Introdução: O impacto inicial do nascimento de uma criança com malformação por vezes é tão grande que os familiares despendem grande quantidade de tempo e energia para atender às primeiras demandas de tratamento e reabilitação da criança, o que faz com que coloquem em segundo plano investigações mais aprofundadas relacionadas à malformação. Justificativa: Conhecer opiniões de familiares de crianças nascidas com fissuras labiopalatinas acerca do tratamento pode contribuir para que se desenvolvam políticas públicas mais inclusivas para os portadores de FLP e aperfeiçoar protocolos de tratamento e de investigação, incluindo o aconselhamento genético e ações voltadas ao incremento do banco genético. A experiência dos cuidadores no desenvolvimento das políticas permite a prevenção de doenças e transtornos associados à ocorrência de fissuras labiopalatinas. Objetivos: Analisar as experiências de familiares de crianças nascidas com fissuras labiopalatinas acerca do tratamento e de orientações recebidas sobre o cuidado de crianças nascidas com essa malformação. Método: Trata-se de um estudo qualitativo desenhado para análise sob a técnica da Análise do Discurso a partir dos testemunhos de 11 (onze) mães de crianças com FLP e que compartilham site orientado a familiares e cuidadores de crianças com malformação do tipo FLP. Optou-se pela análise temática categorial como eixo estruturante dos achados. Resultados: Cinco modalidades de testemunhos das (e para) as mães foram identificadas: (1) mensagens de encorajamento e superação; (2) mensagens informativas; (3) relatos pessoais de ambos os indivíduos nascidos com fissura labiopalatina e parentes destes; (4) mensagens com fotografias, incluindo antes e depois de cirurgias reparadoras; e (5) mensagens de interação dos membros nos comentários, relacionadas a outras questões que surgem no decorrer da publicação dos comentários. Conclusões: O relato de abalos emocionais é frequente nas narrativas, com menção a angústia e desespero mas está presente o sentimento de resiliência e de esperança como componente intrínseco do sentimento de maternidade. A descoberta do diagnóstico durante a gravidez ou mesmo a suspeita de que a criança possa vir a ter fissura labiopalatina em função de outros casos na família parecem minimizar o impacto da notícia. Transparecem nas mensagens sinais de conflito entre as participantes da pesquisa e profissionais de saúde, pais das crianças, tanto em função de condutas profissionais quanto de tratamento. A investigação genética em si é cercada de contradições, incertezas e desinformações. A investigação genética aparece, nas narrativas, como procedimento invasivo, sendo inclusive nomeada dessa maneira por profissional de saúde que acompanhou a gravidez de uma das mães. É apontada, ainda, como desnecessária, frente ao grande número de exames, consultas, procedimentos e cirurgias aos quais crianças nascidas com fissuras labiopalatinas são submetidas desde o momento de seu nascimento. / Introduction: The initial impact of the birth of a child with malformation is sometimes so great that family members spend a great deal of time and energy to meet the child\'s first demands for treatment and rehabilitation, which makes them investigate further related to malformation. Rationale: Knowing the opinions of family members of children born with cleft lip and palate about treatment can contribute to the development of more inclusive public policies for FLP patients and to improve treatment and research protocols, including genetic counseling and actions to increase the bank genetic. The caregivers\' experience in policy development allows the prevention of diseases and disorders associated with the occurrence of cleft lip and palate. Objectives: To analyze the experiences of family members of children born with cleft lip and palate about the treatment and guidelines received about the care of children born with this malformation. Method: This is a qualitative study designed for analysis under the Discourse Analysis technique from the testimonies of 11 (eleven) mothers of children with FLP and who share a site oriented to family members and caregivers of children with FLP malformation. The categorical thematic analysis was chosen as the structuring axis of the findings. Results: Five types of (and for) mothers\' reports were identified: (1) messages of encouragement and overcoming; (2) information messages; (3) personal reports of both individuals born with cleft lip and palate and relatives of these; (4) messages with photographs, including before and after restorative surgeries; and (5) member interaction messages in the comments, related to other issues that arise in the course of the publication of the comments. Conclusions: The report of emotional upheavals is frequent in the narratives, with mention of anguish and despair, but the feeling of resilience and hope is present as an intrinsic component of the feeling of motherhood. The discovery of the diagnosis during pregnancy or even the suspicion that the child may have cleft lip and palate in function of other cases in the family seem to minimize the impact of the news. Messages of conflict between the research participants and health professionals, the parents of the children, are shown in the messages, both in terms of professional conduct and treatment. Genetic research itself is surrounded by contradictions, uncertainties and disinformation. Genetic research appears in the narratives as an invasive procedure, being even named in this way by a health professional who followed the pregnancy of one of the mothers. It is also pointed out as unnecessary, given the large number of exams, consultations, procedures and surgeries to which children born with cleft lip and palate are submitted from the moment of their birth.

Malformações ou anomalias congênitas são deformidades que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário e que, no caso dos répteis podem ter diversas causas, como genética, temperatura, radiação ou contaminantes entre outros fatores. Este estudo verificou as malformações em filhotes recém-nascidos de jararaca (Bothrops jararaca) e cascavel (Crotalus durissus) de fêmeas prenhes recém-capturadas na natureza (323 e 41 ninhadas respectivamente) do sudeste brasileiro. Após o nascimento, os filhotes foram medidos, pesados e o sexo foi verificado. Realizamos análise macroscópica em busca de malformações perceptíveis e conduzimos exames radiográficos a fim de descrever e documentar as anomalias. As jararacas apresentaram 129 indivíduos malformados entre 5427 recém-nascidos (2,4%); e as cascavéis ttiveram 50 serpentes malformadas em 391 nascidos (12,7%). Anomalias na coluna vertebral foram as mais comuns para as duas espécies, seguidas de fusão nas placas ventrais e malformações oculares. Os filhotes de jararaca apresentaram uma maior variedade de malformações como esquistossomia, cauda retorcida, bicefalia e hidrocefalia, não encontradas em cascavéis. O Ensaio do Cometa não apresentou diferença estatística significativa no índice de dano do DNA (ID) das células das mães que pariram filhotes normais e das que pariram filhotes malformados. Os dois grupos apresentaram células com diferentes graus de dano no DNA. Quando comparamos o tamanho das mães e a frequência de malformações encontramos uma regressão positiva (r2= 0,67). Devido à relação positiva entre idade e tamanho nos répteis concluímos que serpentes com idade mais avançada tendem a apresentar mais filhotes com malformações. O padrão de uso do solo (urbanização, agricultura, pecuária e vegetação nativa), foi correlacionado com a presença de filhotes com malformações, utilizando o Coeficiente de Spearman. Houve uma correlação positiva entre a presença de malformações e as áreas agrícolas (rs= 0,67; p=0,01), mas negativa quando comparados às áreas de vegetação nativa (rs= -0,57; p=0,03). Não houve correlação entre a pecuária ou urbanização e malformações em jararaca. Malformações em cascavel não apresentaram quaisquer correlações com o padrão de uso do solo, sendo que tal condição pode ser resultado da baixa amostragem desta espécie no presente estudo. Serpentes são animais de topo de cadeia e se mostram como bons indicadores biológicos. A presença e diversidade de malformações apresentadas, aliadas ao fato de haver correlação com os padrões do uso do solo, demonstram a necessidade de se realizar um estudo mais aprofundado e interdisciplinar das causas destes fenômenos e um monitoramento destas espécies para se ter um panorama temporal do problema / Malformations or congenital anomalies are deformities that occur during embryonic development and in the case of reptiles may have several causes, such as genetics, temperature, radiation, contaminants and other factors. This study assessed malformations in newborn of pit viper (Bothrops jararaca) and South American rattlesnake (Crotalus durissus,) from wild captured pregnant females (323 and 41 litters respectively) in southeastern Brazil. Newborn snakes were measured, weighed, sexed and studied grossly and by radiography for the presence of malformations. We performed macroscopic analysis in search of noticeable defects and radiographic examinations conducted in order to describe and document the deficiencies. A hundred twenty -nine malformed pit vipers were identified from 5,427 births (2.4%), while 50 malformed rattlesnakes were found from 391 births (12.7%). Spinal abnormalities were the most common in both species, followed by fusion of ventral scales. Pit vipers showed a greater range of malformations including schistosomia, kinked tail, bicephaly and hydrocephaly. There was no statistically significant difference in the index of DNA damage (ID) determined by the Comet Assay in the erythrocytes of mothers that delivered normal litters compared to the erythrocytes of the ones that delivered malformed neonates, both groups containing cells with different degrees of DNA damage. When comparing the length of the pit viper mothers with the frequency of malformations, a positive regression (r2 = 0.67) was found. Due to the positive relationship between age and size in snakes we conclude that older animals tend to have more malformed offspring. The patterns of land use (urbanization, agriculture, livestock and native vegetation) have been correlated with the presence of neonates with malformations. There was a positive correlation between the presence of malformations in pit viper neonates and agricultural areas (rs = 0.67, p = 0.01) but a negative one when compared to areas of native vegetation (rs = -0.57, p = 0.03). There was no correlation between urbanization or livestock and malformations in pit vipers. Malformations in rattlesnake did not show any correlation with the pattern of land use, and such condition could be the result of the poor sampling of this species in the present study. As snakes are in the top of the animal food-chain they are good biological indicators. The presence and diversity of malformations presented, coupled with the correlation with the patterns of land use, demonstrate the need to undertake further interdisciplinary study of the causes of these phenomena and the behavior of these species to have a temporal overview of the problem

Submitted by Fabíola Silva (fabiola.silva@famerp.br) on 2018-02-15T12:46:24Z No. of bitstreams: 1 marianafernandadossantos_dissert.pdf: 1735247 bytes, checksum: 1bde0ab992e930a0190504964f47726e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-02-15T12:46:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 marianafernandadossantos_dissert.pdf: 1735247 bytes, checksum: 1bde0ab992e930a0190504964f47726e (MD5) Previous issue date: 2016-12-01 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - FAPESP / Introduction: Congenital heart defects (CHD) are present in approximately 40 to 60% of individuals with Down syndrome (DS). It is the leading cause of death in the first years of life in individuals with the syndrome. Polymorphisms in maternal and fetal genes encoding enzymes involved in folate metabolism have been associated with the development of congenital heart defects. Objectives: To assess if the presence of polymorphism (MTHFR rs4846048, MTHFR rs4846049, hsa-mir-149 rs2292832, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTHFR T1317C, MTR A2756G, MTRR A66G, SLC19A1 A80G, TC2 A67G, TC2 C776G, CßS 844ins68, CßS T833C, MTHFD1 G1958A, BHMT G742A, DHFR del 19 pb, and SHMT C1420T) in individuals with DS is associated with the occurrence of CHD in these individuals. We also evaluated the association between maternal genetic polymorphisms MTHFR rs4846048, MTHFR rs4846049 and hsa-mir-149 rs2292832, and the presence of CHD in offspring with DS. Methods: This study included 139 individuals (80 individuals with DS and CHD, and 59 control subjects with DS without congenital heart disease). Molecular analysis of MTHFR rs4846048, MTHFR rs4846049 and hsa-mir-149 rs2292832 was carried out by real time polymerase chain reaction allelic discrimination. Genotyping data of MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTHFR T1317C, MTR A2756G, MTRR A66G, SLC19A1 A80G, TC2 A67G, TC2 C776G, CßS 844ins68, CßS T833C, MTHFD1 G1958A, BHMT G742A, DHFR del 19 pb, and SHMT C1420T were obtained from database of previous studies of the research group and also used to assess the risk for the occurrence of CHD in this study. Multiple logistic regression analyzes were performed to assess the risk of CHD in the presence of 17 polymorphisms in dominant and recessive genetic models. The median number of mutant alleles between groups was assessed by the Mann-Whitney test. Genotypic combination analysis was performed for the polymorphisms MTHFR rs4846048, MTHFR rs4846049, and hsa-mir-149 rs2292832, using Fisher's exact test, dominant model. Results: Multiple logistic regression analysis involving individuals with DS showed no association between 17 polymorphisms and the risk for CHD. The median number of polymorphic alleles did not differ among individuals with DS with and without CHD. On the other hand, the maternal genotypes hsa-mir-149 rs2292832 CT or TT were associated with reduced risk for isolated heart disease in the offspring (OR = 0,31; 95% CI = 0,13 to 0,72; P = 0,0063). The analysis of genotypic combinations of MTHFR rs4846048, MTHFR rs4846049, and hsa-mir-149 rs2292832 in individuals with DS, and their mothers showed no association between the different combinations and the risk for congenital heart disease. Conclusions: There is no evidence of association between the polymorphisms analyzed in individuals with DS and the occurrence of CHD. However, a lower risk of isolated congenital heart disease for individuals with DS is observed in the presence of maternal genotypes hsa-mir-149 rs2292832 CT or TT. / Introdução: Defeitos cardíacos congênitos (DCC) estão presentes em aproximadamente 40 a 60% dos indivíduos com a síndrome de Down (SD) e representam a principal causa de morte nos primeiros anos de vida em indivíduos com a síndrome. Polimorfismos em genes maternos e fetais, que codificam enzimas envolvidas no metabolismo do folato, têm sido associados com o desenvolvimento de cardiopatias congênitas. Objetivos: Avaliar se a presença dos polimorfismos MTHFR rs4846048, MTHFR rs4846049, hsa-mir-149 rs2292832, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTHFR T1317C, MTR A2756G, MTRR A66G, SLC19A1 A80G, TC2 A67G, TC2 C776G, CßS 844ins68, CßS T833C, MTHFD1 G1958A, BHMT G742A, DHFR del 19 pb, SHMT C1420T em indivíduos com SD está associada com a ocorrência de DCC nesses indivíduos. Também foi avaliada a associação entre os polimorfismos genéticos maternos MTHFR rs4846048, MTHFR rs4846049 e hsa-mir-149 rs2292832 e a presença de DCC na prole com SD. Casuística e Método: Este estudo incluiu 139 indivíduos (80 indivíduos com SD e DCC e 59 indivíduos controles com SD, sem cardiopatia congênita). A análise molecular dos polimorfismos MTHFR rs4846048, MTHFR rs4846049 e hsa-mir-149 rs2292832 foi realizada pelo método discriminação alélica por meio de reação em cadeia da polimerase em tempo real. Os dados da genotipagem dos polimorfismos MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTHFR T1317C, MTR A2756G, MTRR A66G, SLC19A1 A80G, TC2 A67G, TC2 C776G, CßS 844ins68, CßS T833C, MTHFD1 G1958A, BHMT G742A, DHFR del 19 pb, SHMT C1420T foram obtidos de banco de dados de trabalhos previamente publicados pelo grupo de pesquisa e utilizados para avaliar o risco para a ocorrência de DCC no presente estudo. Análises de regressão logística múltipla foram realizadas para avaliar o risco de DCC na presença dos 17 polimorfismos nos modelos genéticos dominante e recessivo. A mediana do número de alelos mutantes entre os grupos foi avaliada pelo teste de Mann-Whitney. Análise de combinação genotípica foi realizada para os polimorfismos MTHFR rs4846048, MTHFR rs4846049 e hsa-mir-149 rs2292832, utilizando o teste exato de Fisher, no modelo dominante. Resultados: As análises de regressão logística múltipla, envolvendo os indivíduos com SD, não evidenciaram associação entre os 17 polimorfismos e o risco para DCC. A mediana do número de alelos polimórficos também não diferiu entre os indivíduos com SD com e sem DCC. Por outro lado, os genótipos maternos hsa-mir-149 rs2292832 CT ou TT foram associados ao risco reduzido para cardiopatia isolada na prole com SD (OR = 0,31; IC 95% = 0,13-0,72; P = 0,0063). A análise das combinações genotípicas dos polimorfismos MTHFR rs4846048, MTHFR rs4846049 e hsa-mir-149 rs2292832, nos indivíduos com SD e nas suas mães, não mostrou associação entre as diferentes combinações e o risco para cardiopatia congênita. Conclusões: Na casuística avaliada não há evidências de associação entre os polimorfismos analisados em indivíduos com SD e a ocorrência de DCC; entretanto um menor risco de cardiopatia congênita isolada para os indivíduos com SD é observado na presença dos genótipos maternos hsa-mir-149 rs2292832 CT ou TT.

Submitted by Suzana Dias (suzana.dias@famerp.br) on 2018-10-31T16:39:22Z No. of bitstreams: 1 danielSantosJunior_dissert.pdf: 3226623 bytes, checksum: 477c93c04c202181bf3ce038329c2637 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-10-31T16:39:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 danielSantosJunior_dissert.pdf: 3226623 bytes, checksum: 477c93c04c202181bf3ce038329c2637 (MD5) Previous issue date: 2017-08-17 / Congenital heart diseases are presented as a group of conditions that account for a great number of deaths. Pointed out this complexity, several studies are focused on understanding how these can best treated by surgical procedures that could be less harmful to the patient. Invasive mechanical ventilation is one of the major supporting at the time of performing such procedures, but this could be one of the greatest complications at the time of the patient´s evolution in the ICU environment, since the moment of its withdrawal depends on many factors. Objective: The aim of this study was to evaluate whether the time required for a safety extubation following the surgical procedure would be associated to the complexity of the preoperative cardiopathy. Methodology: A total of 352 medical records of patients from a three-year period who had undergone surgery and maintained in the ICU were investigated . They were divided into two groups: neonates and non-neonates. To perform the statistical tests, six groups were created for evaluation among them, according to the degree of complexity. Rachs-1 Cardio-Surgical Risk assessment was taken into account to observe each patient´s degree of complexity. Results: Non-Neonates: Discrete male predominance in the period. When we compared the mortality according to the increase in the complexity, we could observe a statistically significant difference in four of the six evaluated groups, as well as the intubation time length , which was higher as the complexity of heart diseases increased. Regarding the estimative lines of intubation time, the best correlation was the polynomial with a 0.84-correlation coefficient, which could be feasible at the moment to evaluate intubation time. Neonates: Predominance of male sex. There was no significant difference in relation to mortality according to Rachs-1, as well as the intubation length of time. Thus, there was no statistically significant difference between the samples; this demonstrated that there was no increase in time length as the complexity increased. CONCLUSION: After assessing data and comparing them with the ones from the literature, we could conclude that the time length of patients´ intubation in the postoperative period of cardiac surgery is directly related to the complexity of the heart failure to be corrected; except in newborns from this evaluated group. The extubation time length behaved polynomially, and could be feasible to predict the patient´s extubation. Regarding the deaths, there is a relationship with a higher number according to the increase of the complexity of the heart failures, but no relationship was observed according to the case of the newborns. / As Cardiopatias Congênitas apresentam-se como um grupo de afecções que respondem por um grande número de óbitos. Levando-se em consideração esta complexidade, várias são as pesquisas com foco no entendimento de como estas cardiopatias podem ser mais bem tratadas, a partir de procedimentos cirúrgicos que se apresentam menos lesivos ao paciente. Um dos maiores aliados no momento da realização de procedimentos de grande porte como tal, é a ventilação mecânica invasiva. No entanto, este auxílio pode ser um dos maiores complicadores no momento da evolução do paciente no ambiente de UTI, pois o momento da sua retirada depende de muitos fatores. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi avaliar se o tempo necessário para a realização da extubação com segurança do paciente, após a realização do procedimento cirúrgico, estaria ligado à complexidade da cardiopatia pré-operatória. METODOLOGIA: Foram investigados prontuários de 379 pacientes de um período de três anos, os quais passaram por cirurgia e estiveram na UTI. Foram divididos em dois grupos: neonatos e não neonatos. Para a realização dos testes estatísticos foram gerados seis grupos para avaliação entre eles, de acordo com o grau de complexidade. Levou-se em consideração a avaliação de Risco Cárdio-Cirúrgico Rachs-1 para constatação do grau de complexidade de cada paciente RESULTADOS: Não Neonatos: Discreta predominância do sexo masculino no período. Quando comparamos a mortalidade de acordo com o aumento da complexidade, pudemos observar diferença estatisticamente significante em quatro dos seis grupos, bem como, o tempo de intubação, que foi maior conforme o aumento da complexidade das cardiopatias. Com relação às linhas de estimativa de tempo de intubação, observou-se que a melhor correlação foi a polinomial com coeficiente de correlação de 0,84, podendo ser útil no momento da avaliação de tempo de intubação. Neonatos: Predomínio do sexo masculino. Não houve diferença significante com relação à mortalidade de acordo com o Rachs-1, bem como o tempo de intubação. Assim, sem diferença estatística considerável entre as amostras, o que demonstrou não haver aumento de tempo de acordo com o aumento da complexidade. CONCLUSÃO: Após a avaliação dos dados e confrontá-los com dados da literatura, concluiu-se que o tempo de intubação em pacientes no pós-operatório de cirurgia cardíaca está diretamente ligado à complexidade da cardiopatia a ser corrigida; exceto em pacientes recém-nascidos no grupo avaliado. O tempo até a extubação comportou-se de forma polinomial, podendo ser útil na predição para uma possível extubação do paciente. Com relação aos óbitos observamos que existe associação com o maior número de acordo com o aumento da complexidade das cardiopatias, porém, mais uma vez, no caso dos recém-nascidos não foi observada relação.

Embora os efeitos teratogênicos do etanol sejam bem conhecidos, ele ainda é um agente exógeno muito usado por mulheres em idade reprodutiva e sabe-se que ele interfere com o transporte, absorção e metabolismo do ácido fólico. O objetivo deste trabalho foi determinar os efeitos da administração de etanol, da deficiência do ácido fólico na dieta e da associação desses dois fatores durante a gestação de camundongos Swiss. O estudo foi feito com dois experimentos, no primeiro examinou-se a influência do etanol diluído em salina a 25% (v/v) em doses baixa (0,4g/Kg de peso corporal) e alta (4,0g/Kg de peso corporal) em animais alimentados com ração comercial e no segundo a influência do etanol nas mesmas doses em animais alimentados com dieta deficiente em folato. Em ambos os experimentos os animais foram divididos em 6 grupos com 6 animais cada: C= controle; Eb= etanol baixa dose; Ea= etanol alta dose (Experimento 1) e DF= controle da deficiência de folato; DFEb= deficiência de folato + etanol baixa dose; DFEa= deficiência de folato + etanol alta dose (Experimento 2). Os animais dos Grupos C e DF receberam apenas salina. Etanol e salina foram administrados por via intraperitoneal, em três dias consecutivos da gestação: 7°, 8° e 9°. A eutanásia foi realizada em câmara de CO2 no 18º dia gestacional e os cornos uterinos foram retirados por cesárea para observação e contagem dos fetos vivos, mortes fetais tardias e reabsorções. Anomalias congênitas foram encontradas apenas no Grupo Ea, representadas por defeito de fechamento do tubo neural isolado (6,45%), agenesia de membros e cauda (6,45%), defeito de fechamento do tubo neural associado a defeito da face média (2,15%) e gastrosquise (1,08%). Foi observada entre os grupos variação no número de fetos vivos (C= 98,97%; Eb= 97,98%; Ea= 87,74%; DF= 90,91%; DFEb = 72,22%; DFEa= 61,39%), de reabsorções (C= 1,03%; Eb= 2,02%; Ea= 1,89%; DF= 8,08%; DFEb= 14,44%; DFEa= 18,81%) e de mortes fetais tardais (C= 0; Eb= 0; Ea= 10,38%; DF= 1,01%; DFEb= 13,33%; DFEa= 19,80%). Houve variação no comprimento vértice-sacral fetal (machos/fêmeas: C= 2,6/2,5cm; Eb= 2,5/2,5cm; Ea= 2,4/2,3cm; DF=2,4/2,3cm; DFEb= 2,0/2,0cm; DFEa= 1,9/1,8cm), no peso corpóreo fetal (machos/fêmeas: C= 1,50/1,40g; Eb= 1,49/1,40g; Ea= 1,31/1,19g; DF= 1,28/1,17g; DFEb= 0,81/0,82g; DFEa= 0,83/0,73g), no diâmetro placentário (machos/fêmeas: C=0,8/0,8cm; Eb= 0,8/0,7cm; Ea= 0,8/0,7cm; DF= 0,8/0,8cm; DFEb= 0,8/0,8cm; DFEa= 0,7/0,7cm) e no peso placentário (machos/fêmeas: C= 0,14/0,12g; Eb= 0,14/0,11g; Ea= 0,12/0,10g; DF= 0,13/0,11g; DFEb= 0,09/0,09g; DFEa= 0,09/0,09g). Os resultados indicam que alta dose de etanol durante o consumo de ração comercial é mais deletério que baixa dose, pois além de provocar anomalias congênitas, causou restrição do crescimento intra-uterino e placentário e produziu mortes fetais tardias. A deficiência de ácido fólico, por si só, também é deletéria, interferiu com o desenvolvimento fetal e placentário e produziu reabsorções. A associação da deficiência de folato e etanol agravou ainda mais esse desenvolvimento e produziu um maior número de reabsorções e mortes fetais tardias. Além disso, na deficiência de folato, baixa dose de etanol foi tão deletéria quanto alta dose, indicando que a nutrição materna tem um papel fundamental no desenvolvimento fetal. Dessa forma, a ação sinérgica de dois fatores isolados, etanol e deficiência de ácido fólico, permite reforçar a noção do risco humano em condições semelhantes, já que mulheres jovens tendem a apresentar mais deficiência de ácido fólico e estão mais expostas a comportamentos que levam ao consumo de etanol. / In spite of the well known teratogenic effect of ethanol, it is still the most consumed exogenous abuse substance by women of reproductive age. Ethanol also impairs the absorption, transport and metabolism of folic acid. The aim of this study was to investigate the effects of ethanol, dietary deficiency of folic acid and the association of both on the outcome of Swiss mouse pregnancy. We aimed to analyze the result of low (0.4g/Kg) and high (4g/Kg) of ethanol dose diluted in saline 25% (v/v) given to animals fed a commercial diet (Experiment I) or its effect on mice fed a folate-free diet (Experiment II). The pregnant mice were divided in 6 groups of 6 animals each: (Experiment I) C=Control; low dose ethanol (Eb); high dose ethanol (Ea); (Experiment II) DF= Control of Folate deficiency; DFEb= Folate deficiency plus low dose ethanol, and DFa= Folate deficiency plus high dose ethanol. On the 7th, 8th and 9th gestational day (GD) either saline (Groups C and DF) or ethanol (other groups) were administered by intraperitoneal injection and the sacrifice was on the 18th GD on a CO2 chamber after which the uterine horns were harvested by cesarean section for examination and counting of live fetuses, late fetal death and resorptions. Congenital anomalies were found only in Group Ea, represented by isolated Neural Tube Defect (NTD) (6.45%), limb and tail agenesis (6,45%), NTD plus middle face anomaly (2,15%) and gastroschisis (1,08%). The number of live fetuses (C= 98,97%; Eb= 97,98%; Ea= 87,74%; DF= 90,91%; DFEb = 72,22%; DFEa= 61,39%), resorptions (C= 1,03%; Eb= 2,02%; Ea= 1,89%; DF= 8,08%; DFEb= 14,44%; DFEa= 18,81%) and late fetal death (C= 0; Eb= 0; Ea= 10,38%; DF= 1,01%; DFEb= 13,33%; DFEa= 19,80%) differed among groups. It was also noted a gender related variation in crown-rump length (male/female: C= 2,6/2,5cm; Eb= 2,5/2,5cm; Ea= 2,4/2,3cm; DF=2,4/2,3cm; DFEb= 2,0/2,0cm; DFEa= 1,9/1,8cm), body weight (male/female:C= 1,50/1,40g; Eb= 1,49/1,40g; Ea= 1,31/1,19g; DF= 1,28/1,17g; DFEb= 0,81/0,82g; DFEa= 0,83/0,73g), placental diameter (male/female: C=0,8/0,8cm; Eb= 0,8/0,7cm; Ea= 0,8/0,7cm; DF= 0,8/0,8cm; DFEb= 0,8/0,8cm; DFEa= 0,7/0,7cm) and placental weight (male/female: C= 0,14/0,12g; Eb= 0,14/0,11g; Ea= 0,12/0,10g; DF= 0,13/0,11g; DFEb= 0,09/0,09g; DFEa= 0,09/0,09g). Our results indicate that high ethanol dose given to pregnant mice fed on a commercial diet is more deleterious than low dose because it induced congenital anomalies and intrauterine growth restriction, decreased placental weight and diameter and increased fetal death. Isolated folic acid deficiency is harmful to gestation, decreasing fetal and placental development and inducing resorptions. The association of ethanol and folic acid deficiency increased the developmental impairment and induced more resorption and late fetal death. In folate deficient mice, low dose of ethanol was as detrimental as high dose indicating that maternal nutritional status plays a major role in fetal development. In conclusion, the synergistic action of two factors, ethanol and folate deficiency, may help to understand the human risk in similar situation, as young women are prone to this vitamin deficiency and are more exposed to a behavior that stimulate alcohol intake.

Malformações ou anomalias congênitas são deformidades que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário e que, no caso dos répteis podem ter diversas causas, como genética, temperatura, radiação ou contaminantes entre outros fatores. Este estudo verificou as malformações em filhotes recém-nascidos de jararaca (Bothrops jararaca) e cascavel (Crotalus durissus) de fêmeas prenhes recém-capturadas na natureza (323 e 41 ninhadas respectivamente) do sudeste brasileiro. Após o nascimento, os filhotes foram medidos, pesados e o sexo foi verificado. Realizamos análise macroscópica em busca de malformações perceptíveis e conduzimos exames radiográficos a fim de descrever e documentar as anomalias. As jararacas apresentaram 129 indivíduos malformados entre 5427 recém-nascidos (2,4%); e as cascavéis ttiveram 50 serpentes malformadas em 391 nascidos (12,7%). Anomalias na coluna vertebral foram as mais comuns para as duas espécies, seguidas de fusão nas placas ventrais e malformações oculares. Os filhotes de jararaca apresentaram uma maior variedade de malformações como esquistossomia, cauda retorcida, bicefalia e hidrocefalia, não encontradas em cascavéis. O Ensaio do Cometa não apresentou diferença estatística significativa no índice de dano do DNA (ID) das células das mães que pariram filhotes normais e das que pariram filhotes malformados. Os dois grupos apresentaram células com diferentes graus de dano no DNA. Quando comparamos o tamanho das mães e a frequência de malformações encontramos uma regressão positiva (r2= 0,67). Devido à relação positiva entre idade e tamanho nos répteis concluímos que serpentes com idade mais avançada tendem a apresentar mais filhotes com malformações. O padrão de uso do solo (urbanização, agricultura, pecuária e vegetação nativa), foi correlacionado com a presença de filhotes com malformações, utilizando o Coeficiente de Spearman. Houve uma correlação positiva entre a presença de malformações e as áreas agrícolas (rs= 0,67; p=0,01), mas negativa quando comparados às áreas de vegetação nativa (rs= -0,57; p=0,03). Não houve correlação entre a pecuária ou urbanização e malformações em jararaca. Malformações em cascavel não apresentaram quaisquer correlações com o padrão de uso do solo, sendo que tal condição pode ser resultado da baixa amostragem desta espécie no presente estudo. Serpentes são animais de topo de cadeia e se mostram como bons indicadores biológicos. A presença e diversidade de malformações apresentadas, aliadas ao fato de haver correlação com os padrões do uso do solo, demonstram a necessidade de se realizar um estudo mais aprofundado e interdisciplinar das causas destes fenômenos e um monitoramento destas espécies para se ter um panorama temporal do problema / Malformations or congenital anomalies are deformities that occur during embryonic development and in the case of reptiles may have several causes, such as genetics, temperature, radiation, contaminants and other factors. This study assessed malformations in newborn of pit viper (Bothrops jararaca) and South American rattlesnake (Crotalus durissus,) from wild captured pregnant females (323 and 41 litters respectively) in southeastern Brazil. Newborn snakes were measured, weighed, sexed and studied grossly and by radiography for the presence of malformations. We performed macroscopic analysis in search of noticeable defects and radiographic examinations conducted in order to describe and document the deficiencies. A hundred twenty -nine malformed pit vipers were identified from 5,427 births (2.4%), while 50 malformed rattlesnakes were found from 391 births (12.7%). Spinal abnormalities were the most common in both species, followed by fusion of ventral scales. Pit vipers showed a greater range of malformations including schistosomia, kinked tail, bicephaly and hydrocephaly. There was no statistically significant difference in the index of DNA damage (ID) determined by the Comet Assay in the erythrocytes of mothers that delivered normal litters compared to the erythrocytes of the ones that delivered malformed neonates, both groups containing cells with different degrees of DNA damage. When comparing the length of the pit viper mothers with the frequency of malformations, a positive regression (r2 = 0.67) was found. Due to the positive relationship between age and size in snakes we conclude that older animals tend to have more malformed offspring. The patterns of land use (urbanization, agriculture, livestock and native vegetation) have been correlated with the presence of neonates with malformations. There was a positive correlation between the presence of malformations in pit viper neonates and agricultural areas (rs = 0.67, p = 0.01) but a negative one when compared to areas of native vegetation (rs = -0.57, p = 0.03). There was no correlation between urbanization or livestock and malformations in pit vipers. Malformations in rattlesnake did not show any correlation with the pattern of land use, and such condition could be the result of the poor sampling of this species in the present study. As snakes are in the top of the animal food-chain they are good biological indicators. The presence and diversity of malformations presented, coupled with the correlation with the patterns of land use, demonstrate the need to undertake further interdisciplinary study of the causes of these phenomena and the behavior of these species to have a temporal overview of the problem

Introdução: Pacientes com mielomeningocele apresentam elevada mortalidade e desenvolvem déficits neurológicos que ocorrem, primariamente, pelo desenvolvimento anormal da medula e de raízes nervosas e, secundariamente, por complicações adquiridas no período pós-natal. O desafio no cuidado desses pacientes é o reconhecimento precoce dos recém-nascidos de risco para evolução desfavorável a fim de estabelecer estratégias terapêuticas individualizadas. Objetivo: Este estudo tem como objetivo identificar marcadores prognósticos de curto prazo para recém-nascidos com mielomeningocele. As características anatômicas do defeito medular e da sua correção neurocirúrgica foram analisadas para esta finalidade. Métodos: Foi realizado um estudo de coorte retrospectiva com 70 pacientes com mielomeningocele em topografia torácica, lombar ou sacral nascidos entre janeiro de 2007 a dezembro de 2013 no Centro Neonatal do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Pacientes com infecção congênita, anomalias cromossômicas e outras malformações maiores não relacionadas à mielomeningocele foram excluídos da análise. As características anatômicas da mielomeningocele e a sua correção neurocirúrgica foram analisadas quanto aos seguintes desfechos: reanimação neonatal, tempo de internação, necessidade de derivação ventricular, deiscência da ferida operatória, infecção da ferida operatória, infecção do sistema nervoso central e sepse. Para a análise bivariada dos desfechos qualitativos com os fatores de interesse foram empregados testes do qui-quadrado e exato de Fisher. Para a análise do desfecho quantitativo, tempo de internação hospitalar, foram empregados testes de Mann-Whitney. Foram estimados os riscos relativos e os respectivos intervalos com 95% de confiança. Foram desenvolvidos modelos de regressão linear múltipla para os desfechos quantitativos e regressão de Poisson para os desfechos qualitativos. Resultados: Durante o período do estudo 12.559 recém-nascidos foram admitidos no Centro Neonatal do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Oitenta pacientes foram diagnosticados com mielomeningocele, com incidência de 6,4 casos para cada 1.000 nascidos vivos. Dez pacientes foram excluídos da análise devido à mielomeningocele em topografia cervical (n = 1), à cardiopatia congênita (n = 4), à trissomia do cromossomo 13 (n = 1), à onfalocele (n = 3) e à encefalocele (n = 1). Ocorreram três óbitos (4,28%). Mielomeningocele extensa foi associada a infecção do sistema nervoso central, a complicação de ferida operatória e a maior tempo de internação hospitalar. Os pacientes com mielomeningocele em topografia torácica apresentaram tempo de internação, em média, 39 dias maior que aqueles com defeito em topografia lombar ou sacral. Houve maior necessidade de reanimação em sala de parto entre os pacientes com macrocrania ao nascer. A correção cirúrgica realizada após 48 horas de vida aumentou em 5,7 vezes o risco de infecção do sistema nervoso central. Entre os pacientes operados nas primeiras 48 horas de vida não foi observado benefício adicional na correção cirúrgica realizada em \"tempo zero\". A ausência de hidrocefalia antenatal foi um marcador de bom prognóstico. Nestes pacientes, a combinação dos desfechos necessidade de derivação ventricular, complicações infecciosas, complicações de ferida operatória e reanimação em sala de parto foi 70% menos frequente. Conclusão: Este estudo permitiu identificar marcadores prognósticos de curto prazo em recém-nascidos com mielomeningocele. Os defeitos medulares extensos e a correção cirúrgica após 48 horas de vida influenciaram negativamente na evolução de curto prazo. As lesões extensas foram associadas a maiores taxas de infecção do sistema nervoso central, a complicações de ferida operatória e a internação hospitalar prolongada. A correção cirúrgica realizada após 48 horas de vida aumentou significativamente a ocorrência de infecção do sistema nervoso central. Ausência de hidrocefalia antenatal foi associada a menor número de complicações nos primeiros dias de vida / Introduction: Patients with myelomeningocele have a high mortality and develop neurological disabilities that occur primarily by a defective spinal cord and nerve root development and, secondarily, by acquired post-natal complications. The challenge in the post-natal management of myelomeningocele is the early recognition of cases at risk for complications in order to establish individualized treatment strategies. Objective: This study aims to identify short-term prognostic markers for newborns with myelomeningocele. Anatomical characteristics of the spinal defect and technical aspects of the neurosurgical repair were analyzed for this purpose. Methods: A retrospective cohort study was conducted in 70 patients with thoracic, lumbar or sacral myelomeningocele born between January 2007 and December 2013 in the Centro Neonatal do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Patients with congenital infection, chromosomal abnormalities and other major malformations unrelated to myelomeningocele were excluded from our analysis. Features of myelomeningocele anatomy and neurosurgical treatment were analyzed for the following outcomes: neonatal resuscitation, length of hospital stay, need for ventricular shunt, wound dehiscence, wound infection, central nervous system infection and sepsis. Relationships between qualitative outcomes and factors of interest were examined using chi-square or Fisher\'s exact tests. The relationships with the quantitative outcome duration of hospital stay were evaluated using the Mann-Whitney tests. Relative risks were estimated with 95% confidence intervals. Multivariate linear regression was used to evaluate the quantitative outcomes and a Poisson regression model was used for the qualitative outcomes. Results: During the study period a total of 12,559 neonates were born in Centro Neonatal do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Eighty patients were diagnosed with myelomeningocele resulting in an incidence of 6.4 cases per 1000 live births. Ten patients were excluded from our analysis due to cervical myelomeningocele (n = 1), congenital heart disease (n = 4), trisomy 13 (n = 1), omphalocele (n = 3) and encephalocele (n = 1). Three deaths were observed in the study period (4,28%). Large myelomeningocele was associated with central nervous system infection, wound complications and longer hospital stay. Patients with thoracic myelomeningocele required longer hospital stay, on average 39 days longer when compared to patients with lumbar or sacral defects. There was a positive correlation between the need for resuscitation at the delivery room and the presence of macrocrania at birth. Late surgical repair performed after 48 hours of life increased in 5.7 times the risk of central nervous system infection. Among patients operated within the first 48 hours, no additional benefit in interventions held in \"time zero\" was observed. Absence of antenatal hydrocephalus was a favorable prognostic marker. In these cases, the combination of need for ventricular drainage, sepsis, central nervous system infection, complications of surgical site and intervention in the delivery room were 70% lower. Conclusion: This study allowed us to identify short-term prognostic markers for newborns with myelomeningocele. Extensive spinal cord defect and surgical repair after 48 hours of life negatively influenced short-term outcomes. Extensive lesions were associated with higher rates of central nervous system infections, surgical wound complications and prolonged hospital stay. Interventions performed 48 hours after birth significantly increased occurrence of central nervous system infections. Absence of antenatal hydrocephalus was associated with fewer complications in the first days of life

Made available in DSpace on 2017-07-10T14:17:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 adriana.pdf: 2337170 bytes, checksum: e5390349b6b7e1277dc2720b1b76d735 (MD5) Previous issue date: 2013-07-01 / The effects of periodontal disease in the oral cavity are well known, however, they can also produce systemic side effects, including the association with the acquired cardiovascular disease. It may be possible to accept as mechanisms of this interrelation, the changes in the lipid metabolism, the inflammatory markers action, which are common to both diseases, and also the direct action of oral bacteria in the atherosclerosis process. Thus, due to the biological associations between diseases and the fact of the atherosclerosis to begin in the childhood period, a behavior based on oral health care and metabolic control, from an early age, is essential for patients with cardiovascular disease. The aim of this research was to evaluate the effectiveness of two periodontal treatment methods, such as the conventional scaling and root planing (SRP) and the full-mouth scaling and root planing (FMSRP), applied to children suffering from periodontal disease with congenital heart disease and structurally normal heart. In this study, the treatments were related to the clinical periodontal parameters [plaque index (PI), gingival index (GI), probing depth (PD), clinical attachment level (CAL) and bleeding on probing (BOP)] as well as the blood parameters, such as lipid profile [total cholesterol (TC) and fractions, triglycerides (TRG)] and inflammatory markers [fibrinogen (FGN), C-reactive protein (CRP ULTRA), interleukin 6 (IL6), and tumor necrosis factor alpha (TNF&#61537;)]. The patients were divided into 4 groups: group 1 (17) - Congenital Heart Disease and SRP, group 2 (14) - Normal Heart and SRP, group 3 (16) Congenital Heart Disease and FMSRP and group 4 (15) - Normal Heart and FMSRP. The results showed a significant improvement in clinical periodontal parameters (p <0.05) in the studied groups. Considering the lipid parameters, there was a greater evidence in the TC, TRG and VLDL parameters results, with a significant improvement (p <0.05). There was also an improvement in PCR ULTRA with the congenital heart disease and also normal children treated with SRP (p <0,05). The FGN and IL6 parameters (p <0.05) were really improved in all groups. Thus, within these results, we conclude that both periodontal treatments were effective in these children groups / Os efeitos da doença periodontal sobre a cavidade oral são bem conhecidos, contudo, os mesmos também podem produzir efeitos sistêmicos, incluindo a associação com a doença cardiovascular adquirida. Aceitam-se como possíveis mecanismos desta inter-relação as alterações do metabolismo lipídico, a ação de marcadores inflamatórios, que são comuns a ambas as doenças, e até mesmo a ação direta de bactérias orais no processo da aterosclerose. Sendo assim, devido às associações biológicas entre as doenças e o fato da doença aterosclerótica iniciar-se na infância, um comportamento voltado aos cuidados com a saúde oral e controle metabólico, desde a mais tenra idade, é essencial para pacientes portadores de doenças cardiovasculares. O objetivo desta pesquisa foi avaliar a efetividade de duas modalidades de tratamento, a saber, a Raspagem e Alisamento Radicular Convencional (RAR) e a Desinfecção Total de Boca em Estágio Único (DBEU), aplicados a crianças portadoras de doença periodontal com cardiopatia congênita e com coração estruturalmente normal. Neste estudo relacionou-se os tratamentos tanto com parâmetros clínicos periodontais [índice de placa (IP), índice gengival (IG), profundidade de sondagem (PS), nível de inserção clínica (NI) e sangramento à sondagem (SS)], quanto com parâmetros sanguíneos de perfil lipídico [colesterol total (CT) e frações, triglicerídeos (TRG)] e marcadores inflamatórios [fibrinogênio (FGN), proteína C reativa ultrassensível (PCR ULTRA), interleucina 6 (IL6), fator de necrose tumoral alfa (TNF&#61537;)]. Os pacientes foram distribuídos em 4 grupos, grupo 1 (17) Cardiopatia Congênita e RAR, grupo 2 (14) Coração Normal e RAR, grupo 3 (16) Cardiopatia Congênita e DBEU e grupo 4 (15) Coração Normal e DBEU. Os resultados demonstraram uma significante melhora nos parâmetros clínicos periodontais (p<0.05) nos grupos estudados. Quanto aos parâmetros lipídicos, houve destaque maior, com melhora significativa (p<0.05) nos parâmetros de CT, TRG e VLDL. Houve também melhora do PCR ULTRA nos grupos de pacientes com cardiopatia congênita e crianças normais tratados com RAR (p<0.05). Destaques ocorreram nos parâmetros de FGN e IL6 (p<0.05) com a melhora em todos os grupos. Assim, dentro desses resultados, podemos concluir que ambos os tratamentos periodontais foram efetivos nesses grupos de crianças

Orientador: Danilo Moretti-Ferreira / Resumo: As ACs são alterações visíveis nos cromossomos, classificadas como numéricas e estruturais. Atualmente o grande desafio da genética clínica é classificar e associar a relevância clínica dos desequilíbrios genéticos ao fenótipo dos portadores. O trabalho tem como objetivo principal caracterizar desequilíbrio genômico sem diagnóstico sindrômico previamente descritos pelas técnicas de citogenética clássica, molecular visando apurar os pontos de quebras e genes inseridos na região cromossômica alterada por meio da citogenômica em estudos de casos. Foram feitas análises por citogenética (bandamento GTG), citogenética molecular (FISH) e citogenômica (array-CGH) em três pacientes com malformações congênitas não-sindrômicas para definição diagnóstica e maior conhecimento sobre a correlação genótipo-fenótipo. Foram redigidos estudos de casos de três pacientes portadores de MCs, atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual. O primeiro copilado de caso trata-se de paciente do sexo feminino com anomalias esqueléticas, deficiência intelectual e atraso do desenvolvimento. O cariótipo da paciente é 46,XX[11]/47,XX,+mar[9]. A análise de array-CGH revelou dois ganhos/duplicações nas bandas cromossômicas 6p11.2q12 (10.335 Mb de tamanho) e 6q14.1q14.3 (10.765 Mb de tamanho). Por meio da técnica da FISH e os resultados do array-CGH a região duplicada 6q14.1q14.3 encontra-se inserida em um cromossomo marcador, oriundo do cromossomo 6. Os sinais clínicos descritos na paciente foram semelhan... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The ACs are visible changes in the chromosomes, classified as numerical and structural. Currently the great challenge of clinical genetics is to classify and associate the clinical relevance of genetic imbalances with the phenotype of the carriers. The main objective of this work is to characterize genomic imbalance without syndromic diagnosis previously described by the classical and molecular cytogenetic techniques, in order to determine the breakpoints and genes inserted in the chromosomal region altered by cytogenetics in case studies. Cytogenetics (GTG banding), molecular cytogenetics (FISH) and cytogenetics (array-CGH) were performed in three patients with non-syndromic congenital malformations for diagnostic definition and greater knowledge on genotype-phenotype correlation. Case studies of three patients with MCs, developmental delay and intellectual disability were written. The first case file is a female patient with skeletal anomalies, intellectual disability and developmental delay. The patient's karyotype is 46, XX [11] / 47, XX, + sea [9]. The array-CGH analysis revealed two gains / doublings in the chromosomal bands 6p11.2q12 (10,335 Mb in size) and 6q14.1q14.3 (10,765 Mb in size). Through the FISH technique and the results of the array-CGH the duplicate region 6q14.1q14.3 is inserted in a chromosome marker, coming from chromosome 6. The clinical signs described in the patient were similar to other patients with duplication of the region 6q14. The genes PGM3, M... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

A presente pesquisa é um estudo qualitativo sobre a relação médico-paciente em pediatria, especificamente da relação do pediatra com a criança portadora de anomalia congênita e sua família. O estudo decorre da experiência em escolas especiais, na condição de médico pediatra. O pressuposto básico desta pesquisa é que existe uma dificuldade do médico em se relacionar com estes pacientes e sua família, devido a sua formação médica “deficiente". Os objetivos da pesquisa foram: 1) identificar sentimentos e atitudes do pediatra no seu relacionamento com crianças com anomalias congênitas e seus familiares e 2) identificar as dificuldades de relacionamento do pediatra com estas famílias. A metodologia utilizada é uma “variante da pesquisa qualitativa", que trabalha o conceito de representações sociais, segundo as correntes de pensamento mais importantes na área da saúde, aliada ao método psicodramático na coleta e análise dos dados. Foram entrevistados 10 (dez) pediatras, utilizando-se um roteiro de entrevista do tipo não-estruturada. As entrevistas foram gravadas em fita cassete e a análise dos dados evidenciou a “deficiência" da formação médica no ensino da relação médico-paciente. Além disso, emitimos a tese de que esta dificuldade está ligada com a imagem de onipotência, tanto do médico como de outros profissionais de saúde, fruto de sua formação universitária. Quanto à prática médica pôde-se identificar uma atividade intensa em número de horas por dia de trabalho, que prejudica a formação continuada formal e informal, a reflexão sobre esta prática e a atenção dispensada a cada paciente, caracterizando o que chamamos de “ativismo". Também pudemos perceber diferenças na relação médico paciente quanto à classe social do paciente. Foram identificados sentimentos de choque emocional, depressão e impotência nos médicos frente à deficiência, com destaque para a ansiedade no momento de falar com os pais sobre a deficiência de seus filhos. Quanto ao momento especifico de dar a notícia aos pais sobre o nascimento de um bebê com anomalia congênita, foram identificadas práticas consideradas inadequadas pela maioria dos estudiosos do assunto. Com a intenção de "proteger a mãe", quase todos os entrevistados revelaram a prática de contar a notícia primeiro ao pai, sem a presença da mãe, sedando-a logo após o parto. Outra prática identificada foi a de criar expectativa sobre a saúde do bebê para "preparar" a mãe e os familiares para receberem a notícia. Finalmente, é sugerido que a formação médica passe a discutir o relacionamento com famílias de crianças com deficiência e a criação de equipes multiprofissionais em maternidades e Unidades de Terapia Intensiva, com a função de transmitir informações aos pais e familiares, nos casos de anomalia congênita, estados graves de saúde com possibilidade de seqüelas ou morte de bebês. / The present investigation is a qualitative study of the doctor-patient relationship in pediatrics, specifically of the relationship between pediatrician and children with congenital anomalies and their families. The study is based on the author’s experience in special schools as a pediatrician. The basic assumption of this study is that the physician has difficulty in relating to these patients and their families due to his “disabled" medical training. The objectives of the study were: 1) to identify the feelings and attitudes of the pediatrician in his relationship with children with congenital anomalies and their relatives, and 2) to identify the difficulties experienced by the pediatrician in relating to this families. The methodology used was a “variant of qualitative research" which explores the concept of social representations according to the most important currents of thought in the health area, allied to the psychodrama method for data collection and analysis. Ten pediatricians were interviewed using a nonstructured questionnaire. The interviews were recorded on tape and data analysis demonstrated the “disablement" of medical training in terms of teaching about the doctor-patient relationship. In addition, the author proposes the thesis that this difficulty is linked to the image of omnipotence both of the doctor and of other health professionals, created by their university education. With respect to medical practice, intense activity was identified in terms of number of work hours per day, which impairs continuing formal and informal education, the reflection about this practice and the attention given to each patient, characterizing what we call “activism". It was also possible to perceive differences in the doctor-patient relationship in terms of the social class of the patient. Feelings of emotional shock, depression and impotence were detected in physicians facing these disablements, with emphasis on the anxiety they feel when they must talk to the parents about the disablement of their children. As to the specific time when the news should be broken to parents about the birth of a baby with a congenital anomaly, the practices identified are considered inadequate by most of those who study this subject. With the intention of “protecting the mother", almost all the doctors interviewed revealed the practice of first disclosing the news to the father without the presence of the mother, whom they submit to sedation soon after delivery. Another practice identified was to create expectations about the health of the baby in order to “prepare" the mother and the other relatives to receive the news. Finally, the author suggests that medical education should start to involve the discussion of the relationship with the families of disabled children and the creation of multiprofessional teams in maternities and in Intensive Care Units in order to transmit information to the parents and relatives in cases of congenital anomalies or of serious health conditions involving the possibility of sequels or of infant death.