Thesis (Ph. D. in Biomedical Engineering)--Vanderbilt University, May 2009. / Title from title screen. Includes bibliographical references.

Thesis (Ph. D.)--Michigan State University. Dept. of Music Education, 2008. / Title from PDF t.p. (viewed Sept. 10, 2009). Includes bibliographical references (p. 298-310). Also issued in print.

Thesis (Ph. D.)--University of California, San Diego and San Diego State University, 2007. / Title from first page of PDF file (viewed June 4, 2007). Available via ProQuest Digital Dissertations. Vita. Includes bibliographical references.

Made available in DSpace on 2014-12-02T11:16:35Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014Bitstream added on 2014-12-02T11:21:12Z : No. of bitstreams: 1 000797359.pdf: 541624 bytes, checksum: 9f5615e2b4a01833b695a6dfe8afd56b (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A síndrome de Williams-Beuren (SWB), causada por uma microdeleção na região cromossômica 7q.11.23, apresenta como fenótipo: características faciais típicas, baixa estatura, anormalidades cardiovasculares e do tecido conjuntivo, perfil cognitivo e personalidade ímpar, além de deficiência intelectual em diferentes graus. Recentes estudos relatam alta prevalência de distúrbios do sono nesta população os quais podem indicar uma possível disfunção em sua ritmicidade biológica, agravando seus problemas comportamentais e de aprendizagem. Apesar das consequências negativas dos distúrbios do sono sobre o desempenho cognitivo e aspectos comportamentais, poucos estudos exploraram esta questão e ainda não está claro se o padrão de sono-vigília apresenta correlação com o padrão comportamental na SWB. O sono é um fenômeno biológico controlado por uma complexa rede neural composta por vias de sinalização e processos regulatórios nos níveis molecular, celular e organísmico. Neste cenário, a melatonina, hormônio produzido pela glândula pineal na fase de escuro, apresenta comprovada importância para o início, manutenção e qualidade do sono, sendo que, alterações em sua síntese estão muitas vezes associadas às causas dos distúrbios de sono. Distúrbios do sono, por sua vez, podem estar relacionados com alterações de memória, que compõem o fenótipo da SWB. Assim sendo, este estudo teve o intuito de caracterizar o padrão de 10 sono-vigília, de comportamento e avaliar os níveis de atenção e memória na SWB, e correlacioná-los aos níveis de melatonina em SWB. O grupo pesquisa (GP) foi composto por 15 crianças de 6 a 17 anos, com SWB, e o grupo controle (GC) composto por 15 crianças pareadas ao GP por idade, com ausência de histórico para doenças genéticas, neurológicas ou alterações de desenvolvimento cognitivo e motor. Foram utilizados para a coleta de dados a Escala de... / The Williams-Beuren syndrome (WBS), caused by a microdelection in the chromosomal region 7q.11.23, shows a phenotype as typical facial features, short stature, cardiovascular abnormalities and connective tissue disorders, cognitive profile and unique personality, besides intellectual disability in different degrees. Recent studies reported high prevalence of sleep problems in this population which may indicate a possible biological rhythm disorder in these individuals, worsening their behavior and learning problems. Despite the negative consequences of sleep disorders on cognitive performance and behavioral aspects, few studies have explored this issue and it is unclear whether the sleep-wake pattern is correlated with behavioral patterns in WBS. Sleep is a biological phenomenon controlled by a complex neural network consisting of signaling pathways and regulatory processes in molecular, cellular and organismic levels. In this scenario, melatonin, a hormone produced by the pineal gland during the dark, has been showed important for the initiation, maintenance and quality of sleep, and that changes in its synthesis are often associated with the causes of sleep disorders. Sleep disorders can be related with memory problems, component of the WBS phenotype. Therefore this study is aimed at characterizing the pattern of sleep-wake behavior, assess levels of attention and memory, and correlate them to melatonin levels in WBS. The study group (GP) consisted of 15 children 6-17 years old with WBS, and the control group (GC) composed of 15 children matched for age, with no history to genetic disorders, or neurological changes in cognitive and motor development. For data collection, were used the Sleep Disturbance Scale for Children (EDSC), the Child Behavior Checklist for ages 6-18 (CBCL) parents version, WISC-III and WAIS-III for the characterization of cognitive abilities, visual sequential memory subtest of the brazilian 13 version of the Illinois...

No description available.

No description available.

No description available.

Introdução: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) consiste de uma deleção no cromossomo 7q11.23, região responsável pela codificação de 28 genes, estando o gene codificador da elastina situado aproximadamente no ponto médio dos extremos da deleção; a mutação no gene da elastina leva a alterações fenotípicas no paciente, com prejuízo do desenvolvimento neuropsicomotor de graus variados, fáscies características, anormalidades cardiovasculares, hipercalcemia, disfunções urológicas e osteoarticulares. O presente estudo avaliou a prevalência de escoliose em pacientes com diagnóstico de SWB, bem como sua relação com o padrão das curvas nos portadores de escoliose. Métodos: Foram incluídos 41 pacientes com diagnóstico de SWB através da realização de anamnese, exame físico e investigação radiográfica, sendo 25 do sexo masculino. Realizou-se a interpretação das radiografias e obtenção do ângulo de Cobb. Resultados: Observou-se que 14 pacientes eram portadores de escoliose, sendo 10 do sexo masculino. O padrão da deformidade apresentou-se, nos pacientes mais jovens, através de curvas simples e flexíveis, e, apesar de adultos apresentarem ocorrência de duplas curvas e triplas curvas, a análise estatística não evidenciou relação entre escoliose e idade ou sexo dos pacientes. Conclusões: O estudo evidenciou prevalência de escoliose em portadores de SWB: 34,1%; entretanto, as variáveis idade e sexo não apresentaram relação com a ocorrência de escoliose, assim como a gravidade das curvas apresentadas / Introduction: Williams-Beuren syndrome (WBS) consists of a chromosome 7q11.23 deletion in the region responsible for encoding 28 genes, with the elastin encoding gene situated approximately at the midpoint of the extremes of deletion; mutation of the elastin gene leads to phenotypic changes in patients with neurodevelopment impairment of varying degrees, characteristic facies, cardiovascular abnormalities, hypercalcemia, and urological and bone and joint dysfunctions. This study assessed the prevalence of scoliosis in patients with WBS, and the relationship with the pattern of scoliotic curves. Methods: A total of 41 patients diagnosed with SWB were included in the study, 25 males, through anamnesis, physical examination and radiographic investigation. Radiographic imaging was interpreted and the Cobb angle was calculated. Results: It was observed that 14 patients had scoliosis, and 10 of them were male. The pattern of the deformity in younger patients was of flexible and simple curves, and although adults presented double and triple curves, statistical analysis showed no relationship between scoliosis and age or sex. Conclusion: The study revealed a prevalence of scoliosis in patients with SWB of 34.1%; however, the variables age and sex had were not significantly associated with scoliosis, nor with the severity of the curves

Introdução: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) consiste de uma deleção no cromossomo 7q11.23, região responsável pela codificação de 28 genes, estando o gene codificador da elastina situado aproximadamente no ponto médio dos extremos da deleção; a mutação no gene da elastina leva a alterações fenotípicas no paciente, com prejuízo do desenvolvimento neuropsicomotor de graus variados, fáscies características, anormalidades cardiovasculares, hipercalcemia, disfunções urológicas e osteoarticulares. O presente estudo avaliou a prevalência de escoliose em pacientes com diagnóstico de SWB, bem como sua relação com o padrão das curvas nos portadores de escoliose. Métodos: Foram incluídos 41 pacientes com diagnóstico de SWB através da realização de anamnese, exame físico e investigação radiográfica, sendo 25 do sexo masculino. Realizou-se a interpretação das radiografias e obtenção do ângulo de Cobb. Resultados: Observou-se que 14 pacientes eram portadores de escoliose, sendo 10 do sexo masculino. O padrão da deformidade apresentou-se, nos pacientes mais jovens, através de curvas simples e flexíveis, e, apesar de adultos apresentarem ocorrência de duplas curvas e triplas curvas, a análise estatística não evidenciou relação entre escoliose e idade ou sexo dos pacientes. Conclusões: O estudo evidenciou prevalência de escoliose em portadores de SWB: 34,1%; entretanto, as variáveis idade e sexo não apresentaram relação com a ocorrência de escoliose, assim como a gravidade das curvas apresentadas / Introduction: Williams-Beuren syndrome (WBS) consists of a chromosome 7q11.23 deletion in the region responsible for encoding 28 genes, with the elastin encoding gene situated approximately at the midpoint of the extremes of deletion; mutation of the elastin gene leads to phenotypic changes in patients with neurodevelopment impairment of varying degrees, characteristic facies, cardiovascular abnormalities, hypercalcemia, and urological and bone and joint dysfunctions. This study assessed the prevalence of scoliosis in patients with WBS, and the relationship with the pattern of scoliotic curves. Methods: A total of 41 patients diagnosed with SWB were included in the study, 25 males, through anamnesis, physical examination and radiographic investigation. Radiographic imaging was interpreted and the Cobb angle was calculated. Results: It was observed that 14 patients had scoliosis, and 10 of them were male. The pattern of the deformity in younger patients was of flexible and simple curves, and although adults presented double and triple curves, statistical analysis showed no relationship between scoliosis and age or sex. Conclusion: The study revealed a prevalence of scoliosis in patients with SWB of 34.1%; however, the variables age and sex had were not significantly associated with scoliosis, nor with the severity of the curves

INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) resulta de uma deleção de aproximadamente 1.5 Mb na região 7q11.23. A haploinsuficiência ocasiona alterações do desenvolvimento neurológico assim como malformações em múltiplos sistemas. OBJETIVOS: Testar utilidade de marcadores polimórficos para o diagnóstico da síndrome, determinar a proporção de pacientes com microdeleção, comparar características clínicas entre pacientes com e sem microdeleção e investigar origem parental. MÉTODOS: Selecionamos 32 pacientes com avaliação clínica para SWB atendidas no ICr. Critérios de inclusão: presença de dismorfismo craniofacial acompanhado ou não de alterações cardiovasculares, comportamento característico ou hiperacusia. Para a genotipagem do trio - afetado, mãe e pai, utilizamos os marcadores D7S1870, Eln 17/éxon18 e Hei. Análise em gel de poliacrilamida à 7% com imagens digitalizadas. RESULTADOS: Os marcadores D7S1870, Hei e Eln17/éxon18 foram 78% informativos e 22% não informativos. O marcador mais informativo foi o D7S1870 69%, seguido do Hei 55% e ELN 17/éxon18 em 43%. Houve microdeleção em 56% e ausência em 22%. A origem parental da deleção foi 9 materna e 8 paterna. As alterações craniofaciais e cardiovasculares não tiveram diferenças estatisticamente significantes entre portadores e não portadores da microdeleção. O comportamento amigável resultou numa diferença estatística muito significante (p=0,006) onde 88% tinham e 28% não tinham microdeleção. A hiperacusia teve diferença estatística significante (p=0,020) presente em 55% dos pacientes com microdeleção. CONCLUSÃO: Os dados obtidos demonstraram que os marcadores utilizados são úteis no diagnóstico da SWB e acessível para utilização em serviço público. / INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS) results of ~1.5 Mb commonly deleted region chromosome 7q11.23 in 90-95% of all clinically typical cases. The clinical manifestations can be variable and is a developmental disorder with multisystem manifestations caused by haploinsufficiency for contiguous genes in this region. OBJECTIVE: Polimorphic markers were tested to determine the proportion of patients with and without microdeletion, to compare the clinical features and to establish the parental origin of the deletion. METHODS: 32 probands with WBS ascertained according to well-established diagnostic criteria. Genotyping using polimorphic markers D7S1870, Eln 17/éxon18 and Hei was performed on DNA from the patients and their available parents. RESULTS: The three markers were informative in 78% and non informative in 22%. The best marker was D7S1870 with 69%, followed by Hei in 55% and ELN 17/éxon18 in 43%.The microdeletion was present in 56% and absent in 22%. Craniofacial and cardiovascular alterations did not have significant statistical differences between probands with or without microdeletion. Two following characteristics (friendly personality and hyperacusia) were more frequent in the deleted group and these differences were statistical significant (p=0,006 and 0,02 respectively). CONCLUSIONS: Polimorphic markers used here demonstrated its viability and utility for the confirmation diagnosis of SWB in a public service.