Submitted by Suzana Dias (suzana.dias@famerp.br) on 2018-10-18T21:36:00Z No. of bitstreams: 1 AlexandreMurakami_dissert.pdf: 1293818 bytes, checksum: d98c26e3e45ebf6e17599765f2d44e2d (MD5) / Made available in DSpace on 2018-10-18T21:36:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 AlexandreMurakami_dissert.pdf: 1293818 bytes, checksum: d98c26e3e45ebf6e17599765f2d44e2d (MD5) Previous issue date: 2018-07-27 / Developing countries have been dealing with several difficulties concerning congenital heart diseases. Among them is lack of control of results through some specific database. The participation in the International Quality Improvement Collaborative Database for Congenital Heart Disease (IQIC) - Improving care in low- and middle-income countries provides an opportunity to improve quality of care targeting morbidity and mortality reduction, facilitated by the establishment of parameters and objective data to evaluate treatment offered. Objective: To analyze factors in the International Quality Improvement Collaborative Database for Congenital Heart Disease (IQIC) database of a single center of cardiology and pediatric cardiovascular surgery that influenced the quality of care to patients with congenital heart disease. Casuistic and Methods: Data collection from January 2011 to December 2017 independently and with external audit by IQIC database partnership. Data included preoperative information such as demographic data, nutritional status, associated chromosomal abnormalities, Risk Adjustment for Congenital Heart Surgery (RACHS-1) score, as well as postoperative information such as infections, complications in the first 30 days or until hospital discharge and / or patient death. Results: In the preoperative period, there was a clear trend of increasing newborn patient cases, in detriment of those 1 to 18 years of age. There was a reduction in cases of malnutrition from 70% in 2013 to 55% in 2017. The postoperative period reveled significant variation between groups’ surgical procedures in RACHS-1 risk category (P= 0.003), prevalence of risk categories 2 and 3, as well as an increase in cases of risk categories 4,5 and 6, mainly in the last two years. Infection and mortality showed favorable results for reduction, with statistical significance for surgical site infection (P= 0.03), bacterial sepsis and other infections (both P <0.001). The 30-day postoperative follow-up showed a satisfactory evolution for discrete reduction in mortality, but not statistically significant difference in both in-hospital death (P=0.16) and 30 days (P=0.14). Conclusion: The analysis of the seven years of the IQIC database showed significant decrease in infection, increase in complexity of cases and reduction of mortality of patients with congenital heart disease in our environment. / Países em desenvolvimento enfrentam diversas dificuldades em relação às cardiopatias congênitas, dentre elas a falta de controle de resultados por meio de banco de dados específico. A participação no banco de dados International Quality Improvement Collaborative for Congenital Heart Disease (IQIC) - Improving care in low- and middle-income countries forneceu oportunidade de melhoria da qualidade na assistência para a redução de morbidade e mortalidade infantil, facilitada pelo estabelecimento de parâmetros e dados objetivos para avaliação de tratamentos oferecidos. Objetivo: Analisar os fatores do banco de dados International Quality Improvement Collaborative for Congenital Heart Disease (IQIC) – Improving care in low and middle income countries de um centro único de cardiologia e cirurgia cardiovascular pediátrica que influenciaram a qualidade de atendimento aos pacientes com cardiopatias congênitas. Casuística e Método: Coleta de dados no período de Janeiro de 2011 a Dezembro de 2017 de forma independente e com auditoria externa em parceria com banco de dados IQIC. Os dados incluíram informações pré-operatórias, tais como: dados demográficos, estado nutricional, síndromes associadas e categoria de risco cirúrgico (Risk Adjustment for Congenital Heart Surgery - RACHS-1), assim como, informações pós-operatórias como infecções, complicações nos primeiros 30 dias até a alta hospitalar e ou óbito do paciente. Resultados: No período pré-operatório, observou-se nítida tendência de aumento de casos de pacientes recém-nascidos em detrimento aos de 1 a 18 anos. Encontrou-se redução de casos com desnutrição de 70% em 2013 para 55% em 2017. No período pós-operatório os procedimentos cirúrgicos classificados na categoria de risco RACHS-1 revelaram variação significante entre os grupos (P=0,003), prevalecendo as categorias de grau 2 e 3, assim como, aumento de casos de categorias de risco 4,5 e 6, principalmente nos dois últimos anos do estudo. A infecção e mortalidade demonstraram resultados favoráveis para a redução, com significância estatística para infecção de sítio cirúrgico (P=0,03), sepse bacteriana e outras infecções (P<0,001). O acompanhamento de 30 dias de pós-operatório mostrou evolução satisfatória para discreta redução dos óbitos, porém sem diferença estatística tanto para morte intra-hospitalar (P=0,16) como em 30 dias (P=0,14). Conclusão: A análise dos sete anos do banco de dados IQIC permitiu demonstrar a diminuição significante de infecção, aumento da complexidade das doenças e redução da mortalidade dos pacientes com cardiopatias congênitas em nosso meio.

Submitted by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-01-26T10:05:11Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Carolina Leão de Moraes - 2016.pdf: 2471392 bytes, checksum: a44c5f84a2e4f1c1eba08208f748a84e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-01-26T10:05:48Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Carolina Leão de Moraes - 2016.pdf: 2471392 bytes, checksum: a44c5f84a2e4f1c1eba08208f748a84e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-01-26T10:05:49Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Carolina Leão de Moraes - 2016.pdf: 2471392 bytes, checksum: a44c5f84a2e4f1c1eba08208f748a84e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2016-11-12 / Introduction. Most causes of congenital anomaly (CA) remain still not elucidated; however it is known that genetic and environmental factors can increase the risk of developing these pathologies. The risk factors associated to pregnant women have been highlighted by its ability to influence conception results. Objective. Establish the clinical-epidemiological risk factors to CA. Methods. An observational, prospective, longitudinal, case-control study, performed between November 2014 and January 2016, in a fetal medicine service. The case population consisted of 223 pregnant women with fetuses carrying SA, and the control population consisted of 134 pregnant women without congenital structural anomalies. To evaluate the clinical and epidemiological data of pregnant women participating in the study, a questionnaire was applied for both groups before pre-natal visit. Later, after fetuses SA diagnosis, realized during ultrasonography evaluation, the groups were divided in case group and control group. Results. No significant differences were found in relation to age (p: 0.884), ethnicity (p: 0.887) and number of previous pregnancies (p: 0.139) between both evaluated groups. However, there were significant statistical differences between case group and control group regarding abortion history (OR: 2.05), previous children with CA (OR: 3.85), familiar CA history (OR: 6.03), consanguinity (OR: 4.43) and consumption of teratogenic substances during pregnancy (OR: 5.65). The most frequent SA were central nervous system (CNS) anomalies (30.94%), followed by genitourinary system (GUS) anomalies (23.80%) and by multiple congenital anomalies (MCA) (16.60%). The fetal gender most affected by structural anomalies was the male gender (52.12%). The most frequent final evolution of pregnancies with fetuses carrying SA was the birth (68.61%). Conclusion. The risk factors that influenced the congenital anomaly occurrence were: previous abortion, history of children with previous CA, familial history of CA, inbreeding and teratogenic substances use during pregnancy. / Introdução. A maioria das causas de anomalias congênitas (AC) ainda permanece não elucidada, no entanto, sabe-se que fatores genéticos e ambientais podem aumentar o risco de desenvolvimento destas patologias. Os fatores de risco associados às gestantes têm sido destacados por sua capacidade de influenciar nos resultados da concepção. Objetivo. Estabelecer os fatores de risco clínico-epidemiológicos para AC. Métodos. Estudo observacional, prospectivo, longitudinal, do tipo caso-controle, realizado entre novembro de 2014 a janeiro de 2016, em um serviço de medicina fetal. A população caso foi composta por 223 gestantes com fetos portadores de AE, e a população controle por 134 gestantes sem anormalidades congênitas estruturais. Para avaliar os dados clínicos e epidemiológicos das gestantes participantes da pesquisa, foi aplicado um questionário para ambos os grupos antes da consulta pré-natal. Posteriormente, após diagnóstico de AE fetal, realizado durante a avaliação ultrassonográfica, foram divididas em grupo caso e grupo-controle. Resultados. Não foram encontradas diferenças significativas em relação à idade (p: 0,884), etnia (p: 0,887) e número de gestações prévias (p: 0,139) entre os dois grupos avaliados. Entretanto, houve diferenças estatísticas entre o grupo caso e o grupo-controle quanto a antecedentes de abortos (OR: 2,05), filhos anteriores com AC (OR: 3,85), histórico de AC familiar (OR: 6,03), consanguinidade (OR: 4,43) e consumo de substâncias teratogênicas durante a gestação (OR: 5,65). As AE mais frequentes foram as anomalias do sistema nervoso central (SNC) (30,94%), seguida das anomalias do sistema gênitourinário (SGU) (23,80%) e das múltiplas anomalias congênitas (MAC) (16,60%). O sexo fetal mais acometido por anormalidades estruturais foi o sexo masculino (52,12%). A evolução final da gestação de fetos portadores de AE mais frequente foi o nascimento (68,61%). Conclusão. Os fatores de risco que influenciaram a ocorrência de anomalia congênita foram: abortamento prévio, antecedentes de filhos com AC prévia, história familiar pregressa de AC, consanguinidade e uso de substâncias teratogênicas durante a gestação.

Introdução: Não foram encontrados na literatura dados sobre a prevalência de diabetes mellitus em mães de crianças com fissura labiopalatina. Dada a relevância do tema esse foi o principal objetivo da presente investigação. Método: Após aprovação do comitê de ética e pesquisa e obtenção do consentimento livre e esclarecido, foram entrevistadas 325 mulheres, mães biológicas de crianças com fissuras labiopalatinas com idades de 0 a 3 anos matriculadas no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, HRAC-USP. Foi aplicado questionário com 24 questões onde obteve-se a identificação das mães, o tipo de diabetes, os principais sinais clínicos, as comorbidades associadas, hipertensão, obesidade, medicamentos e drogas lícitas e ilícitas usadas durante a gravidez. Também foram aferidos a pressão arterial e o perímetro abdominal das mães e anotados os valores da glicemia de jejum na primeira consulta pré-natal. Resultados: Os resultados obtidos mostraram que 88 mulheres apresentavam diabetes mellitus, sendo 78 com diabetes mellitus gestacional, 05 com diabetes mellitus tipo 1 e 05 com diabetes mellitus tipo 2. A prevalência de diabetes mellitus em mães de crianças com fissuras labiopalatinas foi de 27,08%, comparativamente maior (p<0,01) aos valores encontrados na população adulta brasileira (7,6%). Dessas 88 mulheres, foram excluídos os fatores que de alguma forma pudessem influenciar o aparecimento de fissuras labiopalatinas e obteve-se o percentual de 16%, onde a hiperglicemia materna nessas mães foi o único fator provável no aparecimento dessas fissuras. Conclusão: A prevalência de diabetes mellitus em mães de crianças com fissuras labiopalatinas foi de 27,08%. (p<0,01). Extraídos os fatores tidos como confundidores, tais como medicamentos usados na gestação, álcool, tabaco, drogas ilícitas, obesidade e hipertensão arterial, restaram 52 mães que tinham somente a hiperglicemia materna como fator isolado, num total de 16%. / Introduction: there was no data found on the literature regarding the prevalence of diabetes mellitus in mothers of children born with cleft lip and palate. Given the relevance of the subject, that was the main objective of this investigation. Method: after approval by the research and ethics committee, and the free, informed consent firmed by the mothers, interviews were conducted with 325 women biological mothers of children aged between 0 to 3 years, born with cleft lip and palate, registered at Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo, HRAC-USP. A 24-question survey was applied to collect data regarding the mothers identification, type of diabetes, clinical data, associated comorbidities, hypertension, obesity, medication and legal or illegal drugs used during pregnancy. Blood pressure and abdominal circumference were measured, and fasting blood glucose levels measured at the first prenatal visit. Results: It was found that 88 women had diabetes mellitus, 78 of which had gestational diabetes, 05 had type 1 diabetes and 05 had type 2 diabetes the prevalence of diabetes in mothers of children with cleft lip and palate was 27.08%, a number significantly higher (p<0.01) than the rates found among the Brazilian adult population (7.6%). From this group of 88 women we have suppressed the factors that could contribute to the occurrence of cleft lip and palate in some way, obtaining a prevalence of 16% in which maternal hyperglycemia was the only likely cause of cleft lip and palate. Conclusion: The prevalence of diabetes mellitus in mothers of children born with cleft lip and palate was 27.08% (p<0.01). Suppressing other potentially confusing factors like medication used during pregnancy, alcohol, tobacco, illegal drugs, obesity and hypertension, there were 52 mothers who had only maternal hyperglycemia as an isolated factor, representing 16% of the total studied population.

Submitted by Rosina Valeria Lanzellotti Mattiussi Teixeira (rosina.teixeira@unisantos.br) on 2017-06-09T17:39:16Z No. of bitstreams: 1 Bruno Leandro de Souza.pdf: 1656878 bytes, checksum: 18ca7a9e5002384728445b4498f2a549 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-09T17:39:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Bruno Leandro de Souza.pdf: 1656878 bytes, checksum: 18ca7a9e5002384728445b4498f2a549 (MD5) Previous issue date: 2017-03-21 / In Paraíba, until October 2011, there was no action directed at children with congenital heart disease. With the creation of the Pernambuco-Paraíba Pediatric Cardiology Network, the structuring of the pediatric cardiology service was started. Our objective in this study was to verify the impact of the implantation of the Pediatric Cardiology Network with the use of telemedicine in the care of children with congenital heart disease in the Arlinda Marques Pediatric Hospital from 2012. Method: This was a transversal in the Arlinda Marques Pediatric Hospital (CPAM), a reference hospital in the state of Paraíba for high complexity child care, located in the city of João Pessoa / PB. Clinical data (types of heart disease diagnosed and treated with surgical procedure, year of the procedure) and sociodemographic data (age group, sex, municipality of origin and characteristics of the municipality) were analyzed from records of children with congenital heart disease who performed CPAM surgery between 2010 and 2013. The data were analyzed by comparative tests between groups and tests of comparison of means that were defined after initial analysis of the data, considering that the value of "p" less than 0,05. Statistical analyzes were performed using software R. Results: Data from 260 patients were analyzed. There was an increase in the number of procedures after the implantation of the network from 99 to 163. 78% of the procedures were PCA, CIA, CIV and T4F, being statistically significant the increase after the implantation of the network for the procedures in patients with VSD (p = 0.03) and T4F (p = 0.04). The increase in procedures in the period 2012-2013 was statistically significant for children less than 1 years old (p = 0.01) and from the Sertão and Paraiba¿s Agreste (p <0.01). There was also a positive correlation between the period after the implementation of the program and assistance to children in municipalities with a lower percentage of urban area (p <0.001). Conclusion: The Network, which uses telemedicine as a fundamental tool to internalize and democratize health care, has had a positive impact on the care of children with congenital heart disease in the state of Paraíba, by increasing the number of services to children with congenital heart disease, especially In children under 1 year of age, and to expand the service coverage area, especially for the mesoregions of the hinterland and Agreste and municipalities with the highest percentage in the rural area. / Na Paraíba, não havia ações coordenadas para as crianças com cardiopatia congênita, até outubro de 2011. Com a criação da Rede de Cardiologia Pediátrica Pernambuco-Paraíba iniciou-se a estruturação do serviço de cardiologia pediátrica. O objetivo, neste estudo, foi analisar o impacto da implantação da Rede de Cardiologia Pediátrica com o uso da telemedicina no atendimento de crianças com cardiopatia congênita no Complexo de Pediatria Arlinda Marques a partir de 2012. Método: Tratou-se de um transversal no Complexo de Pediatria Arlinda Marques (CPAM), hospital referência no estado da Paraíba para atendimento infantil de alta complexidade, situado na cidade de João Pessoa/PB. Foram analisados dados clínicos (tipos de cardiopatia diagnosticada e tratada com procedimento cirúrgico, ano da realização do procedimento) e sociodemográficos (faixa etária, sexo, município de origem e características do município) a partir de registros de prontuários de crianças com cardiopatia congênita que realizaram cirurgia no CPAM entre os anos de 2010 e 2013. Os dados foram analisados por testes de comparação entre grupos antes da implantação (2010 e 2011) e depois (2012 e 2013). Para as análises estatísticas foi utilizado o programa software R. Resultados: Foram analisados os dados de 260 pacientes. Houve aumento do número de procedimentos após a implantação da rede de 99 para 163, sendo que 78% dos procedimentos foram de persistência do canal arterial, comunicação interatrial, comunicação interventricular e tetralogia de Fallot. Após a implantação da rede o aumento, dos procedimentos foi estatisticamente significante em pacientes com CIV (p = 0,03) e T4F (p = 0,04) e para crianças menores de 1 anos (p = 0,01), de pacientes procedentes do sertão e agreste paraibanos (p<0,01) e de assistência às crianças em municípios com menor percentual de zona urbana (p<0,001). Conclusão: A Rede de Cardiologia Pediátrica Pernambuco-Paraíba que o uso da telemedicina é uma ferramenta útil e importante para interiorizar e democratizar a assistência à saúde, pois trouxe impacto positivo para o atendimento às crianças com cardiopatias congênitas no estado da Paraíba ao ampliar o número de atendimentos a crianças com cardiopatia congênitas, sobretudo em menores de 01 ano, e ampliar a área de abrangência de atendimento, especialmente para as mesorregiões do sertão e do agreste e municípios da com maior percentual na zona rural.

Novas abordagens terapêuticas vêm sendo introduzidas para doenças musculares genéticas como distrofias musculares e miopatias congênitas, distúrbios que permanecem sem cura até o momento. Estes recentes avanços motivaram um interesse renovado e crescente por métodos não invasivos para a caracterização e monitoramento do músculo afetado, particularmente durante e após intervenções terapêuticas. Neste contexto, modelos animais são essenciais para uma melhor compreensão dos mecanismos das doenças e para testar novas terapias. Recentemente, avanços significativos na avaliação não invasiva de modelos murinos para doenças musculares genéticas foram alcançados. Entretanto, diversas linhagens de camundongos ainda não foram caracterizadas de maneira não invasiva, e ainda é necessário o desenvolvimento de métodos sensíveis para a identificação precoce de alterações sutis no músculo de camundongos afetados. A proposta desta tese é aplicar técnicas não invasivas inovadoras no estudo do músculo de modelos murinos para doenças musculares genéticas com fenótipos variados. Três modelos murinos para distrofias musculares (mdx, Largemyd, mdx/ Largemyd) e um modelo murino para miopatia congênita (KI-Dnm2R465W) foram estudados com métodos de Ressonância Magnética Nuclear (RMN). Duas linhagens distróficas (Largemyd, mdx/ Largemyd) e camundongos normais após injúria foram estudados através de micro-Tomografia Computadorizada (micro-CT). Em RMN, todas as linhagens de camundongos afetados apresentaram aumento de T2 muscular, o que foi relacionado a diversas anomalias na análise histológica, como necrose e inflamação, mas também a conjuntos de fibras em regeneração ou a fibras com citoarquitetura alterada. A combinação de RMN com análise de textura permitiu a identificação não ambígua de todas as linhagens distróficas, sendo que apenas a comparação dos valores de T2 muscular não permitiu esta diferenciação. Camundongos mdx mostraram alterações funcionais e morfológicas na rede vascular do músculo. Estudo piloto em camundongos KI-Dnm2R465W revelou tendências de comprometimento da função muscular. Por fim, imagens de micro-CT não permitiram a detecção de diferenças na composição muscular em camundongos distróficos. Este conjunto de resultados não apenas enriquece o painel de modelos murinos para doenças musculares genéticas caracterizados de maneira não invasiva, mas também demonstra um certo grau de especificidade nas anomalias observadas nas imagens, como revelado pela análise de textura. Estes resultados também mostraram que métodos não invasivos de RMN podem ser suficientemente sensíveis para identificar alterações sutis no fenótipo muscular murino, mesmo em estágios precoces. Esta tese foi desenvolvida sob acordo de co-tutela internacional entre a França e o Brasil, e compreendeu uma importante transferência de conhecimento, com os primeiros estudos não invasivos de músculo murino realizados no Brasil. / Novel therapeutic approaches are being introduced for genetic muscle diseases such as muscle dystrophies and congenital myopathies, all of them having remained without cure so far. These recent developments have motivated a renewed and augmented interest in non-invasive methods for muscle characterization and monitoring, particularly during and after therapeutic intervention. In this context, animal models are essential to better understand the disease mechanisms and to test new therapies. Recently, significant advances in the non-invasive evaluation of mouse models for genetic muscle diseases have been achieved. Nevertheless, there were still several mouse strains not characterized non-invasively, and it was necessary to develop sensitive methods to identify subtle alterations in the murine affected muscle. The purpose of this thesis was to apply non-invasive techniques in the study of murine models for genetic muscle diseases with variable phenotypes. Three mouse models for muscle dystrophy (mdx, Largemyd, mdx/ Largemyd) and one mouse model for congenital myopathy (KI-Dnm2R465W) were studied with Nuclear Magnetic Resonance (NMR) methods. Two dystrophic strains (Largemyd, mdx/ Largemyd) and normal mice after injury were studied through micro-Computed Tomography (micro-CT). On NMR, all affected mouse strains presented increased muscle T2, which could be related to variable features in the histological evaluation, including necrosis and inflammation, but also to clusters of fibers under regeneration or with altered cytoarchitecture. The combination of NMR and texture analyses allowed the unambiguous differential identification of all the dystrophic strains, although it was not feasible when comparing the muscle T2 measurements only. Mdx mice showed functional and morphological alterations of vascular network. In the KI-Dnm2R465W mice, a pilot study revealed tendencies of functional impairment. Finally, micro-CT images were unable to detect differences in muscle´s content in dystrophic mice. Altogether, these results not only increased the number of murine models for genetic muscle diseases non-invasively characterized, it also demonstrated some degree of specificity of the imaging anomalies, as revealed by texture analysis. It also showed that non-invasive NMR methods can be sensitive enough to identify subtle alterations in murine muscle phenotype, even in early stages. This thesis was developed under an international joint supervision between France and Brazil, and comprised an important transfer of technology, with the first non-invasive studies of murine muscles performed in Brazil.

A ultra-sonografia obstétrica é um método diagnóstico tradicionalmente utilizado na rotina do atendimento pré-natal, tendo sido estudados de forma ampla suas vantagens e limitações. O advento do diagnóstico intra-uterino de cardiopatias congênitas e de arritmias através da ecocardiografia fetal modificou completamente o prognóstico perinatal dessas afecções, por permitir planejar o adequado manejo cardiológico no período neonatal imediato e, em algumas situações, o tratamento e sua resolução in utero. Sendo muito elevada a prevalência de cardiopatias congênitas durante a vida fetal, sua detecção torna-se fundamental. Considerando a inviabilidade operacional de realizar rotineiramente ecocardiografia fetal em todas as gestações, levando-se em conta as condições locais do sistema de saúde, o encaminhamento para exame por especialista passa a ser otimizado com a possibilidade da suspeita de alterações estruturais ou funcionais do coração e do sistema circulatório durante o exame ultra-sonográfico obstétrico de rotina. Não são conhecidos, em nosso meio, dados que avaliem de forma sistemática a acurácia da ultra-sonografia obstétrica no que se refere à suspeita pré-natal de cardiopatias. A partir deste questionamento, este trabalho foi delineado com o objetivo de avaliar o papel da ultra-sonografia obstétrica de rotina na suspeita pré-natal de cardiopatias congênitas ou arritmias graves e os fatores envolvidos na sua efetividade. A amostra foi constituída de 77 neonatos ou lactentes internados no Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul / Fundação Universitária de Cardiologia (IC/FUC) no período de maio a outubro de 2000, com diagnóstico pós-natal confirmado de cardiopatia estrutural ou arritmia grave, que tenham sido submetidos, durante a vida fetal, a pelo menos uma ultra-sonografia obstétrica após a 18a semana de gestação. Para a coleta de dados, foi utilizado um questionário padronizado, respondido pelos pais ou responsáveis, após consentimento informado. As variáveis categóricas foram comparadas pelo teste do qui-quadrado ou pelo teste de Fisher, com um alfa crítico de 0,05. Um modelo de regressão logística foi utilizado para determinar variáveis independentes eventualmente envolvidas na suspeita pré-natal de cardiopatia. Em 19 pacientes (24,7%), a ultra-sonografia obstétrica foi capaz de levantar suspeita de anormalidades estruturais ou de arritmias. Ao serem consideradas apenas as cardiopatias congênitas, esta prevalência foi de 19,2% (14/73). Em 73,7% destes, as cardiopatias suspeitadas eram acessíveis ao corte de 4-câmaras isolado. Observou-se que 26,3% das crianças com suspeita pré-natal de cardiopatia apresentaram arritmias durante o estudo ecográfico, enquanto apenas 3,4% dos pacientes sem suspeita pré-natal apresentaram alterações do ritmo (P=0,009). Constituiram-se em fatores comparativos significantes entre o grupo com suspeita pré-natal e o sem suspeita a paridade (P=0,029), o parto cesáreo (P=0,006), a internação em unidade de tratamento intensivo (P=0,046) e a escolaridade paterna (P=0,014). Não se mostraram significativos o número de gestações, a história de abortos prévios, o estado civil, o sexo dos pacientes, o tipo de serviço e a localidade em que foram realizados o pré-natal e a ultra-sonografia obstétrica, a indicação da ecografia, o número de ultra-sonografias realizadas, a renda familiar e a escolaridade materna. À análise multivariada, apenas a presença de alteração do ritmo cardíaco durante a ultra-sonografia obstétrica mostrou-se como variável independente associada à suspeita pré-natal de anormalidade cardíaca. Este trabalho demonstra que a ultra-sonografia obstétrica de rotina ainda tem sido subutilizada no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas, levantando a suspeita de anormalidades estruturais em apenas um quinto dos casos. Considerando a importância prognóstica do diagnóstico intra-uterino de cardiopatias congênitas e arritmias graves, todos os esforços devem ser mobilizados no sentido de aumentar a eficácia da ecografia obstétrica de rotina para a suspeita de anormalidades cardíacas fetais. O treinamento dirigido dos ultra-sonografistas e a conscientização do meio obstétrico e da própria população são instrumentos para esta ação. / Obstetrical ultrasound scan is a diagnostic method traditionally used in routine prenatal care, its advantages and limitations having been widely discussed. The advent of intrauterine diagnosis of congenital heart diseases and arrhythmias by means of fetal echocardiography has dramatically changed the perinatal prognosis of these disorders, allowing adequate planning of the cardiological approach in the immediate neonatal period, and even, in special situations, “in utero” treatment and resolution. Since the prevalence of congenital heart disease during fetal life is high, its prenatal detection turns out to be of utmost importance. Considering the operational difficulty in performing routinely fetal echocardiography in every gestation, taking in account the local conditions of the health system, the referral to a specialist for a detailed examination would be optimized if structural or functional abnormalities of the fetal heart and the circulatory system could be suspected during standard obstetrical ultrasound scan. Systematic local data evaluating accuracy of routine obstetrical ultrasound in suspecting cardiac abnormalities in the fetus are scarce. For this reason, this study was designed with the purpose of evaluating the role of routine obstetrical ultrasound scan in suspecting the presence of fetal congenital heart diseases and severe arrhythmias, as well as the factors involved in its effectivity. The sample was made up by 77 neonates and infants hospitalized at the Institute of Cardiology of Rio Grande do Sul from May to October of 2000, with confirmed postnatal diagnosis of structural heart disease or severe arrhythmia, whose mothers had been submitted to at least one obstetrical ultrasound scan after 18 weeks of gestation. The parents or responsible persons were asked to answer a customized standard questionnaire, after informed consent. Categorical variables were compared using chi-square test or Fisher’s exact test, with a significance level of 0.05. A logistic regression model was used to determine independent variables possibly involved in the prenatal suspicion of cardiac abnormalities. In 19 patients (24.6%), obstetrical ultrasound was able to rise prenatal suspicion of structural or rhythm abnormalities. Considering only congenital heart diseases, this prevalence was 19.2% (14/73). In 73.7% of these cases, the cardiac disorder was accessible by the four-chamber view alone. Arrhythmias during obstetrical scan were observed in 26.35 of the babies with prenatal suspicion of a heart abnormality, while only 3.4% of the patients without prenatal suspicion showed a rhythm alteration (P=0.009). Significant differences between the groups with and without prenatal suspicion of cardiac abnormalities were observed in relation to parity (P=0.029), delivery by cesarean section (P=0.006), need for intensive therapy (P=0.046) and school education level of the father (P=0.014). There was no significance associated to number of gestations, history of previous fetal losses, marital status, sex of the patients, type of facility and local where prenatal care and ultrasonographic evaluation were performed, indication for obstetrical echography, number of ultrasound scans performed, family income and school education level of the mother. At multivariate analysis, only the presence of a rhythm alteration during ultrasound scan was shown to be an independent variable associated to prenatal suspicion of cardiac abnormalities. This study demonstrates that routine obstetrical ultrasound has been sub-utilized in prenatal screening of congenital heart diseases, rising the suspicion of structural abnormalities only in one fifth of the cases. Considering the prognostic importance of intrauterine diagnosis of congenital cardiac diseases and severe arrhythmias, every effort should be mobilized in order to increase the efficacy of routine obstetrical ultrasound in rising the suspicion of fetal cardiac abnormalities. Adequate training directed to those performing ultrasound examinations and conscientization of the obstetrical caregivers and of the very population are instruments for this action.

Introdução: O ultra-som é uma importante ferramenta para diagnóstico de anomalias congênitas. A necrópsia é um exame complementar em fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas que evoluem ao óbito. A correlação de ambos fornece informação sobre a qualidade do diagnóstico pré-natal e permite aconselhamento genético mais adequado. Objetivo: Correlacionar os achados do ultra-som e da necrópsia de fetos e neonatos com anomalias congênitas em serviço especializado de Medicina Fetal. Método: Estudo de coorte retrospectivo correlacionando os achados da necrópsia de fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas, com os achados do ultra-som pré-natal, com ambos os exames realizados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no período de janeiro de 1993 a dezembro de 2005. Cada caso foi classificado em três categorias conforme a concordância ou não dos achados e conforme a modificação ou não do aconselhamento genético. Cada anomalia observada na necrópsia foi classificada conforme o sistema fetal envolvido e o grau de severidade da anomalia, e a sensibilidade da ultra-sonografia no seu diagnóstico foi calculada. Resultados: Foram avaliados 100 laudos de necrópsia de fetos e recém-nascidos, sendo 10 excluídos por terem sido submetidos à cirurgia no período neonatal, totalizando 90 casos para o estudo. Foram incluídos 23 casos (25%) no grupo A (concordância dos achados), 54 casos (60%) no grupo B (discordância dos achados sem modificação diagnóstica) e 13 casos (15%) no grupo C (discordância dos achados que modificam o diagnóstico). Nos 90 fetos estudados, foram encontradas 303 anomalias congênitas na necrópsia, sendo 176 maiores e 127 menores. Entre as anomalias congênitas maiores, o ultra-som detectou 100% das anomalias da parede abdominal e das torácicas não-cardíacas, 82% do sistema osteomuscular 77% do sistema nervoso central, 65% do sistema urinário, 38% do sistema circulatório, 36% da cabeça, face e pescoço e 25% do sistema digestivo. No grupo das outras anomalias, que inclui hidropisia e teratoma como anomalias congênitas maiores o diagnóstico foi de 100%. Conclusão: Com este trabalho demonstramos que o ultra-som é um exame imprescindível no diagnóstico prénatal de anomalias congênitas, mas que apresenta limites quanto ao seu resultado, e as pacientes devem ser informadas destas limitações uma vez que o exame não faz o diagnóstico de 100% das anomalias congênitas. Nos casos que evoluem ao óbito, a realização de necrópsia é importante para confirmação dos achados pré-natais, assim como para identificação de outras anomalias que permitam estabelecer diagnóstico etiológico e prognóstico para futuras gestações. / Introduction: The ultrasound is an important tool for diagnosis of congenital anomalies. The autopsy is a complementary exam in fetuses and newborns with congenital anomalies occurring to death. The correlation between both provides information on the quality of prenatal diagnosis and allows more appropriate genetic counseling. Objective: To correlate the findings of ultrasound and autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies in specialized service of Fetal Medicine. Method: Retrospective cohort study to correlate the findings of the autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies with the findings of the ultrasound prenatal, both examinations performed at the Hospital de Clinicas de Porto Alegre, from January 1993 to December 2005. Each case was classified into three categories according to the agreement or not of the findings and as the modification of genetic counseling or not. Each anomaly observed in the autopsy was ranked as the system involved and the degree of severity of fetal anomaly and the sensitivity of ultrasound in diagnosis was calculated. Results: 100 autopsy reports of fetus and newborns were evaluated, of which 10 have been excluded by undergoing surgery in the neonatal period, resulting in 90 cases for the study. We include 23 cases (25%) in group A (agreement of the findings), 54 cases (60%) in group B (disagreement of the findings without diagnostic modification) and 13 cases (15%) in group C (disagreement of the findings with modification of the diagnostic). In the 90 fetuses studied, were found 303 congenital anomalies in the autopsy, 176 major and 127 minor. Between the major congenital anomalies, the ultrasound detected 100% of the anomalies of the abdominal wall and of non-cardiac thoracic, 89% of the musculoskeletal system 77% of the central nervous system, 65% of the urinary system, 38% of the circulatory system, 36% of the head, face and neck and 25 % of the digestive system. In the group of other anomalies, which includes hydrops and teratoma as major congenital anomalies the diagnosis was 100%. Conclusion: With this work we showed that the ultrasound examination is essential in prenatal diagnosis of congenital anomalies, but presents limits on its outcome, and patients should be informed of these limitations, since the examination does not make the diagnosis to 100% of congenital anomalies. In cases occurring to death, carrying out necropsy is important to confirm the prenatal findings as well as for identification of other anomalies in order to establish etiologic diagnosis and prognosis for future pregnancies.

Com o desenvolvimento da citogenética convencional, a partir da metade do século passado, houve um enorme crescimento no entendimento da etiologia das síndromes malformativas, sendo as anomalias cromossômicas reconhecidas como a causa genética mais freqüente dos defeitos congênitos. Assim sendo, a investigação de aberrações cromossômicas através do cariótipo se tornou uma rotina na investigação das malformações e de outras condições. Desde os anos 70, quando o diagnóstico pré-natal para a detecção de anomalias cromossômicas no feto foi estabelecido, este tem se tornado uma prática usual em muitos países, e uma importante ferramenta para o aconselhamento genético. A introdução da ultra-sonografia pré-natal na obstetrícia permitiu a identificação precoce de fetos com malformações, os quais têm grande probabilidade de serem portadores de alguma anormalidade cromossômica. O conhecimento da etiologia de sua doença é fundamental para diminuir a ansiedade da família e para tomada de decisões sobre a gestação em curso e sobre gestações futuras. Foi realizado um estudo retrospectivo de 18 anos (1989-2007) que teve como objetivos gerais: estimar a freqüência das anormalidades cromossômicas mais comuns através do cariótipo convencional e suas indicações para as gestantes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (artigo 1). Embora o cariótipo seja considerado o exame padrão ouro para este tipo de investigação, o mesmo possui algumas limitações. Entre elas se destaca a dependência de uma cultura de células, o que significa uma espera de 10 a 14 dias para se obter um resultado, tempo este precioso para a família e para a gestante. Além disto, corre-se o risco de perda da cultura por contaminação ou falta de crescimento celular, e com isso nenhum resultado é atingido, permanecendo a família sem um esclarecimento sobre a situação. Na tentativa de solucionar estes problemas, nesta tese, também foi proposta uma continuação do estudo (de 2006 a 2008) em fetos com múltiplas malformações, para testar a aplicação de técnicas moleculares, como QF-PCR e MLPA em diferentes materiais fetais (artigo 2). Ainda, quando a coleta de materiais tradicionais como líquido amniótico, ou biópsia de vilosidades coriônicas, eram impossíveis de se coletar por alguma dificuldade, incluindo os problemas morfológicos do feto, materiais alternativos, como urina, foram obtidos para se testar sua utilidade para se atingir o diagnóstico citogenético. Os achados citogenéticos relatados no artigo 1 foram compatíveis com os da literatura, sendo a trissomia do 21 a anormalidade cromossômica mais freqüentemente detectada no pré-natal. Entretanto, como o risco de recorrência desta síndrome foi zero neste estudo, um filho anterior com síndrome de Down foi considerado uma indicação fraca, sendo priorizadas para a realização do exame outras famílias carentes de maior risco. Por outro lado, com a técnica de MLPA (artigo 2) não foram obtidos resultados satisfatórios, provavelmente porque as amostras não permitiam obter DNA na qualidade necessária para esse procedimento. Com a técnica de QF-PCR pode-se obter 30 resultados (alguns parciais) nas 50 amostras coletadas. O estudo citogenético convencional de 13 amostras em que materiais diversos dos usuais foram empregados teve 100% de sucesso. Com a aplicação desse arsenal de técnicas, a chance de se obter uma informação citogenética ficou bem maior, diminuindo a ansiedade do casal e auxiliando nas suas decisões reprodutivas. / With the development of conventional cytogenetic techniques, since the second half of the last century, there was an enormous growth in knowledge of the etiology of malformed syndromes, being the chromosomal abnormalities considered the most common genetic causes of congenital defects. Therefore, the investigation of chromosomal aberrations by karyotype became a routine in the investigation of the malformations and many other conditions. Since the 70's, when prenatal diagnosis to detect chromosomal abnormalities in the fetus was set up, this became usual practice in many countries, and an important tool for genetic counseling. The introduction of the ultrasound in the obstetrician practice allowed the early identification of the malformed fetus, which has a great probability of being a carrier of some chromosomal aberration. The knowledge of the etiology of the disease is essential to reduce the anxiety of the family and to plan future pregnancies. From 1989 to 2007, 905 pregnant women from Hospital de Clinicas de Porto Alegre had an investigation for their fetus conditions by conventional karyotypes. With this information, a study was made which the main objectives were: to estimate the frequency of the most common chromosomal abnormalities and to estimate the most frequent indications that lead those women to make this invasive procedure (manuscript 1). Although the karyotype is considered the gold standard test for this type of research, it has some limitations, among them: the necessity of a cell culture, which means an expected time between 10 to 14 days to obtain the desired result, and time is a very precious aspect in pregnancy. Moreover, there is a risk of loss of culture because of contamination or lack of cell growth, leaving the family without a result. In an attempt to solve these problems, we proposed another study (from 2006 to 2008) to check the application of molecular techniques such as MLPA and QF-PCR in different malformed fetal materials (manuscript 2). Still, when the collection of traditional materials such as amniotic fluid, blood cord or chorionic villus biopsy were impossible to collect because of morphological problems on the malformed fetus, other alternative materials such as urine or intraperitoneal fluid were collected in an attempt to test these materials as a manner to reach the cytogenetic diagnosis. Our cytogenetics findings were similar to the literature, being trisomy 21 the most frequent chromosomal abnormalities. On the other hand, we did not find any recurrent case of this syndrome, so the indication for doing the exam, as having a previous child with Down syndrome, stayed as a weak indication that comes after others priorities, like pregnancies with greater risks. When we tried to introduce the MLPA technique, we did not achieve satisfactory results, probably because the samples were not suitable for good quality of DNA extraction. We then applied QF-PCR, and obtained 30 results (some partials) from 50 samples collected. The karyotype results of 13 samples from additional materials, not commonly used elsewhere, achieved 100% of success. With all these alternatives techniques, the chance to achieve a diagnosis was much higher, reducing the anxiety of the couple and helping the family to make decisions for futures pregnancies.

O presente estudo teve como objetivo investigar o processo de transição para a parentalidade no contexto de cardiopatia congênita do bebê. Participaram do estudo quatro casais, pais de crianças que nasceram com malformação cardíaca, que estavam acompanhando seus filhos durante a internação em Unidade de Tratamento Intensivo. Foi utilizado delineamento de estudo de casos coletivo e a coleta de dados foi feita através de uma entrevista individual com a mãe e com o pai sobre os primeiros momentos após o nascimento do bebê com malformação e a experiência da maternidade e da paternidade, respectivamente. Os dados foram analisados segundo os pressupostos da análise de conteúdo qualitativa. Os resultados do estudo indicaram que a notícia da malformação cardíaca do bebê interfere no processo de parentalização de maneira profunda. Destacou-se a intensa preocupação das mães com a sobrevivência dos bebês, evidenciada através de uma dedicação exclusiva a eles. Já os pais demonstram-se muito envolvidos com seus filhos, assumindo também a tarefa de proteger as mães. / The present study aimed to investigate the transition process to parenthood in the context of congenital heart disease. Four couples, whose children were born with heart malformation, took part in the study. They all stayed with their children when they were in an Intensive Care Unit. A collective-case study design was used and data were collected through an individual interview with mothers and fathers on the first moments after giving birth to a child with malformation, and the experience of motherhood and fatherhood, respectively, in the context of heart malformation. Data were analyzed through qualitative content analysis. The results indicated that the diagnosis of heart malformation interferes in the parentalization process in a very intense way. Mothers were extremely concerned about the infant's survival and very dedicated to him/her. Besides being very involved, fathers also assumed the task of protecting mothers.

A ultra-sonografia obstétrica é um método diagnóstico tradicionalmente utilizado na rotina do atendimento pré-natal, tendo sido estudados de forma ampla suas vantagens e limitações. O advento do diagnóstico intra-uterino de cardiopatias congênitas e de arritmias através da ecocardiografia fetal modificou completamente o prognóstico perinatal dessas afecções, por permitir planejar o adequado manejo cardiológico no período neonatal imediato e, em algumas situações, o tratamento e sua resolução in utero. Sendo muito elevada a prevalência de cardiopatias congênitas durante a vida fetal, sua detecção torna-se fundamental. Considerando a inviabilidade operacional de realizar rotineiramente ecocardiografia fetal em todas as gestações, levando-se em conta as condições locais do sistema de saúde, o encaminhamento para exame por especialista passa a ser otimizado com a possibilidade da suspeita de alterações estruturais ou funcionais do coração e do sistema circulatório durante o exame ultra-sonográfico obstétrico de rotina. Não são conhecidos, em nosso meio, dados que avaliem de forma sistemática a acurácia da ultra-sonografia obstétrica no que se refere à suspeita pré-natal de cardiopatias. A partir deste questionamento, este trabalho foi delineado com o objetivo de avaliar o papel da ultra-sonografia obstétrica de rotina na suspeita pré-natal de cardiopatias congênitas ou arritmias graves e os fatores envolvidos na sua efetividade. A amostra foi constituída de 77 neonatos ou lactentes internados no Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul / Fundação Universitária de Cardiologia (IC/FUC) no período de maio a outubro de 2000, com diagnóstico pós-natal confirmado de cardiopatia estrutural ou arritmia grave, que tenham sido submetidos, durante a vida fetal, a pelo menos uma ultra-sonografia obstétrica após a 18a semana de gestação. Para a coleta de dados, foi utilizado um questionário padronizado, respondido pelos pais ou responsáveis, após consentimento informado. As variáveis categóricas foram comparadas pelo teste do qui-quadrado ou pelo teste de Fisher, com um alfa crítico de 0,05. Um modelo de regressão logística foi utilizado para determinar variáveis independentes eventualmente envolvidas na suspeita pré-natal de cardiopatia. Em 19 pacientes (24,7%), a ultra-sonografia obstétrica foi capaz de levantar suspeita de anormalidades estruturais ou de arritmias. Ao serem consideradas apenas as cardiopatias congênitas, esta prevalência foi de 19,2% (14/73). Em 73,7% destes, as cardiopatias suspeitadas eram acessíveis ao corte de 4-câmaras isolado. Observou-se que 26,3% das crianças com suspeita pré-natal de cardiopatia apresentaram arritmias durante o estudo ecográfico, enquanto apenas 3,4% dos pacientes sem suspeita pré-natal apresentaram alterações do ritmo (P=0,009). Constituiram-se em fatores comparativos significantes entre o grupo com suspeita pré-natal e o sem suspeita a paridade (P=0,029), o parto cesáreo (P=0,006), a internação em unidade de tratamento intensivo (P=0,046) e a escolaridade paterna (P=0,014). Não se mostraram significativos o número de gestações, a história de abortos prévios, o estado civil, o sexo dos pacientes, o tipo de serviço e a localidade em que foram realizados o pré-natal e a ultra-sonografia obstétrica, a indicação da ecografia, o número de ultra-sonografias realizadas, a renda familiar e a escolaridade materna. À análise multivariada, apenas a presença de alteração do ritmo cardíaco durante a ultra-sonografia obstétrica mostrou-se como variável independente associada à suspeita pré-natal de anormalidade cardíaca. Este trabalho demonstra que a ultra-sonografia obstétrica de rotina ainda tem sido subutilizada no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas, levantando a suspeita de anormalidades estruturais em apenas um quinto dos casos. Considerando a importância prognóstica do diagnóstico intra-uterino de cardiopatias congênitas e arritmias graves, todos os esforços devem ser mobilizados no sentido de aumentar a eficácia da ecografia obstétrica de rotina para a suspeita de anormalidades cardíacas fetais. O treinamento dirigido dos ultra-sonografistas e a conscientização do meio obstétrico e da própria população são instrumentos para esta ação. / Obstetrical ultrasound scan is a diagnostic method traditionally used in routine prenatal care, its advantages and limitations having been widely discussed. The advent of intrauterine diagnosis of congenital heart diseases and arrhythmias by means of fetal echocardiography has dramatically changed the perinatal prognosis of these disorders, allowing adequate planning of the cardiological approach in the immediate neonatal period, and even, in special situations, “in utero” treatment and resolution. Since the prevalence of congenital heart disease during fetal life is high, its prenatal detection turns out to be of utmost importance. Considering the operational difficulty in performing routinely fetal echocardiography in every gestation, taking in account the local conditions of the health system, the referral to a specialist for a detailed examination would be optimized if structural or functional abnormalities of the fetal heart and the circulatory system could be suspected during standard obstetrical ultrasound scan. Systematic local data evaluating accuracy of routine obstetrical ultrasound in suspecting cardiac abnormalities in the fetus are scarce. For this reason, this study was designed with the purpose of evaluating the role of routine obstetrical ultrasound scan in suspecting the presence of fetal congenital heart diseases and severe arrhythmias, as well as the factors involved in its effectivity. The sample was made up by 77 neonates and infants hospitalized at the Institute of Cardiology of Rio Grande do Sul from May to October of 2000, with confirmed postnatal diagnosis of structural heart disease or severe arrhythmia, whose mothers had been submitted to at least one obstetrical ultrasound scan after 18 weeks of gestation. The parents or responsible persons were asked to answer a customized standard questionnaire, after informed consent. Categorical variables were compared using chi-square test or Fisher’s exact test, with a significance level of 0.05. A logistic regression model was used to determine independent variables possibly involved in the prenatal suspicion of cardiac abnormalities. In 19 patients (24.6%), obstetrical ultrasound was able to rise prenatal suspicion of structural or rhythm abnormalities. Considering only congenital heart diseases, this prevalence was 19.2% (14/73). In 73.7% of these cases, the cardiac disorder was accessible by the four-chamber view alone. Arrhythmias during obstetrical scan were observed in 26.35 of the babies with prenatal suspicion of a heart abnormality, while only 3.4% of the patients without prenatal suspicion showed a rhythm alteration (P=0.009). Significant differences between the groups with and without prenatal suspicion of cardiac abnormalities were observed in relation to parity (P=0.029), delivery by cesarean section (P=0.006), need for intensive therapy (P=0.046) and school education level of the father (P=0.014). There was no significance associated to number of gestations, history of previous fetal losses, marital status, sex of the patients, type of facility and local where prenatal care and ultrasonographic evaluation were performed, indication for obstetrical echography, number of ultrasound scans performed, family income and school education level of the mother. At multivariate analysis, only the presence of a rhythm alteration during ultrasound scan was shown to be an independent variable associated to prenatal suspicion of cardiac abnormalities. This study demonstrates that routine obstetrical ultrasound has been sub-utilized in prenatal screening of congenital heart diseases, rising the suspicion of structural abnormalities only in one fifth of the cases. Considering the prognostic importance of intrauterine diagnosis of congenital cardiac diseases and severe arrhythmias, every effort should be mobilized in order to increase the efficacy of routine obstetrical ultrasound in rising the suspicion of fetal cardiac abnormalities. Adequate training directed to those performing ultrasound examinations and conscientization of the obstetrical caregivers and of the very population are instruments for this action.