Introdução/Objetivos: As dermatoses interferem na qualidade de vida (quality of life - QoL) independentemente da gravidade das manifestações clínicas, idade ou cultura. O CDLQI (Escore de Qualidade de Vida em Dermatologia Infantil - Children’s Dermatology Life Quality Index) foi criado para avaliar a qualidade de vida de pacientes entre 5 e 16 anos de idade, apresentando uma estrutura similar a outros questionários para adultos. O CDLQI já foi traduzido e adaptado culturalmente para o português falado no Brasil, respeitando as regras da Organização Mundial da Saúde. O objetivo deste trabalho é determinar a confiabilidade e validade do instrumento CDLQI quando aplicado a uma população pediátrica no Brasil. Materiais e Métodos: A amostra foi composta por 315 crianças com idade entre 4 e 16 anos: 216 pacientes com doenças dermatológicas (casos), 50 pacientes sem dermatoses (controles-doentes) e 49 alunos de uma escola municipal (controlessadios). A análise de consistência interna foi calculada pelo coeficiente alfa de Cronbach. A confiabilidade teste-reteste foi avaliada pelo coeficiente de correlação intraclasse, através da aplicação do questionário uma semana após a primeira entrevista para 35 casos. Os dados demográficos foram analisados por média e desvio padrão. Resultados: A média de idade foi de 10,2 anos (± 3,2) para os casos, 7,6 (± 2,9) para os controle-doentes e 9.2 (± 0.96) para os controles-sadios. Este parâmetro não interferiu no resultado final. O coeficiente alfa de Cronbach para os casos foi de 0,72 e a correlação intraclasse, 0,892 (0,787-0,946). A análise de covariância mostrou uma diferença estatisticamente significativa entre os escores dos casos (3,7) e dos controles (0,68 e 0,67).Conclusões: Não ocorreram dificuldades e a maioria dos questionários foi respondida em 5 minutos. O coeficiente alfa de Cronbach foi suficiente para confirmar a consistência interna e a reprodutibilidade do questionário CDLQI em Português falado no Brasil. DESCRITORES: qualidade de vida; estudos de validação; questionários; dermatoses; criança. / Background/Objectives: Skin disorders may interfere in the individual’s quality of life (QoL), independently of the clinical manifestation severity, culture or age. The Children’s Dermatology Life Quality Index (CDLQI) was created specifically for children between 5 and 16 years old and its structure is similar to the version recommended for adults. It has already been translatted to Brazilian Portuguese and culturally adapted to our population. The aim of this study is to verify its reliability and validity, when applied to a significant sample composed by actual pediatric patients. Methods: The sample was composed by 315 children aging between 5 and 16 years: 216 dermatology out-patients (cases), 50 pediatric patients without skin diseases (sick controls) and 49 children from a public school (normal controls). The CDLQI questions were answered by the subjects and their parents, after signed an informed consent. The internal consistency was calculated by the Cronbach’s alpha; test-retest reliability assessed by the intra-class correlation test by reapplying the same questionnaire 1 week after the first visit, in sample composed by 35 cases. Demographic variables were evaluated by means and standard deviation. Results: The average age was 10.2 years (SD 3.2) for cases, 7.6 (SD 2.9) for sick controls and 9.2 (SD 0.96) for normal controls. These parameters did not interfere in CDLQI score results. The Cronbach’s alpha for the cases sample was 0.72 and the intra-class correlation (test-retest reliability) was 0.892 (0.787-0.946). The covariance analysis showed a significant difference between the scores of cases (3.7) and controls (0.68 and 0.67). Questions relating to symptoms and feelings (1 and 2) scored highest overall.Conclusions: There was no difficulty in the interview, and most of the questionnaires were completed in less than 5 minutes. The Cronbach’s alpha was sufficient to confirm the internal consistency and reproducibility of CDLQI, allowing good distinguishing between the skin affected and non-affected groups. With those results, the Brazilian-Portuguese version of the Children’s Dermatology Life Quality Index is validated for our regional population and its use could be recommended for the QoL assessing of dermatological pediatric patients.

Introdução/Objetivos: As dermatoses interferem na qualidade de vida (quality of life - QoL) independentemente da gravidade das manifestações clínicas, idade ou cultura. O CDLQI (Escore de Qualidade de Vida em Dermatologia Infantil - Children’s Dermatology Life Quality Index) foi criado para avaliar a qualidade de vida de pacientes entre 5 e 16 anos de idade, apresentando uma estrutura similar a outros questionários para adultos. O CDLQI já foi traduzido e adaptado culturalmente para o português falado no Brasil, respeitando as regras da Organização Mundial da Saúde. O objetivo deste trabalho é determinar a confiabilidade e validade do instrumento CDLQI quando aplicado a uma população pediátrica no Brasil. Materiais e Métodos: A amostra foi composta por 315 crianças com idade entre 4 e 16 anos: 216 pacientes com doenças dermatológicas (casos), 50 pacientes sem dermatoses (controles-doentes) e 49 alunos de uma escola municipal (controlessadios). A análise de consistência interna foi calculada pelo coeficiente alfa de Cronbach. A confiabilidade teste-reteste foi avaliada pelo coeficiente de correlação intraclasse, através da aplicação do questionário uma semana após a primeira entrevista para 35 casos. Os dados demográficos foram analisados por média e desvio padrão. Resultados: A média de idade foi de 10,2 anos (± 3,2) para os casos, 7,6 (± 2,9) para os controle-doentes e 9.2 (± 0.96) para os controles-sadios. Este parâmetro não interferiu no resultado final. O coeficiente alfa de Cronbach para os casos foi de 0,72 e a correlação intraclasse, 0,892 (0,787-0,946). A análise de covariância mostrou uma diferença estatisticamente significativa entre os escores dos casos (3,7) e dos controles (0,68 e 0,67).Conclusões: Não ocorreram dificuldades e a maioria dos questionários foi respondida em 5 minutos. O coeficiente alfa de Cronbach foi suficiente para confirmar a consistência interna e a reprodutibilidade do questionário CDLQI em Português falado no Brasil. DESCRITORES: qualidade de vida; estudos de validação; questionários; dermatoses; criança. / Background/Objectives: Skin disorders may interfere in the individual’s quality of life (QoL), independently of the clinical manifestation severity, culture or age. The Children’s Dermatology Life Quality Index (CDLQI) was created specifically for children between 5 and 16 years old and its structure is similar to the version recommended for adults. It has already been translatted to Brazilian Portuguese and culturally adapted to our population. The aim of this study is to verify its reliability and validity, when applied to a significant sample composed by actual pediatric patients. Methods: The sample was composed by 315 children aging between 5 and 16 years: 216 dermatology out-patients (cases), 50 pediatric patients without skin diseases (sick controls) and 49 children from a public school (normal controls). The CDLQI questions were answered by the subjects and their parents, after signed an informed consent. The internal consistency was calculated by the Cronbach’s alpha; test-retest reliability assessed by the intra-class correlation test by reapplying the same questionnaire 1 week after the first visit, in sample composed by 35 cases. Demographic variables were evaluated by means and standard deviation. Results: The average age was 10.2 years (SD 3.2) for cases, 7.6 (SD 2.9) for sick controls and 9.2 (SD 0.96) for normal controls. These parameters did not interfere in CDLQI score results. The Cronbach’s alpha for the cases sample was 0.72 and the intra-class correlation (test-retest reliability) was 0.892 (0.787-0.946). The covariance analysis showed a significant difference between the scores of cases (3.7) and controls (0.68 and 0.67). Questions relating to symptoms and feelings (1 and 2) scored highest overall.Conclusions: There was no difficulty in the interview, and most of the questionnaires were completed in less than 5 minutes. The Cronbach’s alpha was sufficient to confirm the internal consistency and reproducibility of CDLQI, allowing good distinguishing between the skin affected and non-affected groups. With those results, the Brazilian-Portuguese version of the Children’s Dermatology Life Quality Index is validated for our regional population and its use could be recommended for the QoL assessing of dermatological pediatric patients.

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / The current study stemmed from the interest in improving the diagnostic capabilities of a team consisting of two small animal clinicians and four veterinary pathologists from the Laboratório de Patologia Veterinária of the Universidade Federal de Santa Maria (UFSM), Santa Maria, Rio Grande do Sul (RS), Brazil; it was conducted from March 2005 to December 2008 as part of a doctoral project entitled "Non-tumorous dermatopathies in dogs" and was divided in two parts. The first part consists of an illustrated literature review on the histological aspects of the skin of dogs and cats, aimed to serve as a tool for dermatopathology, and on the methods applied to the dermatological diagnosis in small animals, with emphasis in the laboratory tests that support the diagnosis. The second part consists of the determination of the prevalence of dermatopathies in dogs in the municipality of Santa Maria, Rio Grande do Sul, Brazil. In this second part there is a pictorial collection, in the format of an atlas, of the main gross and histopathological aspects, that, in association with other criteria, allowed the diagnosis of the non-tumorous dermatopathies herein described. To accomplish that, the canine dermathological clinical cases seen at the Hospital Veterinário Universitário of UFSM and at a private practice from Santa Maria were followed up from March 2005 to June 2008. During this period 480 dogs with dermatological problems were examined; in 393 (81.9%) it was possible to establish a definitive diagnosis and in 87 (18.1%) the diagnosis was inconclusive. Four hundred and twenty four primary diagnosis and 78 secondary diagnosis were performed in the 393 dogs with conclusive diagnosis, totaling 502 diagnosis. The distribution of the diagnosis according to the categories of diagnosed dermatopathies was as follows: Allergic (190/502 [37.8%]), bacterial (103/502 [20.5%]), parasitic (97/502 [19.3%]), environmental (28/502 [5.6%]), mycotic (20/502 [4.0%]), endocrine (13/502 [2.6%]), keratinization defects (11/502 [2.2%]), psychogenic (9/502 [1.8%]), acquired alopecias (6/502 [1.2%]), autoimmune (6/502 [1.2%]), inherited (6/502 [1.2%]), pigmentary abnormalities (1/502 [0.2%], nutritional (1/502 [0.2%]), and sundry conditions (11/502 [2.2%]). In general, the ten most frequently diagnosed non-tumorous dermatopathies in decreasing order of frequency were: Atopy, flea bite allergic dermatitis, superficial bacterial folliculitis, demodectic mange, deep bacterial folliculitis/furunculosis, sarcoptic mange, myiasis, food allergy, pyotraumatic dermatitis, and Malassezia dermatitis. These 10 conditions together made up approximately for 75% of all canine skin diseases diagnosed in the current study. Such a result supports the view that a few skin diseases make up for the most part of the dermatological clinical cases seen in dogs from Santa Maria. / Este estudo derivou do interesse no aperfeiçoamento do diagnóstico dermatológico de uma equipe formada por dois clínicos de pequenos animais e por quatro patologistas veterinários vinculados ao Laboratório de Patologia Veterinária da Universidade Federal de Santa Maria (UFSM), Santa Maria, Rio Grande do Sul (RS), Brasil; foi conduzido no período de março de 2005 a dezembro de 2008, faz parte do projeto de doutorado intitulado Dermatopatias não-tumorais em cães e foi dividido em duas partes. A primeira parte consiste de uma revisão de literatura ilustrada sobre os aspectos histológicos da pele de cães e gatos como ferramenta para dermatopatologia e sobre métodos de diagnóstico dermatológico aplicados para pequenos animais, com ênfase em exames laboratoriais que servem de apoio diagnóstico. A segunda parte consiste na determinação da prevalência das dermatopatias nãotumorais em cães do município de Santa Maria, RS, Brasil. Nessa segunda parte há um apanhado fotográfico, no formato de um atlas, dos principais aspectos macroscópicos e microscópicos, que, juntamente com outros critérios, permitiram os diagnósticos das dermatopatias não-tumorais aqui descritas. Para isso, foram acompanhados os atendimentos dermatológicos no Hospital Veterinário Universitário da UFSM e de um consultório veterinário particular no período de março de 2005 a junho de 2008. Durante esse período foram atendidos 480 cães com problemas dermatológicos. Desses, em 393 (81,9%) foi possível estabelecer o diagnóstico definitivo e em 87 (18,1%) o diagnóstico não foi conclusivo. Esses 393 cães com diagnóstico conclusivo totalizaram 502 diagnósticos, 424 diagnósticos primários e 78 diagnósticos secundários. A distribuição dos diagnósticos em relação às categorias de dermatopatias diagnosticadas foi a seguinte: dermatopatias alérgicas (190/502 [37,8%]), dermatopatias bacterianas (103/502 [20,5%]), dermatopatias parasitárias (97/502 [19,3%]), dermatopatias relacionadas ao ambiente (28/502 [5,6%]), dermatopatias fúngicas (20/502 [4,0%]), dermatopatias endócrinas (13/502 [2,6%]), defeitos da ceratinização (11/502 [2,2%]), dermatopatias psicogênicas (9/502 [1,8%]), alopecias adquiridas (6/502 [1,2%]), dermatopatias auto-imunes (6/502 [1,2%]), dermatopatias hereditárias (6/502 [1,2%]), anormalidades pigmentares (1/502 [0,2%], dermatopatias nutricionais (1/502 [0,2%]) e outras dermatopatias (11/502 [2,2%]). No geral, as 10 principais dermatopatias não-tumorais, em ordem decrescente de freqüência, foram: atopia, dermatite alérgica à picada de pulga, foliculite bacteriana superficial, sarna demodécica, foliculite bacteriana profunda/furunculose, sarna sarcóptica, miíase, alergia alimentar, dermatite piotraumática e malassezíase. Essas 10 condições perfizeram juntas aproximadamente 75% de todas as doenças de pele de cães diagnosticadas neste estudo, o que reforça a idéia corrente de que poucas doenças de pele são responsáveis pela maior parte dos atendimentos dermatológicos no município de Santa Maria.

Made available in DSpace on 2014-10-09T12:27:55Z (GMT). No. of bitstreams: 0 / Made available in DSpace on 2014-10-09T13:59:32Z (GMT). No. of bitstreams: 0 / Dissertacao (Mestrado) / IPEN/D / Instituto de Pesquisas Energeticas e Nucleares - IPEN-CNEN/SP

Made available in DSpace on 2014-10-09T12:27:56Z (GMT). No. of bitstreams: 0 / Made available in DSpace on 2014-10-09T14:00:14Z (GMT). No. of bitstreams: 0 / Dissertacao (Mestrado) / IPEN/D / Instituto de Pesquisas Energeticas e Nucleares - IPEN-CNEN/SP

Made available in DSpace on 2014-10-09T12:26:51Z (GMT). No. of bitstreams: 0 / Made available in DSpace on 2014-10-09T14:06:14Z (GMT). No. of bitstreams: 0 / Dissertacao (Mestrado) / IPEN/D / Instituto de Pesquisas Energeticas e Nucleares - IPEN-CNEN/SP

Made available in DSpace on 2014-10-09T12:33:03Z (GMT). No. of bitstreams: 0 / Made available in DSpace on 2014-10-09T14:06:05Z (GMT). No. of bitstreams: 0 / Dissertação (Mestrado) / IPEN/D / Instituto de Pesquisas Energeticas e Nucleares - IPEN-CNEN/SP

Made available in DSpace on 2014-10-09T12:44:18Z (GMT). No. of bitstreams: 0 / Made available in DSpace on 2014-10-09T14:07:24Z (GMT). No. of bitstreams: 0 / Dissertacao (Mestrado) / IPEN/D / Instituto de Pesquisas Energeticas e Nucleares - IPEN/CNEN-SP

O Granuloma \"lepróide canino\", quadro sindrômico, também denominada lepra canina, foi descrito pela primeira vez em 1973, no Zimbábue, em cães da raça Boxer e Bull mastiff e consiste em um dos tipos de micobacterioses tegumentares encontradas nos animais de companhia. No presente estudo, objetivou-se caracterizar os aspectos clínicos e epidemiológicos da enfermidade, nos animais atendidos no período de 1990 a 2010, no Serviço de Dermatologia do Hospital Veterinário da Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia da Universidade de São Paulo, bem como determinar a ocorrência de similaridade gênica da micobactéria envolvida, entre os animais brasileiros e os descritos em trabalhos estrangeiros. A amostragem foi composta de 37 animais com diagnóstico estabelecido por exame histopatológico ou citobacterioscópico cutâneo, onde se verificou evidente predisposição racial (83,7%), principalmente da raça Boxer (61,2%), ampla distribuição etária e ausência de predisposição sexual. Os cães apresentavam bom estado geral, sem comprometimento sistêmico, apenas tegumentar, com predomínio das lesões de morfologia nodular (75,6%) e situadas em pavilhões auriculares (86,5%). O diagnóstico foi estabelecido a partir dos seguintes exames subsidiários: histopatologia cutânea (56,8%), citobacterioscopia (21,6%) e por ambas as metodologias (21,6%). Trata-se ainda de enfermidade ocorrente em várias unidades federativas brasileiras, no entanto parece ser pouco diagnosticada e assim submetida a tratamentos equivocados, o que foi verificado em 54% dos cães tratados preteritamente. Os fármacos empregados no tratamento sistêmico, rifampicina ou enrofloxacina, mostraram-se igualmente eficazes, com estabelecimento da alta clínica em tempo médio de 84,1 dias. Já técnica de reação em cadeia de polimerase (PCR) foi executada a partir de cortes histológicos cutâneos, emblocados em parafina, oriundos de 13 animais, sendo que em 09 (69,2%) deles se detectou a presença de Mycobacterium cepa CLGS, pelo método da PCR em tempo real e a confirmação do agente em comum entre os casos do Brasil e de outros países. / Canine leproid granuloma, syndromic, also called \"canine leprosy, was first described in 1973 in Zimbabwe in Boxer dogs and Bull mastiff and consists of a type of soft tissue mycobacterial infections found in pets. In the present study aimed to characterize the clinical and epidemiological aspects of the disease in animals treated between 1990-2010 at the Department of Dermatology, Veterinary Hospital, Faculty of Veterinary Medicine, University of São Paulo, and to determine the occurrence of genetic similarity of mycobacteria involved, of dogs from Brazil and other countries. The sample consisted of 37 animals with diagnosis established by histopathology or cytology skin, where there was clear racial predisposition (83.7%), mainly Boxer (61.2%), broad age distribution and no sexual predisposition. The dogs were in good general condition, without systemic involvement, only cutaneous, with a predominance of nodular lesions morphology (75.6%) located in the ears (86.5%). The diagnosis was established from the following exams: cutaneous histopathology (56.8%), citology (21.6%) and by both methods (21.6%). It is still disease occurring in several Brazilian states, however appears to be underdiagnosed and thus subjected to inappropriate treatment, which was observed in 54% of dogs treated. The drugs used in systemic treatment, rifampin and enrofloxacin, were equally effective, with the establishment of recovery a mean of 84.1 days. Already technique of polymerase chain reaction (PCR) was performed from histological sections of skin, paraffin embedded, from 13 animals, while in 09 (69.2%) of them detected the presence of Mycobacterium strain CLGS by method of real-time PCR and confirmation of the agent in common between the cases of Brazil and other countries.

Orientadores: Edi Lucia Sartorato / Tese (doutorado)- Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-10T14:22:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Alexandrino_Fabiana_D.pdf: 3413562 bytes, checksum: 987174a32d5b26e2305d4da118d13b6d (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: Nos organismos superiores, a comunicação entre as células ocorre através de proteínas denominadas conexinas, implicadas na comunicação intercelular (gap junction), as quais permitem a transferência direta de pequenas moléculas e íons. Na pele desempenham um papel crucial na sinalização e diferenciação epidérmica. Na cóclea as gap junctions existem entre as células de suporte das células ciliadas, formando um caminho para a reciclagem dos íons K+, envolvidos na transdução da audição. A multiplicidade de funções exercidas pelas gap junctions é refletida pela variedade de fenótipos causados por mutações em genes de conexinas. A combinação da perda auditiva, distúrbio congênito da diferenciação celular das camadas da epiderme, e envolvimento de tecidos ectodérmicos, reflete o papel crucial das conexinas na diferenciação epitelial e na transdução auditiva. Dessa forma, frente a um indivíduo com distúrbios de queratinização associada ou não a perda auditiva propõe-se à investigação molecular de conexinas que se expressam na cóclea e epiderme, como as conexinas 26, 30, 31, 43, 30.3 e 31.1. Assim sendo, o presente trabalho tem como objetivo a análise molecular dos genes GJB2 (Cx26), GJB6 (Cx30), GJB3 (Cx31), GJA1 (Cx43), GJB4 (Cx30.3) e GJB5 (Cx31.1), bem como a triagem das deleções ?(GJB6-D13S1830) e ?(GJB6-D13S1854) no gene GJB6 e da mutação mitocondrial A7445G no gene tRNASer(UCN). As metodologias empregadas para avaliação molecular dos pacientes foram o seqüenciamento automático dos produtos de PCR dos genes conexinas, PCR multiplex para detecção das deleções e análise de restrição do produto de PCR do DNA mitocondrial. Nos resultados foram observados dois casos com mutações autossômicas dominantes no gene GJB2 e um paciente com herança digênica, com mutações nos genes GJB2 e GJB3. Outras alterações foram observadas nos demais pacientes, algumas descritas como polimorfismos freqüentes na população normal, ou ainda outras alterações com funções desconhecidas / Abstract: The connexins are family proteins whose major function is as part of the gap junctions of cell-to-cell channels. They are expressed in several tissues including brain, skin, and cochlea. Mutations in connexins genes play a major role in nonsyndromic deafness, but have been also described in individuals with variable dermatological features. In recent years, many genes responsible for hereditary skin diseases have been discovered. These genes may encode different proteins that participate in the terminal differentiation of the epidermis. Therefore alteration or absence of these proteins causes a keratinization disorder. It has been demonstrated that distinct germline mutations within six connexin (Cx) genes GJB2 (Cx26), GJB6 (Cx30), GJB3 (Cx31), GJA1 (Cx43), GJB4 (Cx30.3), and GJB5 (Cx31.1), may cause sensorineural hearing loss and various skin disease phenotypes. The objectives are to screen for mutations in the connexin genes, the ?(GJB6-D13S1830) e ?(GJB6-D13S1854) deletions in GJB6 gene and mitochondrial mutation A7445G in tRNASer(UCN) gene. For mutation analysis, the single coding regions of the connexin genes were sequenced from PCR products. The deltions of the GJB6 gene were amplified the breakpoint junction of the ?(GJB6-D13S1830) e ?(GJB6-D13S1854) by PCR and the mitochondrial mutation A7445G were performed using PCR were digested with specific restriction enzymes (Xba I). We report two autosomal dominant mutations different in GJB2 gene and digenic inheritance with mutations in GJB2 and GJB3 genes. The mutations in the connexin genes in individuals with deafness and different skin disorders illustrating the heterogeneity genetic and clinical of the condition / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas