No description available.

L'atrophie musculaire de la cachexie provient du déséquilibre entre la synthèse et la dégradation des protéines. La littérature suggère que les membres de la famille p53 (p53, p63, p73) jouent un rôle dans le contrôle des processus de prolifération, différenciation et mort des précurseurs et des fibres musculaires. Ici nous avons caractérisé le profil d'expression de ces membres dans l'atrophie musculaire de la SLA (Sclérose Latérale Amyotrophique) et dans un modèle de cachexie induite par la doxorubicine. Nous avons montré une augmentation de l'expression des membres de la famille p53 et des atrogènes de manière corrélée sur ces deux modèles ainsi qu’une activation transcriptionnelle de Trim63 par p53, p63 et p73. Aussi, nous avons voulu savoir si les composés de tocophérol possédant une activité antioxydante pouvait réduire l'atrophie musculaire et avons montré que ce composé neutralise l'induction de la voie Notch, importante pour le développement musculaire et la régénération. / Muscle atrophy in cachexia results from the imbalance between protein synthesis and degradation due to activation of the ubiquitin-proteasome pathway. Literature suggests that p53 family members play a role in controlling proliferation, differentiation and death of precursors and muscle fibers. Here we characterize the expression profile of the p53 family members in muscle atrophy in ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) and in doxorubicin induced cachexia model. We revealed an increased expression of the p53 family members and atrogenes in a correlated manner on both models and a transcriptional activation of Trim63 by p53, p63 and p73. Importantly, we also show that ROS and ceramide accumulation are important for Trim63 induction by doxorubicin. In addition, we tested whether compounds of tocopherol harboring antioxidant activity might reduce muscle atrophy. We showed that this compound counteracts the induction of the Notch pathway, important to muscle development and regeneration.

abstract: Exome sequencing was used to identify novel variants linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS), in a family without mutations in genes previously linked to ALS. A F115C mutation in the gene MATR3 was identified, and further examination of other ALS kindreds identified an additional three mutations in MATR3; S85C, P154S and T622A. Matrin 3 is an RNA/DNA binding protein as well as part of the nuclear matrix. Matrin 3 interacts with TDP-43, a protein that is both mutated in some forms of ALS, and found in pathological inclusions in most ALS patients. Matrin 3 pathology, including mislocalization and rare cytoplasmic inclusions, was identified in spinal cord tissue from a patient carrying a mutation in Matrin 3, as well as sporadic ALS patients. In an effort to determine the mechanism of Matrin 3 linked ALS, the protein interactome of wild-type and ALS-linked MATR3 mutations was examined. Immunoprecipitation followed by mass spectrometry experiments were performed using NSC-34 cells expressing human wild-type or mutant Matrin 3. Gene ontology analysis identified a novel role for Matrin 3 in mRNA transport centered on proteins in the TRanscription and EXport (TREX) complex, known to function in mRNA biogenesis and nuclear export. ALS-linked mutations in Matrin 3 led to its re-distribution within the nucleus, decreased co-localization with endogenous Matrin 3 and increased co-localization with specific TREX components. Expression of disease-causing Matrin 3 mutations led to nuclear mRNA export defects of both global mRNA and more specifically the mRNA of TDP-43 and FUS. Our findings identify ALS-causing mutations in the gene MATR3, as well as a potential pathogenic mechanism attributable to MATR3 mutations and further link cellular transport defects to ALS. / Dissertation/Thesis / Doctoral Dissertation Neuroscience 2018

Amyotrofisk lateralskleros (ALS/MND) är en nervsjukdom som drabbar de motoriska nervcellerna vilket medför att muskler förtvinar. Symtom som förekommer är förlamning, tal-kommunikationssvårigheter, sväljsvårigheter, nedsatt tarmrörelse, andningsproblem och psykiska besvär. Sjukdomen medför stort omvårdnadsbehov. Öka kunskapen hos sjuksköterskor om ALS patienters behov är betydelsefullt för att förbättra den individanpassade och stödjande vården. Syftet Att beskriva ALS patienters upplevelser av sjuksköterskans roll i omvårdnaden. Metod: Litteraturstudie och granskning av tidigare publicerat material. Resultat: Teman och Subtema som framkommit är Sjuksköterskans förhållningssätt- informationsbrist, kommunikation och delaktighet. Symtom- lindring- fysiska symtom, psykiska besvär, livskvalité. Patient och anhöriga påtalar bristande information. Dålig kommunikation mellan sjuksköterska, den drabbades familj och övriga professioner. De fysiska symtomen som uppkommer är komplexa. De kräver ett stort omvårdnadsbehov samt symtomlindring för att minska lidande. Stöd och symtomlindring medför förbättrad livskvalité. Psykiska besvär uppkommer inte bara hos patienten utan även hos anhöriga. Diskussion: ALS/MND är en sjukdom som drabbar hela familjen och bidrar till en stor sorg samt minskad livskvalité. Sjuksköterskan ska fokusera på en patientcentrerad vård där patienten får vara delaktig i beslut som rör sjukdomen.

Bakgrund: Amyotrofisk lateralskleros är en fortskridande motorneuronsjukdom som drabbar de nervceller som styr skelettmuskulaturen. Sjukdomen leder till en successivt ökande muskelförsvagning och till sist döden, oftast inom 3-5 år från det att diagnos satts. Sjukdomen orsakar ett stort lidande för patienten och dennes närstående då den kan vara snabbt fortskridande och oförutsägbar. Syfte: Syftet var att beskriva upplevelsen av att leva med ALS. Metod: Studien genomfördes som en kvalitativ litteraturstudie med induktiv ansats och är baserad på 10 kvalitativa originalartiklar. Artiklarna analyserades med hjälp av en manifest innehållsanalys och resulterade i 4 huvudkategorier och 12 underkategorier. Resultat: Resultatet visade att upplevelsen av att leva med ALS är individuell men vissa fynd stack ut mer än andra. Dessa var de ständiga förlusterna sjukdomen medförde, upplevelsen av att vara en börda för andra, sjukdomen gav patienten en ny synvinkel på livet samt att kunna finna mening trots sjukdomen. Slutsats: Upplevelsen av ALS är mångdimensionell och individuell. Sjukdomen innebär svåra prövningar för den drabbade individen men med rätt stöd från anhöriga och sjuksköterskan kan lidandet lindras och meningen i livet bibehållas.

Bakgrund: Amyotrofisk lateralskleros är en ovanlig diagnos med förekomst i hela världen. Varje år insjuknar 220–225 personer i ALS i Sverige. Amyotrofisk lateralskleros är en neurologisk sjukdom som det än idag inte finns något botemedel mot. Sjukdomen kräver en palliativ vård med fokus på att förbättra livskvaliteten och lindra symptom. Således krävs en fortsatt forskning inom detta område för att kunna tillämpa en gynnsam omvårdnad och få en ökad förståelse för hur kvinnor som lever med ALS i det palliativa vårdförloppet upplever sitt tillstånd. Syfte: Syftet med studien var att beskriva kvinnors upplevelser av att leva med ALS i det palliativa vårdförloppet. Metod: Metoden för studien kan beskrivas som en litteraturstudie grundad i/på fyra patografier, varav analysen genomfördes utifrån Graneheim och Lundmans tolkning av kvalitativ innehållsanalys. Resultat: Analysen resulterade i fyra huvudkategorier med sju underkategorier. Den första huvudkategorin var emotioner i samband med sjukdomen. Den andra huvudkategorin var att förlora autonomin. Nästa huvudkategori var lära sig leva med sjukdomen. Den sista och fjärde huvudkategorin var tankar på döden. Slutsats: Kvinnorna som insjuknade i ALS och befann sig i det palliativa vårdförloppet upplevde flera olika emotioner som var både positiva och negativa. Det visade sig även att kvinnorna kände sig beroende av andra människor. Men de kände även en tacksamhet över hjälpen som fanns att få när de förlorade autonomin. Det framkom även att kvinnorna kände en acceptans till sin sjukdom och sitt tillstånd. Kvinnorna lärde sig att leva med sjukdomen men hjälp av styrka och en positiv attityd. Tankarna på döden var vanligt förekommande hos kvinnorna som levde med ALS i det palliativa vårdförloppet. Föreliggande studie kan hjälpa sjuksköterskan att förstå samt ge en personcentrerad omvårdnad till kvinnor som lever med ALS i det palliativa vårdförloppet.

Submitted by Fernanda Magri Torres null (nanda_fmt@hotmail.com) on 2016-05-23T12:48:36Z No. of bitstreams: 1 TORRES_FM_Dissertação_2016.pdf: 3116110 bytes, checksum: 16246177d1049fd90ac81bbb011d622f (MD5) / Approved for entry into archive by Felipe Augusto Arakaki (arakaki@reitoria.unesp.br) on 2016-05-31T12:13:32Z (GMT) No. of bitstreams: 1 torres_fm_me_prud.pdf: 3116110 bytes, checksum: 16246177d1049fd90ac81bbb011d622f (MD5) / Made available in DSpace on 2016-05-31T12:13:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 torres_fm_me_prud.pdf: 3116110 bytes, checksum: 16246177d1049fd90ac81bbb011d622f (MD5) Previous issue date: 2016-03-31 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Com o avanço da tecnologia, sistemas de varredura a LASER vêm sendo cada vez mais utilizados como alternativa e, principalmente, como fonte de dados complementar aos procedimentos fotogramétricos convencionais em atividades de mapeamento e estudos ambientais. Os principais motivos que incentivaram o uso de sistemas a varredura a LASER para fins de mapeamento são o levantamento tridimensional da cena e a característica de “penetração” do sinal na vegetação. Apesar destas vantagens, o custo de sistemas de varredura a LASER e das missões de aerolevantamento é alto. Estudos que dependem de Sensoriamento Remoto aéreo com alta frequência temporal são muitas vezes limitados, pois os métodos convencionais aéreos com veículos tripulados são geralmente caros e, assim, não são acessíveis para estudos detalhados que requerem informação de séries temporais de pequenas áreas. Para estas situações, a nova tecnologia baseada em VANT pode ser uma alternativa viável e de baixo custo. Este trabalho apresenta o desenvolvimento e avaliação de uma plataforma de mapeamento de baixo custo, composta por um sistema de varredura a LASER embarcado em VANT, destacando-se as etapas de integração e sincronização do sistema de varredura a LASER com os sistemas de posicionamento e navegação integrados, a aquisição e processamento dos dados e a interpretação e análise dos resultados visando avaliar a precisão obtida e a aplicabilidade do sistema em áreas de florestas. Para a avaliação do sistema foram realizados experimentos em duas áreas distintas com diferentes alturas de voo, comprovando-se que esta tecnologia pode ser usada para a geração de dados tridimensionais. / Technology development has improving the use of LASER scanning systems as an alternative and, mainly, as a complementary data source to conventional photogrammetric procedures in mapping and environmental study activities. The main reasons that encouraged the use of LASER scanning systems for mapping purposes are the three-dimensional surveying of the scene and the characteristic of signal penetration in vegetation. Despite these advantages, costs of LASER scanning systems and airborne surveying missions are high. Studies that depend on aerial Remote Sensing with high temporal frequency are often limited because aerial conventional methods with manned aircrafts are generally expensive and so are affordable for detailed studies of small areas requiring temporal series information. For these situations, the new lightweight UAV-based technology can be a viable and cost effective alternative. This work deals with the development and evaluation of a low cost mapping platform composed by a LASER scanning system boarded in a small UAV, highlighting the steps of integration and synchronization of the LASER scanning system with the positioning and navigation systems integrated, the acquisition and processing of data and the interpretation and analysis of the results obtained to evaluate the precision and applicability of the system in forest areas. Experimental assessment was done in two areas with different flight heights and the results were compatible with the required accuracy.

Bakgrund: Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en nervsjukdom som det idag inte finns något botemedel mot. Sjukdomen har ett hastigt förlopp där musklerna förtvinar och försvagas samtidigt som sinnet är opåverkat. Livskvalitet innefattar fysiska, psykiska och sociala faktorer. Att få stöd av familj, vänner och fritidsintressen är något som bidrar mycket till ökad livskvalitet.

No description available.

No description available.