Made available in DSpace on 2016-04-27T18:12:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Roberta Robba Asola Fratti.pdf: 1045802 bytes, checksum: a3bb5045a43064f459393edbd811e6cf (MD5) Previous issue date: 2009-02-19 / Introduction: Despite technological advances currently available, the audiometric test tonal still represents the only test that evaluates the hearing in a range of frequencies. Due to cases of incompatibility of results in clinical practice is essential to conduct research using different stimuli during the tests. Objective: To compare PTA thresholds gotten with the warble and narrow band stimuli in subjects with sensorio-neural hearing loss, without and with tinnitus. Method: The audiometric thresholds by air conduction with the stimulus warble and narrow band were researched in the frequencies 250 to 8000Hz in both ears in three groups: subjects with normal hearing, with hearing loss and without tinnitus and with hearing loss and tinnitus. Results: The results demonstrated meaningful statistic differences between warble and narrow band in all of groups. In the comparative analysis, the differences had been higher, with significance statistics, in the groups with hearing loss when compared with the subjects with normal hearing, independently of the tinnitus. Conclusion: the use of different stimulus in the audiometric evaluation can represent an important strategy for attainment of trustworth thresholds, mainly in subjects with hearing losses / Introdução: Apesar dos avanços tecnológicos atualmente disponíveis, a audiometria tonal ainda representa o único teste de audição que avalia a acuidade auditiva em uma determinada faixa de freqüências. Devido aos casos de incompatibilidade dos resultados encontrados na prática clínica é fundamental a realização de pesquisas utilizando diferentes estímulos durante os testes. Objetivo: Comparar os limiares audiométricos obtidos com os estímulos warble e narrow band em sujeitos com perda auditiva sem e com a presença de zumbido. Método: Foi realizada a audiometria tonal liminar por via aérea com os estímulos warble e narrow band nas freqüências de 250 a 8000 Hz (Hertz) em ambas as orelhas em três grupos: normo-ouvintes, com perda auditiva e sem zumbido e com perda auditiva e com zumbido. Resultados: Os resultados encontrados mostraram diferenças estatisticamente significantes entre o warble e narrow band intragrupos. Na análise comparativa, as diferenças foram maiores, com significância estatística, nos grupos com perda auditiva quando comparados aos normo-ouvintes, independentemente da presença de zumbido. Conclusão: a utilização de diferentes estímulos na realização da avaliação audiométrica pode representar uma importante estratégia para obtenção de limiares fidedignos, principalmente em indivíduos com perdas auditivas

Made available in DSpace on 2016-04-27T18:12:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Gisely Belich de Sousa.pdf: 1391521 bytes, checksum: 2e2d51d0ff2212aa8b21200236d6daaa (MD5) Previous issue date: 2009-12-15 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Introduction: In recent years, has been increasing the concern of Audiologists related to the hearing health of youngsters exposed to urban noise and loud music, which provokes auditory and extra-auditory effects. It is been more and more common for young people who undergo pure tone audiometry to present hearing thresholds above OdB HL, eloser to 20 or 25 dB HL, showing the audiometric notch. This is a hearing reduction within the normal limit, in the frequencies of 3k, 4k or 6 kHz, in presence of a difference of at least 10 dB from the precedent or following the analyzed frequency. The audiometric notch may indicate a tendency of development of noise induced hearing loss with time. Objective: To identify the presence of the audiometric notch in youngsters from 18 to 25 years old, through pure tone audiometry performed at a private hospital in São Paulo, from 2005 to 2007, verifying if gender, frequency, ear and type of notch are sources of variability. Method: This study is retrospective, quantitative and the procedure consisted in the investigation of 722 audiograms of normal hearing subjects,being 353 (48.9%) female and 369 (51.1%) males. Results: The hearing notch was present in 390 (54%) of the 722 studied sample, being more prevalent for female (223 -57.2%) than male (167 - 42.8%). There were statistically significant differences between hearing thresholds for the frequencies: 4, 6, 8 kHz in the right ear and in the left ear, for the frequencies of 1 and 4 kHz. The prevalence of audiometric notch type unilateral - 308 (79%), with lhe bilateral type present in only 21%. Conclusion: The results showed statistically significant difference in the presence of audiometric notch between gender, ears, frequency and type of hearing notch, suggesting that this population may be at risk for future hearing losses, if adequate measures are not taken in order to preserve their hearing health / Introdução: Nos últimos anos, tem crescido a preocupação de audiologistas com a saúde auditiva da população jovem, em decorrência da exposição ao ruído urbano e à música em intensidade excessiva, levando a efeitos auditivos e extra-auditivos prejudiciais à saúde. Tem sido cada vez mais comum os jovens submetidos à audiometria tonal liminar apresentarem limiares que se afastam do 0 dB NA e aproximam-se dos 20 ou 25 dB NA, caracterizando o entalhe audiométrico. Trata-se de um rebaixamento dentro da normalidade, nas freqüências de 3k, 4k ou 6 kHz, em presença de uma diferença de, pelo menos, 10 dB da freqüência anterior ou posterior à analisada. O entalhe pode indicar uma tendência ao desencadeamento da perda auditiva induzida por ruído ao longo do tempo. Objetivo: Identificar a presença do entalhe audiométrico em jovens de 18 a 25 anos, a partir da análise das audiometrias tonais liminares, realizadas em um hospital particular do município de São Paulo, no período de 2005 a 2007, verificando sexo, o lado da orelha, a freqüência e o tipo de entalhe são fontes de variabilidade. Método: O estudo é do tipo retrospectivo e quantitativo e o procedimento constou no levantamento dos audiogramas de 722 pacientes normo ouvintes, sendo 353 (48,9%) indivíduos do sexo feminino e 369 (51,1%) do sexo masculino, em idades variando de 18,01 a 25,99 anos.Resultados: Houve presença de entalhe audiométrico em 390 (54%) dos sujeitos estudados, sendo mais frequente para os do sexo feminino - 223 (57,2%) do que para o sexo masculino - 167 (42,8%). Houve diferença estatisticamente significante entre as freqüências na orelha direita, para 4, 6, 8 kHz e para as freqüências de 1 e 4 kHz, na orelha esquerda. Houve prevalência de entalhe audiométrico do tipo unilateral - 308 (79%), estando o tipo bilateral presente em apenas 21%. Conclusão: Os resultados demonstraram significância estatística na presença do entalhe audiométrico, para todas as variáveis estudadas, o que sugere que esta população constitui um grupo de risco para futuras perdas auditivas, se medidas não forem tomadas no sentido de preservar e manter a saúde auditiva dos jovens em nosso meio

Submitted by Jailda Nascimento (jmnascimento@pucsp.br) on 2016-09-22T18:53:47Z No. of bitstreams: 1 Marcella Ferrari Martins.pdf: 2274777 bytes, checksum: ffb7363fd5e6f074935a2d873f556cd3 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-22T18:53:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Marcella Ferrari Martins.pdf: 2274777 bytes, checksum: ffb7363fd5e6f074935a2d873f556cd3 (MD5) Previous issue date: 2016-05-17 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Objective: To analyze and discuss comparatively the perception of parents and audiologists - therapists and programmers, for the hearing and language skills in children with cochlear implants, satisfaction with perceived this development and the factors responsible for it. Method: The subjects of this research 50 children under fifteen years of age, cochlear implant users, who underwent surgery at least six months of the first ear. With this, their parents and audiologists were also subject of this research. Results: Ace language categories compared to parents and respondents and non-respondents therapists there was a statistically significant association (p = 0.143). In both groups the majority of children are category 5 language, but in children of non-respondents parents observed a higher number of children in categories 1, 2 and 3. Since the hearing categories, there was also no statistically significant association (p = 0.099) between parents and respondents and non-respondents therapists, however there is a greater number of children in the categories 1, 2, 3 and 4 of the non-respondents parents. The vast majority of study participants demonstrated satisfied with the performance of children. Conclusion: The results seem to indicate that the clinical markers - language categories and hearing has the potential to strengthen the partnership between parents and audiologists (therapists and developers) and we can highlight the common factors of parents and speech therapists related to meeting the communicative performance, audibility / IC, academic performance and involvement of the parties involved / Objetivo: Analisar e discutir comparativamente a percepção de pais e fonoaudiólogos – terapeutas e programadores, quanto às habilidades auditivas e de linguagem em crianças usuárias de implante coclear, a satisfação com esse desenvolvimento percebido e os fatores responsáveis por isso. Método: Foram sujeitos dessa pesquisa 50 crianças até quinze anos de idade, usuárias de Implante coclear, que realizaram a cirurgia a no mínimo seis meses do primeiro ouvido. Com isso, seus respectivos pais e fonoaudiólogos também foram sujeitos desta pesquisa. Resultados: Ás categorias de linguagem comparadas aos pais e terapeutas respondentes e não respondentes não houve uma associação estatisticamente significativa (p=0,143). Nos dois grupos a maior parte das crianças apresentam categoria 5 de linguagem, porém nas crianças dos pais não respondentes observa-se um maior número de crianças nas categorias 1,2 e 3. Já nas categorias de audição, também não houve uma associação estatisticamente significativa (p=0,099) entre pais e terapeutas respondentes e não respondentes, porém observa-se um maior número de crianças nas categorias 1,2, 3 e 4 dos pais não respondentes. A grande maioria dos participantes do estudo demostraram satisfeitos com o desempenho das crianças. Conclusão: Os resultados parecem apontar que os marcadores clínicos - categorias de linguagem e audição tem potencial para fortalecer a parceria entre pais e fonoaudiólogos (terapeutas e programadores) e podemos destacar que os fatores em comum de pais e fonoaudiólogos relacionados à satisfação o desempenho comunicativo, audibilidade/ IC, desempenho escolar e envolvimento das partes envolvidas

Made available in DSpace on 2016-04-25T16:44:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Cintia Bincoleto Fazion.pdf: 724792 bytes, checksum: d145d8ef4451510fcff2a1b5bbbb256e (MD5) Previous issue date: 2012-06-22 / This work aims to analyze the cost and benefit for three different protocols for Universal Newborn Hearing Screening, because since 2010, Otoacoustic Emissions should be applied to all newborns before hospital discharge, by law. For the study was done a combination of TOAE and AABR defined. Protocol 1: UNHS using TOAE, in two stages; protocol 2: UNHS using TOAE in the first stage and AABR in case of refer as a second stage, prior to the hospital discharge; protocol 3: UNHS the TOAE was used on newborns without Risk Indicators for Hearing Loss in the first stage and the AABR was used on those who did not pass the first test before medical discharge. For the infants with Risk Indicators it was used only AABR on both stages. It is noteworthy that all newborns who redid the tests were followed at the Hearing Health Center, which belongs to the university clinic. The protocols were analyzed under the National Center of Hearing Assessment and Management Proposal (2003). The obtained results showed that the actual costs ranged between R$ 36.74 and R$ 39.96, but the protocol 3, with a cost of R$ 39.93 per newborn screened was considered the most effective, since it could identify cochlear hearing loss in all neonates and auditory neuropathy in newborns at high risk. The benefits were analyzed using a theoretical approach. In conclusion we could verify that the Protocol 3 - using EOAT in infants without risk and AABR to at-risk infants, and a second phase with AABR-A for any baby who failed the first test - proved the most effective, although its cost is higher compared to the present Protocol 2 / Este trabalho tem como objetivo analisar o custo e o benefício para três diferentes protocolos de Triagem Auditiva Neonatal Universal, pois desde 2010, Emissões Otoacústicas devem ser aplicadas a todos os recém-nascidosantes da alta hospitalar, por lei. Para a realização do estudo foi feita uma combinação de EOAT e PEATE-A. Protocolo 1: TANU usando EOAT em duas fases; o Protocolo 2: TANU usando EOAT na primeira fase e PEATE-A no caso da necessidade de uma segunda fase, antes da alta hospitalar; o Protocolo 3: TANU - o EOAT utilizado em recém-nascidos sem Indicadores de Risco para Deficiência Auditivana primeira etapa e o PEATE-A usado em quem não passar no primeiro teste antes da alta médica. Para os neonatos com Indicadores de Risco para Deficiência Auditiva foi utilizado apenas PEATE-A em duas etapas. Cabe ressaltar que todos os recém-nascidos que refizeram os testes foram acompanhados no Centro de Saúde Auditiva, que pertence à clínica da universidade. Os protocolos foram analisados sob o Centro Nacional de Audição Avaliação e proposta de Gestão (2003). Nos resultados obtidos observou-se que os custos variaram entre 36,74 reais e 39,96 reais, mas o protocolo 3, com um custo de 39,93 reais por neonato triado foi considerado o mais efetivo, já que poderia identificar perda auditiva coclear em todos os neonatos e neuropatia auditiva em recém-nascidos de alto risco. Os benefícios foram analisados utilizando uma abordagem teórica. Como conclusão foi possível verificar que o Protocolo 3 − que utiliza EOAT nos neonatos sem risco e PEATE-A para neonatos de risco, e uma segunda fase com PEATE-A para qualquer neonato que falhou no primeiro teste − provou ser o mais eficaz, embora o seu custo se apresente maior em relação ao Protocolo 2

Usuários de aparelhos de amplificação sonora individuais (AASI) apresentam dificuldades com relação ao uso e cuidados com o dispositivo, podendo levar a um impacto negativo na intervenção. Manuais de instrução do AASI, produzidos pelos fabricantes deste dispositivo, frequentemente apresentam baixa leiturabilidade e design pouco eficiente ao público alvo, tornando-os, muitas vezes, ineficazes. A presente pesquisa teve como objetivo desenvolver e avaliar um material gráfico instrucional sobre uso e cuidados com o AASI, voltado para as necessidades destes usuários. Para tal, foram realizados três estudos complementares. Estudo 1: Realização de grupo focal com 10 usuários de AASI (9 homens, 1 mulher, média 57,4 anos) para identificar informações que estes desejavam receber quanto ao manuseio do dispositivo e preferências quanto aos aspectos gráficos dos manuais. A gravação do grupo focal foi transcrita e a análise temática de conteúdo (Bardin, 2011) aplicada. Foram identificadas três categorias principais: AASI e molde auricular (59,8%), manual de instruções (25,3%) e perda auditiva (14,9%). Além do uso e cuidados com o AASI verificou-se a necessidade de incluir informações referentes ao diagnóstico audiológico, adaptação aos sinais amplificados e uso de estratégias de comunicação. Houve preferência por ilustrações a traço, fonte sem serifa e em tamanho maior. Sugere-se maior número de ilustrações acompanhadas de pouco texto, em impresso tamanho A5. Estudo 2: Efetuou-se o levantamento e análise de seis manuais de instrução de AASIs, de diferentes períodos históricos. Verificou-se que os aspectos gráficos dos manuais de instrução evoluíram de acordo com as tecnologias e movimentos artísticos da época. Ademais, observou-se que os manuais atuais apresentam deficiências gráficas como tamanho da fonte e do impresso considerados pequenos. Estudo 3: Foi realizado o redesign de um manual de instrução de AASI tipo retroauricular, de acordo com os resultados obtidos nos Estudos 1 e 2 e princípios do design. Este manual foi avaliado por 30 fonoaudiólogas (média 35,7 anos), com experiência no processo de seleção e adaptação de AASI, por meio de um formulário online contendo 22 itens. Pontuações altas foram obtidas quanto à qualidade e utilidade do manual na prática clínica. A eficiência das páginas para transmissão da informação foi analisada via escala likert de 5 pontos, sendo obtidas médias variando de 3,57±1,1 (Capa) a 4,70±0,84, (Como ligar e desligar o aparelho). Diferenças pequenas, porém significativas (p<0,05) foram encontradas entre as pontuações de algumas páginas sugerindo necessidade de readequação. Uma segunda versão do manual redesenhado foi analisada por cinco novos usuários (2 homens, 3 mulheres, média de idade 71 anos) de AASI, por meio de entrevista. Adequações como inversão de lugares entre títulos e subtítulos e exclusão de alguns conteúdos ocorreram após a entrevista. Diferentes etapas foram necessárias para o desenvolvimento de um material gráfico instrucional sobre uso e cuidados com o AASI. Faz-se necessária a condução de outros estudos para avaliação da usabilidade e eficácia deste manual redesenhado para a compreensão e retenção de informação. / Hearing aid (HA) users present difficulties regarding the use and care of their devices, which may lead to a negative impact on the intervention. Hearing aid booklets, developed by HA manufacturers, often have low readability levels and design inadequate to the target audience, rendering them ineffective. This investigation aimed to develop and assess a printed instructional material on HA use and care focused on their users needs. Three complementary studies were carried out. Study 1: A focus group with 10 HA users (9 men, 1 woman, mean age: 57.4 years) was executed to identify information they wanted to receive regarding hearing aid use and maintenance as well as their preferences relating to booklets graphic aspects. The focus group was recorded, transcribed and thematic content analysis was applied. Three main categories were identified: hearing aid and earmold (59.8%), HA booklet (25.3%) and hearing loss (14.9%). In addition to hearing aid use and maintenance it was necessary to include information regarding audiological diagnosis, adaptation to amplified signals and use of communication strategies. Preference was given to simple line drawings, larger sans-serif fonts and A5 printed format. The use of a greater number of illustrations accompanied by little text was suggested. Study 2: An analysis of six hearing aid printed instructional materials, from different historical periods, was carried out. It was verified that the graphical aspects of such materials evolved according to the technologies and artistic movements of the time. In addition, it was observed that current hearing aid booklets present graphical inadequacies such and small font sizes and format. Study 3: The redesign of a behind-the-ear hearing aid booklet was carried out, according to the results obtained in Studies 1 and 2 as well as good design principles. This booklet was assessed by 30 female audiologists (mean 35.7 years), with experience in hearing aid fitting, via a 22-item online form. High scores were obtained regarding booklets quality and usefulness in clinical practice. The efficiency of the booklets pages for transmitting of the information was assessed through a 5-points likert type scale - average scores ranging from 3.57±1.1 (Cover) to 4.70±0.84 (Turning the hearind aid on and off) were obtained. Small but significant differences (p <0.05) were found among the pages scores, thus suggesting the need for readjustment. A second version of the redesigned manual was analyzed by five new hearing aid users (2 men, 3 women, mean age 71 years) by means of an interview. Adequations such as repositioning titles and subtitles as well as the exclusion of some contents considered unnecessary by the participants occurred after the interview. Different steps were required for the development of a printed instructional material on hearing aid use and maintenance. Further studies are necessary to evaluate the usability and effectiveness of such material information comprehension and retention.

INTRODUÇÃO: A combinação de radioterapia e altas doses de cisplatina no tratamento do meduloblastoma tem se mostrado causa de importante ototoxicidade. Com a introdução da técnica de intensidade modulada do feixe (IMRT), tornou-se possível diminuir a dose média de radiação no aparelho auditivo. OBJETIVOS: O objetivo é determinar se com a radioterapia com reforço de dose com IMRT, é possível atingir índices menores de perda auditiva e se há um limite de dose no ouvido para a mesma. Analisar também se o volume de ouvido contornado durante o planejamento inverso influencia o resultado. MÉTODO: Quarenta e um pacientes com meduloblastoma (idade mediana, 10 anos) com audição normal ao início da radioterapia com IMRT foram avaliados retrospectivamente. O último seguimento e a última audiometria realizada após o término da radioterapia foram considerados. A função auditiva foi graduada em uma escala de 0 a 4 de acordo com os critérios de toxicidade do Pediatric Oncology Group (POG). As doses mínima, máxima, média e mediana recebidas pelo aparelho auditivo, bem como o volume contornado no planejamento do IMRT foram correlacionados com o grau de função auditiva. Foi realizada análise univariada e multivariada dos dados. RESULTADOS: O seguimento mediano foi de 41 meses (12,8 a 71) para avaliação audiométrica e 44 meses (14-72) para a sobrevida global. As doses medianas mínima, máxima, média e mediana recebidas pelo aparelho auditivo foram respectivamente de: 3785 (589,4 a 4758,2), 4832,5 (3724 a 5447,9), 4366,5 (2808,5 a 5097,3) e 4360,5 (2878 a 5031,1). Sete pacientes (17%) apresentaram perda auditiva graus 3 e 4. A análise univariada entre as variáveis não mostrou diferença com significância estatística, exceto para a dose de cisplatina (P < 0,03). Na análise multivariada com regressão logística, a dose mediana no aparelho auditivo foi um fator significativo para a perda auditiva graus 3 e 4 (P < 0,01), ao passo que a dose cumulativa de cisplatina apresentou tendência à perda graus 3 e 4 (P = 0,075). Não houve correlação entre o volume contornado no planejamento a perda auditiva. Perda auditiva graus 3 e 4 foi incomum com dose mediana no aparelho auditivo menor que 42 Gy (P = 0,063) e dose cumulativa de cisplatina abaixo de 375 mg/m² (P < 0,01). Nenhum paciente que recebeu carboplatina em substituição à cisplatina apresentou perda auditiva grave. Não houve associação, com significância estatística, entre as variáveis analisadas e a ototoxicidade, quando estes pacientes foram excluídos da análise. Quatro pacientes morreram e dois apresentaram recidiva no momento do estudo, levando a uma sobrevida global de 90% e uma sobrevida livre de doença de 85% em 44 meses. CONCLUSÕES: Os resultados mostram que o tratamento com IMRT leva a uma baixa taxa de perda auditiva grave, mesmo com um seguimento maior, o que é consistente com outros estudos. Acreditamos ser seguro contornar somente a cóclea e que uma dose mediana para a mesma deve ser mantida abaixo de 42 Gy. A quimioterapia com cisplatina continua a ter um papel importante no tratamento, no entanto a dose cumulativa não deve exceder 375 mg/m². A sobrevida foi impressionante neste estudo, uma vez que 21 (51,2%) foram classificados como alto risco / INTRODUCTION: The combination of radiation therapy and cisplatin chemotherapy for the treatment of medulloblastoma is a known cause of important ototoxicity. With the introduction of intensity-modulated radiation therapy (IMRT), it became possible to deliver less radiation to the auditory apparatus. PURPOSE: To determine if boost radiotherapy with IMRT can achieve a lower rate of hearing loss and if theres a cutoff dose for it. Also, to analyze whether the auditory apparatus volume contoured in inverse planning influences the outcome. METHODS: Forty-one pediatric medulloblastoma patients (median age, 10 years) with normal hearing at the time of radiation with IMRT were retrospectively evaluated. The last audiogram and follow-up from the completion of radiation were considered. Hearing function was graded on a scale 0 to 4 according to Pediatric Oncology groups toxicity criteria. Minimum, maximum, mean and median doses to the inner ear and its volume contoured in IMRT planning, as well the cisplatin dose were recorded and correlated with hearing function. Univariate and multivariate data analysis were performed. RESULTS: The median follow-up was 41 months (range 12.8-71.0 months) for audiometric evaluation and 44 months (range 14-72 months) for survival. Median doses for minimum, maximum, mean and median in the inner ear were respectively: 3785 (range, 589.4 to 4758.2), 4832.5 (range 3724 to 5447.9), 4366.5 (range 2808.5 to 5097,3) and 4360,5 (range 2878 to 5031,1). Seven patients (17%) have experienced Grade 3 or 4 hearing loss. Univariate analysis showed no difference among the variables with statistical significance, except for cisplatin dose (P < 0.03). In multivariate analysis with logistic regression, median dose in inner ear was a significant factor for hearing loss grade 3 or 4 (P < 0,01), meanwhile cisplatin dose had a trend to hearing loss grade 3 or 4 (P = 0.075). There was no relationship between the auditory apparatus volume contoured in planning and hearing loss. Grade 3 or 4 hearing loss were uncommon with median dose to the inner ear bellow 42 Gy (P = 0.063) and cisplatin dose less than 375 mg/m² (P < 0.01). None of the patients who received carboplatin in lieu of cisplatin had severe hearing loss. There was no statistically significant association between ototoxicity and the variables, when these patients were excluded from the analysis. Four patients died and two have recurred at the time of the study with a 90% overall survival rate and 85% disease free survival in 44 months. CONCLUSIONS: Our findings shows that IMRT treatment leads to a low rate of serious hearing loss even with a longer follow-up, which is consistent with others trials. We believe that is safe to contour only the cochlea and that a median dose to it should be kept below 42Gy. Cisplatin chemotherapy continues to have an important role in treatment, however doses should not exceed 375 mg/m². Survival rates were impressing in this trial given the fact that 21 (51.2%) patients were classified as high risk

Na população com Desordem do Espectro da Neuropatia Auditiva (DENA) e usuária de Implante Coclear (IC), as características inerentes a este tipo de alteração auditiva podem determinar dificuldades adicionais para o desenvolvimento de habilidades auditivas mais complexas, tal como a percepção dos sons da fala na presença de ruído. Deste modo, o objetivo deste estudo foi investigar a percepção de fala na presença de ruído em crianças com DENA usuárias de IC. Foi realizado um estudo prospectivo longitudinal no Centro de Pesquisas Audiológicas (CPA) do Hospital de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo na cidade de Bauru (HRAC/ USP-Bauru). Participaram do estudo 25 crianças divididas em grupo experimental e grupo controle. O grupo experimental foi composto por 15 crianças com DENA usuárias de IC unilateral com média de idade de 10 anos (variando entre seis a 14 anos), e o grupo controle foi composto por 10 crianças com deficiência auditiva neurossensorial usuárias do IC unilateral com média de idade de nove anos (variando entre oito a 12 anos e nove meses). Foi aplicado o teste HINT/Brasil (Hearing in Noise Test versão em Português do Brasil) em campo livre nas condições de silêncio (0o azimute) e na presença de ruído (sentenças a 0o azimute e ruído a 180o azimute). Os resultados demonstraram que não houve diferença entre os grupos estudados com relação ao desempenho da percepção da fala no ruído. Não foram encontradas diferenças significantes entre os grupos com relação idade na cirurgia, tempo de uso do IC e idade na avaliação. Pôde-se concluir que o desenvolvimento das habilidades de audição e de linguagem de crianças com DENA usuárias de IC ocorre de forma semelhante ao desenvolvimento de crianças com perda auditiva neurossensorial usuárias de IC.. / In the population with Auditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD) users of cochlear implant (CI), the characteristics inherent to this type of hearing loss may provide additional difficulties for the development of auditory skills more complex, such as speech perception in noise. Thus, the aim of this study was to investigate the speech perception in noise in children with ANSD users of CI. We conducted a prospective longitudinal study in Audiological Research Center (CPA) Hospital for the Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo, campus Bauru (HRAC / USP-Bauru). A total of 25 children were divided into experimental and control groups. The experimental group consisted of 15 children with ANSD users of unilateral CI, mean age of 10 years (ranging from six to 14 years) and the control group comprised 10 children with sensorioneural hearing loss users of unilateral CI with average age of nine years (ranging, from eight to 12 years and nine months). The test applied was HINT / Brazil (Hearing in Noise Test - Portuguese version of Brazil) in free field in conditions of silence (0o azimuth) and in noise (sentences at 0o azimuth and noise at 180o azimuth). The results showed no difference between the groups with respect to the performance of speech perception in noise. No significant differences were found between the groups regarding age at surgery, duration of CI use and age at evaluation. It can be concluded that the development of listening skills and language in children with ANSD users of CI occurs similarly to the development of children with sensorioneural hearing loss users of CI.

O autor estudou famílias com surdez hereditária, congênita e de causas desconhecidas, na região da cidade de Marília, Estado de São Paulo (Brasil). Foram analisadas 33 famílias, com 100 pessoas afetadas. A história familiar de cada uma, abrangeu no mínimo três gerações. Todo paciente afetado, e seus familiares, que foram avaliados, submeteram-se a exame otorrinolaringológico, audiológico, laboratorial e radiológico. Heredogramas foram analisados para se avaliar o tipo de transmissão em cada família ( dominante, recessivo, ligado ao cromossomo X, genético desconhecido, não genético e de causa desconhecida). Verificou-se ainda a faixa etária predominante, a lateralidade, o grau de surdez, a evolução da perda auditiva, o tipo da curva audiométrica e o tipo da perda auditiva. O autor criou o Registro e Centro de Apoio das Perdas Auditivas Hereditárias ( RCAPAH), baseado no HHIRR(Hereditary Hearing Impairment Registry Resource ), existente no Boystown Hearing Loss Research Registry, da University of Nebraska, Omaha, U.S.A. Esse Registro fornece informações sobre avanços genéticos, aconselhamento e informes para as famílias, profissionais da saúde, sobre descobertas e avanços na genética da surdez, através de um informativo. Nesse estudo, o autor encontrou nas famílias analisadas, uma distribuição de transmissão de: 61% recessivas, 12% dominantes, 18% desconhecidas ou não genéticas, e 9% não genéticas. Quanto à faixa etária obtivemos 83%. Quanto à orelha comprometida 100% bilateral. Quanto ao grau de severidade, obtivemos surdez profunda em 65% dos casos, 25% severas, 9% moderadas, e 1% leve. Quanto à evolução encontramos 83% não progressivas e 17 % progressivas. Em relação ao tipo de curva audiométrica, encontramos 92% do tipo plano, 7% com queda em freqüências agudas e 1% com queda em freqüências graves. Com relação ao tipo de perda, obtivemos 99% neurosensorial e 1% condutiva / The author studied families with Hereditary, Progressive, and Unknown Deafness in the Marilia region, São Paulo, Brazil, between October 1996 and December 1998. During that time, 33 families with 100 persons affected were found. The family history of each family included at least three generations. All affected patients, and patterns, that was available had the following examined: otolaryngology (ear, nose, throat and mouth); audiological, blood examination , and radiological. Pedigrees were analyzed for the type of transmission in each family (dominant, recessive, X-linked, unknown genetic, non-genetic or unknown). The author created a Registry and Center of Support for Hereditary Hearing Loss, based upon the Boystown Hearing Loss Research Registry. These registries provide information to aid genetic counseling and inform families and health care providers about research and advances in genetic deafness by a newsletter. The distribution of transmission in the families are as follows: 61% recessive, 12% dominant, 18% unknown or non genetic, and 9% non-genetic ,according the age founded 83% between 0 and 1 year, according the ear 100% bilateral, according the severity 65% with profound, 25% with severe, 9% moderate and 1% superficial, according the evolution 83% no progressive, 17% progressive, according the type 92% plane, 7% loss on acute and 1% on grave, according the loss, 99% neurosensorial, 1% conductive. 1 1. INTRODUÇÃO O estudo e a história da genética humana é diferente do estudo e da história da genética vegetal e animal. As semelhanças entre pais e filhos, entre as famílias, como também, a existência de doenças hereditárias, intriga os cientistas e os médicos através dos anos. Entretanto, algumas descrições sistemáticas de doenças hereditárias no homem foram descritas antes do século X, sendo que as primeiras referências de perdas auditivas aparecem no século XVI ,MOTULSKI (1959). Vários autores já faziam referência sobre o termo genética médica antes do século X. Assim, MALPERTIUS, em 1752, publicou a descrição de uma família com polidactilia em quatro gerações e demonstrou que essa característica poderia ser igualmente transmitida por pai e mãe. Demonstrou ainda, por cálculos de probabilidade, que o acaso sozinho não poderia descrevê-la. As características ligados ao sexo, como daltonismo e hemofilia, foram estabelecidas no final do século VIII e início do IX. PORTAL, em 1808, publicou a primeira edição de um tratado intitulado \"Considérations sur la Nature et traitement de quelques maladies héréditaries ou de famille\", onde faz referências a doenças hereditárias. Posteriormente, em 1814, um livro intitulado \"A Treatise on the Supposed Hereditary Properties of Disease\", publicado em Londres por JOSEPH ADAMS, descreve os princípios gerais da genética médica que são válidos até hoje, 185 anos depois. O objetivo desse livro foi o de prover um guia para o entendimento da hereditariedade humana através da transmissão de doenças genéticas. O autor descreve também uma família com otoesclerose ao longo de quatro

Este estudo teve como objetivos avaliar a comunicação profissional/paciente durante o processo de programação e verificação do aparelho de amplificação sonora individual (AASI) e aconselhamento informativo ao paciente, verificar a satisfação dos pacientes com o uso da teleconsulta no processo de seleção e adaptação do aparelho de amplificação sonora individual e avaliar se e como a teleconsulta afeta a comunicação profissional/paciente, quando comparada à consulta face a face. Foram avaliados 40 indivíduos (15 mulheres e 25 homens) com idade entre 23 e 89 anos (média de 69,55 anos), que apresentavam deficiência auditiva sensorioneural de graus variados e eram candidatos ao uso do AASI. Os participantes foram divididos (randomização) em grupos experimental (n=20) e controle (n=20). A programação e verificação do AASI e aconselhamento informativo foram realizados face a face (grupo controle) e via teleconsulta síncrona com controle remoto de aplicativos (grupo experimental). Um facilitador (fonoaudiólogo com pouca experiência na área) auxiliou na realização dos procedimentos durante a teleconsulta. Todas as consultas foram filmadas. Ao final de cada sessão os participantes responderam ao Questionário de Experiência do Paciente (PEQ), para avaliar a satisfação com a consulta. As filmagens foram analisadas e codificadas de acordo com uma adaptação do Davis Observation Code (DOC). Não houve diferença significativa entre os grupos experimental e controle em relação à idade, gênero e limiares auditivos da melhor orelha (teste t de Student). No processo de programação e verificação do aparelho de amplificação sonora individual houve predominância de comportamentos técnicos, de fornecimento de informação e do profissional na comunicação profissional/paciente, que podem ter refletido a natureza geralmente procedimental desta consulta, bem como a influência do modelo biomédico. A duração da teleconsulta foi significativamente maior que a da consulta presencial (teste t de Student), sendo isto um reflexo do tempo despendido nos procedimentos de programação e verificação do AASI e necessidade de instrução ao facilitador. Foram observadas diferenças estatisticamente significativas (teste t de Student) entre a teleconsulta e a consulta face a face de acordo com os resultados do DOC: comportamentos técnicos (explicação da estrutura da consulta e realização de procedimentos) foram mais frequentes na teleconsulta. Discussões sobre a observância quanto ao correto uso do aparelho de amplificação sonora individual assim como expressões espontâneas do paciente sobre a sua condição foram menos frequentes para a teleconsulta. A despeito destas diferenças, foram obtidas altas pontuações no Questionário PEQ, indicando que não houve diferença da satisfação dos pacientes atendidos presencialmente ou via teleconsulta nas dimensões Resultados da Consulta, Barreiras de Comunicação, Experiência de Comunicação. Pontuações significativamente maiores (teste de Mann Whitney) foram obtidas para a teleconsulta na dimensão Emoções após a Consulta. A experiência dos participantes do grupo experimental com a presença do facilitador foi positiva. / This study aimed to evaluate the communication between professional/patient during the process of programming and checking of hearing aids and informative counseling to patients, verify patients\' satisfaction with the use of teleconsultation in the process of selection and adaptation of the hearing instrument and assess whether and how teleconsultation affects communication between professional and patient when compared to face-to-face consultation. There were 40 subjects evaluated (15 women and 25 men) between the ages of 23 and 89 (average of 69.55 years old), who had sensorineural hearing loss of different degrees and were candidates for the use of a hearing aids. The participants were divided (randomization) in groups: experimental (n=20) and control (n=20). The programming and checking of hearing aids and informative counseling were conducted face to face (control group) and via synchronous teleconsultation with remote control application (experimental group). A facilitator (audiologist with little experience in the area) assisted in procedures during the teleconsultation. All consultations were videotaped. At the end of each session, participants responded to the \"Patient Experience Questionnaire\" (PEQ), to assess satisfaction with the consultation. The recordings were analyzed and coded according to an adaptation of \"Davis Observation Code\" (DOC). There was no significant different between the experimental and control groups in terms of age, gender and audiometric thresholds of the better ear (Student t test). In the process of programming and checking of the hearing aids there was predominance of technical behaviors, in providing information and from the professional communication professional/patient, which may have reflected the nature generally procedural of this consultation, as well as the influence of the biomedical model. The duration of teleconsultation was significantly longer than the face-to-face consultation (Student t test), this being a reflection of time spent in programming procedures and verification of the hearing aid and the need of instruction of the facilitator. It was observed significant statistical differences (Student\'s t test) between teleconsultation and face-to-face consultation in accordance to the results of the DOC: technical behaviors (explaining the structure of the consultation and performing procedures) were more frequent in teleconsultation. Discussions about the observances as to the correct use of hearing aids as well as patient\'s spontaneous expressions on their condition were less frequent in teleconsultation. Despite these differences, we obtained high scores on the PEQ questionnaire, indicating no difference between face-to-face and via teleconsultation patients in the dimensions \"Consultation Results\", \"Communication Barriers\", \"Communication Experience.\" Scores significantly higher (Mann Whitney) were obtained for teleconsultation in \"Emotions after consultation dimension. The experience of the participants in the experimental group with the presence of the facilitator was positive.

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