Orientador: Rogério Antonio de Oliveira / Resumo: O adenocarcinoma pulmonar é um problema mundial na saúde pública e representa uma das maiores causa de morte por câncer no mundo. Os microRNAs são grandes reguladores e têm sido propostos como biomarcadores em diversos tipos de cânceres. O objetivo desta pesquisa é encontrar possíveis microRNAs para melhorar a classificação dos tecidos (normal ou tumoral) e a sobrevivência dos pacientes. Utilizou-se o banco de dados do projeto Atlas do Genoma do Câncer (TCGA) para pacientes com adenocarcinoma pulmonar (LUAD). A análise estatística empregada foi baseada na construção de árvores de classificação, que encontrou o miR-21-5p, miR-133a-3p, miR-1287-3p e let-7g-3p estatisticamente significativos, e árvore de regressão para a sobrevivência dos pacientes, que encontrou o miR-887-3p, miR-1271-5p, miR-128-1-5p, miR-493-3p e miR-4999-5p estatisticamente significativos. / Abstract: Pulmonary adenocarcinoma is a worldwide public health problem and represents one of the biggest causes of cancer death in the world. MicroRNAs are strong regulators and have been proposed as biomarkers in several types of cancer. The objective of this research is to find possible microRNAs to improve the classification of tissues (normal or tumor) and patient survival. We used the database of the Atlas of Cancer Genome project (TCGA) for patients with pulmonary adenocarcinoma (LUAD). A statistical analysis employed was based on the construction of classification trees, which found miR-21-5p, miR-133a-3p, miR-1287-3p and let-7g-3p, with statistical classification, and regression tree for the situation of patients, who found miR-887-3p, miR-1271-5p, miR-128-1-5p, miR-493-3p and miR-4999-5p are statistically used. / Mestre

Esta Tesis estudia al receptor de acetilcolina nicotínico (AChR) de Torpedo californica, una proteína integral de membrana compuesta por cinco subunidades homólogas organizadas en forma pseudosimétrica formando un poro de canal central, con una estequiometria α2βγδ. Cada subunidad contiene un dominio extracelular amino terminal, cuatro segmentos hidrofóbicos transmembrana (M1-M4) conectados por lazos de longitud variable, y un pequeño dominio carboxilo terminal. Los segmentos transmembrana de cada subunidad están organizados en tres anillos concéntricos. Los segmentos M2 forman las paredes del canal, los segmentos M1 y M3 constituyen el anillo medio, y los segmentos M4 forman el anillo externo, en íntimo contacto con los lípidos de membrana. La función del AChR es modulada por distintos compuestos que actúan como inhibidores. Los inhibidores competitivos se unen a los mismos sitios que el agonista; los no competitivos lo hacen en sitios diferentes. La interfase lípido-proteína ha sido foco de gran interés como potencial sitio de acción de un grupo de inhibidores no competitivos (NCI) de baja afinidad que comparten la característica de ser altamente hidrofóbicos. Se ha demostrado que distintos ácidos grasos libres (AGL) y esteroides modulan la funcionalidad del AChR a través de un mecanismo de inhibición no competitiva. Dos posibles hipótesis han sido propuestas para explicar tal mecanismo de acción. Una propone un efecto indirecto, considerando que la presencia de estos compuestos en el micro-ambiente lipídico del AChR perturba las propiedades biofísicas de la membrana, lo cual a su vez conduciría a cambios conformacionales de la proteína AChR. La otra hipótesis propone una acción directa: la interacción del compuesto exógeno con el AChR resultaría en forma directa en cambios conformacionales del AChR o en el desplazamiento de lípidos esenciales de su micro-entorno, esenciales para su correcta función. En el Capítulo I de esta Tesis se utilizó espectroscopía de fluorescencia, particularmente la técnica de transferencia de energía resonante de tipo Förster (FRET). Se evaluaron cambios en la eficiencia del proceso de FRET (E) entre el AChR, que actúa como donante de fluorescencia, y la sonda fluorescente Laurdan, que actúa como aceptor: la disminución de la E sugirió que el aceptor es desplazado del micro-entorno lipídico del AChR por la presencia de moléculas lipídicas exógenas. De esta manera, se pudo demostrar la localización de diferentes esteroides y AGL en el micro-ambiente lipídico del AChR. En el Capítulo II de esta Tesis se utilizó la sonda fluorescente cristal violeta, que posee mayor afinidad por el estado desensibilizado del AChR que por su estado de reposo. Se concluyó que el mecanismo de inhibición del AChR de distintos esteroides y de los AGL involucra una perturbación en el equilibrio conformacional del AChR. Además, utilizando la sonda fluorescente Laurdan, y calculando la denominada "polarización generalizada" de esta sonda, pudo relacionarse los efectos que estos compuestos ejercen sobre las características biofísicas de la membrana con el estado conformacional del AChR. / This Thesis concerns the study of the nicotinic acetylcholine receptor from Torpedo californica, an integral membrane protein composed by five homologous subunits pseudo-symmetrically organized around a central pore with the stoichiometry α2βγδ. Each subunit contains an extracellular amino-terminal domain, four hydrophobic transmembrane segments (M1-M4) connected by loops of varying length, and a short extracellular carboxyl terminal domain. The transmembrane segments of each subunit are arranged in three concentric rings. The M2 segments form the walls of the ion channel, the segments M1 and M3 constitute the middle ring, and the M4 segments form the outer ring, in close contact with the membrane lipids. The AChR function is modulated by different compounds that act as inhibitors. Competitive inhibitors bind to the same sites to which agonist bind; non-competitive inhibitors bind to different sites. The lipid-protein interface has been the focus of great interest as a potential site of action of a group of low-affinity non-competitive inhibitors (NCI) that share the property of being highly hydrophobic. It has been demonstrated that free fatty acids (FFA) and different steroids modulate the AChR functionality by a non-competitive inhibition mechanism. Two possible hypotheses have been proposed to explain the mechanism of action of these NCI on the AChR. One proposes an indirect mechanism, suggesting that the presence of exogenous compounds at the AChR lipid microenvironment perturbs the biophysical properties of the membrane, which, in turn, leads to conformational changes of the AChR protein. The other hypothesis proposed a direct action: the interaction of the exogenous compound with the AChR would result in AChR conformational changes or cause the displacement of essential lipids from the AChR microenvironment, which are necessary for its correct functionality. In the first Chapter of this Thesis, use was made of fluorescence spectroscopy, in particular Förster-type resonance energy transfer (FRET). Changes of the energy transfer efficiency (E) between the AChR, the fluorescence donor, and the fluorescent probe Laurdan, the acceptor, were evaluated: The diminution of E suggested that the acceptor is displaced from the AChR lipid micro-environment by the presence of the exogenous lipid molecules. Thus, the localization of different steroids and FFA could be established at the AChR lipid micro-environment. In the second Chapter of this Thesis, use was made of the fluorescent probe crystal violet, which exhibits higher affinity for the AChR desensitized state than for the AChR resting state. The conclusion was reached that the inhibitory mechanism of different steroids and FFA involves a perturbation of the conformational equilibrium of the AChR. Furthermore, by using the probe Laurdan and by calculating the so-called "generalized polarization" of this probe, it was possible to correlate the effects of these compounds on the biophysical properties of the membrane with the conformational state of the AChR.

Orientador: Rinaldo Poncio Mendes / Resumo: A paracoccidioidomicose (PCM) é uma doença sistêmica causada por fungos termodimórficos do complexo Paracoccidioides brasiliensis - P. brasiliensis e P. lutzii. Pacientes com PCM revelam comprometimento imune celular específico. Apesar do tratamento efetivo, os fungos quiescentes podem levar à recaída, geralmente tardia, cujo diagnóstico sorológico tem se mostrado pouco sensível. A sensibilidade do teste de imunodifusão é de cerca de 90% em pacientes com PCM não tratados, mas de apenas 45% em casos de recaída. Além disso, o soro de pacientes com PCM causada por P. lutzii, freqüente na região Centro-Oeste do Brasil, não reage com o antígeno clássico obtido do Pb B-339. No seguimento dos pacientes, continua a busca de um critério que dê maior segurança à decisão de se suspender o tratamento. Esses achados mostraram a necessidade de métodos alternativos de diagnóstico e seguimento, como os utilizados em proteômica, que constituiram o presente estudo. Assim, proteínas expressas no soro de pacientes com PCM em atividade - não tratada (causada por P. brasiliensis e por P. lutzii), com recaída da doença (causada por P. brasiliensis) e de controles saudáveis foram identificadas usando-se abordagem proteômica, realizada em quatro etapas - quantificação de proteínas, digestão de proteínas em solução, sequenciamento de peptídeos por espectrometria de massa e análise de dados para identificação de proteínas. Foram identificadas 29 proteínas plasmáticas à admissão, cuja comparação entre o... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Doutor

Orientador: Pedro de Magalhães Padilha / Resumo: Diabetes mellitus tipo 1 é caracterizado pelo aumento significativo de glicose circulante no sangue, resultado da deficiência na secreção e/ou ação de insulina. O quadro hiperglicêmico, quando cronicamente instalado, leva a anormalidades no metabolismo de lipídios, proteínas e carboidratos, além de alterar o balanço entre pró-oxidantes e antioxidantes. É um importante problema de saúde pública, pois compromete a qualidade de vida e sobrevida dos indivíduos, além de envolver elevados custos no seu tratamento. Quando se consegue identificar os fatores determinantes para o desenvolvimento do diabetes, novas estratégias de prevenção e tratamento são necessárias. Nesse contexto, as proteínas e os minerais apresentam fundamental importância como componentes estruturais e funcionais dos seres vivos. Estudos proteômicos e metaloproteômicos, auxiliam na compreensão da variabilidade do diabetes, contribuindo assim na elucidação dos aspectos fisiológicos e funcionais das biomoléculas presentes em amostras biológicas, como plasma e tecido animal, além disso, a possível identificação de biomarcadores relacionados ao desenvolvimento de doenças crônicas degenerativas, como o diabetes. O objetivo geral do trabalho foi utilizar ferramentas proteômicas e metaloproteômicas na identificação de possíveis biomarcadores presentes no plasma e fígado de ratos diabéticos tipo 1 induzido experimentalmente com estreptozotocina. Foram utilizados 24 ratos Wistar, distribuídos em 3 grupos experimentais (n=... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Type 1 diabetes mellitus is characterized by the significant increase in circulating glucose in the blood as a result of deficiency in the secretion and/or insulin action. The hyperglycemic state, when chronically installed, leads to abnormalities in the metabolism of lipids, proteins and carbohydrates, in addition to changing the balance between pro-oxidants and antioxidants. This is an important public health problem because it affects the quality of life and the survival of individuals, often necessitating high-cost treatment. When one can identify the determining factors for the development of diabetes, new strategies for prevention and treatment are needed. In this context, our results reflect the fundamental importance of protein and minerals such as structural and functional components of living things, proteomic and metalloproteomic studies that can assist in the understanding of diabetes variability, thus helping to elucidate the physiological and functional aspects of biomolecules in biological samples such as plasma and animal tissue. In addition, the possible identification of biomarkers related to the development of chronic degenerative diseases like diabetes. The overall objective of the study was to use proteomics and metalloproteomic in identifying potential biomarkers present in the plasma and liver of diabetic rats type 1 experimentally induced with streptozotocin. The total of 24 rats, Wistar, were divided into 3 groups (n = 8): C (control); DM1 (type 1 dia... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientador: Eduardo Alves de Almeida / Banca: Igor Dias Medeiros / Banca: Danielle Palma de Oliveira / Resumo: Cada vez mais os níveis de contaminantes que são lançados no ambiente aumentam. Dentre os principais poluentes estão o petróleo e seus derivados, como o óleo diesel. Eles são motivo de muitas preocupações, já que apresentam grande persistência ambiental e são potencialmente mutagênicos e carcinogênicos. Além disso, o petróleo é uma forma de energia não renovável e assim, outras formas de energia renováveis vêm sendo pesquisadas, como é o caso do Biodiesel, que vem substituindo gradualmente o petróleo. Desde 2010 passou a ser obrigatória a venda em postos de combustíveis no Brasil, o óleo diesel B5, que apresenta 5% de biodiesel em sua composição. Porém, pouco se sabe sobre os efeitos deste biocombustível no ambiente. Assim, este trabalho visou verificar quais os efeitos das diferentes misturas do óleo diesel e biodiesel e o biodiesel puro (B5, B20 e B100) nos peixes Pterygoplichthys anisitsi às concentrações de 0,01 e 0,001 mL.L-1 de cada contaminante, pelos períodos de 15 e 30 dias. Após as exposições, amostras de fígado, brânquias, cérebro e sangue dos peixes foram retirados para as seguintes análises: 7-etoxi-resorufina-0-deetilase (EROD), glutationa S-transferase (GST), superóxido dismutase (SOD), catalase (CAT), glutationa peroxidase (GPx), níveis de malondialdeído (MDA), acetilcolinesterase (AChE), carboxilesterase (CbE), teste de micronúcleo (MN) e ensaio do cometa. Desta forma pudemos observar que o contaminante B100 0,001 mL.L-1 foi o que menos causou alterações nas atividades enzimáticas, sendo alteradas apenas a SOD e a CbE. Já o B5 0,001 mL.L-1 foi o que causou mais alterações nas atividades enzimáticas dos peixes, alterando a GST, SOD, CAT, GPx, os níveis de MDA e as quantidades de MN e AN (anormalidades nucleares), principalmente após 30 dias de exposição, sendo seguido... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Increasing levels of contaminants that are released into the environment have been increasing. Among the main pollutants, including petroleum and its derivatives, such as diesel oil is a major concern, since they are environmental persistent and potentially carcinogenic and mutagenic. Furthermore, oil is a non-renewable form of energy, so other forms of renewable energy have been investigated, such as Biodiesel, which is gradually replacing the oil. Since 2010, it is required to sell diesel B5, with 5% biodiesel in this composition at gas stations in Brazil. However, just a little is known about the effects of biofuel in the environment. This work aimed to verify that the effects of different blends of diesel and biodiesel and only biodiesel (B5, B20 and B100) in fish Pterygoplichthys anisitsi, in that concentrations, 0,01 and 0,001 mL.L -1 for each contaminant for 15 and 30 days. After exposure, samples of liver, gills, brain and blood were collected for the following analyzes: 7-ethoxy-resorufin-0-deetilase (EROD), glutathione S-transferase (GST), superoxide dismutase (SOD), catalase (CAT ), glutathione peroxidase (GPx), levels of malondialdehyde (MDA), acetylcholinesterase (AChE), carboxylesterase (CBE), micronucleus test (MN) and comet assay. Thus we found that that the contaminant B100 0,001 mL.L -1 was the one that has caused less changes in enzyme activity, changing only SOD and CbE. On the other hand, the B5 0,001 mL.L -1 caused more changes in enzyme activity of the fish, changing the GST, SOD, CAT, GPx, MDA levels and quantities of MN and AN (nuclear abnormalities), especially after 30 days of exposure, followed by B5 0,01 mL.L -1 and B20 0,001 mL.L -1 . The period of exposure that led to more changes was 15 days. These results allow us to conclude that even in mixtures, biodiesel and diesel fuel, even at low concentrations, can cause risks to aquatic biota / Mestre

Orientador: Gláucia Maria Ferreira da Silva Mazeto / Resumo: Introdução: A displasia fibrosa óssea (DFO) é uma doença rara, de origem genética somática, não hereditária, caracterizada por formação de tumores ósseos, resultando em dor óssea, deformidade e fraturas. Não há tratamento curativo e a cirurgia tem como finalidade a correção de fraturas e descompressão nervosa. A dor, principal sintoma desta doença, é fator limitante para as atividades diárias e prejudica a qualidade de vida. Para o alívio da dor óssea, os bisfosfonatos desempenham fundamental importância. Até o momento, não há consenso sobre o bisfosfonato mais adequado, o tempo ou o número ideal de ciclos de aplicação da medicação. Vários marcadores bioquímicos vêm sendo propostos no seguimento dos pacientes, ainda também sem definição sobre o mais adequado. A adequada quantificação de parâmetros relacionados à resposta terapêutica, particularmente da dor e da qualidade de vida, podem propiciar a monitorização objetiva e desempenhar papel norteador na abordagem destes pacientes. Objetivos: Avaliar a eficácia do pamidronato em pacientes com DFO, na melhora da dor óssea e da qualidade de vida. Casuística e métodos: Foram convidados a participar do estudo todos os pacientes portadores de DFO atendidos nos Ambulatórios de Endocrinologia, Ortopedia e Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho” Unesp. Este estudo observacional, avaliou pacientes com DFO de forma prospectiva, por meio de coleta de dados dos... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Introduction: Fibrous Dysplasia (FD) is a rare disease of genetic origin, autosomal, not hereditary, characterized by the formation of bone tumors, resulting in bone pain, deformity and fracture. There is no curative treatment, and the only purpose of surgery is to correct fractures and nerve decompression. Pain is the main symptom, and limit daily activities impairing quality of life. For the relief of bone pain, bisphosphonates play a fundamental role. Until this moment, there is no consensus on which is the most adequate bisphosphonate to be used, the ideal timing of the application and the number of optimal medication application cycles. Several biochemical markers have been proposed in the follow-up of these patients, but yet there is no definition of the most appropriate. Proper quantification of parameters that evaluate therapeutics response, in particular pain and quality of life, can propitiate objective monitoring and play a guiding paper into approach these patients. Objectives: To evaluate the effect of using bisphosphonates in patients with FD, with perception of the improvement in relieving bone pain and quality of life. Methods: All the patients with FD attended in the Ambulatories of Endocrinology, Orthopedics and Pediatrics of the Hospital of the Medical School of Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho” (Unesp) were invited to participate the research. This observational study, evaluate FD patients in a retrospective form, gathering medical r... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Objetivo: Identificar los factores asociados a hígado graso no alcohólico en pacientes adultos en el Hospital Vitarte durante enero 2015 a diciembre 2016. Metodología: Estudio con enfoque cuantitativo, de tipo descriptivo-explicativo, retrospectivo. Se desarrolló bajo los lineamientos del diseño no experimental de 97 casos y 97 controles, de corte transversal. Como instrumento de recolección se empleó un documento de registro estructurado para consignar datos de los factores sociodemográficos, antecedentes patológicos y datos bioquímicos. Resultados: Existe relación significativa entre la presencia del hígado graso no alcohólico y pacientes con edades de 55 a 69 años de edad (X2=58.101; gl=2; p=0.000), asimismo, el riesgo para hígado graso no alcohólico es 2.128 veces más en pacientes mujeres, 3.035 veces más si tienen antecedentes de Hipertensión arterial, 4.151 veces más si tiene antecedentes de diabetes mellitus, 5.060 veces más si tiene C-LDL elevado, 7.272 veces más si tienen triglicéridos elevados, 4.138 veces más si tienen GGT elevada. No existe riesgo significativo para Hígado graso no alcohólico cuando los indicadores de FA, AST, ALT, estan elevadas. Conclusiones: La presencia de hígado graso no alcohólico, está asociado a pacientes mujeres, a los que tienen edades comprendidas desde 55 a 69 años de edad, los que tiene antecedentes de hipertensión arterial y diabetes mellitus, así como los que tienen datos bioquímicos elevados como C-LDL, Triglicéridos, y Gamma-glutamil transpeptidasa.

Orientador: Sandra Helena Unêda-Trevisoli / Coorientador: Antonio Orlando Di Mauro / Banca: Cibele Chalita Martins / Banca: Andréia da Silva Meyer / Banca: Viviane Formice Vianna / Banca: José Baldin Pinheiro / Resumo: A soja vem assumindo importância crescente em áreas canavieiras do Estado de São Paulo, como opção para cultivo em áreas de rotação/sucessão da cana-de-açúcar e para isso, faz-se necessário que o cultivar de soja possua ciclo curto, além de bons atributos agronômicos e alto teor de óleo visando a produção de biodiesel. O objetivo de presente trabalho foi a detecção e mapeamento de QTL's associados aos conteúdos de óleo na soja, em populações F2 derivadas do cruzamento entre linhagens precoces e adaptadas ao sistema de rotação cana-soja (baixo teor de óleo) e genótipos não adaptados a este sistema (alto teor de óleo), visando a utilização de tais QTL's no processo seletivo de populações segregantes. Além disso, objetivou-se ainda a construção de uma curva de calibração para ser utilizada em leituras de teor de óleo por espectroscopia do infravermelho próximo (NIR), em programas de melhoramento de soja. O mapeamento de QTL's foi realizado por marcadores microssatélites (SSR) em população segregante de soja F2 proveniente do cruzamento bi-parental entre a Linhagem 69 (baixo teor de óleo) e o cultivar Tucunaré (alto teor de óleo), onde as leituras de teor de óleo das progênies foram obtidas por NIR. Os modelos de espectroscopia utilizados apresentaram coeficientes de correlação e os erros quadrático médio (RMSEC) respectivamente, de 76% e 0,33 para umidade e 57% e 1,27 para óleo, indicando a viabilidade da metodologia NIR para predição dos parâmetros de umidade e teor de óleo em sementes de soja. Foram detectados dois QTLs associados ao conteúdo de óleo, nos grupos de ligação K e H. A variação fenotípica explicada pelos QTL variou de 7,8% a 46,75%, para o conteúdo de óleo. Foram detectados novos QTL associados ao conteúdo de óleo, divergindo daqueles previamente relatados em outros estudos / Abstract: Soy has become increasingly important in sugarcane areas of São Paulo, as an option for cultivation in areas of rotation / succession of cane sugar and for this, it is necessary that the soybean cultivar has a short cycle, as well as good agronomic traits and high oil content in order to produce biodiesel. The aim of this study was the detection and QTL mapping associated with the soybean oil content in F2 populations derived from the cross between early lines and adapted to cane soybean rotation system (low oil content) and genotypes not adapted to this system (high oil content), to the use of such QTL in the selection of segregating populations. In addition, aimed to further the construction of a calibration curve for use in oil content readings by near infrared spectroscopy (NIR) in soybean breeding programs. The QTL mapping was performed by microsatellite markers (SSR) in segregating population from F2 soybean bi-parental cross between Line 69 (low) oil and cultivar Tucunaré (high oil content), where the content of readings oil progenies were obtained by NIR. The models used spectroscopy showed correlation coefficients and root mean square errors (RMSEC) respectively, and 0.33 to 76% moisture and 57% oil and 1.27 for indicating the feasibility of NIR method for predicting the moisture parameters and oil content in soybean seeds. Two QTLs were detected associated with the oil content in linking groups K and H. The phenotypic variation explained by QTLs varied from 7.8% to 46.75%, for oil content. New QTL was associated with the oil content, unlike those previously reported in other studies / Doutor

Orientador: Henrique Nunes de Oliveira / Coorientador: Rogério Abdallah Curi / Banca: Fábio Ricardo Pablos de Souza / Banca: Saulo da Luz e Silva / Resumo: As técnicas de biologia molecular utilizadas no melhoramento genético são uma alternativa para o aperfeiçoamento de características de interesse zootecnico. São publicados na literatura novos polimorfismos de genes candidatos posicionais ou funcionais com potencial de aplicação na seleção assistida por marcadores. Os genes IGF2, PMCH e RORC se apresentam, em função de pesquisas recentes, como candidatos para características de interesse em animais de produção. Os objetivos foram estimar as frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos IGF2/MboII, DQ499531.1:g.134A>T e DQ667048.1:g.3290G>T em bovinos de corte de diferentes grupos genéticos e avaliar a ocorrência de associações entre esses polimorfismos e características relacionadas à composição da carcaça e a qualidade de carne em animais abatidos em idade jovem. Foram utilizados dados de qualidade de carne e carcaça de 499 animais da raça Nelore e seus cruzamentos com raças taurinas. As frequências alélicas encontradas permitiram inferir que os alelos dos polimorfismos IGF2/MboII e DQ667048.1:g.3290G<T RORC diferem entre as subespécies Bos indicus e Bos taurus. Embora a relação entre o polimorfismo IGF2/MboII e a EGS nos animais estudados não tenha sido significativa após correção para múltiplos testes, sugerem que mais estudos devem ser realizados para verificar a influência desse polimorfismo sobre esta características de interesse em bovinos. Os SNPs estudados dos genes PMHC e RORC, com base nos resultados, inadequados para uso na seleção assistida por marcadores em bovinos com composição genética semelhantes as utilizadas nesta pesquisa / Abstract: The techniques used in molecular breeding are an alternative for the improvement of characteristics of zootechnical interest. Are published in the literature a new polymorphisms positional and functional of candidate genes with potential application in marker-assisted selection. The gene IGF2, PMCH and RORC are present, according to recent research, as candidates for traits of interest in farm animals. The objectives were to estimate the allele and genotype frequencies of polymorphisms IGF2/MboII, DQ499531.1: g.134A> T and DQ667048.1: g.3290G> T in beef cattle of different groups genetic and evaluate the occurrence of associations between these polymorphisms and traits related to carcass composition and meat quality in animals slaughtered at a young age. Data of meat quality and carcass of 499 Nellore and its crosses with taurine. Based on the results we can conclude that the allele frequencies found possible to infer that the alleles of the polymorphisms and IGF2/MboII DQ667048.1: g.3290G <T differ between subspecies Bos indicus and Bos taurus and although the relationship between polymorphism IGF2/MboII and EGS in the animals studied was not significant after correction for multiple tests, suggest that more studies should be performed to verify the influence of this polymorphism on this interesting traits in cattle. The SNPs studied genes RORC and PMHC seem, based on the results unsuitable for use in marker-assisted selection in cattle with the genetic composition similar those used in this study / Mestre

Orientador: Humberto Tonhati / Coorientador: Fábio Ricardo Pablos de Souza / Coorientador: Lúcia Galvão de Albuquerque / Banca: Janete Apparecida Desidério / Banca: Maria Eugênia Zerlloti Mercadante / Resumo: Na pecuária de corte, características de crescimento e de carcaça são de grande importância para programas de melhoramento genético. Para acelerar o processo de seleção, os marcadores moleculares auxiliam o estudo dessas características que são influenciadas por efeitos poligênicos. Os genes ACRP30, PPARGC1 e OLR1, foram associados à características ligadas a produção em Bos taurus taurus. Esses genes estão ligados aos processos de sínteses de lipídios, síntese metabólica e acúmulo de gordura no tecido adiposo. Em nosso estudo, foram genotipados 639 animais, através da técnica de PCR-RFLP, para os genes ACRP30/BsrI, PPARGC1/NheI e OLR/PstI, onde foram detectados polimorfismos correspondentes aos sítios de restrição. Para as linhas de seleção Controle (NeC), Seleção(NeS) e Tradição(NeT) em bovinos Nelore, do Instituto de Zootecnia de Sertãozinho-IZ, foram feitas associações com características de peso ao nascer, peso no desmame, peso ao sobreano das fêmeas, altura ao sobreano da garupa das fêmeas, peso ao sobreano dos machos, altura ao sobreano da garupa dos machos, área de olho de lombo, espessura de gordura da garupa, espessura de gordura subcutânea e polimorfismos nos genes estudados, utilizado o PROC MIXED, do programa SAS/STAT 9.1.3. para análises de associações e Teste de Fisher para diferenciação entre populações do programa Genepop. A correção dos testes de hipóteses para comparações múltiplas foi feita pelo método de Bonferroni Os genótipos apresentados foram associados com as características de crescimento e carcaça, não apresentando efeitos significativos na população estudada / Abstract: In beef cattle production, growth and carcass traits are of great importance for animal breeding programs. To speed up the selection process, molecular markers help to study traits that are influenced by polygenic effects. The ACRP30, PPARGC1 and OLR1 genes were validated in some studies for traits related to production in Bos taurus. This genes are linked to processes of lipids and metabolic synthesis and accumulation of fat in the adipose tissue. In this study, 639 animals were genotyped by PCR-RFLP, for genes ACRP30/BsrI, PPARGC1/NheI and OLR/PstI, where polymorphisms were detected, corresponding to the restriction sites. For selection lines Control (NeC), Selection (NeS) and Tradition (NeT) in Nellore cattle, from the Institute of Zootecnia from Sertãozinho - IZ, associations were made with polymorphisms in the studied genes and the trais birth weight, weaning weight, yearling weight, yearling rump height, ribeye area, rump fat thickness and subcutaneous fat thickness, using the PROC MIXED from SAS/STAT 9.1.3. program for association analysis, and Fisher Test for population differentiation from Genepop program. The correctness of the hypothesis tests for multiple comparisons was made using the Bonferroni. The genotypes found were associated with the with growth and carcass traits but showed no significant effects on the studied population / Mestre