Made available in DSpace on 2017-07-21T19:59:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Marcela Baer Pucci.pdf: 1947226 bytes, checksum: bb71dc612180cdf491fe895c81bbc88c (MD5) Previous issue date: 2013-02-15 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The Characidium genus is the biggest and most diversified within the Characidiinae subfamily. Broadly distributed throughout Neotropical region, Characidium possesses 53 available species. These fishes mostly showed a karyotypic diploid number equal 50 chromosomes, with a karyotypic formula usually 32m+18sm. The genus is extremely interesting for genetic studies, due to the existence of several variations as the supernumerary or B chromosomes in some populations, the occurrence of natural triploidy, different positions and number of rDNA, sex chromosomes size and morphology variation, when they are present. In this work, the C. zebra, C. cf. zebra,C. aff. zebra, C. pterostictum, Characidium sp., C. heirmostigmata e C.gomesi species were karyotypically characterized. In addition, the C. gomesi W sex chromosome probe was obtained, through chromosome microdissection and afterward chromosome painting in other species. Simultaneously, 18S and 5S rDNA sites were located. The conventional species analysis proved the existence of the standard diploid number for the genus, 2n=50 chromosomes. Through C banding technique, it was verified the absence of the sex chromosome system ZZ/ZW, due to the lack of heterochromatic W chromosome, in the C. zebra, C. cf. zebra and C. aff. zebra populations. In C.pterostictum the sex chromosome system is in the beginning of the heterochromatinization process and in the Characidium sp., C. heirmostigmata and C.gomesi, the system is found totaly differentiated, showing the W chromosome completely heterochromatic. The comparative chromosome painting with the C.gomesi W- specific probe in the other species detected the sex chromosomes of C.pterostictum, Characidium sp., C. heirmostigmata and C. gomesi. With the W-specific probe the repetitive regions blocks were located in some chromosomes of all the analyzed species, showing a probable common origin of these repetitive regions and sex chromosome. The rDNA sites showed species-specific distribution, varying in amount and location. It has already been determined that the 45S rDNA was involved in the differentiation of the Characidium sex chromosome pair. The chromosomal evidences showed that the nucleolar organizing regions (NOR) carrier pair translocated with another autosome to form the proto sex chromosome pair of the genus. Afterward occurred an intense W chromosome heterochromatinization. In some species the NOR suffered a new transposition to another autosome pair, shared condition in species with extensive W chromosome heterochromatinization. Moreover, some species evidenced an increasing in the number of the 45S and 5S rDNA. Thus, the modifications associated to the differentiation of the sex chromosomes and number and position of the rDNA have been the main agents of the chromosomal evolution in Characidium. In this work, it was also possible verify that the biogreographic isolation, mainly in the rivers headwater and population differentiation are closely associated with the speciation in the group, afterward with sex chromosome system diversification and probable reproductive/chromosomal barrier arising among population/species. / O gênero Characidium é o maior e mais diversificado dentro da subfamília Characidiinae. Amplamente distribuído por toda a região Neotropical, Characidium possui 53 espécies válidas. Estes peixes apresentam em sua maioria um número cariotípico diploide igual a 50 cromossomos, com uma fórmula cariotípica geralmente 32m+18sm. O gênero é de extremo interesse para estudos genéticos, devido à existência de inúmeras variações, a exemplo dos cromossomos supranumerários ou B em algumas populações, ocorrência de triploidia natural, diferentes posições e número dos sítios de rDNA e variação em tamanho e morfologia nos cromossomos sexuais, quando presentes. Neste trabalho, as populações/espécies Characidium zebra,Characidium cf. zebra, Characidium aff. zebra, Characidium pterostictum,Characidium sp., Characidium heirmostigmata e Characidim gomesi foram caracterizadas cariotipicamente. Em adição, foi obtida a sonda do cromossomo sexual W de C. gomesi, por microdissecção cromossômica e posterior pintura cromossômica nas outras espécies. Simultaneamente, foram localizados os sítios de rDNA 18S e 5S. A análise convencional das espécies comprovou a existência do número diploide padrão 50 cromossomos para o gênero. Por meio da técnica de bandamento C,verificou-se a ausência de sistema de cromossomos sexuais ZZ/ZW, devido à falta do cromossomo W heterocromático, nas populações de C. zebra, C. cf. zebra e C. aff.zebra. Em C. pterostictum o sistema de cromossomos sexuais está em início de heterocromatinização e em Characidium sp., C. heirmostigmata e C. gomesi o sistema encontra-se altamente diferenciado, apresentando o cromossomo W completamente heterocromático. A pintura cromossômica comparativa com a sonda W-específica de C. gomesi nas demais espécies detectou os cromossomos sexuais de C. pterostictum, Characidium sp., C. heirmostigmata e C. gomesi. Com a sonda W-específica foram localizados blocos de regiões repetitivas em alguns cromossomos de todas as espécies analisadas, demonstrando uma provável origem comum destas regiões repetitivas e dos cromossomos sexuais. Os sítios de rDNA apresentaram distribuição espécieespecífica,variando em quantidade e localização. Já foi determinado que o rDNA 45S esteve envolvido na diferenciação do par sexual de Characidium. As evidências cromossômicas mostraram que o par portador da RON translocou com outro autossomo para formar o par de proto cromossomo sexual do gênero. Posteriormente ocorreu uma intensa heterocromatinização do cromossomo W. Em algumas espécies a RON sofreu nova transposição para outro par autossomo, situação compartilhada em espécies onde o cromossomo W sofreu intensa heterocromatinização. Ainda, algumas espécies evidenciaram um aumento no número de sítios de rDNA 45S e 5S. Deste modo, as modificações associadas à diferenciação dos cromossomos sexuais, número e posição dos sítios de rDNA têm sido os principais agentes da evolução cromossômica em Characidium. Neste trabalho foi possível verificar ainda que o isolamento biogeográfico, principalmente em cabeceiras de rios e a diferenciação populacional estão intimamente associados à especiação no grupo, com posterior diversificação do sistema de cromossomos sexuais e provável surgimento de barreiras reprodutivas/cromossômicas entre as populações/espécies.

A corrosão dos aparelhos ortodônticos pode induzir uma resposta inflamatória e causar alterações nos tecidos bucais de pacientes em tratamento. Portanto, o objetivo deste estudo foi avaliar os efeitos citogenéticos causados em células epiteliais bucais de pacientes submetidos a tratamento ortodôntico corretivo e compará-los a um grupo controle sem tratamento. Setenta e quatro (74) pacientes em tratamento ortodôntico corretivo e vinte e um (21) pacientes controle com idades entre 11 e 35 anos participaram da pesquisa, de ambos os gêneros e que estavam em atendimento na clínica de pós-graduação em Ortodontia da Faculdade de Odontologia, Ribeirão Preto-USP. Os pacientes em tratamento foram divididos em quatro grupos que se diferenciaram pelo tempo de tratamento G1, n= 21 (1 mês a 12 meses de tratamento), G2, n= 21 (13 a 24 meses), G3, n= 23 (25 a 48 meses de tratamento) e G4, n=9 (acima de 48 meses de tratamento). As células foram coletadas por raspagem leve da parte interna da bochecha, com escova de dente e posteriormente colocadas em tubos de polietileno contendo soro fisiológico. Imediatamente após a obtenção da amostra foi realizada a avaliação dos danos citogenéticos por meio do teste de micronúcleos (MNT). Análises bivariadas foram realizadas nos dados obtidos utilizando testes paramétricos (Teste t, ANOVA) e testes não paramétricos quando necessário (teste do qui-quadrado ou exato e teste Kruskall Wallis seguido do teste de pós-teste de Dunn). Não foram encontradas diferenças estatisticamente significantes para nenhuma das anomalias citogenéticas, exceto para a \"cariolíticas\" que foi maior no grupo controle. Concluiu-se que não foram encontrados danos estatisticamente significantes, sendo o tratamento ortodôntico seguro em pacientes saudáveis com capacidade de reparo normal. / The corrosion of orthodontic appliances can induce an inflammatory response and cause changes in bucal tissues from patients undergoing treatment. Therefore, the aim of this study was to evaluate the cytogenetic damage in bucal epithelial cells of patients undergoing corrective orthodontic treatment and compare them to a control group without orthodontic treatment. Seventy-four (74) patients in orthodontic treatment and twenty-one (21) control individuals aged between 11 and 35 years participated in the research, of both genders and who were in attending at the clinic graduate in Orthodontics at Faculty of Dentistry, Ribeirão Preto-USP. The patients were divided into four treatment groups by treatment time; G1, n= 21 (1 month to 12 months of treatment), G2, n = 21 (13 to 24 months), G3, n = 23 (25 to 48 months of treatment) and G4, n = 9 (over 48 months of treatment). The cells were collected by gentle scraping with a toothbrush of the inside of the cheek and later placed in polyethylene tubes containing Physiological saline. Immediately after, the samples were evaluated for cytogenetic damage through the micronucleus test (MNT). Bivariate analyzes were performed using parametric tests (t test, ANOVA) and nonparametric tests when necessary (chi-square test or Kruskal Wallis test accurate and followed by Dunn test posttest). Thus, there wasn`t significant differences for any of the cytogenetic abnormalities except for karyolysis which was higher in the control group. It was concluded that statistically significant damage were not found, and orthodontic treatment is safe in healthy patients with repair capacity.

Orientador: Fausto Foresti / Coorientador: José Carlos Pansonato Alves / Banca: Diogo Teruo Hashimoto / Banca: Roberto Ferreira Artoni / Resumo: Além dos cromossomos do complemento padrão A, alguns organismos possuem elementos genômicos extras chamados cromossomos B. Estes elementos enigmáticos estão presentes em aproximadamente 15% das espécies de eucariotos. Os mecanismos moleculares que norteiam o aparecimento e a evolução destes segmentos podem envolver silenciamento gênico, heterocromatinização, acúmulo de DNA repetitivo e transposons. O presente estudo se inseriu no programa de estudos de citogenética e genética molecular de peixes Neotropicais em desenvolvimento no Laboratório de Biologia e Genética de Peixes (IBB/UNESP/Botucatu, SP) e teve como objetivo o estudo da estrutura molecular e citogenética dos cromossomos B de Astyanax paranae. Análises citogenéticas clássicas e moleculares foram realizadas em exemplares desta espécie provenientes do rio Capivara, Bacia do rio Tietê (Botucatu-SP), revelando um número diploide padrão de 2n=50 cromossomos (8m+12sm+14st+16a e NF=84). Além disso, cromossomos supranumerários foram encontrados nas células de treze indivíduos (12 fêmeas e 1 macho) entre as 50 amostras analisadas, podendo se apresentar em duas variantes, uma metacêntrica (Bm) e uma submetacêntrica (Bsm). O bandamento C evidenciou blocos de heterocromatina constitutiva principalmente na região terminal do braço longo dos cinco primeiros pares de cromossomos acrocêntricos e no cromossomo B. O mapeamento do DNAr 18S evidenciou sítios em alguns cromossomos A, além de estar presente em ambas as extremidades dos cromossomos supranumerários e nos pares 2 e 23. O DNAr 5S foi localizado na região pericentromérica dos cromossomos do par 2 e no braço curto dos cromossomos do par 20, estando ausente no cromossomo B. Sequências para as histonas H1, H3 e H4 foram observadas co-localizadas nos braços curtos dos cromossomos dos pares 2 e 23. Foram verificados sítios de histona H1 na região pericentromérica dos cromossomos Bm e Bsm. O elemento ... / Abstract: In addition to the standard complement of chromosomes A, some organisms have extra genomic elements called chromosomes B. These cryptic elements are present in approximately 15% of eukaryotic species. The molecular mechanisms that govern the evolution of these segments may involve gene silencing, heterocromatinization, accumulation of repetitive DNA and transposons. The present study was inserted in the general studies program of cytogenetics and molecular genetics of Neotropical fishes in development at the Laboratory of Biology and Genetics of Fishes (IBB/UNESP/Botucatu, SP) and aimed to study the molecular structure of B chromosomes and cytogenetics of Astyanax paranae. Classical and molecular cytogenetic analyzes were performed on specimens of this species from the Capivara River, Tietê River Basin (Botucatu-SP), revealing a pattern diploid number of this species of 2n=50 chromosomes, with the karyotype formula identified by 8m+12sm+14st+16a and FN=84. Furthermore, supernumerary chromosomes found in the cells of thirteen samples (12 females and 1 male), and may appear in two variants, one metacentric (Bm) and a submetacentric (Bsm). The C-banding showed blocks of constitutive heterochromatin mainly in the terminal region of the long arm of the first five pairs of acrocentric chromosomes and in the B chromosome. The 18S rDNA mapping showed sites on some chromosomes, and ... / Mestre

Orientador: Agnes Cristina Fett Conte / Banca: Cláudia Regina Bonini Domingos / Banca: Flávio Naoum / Resumo: As Síndromes Mielodisplásicas (SMD) definem um grupo de doenças clonais das células hematopoéticas caracterizadas por citopenias, displasia em uma ou mais linhagens celulares mielóides, hematopoese ineficaz e aumento do risco de evolução para leucemia mielóide aguda. A frequência de doentes que progridem para o câncer varia com o subtipo de SMD, de acordo com a classificação da Organização Mundial da Saúde. As SMD são consideradas doenças pré-malignas e, ao contrário de outras doenças hematológicas, como as leucemias, estão geralmente associadas a anomalias cromossômicas desequilibradas. Estas consistem principalmente em deleções, translocações e alterações numéricas. Também são frequentemente observadas perdas de material genético, com consequente inativação de genes supressores tumorais. Estes genes controlam mecanismos biológicos vitais, como reparo do DNA, crescimento e morte celular programada. Um exemplo é o supressor de tumor RASSF1A (Ras-association domain family 1, isoform A), mapeado em 3p21.3. A falta de expressão deste gene e taxas elevadas de mutações, especialmente envolvendo os exons 3, 4 e 5, foram descritas em diversos tipos de cancêr, mas nunca foram investigadas em SMD. Neste contexto, este projeto teve como proposta investigar a presença de alterações cromossômicas e de mutações nos exons 3, 4 e 5 do gene RASSF1A em indivíduos com SMD ao diagnóstico e em controles normais. Foram estudados 50 casos dos quais foram realizadas culturas de curta duração (24 horas) de células de medula óssea sem estimulação mitogênica e sequenciamento direto dos exons de interesse. Quatro casos (8%) apresentaram alterações cromossômicas, caracterizadas como hipodiploidia em dois casos, monossomia do cromossomo 7 em um e um cariótipo complexo envolvendo os cromossomos 3, 5 e 11 em outro. A análise molecular dos exons 3, 4 e 5 dos 50 casos revelou dois (4%) casos com o polimorfismo ... / Abstract: The myelodysplastic syndromes (MDS) are characterized by cytopenias, dysplasia in one or more myeloid cell lines, ineffective hematopoiesis and an increased risk of acute myeloid leukemia (AML) transformation. The rate of patients who progress to AML varies by subtype of disease, according to the World Health Organization classification. The MDS are considered premalignant diseases and unlike of other hematological diseases, such as leukemia, are mostly associated with unbalanced chromosomal abnormalities, as deletions, translocations and numerical changes, beyond loss of genetic material with consequent tumor suppressor genes inactivation, which can control biological mechanisms such as DNA repair, growth and programmed cell death. An example is the tumor suppressor RASSF1A (Ras-association domain family 1, isoform A) mapped in 3p21.3. The high mutation rates and no expression of this gene, mainly exons 3, 4 and 5, have been described in several types of cancer but have never been investigated in MDS. Thereby chromosomal changes and mutations in exons 3, 4 and 5 from RASSF1A of the bone marrow cells from 50 cases the diagnosis of MDS were investigated. The assays were accomplished for 24 hours applying bone marrow cells without mitogenic stimulation and the exons were straight sequenced, where four samples (8%) had chromosomal abnormalities, characterized for hypodyploidy (two cases), monosomy 7 and complex karyotype involving chromosomes 3, 5 and 11. Molecular analysis revealed two (4%) other cases with Ala133Ser polymorphism (A133S) in exon 3. The cytogenetic changes observed are related to the MDS developed, while the polymorphism has been proposed to be involved in some types of cancers predisposition. The results can support other studies which are searching for genetic factors involved in the pathogenesis of MDS / Mestre

Orientador: Mary Massumi Itoyama / Banca: Satiko Nanya / Banca: Maria Aparecida Marin Morales / Resumo: Os aspectos da espermatogênese e do comportamento nucleolar foram analisados em Brachymetra albinerva, Cylindrostethus palmaris, Halobatopsis platensis, Limnogonus aduncus (Gerridae), Martarega sp. (Notonectidae), Rhagovelia whitei e Rhagovelia sp. (Veliidae). Os testículos são arredondados (Veliidae), alongados (Gerridae) ou espiralados (Notonectidae) e apresentam membrana transparente recobrindo-os. O complemento cromossômico encontrado foi de 2n = 23 (22A + X0, L. aduncus e R. sp.); 25 (24A + X0, B. albinerva e H. platensis); 26 (22A + 2m + XY, Martarega sp.); 29 (28A + X0, C. palmaris) ou 39 (38A + X0, R. whitei) cromossomos, sendo que a única espécie com sistema cromossômico do sexo diferente foi M. sp., que apresentou sistema XY, além de ser, também, a única espécie com m-cromossomos. O comportamento meiótico de todas as espécies foi semelhante, isto é, apresentaram: cromossomos holocêntricos, material heteropicnótico na prófase; quiasmas intersticiais e/ou terminais; primeira divisão reducional para os autossomos e o inverso para os cromossomos sexuais. A única diferença observada foi com relação ao tamanho extremamente maior das células de M. sp., em todas as fases da espermatogênese. Com relação ao comportamento nucleolar as espécies não apresentaram diferenças, somente M. sp. que possui nucléolos maiores que as demais espécies. A única espécie na qual foi possível identificar com clareza a região da RON foi L. aduncus, na região terminal de um autossomo. Confirmou-se, também, através da espécie L. aduncus, que as associações teloméricas não ocorrem ao acaso. Nas demais espécies a marcação da RON foi bastante discreta, não sendo possível afirmar com clareza onde ela está localizada. / Abstract: The aspects of spermatogenesis and nucleolar behaviour were analyzed in Brachymetra albinerva, Cylindrostethus palmaris, Halobatopsis platensis, Limnogonus aduncus (Gerridae), Martarega sp. (Notonectidae), Rhagovelia whitei and Rhagovelia sp. (Veliidae). The testicles are rounded (Veliidae), elongated (Gerridae) or spiral (Notonectidae) and have a transparent membrane covering them. The complement chromosome was 2n = 23 (22A + X0, L. aduncus and R. sp.), 25 (24A + X0, B. albinerva and H. platensis), 26 (22A + 2m + XY, Martarega sp.), 29 (28A + X0, C. palmaris) or 39 (38A + X0, R. whitei) chromosomes, and the only specie with different sex chromosome system was M. sp., which presented XY system and m-chromosomes. The meiotic behavior of all species was similar: holocentric chromosomes, heteropicnotic material at prophase; chiasmas interstitial and/or terminal; first reductional division for the autosomes and the reverse for the sex chromosomes. The only difference observed was related to the very largest size of the cells M. sp. in all stages of spermatogenesis. With regard to the nucleolar behavior, the species did not show differences, only M. sp. which has nucleoli larger than the other species. The only species in which it was clearly possible to identify the region of NOR was L. aduncus, in the region of a terminal autosome. It was also confirmed that the telomeric associations do not occur at random. In other species the marking was very discreet, no one can clearly say where NOR is located. / Mestre

Orientador: Mary Massumi Itoyama / Banca: Ester Tartarotti / Banca: Maria Aparecida Marin Morales / Resumo: Clicar acesso eletrônico abaixo / Abstract: Click electronic access below / Mestre

Anormalidades citogenéticas recorrentes são encontradas nas células tumorais de portadores de mieloma múltiplo. No momento do diagnóstico a t(4;14)(p16;q32) e a del(17p13) ocorrem em 10-20% e 5-10% dos casos, respectivamente, e são associadas à evolução clínica desfavorável. A del(13q14), por sua vez, ocorre em cerca de metade dos pacientes, porém não apresenta valor prognóstico importante. Entretanto, há evidências na literatura de que a del(13q14) seja um pré requisito para a expansão tumoral. O objetivo deste trabalho foi determinar a prevalência destas anormalidades cromossômicas em portadores de mieloma múltiplo recém diagnosticado e correlacioná-las com as taxas de proliferação e apoptose celular na medula óssea e a quantificação de plasmócitos em sangue. Amostras de aspirado de medula óssea provenientes de 84 portadores de mieloma múltiplo recém diagnosticado foram avaliadas quanto à presença de del(13q14), t(4;14)(p16;q32) e del(17p13) pela técnica de marcação fluorescente dos plasmócitos seguida pela hibridação in situ por fluorescência (cIg-FISH). Desta forma, foi realizada a correlação entre estas alterações e a quantificação de plasmócitos em sangue periférico, a proporção de plasmócitos positivos para o marcador de proliferação celular Ki-67 e para o marcador de apoptose anexina V, obtidos pela técnica de citometria de fluxo. Concomitantemente, foram avaliados parâmetros clínicos e laboratoriais e realizada a análise de sobrevida global (SG) e sobrevida livre de eventos (SLE). Os pacientes foram divididos em quatro grupos de acordo com a anormalidade citogenética presente: (1) grupo com t(4;14)(p16;q32), (2) grupo com del(17p13), (3) grupo com del(13q14) e sem nenhuma das outras alterações e (4) grupo sem nenhuma das anormalidades pesquisadas. Foi possível realizar a pesquisa de todas as anormalidades cromossômicas em 76 pacientes dos quais: vinte nove (38,1%) possuíam somente del(13q14), seis (7,89%) possuíam t(4;14)(p16;q32) e seis (7,89%) possuíam del(17p13). Não foi observada diferença estatisticamente significante entre os diferentes grupos de anormalidades citogenéticas quanto à mediana de expressão de Ki-67 em plasmócitos (p=0,7), a mediana de marcação dos plasmócitos com anexina V (p=0,94), a razão entre expressão de Ki-67 e marcação com anexina V (p=0,57) e a quantidade de plasmócitos em sangue periférico (p=0,07). Entretanto, observou-se tendência à correlação entre porcentagem de células acometidas pela del(13q14) e expressão de Ki-67 (p=0,06). A maior expressão de Ki-67 e a maior quantidade de plasmócitos circulantes se associaram a características clínicas e laboratoriais de mau prognóstico. Em análise multivariada somente níveis séricos elevados de desidrogenase lática (DHL) (p=0,002) se associaram à SLE e DHL elevado (p=0,013), a não realização de quimioterapia em altas doses com resgate de células tronco hematopoéticas (p=0,016), sistema de estadiamento internacional (ISS) III (p=0,001) e t(4;14)(p16;q32) (p=0,04) se associaram à pior SG / Recurrent cytogenetic abnormalities are found in multiple myeloma tumour cells. Among them, t(4;14)(p16;q32) e a del(17p13) occur respectively in 10-20% and 5-10% cases in the moment of diagnosis, and are associated with unfavorable clinical outcome. Del(13q14) occurs in half of patients, although, it has no important prognostic value. However, there are evidence in literature that del(13q14) is a pre requisite for tumour expansion. The purpose of this work was to determine the prevalence of chromosomal abnormalities in newly diagnosed multiple myeloma patients and correlate these abnormalities with the quantification of plasmocytes in blood and the rates of cellular proliferation and apoptosis. Bone marrow samples from eighty four newly diagnosed multiple myeloma patients were evaluated for the presence of del(13q14), t(4;14)(p16;q32) and del(17p13) by fluorescent in situ hybridization coupled to cytoplasmic staining of specific imunoglobulin (clg-FISH). Therefore, a correlation between these alterations and the proportion of plasmocytes positive for the proliferation antigen Ki-67 and for the apoptosis marker annexin V, measured by flow cytometry, was done. The quantification of plasmocytes in peripheral blood by flow cytometry was also made. Concurrently, clinical and laboratorial parameters, overall survival (OS) and event free survival (EFS) were also evaluated. Patients were divided in four groups accordingly to the cytogenetical abnormality present (1) t(4;14)(p16;q32), (2) del(17p13), (3) del(13q14) and none of the other alterations and (4) group with no researched abnormality. The research of all chromosomal abnormalities was possible in 76 patients: 29 (38,1%) had only del(13q14), six (7,89%) had t(4;14)(p16;q32) and six (7,89%) had del(17p13). No significant statistical difference was observed between different groups comparing the median expression of Ki-67 in plasmocytes (p=0,7), the median plasmocytes positive for annexin V (0,94), the ratio between Ki-67 and annexin V (p=0,57), and the quantity of plasmocytes in peripheral blood (p=0,07). However, there was a tendency for a correlation between proportion of cells with del(13q14) and Ki-67 expression (p=0,06). Higher Ki-67 expression and higher number of blood plasmocytes correlated to clinical and laboratorial features associated with unfavorable outcome. In multivariate analyses, only elevated lactate dehydrogenase (p=0,002) was associated to inferior EFS, and elevated lactate dehydrogenase (p=0,013), treatment without high dose chemotherapy with stem cell support (p=0,016), International Staging System III (p=0,001) and presence of t(4;14)(p16;q32) (p=0,04) were associated to inferior OS

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No presente trabalho foram analisados citogeneticamente exemplares de três espécies da subfamília Phyllostominae: Chrotopterus auritus, Trachops cirrhosus e Vampyrum spectrum coletados no estado do Pará e Amazonas. Os dados cromossômicos obtidos para Chrotopterus auritus (2n = 28 e NF = 52) e Trachops cirrhosus (2n = 30, FN = 56) estão de acordo com os descritos na literatura. Para Vampyrum spectrum (2n=30 NF=56) relatamos os primeiros padrões de bandeamento e FISH (Hibridização in situ Fluorescente). A técnica de bandeamento C demonstrou um padrão pericentromérico de distribuição da heterocromatina constitutiva nas três espécies estudadas. A técnica de FISH com sondas de DNA teloméricas humanas mostrou apenas marcações distais em todos os cromossomos das três espécies e as sondas de rDNA 18S confirmaram a localização das Regiões Organizadoras Nucleares observadas na técnica de Ag-NOR, presentes no braço longo do par 2 de Chrotopterus auritus, no par 11 de Trachops cirrhosus e no braço longo do par 1 de Vampyrum spectrum. A análise comparativa entre elas sugere um extenso grau de diferenciação cromossômica, com poucos cromossomos compartilhados entre os três gêneros. Contudo, cinco pares cromossômicos inteiros se mantiveram conservados sem nenhum tipo de rearranjo após a divergência das três linhagens. A comparação entre as espécies revela que C. auritus e V. spectrum apresentam mais elementos compartilhados entre si do que em relação à T. cirrhosus. Nossos resultados apoiam a proximidade filogenética entre C. auritus e V. spectrum e sugerem a associação de T. cirrhosus com o clado do gênero Phyllostomus. / Bats are a highly distributed and diversified group.The diversity of feeding habits makes the Order Chiroptera one of the highest successes among mammals, being very important, because of these habits, on the control of insects, on pollination, and on dispersion of seeds of many vegetables. The family Phyllostomidae is the third bigger family on number of species into the Order Chiroptera. Among the neotropical ones, this family is the most numerous, being found in the rainforests of South America, especially in the Amazon region, where there is the highest diversity of bats in the World. In the present work it was analyzed cytogenetically a sample of three species of the subfamily Phyllostominae: Chrotopterus auritus, Trachops cirrhosus and Vampyrum spectrum collected in the Pará and Amazon states. The chromosomal data obtained for Chrotopterus auritus (2n = 28 e NF = 52) and Trachops cirrhosus (2n = 30, FN = 56) are in agreement with the ones described in the literature. For Vampyrum spectrum (2n=30 NF=56) we described for the fist time the banding patterns and FISH (Fluorescent in situ Hybridization). The C-banding technique demonstrated a pericentric pattern of distribution of the centromeric heterochromatin in the three species here studied. The FISH with telomeric DNA probes shown only distal hybridizations in all chromosomes of the three species, while the 18S rDNA proble confirmed the location of the NOR observed by Ag-NOR staining, in the long arm of pair 2 Chrotopterus auritus, in the pair 11 of Trachops cirrhosus and in the long arm of the pair 1 of Vampyrum spectrum. The comparative analysis among the species suggests an extensive chromosomal differentiation, with few chromosome pairs being shared among the three genera. Five whole chromosome pairs were conserved without any rearrangement after the divergence of the three lineages. The comparison among the species shows that C. auritus and V. spectrum have more shared pairs between them than with T. cirrhosus. Our results support the phylogenetic association between C. auritus and V. spectrum and suggest the association of T. cirrhosus with the genus Phyllostomus.

Orientador: Claudia Regina Bonini Domingos / Banca: André Luis da Silva Casas / Banca: Richard Carl Vogt / Banca: Lilian Castiglioni / Banca: Luis Henrique Florindo / Resumo: Esse estudo avaliou dados sobre: biogeografia, vocalização, morfologia, citogenética, perfil de hemoglobinas e do marcador molecular citocromo b em jabutis brasileiros, no intuito de explorar o potencial taxonômico discriminativo das metodologias avaliadas. Duas espécies de jabutis são descritas para o Brasil, sendo elas, C. denticulatus e C. carbonarius, entretanto, observou-se, inicialmente com base em caracteres morfológicos e de coloração, a existência de populações que não correspondiam ao padrão típico da espécie C. carbonarius, sendo classificados neste estudo como morfotipos 1 e 2. A hipótese proposta é que os morfotipos correspondam a espécies já diferenciadas, e que não devem ser consideradas como uma mesma unidade taxonômica que C. carbonarius. Foram avaliados jabutis depositados no Instituto Nacional de Pesquisas da Amazônia (INPA) e no Museu Paraense "Emílio Goeldi", nos bosques municipais de São José do Rio Preto - SP e Araçatuba - SP e no Criatório de Animais Silvestres e Exóticos "Reginaldo Uvo Leone" em Tabapuã - SP. Com base nos dados obtidos pela avaliação biogeográfica dos espécimes na literatura, observou-se que, a distribuição da espécie C. carbonarius está associado à região Nordeste do país, não havendo no entanto, espécimes depositados nas coleções visitadas. No Brasil, C. denticulatus ocorre em todos os estados da Amazônia Legal, além de apresentar registros isolados para o domínio da Floresta Atlântica, nos estados do Espírito Santo e do Rio de Janeiro, e para a região Centro-Oeste, nos estados de Goiás, Mato Grosso e Mato Grosso do Sul. Na região Nordeste, apresenta ocorrência no estado da Bahia. O morfotipo 1, apresenta distribuição geográfica mais abrangente que C. carbonarius e possivelmente é atribuído a ele, os relatos de distribuição associados a C. carbonarius, indicando associação equivocada do morfotipo 1 como uma mesma unidade taxonômica... / Abstract: This study evaluated associated data on biogeography, vocalization, morphology, cytogenetics, hemoglobin and molecular profile using cytochrome b, from Brazilian tortoises in order to explore the discriminative potential of the evaluated taxonomic techniques. In Brazil, two species of tortoises are described, C. carbonarius and C. denticulatus, however, some animals initially recognized based on morphological characters and coloring did not correspond to the typical pattern of C. carbonarius, being classified as morphotypes 1 and 2. The proposed hypothesis in this study is that the morphotypes are already differentiated species and should not be considered as a single taxonomic unit with C. carbonarius. Tortoises from the National Institute for Amazonian Research (INPA), "Emilio Goeldi" Museum - PA, municipal zoos of São José do Rio Preto - SP and Araçatuba - SP and "Reginaldo Uvo Leone" breeding farm for Wild and Exotic Animals in Tabapuã - SP, were analyzed. Based on the data obtained by biogeographic evaluation of specimens in the literature, it was found that the distribution of C. carbonarius is associated with the Northeast region, with no animals deposited in the visited collections. In Brazil, C. denticulatus occurs in all states of the Amazonia Legal besides presenting isolated individual records for the domain of the Atlantic Forest in the states of Espirito Santo and Rio de Janeiro, and in the Midwest region in the states of Goias, Mato Grosso and Mato Grosso do Sul. In the Northeast region, it occurrs in the state of Bahia. The morphotype 1 has a wider geographical distribution than C. carbonarius, and it is possibly attributed to several reports distribution associated with C. carbonarius, indicating erroneous association of morphotype 1 as a single taxonomic unit with C. carbonarius. The morphotype 2 was observed only in the states of Pará, Maranhão and Piauí. These data indicate that part of the allocated distribution.. / Doutor

Submitted by (ana.araujo@ufrpe.br) on 2017-02-21T18:15:32Z No. of bitstreams: 1 Silvoklelo da Costa Silva.pdf: 1073501 bytes, checksum: 45a8440998a76cd876dc6505f469cdcc (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-21T18:15:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Silvoklelo da Costa Silva.pdf: 1073501 bytes, checksum: 45a8440998a76cd876dc6505f469cdcc (MD5) Previous issue date: 2007-02-28 / Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq / The genus Arachis have been mainly objective of several studies due to your importance in the feeding and as forage.Your wild species present high genetic variability and find contained in nine taxonomic sections. Of these, the Heteranthae section stands out for being endemic of Brazil, especially in the Northest area and in stats of Goiás and Minas Gerais. Although dont't have very spread use, many of your species present potential for use as forage.being considered the plasticity in this genus, efforts shold be addressed seeking to intensify the employment of native species and your respective conservation in situ and ex situ, especially the one of the Heteranthae section by your potentiality and representative regional, because your players can come to serve as alternative for employment as forage and/ou of genes of agronomic interest.This way, the present work had for objective to analyze species of the Heteranthae section of the cytogenetic and molecular, beyon morphologic analyzes.Besed in cytogenetics data, was verified that all the accesses present chromosome number 2n=20, with metacentric (in the majority of the chromosomes) the submetacentric morphology. Arachis dardani, A. pusilla and A.interrupta present 18m+2sm and satellite type 2, whereas A.sylvestris and A.giacomettii present 16m+4sm and satellite type 10.Divergences in relation to the heterocromatic regions CMA had been detected between the species.A pusilla present the biggest number of rich blocks in GC localized in all the chromosomes of the complement.In accordance with the gotten data, the species are suggested that A.dardani and A. interrupta are most primitive with base moderate asymmetry and satellite type.Data related to the type of satellite of the A.interrupta are different of literature. In A. pusilla, the constitutive heterocromatin perishes to have sufferd recent modifications in its constitution.The molecular data generatad way ISSR congregated the species in three groups, being the tho first ones consisting by species of the section Heteranthae, whereas third it was represented by species of the section Arachis. Such infformation in accordance with is given of found taxonômica classification in literature.Already the morphologic analyses, based in vegetative and reproductive describers, make possible to group the majority of the acesses of the section Heteranthae as taxonomic classification,except for the species A. pusilla that it possibly presented fenologic divergences attributed to the ambient factors or the genetic variability intrinseca of this genotype. / O gênero Arachis tem sido alvo de diversos estudos devido à sua importância principalmente na alimentação humana e como forragem. Suas espécies silvestres apresentam alta variabilidade genética e se encontram agrupadas em nove seções taxonômicas.Destas, a seção Heteranthae destaca-se por ser endêmica do Brasil,ocorrendo especialmente na região Nordeste e nos Estados de Goiás e Minas Gerais.Embora não tenha uso muito difundido, muitas de suas espécies apresentam potencial para uso forrageiro. Considerando-se a plasticidade encontrada neste gênero, esforços devem ser direcionados visando potencializar o emprego das espécies nativas e sua respectiva conservação in situ e ex situ, em especial as da seção Heteranthae mediante sua potencialidade e representatividade regional, visto que seus representantes poderão vir a servir como alternativa para emprego como forragem e/ou de genes de interesse agronômico.O presente trebalho teve por objetivo analisar espécies do gênero Arachis, enfatizando a seção Heteranthae, via técnicas citogenéticas e moleculares, além de añálise morfológica. Com base nos dados citogenéticos, verificou-se que todos os acessos apresentaram número cromossômico diplóide 2=20 com morfologia metacêntrica (maioria dos cromossomos) a submetacêntrica.Arachis dardani,A. pusilla e A. interrupta apresentam fórmula cariotípica 18m+2sm e satélite tipo 2, enquanto que A. sylvestris e A. giacomettii possuem 16m+4sm e satélite tipo 10.Divergências em relação às regiões heterocromáticas CMA foram detectadas entre as espécies.A. pusilla apresentou o amior número de blocos ricos em GC localizados em todos os cromossomos do complemento. De acordo com os dados obtidos, sugeriu-se que as espécies A.dardani e A. interrupta são as mais primitivas com base na assimetria moderada e tipo de satélite. Dados relacionados ao tipo de satélite de A. interrupta divergem da literatura. Ao menos em A. pusilla, a heterocromatina constitutiva parece ter sofrido modificações recentes na sua constituição que, ao contrário das demais espécies, apresentou-se formando blocos pericentroméricos CMA em todo o complemento cromossômico. Os dados moleculares gerados via ISSR reuniu as espécies em três grupos, sendo os dois primeiros constituídos por espécies da seção Heteranthae, enquanto que o terceiro foi representado por espécies da seção Arachis. Tais informações estão de acordo com os dados de classificação taxonômica encontrada na literatura. As análises morfológicas, baseadas em descritores vegetativos e reprodutivos, possibilitaram agrupar a maioria dos acessos da seção Heteranthae conforme classificação taxonômica, exceto para a espécie A. pusilla que apresentou divergências fenológicas possivelmente atribuídas a fatores ambientais locais ou a variabilidade genética intrinseca deste genótipo.