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Avaliação do efeito da tecnica fisioterapeutica de aumento do fluxo expiratorio (AFE) na saturação transcutanea de oxigenio, na frequencia respitoria e cardiaca de crianças com pneumonia primariaSantos, Camila Isabel da Silva 03 August 2018 (has links)
Orientadores : Andre Moreno Morcillo, Jose Dirceu Ribeiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T23:02:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2004 / Resumo: As doenças respiratórias são a primeira causa de consulta médica entre os pacientes menores de 5 anos e são responsáveis por cinco milhões de mortes, a cada ano, nesse grupo de crianças nos países em desenvolvimento. A pneumonia é a doença respiratória mais grave e a causa de internação que mais contribui para mortalidade infantil Entre os recursos utilizados no tratamento da fase aguda da pneumonia, estão as técnicas fisioterapêuticas,embora ainda sem comprovação científica. O objetivo desse estudo foi analisar o efeito da técnica fisioterapêutica de aumento do fluxo expiratório (AFE) na freqüência respiratória (FR), freqüência cardíaca (FC) e saturação transcutânea de oxigênio(Sat02) de crianças com pneumonia primária(PP). Foram analisados 141 atendimentos,em crianças e adolescentes de 0,8 a 143,2 meses de idade, com diagnóstico de pneumonia,atendidas no Pronto-Socorro do Hospital de Clínicas da Unicamp. Os valores de FC, FR e Sat02 foram registrados em três momentos: antes da aplicação da técnica de AFE, imediatamente após a intervenção e depois de 20 minutos de repouso. A Sat02 aumentou significativamente ao término da aplicação da técnica e se manteve elevada em todas as crianças. A FC e FR aumentaram significativamente em seguida ao procedimento e retomaram aos valores basais após o repouso. O presente estudo permite concluir que apesar do aumento transitório da FC e da FR a técnica fisioterapêutica de AFE aumentou a Sat02, independente da idade ou associação de outras enfermidades ao quadro pneumônico / Abstract: Respiratory diseases are the first cause of medical appointments among patients under the age of 5 and responsible for five millions of deaths per year m developing countries. The pneumonia is the most serious respiratory disease, and is a cause of hospitalizations of more contributing for infant mortality. Among the resources used for treatment of acute stages of pneumonia are the physiotherapeutic techniques,although with no scientific evidence yet. The objective of this study was to analyze the effect of the physiotherapeutic technique of - aumentation of expiratory flux (AEF) in respiratory frequency (RF), cardiac frequency (CF) and transcutaneous oxygen saturation of (Sat02) of children with primary pneumonia (PP). One hundred and forty-one children and adolescent between 0.8 and 143.2 months of age, with pneumonia diagnosis, assisted at the Emergency Department of University of Campinas Teaching Hospital,were analyzed.The values of CF, RF and Sat02 were registered m three periods of time: before the application of AEF technique, immediately after the intervention and after 20 minutes of rest. The SatO2 enlarged significantly at the end of the technique application and it maintained elevated in all of the children. The CF and RF rose sjgnificantly after the procedure and returned to the basal values after the rest. The present study allows the conclusion that, even though the transitory raising of CF and RF, the physiotherapeutic technique of AEF raised the Sat02, despite the age or association of other diseases to the pneumonic profile / Mestrado / Pediatria / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente
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Avaliação da operacionalização dos dez passos para o sucesso do aleitamento materno em "Hospitais Amigos da Criança" na cidade do RecifeALBUQUERQUE, Karla Alexsandra de January 2003 (has links)
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Previous issue date: 2003 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Diante dos altos índices de desmame precoce no mundo, várias
propostas de incentivo ao aleitamento materno foram iniciadas. Entre
elas, a Iniciativa Hospital Amigo da Criança (IHAC) reforça a
participação dos estabelecimentos de saúde que prestam assistência à
mulher e à criança através da adoção dos Dez Passos para o Sucesso
do Aleitamento Materno . Este trabalho objetivou avaliar a
operacionalização de nove dos Dez Passos para o Sucesso do
Aleitamento Materno em cinco Hospitais Amigos da Criança da
Cidade do Recife, através das puérperas. O estudo foi do tipo
transversal, com amostra representativa, totalizando 419 puérperas. Os
dados foram coletados através de questionários. Os resultados
mostraram que apenas três passos (Passos 6, 7 e 8) foram
satisfatoriamente cumpridos de acordo com os padrões estabelecidos
pela IHAC, sendo relatados por mais de 80% das puérperas; os Passos
3 e 5 cumpridos em cerca de 70% das entrevistadas, ficando pouco
abaixo do estabelecido; porém, os Passos 1, 4, 8 e 10 foram
operacionalizados em menos de 50% das puérperas. Sendo assim, a
IHAC que objetiva a promoção, proteção, apoio e incentivo ao
aleitamento materno, através da adoção dos Dez Passos para o
Sucesso do Aleitamento Materno , não garante o sucesso da
amamentação caso não sejam trabalhadas a postura e capacitação
técnica dos profissionais de saúde no que diz respeito ao apoio junto a
gestantes e nutrizes
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Disfunciones musculoesqueléticas pediátricas: Inclusión de la Terapia ManualBecerra Bravo, Giancarlo, Ciurlizza Escobar, Fabio, Correa Moran, Pedro 21 May 2015 (has links)
Cartas al editor / gian_bbravo@hotmail.com
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Eventos adversos a medicamento em crianças : avaliação de fichas de atendimento de urgencia, Hospital de Clinicas, Unicamp, 2001Toledo, Adriana Safioti de 29 August 2003 (has links)
Orientador: Gun Birgitta Bergsten Mendes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T02:17:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2003 / Resumo: Estudos de utilização de medicamentos e de Fannacovigilância entre pacientes pediátricos são escassos. O objetivo foi avaliar a ocorrência de eventos adversos a medicamentos entre crianças atendidas no Hospital das Clínicas da Unicamp em 2001. A metodologia utilizada foi um estudo transversal retrospectivo no PS de Pediatria e no CCI. No primeiro foram avaliadas todas as fichas de atendimento dos 2 dias sorteados em cada mês, e no segundo foram avaliadas todas as fichas de atendimento de pacientes com idade < 15 anos, por uso de medicamentos, telefônicos e presenciais. Foram analisados perfil demográfico, diagnósticos, medicamentos utilizados e possíveis eventos adversos. Obtivemos os seguintes resultados: 1. PS: 1902 fichas de atendimento avaliadas, 38 fichas (2.0%) com dados que permitiram suspeitar de eventos adversos a medicamentos, principalmente por antiinfecciosos, sendo 63.2% em pacientes do sexo masculino, e 36.8% com idade de 1 a 4 anos. 2. CCI: 524 atendimentos, 490 telefônicos e 34 presenciais. Fichas de atendimentos presenciais: 57.1 % masculino, 37.1 % 1 a 4 anos; principais eventos: 16 acidentes, 6 tentativas de suicídio, 4 reações adversas, 4 erros de administração. Concluindo, os dados mostram que tanto no PS como no CCI eventos adversos a medicamentos nem sempre são diagnosticados. Recomendamos que Reação Adversa a Medicamento deve sempre ser considerada no diagnóstico diferencial / Abstract: Antecedents: Studies of use of medicines and Fannacovigillance between pediatrics patients are scarce. Objective: To evaluate the occurrence of adverse events the medicines between children taken care of in the Hospital of CIinics of the Unicamp in 2001. Method: Retrospective transversal study in the Emergence Room of Pediatrics and the Poison ControI Center. In the fIrst one the cards of attendance of the 2 drafted days in each had been evaluated all month, and in as the cards of attendance of patients with age had been evaluated alI < 15 years, for medicine use, teIephonic and presence. Demographic profIle, diagnostic, medicines had been analyzed used and possibIe adverse events. Results. 1. Emergence Room of Pediatrics: 1902 evaluated cards of attendance, 38 cards (2.0%) with data that had allowed to suspect of adverse events medicines, majority for antiinfectious, being 63,2% in patients of the masculine sex, and 36,8% with age of 1 the 4 years. 2. Poison ControI Center: 524 attendance, 490 teIephonic and 34 presence ones. Cards ofpresence attendance: 57, l%mascuIine, 37,1% 1 the 4years; main events: 16 accidents, 6 adverse attempts of suicide, 4 reactions adverse drugs, 4 errors of administration. Conclusion: The data show that as much in the Emergence Room of Pediatrics as in Poison ControI Center the adverse events medicines nor always are diagnosed. Recommendation: Adverse reactions of drugs (RAM) must always be a distinguishing diagnosis / Mestrado / Farmacologia / Mestre em Farmacologia
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Cirurgia ambulatorial em pediatriaSantos, Helio de Oliveira, 1950- 16 July 2018 (has links)
Orientadores: Reinaldo Wilson Vieira, Luiz Sergio Leonardi / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-16T16:43:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 1984 / Resumo: Em pediatria, a maioria dos procedimentos cirúrgicos requer um tempo curto de atenção pré e pós-operatório Sendo assim, o conhecimento e aplicação de um programa de cirurgia em nível ambulatorial traz conseqüentemente uma racionalização no atendimento ã criança operada, impedindo - se a separação da criança de seus familiares, com menor repercussão psíquica, sócio-econômica e menor risco de infecção hospitalar. Dada a necessidade de simplificação do método de cirurgia da criança, dentro de uma perspectiva de regionalização da assistência medica, e atendendo a demanda oriunda da comunidade atendida pelo Hospital Infantil Álvaro Ribeiro , um hospital regional em Campinas, estado de São Paulo, apresentamos os principais procedimentos cirúrgicos e anestésicos utilizados em 1235 pacientes pediátricos, submetidos ã 1259 cirurgias, em nível ambulatorial, de agosto de 1978 a agosto de 1983. As mais freqüentes patologias encontradas foram as de região inguino-escrotal e peniana, em 1046 casos (84%) Das patologias inguino-escrotais as mais freqüentes foram as herniarias em 461 casos (36,8%). Dentre as penianas, as pós-tectomias com 352 casos (29,3%). Os procedimentos anestésicos utilizados foram os bloqueios caudais e peridurais lombares, correspondendo a 681 casos (55,3%), anestesia inalatória com tubagem orotraqueal em 261 casos (21,1%) e inalatória sem tubagem orotraqueal em 169 casos (13,6%). 0 número de complicações gerais imediatas correspondeu a 10 casos (0,8%) relacionados ao procedimento anestésico utilizado. As complicações tardias encontradas em sete casos (0,5%) relacionadas ã supuração da ferida operatória. Todas complicações de natureza reversível pós-tratamento clinico. Concluímos que o meto do de cirurgia ambulatorial em pediatria, nas condições apresentadas de recursos humanos e técnicos, apresenta um índice de 0,8% de complicações imediatas e 0,5% de complicações tardias, sendo isento de mortalidade, passível de aplicação em nosso meio dentro das precárias condições socioeconômicas e culturais da população atendida. / Abstract: In pediatrics, the majority of surgical procedures require a short pre and post operative care. On this way , the knowledge and implementation of an out patient surgical program brings a better rationalization in the care of the operated child, avoiding the unnecessary separation from the relatives, with a better psychic, socio-economical recovery and a lesser risk of hospital infection. With the necessity for simplification of the surgical procedures in the child , within a program of regiona1ization of the medical care , and because of the great number of patients seen at the "Hospital Infantil Álvaro Ribeiro", a Campinas Regional Hospital, in São Paulo State, Brazil, we present the main surgical and anesthetic procedures in 1 235 pediatric patients , with 1259 procedures, done as a out patient basis, from August 1978 to August 1983. The most frequent pathologies were in the inguino-scrotal and in the penial area, including 1 046 cases (84%). In the inguino-scrotal pathologies, the most frequent were the hernias in 461 cases (36.8%) and in the penial area the circumsicions in 352 cases (29.3%). The anesthetic procedures were the caudal and lumbar blocks in 681 cases (55.3%), the inhalatory general anesthesia with orotracheal intubation in 261 cases (21.1%) and inhalatory general anesthesia without intubation in 169 cases (13.6%). Early general complications were seen in 10 cases (0.8%), mainly related to the anesthetic procedure. The late complications were noted in seven cases (0.5%), mainly related to infection in the surgical wound. All the complications were solved without sequelae by clinical treatment. In conclusion the out patient surgical procedures in pediatrics, with all our personnel and technical conditions, has a 0.8% of early and 0.5% of late complications, being without mortality, and possible to be implemented with our precarious social economics and cultural conditions. / Doutorado / Doutor em Medicina
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Comparação da umidade e temperatura dos gases inalados com alto ou baixo fluxo de gases frescos e com ou sem permutador de calor e umidade em anestesia pediátrica /Bicalho, Gustavo Prosperi. January 2013 (has links)
Orientador: José Reinaldo Cerqueira Braz / Banca: Regina Helena Garcia Martins / Banca: David do Nascimento Junior / Banca: Luiz Marcelo Sá Malbouisson / Banca: Flora Margarida Barra Bisinotto / Resumo: O valor mínimo de umidade absoluta (UA) mais frequentemente considerado para prevenção dos efeitos deletérios de gases secos sobre o epitélio das vias aéreas durante anestesia é de 20 mg H2O/L. Como as crianças possuem menor volume minuto, a umidificação dos gases no sistema ventilatório circular pode ser menor na criança que no adulto. O permutador de calor e umidade (PCU) é dispositivo utilizado para umidificar e aquecer adicionalmente os gases inalados durante a ventilação artificial. Com o objetivo de avaliar as propriedades de umidificação de sistema ventilatório circular durante anestesia pediátrica, realizou-se estudo para comparar a temperatura e umidade dos gases inalados com baixo ou alto fluxo de gases frescos (FGF) e com ou sem PCU no circuito ventilatório. Quarenta crianças foram alocadas aleatoriamente em um de quatro grupos segundo a ventilação pulmonar com sistema circular com baixo (1L/min) ou alto (3L/min) FGF sem PCU (grupos 1L e 3L) ou com PCU (grupos PCU1L e PCU3L). A temperatura e UA dos gases inalados foram mensuradas durante 80 minutos após a conexão do paciente ao circuito ventilatório. As médias da temperatura do gás inalado foram maiores nos grupos que utilizaram PCU (PCU1L: 30,3 ± 1,1°C; PCU3L: 29,3± 1,2oC) quando comparadas às dos grupos que não utilizaram PCU (1L: 27,0 ± 1,2°C; 3L: 27,1 ± 1,5oC) (p < 0,0001). As médias de UA dos gases inalados foram maiores nos grupos com PCU em relação aos grupos sem PCU e maiores nos grupos de baixo FGF que nos grupos de alto FGF [(PCU1L: 25 ± 1 mg H20/L) > (PCU3L: 23 ± 2 mg H20/L) > (1L: 17 ± 1 mg H20/L) > (3L: 14 ± 1 mg H20/L)] (p<0,0001). Em sistema ventilatório circular pediátrico, o uso de alto ou baixo FGF não propicia umidificação mínima necessária dos gases inalados para redução do risco de desidratação das vias aéreas. A adição de PCU no circuito ventilatório aumenta a umidade ... / Abstract: An inhaled gas absolute humidity (AH) of 20 mg H2O.L-1 is the minimum value most considered as the threshold necessary for preventing the deleterious effects of dry gas on the epithelium of the airways during anesthesia. Because children have small minute ventilation, we hypothesized that the humidification of a circle breathing system is lower in children compared with adults. A heat and moisture exchanger (HME) is a device that can be used to further humidify inhaled gases during anesthesia. In order to evaluate the humidifying properties of a circle breathing system during pediatric anesthesia we compared the temperature and humidity of inhaled gases under low or high fresh gas flow (FGF) conditions and with or without an HME in the breathing circuit. Forty children were randomly allocated into one of four groups according to the ventilation of their lungs by a circle breathing system with low (1L.min-1) or high (3L.min-1) FGF without an HME (1L and 3L groups) or with an HME (HME1L and HME3L groups). The temperature and AH of inhaled gases were measured for 80 minutes after connecting the patient to the breathing circuit. The mean inhaled gas temperature was higher in HME groups (HME1L: 30.3 ± 1.1°C; HME3L: 29.3 ± 1.2°C) compared with no-HME groups (1L: 27.0 ± 1.2°C; 3L: 27.1 ± 1.5°C) (P < 0.0001). The mean inhaled gas AH was higher in HME than no-HME groups, and higher in low-flow than high-flow groups [(HME1L: 25 ± 1 mg H2O.L-1) > (HME3L: 23 ± 2 mg H2O.L-1) > (1L: 17 ± 1 mg H2O.L-1) > (3L: 14 ± 1 mg H2O.L-1)] (P < 0.0001). In a pediatric circle breathing system, the use of neither high nor low FGF provides the minimum humidity level of the inhaled gases thought to reduce the risk of dehydration of airways. Insertion of an HME in the breathing circuit increases the humidity and temperature of the inhaled gases, bringing them close to physiological values. Therefore, the association of ... / Doutor
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O ensino da pediatria nas escolas de graduacao em medicina do estado do Rio de Janeiro / Pediatric's teaching in undergraduated schools of medicine in Rio de JaneiroVeiga, Eneida Quadrio de Oliveira [UNIFESP] January 2005 (has links) (PDF)
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Previous issue date: 2005 / O objetivo deste estudo é conhecer, analisar e refletir sobre como vem
ocorrendo o Ensino da Pediatria na Graduação das Escolas Médicas do Rio de
Janeiro, delineando algumas características dos docentes responsáveis por
este ensino e correlacionando os dados obtidos com a literatura pertinente. A
investigação destas questões se deu a partir de 15 Coordenadores,
responsáveis pelo Ensino da Pediatria nos 16 Cursos de Graduação em
Medicina em funcionamento no Estado. Optamos por desenvolver uma
pesquisa de caráter exploratório, descritiva, realizada através de um estudo do
tipo corte transversal e construída a partir de abordagem quantitativa e
qualitativa. Os dados foram obtidos a partir de entrevistas semi-estruturadas e
de documentos institucionais . Na organização do ensino entre os cursos
investigados, observa-se que a inserção da pediatria, os cenários de
aprendizagem utilizados, os critérios para seleção dos conteúdos divergem
pouco entre si. As dificuldades mais referidas estão afeitas à infraestrutura e ao
projeto pedagógico do curso, principalmente a questão da integração intra e
inter disciplinas, a articulação docente assistencial e o sistema de avaliação
que, para a maioria, encontra-se focado no processo avaliativo do aluno.
Discutem-se alguns traços do perfil docente, além de se verificar que os
atributos considerados mais significativos para o exercício da docência de
pediatria estão baseados na perspectiva humanística, no gostar do que faz, no
domínio do assunto, na capacidade de ensinar, na dedicação e na
disponibilidade do docente. O percentual de titulação acadêmica encontrado revela a busca docente e institucional pela capacitação profissional.
Acreditamos, com este estudo, estar contribuindo para a melhor compreensão
do ensino da pediatria como parte fundamental para a formação geral do
médico na graduação além de incentivar a busca de novos caminhos que
apontem para a melhor qualidade e aperfeiçoamento deste ensino. / The aim of this study is understand, analyze and reflect about how the
Pediatric’s Teaching in Undergraduated in Medical Schools of Rio de Janeiro,
has been occuring, outlining some characteristics of the responsible professors
for this teaching and correlating the obtained data with the pertinent literature.
The research of this question was given to 15 coordinators, responsible for
Pediatrics teaching at the 16 open undergraduated courses in the state. We
opted to develop a research of investigative and descriptive character, carried
through a crossover study and built from a quantitative and qualitative
approach. The dada were obtained from semi-structured interviews and from
institucional documents. Concerning the teaching organization among the
investigated courses, it was observed that the insertion of pediatrics, the utilized
scenes of learning, the criteria for the selection of the contents diverge a little bit
between each other. The majority mentioned difficulties are related to the
infrastructure and the pedagogical project of the course, mainly the intra and
inter discipline integration questions, the assistencial teaching articulation and
the evaluation system that, for the majority, has been focused in the scholar’s
evaluation process. Some traces of the teaching profile have been debated,
besides it has been verified that the attributes considered more significant for
the exercise of Pediatrics teaching are based on the humanistic perspective, in
being pleased to what one makes, in the domain of the subject, in the capacity
for teaching, in the devotion and availability of the professor. The percentage of
titled academic found, reveals the teaching and the institucional search for the professional qualification. We believe, with this study, to be contributing for a
better understanding of the pediatrics teaching as a fundamental part for the
doctor’s general formation in the undergraduated, besides stimulating the
search of new ways that lead to a better quality and improvement of this
teaching. / BV UNIFESP: Teses e dissertações
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Análise de infecção nosocomial nos pacientes admitidos na unidade de terapia intensiva pediátrica do Hospital de Clínicas - UFPRCastro, Daniela Amaral de 22 March 2012 (has links)
Resumo: Devido à complexidade do atendimento prestado, vinculado à gravidade dos pacientes, é nas Unidades de Terapia Intensiva que o fenômeno da infecção hospitalar se expressa em sua maior plenitude.O risco é resultante da doença de base dos pacientes, do tempo médio de permanência e da utilização de procedimentos invasivos. Com o objetivo de analisar o perfil epidemiológico das infecções hospitalares na Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, foram avaliados, retrospectivamente, 1234 pacientes, no período de junho de 1997 a dezembro de 2004. Os dados foram coletados com base na metodologia do Sistema Nacional de Vigilância de Infecções Hospitalares (NNISS) dos Estados Unidos da América do Norte, aplicado aos hospitais brasileiros. A taxa de pacientes com infecção hospitalar foi de 11,34%.Os pacientes que internaram para receber tratamento clínico apresentaram taxas de infecção hospitalar maior do que pacientes internados para receberem cuidados de pós-operatório. Houve 1,5 episódios de infecção hospitalar por paciente. Não se verificou uma tendência de maior freqüência de mortalidade entre os pacientes com infecção hospitalar quando comparado a amostra geral.Na análise dos resultados as taxas de infecção hospitalar foram maiores no grupo de crianças abaixo de 1 ano de idade e nos pacientes que faziam uso de um ou mais esquemas de drogas antimicrobianas. As topografias mais freqüentemente envolvidas foram o trato respiratório, as infecções de corrente sanguínea e as infecções de pele e tecidos moles. O agente etiológico identificado com maior freqüência foi Cândida sp. Os procedimentos invasivos mais utilizados foram o respirador, cateter venoso central e a flebotomia, porém as taxas globais de infecção hospitalar e de infecção hospitalar por paciente-dia foram correlacionadas somente com o tempo médio de permanência.
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Avaliação histológica e imuno-histoquímica comparativa de biópias de pele de pacientes com psoríase antes e após tratamento com acitretinWerner, Betina January 2006 (has links)
Banca: José Hermênio Cavalcante Lima Filho [Orientador] / Data da defesa: 2006.00.00 / Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente. Defesa: Curitiba, 2006 / Inclui bibliografia e anexo / DSPACE TESTE DSPACE TESTE DSPACE TESTE DSPACE TESTE DSPACE TESTE DSPACE TESTE DSPACE TESTE DSPACE TESTE DSPACE TESTE DSPACE TESTE DSPACE TESTE DSPACE TESTE DSPACE TESTE DSPACE TESTE DSPACE TESTE DSPACE TESTE DSPACE TESTE DSPACE TESTE
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Identification of novel genetic alterations in pediatric cytogenetically normal acute myeloid leukemia by next-generation sequencingTogni, Marco <1986> 11 May 2015 (has links)
Pediatric acute myeloid leukemia (AML) is a molecularly heterogeneous disease that arises from genetic alterations in pathways that regulate self-renewal and myeloid differentiation. While the majority of patients carry recurrent chromosomal translocations, almost 20% of childhood AML do not show any recognizable cytogenetic alteration and are defined as cytogenetically normal (CN)-AML. CN-AML patients have always showed a great variability in response to therapy and overall outcome, underlining the presence of unknown genetic changes, not detectable by conventional analyses, but relevant for pathogenesis, and outcome of AML. The development of novel genome-wide techniques such as next-generation sequencing, have tremendously improved our ability to interrogate the cancer genome. Based on this background, the aim of this research study was to investigate the mutational landscape of pediatric CN-AML patients negative for all the currently known somatic mutations reported in AML through whole-transcriptome sequencing (RNA-seq). RNA-seq performed on diagnostic leukemic blasts from 19 pediatric CN-AML cases revealed a considerable incidence of cryptic chromosomal rearrangements, with the identification of 21 putative fusion genes. Several of the fusion genes that were identified in this study are recurrent and might have a prognostic and/or therapeutic relevance. A paradigm of that is the CBFA2T3-GLIS2 fusion, which has been demonstrated to be a common alteration in pediatric CN-AML, predicting poor outcome. Important findings have been also obtained in the identification of novel therapeutic targets. On one side, the identification of NUP98-JARID1A fusion suggests the use of disulfiram; on the other, here we describe alteration-activating tyrosine kinases, providing functional data supporting the use of tyrosine kinase inhibitors to specifically inhibit leukemia cells. This study provides new insights in the knowledge of genetic alterations underlying pediatric AML, defines novel prognostic markers and putative therapeutic targets, and prospectively ensures a correct risk stratification and risk-adapted therapy also for the “all-neg” AML subgroup.
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