Resumo: Dentre as espécies que vêm sofrendo interferência antrópica encontra-se a aroeira (Myracrodruon urundeuva Fr. All.). Como estratégias de conservação propostas, destacam-se a ex situ e entre as estratégias para avaliar a variabilidade genética retida ex situ, destaca-se a genética quantitativa, onde são estimados parâmetros genéticos para alguns caracteres silviculturais. Este trabalho teve como objetivo avaliar o comportamento de duas populações de M. urundeuva em plantio heterogêneo, estimar a variabilidade genética entre e dentro das populações de M. urundeuva, fornecendo subsídios para a conservação genética ex situ, obter informações sobre a regeneração natural de outras espécies arbóreas na área de instalação do teste de progênies/procedências, avaliar o desenvolvimento e a composição bromatológica da forrageira desenvolvida no sub-bosque de M. urundeuva em sistema silvipastoril. Foram avaliados dois testes de progênies de M. urundeuva, localizados em Selvíria-MS e estabelecidos em 1992 em plantios heterogêneos, contendo 25 famílias provenientes de Aramina estado de São Paulo e 25 de Selvíria estado do Mato Grosso do Sul. Os ensaios foram avaliados para o DAP (diâmetro a altura do peito), DMC (diâmetro médio da copa), altura, forma do tronco e sobrevivência. Os resultados obtidos a partir do uso do software SELEGEN, permitiram observar que as populações de Selvíria e Aramina, apresentaram baixa herdabilidade, indicando a existência de variabilidade, sendo que a variabilidade genética foi maior dentro da população de Selvíria, quando comparada a de Aramina. A população de Selviria apresentou maiores ganhos com seleção que a de Aramina, tanto na realização de propagação sexuada quanto de assexuada, as duas populações apresentaram-se bem adaptadas ao local de implantação do teste de progênie/procedência, visto... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Among species that have been suffering for human interference is the Aroeira tree (Myracrodruon urundeuva Fr. All.). Considering the conservation strategies proposed the conservation ex situ stands out as the strategies to evaluate the genetic variation retained ex situ, the quantitative genetics stands out where genetic parameters are estimated for some forestry characters. The research have aimed to evaluate the performance of two populations of M. urundeuva in heterogeneous planting, to estimate the genetic variation between and within the populations of the species, providing subsides for ex situ genetic conservation, to obtain information on natural regeneration of other tree species in the area where the progeny/origin triols set up were held, to evaluate the development and bromatological composition of forage developed in sub-forest of M. urundeuva in a agroforestry system. Two progenies test of M. urundeuva were evaluated. They were located in Selviria-MS and established in 1992 in heterogeneous planting, containing 25 families coming from Aramina-MS and 25 from Selviria-MS. The tests were evaluated for DAP (diameter at breast height), DMC (average diameter of top), plant height, steam form, and survival. The results obtained by the use of SELEGEN software, makes it possible to observe the populations in Selviria and Aramina showed low inheritance, indicating the existence of variation. The genetic variation was higher within Selvíria population, than Aramina,and Selviria population showed higher gain of selection than the Aramina population, not only by sexual propagation, but also by asexual propagation, both populations were well adapted to the location of progeny /origin trials, beeing that the survival rate was higher than 90 %. The use of IME has allowed the selection of progenies which can provide a high gain of selection and variation; in that case a maximum Kf must... (Complete abstract click electronic access below) / Orientador: Mário Luiz Teixeira de Moraes / Coorientador: Cristina Lacerda Soares Petrarolha Silva / Banca: Marco Eustáquio de Sá / Banca: Edson Seizo Mori / Banca: Ricardo Velludo Gomes de Soutello / Banca: Rosângela Maria Simeão Resende / Doutor

Orientador: Alexandre Magno Sebbenn / Resumo: In Uruguay, reforestation with Eucalyptus sp. is of fundamental importance to produce paper, pulp and wood. The productivity of these continually grows due to application of breeding techniques, such as hybridization. This study aimed to investigate genetic parameters, productivity, stability, adaptability and to identify SNP markers associated with the diameter breast height (DBH) for to select Eucalypts grandis x Eucalyptus globulus full-sibs hybrid clones. The study was conducted in a clonal test, repeated at two different soils, in the state of Rio Negro, Uruguay. The population was phenotypically characterized to the DBH at 48 months of age and cambium tissues of each individual were sampled for genotyping with EuCHIP60K chip. The mean growth in DBH was similar between both places. The genotype-environment interaction was the simple type, with high genotype correlation in clones’ performance between environments (0.708), indicating the possibility of the same clones being selected for both places. Mean heritability between clones (0.724), coefficient of individual genetic variation (10.9%) and relative variation (0.916), showed the possibility of obtaining gains by selecting clones with higher growth, which was estimated in 3.1% for both sites together. A total of 15,196 markers SNPs were used in the genomic selection for the DBH, but after cleaning of SNPs data, the number was reduced for 15,196 (23.5%). The predictive capacity was expected to be low or negative (-0.15)... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Doutor

Meliponiculture (or stingless beekeeping) is a powerful tool for sustainable economic development in the tropics. However, meliponiculture has many challenges as it lacks standardization in management and breeding practices. The aim of this thesis was to investigate stingless bee reproductive biology combined to management and breeding as background to meliponiculture improvement. In chapter 1, we performed a meta-analysis of heritability across the Hymenoptera in order to review current knowledge and discuss the challenges for bee breeding and conservation. In chapter 2, we assessed how sexual selection acts on male traits in the stingless bee Scaptotrigona aff. depilis and identified which traits may affect male fitness. In chapter 3, we estimated heritability and genetic correlations for the traits studied in the previous chapter, to understand how evolution shapes male traits and to identify important traits for breeding programs. Finally, in chapter 4 we investigated how the environment and long-term management influence colony productivity in Melipona subnitida (jandaíra), a commercially managed species in Northeastern Brazil. Our results revealed that morphological traits exhibit higher heritability estimates than fitness related traits, and in general, colony productivity traits showed potential for breeding. However, few studies are available for stingless bees yet. Male aggregations in S. aff depilis selected competitive males with higher quality sperm, indicating the importance of this mechanism in stingless bee mating biology. The studied male traits exhibited high heritability estimates, with exception of sperm length. Since aggregations selected males with shorter sperm, these results suggest selection for long-term sperm storage by queens and higher fertilization potential. The assessment of M. subnitida records revealed that honey production was affected by climate and management, and strategies to improve beekeeping practices were discussed. We believe this thesis provides important guidelines to establish successful stingless bee breeding programs / A meliponicultura, criação racional de abelhas sem ferrão, é uma poderosa ferramenta para o desenvolvimento econômico sustentável em regiões tropicais. No entanto, a prática da meliponicultura enfrenta diversos desafios, como a falta de padronização das técnicas de manejo e melhoramento genético. O objetivo desta tese foi investigar a biologia reprodutiva de abelhas sem ferrão aliada ao manejo e ao melhoramento genético, a fim de fornecer subsídios para o aprimoramento da meliponicultura. No capítulo 1, realizamos uma meta-análise sobre herdabilidade em Hymenoptera, a fim de compreender o conhecimento atual e os desafios associados ao melhoramento genético de abelhas e sua conservação. No capítulo 2, avaliamos como a seleção sexual atua em caracteres dos machos da espécie Scaptotrigona aff. depilis e identificamos quais caracteres podem influenciar o sucesso reprodutivo. No capítulo 3, estimamos a herdabilidade e correlações genéticas para os caracteres avaliados no capítulo anterior, a fim de entender como a evolução atua moldando os caracteres dos machos e quais desses caracteres podem ser utilizados em programas de melhoramento genético. Finalmente, no capítulo 4, investigamos o efeito do ambiente e do manejo na produtividade de colônias em Melipona subnitida (jandaíra), uma espécie manejada comercialmente no Nordeste brasileiro. Nossos resultados revelaram que caracteres morfológicos exibem estimativas de herdabilidade mais altas do que caracteres ligados ao sucesso reprodutivo. No entanto, poucos estudos com abelhas sem ferrão foram realizados até o momento. Agregações de machos em S. aff. depilis selecionaram machos mais competitivos que apresentaram maior qualidade espermática, indicando a importância desse mecanismo na biologia reprodutiva de abelhas sem ferrão. Os caracteres estudados apresentaram alta herdabilidade, com exceção do comprimento do espermatozoide. Como agregações selecionam machos com espermatozoides mais curtos, esses resultados sugerem seleção direcionada para um maior tempo de armazenamento do esperma pelas rainhas e maior potencial de fertilização. A avaliação dos registros de M. subnitida revelou que a produção de mel foi afetada pelo clima e pelo manejo, e estratégias a fim de melhorar as práticas da meliponicultura foram discutidas. Acreditamos que essa tese fornece importantes resultados para o estabelecimento de programas de melhoramento genético em abelhas sem ferrão

É inegável a importância do melhoramento genético. Na literatura reporta-se que na ausência do melhoramento a produtividade dos cultivos agrícolas poderia ter diminuído. Deste modo, é fundamental avaliar o progresso genético para otimizar a eficiência da seleção e avaliar as técnicas empregadas. O progresso genético foi estudado em várias culturas no Brasil e no mundo. Apesar de feitas interpretações do relacionamento entre caracteres, não foram encontrados na literatura métodos ou estimativas relacionadas ao progresso simultâneo quando mais de um caráter sofre seleção. Como os melhoristas se atém a seleção de mais de um caráter, ao estimar o progresso genético dever-se-ia considerar esse aspecto. Nesse sentido, vislumbrou-se a possibilidade de se reunir a informação de mais de um caráter, tal qual um índice em que restrições sobre o original de Smith representam os progressos individuais estimados. Isto posto, o objetivo deste trabalho foi estimar os progressos genéticos no melhoramento do tabaco para os caracteres de interesse e apresentar uma alternativa interpretativa de reunir os progressos individuais na estimativa do progresso simultâneo. Mensurou-se o progresso genético dos caracteres agronômicos e morfológicos ao longo de 40 anos de melhoramento de tabaco do grupo varietal Virginia pela avaliação de nove linhagens oriundas de quatro fases distintas no delineamento casualizado em blocos com quatro repetições em quatro locais representativos da cultura. Com base nas estimativas e no desenvolvimento teórico do índice com restrições apresentado, reuniram-se as estimativas referentes aos progressos individuais como uma forma de representar o progresso genético simultâneo. A análise de regressão mostrou ganhos significativos por era de 275,29kg há-1 para a produtividade de folhas curadas, o que representa um progresso de 10% da média do ciclo inicial. A altura de plantas, número de folhas expandidas, bem como a largura e comprimento das folhas também mostraram incrementos significativos. Devido à interação genótipos por ambientes, os progressos estimados na média dos quatro locais não são bons preditores dos progressos por local. O índice de qualidade geral e a remuneração do produtor não apresentaram os progressos esperados em razão de essas avaliações terem sido realizadas apenas nas fases finais da seleção. A estimativa do progresso simultâneo aferiu um incremento de 6% por era no cômputo dos caracteres avaliados e reflete o sucesso na seleção e melhoramento simultâneo desses caracteres. O índice desenvolvido não necessita arbitrar pesos econômicos, atende às restrições, e mostrou-se eficaz em reunir os progressos genéticos dos caracteres além de poder ser empregado com o propósito da seleção em níveis não independentes de seleção. / The importance of plant breeding is unquestionable. In the literature, it is reported that in the absence of crop improvement crop yield could have decreased. Therefore, it is crucial to evaluate the genetic progress in order to optimize the efficiency of the selection procedures and evaluate the employed techniques. Data on genetic progress were studied throughout the world as well as in Brazil. Besides the understanding of the underlying relationships between traits, there are no current methods or estimates regarding simultaneous progress, i.e., whenever more than one trait undergo selection. As the breeders generally carry out selection considering more than one trait, when estimating the genetic progress, this particular issue should be considered. In this context, it has become possible to summarize information from more than one trait, as an index, based on the classic Smith index with constraints which represent the estimates of individual traits progress. Thus, the objective of the present work was to estimate genetic progress in a tobacco breeding program and to present an interpretative and promising alternative to address the individual progress and hence estimate the simultaneous progress. The genetic progress of agronomic and morphological traits was estimated over a period of 40 years in which selection was carried out for obtaining superior inbred lines of the Virginia variety group. Nine inbred lines, derived from four distinct eras, were evaluated in randomized complete block designs with four replicates in four Brazilian representative sites of the tobacco crop. Based on both the results and theoretical developments of the constrained index, the estimates of individual progress were combined in order to represent the simultaneous genetic progress. The regression analysis showed a significant gain per era of 275.29kg ha-1 for cured leaf weight, corresponding to a progress of 10% relative to the estimated intercept. Traits such as plant height, expanded leaves, as well as width and length of leaves also showed a significant increase. Given the genotype by environment interaction, the estimated marginal progress of the four sites was not a good predictor of the progress at each site. On the other hand, the leaf quality index and the corresponding commercial value did not show the aimed trend due to the fact that both evaluations were performed at the final trials. The simultaneous progress increased the set of traits by 6% per era relative to the intercept. This reflects the sucess of selection and simultaneous improvement of traits. The proposed index does not require attributing economic weights, satisfies the restrictions, is effective in summarizing the genetic progress of multipletraits and can be applied considering multitrait selection through non independent culling levels.

Le bar est une espèce économique majeure de l’aquaculture méditerranéenne. La nécrose nerveuse virale (VNN), une maladie qui affecte au moins 70 espèces aquatiques, est devenue la menace la plus grave pour l’aquaculture de cette espèce. Bien que de nombreuses études aient été réalisées afin de contrôler cette maladie, aucune procédure simple et efficace n’est disponible. Dans cette thèse, nous évaluons la variabilité génétique de la résistance à cette pathologie et le potentiel d’amélioration génétique pour lutter contre cette menace.Après une introduction générale (premier chapitre) et une revue de la littérature sur la nodavirose en aquaculture (second chapitre), nous explorons dans le troisième chapitre la variabilité génétique de résistance de populations sauvages de bar, Atlantique Nord (NAT), Méditerranée ouest (WEM), Nord-Est Méditerranée (NEM) et Méditerranée Sud-Est (SEM). Pour ce faire, 2011 descendants d’un croisement factoriel complet, où 9 mères WEM ont été croisées avec 60 pères NAT, WEM, NEM et SEM (15 mâles par population), ont été élevés en "common garden". Après 202 jours, 1472 poissons ont été infectés par injection intrapéritonéale nodavirus à 15.8g de poids moyen. Le reste des poissons a été conservé pour collecter les paramètres de performance. Après la récupération du pedigree, nous révélons une forte variabilité de résistance en fonction de l’origine des pères (de 53 à 90%), les descendants de pères Est-Méditerranéens étant les plus résistants (83 à 90% de survie), les descendants WEM étant intermédiaires (62% de survie) et les descendants de père NAT étant les plus sensibles (53% seulement de la survie). Une héritabilité modérée mais significative pour la résistance (0,26 ± 0,11) a été estimée et des corrélations négatives entre la résistance et les traits de production ont été montrées.Dans le quatrième chapitre une recherche de loci à effets fort (QTL) sur la résistance a été effectuée avec une carte de liaison moyenne-densité. Pour cela, 1717 individus appartenant à 397 familles de plein-frères et leurs parents ont été génotypés pour 2722 marqueurs SNP imprimés sur une puce SNPs. À partir de 1274 loci significatifs, une carte de liaison contenant 24 groupes de liaison, ainsi que des cartes sexe-spécifiques et origine-spécifiques ont été construites. Ces résultats révèlent une hétérochiasmie, avec un taux de recombinaison 1,25 fois plus fort chez les femelles par rapport aux mâles. La recherche de QTL a été effectuée à partir de différentes méthodes, mais bien qu’aucun QTL pour le «temps de survie» ou la survie, n’ait été identifié, nous discutons de l’effet du plan expérimental utilisé.Dans le quatrième chapitre, une étude association génomique a été effectuée en deux étapes: non pondérée (GWAS) puis pondérée (wGWAS) à partir de modèles mixtes linéaires utilisant les mêmes SNP que pour la cartographie de QTL, l’objectif étant de détecter des SNPs liés à la résistance au VNN. Un SNP significatif expliquant 3.11% de la résistance appartenant à LG9 a pu être détecté. Le potentiel de prédiction de la génomique pour la résistance au VNN en utilisant différents modèles génomiques a enfin été évalué, mais aucune différence significative n’a été montrée entre les valeurs génétiques estimées à partir des données génomiques ou à partir du pedigree.En conclusion, cette étude montre forte variation génétique de la résistance au VNN des populations sauvages de bar avec des corrélations génétiques négatives avec les traits de production. Ces derniers résultats sont précieux pour aider à définir des stratégies d’amélioration génétique de la résistance au VNN du bar. Enfin, de premières hypothèses sur l’emplacement de QTL putatifs plaident pour une future cartographie fine pour localiser ces QTLs, une valeur ajoutée dans un schéma de sélection assistée par marqueurs pour améliorer la résistance au VNN du bar. / European seabass is one of the most economic species in aquaculture in Mediterranean areas. Viral nervous necrosis (VNN), a disease affecting at least 70 aquatic species, has become the most serious threat to seabass cultured industry. While numerous studies have been performed in order to control this disease, no simple and effective procedures are available. In this thesis, we question genetic variability and the potential of selective breeding as an opportunity to address thwart this threat.After a general introduction (first chapter) and a deep literature review of nodavirus in aquaculture (second chapter), we explore in the third chapter the genetic variability of resistance of different wild populations of European seabass, namely Northern Atlantic (NAT), Western Mediterranean (WEM), Northern-East Mediterranean (NEM) and Southern-East Mediterranean (SEM). To address this question, 2011 fish derived from a full-factorial mating scheme, where 9 WEM dams were crossed with 60 sires originated from NAT, WEM, NEM and SEM (15 sires per population), were reared in “common garden”. At 202 days, 1472 were challenged by nodavirus intraperitoneal injection at a mean body weight of 15.8 g. The rest of fish were kept in a single tank in order to collect performance traits. Strikingly, after pedigree recovery, we reveal a very strong and significant differentiation in VNN resistance among sires’ origin (ranging from 53 to 90%), offspring from East Mediterranean sires being the most resistant (83-90% of survival), offspring from WEM sires being intermediate (62% of survival) and offspring from NAT sires being the most sensitive (53% of survival only). A moderate liability heritability for VNN resistance (0.26±0.11) was estimated and negative correlations between resistance and production traits were shown.In the fourth chapter, a search of Quantitative Trait Loci (QTL) linked to the resistance was performed using a medium linkage map as examined. Therefore, 1717 individuals belonging 397 full-sib families and their parents were genotyped for 2722 SNP markers spotted on a SNPChip. From 1274 significant loci, a 24 linkage groups medium-density linkage map was constructed, as well as sex-specific and Origin-specific linkage maps. From these results, we show a 1.25-fold sex-biased heterochiasmy in favor to female recombination rate. Finally, genome scans for QTLs were performed in different methods, and while no QTLs were identified for both “time to death” or survival, we discuss the effect of the experimental design used.In the fifth chapter, a two-step unweighted then weighted Genome-Wide Association Study (GWAS & wGWAS) was carried out based on linear mixed models using the same SNPs as for QTL mapping. The aim was to determine whether we can detect significant individual SNPs linked to resistance against VNN. After SNPs weight calculation, the wGWAS detected one significant SNP explaining 3.11% of the resistance belonging to LG9. Finally, the potential for genomics prediction for VNN resistance using the different genomic models was performed and extensively presented. However, no significant differences were observed between genomic-based estimated breeding values and pedigree-based estimated breeding values.In conclusion, this study depicts a large genetic variation for VNN resistance in wild seabass populations but with negative genetic correlations with production traits. These latter results are valuable to help to define strategies for genetic improvement of resistance against VNN of European seabass. Moreover, the first assumptions on the location of potential QTLs claim for a fine QTL mapping and an expectable add-value of the use of genomic information in potential marker-assisted selection to VNN resistance in European seabass.

L'augmentation de la production d'huile de colza (Brassica napus L.) pour répondre à la demande alimentaire et industrielle exige d'optimiser le rendement dans un contexte de réduction des intrants, notamment azotés. Les approches de génétique offrent une voie pour répondre à ces enjeux. En effet, la connaissance des régions génomiques (QTLs) et des mécanismes qui contrôlent l'élaboration des composantes du rendement sous contrainte azotée est un prérequis à la création variétale. Dans ce contexte, les questions de recherche posées dans cette thèse sont les suivantes: i) quelle est l'architecture génétique du rendement en huile chez le colza cultivé en bas intrants azotés?, ii) quelles sont les interactions des QTLs avec l'environnement et plus particulièrement avec l'intensité du stress azoté?, et iii) comment la combinaison de données agronomiques, génétiques et génomiques peut-elle contribuer à l'amélioration de caractères d'intérêt chez le colza? Une stratégie de détection de QTLs par analyse de liaison et analyse d'association a été mise en place sur deux populations biparentales et un panel de colzas d'hiver. Ces populations ont été expérimentées sur sept lieux et six années de culture (2009-2014) en condition de nutrition azotée limitante ou suffisante. Pour chaque essai, sept caractères phénotypiques relatifs à l'élaboration du rendement ont été mesurés. Peu d'interactions génotype × azote ont été détectées sur les caractères étudiés et un nombre important de QTLs a été retrouvé dans les deux conditions azotées. A l'inverse, de fortes interactions génotype × environnement ont été mises en évidence pour la majorité des caractères et les QTLs étaient pour la plupart spécifiques d'un lieu de culture. Dix régions génomiques d'importance, stables entre environnement et populations ont ainsi été identifiés et leur organisation structurale dans le génome du colza a été analysée. Le contrôle génétique de la teneur en huile des graines de colza a ensuite été étudié en combinant à la fois les informations de dix études indépendantes, les informations procurées par la récente publication du génome de B. napus et la recherche de variabilité haplotypique dans une région d'intérêt identifiée sur le chromosome A1 dans une population de colzas d'hiver. / The increase of rapeseed (Brassica napus L.) oil production to answer the demand for human consumption and industrial applications requires the optimisation of seed yield in a context of reduction of inputs, including the nitrogen fertilization. Genetic approaches are a way to respond to this challenge. Indeed, determining the genomic regions (QTLs) and mechanisms controlling seed yield components under nitrogen limitation is a prerequisite for plant breeding programs. In this context, the scientific questions raised in this thesis are: i) what is the genetic architecture of seed yield components in rapeseed grown under limiting nitrogen condition? ii) how do the QTLs interact with the environment, and especially with the nitrogen stress?, and iii) how the combination of agronomic, genetic and genomic information can lead to the improvement of traits of interest in rapeseed? A strategy of QTL detection by linkage and linkage disequilibrium analyses was set up on two biparental populations and a winter oilseed rape diversity set. Those populations were trialled in seven location and six growing seasons (2009-2014) under low and sufficient nitrogen conditions. For each trial, seven seed yield-related traits were acquired. Few genotype × nitrogen condition interactions were detected and an important number of QTLs were common to the two nitrogen regimes. On the contrary, strong genotype × environment interactions were evidenced for most of the traits under study and the majority of the QTLs were location-specific. Ten critical genomic regions for yield associated traits stable through the environments and populations were identified and their structural organization in the rapeseed genome was investigated. The genetic control of oil content was then studied by combining the information from ten independent reports, the genomic information provided by the recent release of the B. napus genome and the haplotype variations among a winter oilseed rape population within one particular region identified on the A1 chromosome.

Orientador: Hildete Prisco Pinheiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Matemática, Estatística e Computação / Made available in DSpace on 2018-08-24T09:34:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Baldoni_PedroLuiz_M.pdf: 4328843 bytes, checksum: 0ab04f375988e62ac31097716ac0eaa5 (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: Os Modelos Lineares Generalizados Mistos (MLGM) são uma generalização natural dos Modelos Lineares Mistos (MLM) e dos Modelos Lineares Generalizados (MLG). A classe dos MLGM estende a suposição de normalidade dos dados permitindo o uso de várias outras distribuições bem como acomoda a superdispersão frequentemente observada e também a correlação existente entre observações em estudos longitudiais ou com medidas repetidas. Entretanto, a teoria de verossimilhança para MLGM não é imediata uma vez que a função de verossimilhança marginal não possui forma fechada e envolve integrais de alta dimensão. Para solucionar este problema, diversas metodologias foram propostas na literatura, desde técnicas clássicas como quadraturas numéricas, por exemplo, até métodos sofisticados envolvendo algoritmo EM, métodos MCMC e quase-verossimilhança penalizada. Tais metodologias possuem vantagens e desvantagens que devem ser avaliadas em cada tipo de problema. Neste trabalho, o método de quase-verossimilhança penalizada (\cite{breslow1993approximate}) foi utilizado para modelar dados de ocorrência de doença em uma população de vacas leiteiras pois demonstrou ser robusto aos problemas encontrados na teoria de verossimilhança deste conjunto de dados. Além disto, os demais métodos não se mostram calculáveis frente à complexidade dos problemas existentes em genética quantitativa. Adicionalmente, estudos de simulação são apresentados para verificar a robustez de tal metodologia. A estabilidade dos estimadores e a teoria de robustez para este problema não estão completamente desenvolvidos na literatura / Abstract: Generalized Linear Mixed Models (GLMM) are a generalization of Linear Mixed Models (LMM) and of Generalized Linear Models (GLM). The class of models GLMM extends the normality assumption of the data and allows the use of several other probability distributions, for example, accommodating the over dispersion often observed and also the correlation among observations in longitudinal or repeated measures studies. However, the likelihood theory of the GLMM class is not straightforward since its likelihood function has not closed form and involves a high order dimensional integral. In order to solve this problem, several methodologies were proposed in the literature, from classical techniques as numerical quadrature¿s, for example, up to sophisticated methods involving EM algorithm, MCMC methods and penalized quasi-likelihood. These methods have advantages and disadvantages that must be evaluated in each problem. In this work, the penalized quasi-likelihood method (\cite{breslow1993approximate}) was used to model infection data in a population of dairy cattle because demonstrated to be robust in the problems faced in the likelihood theory of this data. Moreover, the other methods do not show to be treatable faced to the complexity existing in quantitative genetics. Additionally, simulation studies are presented in order to verify the robustness of this methodology. The stability of these estimators and the robust theory of this problem are not completely studied in the literature / Mestrado / Estatistica / Mestre em Estatística

O objetivo deste estudo foi compreender como seleção natural age sobre a variação fenotípica a fim de determinar como espécies respondem às mudanças ambientais. Para isso, usei esquilos do gênero Tamias (subgênero Neotamias, família Sciuridae) como um modelo em uma escala tanto macro quanto micro-evolutiva. Esse conjunto de 23 espécies de Neotamias é parte de uma radiação recente, ocupando uma ampla gama de hábitats com marcada partição de nicho entre as espécies. Um aspecto essencial que molda evolução fenotípica são características ambientais, tais como variações climáticas. Dessa forma, no primeiro capítulo eu examinei se as diferenças fenotípicas entre as espécies estão relacionadas às diferenças climáticas entre os hábitats que ocupam. Diversas características ambientais foram significativamente correlacionadas com atributos morfológicos, indicando que estas tiveram um papel importante como possíveis pressões seletivas conduzindo à divergência entre as espécies. Como consequência, é razoável supor que mudanças climáticas em tempo histórico (isto é, durante o Antropoceno) também afetam variação morfológica dentro de uma escala microevolutiva. No segundo capítulo, portanto, eu examinei esta expectativa usando espécimes de seis diferentes espécies, coletados com cerca de 100 gerações entre coletas (um século). Neste capítulo, não foi encontrada uma associação ente o grau de mudanças climáticas ao longo deste período e a magnitude de mudança morfológica ou de pressão seletiva. Contudo, as estimativas de força de seleção variaram substancialmente entre espécies: para a espécie Tamias alpinus observou-se uma alta estimativa de força de seleção, quase duas vezes maior do que para a espécie Tamias speciosus, a qual as menores forças de seleção foram observadas. Desta forma, a fim de avaliar o impacto de seleção direcional nos padrões de (co)variação fenotípica, no terceiro capítulo eu utilizei estas duas espécies, dado que representam extremos em termos de força de seleção dentre as populações analisadas. Estudos teóricos preveem que sob seleção direcional os padrões de (co)variação podem evoluir, realinhando-se com a paisagem adaptativa subjacente, aumentando a quantidade de variância genética na direção da seleção. Este padrão foi observado para T. alpinus, como esperado, dado que esta espécie sofreu a maior força de seleção. Além disso, para esta espécie foram observadas mudanças nos padrões de correlações entre os caracteres. Estes resultados apoiam expectativas obtidas a partir de modelos teóricos que consideram a evolução do mapa genótipo- fenótipo em resposta à seleção natural / The aim of this study was to understand how natural selection acts on phenotypic variation to determine species\' response to environmental change. I used chipmunks of the genus Tamias (subgenus Neotamias; family Sciuridae) as a model at both a macro and micro-evolutionary scales. This set of 23 species is part of a recent radiation that occupy a wide range of habitats with marked niche partitioning among co-distributed members. As climate variation is an essential aspect believed to shape phenotypic evolution, in the first chapter I examined how phenotypic differences among these species were related to climatic differences among the habitats occupied. Several climatic variables were significantly correlated with morphological attributes differentiating taxa, suggesting a possible causal link between climate, through selection, and species divergence. As a consequence, it is reasonable to suggest that climate change within historic times (the Anthropocene) has also affected cranial morphological variation within species at a microevolutionary scale. In the second chapter, therefore, I examined this expectation using specimens from six different species, each collected about 100 generations apart (one century). Here, no relationship was found between the degree of climate change over this period and the magnitude of observed morphological change, or in a measure of selection strength. Nevertheless, the estimates of selection strength varied substantially among these species: those for the alpine chipmunk (Tamias alpinus) were the strongest and nearly twice that of the co-distributed lodgepole chipmunk (Tamias speciosus). As a result, to assess the impact of directional selection on the observed patterns of phenotypic (co)variation, in the third chapter I contrasted these two species, since they represent the extremes in the estimated strength of selection among all the species\' populations I examined. Theory predicts that, under directional selection, patterns of phenotypic (co)variation might evolve in order to match the subjacent adaptive landscape. This prediction was upheld in the populations of alpine chipmunks, as perhaps expected since they exhibited the strong selective response. Equally importantly, I also observed changes in the overall correlation between traits for the alpine chipmunk in a pattern consistent with that expected under theoretical models that consider the evolution of the genotype-phenotype map in response to directional selection

A modularidade é uma propriedade característica que sistemas biológicos exibem em relação à distribuição de interações entre seus elementos constituintes; neste contexto, um módulo é um subconjunto de elementos que interagem entre si mais do que com outros subconjuntos. Em relação aos sistemas morfológicos, tais propriedades referem-se geralmente à estrutura do componente linear do mapa genótipo/fenótipo; no entanto, as interações genéticas, ontogenéticas e funcionais que produzem fenótipos são descritas de forma adequada através de dinâmicas não-lineares, e uma apreciação completa da complexidade destas interações é necessária para a compreensão das propriedades variacionais do fenótipo. Ademais, dados avanços metodológicos na área da morfometria, é possível escolher diferentes maneiras de representar a variação morfológica, e as diferenças entre as representações podem impactar inferências feitas sobre estas propriedades variacionais. A presente tese tem como objetivo explorar a relação entre representações morfométricas e a caracterização das propriedades variacionais, focada na análise comparativa de tais propriedades em uma escala macroevolutiva; Primatas Antropóides são utilizados como modelo, dada a disponibilidade de uma grande base de dados de mensurações cranianas destes organismo. Esta relação foi avaliada sob três perspectivas diferentes. Em primeiro lugar, estima-se taxas de erro associadas aos testes de hipótese que descrevem padrões de modularidade, relacionadas com três representações morfométricas distintas; tal avaliação é também associada à exploração de um subconjunto da base de dados utilizada aqui, levando-se em consideração a dinâmica de interações ontogenéticas que produzem o crânio dos Antropóides. Os resultados deste capítulo implicam que uma dessas representações, resíduos de Procrustes, não são capazes de detectar padrões de modularidade neste contexto, considerando suas propriedades matemáticas específicas. Outras duas representações, distâncias entre marcos anatômicos e variáveis locais de forma, produzem resultados semelhantes, que estão diretamente associados à dinâmica de desenvolvimento, e as diferenças que elas apresentam são consistentes com suas diferenças principais; taxas de erro para os testes sobre as duas representações também são aceitáveis. O próximo capítulo trata da comparação entre estas duas representações no que diz respeito a estas diferentes propriedades, focado em estimar relações alométricas associadas às variáveis locais de forma e a relação entre estas estimativas e os padrões de modularidade estimados para distâncias entre marcos anatômicos. Os resultados encontrados enfatizam que os padrões de modularidade observados em distâncias entre marcos são consequência da alometria; linhagens como Homo e Gorilla, que apresentam padrões distintos de modularidade para as distâncias entre marcos estão associados a mudanças substanciais nas relações alométricas dos caracteres cranianos. O último capítulo explora a estrutura filogenética de mudanças nas propriedades variacionais fenotípicas na diversificação de Anthropoidea, considerando apenas variáveis de forma locais, uma vez que este capítulo também visa reforçar os resultados anteriores obtidos a partir de distâncias entre marcos, considerando-se um tipo diferente de representação morfométrica. Este capítulo muda o foco de testes a respeito de padrões de modularidade definidos a priori em direção a estimar a incerteza relacionada à estrutura de matrizes de covariância, decomposta sobre a filogenia de Anthropoidea. Os resultados obtidos demonstram que as mudanças na estrutura de covariância nesta linhagem são localizadas nas mesmas regiões do crânio ao longo de toda a história evolutiva do grupo, enquanto outras regiões mantêm associações estáveis. Assim, quando se considera as diferentes propriedades de representações morfométricas cuidadosamente, inferências feitas a partir de tais representações sobre propriedades variacionais são de fato compatíveis / Modularity is a characteristic property biological systems exhibit regarding the distribution of interactions between their composing elements; in this context, a module is a subset of elements which interact more among themselves than with other subsets. Regarding morphological systems, such property usually refers to the structure of the linear component of the genotype/phenotype map; however, the genetic, developmental, and functional interactions that produce phenotypes are often best described by non-linear dynamics, and a full appreciation of the complexity of such interactions is necessary for understanding phenotypic variational properties. Furthermore, given methodological advances in the field of morphometrics, one may choose different ways to represent morphological variation, and differences between representations may impact inferences made regarding variational properties. The present dissertation aims at exploring the relationship between morphometric representations and the characterization of variational properties, focusing on the comparative analysis of such properties on a macroevolutionary timeframe; Anthropoid Primates are used as a model lineage, given the availability of a large database of skull measurements. This relationship was evaluated under three different perspectives. First, an estimation of the error rates associated with tests for hypothesis that describe modularity patterns related to three different morphometric representations; such evaluation is also associated with an exploration of a subset of the database used here, considering the dynamical properties of developmental interactions that produce the Anthropoid skull. The results of this chapter imply that one of such representations, Procrustes residuals, fails to capture modularity patterns in this setting, considering its particular mathematical underpinnings. Other two representations, interlandmark distances and local shape variables, produce similar results which are directly associated with developmental dynamics, and the differences they exhibit are consistent with their different properties; error rates for tests over both representations are also acceptable. The next chapter deals with comparing these two representations with respect to these different properties, focusing on estimating allometric relationships over local shape variables and the relationship between such estimates and modularity patterns estimated for interlandmark distances. The results found stress out that modularity patterns observed in interlandmark distances are a consequence of allometry; lineages such as Homo and Gorilla, which exhibit distinct modularity patterns in interlandmark distances are associated with substantial changes in allometric relationships for skull traits. The last chapter explores the phylogenetic structure of changes in phenotypic variational properties across Anthropoid diversification, considering local shape variables alone, since this chapter also aims at reinforcing previous results obtained from interlandmark distances, considering a different type of morphometric representation. This chapter shifts the focus from testing a priori-defined modularity patterns to estimating the uncertainty related to covariance matrix structure decomposed over the Anthropoid phylogeny. The results obtained demonstrate that changes in covariance structure on this lineage are localized in the same skull regions across the entire evolutionary history of Anthropoidea, while other regions maintain stable associations. Thus, when one considers the different properties of morphometric representations carefully, inferences made from such representations regarding variational properties are in fact compatible

Most breeding programs aim at developing superior germplasm and better cultivars that combine high yield, disease and pest resistance, and end-use quality to satisfy the requirements of the growers as well as industry. A population, consisting of 138 F2-8 recombinant inbred lines (RILs) derived from a cross between ‘Steele-ND’ and ND 735, was evaluated to study the inheritance pattern of the septoria tritici blotch (STB)-resistant genes, agronomic and quality traits. The framework map made of 392 markers, including 28 simple sequence repeat (SSR) markers and 364 DArT markers, spanned a total distance of 1789.3 cM and consisted of 17 linkage groups. The map position of quantitative trait loci (QTL) found in this study coincided with the map position of durable STB resistance genes, Stb1. Thirteen QTL were detected for agronomic and quality traits. More saturation of the current map is needed to explore more QTL for this population.