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Os efeitos da musicoterapia na memória não declarativa de crianças com síndrome do alcool fetal e com síndrome de WilliamsAraujo, Gustavo Andrade de January 2015 (has links)
O objetivo deste estudo foi investigar os efeitos do tratamento musicoterapêutico aplicado ao desenvolvimento da memória não declarativa em crianças com Síndrome de Williams (SW) e com Síndrome do Álcool Fetal (SAF). Foram conduzidos dois experimentos de antes e depois. Um incluindo 10 indivíduos com SW e outro 10 indivíduos com SAF com idade entre 6 a 17 anos, que receberam 13 sessões de tratamento com periodicidade de uma vez por semana em formato individual e duração de 45min cada sessão. As avaliações foram feitas pelas escalas IMTAP (Individualized Music Therapy Assessment Profile) e WISC-III (Escala Wechsler de Inteligência para Crianças) que mensuraram respostas de QI e habilidades cognitivas antes e depois das intervenções com musicoterapia. Os resultados foram mensurados por um avaliador cego, antes e depois das intervenções, através da pontuação das escalas WISC-III e IMTAP. A média calculada nos diferentes tempos do estudo para as crianças com SAF pela escala WISC-III antes do tratamento foi de 70.9 e desvio padrão 2.67 (IC 95% 65.65 a 76.15 p= 0.001) e média do IMTAP de 73.90 e desvio padrão de 1.90 (IC 95% 70.17 a 77.63 p=0.001) e no período após a intervenção a média da escala WISC-III foi de 78.60 e desvio padrão de 2.41 (IC 95% 74.40 a 82.80 p=0.001) e do IMTAP 85.70 e desvio padrão de 2.52 (IC 95% 80.75 a 90.65 p=0.001). Com relação às crianças com síndrome de Williams a média calculada pela escala WISC-III antes do tratamento foi de 52.2 e desvio padrão de 1.26 (IC 95% 49.72 a 54.68 p= 0.001) e média do IMTAP de 70.2 e desvio padrão de 0.77 (IC 95% 68.69 a 71.71 p= 0.001) e no período após a intervenção a média da escala WISC-III foi de 59 e desvio padrão de 1.6 (IC 95%55.86 a 62.14 p=0.001) e IMTAP 83.3 e desvio padrão de 1.68 (IC 95% 80.01 a 86.59 p=0.001). Com este estudo conseguimos verificar que as intervenções com musicoterapia apresentaram um efeito positivo para estas populações, mesmo com pouco tempo de tratamento, com relação ao desenvolvimento de habilidades cognitivas. Os resultados observados na investigação dos efeitos da musicoterapia aplicada ao desenvolvimento da memória não declarativa de crianças com síndrome de Williams e síndrome Alcoólica Fetal são inconclusivos. Sugere-se para as próximas investigações uma amostra maior, grupo controle e mais tempo de tratamento. Estas modificações poderão aumentar a precisão para observar os efeitos do tratamento nestas populações. / This study aimed to investigate the effects of music therapy treatment applied to the non declarative memory development in the Williams Syndrome (WS) and the Fetal Alcohol Syndrome children (FAS). A before and after experiment was conducted which included 10 WS individuals and another 10 individuals with FAS aged between 6 to 17, each received 13 treatment sessions, with weekly intervals, individually and 45min sessions. The evaluations were executed by the WISC III and the IMTAP scales measuring the IQ responses and the cognitive abilities before and after the music therapy interventions. A random evaluator measured the before and after results of the interventions using the WISC-III and the IMTAP scales scores. Regarding the FAS children’s analysis different time sequence, the WISC-III scales calculated average before treatment was 70.9 and standard deviation 2.67 (CI 95% 65.65 a 76.15 p= 0.000) the IMTAP average was 73.90 and standard deviation 1.90 (CI 95% 70.17 a 77.63 p=0.000) the post period intervention average for the WISC-III scale was 78.60 and standard deviation 2.41 (CI 95% 74.40 a 82.80 p=0.000) and for the IMTAP was 85.70 and standard deviation 2.52 (CI 95% 80.75 a 90.65 p=0.000). In relation to the Williams Syndrome children the WISC-III calculated average before treatment was 52.2 and standard deviation 1.26 (CI 95% 49.72 a 54.68 p= 0.000) the IMTAP average was 70.2 and standard deviation 0.77 (CI 95% 68.69 a 71.71 p= 0.000) post period intervention average for the WISC-III scale was 59 and standard deviation 1.6 (CI 95% 55.86 a 62.14 p=0.000) the IMTAP scale was 83.3 and standard deviation 1.68 (CI 95% 80.01 a 86.59 p=0.000). This study verifies that intervention with music therapy presents positive effects for these populations, even in short term treatment with relation to the cognitive skills development. The results observed in the investigation of the music therapy effects applied to the non declarative memory development of children with Williams Syndrome and Fetal Alcohol Syndrome is inconclusive. Therefore, for future investigations larger samples, group control, and longer treatment time is recommended. This modification can improve observation accuracy of treatment effects in these populations.
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Estimativa da frequência da inversão SWBinv-1 entre pais de portadores ds síndrome de Williams-Beuren e pais de filhos normais do BrasilLoaiza Medina, Juan Diego [UNESP] 12 December 2014 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2015-05-14T16:53:16Z (GMT). No. of bitstreams: 0
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000827183.pdf: 711875 bytes, checksum: 144b7d1e43a7ce42d46cbed83d739a5d (MD5) / A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara afecção genética, caracterizada por varias anormalidades físicas, incluindo dismorfismos faciais, anomalias cardiovasculares, deficiência intelectual e de crescimento, perfil cognitivo característico e ocasionalmente, hipercalcemia infantil transitória, com prevalência de 1/7500. A etiologia da SWB é uma deleção hemizigótica de genes contíguos na região cromossômica 7q11.23. Os tamanhos das deleções mais comum são de 1,5 e 1,8 Mb e abrangem 28 genes. O mecanismo de deleção esta diretamente ligado a regiões cromossômicas repetitivas, denominadas Low Copy Repeats (LCR). Estas regiões repetitivas estão distribuídas por todo genoma, constituindo cerca de 5% de seu total e são o substrato para as recombinações cromossômicas (crossing-over) durante o processo meiótico. Em algumas ocasiões o processo de recombinação pode ocorrer de maneira desigual entre homólogos não alélicos (nonallelic homologous recombination – NAHR), o que pode resultar na deleção, duplicação ou inversão de um gene ou mais genes. Inversões balanceadas podem acarretar em um polimorfismo hemizigótico, tendo sido verificado que a região critica para SWB esta invertida (SWBinv-1) com maior frequência entre genitores de indivíduos com SWB. Dados da literatura sugerem que indivíduos portadores da inversão SWBinv-1 tem uma probabilidade de 22-25% de terem um filho com SWB, comparado com a população geral (5,8%). Nós desenvolvi mos uma estratégia para triagem de possíveis portadores de SWBinv-1, dentre os genitores de indivíduos com SWB, para podermos verificar a frequência desta inversão tanto em pais de crianças com SWB como entre pais de crianças sem SWB no Brasil. Desta forma foram realizadas analises de núcleos interfásicos em esfregaço de sangue pela técnica de hibridação”in situ” por fluorescência (FISH) e comparamos com ... / The Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare genetic disorder characterized by various physical abnormalities, including facial dimorphisms, cardiovascular abnormalities, intellectual disability and growth characteristic cognitive profile and occasionally transient infantile hypercalcemia, with a prevalence of 1/7500 . The etiology of SWB is a hemizygous deletion of contiguous genes at chromosome region 7q11.23. The most common sizes of deletions are 1.5 and 1.8 Mb and encompass 28 genes. The mechanism of deletion is directly linked to repetitive chromosomal regions, called Low Copy Repeats (LCR). These repetitive regions are distributed throughout the genome, constituting about 5% of its total and are the substrate for chromosomal recombination (crossing-over) during the meiotic process. In some instances the process of recombination can occur unevenly among homologous non-allelic (homologous recombination nonallelic - NAHR), which can result in deletion, duplication or inversion of a gene or more genes. Balanced inversions can result in a hemizygous polymorphism has been found that the critical region for this inverted SWB (SWBinv-1) with greater frequency among parents of individuals with WBS. Published data suggest that individuals inversion SWBinv-1 has a 22-25% chance of having a child with SWB, compared with the general population (5.8%). We we developed a strategy for screening potential carriers SWBinv-1, among the parents of individuals with WBS, so we can check the frequency of this inversion in both parents of children with SWB as between parents of children without SWB in Brazil. Thus analyzes of interphase nuclei were performed on blood smear by technique hybridization in situ by fluorescence (FISH) analysis and compared to metaphase and interphase lymphocyte culture. Were part of the sample group and 38 couples in the control group 20 couples. Of the 38 couples in the sample group ...
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Os efeitos da musicoterapia na memória não declarativa de crianças com síndrome do alcool fetal e com síndrome de WilliamsAraujo, Gustavo Andrade de January 2015 (has links)
O objetivo deste estudo foi investigar os efeitos do tratamento musicoterapêutico aplicado ao desenvolvimento da memória não declarativa em crianças com Síndrome de Williams (SW) e com Síndrome do Álcool Fetal (SAF). Foram conduzidos dois experimentos de antes e depois. Um incluindo 10 indivíduos com SW e outro 10 indivíduos com SAF com idade entre 6 a 17 anos, que receberam 13 sessões de tratamento com periodicidade de uma vez por semana em formato individual e duração de 45min cada sessão. As avaliações foram feitas pelas escalas IMTAP (Individualized Music Therapy Assessment Profile) e WISC-III (Escala Wechsler de Inteligência para Crianças) que mensuraram respostas de QI e habilidades cognitivas antes e depois das intervenções com musicoterapia. Os resultados foram mensurados por um avaliador cego, antes e depois das intervenções, através da pontuação das escalas WISC-III e IMTAP. A média calculada nos diferentes tempos do estudo para as crianças com SAF pela escala WISC-III antes do tratamento foi de 70.9 e desvio padrão 2.67 (IC 95% 65.65 a 76.15 p= 0.001) e média do IMTAP de 73.90 e desvio padrão de 1.90 (IC 95% 70.17 a 77.63 p=0.001) e no período após a intervenção a média da escala WISC-III foi de 78.60 e desvio padrão de 2.41 (IC 95% 74.40 a 82.80 p=0.001) e do IMTAP 85.70 e desvio padrão de 2.52 (IC 95% 80.75 a 90.65 p=0.001). Com relação às crianças com síndrome de Williams a média calculada pela escala WISC-III antes do tratamento foi de 52.2 e desvio padrão de 1.26 (IC 95% 49.72 a 54.68 p= 0.001) e média do IMTAP de 70.2 e desvio padrão de 0.77 (IC 95% 68.69 a 71.71 p= 0.001) e no período após a intervenção a média da escala WISC-III foi de 59 e desvio padrão de 1.6 (IC 95%55.86 a 62.14 p=0.001) e IMTAP 83.3 e desvio padrão de 1.68 (IC 95% 80.01 a 86.59 p=0.001). Com este estudo conseguimos verificar que as intervenções com musicoterapia apresentaram um efeito positivo para estas populações, mesmo com pouco tempo de tratamento, com relação ao desenvolvimento de habilidades cognitivas. Os resultados observados na investigação dos efeitos da musicoterapia aplicada ao desenvolvimento da memória não declarativa de crianças com síndrome de Williams e síndrome Alcoólica Fetal são inconclusivos. Sugere-se para as próximas investigações uma amostra maior, grupo controle e mais tempo de tratamento. Estas modificações poderão aumentar a precisão para observar os efeitos do tratamento nestas populações. / This study aimed to investigate the effects of music therapy treatment applied to the non declarative memory development in the Williams Syndrome (WS) and the Fetal Alcohol Syndrome children (FAS). A before and after experiment was conducted which included 10 WS individuals and another 10 individuals with FAS aged between 6 to 17, each received 13 treatment sessions, with weekly intervals, individually and 45min sessions. The evaluations were executed by the WISC III and the IMTAP scales measuring the IQ responses and the cognitive abilities before and after the music therapy interventions. A random evaluator measured the before and after results of the interventions using the WISC-III and the IMTAP scales scores. Regarding the FAS children’s analysis different time sequence, the WISC-III scales calculated average before treatment was 70.9 and standard deviation 2.67 (CI 95% 65.65 a 76.15 p= 0.000) the IMTAP average was 73.90 and standard deviation 1.90 (CI 95% 70.17 a 77.63 p=0.000) the post period intervention average for the WISC-III scale was 78.60 and standard deviation 2.41 (CI 95% 74.40 a 82.80 p=0.000) and for the IMTAP was 85.70 and standard deviation 2.52 (CI 95% 80.75 a 90.65 p=0.000). In relation to the Williams Syndrome children the WISC-III calculated average before treatment was 52.2 and standard deviation 1.26 (CI 95% 49.72 a 54.68 p= 0.000) the IMTAP average was 70.2 and standard deviation 0.77 (CI 95% 68.69 a 71.71 p= 0.000) post period intervention average for the WISC-III scale was 59 and standard deviation 1.6 (CI 95% 55.86 a 62.14 p=0.000) the IMTAP scale was 83.3 and standard deviation 1.68 (CI 95% 80.01 a 86.59 p=0.000). This study verifies that intervention with music therapy presents positive effects for these populations, even in short term treatment with relation to the cognitive skills development. The results observed in the investigation of the music therapy effects applied to the non declarative memory development of children with Williams Syndrome and Fetal Alcohol Syndrome is inconclusive. Therefore, for future investigations larger samples, group control, and longer treatment time is recommended. This modification can improve observation accuracy of treatment effects in these populations.
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Os efeitos da musicoterapia na memória não declarativa de crianças com síndrome do alcool fetal e com síndrome de WilliamsAraujo, Gustavo Andrade de January 2015 (has links)
O objetivo deste estudo foi investigar os efeitos do tratamento musicoterapêutico aplicado ao desenvolvimento da memória não declarativa em crianças com Síndrome de Williams (SW) e com Síndrome do Álcool Fetal (SAF). Foram conduzidos dois experimentos de antes e depois. Um incluindo 10 indivíduos com SW e outro 10 indivíduos com SAF com idade entre 6 a 17 anos, que receberam 13 sessões de tratamento com periodicidade de uma vez por semana em formato individual e duração de 45min cada sessão. As avaliações foram feitas pelas escalas IMTAP (Individualized Music Therapy Assessment Profile) e WISC-III (Escala Wechsler de Inteligência para Crianças) que mensuraram respostas de QI e habilidades cognitivas antes e depois das intervenções com musicoterapia. Os resultados foram mensurados por um avaliador cego, antes e depois das intervenções, através da pontuação das escalas WISC-III e IMTAP. A média calculada nos diferentes tempos do estudo para as crianças com SAF pela escala WISC-III antes do tratamento foi de 70.9 e desvio padrão 2.67 (IC 95% 65.65 a 76.15 p= 0.001) e média do IMTAP de 73.90 e desvio padrão de 1.90 (IC 95% 70.17 a 77.63 p=0.001) e no período após a intervenção a média da escala WISC-III foi de 78.60 e desvio padrão de 2.41 (IC 95% 74.40 a 82.80 p=0.001) e do IMTAP 85.70 e desvio padrão de 2.52 (IC 95% 80.75 a 90.65 p=0.001). Com relação às crianças com síndrome de Williams a média calculada pela escala WISC-III antes do tratamento foi de 52.2 e desvio padrão de 1.26 (IC 95% 49.72 a 54.68 p= 0.001) e média do IMTAP de 70.2 e desvio padrão de 0.77 (IC 95% 68.69 a 71.71 p= 0.001) e no período após a intervenção a média da escala WISC-III foi de 59 e desvio padrão de 1.6 (IC 95%55.86 a 62.14 p=0.001) e IMTAP 83.3 e desvio padrão de 1.68 (IC 95% 80.01 a 86.59 p=0.001). Com este estudo conseguimos verificar que as intervenções com musicoterapia apresentaram um efeito positivo para estas populações, mesmo com pouco tempo de tratamento, com relação ao desenvolvimento de habilidades cognitivas. Os resultados observados na investigação dos efeitos da musicoterapia aplicada ao desenvolvimento da memória não declarativa de crianças com síndrome de Williams e síndrome Alcoólica Fetal são inconclusivos. Sugere-se para as próximas investigações uma amostra maior, grupo controle e mais tempo de tratamento. Estas modificações poderão aumentar a precisão para observar os efeitos do tratamento nestas populações. / This study aimed to investigate the effects of music therapy treatment applied to the non declarative memory development in the Williams Syndrome (WS) and the Fetal Alcohol Syndrome children (FAS). A before and after experiment was conducted which included 10 WS individuals and another 10 individuals with FAS aged between 6 to 17, each received 13 treatment sessions, with weekly intervals, individually and 45min sessions. The evaluations were executed by the WISC III and the IMTAP scales measuring the IQ responses and the cognitive abilities before and after the music therapy interventions. A random evaluator measured the before and after results of the interventions using the WISC-III and the IMTAP scales scores. Regarding the FAS children’s analysis different time sequence, the WISC-III scales calculated average before treatment was 70.9 and standard deviation 2.67 (CI 95% 65.65 a 76.15 p= 0.000) the IMTAP average was 73.90 and standard deviation 1.90 (CI 95% 70.17 a 77.63 p=0.000) the post period intervention average for the WISC-III scale was 78.60 and standard deviation 2.41 (CI 95% 74.40 a 82.80 p=0.000) and for the IMTAP was 85.70 and standard deviation 2.52 (CI 95% 80.75 a 90.65 p=0.000). In relation to the Williams Syndrome children the WISC-III calculated average before treatment was 52.2 and standard deviation 1.26 (CI 95% 49.72 a 54.68 p= 0.000) the IMTAP average was 70.2 and standard deviation 0.77 (CI 95% 68.69 a 71.71 p= 0.000) post period intervention average for the WISC-III scale was 59 and standard deviation 1.6 (CI 95% 55.86 a 62.14 p=0.000) the IMTAP scale was 83.3 and standard deviation 1.68 (CI 95% 80.01 a 86.59 p=0.000). This study verifies that intervention with music therapy presents positive effects for these populations, even in short term treatment with relation to the cognitive skills development. The results observed in the investigation of the music therapy effects applied to the non declarative memory development of children with Williams Syndrome and Fetal Alcohol Syndrome is inconclusive. Therefore, for future investigations larger samples, group control, and longer treatment time is recommended. This modification can improve observation accuracy of treatment effects in these populations.
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O estresse em crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar / The stress in children and adolescents with Williams-Beuren syndrome in the school contextVera Alice Alcantara dos Santos Amaral 13 August 2012 (has links)
INTRODUÇÃO: Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença genética causada por microdeleções em hemizigose de genes contíguos na região 7q11.23, caracterizada por aspectos faciais típicos, estenose aórtica supravalvar, déficit cognitivo e personalidade amigável. Associa-se com comprometimento funcional em diversas áreas, interferindo no desenvolvimento de habilidades adequadas de comunicação, socialização, realização de atividades da vida diária e desempenho acadêmico. É possível que muitas dessas limitações aumentem a vulnerabilidade de pessoas com SWB a reações de estresse. Não há na literatura nenhum estudo sobre estresse na SWB. OBJETIVOS: Determinar os níveis de estresse em crianças e adolescentes com SWB e comparar com o grupo controle; verificar o nível de estresse entre crianças e adolescentes com SWB que frequentam escola de inclusão e escola especial; correlacionar o nível de estresse em crianças e adolescentes com SWB com coeficiente de inteligência (QI) e caracterizar os tipos de reações de estresse em crianças e adolescentes com SWB. MÉTODOS: A amostra foi composta por um grupo de 40 crianças e adolescentes com idade entre 7 e 18 anos cujo diagnóstico genético-molecular foi positivo para SWB e 40 crianças e adolescentes sem a síndrome para grupo controle, pareado por idade e por sexo. Os instrumentos para avaliação de níveis (normal, alerta. resistência e exaustão) e tipos de reações (físicas, psicológicas, psicológicas com componente depressivo e psicofisiológicas) de estresse foram: Escala de Stress Infantil (ESI) e Inventário de Sintomas de Stress para adulto de Lipp (aplicado xv apenas para o grupo controle com mais de 14 anos de idade). A avaliação de QI foi obtida pelos instrumentos de Escala de Inteligência para Crianças (WISC) e Escala de Inteligência para Adulto (WAIS). RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os índices elevados de estresse foram encontrados em 50% dos pacientes com SWB e em 28,6% do grupo controle, cuja diferença foi estatisticamente significante (p<0.001). O nível de estresse total nos pacientes com SWB (alerta 13; resistência 6; exaustão 1) e no grupo controle (alerta 3; resistência 5). Em relação ao tipo da escola, os índices elevados de estresse foram mais frequentes em 69,2% das 13 que frequentaram escola especial do que 40,7% das 27 pacientes que estudaram em escola de inclusão, sem diferença estatisticamente significante. Os pacientes com QI< 60 apresentaram maior índice de estresse em comparação aos pacientes com QI > 60 e < 89 sem diferença estatisticamente significante. Os tipos de reações ao estresse nos pacientes com SWB físicas (57%) e psicológicas com componente depressivo (67%) foram mais frequentes, enquanto que no grupo controle não houve diferença. CONCLUSÃO: As crianças e adolescentes com SWB apresentaram índices elevados de estresse indiferente do tipo de escola que frequentavam. O presente estudo alerta sobre os prejuízos físicos e emocionais que o estresse pode causar às crianças e adolescentes com SWB, que podem estar interferindo nas relações sociais, atividades de vida diária e desempenho acadêmico. Futuras pesquisas sobre estresse na SWB se fazem necessárias, visando melhorar a qualidade de vida / INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS) is a genetic disease caused by microdeletions in contiguous gene hemizigose 7q11.23 region, characterized by typical facial features, supravalvular aortic stenosis, cognitive impairment and friendly personality. It is associated with functional impairment in several areas, interfering in the development of appropriate communication skills, socialization, performing activities of daily living and academic performance. It is possible that many of these limitations increase the vulnerability of people with WBS to stress reactions. There are no studies in the literature on stress in WBS. OBJECTIVES: To determine the levels of stress in children and adolescents with WBS and compare with the control group, check the level of stress among children and adolescents with WBS attending inclusion school and special school; correlate the level of stress in children and adolescents with WBS with intelligence quotient (IQ) and characterize the types of stress reactions in children and adolescents with WBS. METHODS: The sample comprised a group of 40 children and adolescents aged between 7 and 18 years whose molecular genetic diagnosis was positive for WBS and 40 children and adolescents without the syndrome to the control group, matched by age and sex. The instruments for assessing levels (normal, alert. resistance and exhaustion) and types of reactions (physical, psychological, psychological with depressive components and psycho-physiological) stress were: Child Stress Scale (ESI) and Symptoms of Stress Inventory for adults Lipp (applied only to the control group with more than 14 years of age). The evaluation of IQ was obtained by instruments Intelligence Scale for Children (WISC) and Adult Intelligence Scale (WAIS). RESULTS AND DISCUSSION: The high levels of stress were found in 50% of patients with WBS and 28.6% in the control group, the difference was statistically significant (p <0.001). The level of total stress in patients with WBS (alert,13; resistance 6; one exhaust) and the control group (alert 3, resistance 5). Regarding the type of school, the high levels of stress were more frequent in 69.2% of 13 who attended the special school that 40.7% of 27 patients who studied in inclusion school, but no statistically significant difference. Patients with IQ 60 and <89 with no statistically significant difference. The types of responses to stress in patients with WBS physical (57%) and psychological with depressive component (67%) were more frequent, whereas in the control group there was no difference. CONCLUSION: Children and adolescents with WBS showed high levels of stress regardless of the type of school attended. This study warns about the physical and emotional damage that stress can cause to children and adolescents with WBS, which it may interfering in social relationships, daily activities and academic performance. Future researches on stress in WBS are necessary to improve the quality of life
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Nas partituras das emoções: processamento de estímulos afetivos musicais e visuais em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams / In scores of emotions: processing of musical and visual affective stimuli in children and adolescents with Williams SyndromeNara Cortes Andrade 18 December 2017 (has links)
Compreender as bases do comportamento social e do desenvolvimento socioafetivo humano é essencial tanto para indivíduos com desenvolvimento típico (DT) quanto com transtornos neuropsiquiátricos. A Síndrome de Williams (SW) é uma condição neurogenética rara ocasionada pela deleção de aproximadamente 28 genes no cromossomo 7q11.23. A sintomatologia inclui desde dismorfismos faciais a alterações do funcionamento cognitivo e socioafetivo, com a presença de deficiência intelectual de grau leve a moderado. O processamento de estímulos afetivos tem sido foco de grande interesse em indivíduos com SW. Apesar de parte das pesquisas apontarem que esta população tem habilidade preservada de reconhecimento de expressões facias de emoções positivas e prejuízos no reconhecimento de emoções negativas, este ainda não é um campo consensual. Ao mesmo tempo, estudos indicam maior interesse desta população em relação a música e diferenças no neuroprocessamento de trechos musicais com valência afetiva. O presente trabalho teve por objetivo caracterizar o processamento de estímulos afetivos musicais e visuais em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams. O Estudo I buscou validar trechos musicais com valência afetiva em cultura brasileira e analisar o efeito do treino musical na compreensão de emoções em música. Músicas com valência afetiva foram avaliadas pelos participantes de maneira correspondente à emoção pretendida pelo compositor e de forma similar entre as populações brasileiras e canadenses. O efeito do treino musical sobre a habilidade de reconhecer as emoções em música tiveram maior impacto em emoções com maior grau de dificuldade para os participantes como todo. O Estudo II visou caracterizar o perfil musical de crianças e adolescentes com SW e diferenciar o processamento de estímulos afetivos musicais em crianças e adolescentes com SW com as de DT. Pessoas com SW foram avaliadas com maior habilidade musical global. Não foram encontradas diferenças no que diz respeito ao interesse por atividades musicais. O Estudo III teve como objetivos diferenciar habilidade de reconhecimento de emoções o padrão de rastreamento do olhar frente a estímulos afetivos visuais em crianças e adolescentes com SW e SW com sintomas de TEA (SW/TEA). Pessoas com SW desprenderam maior tempo de fixação nos olhos e em faces alegres quando comparadas a faces tristes. Resultados indicam diferença no reconhecimento de emoções e rastreamento de olhar em indivíduos com SW/TEA. Padrão de reconhecimento em estímulos musicais e visuais foi semelhante na população SW, com acentuado prejuízo no reconhecimento de emoções negativas e preservação do reconhecimento de emoções positivas. Este achado reforça a modularidade do processamento neurológico das emoções básicas. Crianças com SW reconheceram mais facilmente estímulos musicais de valência positiva em comparação aos visuais sugerindo que o domínio da música seja um ponto de força desta população / Understand the foundation of social behavior and human social and affective development is essential for both individuals with typical developmental (TD) and neuropsychiatric disorders. Williams Syndrome (WS) is a rare neurogenetic condition caused by the deletion of approximately 28 genes on chromosome 7q11.23. The symptomatology includes from facial dysmorphisms to changes in cognitive and social and affective functioning, with the presence of mild to moderate intellectual deficiency. The processing of affective stimuli has been a focus of great interest in individuals with WS. Although part of the research indicates that this population has preserved ability to recognize face expressions of positive emotions and impairment in the recognition of negative emotions, this is not yet a consensual field. At the same time, studies indicate greater interest of this population in relation to music and differences in the neuroprocessing of musical excerpts with affective valence. The present work aimed to characterize the processing of musical and visual affective stimuli in children and adolescents with Williams Syndrome. Study I sought to validate musical excerpts with affective valence in Brazilian culture and to analyze the effect of musical training on the understanding of emotions in music. Songs with affective valence were evaluated by the participants corresponding to the emotion pretended by the composer and similarly between the Brazilian and Canadian populations. The effect of musical training on the ability to recognize emotions in music has had a greater impact on emotions with a greater degree of difficulty for participants as a whole. Study II aimed to characterize the musical profile of children and adolescents with WS and to differentiate the processing of musical affective stimuli in children and adolescents with WS compered to TD. People with WS were assessed with greater overall musical ability. No differences were found regarding the interest in musical activities. The aim of Study III was to differentiate between the ability to recognize emotions and the pattern of eye tracking in relation to visual affective stimuli in children and adolescents with SW and WS with ASD symptoms. People with SW gave more fixation time to the eyes and happy faces when compared to sad faces. Results indicate difference in the recognition of emotions and eye tracking in individuals with SW / ASD. Recognition pattern in musical and visual stimuli was similar in the WS population, with marked impairment in the recognition of negative emotions and preservation of the recognition of positive emotions. This finding reinforces the modularity of neurological processing of basic emotions. Children with WS recognized easily positive musical stimuli compared to visual ones suggesting that the domain of music is the strength of this population
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Rae, BabyCall, Whitney Marissa 13 March 2013 (has links) (PDF)
This thesis is a young adult fictional novel from the perspective of Rachel Jackson, or Rae, a seventeen year-old girl with Williams Syndrome, a rare developmental disorder caused by missing genes on chromosome 7 that causes those with it to lack logical connections, yet possess very gregarious, social, and musical personalities. Think of it as an inverted form of autism. At the genesis of the novel, Rae becomes pregnant. Upon misunderstanding her mother's sugar-coated reasoning for giving the baby up for adoption, Rae spends the novel trying to find a man to marry so that, in her understanding, she may keep her child. Along her journey, Rae meets Theo, a well-meaning Christian boy, who appears to be a possible match. Rae falls in love with Theo and gets into various kinds of trouble as she discovers how to take care of herself as well as how to accept herself, disorder and all. Along with her hardworking mother, her feisty grandmother, and her sassy little sister, Rae endeavors this bildungsroman to discover who she is and how she fits into society.
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Avaliação do funcionamento cognitivo de pacientes com Síndrome de Williams-Beuren / Assessment of cognitive functioning of patients with Williams-Beuren SyndromeNunes, Michele Moreira 01 February 2011 (has links)
Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é caracterizada por fácies típico, estenose aórtica supravalvar, retardo mental, hiperacusia e anormalidades comportamentais com personalidade amigável e distúrbios de ansiedade. É causada por microdeleção de genes contíguos localizados na região 7q11.23. Foram estudados 31 pacientes WBS (19 M e 12 F) a idade variou de 9 a 26 anos (mediana 14). O diagnóstico da SWB foi confirmado pelo FISH (Fluorescence In Situ Hibridisation) ou análise de marcadores microssatélites em todos os pacientes. Os objetivos foram avaliar a capacidade cognitiva, o QI (Quociente de Inteligência) de execução, verbal e total, a freqüência de déficits visuo-espaciais, traços autisticos e comparar os resultados encontrados com os moleculares. Os testes utilizados foram: WISC-III, WAIS-III, Figuras Complexas de Rey e Escala de Traços Autísticos (ATA). O QI total variou de 51 a 86 (mediana de 63): 22 com deficiência mental leve, 4 com deficiência mental moderada; 4 limítrofes, 1 média inferior. Todos os pacientes apresentaram déficit visuo-espacial. A freqüência de traços autisticos foi encontrada em 13/31 pacientes (41,94%) com predomínio no sexo masculino (10M: 3F). Não foi encontrada correlação entre a presença de traços autísticos em relação ao tamanho da deleção. Nosso estudo reforça a importância da avaliação sistemática da função cognitiva em pacientes com SWB e alerta para a presença da alta freqüência de traços autísticos encontrados em pacientes com SWB. Estes últimos dados são preliminares e novos estudos serão necessários para confirmar esse achado específico na SWB. / Williams-Beuren syndrome (WBS) is characterized by typical facies, supravalvular aortic stenosis, mental retardation, hyperacusis and behavioral abnormalities with overfriendly personality and anxiety disorders. It is caused by a microdeletion of continuous genes located in 7q11.23 region. We studied 31 WBS patients (19 M and 12 F) whose ages ranged from 9 to 26 years (median 14y). The diagnosis of WBS was confirmed by FISH or microsatellite markers analysis in all patients. The objectives were to evaluate cognitive ability, IQ(Intelligence Quotient) execution, verbal and total, frequency of visual-spatial deficits and autistic traits and compare the results of molecular findings. The tests used were the WISC-III, WAIS-III, Rey Complex Figure and a scale of autistic traits (ATA). The total IQ ranged from 51 to 86 (median 63): 22 with mild intellectual disability, 4 with moderate metal retardation, 4 limitrofe and 1 below the normal mean. All patients had marked visual-spatial deficit. The frequency of autistic traits were found in 13 of 31 patients (41.94%) with a predominance in males (10M:3F). There was no correlation with the incidence of autistic traits in relation to the size of the deletion. Our study reinforces the importance of the systematic assessment of cognitive function in WBS patients, and alerts researchers to the presence of a high frequency of autistic traits found in patients with WBS. These latter data are preliminary and further studies are necessary to confirm this specific finding in WBS patients.
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Investigação experimental do Kindchenschema lorenziano: Preferência visual de portadores de Síndrome de Williams e Transtorno do Espectro Autista em resposta a imagens neotênicas faciais / Experimental investigation of the lorenzian Kindchenschema: visual preference of Williams Syndrome patients and Autistic Spectrum Disorder in response to neotenic facial imagesCarvalho, André Paulo Correa de 11 December 2018 (has links)
A neotenia é um importante processo biológico-evolutivo que conserva traços fenotípicos do jovem no indivíduo adulto. A neotenia modifica a velocidade típica da ontogênese das características morfológicas compartilhadas pelos ancestrais. Essas mudanças podem representar oportunidades de mudanças fenotípicas dramáticas com poucas alterações genéticas, possibilitando alterações de estados especializados. O etólogo Konrad Lorenz reconheceu características neotênicas em humanos e algumas espécies de mamíferos na fórmula estrutural do corpo (principalmente da face) típica de infantes. Essa fórmula corpórea foi batizada por Lorenz de Kindchenschema. Os humanos típicos respondem quando observam traços infantis ativando uma resposta chamada de Efeito Kindchenschema (EK). Neste efeito verifica-se uma diminuição da agressividade, estimulação do cuidado parental e engajamento social. São raros os trabalhos de escaneamento do olhar em portadores de disfunções do neurodesenvolvimento, como a Síndrome de Williams (SW) e o Transtorno do Espectro Autista (TEA). O presente trabalho é o primeiro na literatura a investigar o escaneamento do olhar em portadores de SW e TEA usando estímulos faciais neotênicos de humanos e animais. Na presente investigação foram estudados 21 portadores de SW e 25 portadores de TEA, o grupo controle (GC) contou com 33 participantes. Encontramos uma correspondência entre os resultados declarados do estímulo preferido e o tempo de fixação. Os resultados mostraram que todos os participantes fixaram mais a região dos olhos de humanos e animais, sendo que o GC fixou mais tempo do que os portadores de SW e TEA. Foi possível separar usando o tempo de fixação nos olhos e HeatMaps os três grupos investigados. É viável a produção de um exame clínico auxiliar rápido e não-invasivo para indivíduos com suspeita de uma disfunção do neurodesenvolvimento. Talvez a região do nariz e boca sejam menos importantes e as orelhas mais importantes do que pensávamos nos estímulos neotênicos. Os estímulos mais neotênicos de infantes humanos e animais produziram um padrão semelhantes do tempo de fixação nos três grupos estudados. Esses resultados demonstram que portadores de SW e TEA respondem positivamente a estímulos faciais neotênicos. Sugerimos que as novas investigações na área incorporem também como variáveis faciais as orelhas, cor do cabelo e olhos, e simetria facial / Neoteny is an important biological-evolutionary process that retains phenotypic traits of the young in the adult individual of a species. Neoteny modifies the typical ontogeny velocity of the morphological characteristics shared with the ancestors. These changes may represent opportunities for dramatic phenotype modifications with few genetic changes, allowing for alterations in specialized states. The ethologist Konrad Lorenz has recognized neotenic characteristics in humans and some species of mammals in the structural formula of the body (mainly of the face) typical of infants. This body formula was named by Lorenz Kindchenschema. Typical humans respond when they observe infant traits by activating a response called the Kindchenschema Effect (KE). In this effect, there is a decrease in aggressiveness, stimulation of parental care and social engagement. There is a paucity of eye scanning in individuals with neurodevelopmental disorders such as Williams Syndrome (WS) and Autistic Spectrum Disorder (ASD). The present work is the first in the literature to investigate the eye scanning in WS and ASD patients using neotenic facial stimuli of humans and animals. In the present investigation, 21 WS and 25 ASD participants were studied. The control group (CG) had 33 participants. We found a correspondence between the stated results of the preferred stimulus and the fixation time. The results showed that all the participants fixed more the region of the eyes of humans and animals, and the CG fixed more time than the WS and ASD participants. It was possible to distinguish, using the fixation time in the eyes and Heat Maps, the three groups. The production of a rapid and non-invasive auxiliary clinical examination is feasible for individuals suspected in presenting a neurodevelopmental dysfunction. Perhaps the nose and mouth areas are less important, and the ears are more important than previously considered with respect. The more neotenic stimuli of human and animal infants produced a similar pattern of fixation time in the three groups studied. This may represent a greater adaptive value than we thought of those with WS and ASD. We suggest that the new investigations can also incorporate facial variables as ears, hair color and eyes, and facial symmetry
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Investigação experimental do Kindchenschema lorenziano: Preferência visual de portadores de Síndrome de Williams e Transtorno do Espectro Autista em resposta a imagens neotênicas faciais / Experimental investigation of the lorenzian Kindchenschema: visual preference of Williams Syndrome patients and Autistic Spectrum Disorder in response to neotenic facial imagesAndré Paulo Correa de Carvalho 11 December 2018 (has links)
A neotenia é um importante processo biológico-evolutivo que conserva traços fenotípicos do jovem no indivíduo adulto. A neotenia modifica a velocidade típica da ontogênese das características morfológicas compartilhadas pelos ancestrais. Essas mudanças podem representar oportunidades de mudanças fenotípicas dramáticas com poucas alterações genéticas, possibilitando alterações de estados especializados. O etólogo Konrad Lorenz reconheceu características neotênicas em humanos e algumas espécies de mamíferos na fórmula estrutural do corpo (principalmente da face) típica de infantes. Essa fórmula corpórea foi batizada por Lorenz de Kindchenschema. Os humanos típicos respondem quando observam traços infantis ativando uma resposta chamada de Efeito Kindchenschema (EK). Neste efeito verifica-se uma diminuição da agressividade, estimulação do cuidado parental e engajamento social. São raros os trabalhos de escaneamento do olhar em portadores de disfunções do neurodesenvolvimento, como a Síndrome de Williams (SW) e o Transtorno do Espectro Autista (TEA). O presente trabalho é o primeiro na literatura a investigar o escaneamento do olhar em portadores de SW e TEA usando estímulos faciais neotênicos de humanos e animais. Na presente investigação foram estudados 21 portadores de SW e 25 portadores de TEA, o grupo controle (GC) contou com 33 participantes. Encontramos uma correspondência entre os resultados declarados do estímulo preferido e o tempo de fixação. Os resultados mostraram que todos os participantes fixaram mais a região dos olhos de humanos e animais, sendo que o GC fixou mais tempo do que os portadores de SW e TEA. Foi possível separar usando o tempo de fixação nos olhos e HeatMaps os três grupos investigados. É viável a produção de um exame clínico auxiliar rápido e não-invasivo para indivíduos com suspeita de uma disfunção do neurodesenvolvimento. Talvez a região do nariz e boca sejam menos importantes e as orelhas mais importantes do que pensávamos nos estímulos neotênicos. Os estímulos mais neotênicos de infantes humanos e animais produziram um padrão semelhantes do tempo de fixação nos três grupos estudados. Esses resultados demonstram que portadores de SW e TEA respondem positivamente a estímulos faciais neotênicos. Sugerimos que as novas investigações na área incorporem também como variáveis faciais as orelhas, cor do cabelo e olhos, e simetria facial / Neoteny is an important biological-evolutionary process that retains phenotypic traits of the young in the adult individual of a species. Neoteny modifies the typical ontogeny velocity of the morphological characteristics shared with the ancestors. These changes may represent opportunities for dramatic phenotype modifications with few genetic changes, allowing for alterations in specialized states. The ethologist Konrad Lorenz has recognized neotenic characteristics in humans and some species of mammals in the structural formula of the body (mainly of the face) typical of infants. This body formula was named by Lorenz Kindchenschema. Typical humans respond when they observe infant traits by activating a response called the Kindchenschema Effect (KE). In this effect, there is a decrease in aggressiveness, stimulation of parental care and social engagement. There is a paucity of eye scanning in individuals with neurodevelopmental disorders such as Williams Syndrome (WS) and Autistic Spectrum Disorder (ASD). The present work is the first in the literature to investigate the eye scanning in WS and ASD patients using neotenic facial stimuli of humans and animals. In the present investigation, 21 WS and 25 ASD participants were studied. The control group (CG) had 33 participants. We found a correspondence between the stated results of the preferred stimulus and the fixation time. The results showed that all the participants fixed more the region of the eyes of humans and animals, and the CG fixed more time than the WS and ASD participants. It was possible to distinguish, using the fixation time in the eyes and Heat Maps, the three groups. The production of a rapid and non-invasive auxiliary clinical examination is feasible for individuals suspected in presenting a neurodevelopmental dysfunction. Perhaps the nose and mouth areas are less important, and the ears are more important than previously considered with respect. The more neotenic stimuli of human and animal infants produced a similar pattern of fixation time in the three groups studied. This may represent a greater adaptive value than we thought of those with WS and ASD. We suggest that the new investigations can also incorporate facial variables as ears, hair color and eyes, and facial symmetry
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