Introdução - O aconselhamento é a estratégia escolhida pela Organização Mundial da Saúde para o combate à epidemia de aids por ser um método de ajuda, apoio e prevenção. Objetivo - Analisar as características das interações aconselhador-cliente no processo da revelação do diagnóstico positivo para HIV em dois Centros de Testagem e Aconselhamento em DST e Aids do Município de São Paulo, com base na versão dos clientes e tomando por referência suas repercussões sobre os procedimentos e resultados da atividade. Métodos - Como técnica de coleta para o levantamento de dados, foi utilizada a entrevista em momento posterior ao aconselhamento pós-teste. No total, foram realizadas 20 entrevistas, sendo 14 os sujeitos de pesquisa. Todos os entrevistados eram do sexo masculino. Os critérios escolhidos para inclusão no estudo foram: ter 18 anos ou mais; ter resultado positivo no teste anti-HIV; e ter participado do processo de revelação do diagnóstico de infecção pelo HIV nos serviços pesquisados. Para organizar os dados, a autora utilizou a técnica de análise de conteúdo por entrevista e por tema, construindo categorias analíticas segundo os objetivos do estudo. Os dados foram analisados e interpretados por meio da utilização de conceitos da teoria psicanalítica de D.W.Winnicott. Resultados - Com base nos relatos, considera-se que os profissionais seguem bem o protocolo do aconselhamento, atingindo seus objetivos de: a) lidar com os sentimentos provocados pelo diagnóstico positivo para o HIV; b) dar ao cliente a oportunidade de expressar seu sofrimento e angústia; c) sustentar as dificuldades de compartilhar a notícia com familiares e parceiros; e d) tirar dúvidas sobre prevenção de DST/HIV e sobre a terapia antiretroviral. Os contextos de aconselhamento investigados caracterizaram-se pelas interações de ajuda e suporte para a maioria dos entrevistados, funcionando como realidade compartilhada e dando sustentação para seus sentimentos e preocupações. Entretanto, alguns clientes sentiram falta de espaço para discussão e de mais tempo para abordarem questões pessoais, além daquelas relacionadas à sua nova condição de portadores do HIV. Conclusões - Na versão dos clientes, os aconselhadores os acolhem, informam e apóiam em suas necessidades. A análise revelou os processos psicológicos que operaram no momento do aconselhamento pós-teste entre o sujeito de pesquisa e o aconselhador. A escuta do cliente é a condição primordial para que o ambiente de compartilhamento se instale. O estudo fornece subsídios para melhorar a qualidade deste serviço prestado à população. / Introduction - Counseling is the strategy chosen by the World Health Organization against the aids epidemic since it is a method for help, support and prevention. Objective - To analyze the characteristics of counselor-subject interactions within the process of disclosing the positive diagnosis for HIV in two STD and Aids Counseling and Testing Centers in the city of São Paulo, according to the subjects’ version and based on their repercussions of the activity's procedures and results. Methods - The technique used to gather data was the interview, performed after the counseling moment when test result was communicated. In total, 20 interviews were carried with 14 research subjects. All interviewed were men. The criteria chosen to include a subject in the research were: greater than 18 years of age; positive for HIV; and having received the positive diagnosis for HIV at the researched CTC. In order to organize the data, the author used the technique of analysis of content by interview and by theme, elaborating analytical categories based on the study objectives. The data was interpreted using the concepts of the psychoanalytical theory of D. W. Winnicott. Results - Based on the subjects’ reports, it is considered that professionals follow the protocol for counseling, reaching its objectives, which are: a) dealing with feelings caused by the diagnosis; b) providing the opportunity to the subjects to express their suffering and anxiety; c) surpassing difficulties sharing the diagnosis with their family and partners; and d) clarifying questions about STD/HIV prevention and therapy. In the investigated counseling the interactions were characterized by the support and assistance for most of the subjects, acting as a shared reality and providing support to their feelings and concerns. However, some subjects felt the need for more time to discuss their feelings and personal issues, besides the ones related to their new HIV carrier condition. Conclusions - In the subjects’ version, the counselors welcome them, provide information and support for their needs. The study revealed the psychological processes occurred during the post-test counseling between the subject and the counselor. Listening to the subject is the primary condition to establish a sharing environment. The study provides data to improve the service currently available to the population.

[pt] As técnicas de aprendizado profundo têm mostrado contribuições significativas em vários campos, incluindo a análise de imagens. A grande maioria dos trabalhos em visão computacional concentra-se em propor e aplicar novos modelos e algoritmos de aprendizado de máquina. Para tarefas de aprendizado supervisionado, o desempenho dessas técnicas depende de uma grande quantidade de dados de treinamento, bem como de dados rotulados. No entanto, a rotulagem é um processo caro e demorado. Uma recente área de exploração são as reduções dos esforços na preparação de dados, deixando-os sem inconsistências, ruídos, para que os modelos atuais possam obter um maior desempenho. Esse novo campo de estudo é chamado de Data-Centric IA. Apresentamos uma nova abordagem baseada em Deep Reinforcement Learning (DRL), cujo trabalho é voltado para a preparação de um conjunto de dados em problemas de detecção de objetos, onde as anotações de caixas delimitadoras são feitas de modo autônomo e econômico. Nossa abordagem consiste na criação de uma metodologia para treinamento de um agente virtual a fim de rotular automaticamente os dados, a partir do auxílio humano como professor desse agente. Implementamos o algoritmo Deep Q-Network para criar o agente virtual e desenvolvemos uma abordagem de aconselhamento para facilitar a comunicação do humano professor com o agente virtual estudante. Para completar nossa implementação, utilizamos o método de aprendizado ativo para selecionar casos onde o agente possui uma maior incerteza, necessitando da intervenção humana no processo de anotação durante o treinamento. Nossa abordagem foi avaliada e comparada com outros métodos de aprendizado por reforço e interação humano-computador, em diversos conjuntos de dados, onde o agente virtual precisou criar novas anotações na forma de caixas delimitadoras. Os resultados mostram que o emprego da nossa metodologia impacta positivamente para obtenção de novas anotações a partir de um conjunto de dados com rótulos escassos, superando métodos existentes. Desse modo, apresentamos a contribuição no campo de Data-Centric IA, com o desenvolvimento de uma metodologia de ensino para criação de uma abordagem autônoma com aconselhamento humano para criar anotações econômicas a partir de anotações escassas. / [en] Deep learning techniques have shown significant contributions in various fields, including image analysis. The vast majority of work in computer vision focuses on proposing and applying new machine learning models and algorithms. For supervised learning tasks, the performance of these techniques depends on a large amount of training data and labeled data. However, labeling is an expensive and time-consuming process. A recent area of exploration is the reduction of efforts in data preparation, leaving it without inconsistencies and noise so that current models can obtain greater performance. This new field of study is called Data-Centric AI. We present a new approach based on Deep Reinforcement Learning (DRL), whose work is focused on preparing a dataset, in object detection problems where the bounding box annotations are done autonomously and economically. Our approach consists of creating a methodology for training a virtual agent in order to automatically label the data, using human assistance as a teacher of this agent. We implemented the Deep Q-Network algorithm to create the virtual agent and developed a counseling approach to facilitate the communication of the human teacher with the virtual agent student. We used the active learning method to select cases where the agent has more significant uncertainty, requiring human intervention in the annotation process during training to complete our implementation. Our approach was evaluated and compared with other reinforcement learning methods and human-computer interaction in different datasets, where the virtual agent had to create new annotations in the form of bounding boxes. The results show that the use of our methodology has a positive impact on obtaining new annotations from a dataset with scarce labels, surpassing existing methods. In this way, we present the contribution in the field of Data-Centric AI, with the development of a teaching methodology to create an autonomous approach with human advice to create economic annotations from scarce annotations.

Introdução: A abordagem \"Health at Every Size®\" (HAES®) vem sendo utilizada para o cuidado de pessoas com obesidade. Objetivo: Compreender os efeitos de uma nova intervenção interdisciplinar baseada na abordagem HAES®, especialmente acerca dos processos de escolhas alimentares. Métodos: Este foi um ensaio clínico prospectivo randomizado controlado, de sete meses, que empregou o desenho de métodos mistos. Cinquenta e oito mulheres obesas compuseram a amostra e foram alocadas aleatoriamente nos grupos intervenção (I-HAES®, n = 39) ou controle (CTRL, n = 19). A intervenção do grupo I-HAES® consistiu em uma nova proposta de cuidado baseada na abordagem HAES®, consistindo de atividade física três vezes por semana, atendimento nutricional individual quinzenal e cinco oficinas filosóficas. Já a intervenção do grupo CTRL consistiu em uma intervenção tradicional baseada nesta abordagem, consistindo de palestras bimestrais. Para ambos os grupos foram feitos ao início e final da intervenção exames de sangue, testes de função muscular, aferição de peso corporal e das circunferências da cintura e quadril, além do preenchimento de escalas e questionários autoaplicados. Duas entrevistas individuais semiestruturadas e dois grupos focais foram conduzidos com todas as participantes. Os dados qualitativos foram analisados pela técnica da análise de conteúdo e os quantitativos pelos softwares estatísticos SAS e SPSS. Resultados: Embora ambos os grupos tenham reportado melhoras na qualidade da alimentação, estas foram mais expressivas no grupo I-HAES®. Essa melhora se relacionou com o maior engajamento com experiências culinárias e com o aumento no planejamento da alimentação. Outras estratégias que impactaram positivamente nas escolhas alimentares desse grupo foram comer com atenção, com tempo adequado e de acordo com as sensações de fome e saciedade. Inicialmente, as participantes de ambos os grupos relataram que seus corpos traziam consequências físicas e psicológicas negativas, impactavam na sua autoavaliação e eram alvo de estigmatização. Posteriormente, grande parte do grupo I-HAES® reportou que, embora a perda de peso ainda fosse uma expectativa, elas estavam satisfeitas com outros ganhos que tiveram, não colocavam mais a perda de peso como central para sua felicidade e entenderam que as mudanças se dariam em longo prazo. O peso corporal, o índice de massa corporal e as circunferências da cintura e quadril não diferiram significativamente intra ou entre grupos (p > 0,05). O grupo I-HAES® apresentou aumento no consumo de oxigênio máximo e no teste funcional -timed-stand? (P = 0,004 e P = 0,004, comparação entre grupos). Não foram observadas diferenças intra ou entre grupos para as medidas objetivas de atividade física, embora a maioria das participantes do grupo I-HAES® tenha reportado estar engajadas ou ter planos para incluir atividades físicas em suas rotinas. Ambos os grupos apresentaram melhoras relacionadas à qualidade de vida, mas no grupo I-HAES® estas foram mais expressivas. Conclusões: Uma nova intervenção baseada na abordagem HAES® pareceu superior a uma intervenção tradicional. Embora não tenham sido observadas mudanças no peso corporal e em níveis de atividade física, essa nova intervenção melhorou as escolhas, atitudes e práticas alimentares das participantes, sua percepção de imagem corporal, capacidade física e qualidade de vida. / Introduction: The \"Health at Every Size®\" (HAES®) approach is being more and more used to the care of people with obesity. Objective: To understand the effects of a new interdisciplinary intervention based on the HAES® approach, especially regarding food choice processes. Methods: This was a prospective, seven-month, randomized, controlled, mixed-method, clinical trial. Fifty-eight obese women composed the sample and were randomly allocated into the intervention (I-HAES®) or control (CTRL) groups. The I-HAES® intervention consisted of a new proposal of care based on the HAES® approach, comprising physical activity classes three times a week, biweekly individual nutritional sessions, and five philosophical workshops. The CTRL intervention consisted of a traditional intervention based on this approach, comprising bimonthly lectures. Both groups were assessed at the beginning and after the intervention for blood tests, aerobic condition, body weight and waist and hip circumferences, muscle function, in addition to the filling of scales and questionnaires self-administered. Two semi-structured individual interviews and two focus groups were conducted with all participants. The qualitative data were analyzed using the content analysis technique, whereas the quantitative data were analyzed using the statistical software SAS and SPSS. Results: Although both groups reported improvements in food quality, they were more expressive in the I-HAES® group. It seems that this improvement was related to this group higher engagement with culinary experiences and the increase in food planning. Other strategies that positively impacted on the food choices of this group were eating mindfully, deliberately, and in response to hunger and satiety cues. Initially, participants of both groups reported that their bodies had negative physical and psychological consequences, impacted their self-assessment, and were subject to stigmatization. After the intervention, most of the I-HAES® group reported that although weight loss was still an expectation, they were satisfied with other gains they had, no longer placed weight loss as central to their happiness and understood that the changes would take place in the long term. Body weight, body mass index, and waist and hip circumferences did not differ significantly within or between groups (p > 0.05). I-HAES® showed increased peak oxygen uptake and improved performance in the timed-stand test (P = 0.004 and P = 0.004, between-group comparisons). No significant within- or between-group differences were observed for objectively measured physical activity levels, although most participants in the I-HAES® group reported that they were engaged in or had plans to include physical activities in their routines. Both groups presented improvements related to quality of life, but in the I-HAES® group these were more expressive. Conclusions: A new intervention based on the HAES® approach seemed superior to a traditional intervention. Although no changes were observed in body weight and physical activity levels, this new intervention improved participants\' food choices, eating attitudes and practices, their perception of body image, physical capacity and quality of life.

INTRODUÇÃO: As osteocondrodisplasias constituem um grupo heterogêneo de doenças que comprometem a formação, crescimento e desenvolvimento do sistema esquelético. O diagnóstico definitivo, principalmente nas formas com acometimento de coluna, epífise e/ou metáfise, é desafiador, devido à heterogeneidade genética, raridade de algumas formas específicas e da sobreposição de fenótipos clínico-radiológicos. OBJETIVOS: avaliar as características clínico-radiológicas e as bases moleculares de um grupo de pacientes com osteocondrodisplasias com envolvimento do esqueleto axial associado a anomalias epifisárias e/ou metafisárias. MÉTODOS: Foram avaliados clínica-radiologicamente 65 pacientes de 58 famílias (com mediana de idade de 9 anos e 2 meses) com osteocondrodisplasias de acometimento espôndilo-epi-metafisários pertencentes a 15 diferentes grupos da Nosologia de anomalias ósseas genéticas. Os pacientes foram classificados em cinco categorias (I,IIA,IIB,III,IV), levando-se em consideração a certeza do diagnóstico de uma determinada displasia esquelética pelos aspectos clínico-radiológicos (I,IIA,IIB,IV), o conhecimento (I,IIA,IIB) ou não (III,IV) da base molecular e o tamanho/número de éxons a serem analisados. De acordo com esta classificação, um fluxograma foi estabelecido para a decisão de qual técnica de sequenciamento seria empregada: Sanger (I) ou sequenciamento de nova geração, sob a forma de um painel de genes customizado (IIA,III) ou do exoma (IIB,III,IV). RESULTADOS: dentre os 64 pacientes analisados por um teste molecular, variantes consideradas causativas do fenótipo foram encontradas em 61 (95%). De acordo com as categorias estabelecidas, a positividade do teste genético inicial e o número de indivíduos analisados foram: categoria I (13/17), IIA (32/36), IIB (2/2), III (1/3), IV (6/6). Em sete casos (três na categoria I, dois na categoria IIA e dois na categoria III), nos quais a estratégia molecular inicial não obteve sucesso, testes moleculares adicionais foram realizados como complementação, possibilitando a identificação da base molecular das osteocondrodisplasias em questão. Em um paciente na categoria I e nos dois indivíduos da categoria IIA, nos quais não foi possível identificar uma variante patogênica, nenhum teste genético adicional foi realizado. Dentre os casos com resultados positivos, em um paciente na categoria IIB, o resultado final mudou a hipótese diagnóstica inicial; dois pacientes classificados como IIA e III, o quadro clínico presente era leve, contrastando com o quadro típico descrito nas osteocondrodisplasias causadas por mutações nos genes INPPL1 e HSPG2. No grupo de osteocondrodisplasias sem etiologia conhecida (categoria IV), foram identificadas variantes em três novos genes (PCYT1A, FN1 e LONP1). Uma re-análise nos casos negativos permitiu a identificação de mais um paciente com mutação em FN1. Mutações novas em genes previamente conhecidos foram encontradas nos genes COL2A1, COL11A1, CHST3, SLC26A2, HSPG2, ACAN, TRPV4, COMP, SMARCAL1, INPPL1, NPR2, LIFR e CANT1. CONCLUSÕES: o presente estudo mostrou que uma caracterização clínico-radiológica bem elaborada permite uma maior concordância com os testes moleculares. Em algumas situações, a sobreposição fenotípica impediu que o diagnóstico definitivo fosse estabelecido apenas por critérios clínico-radiológicos, exigindo o emprego de testes moleculares adicionais para o correto diagnóstico e, consequentemente, um aconselhamento genético mais preciso. Os achados clínico-radiológicos e moleculares contribuíram para ampliar o espectro fenotípico de algumas osteocondrodisplasias, particularmente aquelas decorrentes de variantes nos genes HSPG2 e INPPL1, além de desvendar as bases genéticas de três osteocondrodisplasias / INTRODUCTION: Osteochondrodysplasias comprise a heterogeneous group of bone disorders affecting formation, growth, and development of the skeleton. An accurate diagnosis could be challenging due to the genetic heterogeneity, rarity of specific types, and overlapping of clinical and radiographic phenotypes. OBJECTIVES: to evaluate the clincal and radiographic characteristics, as well as the molecular basis of a group of patients with spondylo-epi and/or metaphyseal osteochondrodyplasias. METHODS: Sixty-five patients from 58 families (with a median age of 9 years 2 months) with spondylo-epi-metaphyseal osteocondrodysplasias, from 15 different groups from the Nosology of Genetic Bone Disorders, were enrolled. Patients were classified into five categories (I,IIA,IIB,III,IV), considering the diagnostic certainty of a specific osteochondrodysplasia, based on clinical and radiographic findings (I,IIA,IIB,IV), the previous knowledge (I,IIA,IIB), or not (III,IV) of the molecular basis, as well as, the size/number of exons to be tested. According to this classification, a flowchart was established to aid on the molecular testing strategy: Sanger sequencing (I), or next generation sequencing, at the form of a custom targeted gene panel (IIA,III), or exome sequencing (IIB,III,IV). RESULTS: Phenotype causing variants were found in 61 out of 64 patients (95%). Based on the category system described above, the initial molecular testing positivity was: category I (13/17), IIA (32/36), IIB (2/2), III (1/3), and IV (6/6). In seven cases (three in category I, two in category IIA, and two in category III), additional genetic tests applied were able to find the causative mutation, when the initial testing strategy was not successful. For one patient in category I and two in category IIA, in whose no pathogenic mutation was found, no further molecular studies were performed. Among the positive cases, one patient in category IIB had his former clinical diagnosis changed through the molecular testing; two patients form categories IIA and III showed a milder phenotype, in contrast to the expected clinical findings in INPPL1 and HSPG2 osteochondrodysplasias. The molecular basis of three different osteochondrodysplasias (category IV) was unraveled by this study (genes PCYT1A, FN1 e LONP1). A re-analysis of the negative cases allowed the identification of another patient harboring mutation in FN1. Novel variants were found in previously known genes: COL2A1, COL11A1, CHST3, SLC26A2, HSPG2, ACAN, TRPV4, COMP, SMARCAL1, INPPL1, NPR2, LIFR, and CANT1. CONCLUSIONS: The present study showed that a well-elaborated clinical-radiological characterization allows greater correspondence with the molecular testing. In some cases, phenotypic overlap prevented the definitive diagnosis from being established only by clinical-radiological criteria, requiring the use of additional molecular tests for the correct diagnosis, and consequently, a more accurate genetic counseling. The clinical-radiographic, as well as the molecular findings, contributed to expand the clinical phenotype in certain groups, especially the variants found in patients with HSPG2 and INPPL1 osteochondrodysplasias, besides unraveling the molecular basis of three osteochondrodysplasias

INTRODUÇÃO: As osteocondrodisplasias constituem um grupo heterogêneo de doenças que comprometem a formação, crescimento e desenvolvimento do sistema esquelético. O diagnóstico definitivo, principalmente nas formas com acometimento de coluna, epífise e/ou metáfise, é desafiador, devido à heterogeneidade genética, raridade de algumas formas específicas e da sobreposição de fenótipos clínico-radiológicos. OBJETIVOS: avaliar as características clínico-radiológicas e as bases moleculares de um grupo de pacientes com osteocondrodisplasias com envolvimento do esqueleto axial associado a anomalias epifisárias e/ou metafisárias. MÉTODOS: Foram avaliados clínica-radiologicamente 65 pacientes de 58 famílias (com mediana de idade de 9 anos e 2 meses) com osteocondrodisplasias de acometimento espôndilo-epi-metafisários pertencentes a 15 diferentes grupos da Nosologia de anomalias ósseas genéticas. Os pacientes foram classificados em cinco categorias (I,IIA,IIB,III,IV), levando-se em consideração a certeza do diagnóstico de uma determinada displasia esquelética pelos aspectos clínico-radiológicos (I,IIA,IIB,IV), o conhecimento (I,IIA,IIB) ou não (III,IV) da base molecular e o tamanho/número de éxons a serem analisados. De acordo com esta classificação, um fluxograma foi estabelecido para a decisão de qual técnica de sequenciamento seria empregada: Sanger (I) ou sequenciamento de nova geração, sob a forma de um painel de genes customizado (IIA,III) ou do exoma (IIB,III,IV). RESULTADOS: dentre os 64 pacientes analisados por um teste molecular, variantes consideradas causativas do fenótipo foram encontradas em 61 (95%). De acordo com as categorias estabelecidas, a positividade do teste genético inicial e o número de indivíduos analisados foram: categoria I (13/17), IIA (32/36), IIB (2/2), III (1/3), IV (6/6). Em sete casos (três na categoria I, dois na categoria IIA e dois na categoria III), nos quais a estratégia molecular inicial não obteve sucesso, testes moleculares adicionais foram realizados como complementação, possibilitando a identificação da base molecular das osteocondrodisplasias em questão. Em um paciente na categoria I e nos dois indivíduos da categoria IIA, nos quais não foi possível identificar uma variante patogênica, nenhum teste genético adicional foi realizado. Dentre os casos com resultados positivos, em um paciente na categoria IIB, o resultado final mudou a hipótese diagnóstica inicial; dois pacientes classificados como IIA e III, o quadro clínico presente era leve, contrastando com o quadro típico descrito nas osteocondrodisplasias causadas por mutações nos genes INPPL1 e HSPG2. No grupo de osteocondrodisplasias sem etiologia conhecida (categoria IV), foram identificadas variantes em três novos genes (PCYT1A, FN1 e LONP1). Uma re-análise nos casos negativos permitiu a identificação de mais um paciente com mutação em FN1. Mutações novas em genes previamente conhecidos foram encontradas nos genes COL2A1, COL11A1, CHST3, SLC26A2, HSPG2, ACAN, TRPV4, COMP, SMARCAL1, INPPL1, NPR2, LIFR e CANT1. CONCLUSÕES: o presente estudo mostrou que uma caracterização clínico-radiológica bem elaborada permite uma maior concordância com os testes moleculares. Em algumas situações, a sobreposição fenotípica impediu que o diagnóstico definitivo fosse estabelecido apenas por critérios clínico-radiológicos, exigindo o emprego de testes moleculares adicionais para o correto diagnóstico e, consequentemente, um aconselhamento genético mais preciso. Os achados clínico-radiológicos e moleculares contribuíram para ampliar o espectro fenotípico de algumas osteocondrodisplasias, particularmente aquelas decorrentes de variantes nos genes HSPG2 e INPPL1, além de desvendar as bases genéticas de três osteocondrodisplasias / INTRODUCTION: Osteochondrodysplasias comprise a heterogeneous group of bone disorders affecting formation, growth, and development of the skeleton. An accurate diagnosis could be challenging due to the genetic heterogeneity, rarity of specific types, and overlapping of clinical and radiographic phenotypes. OBJECTIVES: to evaluate the clincal and radiographic characteristics, as well as the molecular basis of a group of patients with spondylo-epi and/or metaphyseal osteochondrodyplasias. METHODS: Sixty-five patients from 58 families (with a median age of 9 years 2 months) with spondylo-epi-metaphyseal osteocondrodysplasias, from 15 different groups from the Nosology of Genetic Bone Disorders, were enrolled. Patients were classified into five categories (I,IIA,IIB,III,IV), considering the diagnostic certainty of a specific osteochondrodysplasia, based on clinical and radiographic findings (I,IIA,IIB,IV), the previous knowledge (I,IIA,IIB), or not (III,IV) of the molecular basis, as well as, the size/number of exons to be tested. According to this classification, a flowchart was established to aid on the molecular testing strategy: Sanger sequencing (I), or next generation sequencing, at the form of a custom targeted gene panel (IIA,III), or exome sequencing (IIB,III,IV). RESULTS: Phenotype causing variants were found in 61 out of 64 patients (95%). Based on the category system described above, the initial molecular testing positivity was: category I (13/17), IIA (32/36), IIB (2/2), III (1/3), and IV (6/6). In seven cases (three in category I, two in category IIA, and two in category III), additional genetic tests applied were able to find the causative mutation, when the initial testing strategy was not successful. For one patient in category I and two in category IIA, in whose no pathogenic mutation was found, no further molecular studies were performed. Among the positive cases, one patient in category IIB had his former clinical diagnosis changed through the molecular testing; two patients form categories IIA and III showed a milder phenotype, in contrast to the expected clinical findings in INPPL1 and HSPG2 osteochondrodysplasias. The molecular basis of three different osteochondrodysplasias (category IV) was unraveled by this study (genes PCYT1A, FN1 e LONP1). A re-analysis of the negative cases allowed the identification of another patient harboring mutation in FN1. Novel variants were found in previously known genes: COL2A1, COL11A1, CHST3, SLC26A2, HSPG2, ACAN, TRPV4, COMP, SMARCAL1, INPPL1, NPR2, LIFR, and CANT1. CONCLUSIONS: The present study showed that a well-elaborated clinical-radiological characterization allows greater correspondence with the molecular testing. In some cases, phenotypic overlap prevented the definitive diagnosis from being established only by clinical-radiological criteria, requiring the use of additional molecular tests for the correct diagnosis, and consequently, a more accurate genetic counseling. The clinical-radiographic, as well as the molecular findings, contributed to expand the clinical phenotype in certain groups, especially the variants found in patients with HSPG2 and INPPL1 osteochondrodysplasias, besides unraveling the molecular basis of three osteochondrodysplasias

Submitted by Marta Toyoda (1144061@mackenzie.br) on 2017-03-27T19:55:23Z No. of bitstreams: 2 Elaine Cristina de Oliveira Ramos.pdf: 1846924 bytes, checksum: 327e9e1c57468229581ea7c9a2730866 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Paola Damato (repositorio@mackenzie.br) on 2017-03-31T15:37:31Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Elaine Cristina de Oliveira Ramos.pdf: 1846924 bytes, checksum: 327e9e1c57468229581ea7c9a2730866 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-31T15:37:31Z (GMT). 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This research had the general aim of evaluating the functionality of students who have Down Syndrome and are enrolled in public and private regular schools of a region in the city of São Paulo. It also had as specific aims to evaluate the functionality of school children who have Down Syndrome from the perspective of parents or tutors and their teachers, and, at last, evaluate the degree of congruence between the perspectives of functionality reported by parents and by teachers of those children. Concerning methodology, the researcher conducted a survey of families who were eligible to participate in the project and, for that, analyzed the medical reports of the children being cared by the ISRAELI Center of Multidisciplinary Service (CIAM), in a way that she could identify children who were eligible to the study, according to inclusion criteria. She collected data about parents’ and tutors’ education in order to present the academic profile of the participant families. She got in touch with the families to introduce the research and applied the PAEDI protocol (Miccas and D’Antino,2011) with the parents or tutors, while the child was being attended by the CIAM. The questionnaire was read by the researcher, aiming at minimizing the differences that education could reflect in the reading interpretation and comprehension of the questions. She called schools and teachers to invite them to participate in the research and explain its objectives. She also sent the protocol - PAEDI (Miccas and D’Antino,2011) to teachers so that the questionnaires were answered and sent back to the researcher. The elaboration of this protocol had as basis the International Classification of Functionality, Disability and Health (CIF,2001) and it’s composed of 52 items. PAEDI evaluates the functionality of the child in the domains of Activities and Participation. As result of this research, it is clear that that there is congruence between families and school in a moderate level. The perceptions of each observer can be different and, although they are divergent and little congruent, the positive aspects are offered in the sense that different environments and informers allow different perspectives and offer varied information on the same child. PAEDI proved to be an important instrument of evaluation of the functionality of students who have intellectual disability. / Falar de inclusão escolar de crianças com Deficiência Intelectual (DI) nos dias atuais causa ansiedade nas escolas, nos educadores e nas famílias. Entender que a escola, enquanto organismo vivo e dinâmico deve, por excelência, desenvolver o indivíduo em suas potencialidades, competências e habilidades, requer que o professor reconheça e identifique a funcionalidade do aluno com deficiência intelectual, de modo que, em conjunto com a família, um plano de desenvolvimento individual deste aluno, possa ser estruturado e, efetivamente, contribua para seu desenvolvimento acadêmico e funcional. A pesquisa teve como objetivo geral avaliar a funcionalidade de alunos com síndrome de Down matriculados em escola regular de ensino das redes pública e privada de uma região da cidade de São Paulo e entre os objetivos específicos, avaliar a funcionalidade de crianças com Síndrome de Down em idade escolar a partir da perspectiva de pais ou responsáveis e de seus professores e, por fim, avaliar o grau de congruência entre as perspectivas de funcionalidade descritas por pais e por professores de criança com Síndrome de Down. Como método, a pesquisadora realizou o levantamento das famílias elegíveis ao projeto e para isso, analisou os prontuários das crianças em atendimento no Centro Israelita de Atendimento Multidisciplinar (CIAM), de maneira que identificou as crianças elegíveis ao estudo, segundo os critérios de inclusão. Levantou os dados de escolaridade dos pais ou responsáveis dos escolares, a fim de apresentar o perfil acadêmico das famílias participantes. Contatou as famílias para apresentação da pesquisa e aplicou o protocolo - PAEDI (Miccas e D’Antino, 2011) aos pais ou responsável, enquanto o filho estiva em atendimento no CIAM. O questionário foi lido pela pesquisadora de maneira a minimizar as diferenças que a escolaridade poderia causar na leitura, interpretação e compreensão das questões. Estabeleceu contato telefônico com as escolas e professores para convite à participação da pesquisa e esclarecimentos sobre os objetivos do estudo. Encaminhou o protocolo- PAEDI (Miccas e D’Antino, 2011) aos professores para que pudessem ser respondidos e reenviados à pesquisadora. A elaboração deste protocolo teve como base a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF, 2001) e é composto por 52 itens. O PAEDI avalia a funcionalidade da criança nos domínios de Atividades e Participação. Como resultados dessa pesquisa, constatamos que há congruência entre família e escola, em nível moderado. As percepções de cada observador podem ser diferentes e mesmo sendo divergentes ou pouco congruentes, os aspectos positivos são oferecidos no sentido de que diferentes ambientes e informantes permitam diferentes olhares e informações sobre a mesma criança. O PAEDI demonstrou ser um importante instrumento para avaliação da funcionalidade de escolares com deficiência intelectual.

Introdução: A abordagem \"Health at Every Size®\" (HAES®) vem sendo utilizada para o cuidado de pessoas com obesidade. Objetivo: Compreender os efeitos de uma nova intervenção interdisciplinar baseada na abordagem HAES®, especialmente acerca dos processos de escolhas alimentares. Métodos: Este foi um ensaio clínico prospectivo randomizado controlado, de sete meses, que empregou o desenho de métodos mistos. Cinquenta e oito mulheres obesas compuseram a amostra e foram alocadas aleatoriamente nos grupos intervenção (I-HAES®, n = 39) ou controle (CTRL, n = 19). A intervenção do grupo I-HAES® consistiu em uma nova proposta de cuidado baseada na abordagem HAES®, consistindo de atividade física três vezes por semana, atendimento nutricional individual quinzenal e cinco oficinas filosóficas. Já a intervenção do grupo CTRL consistiu em uma intervenção tradicional baseada nesta abordagem, consistindo de palestras bimestrais. Para ambos os grupos foram feitos ao início e final da intervenção exames de sangue, testes de função muscular, aferição de peso corporal e das circunferências da cintura e quadril, além do preenchimento de escalas e questionários autoaplicados. Duas entrevistas individuais semiestruturadas e dois grupos focais foram conduzidos com todas as participantes. Os dados qualitativos foram analisados pela técnica da análise de conteúdo e os quantitativos pelos softwares estatísticos SAS e SPSS. Resultados: Embora ambos os grupos tenham reportado melhoras na qualidade da alimentação, estas foram mais expressivas no grupo I-HAES®. Essa melhora se relacionou com o maior engajamento com experiências culinárias e com o aumento no planejamento da alimentação. Outras estratégias que impactaram positivamente nas escolhas alimentares desse grupo foram comer com atenção, com tempo adequado e de acordo com as sensações de fome e saciedade. Inicialmente, as participantes de ambos os grupos relataram que seus corpos traziam consequências físicas e psicológicas negativas, impactavam na sua autoavaliação e eram alvo de estigmatização. Posteriormente, grande parte do grupo I-HAES® reportou que, embora a perda de peso ainda fosse uma expectativa, elas estavam satisfeitas com outros ganhos que tiveram, não colocavam mais a perda de peso como central para sua felicidade e entenderam que as mudanças se dariam em longo prazo. O peso corporal, o índice de massa corporal e as circunferências da cintura e quadril não diferiram significativamente intra ou entre grupos (p > 0,05). O grupo I-HAES® apresentou aumento no consumo de oxigênio máximo e no teste funcional -timed-stand? (P = 0,004 e P = 0,004, comparação entre grupos). Não foram observadas diferenças intra ou entre grupos para as medidas objetivas de atividade física, embora a maioria das participantes do grupo I-HAES® tenha reportado estar engajadas ou ter planos para incluir atividades físicas em suas rotinas. Ambos os grupos apresentaram melhoras relacionadas à qualidade de vida, mas no grupo I-HAES® estas foram mais expressivas. Conclusões: Uma nova intervenção baseada na abordagem HAES® pareceu superior a uma intervenção tradicional. Embora não tenham sido observadas mudanças no peso corporal e em níveis de atividade física, essa nova intervenção melhorou as escolhas, atitudes e práticas alimentares das participantes, sua percepção de imagem corporal, capacidade física e qualidade de vida. / Introduction: The \"Health at Every Size®\" (HAES®) approach is being more and more used to the care of people with obesity. Objective: To understand the effects of a new interdisciplinary intervention based on the HAES® approach, especially regarding food choice processes. Methods: This was a prospective, seven-month, randomized, controlled, mixed-method, clinical trial. Fifty-eight obese women composed the sample and were randomly allocated into the intervention (I-HAES®) or control (CTRL) groups. The I-HAES® intervention consisted of a new proposal of care based on the HAES® approach, comprising physical activity classes three times a week, biweekly individual nutritional sessions, and five philosophical workshops. The CTRL intervention consisted of a traditional intervention based on this approach, comprising bimonthly lectures. Both groups were assessed at the beginning and after the intervention for blood tests, aerobic condition, body weight and waist and hip circumferences, muscle function, in addition to the filling of scales and questionnaires self-administered. Two semi-structured individual interviews and two focus groups were conducted with all participants. The qualitative data were analyzed using the content analysis technique, whereas the quantitative data were analyzed using the statistical software SAS and SPSS. Results: Although both groups reported improvements in food quality, they were more expressive in the I-HAES® group. It seems that this improvement was related to this group higher engagement with culinary experiences and the increase in food planning. Other strategies that positively impacted on the food choices of this group were eating mindfully, deliberately, and in response to hunger and satiety cues. Initially, participants of both groups reported that their bodies had negative physical and psychological consequences, impacted their self-assessment, and were subject to stigmatization. After the intervention, most of the I-HAES® group reported that although weight loss was still an expectation, they were satisfied with other gains they had, no longer placed weight loss as central to their happiness and understood that the changes would take place in the long term. Body weight, body mass index, and waist and hip circumferences did not differ significantly within or between groups (p > 0.05). I-HAES® showed increased peak oxygen uptake and improved performance in the timed-stand test (P = 0.004 and P = 0.004, between-group comparisons). No significant within- or between-group differences were observed for objectively measured physical activity levels, although most participants in the I-HAES® group reported that they were engaged in or had plans to include physical activities in their routines. Both groups presented improvements related to quality of life, but in the I-HAES® group these were more expressive. Conclusions: A new intervention based on the HAES® approach seemed superior to a traditional intervention. Although no changes were observed in body weight and physical activity levels, this new intervention improved participants\' food choices, eating attitudes and practices, their perception of body image, physical capacity and quality of life.