Severe neuromuscular disorders can produce locked-in syndrome (LIS), a loss of nearly all voluntary muscle control. A brain-computer interface (BCI) using the P300 event-related potential provides communication that does not depend on neuromuscular activity and can be useful for those with LIS. Currently, there is no way of determining the effectiveness of P300-based BCIs without testing a person's performance multiple times. Additionally, P300 responses in BCI tasks may not resemble the typical P300 response. I sought to clarify the relationship between the P300 response and BCI task parameters and examine the possibility of a predictive relationship between traditional oddball tasks and BCI performance. Both waveform and component analysis have revealed several task-dependent aspects of brain activity that show significant correlation with the user's performance. These components may provide a fast and reliable metric to indicate whether the BCI system will work for a given individual.

En litteraturstudie om behov och svårigheter som patienter med ALS och deras vårdgivare upplever. Resultatet diskuteras utifrån Antonovskys salutogenetiska synsätt. / A literature review about needs and difficulties among patients with ALS and their caregivers. The result are discussed due to Antonovsky´s salutogenetic view.

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är i nuläget en obotlig sjukdom och sjukdomsförloppet går ofta väldigt fort. Omvårdnaden måste därför vara specifik för dessa patienter. Syfte: Huvudsyftet med denna litteraturstudie var att belysa vårdpersonalens stöd och bemötande av patienter med en obotlig sjukdom som ALS och deras närstående. Syftet var även att belysa hur de närstående påverkas av att vara vårdgivande åt sin närstående med ALS. Metod: För att besvara våra frågeställningar har vi valt att göra en litteraturstudie som bygger på tio vetenskapliga artiklar. Artiklarna kvalitetsbedömdes utifrån Carlsson och Eimans bedömningsmall för kvalitativa och kvantitativa studier. Som teoretisk referensram har vi använt oss av en modell av Carnevali. Resultat: Att vara närstående till patienter med ALS påverkar de flesta negativt på något sätt i deras dagliga liv. Alla patienter och dess närstående måste bemötas utifrån sina behov och individuell information är en viktig del i omvårdnadsarbetet. Slutsats: De slutsatser vi drar utifrån vårt resultat är att alla patienter och deras närstående är individer och bör därför bemötas på ett individuellt sätt utifrån deras individuella behov. / In the present time amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an untreatable disease and the course of the disease is often very fast. Nursing of the patients has to be specific. Purpose: The purpose of this literature study was to elucidate caregivers encounter of patients with an untreatable disease like ALS and those who are close to the patients. Method: To answer our research questions we have chosen to do a literature study witch is based on ten scientific articles. The articles were quality rated using Carlsson and Eimans ratingscale for qualitative and quantitative studies. As a frame of reference we used a model by Carnevali. Result: To be one of those who are close to the patients with ALS can affect them in a negative way in their daily life. All patients and those who are close to them have to be encountered by their own needs and individual information is an important part of nursing. Conclusion: From our result we made the conclusions that all patients and those who are close to them are individuals and should be encountered by their personal needs.

Vor dem Hintergrund, dass die ALS zunehmend als Multisystem- denn als reine Motoneuronerkrankung verstanden wird, stellt nicht-motorische Symptomatik bei ALS-Patienten ein Forschungsgebiet von Interesse dar. Eine genauere Kenntnis darüber kann Diagnostik, adäquate Therapie sowie das pathogenetische Verständnis der ALS verbessern. Ziel der vorliegenden monozentrischen Querschnittsstudie war, nicht-motorischer Symptomatik, konkret der Symptomatik autonomer Dysfunktion bei ALS-Patienten anhand eines multimodalen Ansatzes nachzugehen. Dazu erhoben wir zur Beurteilung klinisch relevanter Symptome einen Fragebogen zu nicht-motorischer Symptomatik (NMSS), einen hieraus abgeleiteten autonomen Subscore sowie ein kognitives Assessment (MoCA), führten eine Herzfrequenzvariabilitäts-Messung zur Beurteilung des kardioautonomen Systems durch und evaluierten die sonographische Querschnittsfläche des Vagusnerven auf Höhe der Schilddrüse als strukturelles Korrelat des autonomen Nervensystems und des Medianusnerven als peripherer Kontrollnerv bei 37 ALS-Patienten und 40 gesunden Kontrollen, rekrutiert zwischen September 2017 und September 2020. Mithilfe der verwendeten Methoden ließ sich keine spezifische, klinisch relevante Beeinträchtigung des autonomen Nervensystems bei ALS-Patienten erheben. Die Scores des Fragebogens zur nicht-motorischen Symptomatik fielen bei ALS-Patienten signifikant höher aus, vorwiegend jedoch aufgrund von Symptomen eigentlich motorischer Art. Bereits wissenschaftlich anerkannte nicht-motorische Symptomatik kognitiver Art ließ sich durch signifikant niedrigere Gesamtpunktzahlen im MoCA von ALS-Patienten im Vergleich zu Kontrollpatienten reproduzieren, was die Bedeutung von nicht-motorischen Symptomen neuropsychiatrischer Art erneut unterstreicht. Der Vagus-Nerv zeigte sich im Vergleich zum Kontrollkollektiv im ALS-Kollektiv sonographisch nicht größenverändert. Beobachtete erhöhte Ruhe-Herzfrequenzen in der Herzfrequenzvariabilitätsmessung können zur weiteren Evaluierung einer postulierten sympathischen Überaktivität bei ALS-Patienten anregen. Multizentrische, longitudinale Studien größerer Fallzahlen sowie methodische Spezifizierungen sind von Nöten, um Symptomen autonomer Dysfunktion bei ALS-Patienten weiter nachzugehen sowie um Testverfahren mit ausreichender Reliabilität und Validität zu generieren.

Bakgrund: ALS är en gemensam beteckning för motorneuronsjukdomar som angriper nervceller som dör, vilket leder till muskelförlamning utan botemedel. ALS är en sjukdom som bär med sig mycket känslor, inte bara sorg, oro och ledsamheter utan även små ljusglimtar av glädje. Vården kring ALS är komplex och behöver vara personcentrerad för att göra livet så bra som möjligt resterande tid som finns kvar i livet för individen. Syfte: Beskriva vuxna personers upplevelse av att leva med sin ALS. Metod: Metoden är en innehållsanalys med kvalitativ ansats som baseras på fyra patografier vars resultat analyseras med Graneheim och Lundmans analysmodell.  Resultat: Tre kategorier framkom i resultatet, svårt att bibehålla livskvalitet, rädsla för framtiden och förändrat liv. Personerna i patografierna upplevde det svårt att bibehålla livskvaliteten, det fördes en kamp för att bibehålla det positiva i livet med tankar och känslor. Det upplevdes skrämmande att livet kommer att försämras. Det fanns en rädsla för att i framtiden bli en börda för närstående. Att få vara delaktig och bestämma hur sjukdomens försämring kommer att hanteras i framtiden ansågs viktigt. Känna delaktighet i vårdens utformning så långt som möjligt. Att behöva acceptera att livet inte blev som planerat och försöka sluta fred med sitt förändrade liv ökade välmåendet. ALS diagnosen ställer livet på sin spets, inget blir som tidigare utan leder till starten på ett nytt förändrat liv, ett liv som inte är självvalt och inte önskat. Slutsats: Upplevelsen med att leva med sin ALS är fylld av känslor mestadels av sorg, oro och förtvivlan men även hur underbart det är att leva och få uppleva sann vänskap och kärlek. Svår obotlig sjukdom utesluter inte livsglädje och sjuksköterskan kan bidra med personcentrerad vård för att öka livskvaliteten och livsglädjen utifrån den komplexa situationen.

Matrin3 (MATR3) is an RNA binding protein involved in many roles in the nucleus, such as chromatin architecture and gene expression regulation, modulating transcriptional and post-transcriptional processes as RNA splicing and mRNA stabilization. Nevertheless, some functions of MATR3 within the cells are not entirely clear. MATR3 has been associated with Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), a neurodegenerative disease that damages motor neuron (MN) cells and leads to progressive muscle paralysis and respiratory failure. A better understanding of MATR3 activity within cell physiology could represent an essential breakthrough for studying MATR3-associated pathologies. Using MATR3-silenced human pluripotent stem cell (hiPSC) line model, we collected data on the MATR3 role in the pluripotency and in the neural induction and differentiation. We found that the downregulation of MATR3 alters the expression level of crucial self-renewal factors such as OCT4, NANOG, KLF4, and LIN28A. We observed MATR3 acts at multiple levels of the gene expression, i.e. regulating YTHDF1 expression, and in RNA metabolism, having a role in mRNA stabilization and translation. The reduction of stemness potential caused by MATR3 downregulation creates a defect during the neurodifferentiation process, which does not arrest motor neurons formation but induces selective alterations that may affect motor neurons functionality. Indeed, several morphological and molecular abnormalities were observed during the neuronal differentiation, such as the alterations of the formation of neuroepithelial rosettes that arise in a reduction of neurite lengths and arborization in neuronal cells. On this basis, we investigated neuronal differentiation in the brain organoids grown from iPSCs derived from ALS patients fibroblasts. We show, for the first time, that MATR3 is a critical factor in orchestrating the stemness network through transcriptional, post-transcriptional, and translational regulation, therefore affecting the differentiation of mature neurons.

Bakgrund:  Amyotrofisk lateral skleros, ALS är en sällsynt och progressiv neurodegenerativ sjukdom, vilket innebär att ryggmärgens yttre del ersätts av förhårdnad bindväv och de muskler som inte längre får impulser från nervsystemet försvagas och förtvinas. Det leder till att nervceller som styr de viljestyrda musklerna i kroppen successivt dör ut. Nervbanor som går till viljestyrda muskler finns i armar, ben, ansiktet, sväljningsmekanismen och andningen. Muskelsvaghet och muskelryckningar är de vanligaste förekommande symtomen vid ALS. Årligen beräknas mellan två– fyra personer per 100 000 invånare insjukna i ALS globalt. Cirka 850 personer drabbas av sjukdomen ALS i Sverige. Syfte: Beskriva känslor som uppkommer till följd av fysiska begränsningar hos personer med ALS.  Metod: En innehållsanalys med kvalitativ ansats som baseras på fem patografier vars resultat analyseras med Graneheim och Lundmans analysmodell. Resultat: Resultatet är baserat på fem kategorier som belyser de känslor som uppkommer som följd av fysiska begränsningar hos personer med ALS. De fem kategorierna är; Rädsla och ångest, sorg och skam, frustration och ilska, välbefinnande och förlorad integritet.  Slutsats: Att drabbas av sjukdomen ALS kan innebära en stor livsförändring inte enbart för den drabbade utan även för dennes närstående. Personen kan uppleva olika känslor på grund av de fysiska begränsningar som sjukdomen leder till. Den obotliga sjukdomen utesluter inte livsglädje/ välbefinnande, sjuksköterskan kan bidra med personcentrerad vård för att öka livskvaliteten och välbefinnande. Nyckelord: Amyotrofisk lateral skleros, ALS, Fysiska begränsningar, Känslor, Motorneuronsjukdom, Omvårdnad, Patografi, Personcentrerad vård.

Bakgrund: ALS är en gemensam beteckning på ett flertal motorneuronlogiska sjukdomar. ALS kännetecknas av att nervceller eller motorneuron som styr skelettmuskulaturen i kroppen bryts ner, vilket leder till att musklerna i kroppen successivt förtvinar. Debutsymtomen för ALS innefattar bland annat muskelsvaghet, muskelryckningar samt muskelkramper. Vanliga känslor kopplade till ALS kan bestå av saker som rädsla, förlust, förnekelse och självömkan. På grund av sjukdomens medförda fysiska, psykiska och sociala utmaningar kräver ALS även en specialiserad och personcentrerad omvårdnad.  Syftet: Beskriva personers upplevelser av att leva med ALS under det första året efter diagnostisering. Metod: Studien hade utgångspunkt i en kvalitativ ansats med fyra valda patografier, vilket analyserades genom en innehållsanalys av Hällgren Graneheim Lundman (2017).  Resultat: Resultatet beskrevs utifrån tre huvudkategorier, vilket bestod av att Försöka leva i nuet, En förändrad tillvaro och En förlorad framtid. Personerna upplevde det som svårt i vissa stunder att leva i nuet. Personerna fastställde att ALS blev som en kamp mot deras positiva inställning till livet och att börja förtränga verkligheten. Samtidigt kunde de sociala interaktionerna medföra att personerna kunde avledas från deras sjukdom och istället försöka leva i nuet. Personerna kunde även känna en förändrad tillvaro, i koppling till att inte kunna klara sig själva och till den kroppsliga förändring som skedde. På grund av den successiva  försämringen ökade personernas känslor av sorg och förlorad hoppfullhet om en fortsatt bra framtid. En förlorad framtid var något som personerna upplevde och de började  inse att livet gick mot sitt slut, i takt med att kroppen förändrades. Slutsats: Under det första året efter diagnostisering av ALS uppstod fysisk och mental kamp för sin hälsa. Personen krävde en positiv inställning till livet, även om känslor av oro, ångest, rädsla och sorg ofta förekom hos respektive person. Deras familjer sågs som den viktigaste delen i deras liv, för att känna en strimma av hopp och för att få den hjälpen de behövde i hemmet. Arbetet belyser även vikten av att sjuksköterskan respekterar och främjar personers autonomi samt integritet. För att främja personens integritet är sjuksköterskan stöd och att visa respekt för personens autonomi betydelsefullt.

BiG

When an item is submitted to a crime laboratory, the first step in analysis is to examine the item under white light. The next step in examination often involves the use of alternate light sources (ALS) to search for potential biological evidence. Dark adaptation has been suggested as a method to maximize benefits from fluorescent evidence examinations. Dark adaptation refers to the ways the human eye adapts to low light conditions through pupil dilation and rod cell activation. This study evaluates the Crime-lite Eye®, a device designed to help forensic scientists determine their level of dark adaptation before commencing an ALS examination. When tested, the use of the Crime-lite Eye® device resulted in 14% more visualization of fluorescence and 11% more accuracy in pattern recognition, though results were not statistically significant. Since results were more accurate overall, however, and because allowing for a period of dark adaptation would not significantly delay investigation efforts, laboratories should consider implementing a dark adaptation period into their workflow during fluorescent examinations. Additionally, some ALS manufacturers have begun to include a strobing feature in their devices, such as the GlowTorch FN Forensic Light™. It is known from studies on human attention that flickering stimuli are very effective at capturing attention. Any material fluorescing in response to a strobing ALS would look to the examiner to be suddenly appearing and disappearing as a series of sudden onset stimuli, potentially making weak fluorescence easier to see. Participants in this study were asked to examine four plaid shirts in ambient light conditions and dark conditions, while using either a solid ALS or a strobing ALS. Participants were slightly more accurate while using the strobing ALS device (90% vs 82% in ambient light conditions and 93% vs 92% in dark lighting conditions). However, many of them reported feeling eye strain and annoyance while using the strobing feature. As the change in accuracy was not statistically significant, there is no evidence at present that suggests forensic laboratories need to implement a strobing ALS device into their protocols.