Novas abordagens terapêuticas vêm sendo introduzidas para doenças musculares genéticas como distrofias musculares e miopatias congênitas, distúrbios que permanecem sem cura até o momento. Estes recentes avanços motivaram um interesse renovado e crescente por métodos não invasivos para a caracterização e monitoramento do músculo afetado, particularmente durante e após intervenções terapêuticas. Neste contexto, modelos animais são essenciais para uma melhor compreensão dos mecanismos das doenças e para testar novas terapias. Recentemente, avanços significativos na avaliação não invasiva de modelos murinos para doenças musculares genéticas foram alcançados. Entretanto, diversas linhagens de camundongos ainda não foram caracterizadas de maneira não invasiva, e ainda é necessário o desenvolvimento de métodos sensíveis para a identificação precoce de alterações sutis no músculo de camundongos afetados. A proposta desta tese é aplicar técnicas não invasivas inovadoras no estudo do músculo de modelos murinos para doenças musculares genéticas com fenótipos variados. Três modelos murinos para distrofias musculares (mdx, Largemyd, mdx/ Largemyd) e um modelo murino para miopatia congênita (KI-Dnm2R465W) foram estudados com métodos de Ressonância Magnética Nuclear (RMN). Duas linhagens distróficas (Largemyd, mdx/ Largemyd) e camundongos normais após injúria foram estudados através de micro-Tomografia Computadorizada (micro-CT). Em RMN, todas as linhagens de camundongos afetados apresentaram aumento de T2 muscular, o que foi relacionado a diversas anomalias na análise histológica, como necrose e inflamação, mas também a conjuntos de fibras em regeneração ou a fibras com citoarquitetura alterada. A combinação de RMN com análise de textura permitiu a identificação não ambígua de todas as linhagens distróficas, sendo que apenas a comparação dos valores de T2 muscular não permitiu esta diferenciação. Camundongos mdx mostraram alterações funcionais e morfológicas na rede vascular do músculo. Estudo piloto em camundongos KI-Dnm2R465W revelou tendências de comprometimento da função muscular. Por fim, imagens de micro-CT não permitiram a detecção de diferenças na composição muscular em camundongos distróficos. Este conjunto de resultados não apenas enriquece o painel de modelos murinos para doenças musculares genéticas caracterizados de maneira não invasiva, mas também demonstra um certo grau de especificidade nas anomalias observadas nas imagens, como revelado pela análise de textura. Estes resultados também mostraram que métodos não invasivos de RMN podem ser suficientemente sensíveis para identificar alterações sutis no fenótipo muscular murino, mesmo em estágios precoces. Esta tese foi desenvolvida sob acordo de co-tutela internacional entre a França e o Brasil, e compreendeu uma importante transferência de conhecimento, com os primeiros estudos não invasivos de músculo murino realizados no Brasil. / Novel therapeutic approaches are being introduced for genetic muscle diseases such as muscle dystrophies and congenital myopathies, all of them having remained without cure so far. These recent developments have motivated a renewed and augmented interest in non-invasive methods for muscle characterization and monitoring, particularly during and after therapeutic intervention. In this context, animal models are essential to better understand the disease mechanisms and to test new therapies. Recently, significant advances in the non-invasive evaluation of mouse models for genetic muscle diseases have been achieved. Nevertheless, there were still several mouse strains not characterized non-invasively, and it was necessary to develop sensitive methods to identify subtle alterations in the murine affected muscle. The purpose of this thesis was to apply non-invasive techniques in the study of murine models for genetic muscle diseases with variable phenotypes. Three mouse models for muscle dystrophy (mdx, Largemyd, mdx/ Largemyd) and one mouse model for congenital myopathy (KI-Dnm2R465W) were studied with Nuclear Magnetic Resonance (NMR) methods. Two dystrophic strains (Largemyd, mdx/ Largemyd) and normal mice after injury were studied through micro-Computed Tomography (micro-CT). On NMR, all affected mouse strains presented increased muscle T2, which could be related to variable features in the histological evaluation, including necrosis and inflammation, but also to clusters of fibers under regeneration or with altered cytoarchitecture. The combination of NMR and texture analyses allowed the unambiguous differential identification of all the dystrophic strains, although it was not feasible when comparing the muscle T2 measurements only. Mdx mice showed functional and morphological alterations of vascular network. In the KI-Dnm2R465W mice, a pilot study revealed tendencies of functional impairment. Finally, micro-CT images were unable to detect differences in muscle´s content in dystrophic mice. Altogether, these results not only increased the number of murine models for genetic muscle diseases non-invasively characterized, it also demonstrated some degree of specificity of the imaging anomalies, as revealed by texture analysis. It also showed that non-invasive NMR methods can be sensitive enough to identify subtle alterations in murine muscle phenotype, even in early stages. This thesis was developed under an international joint supervision between France and Brazil, and comprised an important transfer of technology, with the first non-invasive studies of murine muscles performed in Brazil.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Kabuki (SK) é uma doença genética de etiologia desconhecida, cujas características cardinais são: dismorfismos faciais, baixa estatura de inicio pós-natal, anomalias esqueléticas, déficit cognitivo e alteração de dermatóglifos. Já foram descritas alterações em outros órgãos e sistemas. O diagnóstico é clínico. OBJETIVOS: Descrever os achados clínicos, e a evolução clínica de pacientes com SK. CASUÍSTICA E METODOLOGIA: Foram estudados 12 pacientes, oito do sexo feminino e quatro do sexo masculino, onde foram realizados: anamnese, exame físico, revisão de prontuário, avaliação cardiológica e odontológica, exames de imagem e laboratoriais. RESULTADOS: Todos pacientes tinham: face típica, déficit cognitivo, alterações esqueléticas e persistência de padrão fetal em coxins digitais. As alterações esqueléticas mais freqüentes foram: braquidactilia do quinto dedo, frouxidão ligamentar e luxação de quadril. A baixa estatura foi encontrada em 8/12 pacientes. Oito apresentavam ausência de dentes. Alterações oftalmológicas foram identificadas em sete. Na avaliação da audição, três tinham otites e dois, perda auditiva. Cinco pacientes apresentaram doenças respiratórias. Três pacientes apresentavam cardiopatias, e uma tinha somente alteração eletrocardiográfica. Seis pacientes tiveram dificuldades alimentares nos primeiros anos de vida e cinco, refluxo gastroesofágico. Três pacientes tinham anomalias renais, dois apresentaram enurese noturna e dois criptorquidia. Hipotonia estava presente em cinco pacientes e convulsões em quatro. Hipotireoidismo estava presente em duas pacientes e uma paciente tinha deficiência de hormônio de crescimento. Dois pacientes relataram um episódio de púrpura trombocitopênica. Alterações imunológicas foram identificadas em três pacientes. Anomalias do cromossomo X foram identificadas em duas pacientes. Nenhum paciente faleceu durante o estudo. Dos pacientes com mais de 18 anos, 3/4 tinham baixa estatura e nos pacientes com mais de 10 anos 4/7 tornaram-se obesos. DISCUSSÃO: A maioria de nossos achados foi compatível com a encontrada na literatura. As pacientes com alterações no cromossomo X, apresentavam características de SK e síndrome de Turner, não podendo descartar ou confirmar a coexistência destas duas doenças. CONCLUSÕES: a SK apresenta uma grande variabilidade clínica, devendo seus portadores, ter suporte multidisciplinar. As anomalias renais, cardíacas, imunológicas e esqueléticas, foram responsáveis pelas principais complicações clínicas relatadas / INTRODUCTION: Kabuki syndrome (KS) is a genetic disease which cardinal manifestations are: facial dysmorfism, short stature of postnatal onset, skeletal abnormalities, mental retardation and abnormal dermatolyphics. Beside these manifestations, abnormalities of every organ system, has been described. The diagnosis is clinical. OBJECTIVES: The objective is to describe the clinical manifestations and the follow-up of patients with Kabuki syndrome. PATIENTS AND METHODS: Twelve patients were studied, eight female and four male, not related, in which anamnesis, physical examination, review of their clinical records, odontological and ophthalmological evaluation, radiological and laboratorial tests, were performed. RESULTS: All patients have: typical face, mental retardation, skeletal abnormalities and presence of fingertip pads. Short stature was present in 8/12 patients. The most frequent skeletal abnormalities were: short fingers, hypotony and hip dislocation. Eight patients have absence of teeth. Ophthalmologic abnormalities were found in seven patients. On hearing evaluation, three patients have recurrent otitis and hearing lost was identified in two patients. Apnea and laryngo malacia was present in one patient. Three patients presented congenital cardiopathy and one patient without cardiopathy had an anomaly at electrocardiography. At the first years of life, six patients had feeding difficulties, with one whom needed a gastrostomy tube and five had gastroesofageal reflux. A kidney and urinary tract malformation was found in three patients, two had nocturnal enuresis, and two had undescended testis. Hypotonia was present in five patients and four reported seizures. Hypothyroidism was present in two patients and one had growth hormone deficiency. Two patients had an episode of thrombocytopenic purpura. Immunologic abnormalities were identified in three patients. Cytogenetic abnormalities of X chromosome were identified in two female patients. During the study, no one patient died. In adult patients, 3/4 had short stature, and, in patients with 10 years or more, 4/7 were obese. DISCUSSION: Most of our findings were compatible with the literature. The patients with X chromosome abnormalities presented characteristics of KS and Turners syndrome and we are not able to make an exact distinction if they have or not both diseases. CONCLUSION: KS has a wide clinical variability and the affected ones should be followed by a multidisciplinary clinic. Renal, cardiac, skeletal and immunological abnormalities are those with most morbidity related by the patients

INTRODUÇÃO: A síndrome de Kabuki (SK) é uma doença genética de etiologia desconhecida, cujas características cardinais são: dismorfismos faciais, baixa estatura de inicio pós-natal, anomalias esqueléticas, déficit cognitivo e alteração de dermatóglifos. Já foram descritas alterações em outros órgãos e sistemas. O diagnóstico é clínico. OBJETIVOS: Descrever os achados clínicos, e a evolução clínica de pacientes com SK. CASUÍSTICA E METODOLOGIA: Foram estudados 12 pacientes, oito do sexo feminino e quatro do sexo masculino, onde foram realizados: anamnese, exame físico, revisão de prontuário, avaliação cardiológica e odontológica, exames de imagem e laboratoriais. RESULTADOS: Todos pacientes tinham: face típica, déficit cognitivo, alterações esqueléticas e persistência de padrão fetal em coxins digitais. As alterações esqueléticas mais freqüentes foram: braquidactilia do quinto dedo, frouxidão ligamentar e luxação de quadril. A baixa estatura foi encontrada em 8/12 pacientes. Oito apresentavam ausência de dentes. Alterações oftalmológicas foram identificadas em sete. Na avaliação da audição, três tinham otites e dois, perda auditiva. Cinco pacientes apresentaram doenças respiratórias. Três pacientes apresentavam cardiopatias, e uma tinha somente alteração eletrocardiográfica. Seis pacientes tiveram dificuldades alimentares nos primeiros anos de vida e cinco, refluxo gastroesofágico. Três pacientes tinham anomalias renais, dois apresentaram enurese noturna e dois criptorquidia. Hipotonia estava presente em cinco pacientes e convulsões em quatro. Hipotireoidismo estava presente em duas pacientes e uma paciente tinha deficiência de hormônio de crescimento. Dois pacientes relataram um episódio de púrpura trombocitopênica. Alterações imunológicas foram identificadas em três pacientes. Anomalias do cromossomo X foram identificadas em duas pacientes. Nenhum paciente faleceu durante o estudo. Dos pacientes com mais de 18 anos, 3/4 tinham baixa estatura e nos pacientes com mais de 10 anos 4/7 tornaram-se obesos. DISCUSSÃO: A maioria de nossos achados foi compatível com a encontrada na literatura. As pacientes com alterações no cromossomo X, apresentavam características de SK e síndrome de Turner, não podendo descartar ou confirmar a coexistência destas duas doenças. CONCLUSÕES: a SK apresenta uma grande variabilidade clínica, devendo seus portadores, ter suporte multidisciplinar. As anomalias renais, cardíacas, imunológicas e esqueléticas, foram responsáveis pelas principais complicações clínicas relatadas / INTRODUCTION: Kabuki syndrome (KS) is a genetic disease which cardinal manifestations are: facial dysmorfism, short stature of postnatal onset, skeletal abnormalities, mental retardation and abnormal dermatolyphics. Beside these manifestations, abnormalities of every organ system, has been described. The diagnosis is clinical. OBJECTIVES: The objective is to describe the clinical manifestations and the follow-up of patients with Kabuki syndrome. PATIENTS AND METHODS: Twelve patients were studied, eight female and four male, not related, in which anamnesis, physical examination, review of their clinical records, odontological and ophthalmological evaluation, radiological and laboratorial tests, were performed. RESULTS: All patients have: typical face, mental retardation, skeletal abnormalities and presence of fingertip pads. Short stature was present in 8/12 patients. The most frequent skeletal abnormalities were: short fingers, hypotony and hip dislocation. Eight patients have absence of teeth. Ophthalmologic abnormalities were found in seven patients. On hearing evaluation, three patients have recurrent otitis and hearing lost was identified in two patients. Apnea and laryngo malacia was present in one patient. Three patients presented congenital cardiopathy and one patient without cardiopathy had an anomaly at electrocardiography. At the first years of life, six patients had feeding difficulties, with one whom needed a gastrostomy tube and five had gastroesofageal reflux. A kidney and urinary tract malformation was found in three patients, two had nocturnal enuresis, and two had undescended testis. Hypotonia was present in five patients and four reported seizures. Hypothyroidism was present in two patients and one had growth hormone deficiency. Two patients had an episode of thrombocytopenic purpura. Immunologic abnormalities were identified in three patients. Cytogenetic abnormalities of X chromosome were identified in two female patients. During the study, no one patient died. In adult patients, 3/4 had short stature, and, in patients with 10 years or more, 4/7 were obese. DISCUSSION: Most of our findings were compatible with the literature. The patients with X chromosome abnormalities presented characteristics of KS and Turners syndrome and we are not able to make an exact distinction if they have or not both diseases. CONCLUSION: KS has a wide clinical variability and the affected ones should be followed by a multidisciplinary clinic. Renal, cardiac, skeletal and immunological abnormalities are those with most morbidity related by the patients

Avaliou-se a arquitetura do sono e distúrbios respiratórios do sono (DRS) em crianças (6 a 12 meses) portadoras de doenças cardíacas congênitas (DCC) sem (DCC-NH) e com presença hipoxemia (DCC-H) durante a vigília. Foram estudadas 21 crianças através de polissonografia noturna (7 DCC-NH, 7 DCC-H e 7 controles). O índice de distúrbios respiratórios (eventos/hora de sono) foi de 2,2, 2,5 e 0,7 nos grupos DCC-NH, DCC-H e controle, respectivamente, p < 0,05. A saturação de oxigênio mínima foi de 79%, 73% e 90% nos grupos DCC-NH, DCC-H e controle, respetivamente, p < 0,05. Apesar do alto índice de DRS nas crianças com DCC, a arquitetura do sono mostrou-se preservada / This study has investigated the sleep architecture and sleep breathing disorders (SBD) in infants (6 to 12 months) with congenital cardiac disease (CCD). Nocturnal polysomnography was performed in 21 infants: 7 non-hypoxemic, 7 hypoxemic and 7 healthy infants (control group). The respiratory disturbance index (events/hour) was 2.2, 2.5 and 0.7 in the non-hypoxemic, hypoxemic and control group (p < 0.05). The minimum oxygen saturation was 79% for the non-hypoxemic group, 73% for the hypoxemic group and 90% for the control group. Despite the high respiratory disturbance index the sleep architecture was preserved in infants with CCD

Trata-se de pesquisa metodológica, tipo validação, que realizou a tradução da cartilha \"A volta para casa depois da cirurgia cardíaca infantil\" para o português (versão Brasil). O processo de validação da cartilha abrangeu três etapas: 1) Tradução da cartilha do idioma espanhol para o português (Brasil); 2) Comitê de Especialistas; 3) Retrotradução. O projeto de pesquisa foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Ressalta-se que todos os princípios éticos relacionados a pesquisas envolvendo seres humanos foram respeitados. Após tradução da cartilha para o português (versão Brasil), o material foi avaliado por um comitê de especialistas, composto em sua maioria por enfermeiros, com idade entre 30 a 39 anos e tempo de formação de cinco a nove anos. As sugestões deste grupo de profissionais, que objetivaram a melhor compreensão dos leitores e a clareza das informações, foram incorporadas à tradução mediante a obtenção de aceitação de 80% dos avaliadores do item contendo a modificação realizada. Após duas rodadas, atingida essa porcentagem, realizou-se a retrotradução e foram enviadas a versão final em português e a versão retrotraduzida à Organização que desenvolveu a cartilha na Espanha, para fins de aprovação. A maioria dos temas abordados pela cartilha encontra-se relatada na literatura como aspectos essenciais no processo de alta hospitalar da criança, o que demonstra o grande potencial deste material para auxiliar os pais e até mesmo as próprias crianças. Como contribuição para a enfermagem, tem-se que a distribuição da cartilha \"A volta a casa após a cirurgia cardíaca da criança\" pode tornar esse momento mais fácil e menos sofrido para as famílias, sobretudo ao cuidador. Uma vez que a educação de pacientes e familiares é um dos papeis do enfermeiro, que deve empoderá-los para um cuidado mais qualificado, a cartilha se fará uma aliada para esse recomeço, após a alta hospitalar / This is a methodological research, characterized as validation, which held a handbook translation from Spanish to Portuguese - The return to home after the child\'s heart surgery (Brazilian version). The validation process was based on three stages: 1) Translation of the handbook from Spanish to Portuguese (Brazil); 2) Expert Committee; 3) Back-translation. The Ethics Research Committee of Ribeirão Preto School of Nursing, University of São Paulo, approved the research. All ethical principles related to research involving human beings were respected. Translation was performed to Portuguese (Brazilian version), and it was evaluated by an expert committee composed mostly of nurses, aged 30 to 39 years and with work experience of five to nine years. Their suggestions were related to a better understanding of readers and the clarity of the information. These suggestions were added into the translation handbook when they achieved 80% of the experts evaluation acceptance for the item in which the change was made. After two rounds of the expert committee evaluation and reached that percentage of acceptance, a back-translation was performed and sent to the Organization who developed the original handbook in Spain as well as a Portuguese final version. The back translation was approved by the Organization in Spain. Most of the issues addressed by the handbook are highlighted in the literature as essential in the hospital child discharge process. The fact of addressing issues so important, shows how the handbook has the potential to assist parents and even children. As a contribution to nursing field, the handbook \"The return home after the child\'s heart surgery\" can make this time easier, less tortuous and lighter for the families, especially for the caregiver. Considering that, one of the nurses\' roles, is the education of patients and their families in order to empower them for a more skilled care, the handbook will be an important source of information for the child and the family in return home

Introdução: Pacientes com mielomeningocele apresentam elevada mortalidade e desenvolvem déficits neurológicos que ocorrem, primariamente, pelo desenvolvimento anormal da medula e de raízes nervosas e, secundariamente, por complicações adquiridas no período pós-natal. O desafio no cuidado desses pacientes é o reconhecimento precoce dos recém-nascidos de risco para evolução desfavorável a fim de estabelecer estratégias terapêuticas individualizadas. Objetivo: Este estudo tem como objetivo identificar marcadores prognósticos de curto prazo para recém-nascidos com mielomeningocele. As características anatômicas do defeito medular e da sua correção neurocirúrgica foram analisadas para esta finalidade. Métodos: Foi realizado um estudo de coorte retrospectiva com 70 pacientes com mielomeningocele em topografia torácica, lombar ou sacral nascidos entre janeiro de 2007 a dezembro de 2013 no Centro Neonatal do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Pacientes com infecção congênita, anomalias cromossômicas e outras malformações maiores não relacionadas à mielomeningocele foram excluídos da análise. As características anatômicas da mielomeningocele e a sua correção neurocirúrgica foram analisadas quanto aos seguintes desfechos: reanimação neonatal, tempo de internação, necessidade de derivação ventricular, deiscência da ferida operatória, infecção da ferida operatória, infecção do sistema nervoso central e sepse. Para a análise bivariada dos desfechos qualitativos com os fatores de interesse foram empregados testes do qui-quadrado e exato de Fisher. Para a análise do desfecho quantitativo, tempo de internação hospitalar, foram empregados testes de Mann-Whitney. Foram estimados os riscos relativos e os respectivos intervalos com 95% de confiança. Foram desenvolvidos modelos de regressão linear múltipla para os desfechos quantitativos e regressão de Poisson para os desfechos qualitativos. Resultados: Durante o período do estudo 12.559 recém-nascidos foram admitidos no Centro Neonatal do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Oitenta pacientes foram diagnosticados com mielomeningocele, com incidência de 6,4 casos para cada 1.000 nascidos vivos. Dez pacientes foram excluídos da análise devido à mielomeningocele em topografia cervical (n = 1), à cardiopatia congênita (n = 4), à trissomia do cromossomo 13 (n = 1), à onfalocele (n = 3) e à encefalocele (n = 1). Ocorreram três óbitos (4,28%). Mielomeningocele extensa foi associada a infecção do sistema nervoso central, a complicação de ferida operatória e a maior tempo de internação hospitalar. Os pacientes com mielomeningocele em topografia torácica apresentaram tempo de internação, em média, 39 dias maior que aqueles com defeito em topografia lombar ou sacral. Houve maior necessidade de reanimação em sala de parto entre os pacientes com macrocrania ao nascer. A correção cirúrgica realizada após 48 horas de vida aumentou em 5,7 vezes o risco de infecção do sistema nervoso central. Entre os pacientes operados nas primeiras 48 horas de vida não foi observado benefício adicional na correção cirúrgica realizada em \"tempo zero\". A ausência de hidrocefalia antenatal foi um marcador de bom prognóstico. Nestes pacientes, a combinação dos desfechos necessidade de derivação ventricular, complicações infecciosas, complicações de ferida operatória e reanimação em sala de parto foi 70% menos frequente. Conclusão: Este estudo permitiu identificar marcadores prognósticos de curto prazo em recém-nascidos com mielomeningocele. Os defeitos medulares extensos e a correção cirúrgica após 48 horas de vida influenciaram negativamente na evolução de curto prazo. As lesões extensas foram associadas a maiores taxas de infecção do sistema nervoso central, a complicações de ferida operatória e a internação hospitalar prolongada. A correção cirúrgica realizada após 48 horas de vida aumentou significativamente a ocorrência de infecção do sistema nervoso central. Ausência de hidrocefalia antenatal foi associada a menor número de complicações nos primeiros dias de vida / Introduction: Patients with myelomeningocele have a high mortality and develop neurological disabilities that occur primarily by a defective spinal cord and nerve root development and, secondarily, by acquired post-natal complications. The challenge in the post-natal management of myelomeningocele is the early recognition of cases at risk for complications in order to establish individualized treatment strategies. Objective: This study aims to identify short-term prognostic markers for newborns with myelomeningocele. Anatomical characteristics of the spinal defect and technical aspects of the neurosurgical repair were analyzed for this purpose. Methods: A retrospective cohort study was conducted in 70 patients with thoracic, lumbar or sacral myelomeningocele born between January 2007 and December 2013 in the Centro Neonatal do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Patients with congenital infection, chromosomal abnormalities and other major malformations unrelated to myelomeningocele were excluded from our analysis. Features of myelomeningocele anatomy and neurosurgical treatment were analyzed for the following outcomes: neonatal resuscitation, length of hospital stay, need for ventricular shunt, wound dehiscence, wound infection, central nervous system infection and sepsis. Relationships between qualitative outcomes and factors of interest were examined using chi-square or Fisher\'s exact tests. The relationships with the quantitative outcome duration of hospital stay were evaluated using the Mann-Whitney tests. Relative risks were estimated with 95% confidence intervals. Multivariate linear regression was used to evaluate the quantitative outcomes and a Poisson regression model was used for the qualitative outcomes. Results: During the study period a total of 12,559 neonates were born in Centro Neonatal do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Eighty patients were diagnosed with myelomeningocele resulting in an incidence of 6.4 cases per 1000 live births. Ten patients were excluded from our analysis due to cervical myelomeningocele (n = 1), congenital heart disease (n = 4), trisomy 13 (n = 1), omphalocele (n = 3) and encephalocele (n = 1). Three deaths were observed in the study period (4,28%). Large myelomeningocele was associated with central nervous system infection, wound complications and longer hospital stay. Patients with thoracic myelomeningocele required longer hospital stay, on average 39 days longer when compared to patients with lumbar or sacral defects. There was a positive correlation between the need for resuscitation at the delivery room and the presence of macrocrania at birth. Late surgical repair performed after 48 hours of life increased in 5.7 times the risk of central nervous system infection. Among patients operated within the first 48 hours, no additional benefit in interventions held in \"time zero\" was observed. Absence of antenatal hydrocephalus was a favorable prognostic marker. In these cases, the combination of need for ventricular drainage, sepsis, central nervous system infection, complications of surgical site and intervention in the delivery room were 70% lower. Conclusion: This study allowed us to identify short-term prognostic markers for newborns with myelomeningocele. Extensive spinal cord defect and surgical repair after 48 hours of life negatively influenced short-term outcomes. Extensive lesions were associated with higher rates of central nervous system infections, surgical wound complications and prolonged hospital stay. Interventions performed 48 hours after birth significantly increased occurrence of central nervous system infections. Absence of antenatal hydrocephalus was associated with fewer complications in the first days of life

Introdução: O Doppler tecidual (DT) surgiu como uma técnica ecocardiográfica para registro das velocidades do miocárdio e evoluiu para a determinação da deformação miocárdica regional com medida do strain rate (SR) e strain longitudinal e radial unidimensionais. Nosso objetivo foi determinar padrões de normalidade em neonatos e analisar seqüencialmente esses índices em períodos de alta e baixa resistência vascular pulmonar. Casuística e Método: Selecionaram-se 55 crianças com idade média de 20,14 ± 14,0 horas, constituindo o Grupo I (G I). Um segundo exame foi realizado em 30 crianças que retornaram após 31,9 ± 2,9 dias de vida, constituindo o Grupo II (G II). As velocidades do DT pulsado foram obtidas em cortes transversais (R) e longitudinais (L) do ventrículo esquerdo (VE) em posições apical 4 e 2 câmaras e no VD (paredes livre e inferior). Foram medidas velocidades sistólicas (onda Sm), diastólica inicial (Em), diastólica final (Am) de pico e a relação Em/Am. Pelo menos três ciclos cardíacos consecutivos com taxa de quadros/s superior a 300 foram digitalmente obtidos nos cortes mencionados e analisados posteriormente utilizando programa específico para medida das curvas de SR/strain e seus componentes sistólico, diastólico inicial e final. Resultados: As velocidades demonstraram gradiente bem definido com redução progressiva na direção base-ápice do coração. As velocidades do VD foram superiores às do VE quando comparadas com as medidas nas paredes septal (S), anterior (A) e lateral (L). No GI verificamos diferença significativa entre as medidas do SR/strain sistólicos do segmento basal da parede S em relação à apical (-1,90 ± 0,61, - 25,90 ± 4,90 vs -1,66 ± 0,25, - 24,23 ± 3,08), p=0,04 e p=0,02 e do segmento médio em relação ao apical (p=0,01 e 0,02). A avaliação regional do VD demonstrou strain sistólico maior no segmento médio em relação ao basal (-33,20 ± 6,34 vs -28,38 ± 4,90, p=0,00) e em relação ao segmento apical (-33,20 ± 6,34 vs -31,95 ± 5,06, p=0,021). Os valores absolutos de SR/strain e todos os seus componentes foram maiores na direção R quando comparados com a L (SR sistólico 2,99 ± 0,78 s-1 vs (-)1,90 ± 0,60 s-1 strain sistólico 49,72% ± 12,86% vs (-) 25,86% ± 4,83 p=0,00). Quando comparamos os GI e GII verificamos redução do strain sistólico do VE na direção R e L nas paredes S, L e A em todos os segmentos. O SR sistólico reduziu apenas na porção basal da parede L (-1,91 ± 0,46 s-1 vs - 1,71 ± 0,33 s-1, p=0,02). O VD apresentou no GII aumento significativo do strain sistólico e diastólico inicial em todos os segmentos e paredes. O SR sistólico também apresentou aumento dos valores nos segmentos basal e médio de sua parede livre e na parede inferior. A correlação entre a onda Sm e SR/strain sistólicos não foi significativa. Conclusão: Os índices regionais de deformação miocárdica constituem técnica clínica reproduzível em neonatos e podem monitorar alterações seqüenciais fisiológicas da circulação neonatal precoce e tardia. São mais robustos que as velocidades na quantificação da função regional. / Background: Color Doppler myocardial imaging (CDMI) has emerged as an echocardiographic technique for determining myocardial velocities and has been further developed to allow the determination of one-dimension regional longitudinal and radial strain rate (SR)and strain. Our goal was to determine normal values in neonates and sequentially analyse these indices in periods of high and low pulmonary vascular resistance. Study population and methods: Fifty-five term newborns with mean age of 20.14 ± 14.0 hours were selected to be part of Group I (GI). A second echo study was performed on 30 children that had returned with 31.9 ± 2.9 days after birth, being Group II (GII). Pulsed wave Doppler tissue velocities (PWDTV) were obtained in short axis (R) and longitudinal (L) axis of the left ventricle (LV) in apical 4 and 2 chamber view and in 4 and 2 chamber of the right ventricle (RV), including RV free lateral and inferior walls. Peak systolic (Sm), peak early diastolic (Em) and peak late diastolic (Am) motion velocities and Em/Am ratio were measured. At least three consecutive cardiac cycles with frame rate more than 300 fps were stored in digital format from the mentioned views for offline analysis by using dedicated software for measuring peak systolic and peak early and late diastolic SR/strain. Results: PWTDV have shown a well-defined gradient with progressive peak reduction from base to apex. RV velocities were higher than those of the LV whem compared to septal (S), anterior (A) and lateral (L) walls. In GI there was a significant difference between systolic SR/strain measurement of basal S segment in relation to apical (-1.90 ± 0.61, -25.90 ± 4.90 vs -1.66 ± 0.25, - 24.23 ± 3.08), p=0.04 e p=0.02 and from the mid in relation to the apical segment (p=0.01 e 0.02). Regional RV longitudinal function showed that systolic strain recorded from the mid segment was significantly higher than that recorded from the basal segment (-33.20 ± 6.34 vs -28.38 ± 4.90, p=0.00) and that from the apical segment (-33.20 ± 6.34 vs ?31.95 ± 5.06, p=0.021). The absolute and all components of SR/strain were significantly higher in R direction when compared to the L ones (systolic SR 2.99 ± 0.78 s-1 vs (-)1.90 ± 0.60 s-1 systolic strain 49.72% ± 12.86% vs (-)25.86% ± 4.83 p=0.00). When comparing data from GI and GII, we noticed reduction of LV systolic strain in the second group for both R and L, in all segments of S, L and A walls. Systolic SR showed reduction of the values in GII only in the basal segment of the L wall (-1.91 ± 0.46 s-1 vs ?1.71 ± 0.33s-1, p=0.02). Regional RV function showed systolic and early diastolic strain significantly higher in all segments of wall in GII. Systolic SR also showed higher values in the basal and mid segments of RV free lateral and inferior wall in GII when comparing to GI. The correlation between peak systolic velocity Sm and peak systolic SR/strain was not significant. Conclusion: Regional myocardial deformation indices are reproducible clinical techniques in neonates and can monitor physiological sequential circulatory changes of the early and late neonatal period. They are more robust than velocities in the quantification of the regional myocardial function.

Objetivos: Investigar anomalias dentárias, presença de fissura de lábio e/ou palato e higiene bucal em indivíduos com síndrome de Kabuki (SK) e listar as alterações sistêmicas presentes. Metodologia: Grupo 1: 46 prontuários de indivíduos com SK matriculados no HRAC/USP analisados quanto a presença de fissura de lábio e/ou palato e listadas as alterações sistêmicas presentes (cardiopatias, doenças infecciosas e imunológicas, nefropatias, comprometimento neurológicos e repercussões, aspectos genéticos). Grupo 2: formado por 15 indivíduos com SK matriculados no HRAC/USP submetidos aos exames clínicos para a investigação das alterações bucais (anomalias dentárias, presença de fissura de lábio e/ou palato e avaliação da higiene bucal índice de placa) e doenças sistêmicas existentes. Resultados: Grupo 1 43 (93,47%) indivíduos apresentaram fissura de lábio e/ou palato, 36 apresentaram fissura de palato; 17 (36,95%) indivíduos apresentaram cardiopatia congênita, 36 (76,59%) indivíduos tiveram doenças infecciosas ou imunológicas, 8 (17,39%) indivíduos apresentaram nefropatias, 40 (86,95%) indivíduos tinham deficiência intelectual e 1 (2,77%) indivíduos apresentou cariótipo com alteração. Grupo 2 todos os indivíduos com SK apresentaram fissura de lábio e/ou palato, 11 (73,33%) indivíduos apresentaram anomalias dentárias, todos os indivíduos apresentaram comprometimento da higiene bucal, 5 (33,33%) indivíduos apresentaram cardiopatias congênitas, 12 (80%) tiveram doenças infecciosas ou imunológicas, em um indivíduo foi notada nefropatia, 14 (93,33%) indivíduos demonstraram deficiência intelectual e 1 (6,66%) apresentou cariótipo alterado. Conclusões: Os indivíduos com SK apresentaram anomalias dentárias, fissura de lábio e/ou palato, higiene bucal comprometida, cardiopatias congênitas, doenças infecciosas e deficiência intelectual. / Aim: To investigate dental anomalies, presence of lip and/or cleft palate and dental hygiene in individuals with Kabuki Syndrome (KS) as well as detail their systemic alterations. Methodology: GROUP 1: 46 prontuaries of individuals with KS (patients from HRAC/USP) were analyzed concerning to the presence of lip and cleft palate and their systemic alterations were described (cardiopathies, infectious and immunological diseases, nephropathies, neurological disorders and genetical aspects). GROUP 2: 15 individuals with KS (patients from HRAC/USP) submitted to the clinical examination to investigate buccal alterations (dental anomalies, presence of lip and/or cleft palate and dental hygiene - plaque index) and systemic alterations. Results: Group 1 - 43 (93.47%) individuals showed lip and/or cleft palate, 36 showed cleft palate; 17 (36.95%) individuals showed congenic cardiopathies, 36 (36.95%) individuals showed infectious or immunological diseases, 8 (17.39%) individuals showed nephropathies, 40 (86.95%) individuals had intellectual disability and 1 (2.77%) individuals showed cariotip with alteration. Group 2 - all the individuals with KS showed lip and/or cleft palate, 11 (73.33%) individuals showed dental anomalies, all the individuals showed compromised dental hygiene, 5 (33.33%) individuals showed congenic cardiopathies, 12 (80%) showed infectious or immunological diseases, in only 1 individual nephropathy was observed, 14 (93.33%) had intellectual disabilities and 1 (6.66%) showed a cariotip with alteration. Conclusions: Individuals with KS showed dental anomalies, presence of lip and/or cleft palate, compromised buccal hygiene, congenic cardiopathies, infectious diseases and intellectual disability.

A presente pesquisa é um estudo qualitativo sobre a relação médico-paciente em pediatria, especificamente da relação do pediatra com a criança portadora de anomalia congênita e sua família. O estudo decorre da experiência em escolas especiais, na condição de médico pediatra. O pressuposto básico desta pesquisa é que existe uma dificuldade do médico em se relacionar com estes pacientes e sua família, devido a sua formação médica “deficiente”. Os objetivos da pesquisa foram: 1) identificar sentimentos e atitudes do pediatra no seu relacionamento com crianças com anomalias congênitas e seus familiares e 2) identificar as dificuldades de relacionamento do pediatra com estas famílias. A metodologia utilizada é uma “variante da pesquisa qualitativa”, que trabalha o conceito de representações sociais, segundo as correntes de pensamento mais importantes na área da saúde, aliada ao método psicodramático na coleta e análise dos dados. Foram entrevistados 10 (dez) pediatras, utilizando-se um roteiro de entrevista do tipo não-estruturada. As entrevistas foram gravadas em fita cassete e a análise dos dados evidenciou a “deficiência” da formação médica no ensino da relação médico-paciente. Além disso, emitimos a tese de que esta dificuldade está ligada com a imagem de onipotência, tanto do médico como de outros profissionais de saúde, fruto de sua formação universitária. Quanto à prática médica pôde-se identificar uma atividade intensa em número de horas por dia de trabalho, que prejudica a formação continuada formal e informal, a reflexão sobre esta prática e a atenção dispensada a cada paciente, caracterizando o que chamamos de “ativismo”. Também pudemos perceber diferenças na relação médico paciente quanto à classe social do paciente. Foram identificados sentimentos de choque emocional, depressão e impotência nos médicos frente à deficiência, com destaque para a ansiedade no momento de falar com os pais sobre a deficiência de seus filhos. Quanto ao momento especifico de dar a notícia aos pais sobre o nascimento de um bebê com anomalia congênita, foram identificadas práticas consideradas inadequadas pela maioria dos estudiosos do assunto. Com a intenção de "proteger a mãe", quase todos os entrevistados revelaram a prática de contar a notícia primeiro ao pai, sem a presença da mãe, sedando-a logo após o parto. Outra prática identificada foi a de criar expectativa sobre a saúde do bebê para "preparar" a mãe e os familiares para receberem a notícia. Finalmente, é sugerido que a formação médica passe a discutir o relacionamento com famílias de crianças com deficiência e a criação de equipes multiprofissionais em maternidades e Unidades de Terapia Intensiva, com a função de transmitir informações aos pais e familiares, nos casos de anomalia congênita, estados graves de saúde com possibilidade de seqüelas ou morte de bebês. / The present investigation is a qualitative study of the doctor-patient relationship in pediatrics, specifically of the relationship between pediatrician and children with congenital anomalies and their families. The study is based on the author’s experience in special schools as a pediatrician. The basic assumption of this study is that the physician has difficulty in relating to these patients and their families due to his “disabled” medical training. The objectives of the study were: 1) to identify the feelings and attitudes of the pediatrician in his relationship with children with congenital anomalies and their relatives, and 2) to identify the difficulties experienced by the pediatrician in relating to this families. The methodology used was a “variant of qualitative research” which explores the concept of social representations according to the most important currents of thought in the health area, allied to the psychodrama method for data collection and analysis. Ten pediatricians were interviewed using a nonstructured questionnaire. The interviews were recorded on tape and data analysis demonstrated the “disablement” of medical training in terms of teaching about the doctor-patient relationship. In addition, the author proposes the thesis that this difficulty is linked to the image of omnipotence both of the doctor and of other health professionals, created by their university education. With respect to medical practice, intense activity was identified in terms of number of work hours per day, which impairs continuing formal and informal education, the reflection about this practice and the attention given to each patient, characterizing what we call “activism”. It was also possible to perceive differences in the doctor-patient relationship in terms of the social class of the patient. Feelings of emotional shock, depression and impotence were detected in physicians facing these disablements, with emphasis on the anxiety they feel when they must talk to the parents about the disablement of their children. As to the specific time when the news should be broken to parents about the birth of a baby with a congenital anomaly, the practices identified are considered inadequate by most of those who study this subject. With the intention of “protecting the mother”, almost all the doctors interviewed revealed the practice of first disclosing the news to the father without the presence of the mother, whom they submit to sedation soon after delivery. Another practice identified was to create expectations about the health of the baby in order to “prepare” the mother and the other relatives to receive the news. Finally, the author suggests that medical education should start to involve the discussion of the relationship with the families of disabled children and the creation of multiprofessional teams in maternities and in Intensive Care Units in order to transmit information to the parents and relatives in cases of congenital anomalies or of serious health conditions involving the possibility of sequels or of infant death.

Introdução: O impacto inicial do nascimento de uma criança com malformação por vezes é tão grande que os familiares despendem grande quantidade de tempo e energia para atender às primeiras demandas de tratamento e reabilitação da criança, o que faz com que coloquem em segundo plano investigações mais aprofundadas relacionadas à malformação. Justificativa: Conhecer opiniões de familiares de crianças nascidas com fissuras labiopalatinas acerca do tratamento pode contribuir para que se desenvolvam políticas públicas mais inclusivas para os portadores de FLP e aperfeiçoar protocolos de tratamento e de investigação, incluindo o aconselhamento genético e ações voltadas ao incremento do banco genético. A experiência dos cuidadores no desenvolvimento das políticas permite a prevenção de doenças e transtornos associados à ocorrência de fissuras labiopalatinas. Objetivos: Analisar as experiências de familiares de crianças nascidas com fissuras labiopalatinas acerca do tratamento e de orientações recebidas sobre o cuidado de crianças nascidas com essa malformação. Método: Trata-se de um estudo qualitativo desenhado para análise sob a técnica da Análise do Discurso a partir dos testemunhos de 11 (onze) mães de crianças com FLP e que compartilham site orientado a familiares e cuidadores de crianças com malformação do tipo FLP. Optou-se pela análise temática categorial como eixo estruturante dos achados. Resultados: Cinco modalidades de testemunhos das (e para) as mães foram identificadas: (1) mensagens de encorajamento e superação; (2) mensagens informativas; (3) relatos pessoais de ambos os indivíduos nascidos com fissura labiopalatina e parentes destes; (4) mensagens com fotografias, incluindo antes e depois de cirurgias reparadoras; e (5) mensagens de interação dos membros nos comentários, relacionadas a outras questões que surgem no decorrer da publicação dos comentários. Conclusões: O relato de abalos emocionais é frequente nas narrativas, com menção a angústia e desespero mas está presente o sentimento de resiliência e de esperança como componente intrínseco do sentimento de maternidade. A descoberta do diagnóstico durante a gravidez ou mesmo a suspeita de que a criança possa vir a ter fissura labiopalatina em função de outros casos na família parecem minimizar o impacto da notícia. Transparecem nas mensagens sinais de conflito entre as participantes da pesquisa e profissionais de saúde, pais das crianças, tanto em função de condutas profissionais quanto de tratamento. A investigação genética em si é cercada de contradições, incertezas e desinformações. A investigação genética aparece, nas narrativas, como procedimento invasivo, sendo inclusive nomeada dessa maneira por profissional de saúde que acompanhou a gravidez de uma das mães. É apontada, ainda, como desnecessária, frente ao grande número de exames, consultas, procedimentos e cirurgias aos quais crianças nascidas com fissuras labiopalatinas são submetidas desde o momento de seu nascimento. / Introduction: The initial impact of the birth of a child with malformation is sometimes so great that family members spend a great deal of time and energy to meet the child\'s first demands for treatment and rehabilitation, which makes them investigate further related to malformation. Rationale: Knowing the opinions of family members of children born with cleft lip and palate about treatment can contribute to the development of more inclusive public policies for FLP patients and to improve treatment and research protocols, including genetic counseling and actions to increase the bank genetic. The caregivers\' experience in policy development allows the prevention of diseases and disorders associated with the occurrence of cleft lip and palate. Objectives: To analyze the experiences of family members of children born with cleft lip and palate about the treatment and guidelines received about the care of children born with this malformation. Method: This is a qualitative study designed for analysis under the Discourse Analysis technique from the testimonies of 11 (eleven) mothers of children with FLP and who share a site oriented to family members and caregivers of children with FLP malformation. The categorical thematic analysis was chosen as the structuring axis of the findings. Results: Five types of (and for) mothers\' reports were identified: (1) messages of encouragement and overcoming; (2) information messages; (3) personal reports of both individuals born with cleft lip and palate and relatives of these; (4) messages with photographs, including before and after restorative surgeries; and (5) member interaction messages in the comments, related to other issues that arise in the course of the publication of the comments. Conclusions: The report of emotional upheavals is frequent in the narratives, with mention of anguish and despair, but the feeling of resilience and hope is present as an intrinsic component of the feeling of motherhood. The discovery of the diagnosis during pregnancy or even the suspicion that the child may have cleft lip and palate in function of other cases in the family seem to minimize the impact of the news. Messages of conflict between the research participants and health professionals, the parents of the children, are shown in the messages, both in terms of professional conduct and treatment. Genetic research itself is surrounded by contradictions, uncertainties and disinformation. Genetic research appears in the narratives as an invasive procedure, being even named in this way by a health professional who followed the pregnancy of one of the mothers. It is also pointed out as unnecessary, given the large number of exams, consultations, procedures and surgeries to which children born with cleft lip and palate are submitted from the moment of their birth.