No description available.

A pesar de que el concepto de diabetes gestacional (DMG) como lo entendemos actualmente data de 1979, las primeras referencias que nos constan son del siglo XIX (Bennewitz 1824, Duncan 1882), y antes de 1979 ya se hab'an publicado estudios de cribaje, diagnóstico y mortalidad perinatal (Hoet 1954, Wilkerson 1957, O'Sullivan y Mahan 1964, Pedersen 1967, Mestman 1971). En la actualidad, la DMG se define como la intolerancia a la glucosa de gravedad variable con inicio o primer reconocimiento durante la gestación. Este concepto fue incluido en la clasificación diagnóstica de la diabetes mellitus (DM) por el National Diabetes Data Group (NDDG) en 1979 (NDDMG 1979), y por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en 1980 (WHO 1985). En el primer Workshop sobre DMG en 1980 (ADA 1980) ya se adoptó dicha ón, y en el segundo, se añadió el concepto de que debe aplicarse independientemente de si es necesario el tratamiento insulínico o de si persiste la alteración metabólica en el posparto (ADA 1985). Estas consideraciones se han mantenido también en el tercer y cuarto Workshops. Ello no obvia la necesidad de reclasificar la tolerancia a la glucosa en el posparto en todas las mujeres afectas. La prevalencia de la DMG en diferentes poblaciones oscila entre el 0,15 y el 15% (tabla 1), interpretándose las diferencias por variaciones geográficas y étnicas (King 1998) además de la influencia de la utilización de diferentes métodos de cribaje y diagnóstico (Oats 1988, Dornhorst 1990, O'Sullivan 1991, Schwartz 1999). Así, en un grupo de 8857 mujeres gestantes, el diagnóstico de DMG se realizó en el 3,21% utilizando los criterios de NDDG y en el 4,95% según los de Carpenter y Counstan (Schwartz 1999). El riesgo de DMG aumenta con la edad materna, el sobrepeso, la paridad, los antecedentes familiares de DM y el antecedente de resultados adversos en embarazos previos, observándose además un aumento de prevalencia en los últimos años (King 1998). Esta entidad se asocia a un aumento de la morbilidad materna y fetal tanto en el período perinatal como a largo plazo. Se ha descrito un mayor riesgo de preeclampsia, hidramnios y parto por cesárea, además de un mayor riesgo en el feto de macrosomía, traumatismo obstétrico, síndrome de distrés respiratorio y alteraciones bioquímicas transitorias (O'Sullivan 1973, Gyves 1977, Kitzmiller 1978, Widness 1985). La DMG también se acompaña de un mayor riesgo de diabetes DMNID a largo plazo en la madre (Mestman 1988, O'Sullivan 1991) y de diabetes, obesidad y alteración del desarrollo intelectual y psicomotor en sus hijos (Freinkel 1980, Pettitt 1991, Silverman 1998). Dado que tanto las repercusiones perinatales como a largo plazo se han asociado a un ambiente metabólico intrauterino adverso (Pettitt 1993, De Veciana 1995, Silverman 1998) es importante tanto el diagnóstico como su tratamiento para prevenirlas.

Els portadors de reorganitzacions cromosòmiques estructurals presenten un risc incrementat de produir gàmetes desequilibrats, sobretot com a resultat de la segregació dels cromosomes reorganitzats però també d'un possible efecte de destorb produït per aquestes reorganitzacions en la segregació d'altres cromosomes (efecte intercromosòmic, ICE). Això provoca una reducció de la seva capacitat reproductiva a més d'incrementar el risc de transmetre cromosomopaties a la descendència.Entre les reorganitzacions cromosòmiques més freqüents en humans hi trobem les translocacions (recíproques i Robertsonianes) i les inversions (pericèntriques i paracèntriques).La tècnica d'hibridació in situ fluorescent (FISH) en nuclis descondensats d'espermatozoides proporciona una eina útil per estimar la quantitat d'espermatozoides desequilibrats produïts per aquests portadors.En aquest treball es mostren els resultats recollits en els estudis de segregació i ICE de 10 portadors de translocacions Robertsonianes, 14 portadors de translocacions recíproques i 5 portadors d'inversions.Les dades obtingudes descriuen un patró de segregació molt similar en els portadors de translocacions Robertsonianes, que es tradueix en una producció de prop del 84% d'espermatozoides normals/equilibrats. En aquestes reorganitzacions no s'han detectat factors cromosòmics que influenciïn el seu comportament.Pel que fa a les translocacions recíproques, aquestes presenten un patró de segregació més similar del que es desprèn de les dades de la literatura, en el que la segregació alternant apareix com la més afavorida donant lloc aproximadament a un 45% d'espermatozoides normals/equilibrats. En aquestes reorganitzacions s'han detectat diversos factors citogenètics que poden influir en el patró de segregació: - La disminució de la mida del segment translocat més curt afavoreix la segregació adjacent I.- La disminució de la mida del segment cèntric més curt afavoreix la segregació adjacent II.- La presència de segments translocats extremadament curts, juntament amb la localització del centròmer d'un cromosoma acrocèntric al centre de la creu de translocació, afavoreix les segregacions alternant i adjacent I en detriment dels modes adjacent II i 3:1.I en els portadors d'inversions, la producció de gàmetes recombinants s'ha relacionat amb la mida del segment invertit i sobretot amb la proporció d'aquest segment respecte el cromosoma reorganitzat. D'acord amb aquest fet, podem distingir tres grups de risc diferents:- Els portadors d'inversions petites produeixen un nombre molt baix o nul d'espermatozoides cromosòmicament desequilibrats.- Els portadors d'inversions de mides intermèdies produeixen una quantitat d'espermatozoides cromosòmicament desequilibrats que varia des de valors desestimables fins a quantitats significatives. - Els portadors d'inversions grans produeixen quantitats elevades d'espermatozoides cromosòmicament desequilibrats.En totes les poblacions de portadors de reorganitzacions cromosòmiques analitzades s'han observat, amb elevada incidència, taxes incrementades d'espermatozoides amb anomalies numèriques no relacionades amb la pròpia reorganització. Aquestes s'han relacionat amb un ICE tot i que no s'han pogut identificar els factors cromosòmics implicats en la seva aparició.Finalment, tota la informació recollida en els nostres treballs es contraposa a la manca de directrius clares que existeixen en la utilització de la tècnica de FISH en espermatozoides en el context del consell genètic reproductiu dels portadors de reorganitzacions estructurals. A partir de les dades obtingudes s'ha revisat quin seria el criteri més adequat per indicar aquests estudis en portadors de variants estructurals, establint així consideracions les següents: - Els estudis de segregació adreçats al consell reproductiu no estarien indicats en portadors de translocacions Robertsonianes donat que el risc reproductiu d'aquests individus és molt similar.- Els estudis de segregació adreçats al consell reproductiu estarien indicats en portadors d'algunes translocacions recíproques amb característiques citogenètiques que facin sospitar d'una desviació del patró de segregació estàndard. - Els estudis de segregació adreçats al consell reproductiu estarien indicats en portadors d'inversions de mides intermèdies donat que el seu risc reproductiu és substancialment variable.- Els estudis d'ICE adreçats al consell reproductiu, estarien indicats en tots els portadors de reorganitzacions estructurals ja que permeten determinar el risc particular de transmetre anomalies cromosòmiques numèriques a la descendència. / Structural reorganization carriers have a high risk of producing unbalanced gametes, mainly resulting from the unequal segregation of the rearranged chromosomes but also from possible disturbances that these reorganizations can exert in the segregation of other chromosome pairs (interchromosomal effect, ICE). These facts reduce their reproductive competence besides increasing the risk of transmitting chromosomal abnormalities to the offspring.Among the most frequent reorganizations in humans, there are translocations (reciprocal and Robertsonian) and inversions (pericentric and paracentric). The use of fluorescence in-situ hybridization (FISH) in decondensed sperm nuclei provides a useful tool to estimate the amount of unbalanced gametes produced by these carriers. In this work we present data collected from segregation and ICE studies in 10 Robertsonian translocation carriers, 14 reciprocal translocation carriers and 5 inversion carriers.Results obtained in the segregation studies performed in Robertsonian translocation carriers describe very similar segregation patterns, with productions of normal/balanced spermatozoa around 84%. We have not detected chromosomal factors related with these rearrangements that influence this segregation behavior.Regarding reciprocal translocations, these reorganizations display a more homogeneous segregation behavior than that described in the literature, with a preferential alternate segregation mode which results in the production of around 45% of normal/balanced gametes. Several factors have been observed to affect the segregation pattern of these rearrangements: - The size of the shortest translocated segment favors the adjacent I segregation mode.- The size of the shortest centric segment favors the adjacent II segregation mode.- Extremely short translocated segments and the presence of centromeres from acrocentric chromosomes in the centre of the cross favor the alternate and adjacent I segregation modes, to the detriment of adjacent II and 3:1 segregation modes.With respect to inversion carriers, the production of recombinant gametes has been related to the size of the inverted segment and, above all, with the proportion of this segment in relation to the rearranged chromosome. According to these facts, we can distinguish three differentiated risk groups among these individuals: - Carriers of small inversions produce very low or null quantities of chromosomally unbalanced spermatozoa.- Carriers of medium-size inversions produce a wide range of unbalanced spermatozoa that shifts between depreciable amounts to significant quantities.- Large inversion carriers produce a high number of recombinant gametes.In all these major populations of structural reorganization carriers it has often been detected increased taxes of spermatozoa with numerical abnormalities not related with the rearrangement. These unbalances have been related to an ICE though the chromosomal factors implicated in its apparition have not been identified.Finally, all the compiled data contrast with the lack of directives regarding the utilization of sperm FISH studies in the reproductive genetic advice of structural reorganization carriers. From the data obtained we have revised which would be the most indicative criteria concerning the convenience of offering these studies to carriers of structural reorganizations, and thus, the following considerations have been established:- In the reproductive advice of Robertsonian translocation carriers, segregation studies using sperm FISH would not be indicated due to their very similar segregation pattern - Segregation studies for the reproductive advice of reciprocal translocation carriers would be indicated in some cases displaying particular cytogenetic features that could be related to a deviation of the standard segregation pattern.- The use of segregation studies for the reproductive advice in inversion carriers would be indicated in those cases with medium-size inverted segments, as they have a substantially variable reproductive risk.- The use of ICE studies for the reproductive advice would be indicated in all structural reorganization carriers, to determine the particular risk of transmitting numerical chromosome abnormalities to the offspring.

A cidade passa por transformações e precisa ser repensada, ser reconstruída, ser habitável, oferecendo qualidade de vida a seus habitantes e isto independe de sua condição financeira. É nesse contexto que esta pesquisa acadêmica pretende compreender a cidade de São Luís, capital do Estado do Maranhão, por meio de suas várias formas como cidade no tempo e no espaço, e qual a relação com as disparidades sociais. Esta tese carrega no seu bojo uma gama de investigações sobre a desigualdade socioespacial de São Luís, estando estruturada no constructo de um estudo aportado no marco teórico, que da legitimidade intelectual ao estudo; as diretrizes metodológicas, as quais são fundamentais no entendimento dos resultados. Por conseguinte, a referida tese está embasada em várias técnicas e métodos de análise, como bibliográfica, cartografia, geoprocessamento, método estatístico e fórmulas matemáticas, no que diz respeito à desigualdade, à segregação, à exclusão e à negação do ser humano em sua dignidade, maximizando variáveis referente à pobreza. A pesquisa ocorreu em 37 grandes bairros, utilizando dados do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), dos censos de 2000 e 2010, com ênfase no ano de 2000. A referida tese com o título Confrontando o Território com a Desigualdade Socioespacial da cidade de São Luís-Ma/Brasil se descobre na perspectiva de uma cidade segregada, onde estão demarcados os bairros de pobres e ricos, e fragmentada, isto é: no mesmo bairro se encontram os pobres, ricos e classe média, dividindo os mesmos espaços, contudo com diferenças nas residências e ruas. Deste modo, são evidentes as desigualdades socioespaciais, com 334.180 mil pessoas (40,12%), residentes nos bairros esquecidos pelo Estado, ou abandonados voluntariamente, deixados à mercê de sua própria sorte. Palavras Chave: Desigualdade Socioespacial. Segregação. Pobreza. São Luís. / La ciudad pasa por transformaciones y necesita ser vuelta a pensar, a ser reconstruida, a ser habitable, ofreciendo calidad de vida a sus habitantes y esto depende de su condición financiera. Es en ese contexto que esta investigación académica pretende comprender la ciudad de São Luís, capital del Estado de Maranhão, por medio de sus varias formas como ciudad en el tiempo y en el espacio, y cual la relación con las disparidades sociales. Esta tesis contiene una gama de investigaciones sobre la desigualdad socioespacial de São Luís, estando estructurada en el constructo de un estudio aportado en el marco teórico que da legitimidad intelectual al estudio; las directrices metodológicas, fundamentales en la comprensión de los resultados. Así pues, la referida tesis está basada en varias técnicas y métodos de análisis, como bibliográfica, cartografía, geoprocesamiento, método estadístico y fórmulas matemáticas, en lo que concierne a la desigualdad, la segregación, la exclusión y la negación del ser humano en su dignidad, maximizando variables referentes a la pobreza. La investigación se realizó en 37 grandes barrios, utilizando datos del Instituto Brasileño de Geografía y Estadística (IBGE), de los censos de 2000 y 2010, con énfasis en el año 2000. La tesis plantea la doble perspectiva de una ciudad segregada (donde están claramente demarcados los barrios de pobres y ricos), pero al mismo tiempo fragmentada, o sea: en el mismo barrio se encuentran los pobres, ricos y clase media, dividiendo los mismos espacios, sin embargo, con diferencias en las residencias y calles. De este modo, son evidentes las desigualdades socioespaciales, con 334.180 mil personas (40,12%), viviendo en los barrios olvidados por el Estado, o abandonados voluntariamente, dejados a su propia suerte. / The city is going through changes and needs to be rethought, be rebuilt to be habitable, offering quality of life to its inhabitants, and this is independent of your financial condition. It is in this context that this research aims to understand the city of São Luís, capital of Maranhão State, through its various forms in time and space, and what is the relationship with the social disparities. This thesis carries in its wake a range of research on sociospatial inequality of São Luís, being structured on the theoretical study, which gives intellectual legitimacy and methodological guidelines, which are fundamental in understanding the results. Therefore, that argument is based on various techniques and methods of analysis, such as literature, cartography, GIS, statistical method and mathematical formulas, with respect to inequality, segregation, exclusion and denial of human dignity, maximizing variables that relate to poverty. The research takes place in 37 major neighborhoods, using data from the Brazilian Institute of Geography and Statistics (IBGE), censuses of 2000 and 2010, with emphasis in 2000. This thesis has the title Confronting the Sociospatial Inequalities with the territory of the city of São Luís-Ma/Brasil, which discovers a segregated city, where are demarcated neighborhoods rich and poor, and fragmented, in the same neighborhood where are the poor, rich and middle class, sharing the same space, but with differences in homes and streets. Thus, the sociospatial inequalities are evident, with 334.180 million people (40.12%), residents in neighborhoods neglected by the state, or voluntarily abandoned, leaving the mercy of their fate.