Submitted by Edileide Reis (leyde-landy@hotmail.com) on 2015-04-15T03:29:44Z No. of bitstreams: 1 SAMÁRIO CINTRA MARANHÃO.pdf: 2164880 bytes, checksum: 593fe0faf473e0b08b63b1b7d514b602 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-15T03:29:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 SAMÁRIO CINTRA MARANHÃO.pdf: 2164880 bytes, checksum: 593fe0faf473e0b08b63b1b7d514b602 (MD5) Previous issue date: 2014-06-03 / O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão sistemática dos aspectos etiológicos relacionados ao desenvolvimento das fissuras labio-palatinas. A etiologia desta anomalia é considerada multifatorial, com fortes evidências da interferência de fatores genéticos e ambientais. O completo entendimento deste conjunto de fatores é fundamental para o desenvolvimento de novos estudos que objetivem relacionar o desenvolvimento das fissuras com as suas condicionantes. Foi feito um levantamento nas bases Bireme e Lilacs com as palavras-chave fenda labial, etiologia das fissuras e anormalidades congênitas nos anos de 2012 e 2013. Foram selecionados 59 artigos, que foram revisados e referenciados nos seus apsctos mais relevantes. A posse deste conhecimento permitirá, a posteriori, o entedimento de dados coletados e o desenvolvimento de estratégias de intervenção com finalidade preventiva.

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Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2015. / Submitted by Patrícia Nunes da Silva (patricia@bce.unb.br) on 2015-11-17T20:13:44Z No. of bitstreams: 1 2015_MariaTeresaAlvesdaSilvaRosa_Parcial.pdf: 1419262 bytes, checksum: 0e082b1100e235970a60a2ab3ab92784 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2015-11-19T10:56:58Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2015_MariaTeresaAlvesdaSilvaRosa_Parcial.pdf: 1419262 bytes, checksum: 0e082b1100e235970a60a2ab3ab92784 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-11-19T10:56:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2015_MariaTeresaAlvesdaSilvaRosa_Parcial.pdf: 1419262 bytes, checksum: 0e082b1100e235970a60a2ab3ab92784 (MD5) / A deficiência intelectual/atraso de desenvolvimento neuropsicomotor é caracterizada por comprometimento da função cognitiva e déficit em duas ou mais funções adaptativas e afeta cerca de 3% da população mundial, sendo um problema importante de saúde pública. Há várias causas para a deficiência intelectual e as causas genéticas contribuem com uma porcentagem significativa desses casos. A habilidade da análise cromossômica por microarray (CMA) em detectar alterações submicroscópicas tem revolucionado o diagnóstico clínico dos pacientes com deficiência intelectual, distúrbio de comportamento e malformações congênitas. O reconhecimento das variações do número de cópias (coy number variations- CNVs) nesses indivíduos permite um melhor acompanhamento, aconselhamento genético e intervenção terapêutica em alguns casos. O objetivo desse estudo foi descrever as características fenotípicas de pacientes com deficiência intelectual e dismorfias, que apresentam alterações submicroscópicas. Dos 50 pacientes analisados, 36% tiveram CNVs identificados. Desses pacientes,22% tiveram CNVs patogênicos relacionados com o quadro clínico apresentado e 12% tiveram CNVs de significado incerto (variants of unknown significance - VOUS). Em um paciente os CNVs foram herdados de pais fenotipicamente normais e consideradas possivelmente benignas. Dentre as características fenotípicas apresentadas por esses pacientes, as alterações em mãos e membros são as mais prevalentes, encontradas 20% dos pacientes, seguida pelas alterações oftalmológicas observadas 14%. Esse estudo reforça a importância da realização da análise cromossômica por microarray como método diagnóstico em pacientes com deficiência intelectual e dismorfias, contribuindo com a descrição de alterações cromossômicas raras ou não previamente descritas na literatura. ___________________________________________________________________________ ABSTRACT / Intellectual disability/developmental delay is characterized by significantly impaired cognitive functioning and deficit in two or more adaptive behaviors. It affects about 3% of the world´s population and is a major public health problem. There are many causes of intellectual disability and genetic causes contribute to a significant percentage of cases. The ability of chromosome microarray analysis (CMA) to detect submicroscopic genetic abnormalities has revolutionized the clinical diagnostic approaches to individuals with intellectual disability, neurobehavioral phenotypes and congenital malformations. The identification of copy number variations in these patients may allow a better follow-up, genetic counseling and therapeutic interventions in some cases. The aim of this study was to describe the phenotypic characteristics of patients with intellectual disability and dysmorphisms carrying submicroscopic chromosome abnormalities. In our 50 patient cohort, 36% had non-polymorphic CNVs. Among the patients, 22% had pathogenic CNVs related to the phenotype and 12% had variants of unknown significance (VOUS). In one patient CNVs were inherited from healthy parents and were considered to be benign. Among clinical signs present by these patients, hands and feet malformations are the most prevalent, found 20%, followed by ophthalmological abnormalities in 14%. This study reinforces the importance of performing chromosome microarray analysis as a diagnostic tool for patients with intellectual disability and dysmorphisms, contributing to the description of rare and novel chromosome abnormalities.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:23:40Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-23Bitstream added on 2014-06-13T18:12:12Z : No. of bitstreams: 1 souza_dsb_me_botfm.pdf: 638871 bytes, checksum: 9fa2900e6fc35bf88e820c9d2e7ffb22 (MD5) / O objetivo geral deste estudo foi avaliar a presença, a sintomatologia predominante e as fases do estresse, identificar estratégias de enfrentamento de problemas utilizadas por mães de crianças cardiopatas submetidas a cirurgia cardíaca, e os objetivos específicos associar as variáveis tais como estratégia de enfrentamento e cardiopatia, fase de estresse e cardiopatia, fase de estresse e faixa etária da mãe, estratégia de enfrentamento e idade da mãe, fase de estresse e estratégia de enfrentamento, classe sócio-econômica e estratégia de enfrentamento. A amostra da pesquisa constituiu-se de 60 mães de crianças cardiopatas. Foram incluídas no estudo somente as mães biológicas, as quais vivenciavam a experiência da primeira cirurgia cardíaca do filho logo após a revelação do diagnóstico. Foi um estudo epidemiológico de prevalência do tipo transversal. Os resultados indicaram que a maioria das mães apresentou estresse na fase de resistênci , fase caracterizada por demasiado estresse e vulnerabilidade a doenças, com predominância de sintomas psicológicos, a estratégia de enfrentamento prioritária foi a busca de práticas religiosas. Para a análise estatística foi utilizado o teste Qui-quadrado, que mostrou não haver associação entre as variáveis tipo de cardiopatia com as estratégias de enfrentamento P= 0,840, cardiopatia com a fase de estresse P= 0,675, fase de estresse com estratégia de enfrentamento P= 0,375, fase de estresse com faixa etária, estratégia de enfrentamento com faixa etária e classe social com estratégia de enfrentamento P= 0,444, pois os valores de P foram > 0,05. Com base nos resultados obtidos concluiu-se que é necessário uma intervenção profissional com o objetivo de acolher, orientar e disponibilizar recursos de auxílio as mães desde o diagnóstico à alta hospitalar da criança para favorecer a um enfrentamento e adaptação... / Study general objectives: to assess stress and coping in mothers of children with congenital heart disease who had undergone surgery; and specifics objectives to associate coping style, stress, mothers age, heart disease and social class. Methods: Sixty mothers whose children had undergone surgery for congenital heart disease filled the Lipp Stress Symptoms Inventory for Adults, and the Ways of Coping Scale. Results: most mothers were in the resistance stage of stress. Psychological symptoms of stress were predominant and the most used coping strategy was religion. Chi-square test showed no association (p≤0.05) between heart disease and coping style (p = 0,840), heart disease and stress stage (p = 0,675), stress stage and coping (p = 0,375), stress and age, coping and age and social class and age and social class and coping (P = 0,444). The presence of and age stress in the resistance stage in most participants indicates the need for professional intervention from diagnosis until the discharge after surgery, to favor positive coping strategies and a better quality of life for mother and child.

Made available in DSpace on 2013-08-07T19:07:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000443948-Texto+Completo-0.pdf: 769828 bytes, checksum: 9cf0dde32ae45c3c2ac9b4e8c917f9b7 (MD5) Previous issue date: 2012 / Introduction: Because it is an invasive procedure in a vital organ, the heart, cardiac surgery is a high-risk surgery. And the pediatric surgeries in turn, assume a more delicate situation because they deal with complex congenital heart disease in patients with a very small anatomy and proportional to their body surface. Objective: To determine the epidemiological profile of patients that have undergone congenital heart surgery, treated at the Hospital of PUCRS. Methods: This research can be characterized as a cross-sectional study of quantitative history. The study included patients aged 29 days to 18 years old. Sample of 162 children who underwent pediatric congenital cardiac surgery in this institution. To better analyze the surgical complications they are divided into five groups: cyanotic with reduced blood flow, with antegrade cyanotic, acyanotic without overflow, acyanotic with antegrade, Extra-cardiac. Divided into 3 groups for better classification We conducted a review of electronic medical records service and the entire sample was identified through information contained in these files and the information was supplemented by data from the Medical Service, and Statistics (SAME). Data were collected through procedures that occurred from January 2007 to December 2011. The study included patients aged from 29 days to 18 years old. The data were analyzed with SPSS System, Study approved by the Ethics Committee. Results: There was a predominance of females, 51. 2%, average age 52. 45 months, 82. 1% for SUS patients, mortality of 11. 7%, 94. 4% elective surgery and 69, 1% underwent surgery with extracorporeal circulation (ECC).Conclusion: A greater number of surgery at the age of 29 days to 5 years, without gender predominance, higher incidence of acyanotic heart disease with increased blood flow with a predominance of atrial septal defects (ASDs). Most patients were SUS. It was observed that the service returned to elective surgeries, with a low incidence of emergency care. / Introdução: A cirurgia cardíaca, por se tratar de um procedimento invasivo em um órgão vital, o coração, é uma cirurgia de alto risco. As cirurgias pediátricas por sua vez, assumem uma situação mais delicada por serem cardiopatias complexas em pacientes com uma anatomia muito diminuta e proporcional a sua superfície corpórea. Objetivo: Determinar o perfil epidemiológico dos pacientes com cardiopatias congênitas cirúrgicas, atendidos no Hospital São Lucas da PUCRS.Métodos: A presente investigação pode ser caracterizada como um estudo de corte transversal histórico quantitativo. Foram incluídos no estudo pacientes com idade de 29 dias a 18 anos incompletos. A amostra foi de 162 crianças que foram submetidas à cirurgia cardíaca congênita pediátrica nesta instituição. Para uma melhor análise, as patologias cirúrgicas estão divididas em cinco grupos: Cianóticas com hipofluxo, Cianóticas com hiperfluxo, Acianóticas sem hiperfluxo, Acianóticas com hiperfluxo, Extra-cardíacas. Divididos em 3 grupos etários para melhor classificação. Foi feita uma análise de prontuários eletrônicos do serviço e toda a amostra foi identificada através de informações contidas nestes prontuários, informações que foram complementadas através de dados do Serviço de Atendimento Médico e Estatística (SAME). Os dados foram coletados através de procedimentos que ocorreram no período de janeiro de 2007 a dezembro de 2011. Os dados foram analisados no Sistema SPSS, Estudo aprovado pelo Comitê de Ética. Resultados: Predomínio do sexo feminino com 51,2%, média de idade de 52,45 meses, 82,1% de pacientes atendidos pelo SUS, mortalidade de 11,7%, 94,4% de cirurgias eletivas e 69,1% foram submetidos a cirurgia com circulação extracorpórea (CEC).Conclusão: Houve maior número de cirurgias na faixa etária dos 29 dias aos 5 anos, sem predomínio de sexo, maior incidência de cardiopatia acianótica com hiperfluxo, principalmente das comunicações interatriais (CIAs). A maioria dos pacientes foram atendidos pelo SUS. Observou-se que o serviço está voltado para a realização de cirurgias eletivas, com baixa incidência de urgências e emergências.

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Made available in DSpace on 2014-06-12T16:27:17Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo5564_1.pdf: 1435976 bytes, checksum: 42f98bac2e252722ac06619aa72e6b8f (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2005 / O autor examinou 2500 crianças nascidas na Casa Maternal Santa Mônica, Hospital Memorial Arthur Ramos e Santa Casa de Misericórdia de Maceió no período de julho de 2002 a junho de 2003, com o objetivo de estabelecer a incidência das anomalias ortopédicas congênitas nestas maternidades. Como critério de inclusão utilizou-se apenas o exame clínico. Foram excluídos do trabalho os natimortos e os recém-nascidos de alto risco que necessitaram de cuidados intensivos e que ficaram internados na UTI neonatal. A incidência das malformações foi de 2,88% sendo a de 1,12% para as anomalias maiores e de 1,76% para as menores Concluiu-se desse trabalho que a incidência para as anomalias congênitas é compatível com a descrita na literatura, sendo o pé torto congênito a anomalia mais frequentemente observada, seguida da polidactilia. O pé calcâneo valgo foi a anomalia menor mais freqüente

Submitted by Fabiana Gonçalves Pinto (benf@ndc.uff.br) on 2016-02-02T16:49:45Z No. of bitstreams: 1 Valéria Gonçalves da Silva.pdf: 2039708 bytes, checksum: 5cda692c10b3f2e30620a7d312003de6 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-02-02T16:49:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Valéria Gonçalves da Silva.pdf: 2039708 bytes, checksum: 5cda692c10b3f2e30620a7d312003de6 (MD5) Previous issue date: 2012 / Conselho Regional de Enfermagem - Rio de Janeiro - COREN-RJ / Mestrado Profissional em Enfermagem Assistencial / Introdução: O conhecimento dos principais diagnósticos de enfermagem de crianças com cardiopatia congênita hospitalizadas contribui para prever os cuidados de enfermagem a essa clientela. Objetivos: Caracterizar as crianças com cardiopatias congênitas com relação a sexo, idade, comorbidades, tempo de internação e termos registrados nos prontuários pela equipe de enfermagem; identificar os diagnósticos de enfermagem Nanda I, a partir dos termos encontrados nos registros de enfermagem de crianças com cardiopatias congênitas; verificar o grau de concordância da avaliação dos peritos em relação aos diagnósticos de enfermagem identificados; selecionar os resultados e intervenções de enfermagem para estes diagnósticos e analisar os dados encontrados sob a ótica da construção de um protocolo de cuidados de enfermagem com linguagem padronizada. Método: Trata-se de um estudo observacional, transversal com utilização da ferramenta metodológica mapeamento cruzado para identificação da classificação dos diagnósticos de enfermagem. Para a coleta de dados, foi utilizado um formulário preenchido a partir dos registros de enfermagem de 82 prontuários de crianças com cardiopatia congênita hospitalizadas. Os termos foram extraídos na íntegra, comparados com a classificação de diagnósticos de enfermagem pela pesquisadora e posteriormente avaliado por peritos. Os dados dos formulários foram digitados em computador residencial e armazenados em forma de banco de dados utilizando os programas Microsoft Excel 2007. A análise descritiva trouxe distribuições de frequências, cálculo das estatísticas mínimo, máximo, média, desvio padrão e percentis. Resultados: Os diagnósticos de enfermagem que compuseram o protocolo, após a análise de concordância entre peritos em ordem de maior frequência foram: risco de infecção (81,7%); troca de gases prejudicada (46,3%); intolerância à atividade (36,6%); padrão respiratório ineficaz (26,8%); risco de intolerância à atividade (20,7%); débito cardíaco diminuído (19,5%); risco de queda (18,3%); perfusão tissular periférica ineficaz (18,3%); atraso no crescimento e desenvolvimento (17,1%); comportamento desorganizado do lactente (17,1%) e risco de tensão do papel do cuidador (13,4%). Conclusão: Conclui-se, que através do método de mapeamento cruzado de uma linguagem não padronizada com uma linguagem padronizada foi possível identificar os diagnósticos de enfermagem de crianças com cardiopatias congênitas mais prevalentes. E a implementação desse instrumento viabilizará a padronização dos cuidados de enfermagem em uma classificação internacionalmente conhecida, otimização e melhora da qualidade da assistência / Background: The knowledge of the main nursing diagnoses of hospitalized children with congenital cardiopathy contributes to forecast the nursing care to this clientele. Objectives: To characterize the children with congenital cardiopathy in relation to gender, age, co morbidities, time of hospitalization and terms registered in the patients records by the nursing team; identify the Nanda I nursing diagnosis from the terms found in the nursing registers of children with congenital cardiopathies; to verify the degree of agreement of the experts evaluation in relation to nursing diagnosis identified; to select the results and nursing interventions for these diagnoses and to analyze data found under the view of the construction of a protocol of nursing care with standardized language. Method: This is an observational, transversal study using a methodological tool cross-mapping for identifying the nursing diagnosis classification. To the data collect, it was used a formulary filled from the nursing records of 82 medical records of hospitalized children with congenital heart disease. The terms were extracted in full, compared with the classification of nursing diagnoses by the researcher and further evaluated by experts. The data were entered into the forms home computer and stored in the form of database programs using Microsoft Excel 2007. The descriptive analysis brought distributions of frequencies, calculation of minimum, maximum, average, standard deviation and percentiles statistics. Results: The nursing diagnoses that comprised the protocol, after the analysis of agreement among experts in order of more frequency were: risk of infection (81.7%); impaired gas exchange (46.3%); activity intolerance (36.6%); ineffective breathing pattern (26.8%); risk of activity intolerance (20.7%); decreased cardiac output (19.5%); risk of falls (18.3%); ineffective peripheral tissue perfusion (18.3%); growth developmental delay (17.1%); disorganized infant behavior (17.1%) and risk of the caregiver tension paper (13.4%). Conclusion: It concludes that through the cross-mapping method of a non- standardized language with a standardized language it was identified the nursing diagnoses of children with most prevalent congenital cardiopathies. And the implementation of this tool will allow the standardization of the nursing care in an internationally known, optimization and improvement of quality of assistance

Orientador: Lucilene Arilho Ribeiro-Bicudo / Resumo: As cardiopatias congênitas (CCs) podem ser definidas como qualquer anormalidade na estrutura e/ou na função cardiocirculatória presente ao nascimento. Constituem as malformações congênitas mais comuns entre recém-nascidos vivos, podendo se apresentar de duas formas: isoladas (ou não sindrômicas) e sindrômicas. De caráter multifatorial, o surgimento de CCs envolve fatores ambientais, genéticos e epigenéticos. A etiologia genética de CCs ainda é pouco conhecida. Entre as causas genéticas conhecidas, podemos destacar: aneuploidias, alterações na estrutura dos cromossomos, desequilíbrios citogenômicos (perdas e ganhos genômicos ou variações no número de cópias genômicas – CNVs), mutações pontuais, variações em um único nucleotídeo, entre outras. Dentre essas, as CNVs contribuem com aproximadamente 10% na etiologia genética de CCs não sindrômicas, e cerca de 20% entre as sindrômicas. O objetivo deste trabalho foi investigar possíveis desequilíbrios citogenômicos em pacientes diagnosticados com CCs sindrômicas e não sindrômicas idiopáticas. Foram recrutados 31 pacientes, sendo 13 sindrômicos e 18 não sindrômicos. Todos foram submetidos à avaliação genético-clínica. As amostras foram coletadas a partir do sangue periférico, e realizou-se o cariótipo convencional para todos os sindrômicos. A análise por MLPA foi realizada em 27 pacientes. O DNA genômico dos pacientes sindrômicos selecionados foi submetido a duas plataformas de CMA (array-CGH/SNP arrays): SNP-array 850K HumanCytoSNP (... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Congenital heart defects (CHD) can be defined as any abnormality in the structure and /or cardiocirculatory function present at birth. Congenital malformations are more common among live newborns. CHD can be presented at two forms: isolated (or non syndromic) and syndromic ones. Of multifactorial spectrum, the emergence of CHD involves environmental, genetic and epigenetic factors. The genetic etiology of CHD is still poorly understood. Among the known genetic causes, we can highlight: aneuploidies, changes in chromosome structure, cytogenetic imbalances (losses and genomic gains, can be also called copy number variations - CNVs), point mutations, variants in a single nucleotide, among others. Among these, CNVs contribute to approximately 10% in the genetic etiology of non-syndromic CHD, and about 20% among syndromic ones. The aim of this study was to investigate possible cytogenetic imbalances in patients diagnosed with idiopathic syndromic and non-syndromic CHD. Thirty one patients were recruited, of which 13 syndromic and 18 non-syndromic. Each patient were submitted to genetic-clinical evaluation. Only patients with an undefined syndromic condition were included in cytogenetic investigations. Samples were collected from the peripheral blood, and the conventional karyotype was performed for all syndromic patients. MLPA analysis was performed in 27 patients. The genomic DNA of the selected patients was analyzed into two CMA (array-CGH / SNP arrays) platforms: SNP-array 850K... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Introdução: A craniossinostose é causada pela fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas, levando à deformidade do crânio. Formas sindrômicas ocorrem quando a craniossinostose é associada a características dismorfológicas adicionais. A fusão precoce das suturas pode ser causada por fatores ambientais e genéticos. No presente trabalho, pretende-se reconhecer os diagnósticos clínicos e características fenotípicas da craniossinostose em pacientes atendidos nos ambulatórios de Genética Médica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre no período de 2006 a 2016. O protocolo de investigação incluiu anamnese, exame dismorfológico e revisão de prontuário, incluindo exames de investigação realizados. Resultados: Entre 2006 e 2016, foram avaliados 133 indivíduos com craniossinostose, sendo que 121 reuniram critérios para inclusão neste estudo. A idade média de diagnóstico da craniossinostose foi de 38,4 meses. A sutura mais frequentemente acometida foi a sutura metópica. Houve maior proporção de casos sindrômicos (69,4%). Em 25 desses pacientes, foram identificadas as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Craniofrontonasal ou Saethre-Chotzen. Síndromes não tipicamente relacionadas a craniossinostose foram também identificadas, como distrofia miotônica tipo 1 (n=2), síndrome de Gorlin, síndrome de Beckwith-Wiedemann e galactosemia. Os sinais clínicos não eram típicos de qualquer síndrome particular em 32 indivíduos (38,1% dos casos sindrômicos). Características fenotípicas frequentes incluíram malformações de extremidades (35,5%), do sistema nervoso central (32,1%), cardiovasculares (21,4%) e genito-urinárias (16,6%). Foram observadas malformações raras como espinha bífida (n=3), hérnia diafragmática congênita (n=3) e hipoplasia congênita de parede abdominal (n=2). Anormalidades citogenéticas ou moleculares foram identificadas em 18 indivíduos sindrômicos, sendo a síndrome de Muenke o diagnóstico mais frequente (n=7). Discussão: A maior proporção de casos sindrômicos em relação a outras séries é possivelmente relacionada ao fato de tratar-se de casos atendidos em um serviço de Genética clínica. Observou-se diagnóstico significativamente tardio na presente casuística, reforçando a necessidade de estratégias de saúde pública envolvendo treinamento de recursos humanos e otimização da referência aos centros terciários. O acometimento multissistêmico reforça a importância do acompanhamento multidisciplinar. Conclusão: O estudo demonstra uma amostra amplamente heterogênea em termos clínicos, genéticos e terapêuticos. É fundamental o desenvolvimento de estratégias de educação contínua não apenas dentro da equipe, mas também ao acessar pacientes e familiares, através do aconselhamento genético e de ferramentas de comunicação. Para isso, propõe-se uma cartilha informativa sobre craniossinostoses para pacientes e familiares. Faltam estudos em países em desenvolvimento para análise comparativa dos dados em contextos sociais semelhantes. / Introduction: Craniosynostosis is caused by premature fusion of one or more cranial sutures, leading to deformity of the skull. Syndromic forms occur when craniosynostosis is associated with additional dysmorphological features. Early suture fusion can be caused by environmental and genetic factors. In this study, it is intended to recognize the clinical diagnosis and phenotypic characteristics of craniosynostosis in patients attending Medical Genetics outpatient clinics of Hospital de Clínicas de Porto Alegre from 2006 to 2016. The research protocol included anamnesis, dysmorphological examination, review of medical records and investigations carried out. Results: Between 2006 and 2016, 133 individuals with craniosynostosis were evaluated, and 121 met inclusion criteria for this study. The mean age at diagnosis of craniosynostosis was 38.4 months. Metopic suture was the most commonly involved. There was a higher proportion of syndromic cases (69.4%). In 25 of these patients, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Craniofrontonasal or Saethre-Chotzen syndromes were identified. Syndromes not typically associated to craniosynostosis were also identified, such as myotonic dystrophy type 1 (n = 2), Gorlin syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome and galactosemia. Clinical signs were not typical of any particular syndrome in 32 individuals (38.1% of syndromic cases). Frequent phenotypic features included extremities (35.5%), central nervous system (32.1%), cardiovascular (21.4%) and genitourinary malformations (16.6%). Rare malformations such as spina bifida (n = 3), diaphragmatic hernia (n = 3) and congenital abdominal wall hypoplasia (n = 2) were observed. Cytogenetic or molecular abnormalities were identified in 18 syndromic patients, and Muenke syndrome was the most frequent diagnosis (n = 7). Discussion: The higher proportion of syndromic cases than in other series is possibly due to the fact that these cases are treated in a clinical genetics service. Significantly late diagnosis was observed in the present series, reinforcing the need for public health strategies involving training of human resources, optimization of referral to tertiary centers and active search strategies. Multisystemic involvement reinforces the importance of multidisciplinary follow-up. Conclusion: This study demonstrates a widely heterogeneous clinical, genetic and therapeutic sample. Strategies for continuous education within the team, patients and family members, through genetic counseling and communication tools are important, so it is proposed an information booklet for patients and families. There is a scarcity of case series from developing countries for comparative analysis in similar social contexts.