INTRODUÇÃO: Crianças portadoras de cardiopatia congênita cianogênica com hipofluxo pulmonar (CCCHP) necessitam de tratamento odontológico com frequência. Não encontramos estudos na literatura sobre o impacto na oxigenação dessas crianças durante os procedimentos odontológicos. A hipótese inicial era de que essas crianças submetidas a tratamento odontológico em consultório, poderiam apresentar alterações de saturação periférica de oxigênio (SpO2), pressão arterial sistêmica (PA) e frequência cardíaca (FC). OBJETIVOS: O objetivo principal da pesquisa foi avaliar a ocorrência e magnitude de variações na SpO2, FC e PA em crianças portadoras CCCHP durante exodontia de dente decíduo. Os objetivos secundários foram avaliar o risco potencial de submeter a criança portadora de CCCHP ao tratamento odontológico em consultório e instituir protocolo de atendimento odontológico à criança portadora de cardiopatia congênita do tipo cianogênica. MÉTODOS: Foram estudados 44 pacientes, sendo 20 do grupo de estudo (GE) e 24 do grupo controle (GC), com idade entre 6 e 12 anos submetidos à exodontia de dente decíduo superior. O estudo foi dividido em três períodos: lúdico (PL); anamnese, exame clínico e radiográfico (PAER) e período de procedimento odontológico (PPO), sendo esse último dividido em quatro subperíodos: pré-procedimento (PPR), anestesia (PAN); procedimento (PP) e pós-procedimento (PPP). Durante os períodos foram realizados registros da SpO2, da FC e da PA e aplicada escala de ansiedade facial image scale para avaliação do estresse. RESULTADOS: Os valores da SpO2 , FC e PA sistólica, no GE, durante o protocolo de tratamento variaram, discreta mas significativamente (p<0.05), de 80,5 (±7,6)% a 82,8 (±7,8)%, de 98,7 (±11,0) bpm a 101,3 (±9,8) bpm e de 93,6 a 108,5 mmHg, respectivamente. O GC também apresentou variação significativa durante o procedimento. DISCUSSÃO e CONCLUSÃO: Embora tenham sido observadas alterações significantes nos marcadores estudados durante os períodos, eles foram considerados pelos autores discretos e sem relevância clínica, sendo desnecessários a interrupção do tratamento odontológico ou suporte terapêutico às crianças contrariando a hipótese inicial com base na literatura, pois, ocorreu aumento de SpO2 durante o PPO quando comparado aos períodos de menor estresse. O tratamento odontológico de crianças com cardiopatia cianogênica, com uso de um protocolo padronizado, envolvendo preparo das crianças revelou ser um procedimento seguro, o que permite sua implantação em serviços, sem suporte de centro cirúrgico, facilitando assim a abordagem destas crianças em serviços descentralizados. Os resultados encontrados sugerem que o protocolo estabelecido para o atendimento a crianças portadoras de CCCHP foi adequado / INTRODUCTION: Children with cyanotic congenital heart disease with decreased pulmonary blood flow (CCHHP) often require dental treatment. We didnt find studies about the impact of the oxygenation in those children during dental procedures. The initial hypothesis was that these children undergoing dental treatment in the clinic could present a peripheral oxygen saturation (SpO2), systolic blood pressure (BP) and heart rate (HR). OBJECTIVES: The main objective of this research was to evaluate the occurrence and magnitude of changes in SpO2, HR and BP in children with CCHHP during extraction of primary deciduous. Secondary objectives were to evaluate the potential risk in subjecting the child with CCHHP to dental treatment in the office and establish protocol for dental care to children with congenital cyanotic type. METHODS: We studied 44 patients, 20 out of the study group (SG) and 24 from control group (CG), aged between 6 and 12 years who underwent upper primary tooth extraction. The study was divided into three periods: leisure time (LT), anamnesis, clinical and radiographic examination period (ACER) and period of dental procedure (PDP), the latter being divided into four sub-periods: pre-procedure (PPR), anesthesia (PAN); procedure (PP) and post-procedure (PPP). During periods of SpO2 records were made of HR and BP and applied an anxiety facial image scale to evaluate the stress. RESULTS: The values of SpO2, HR and systolic BP at SG during the treatment protocol varied, quite but significantly (p <0.05), 80.5 (± 7.6) to 82.8% (± 7, 8)%, 98.7 (± 11.0) to 101.3 bpm (± 9.8) bpm and 93.6 to 108.5 mmHg, respectively. The CG also varied significantly during the procedure. DISCUSSION and CONCLUSION: Although significant changes were observed during the periods studied, they were considered, by the authors, discrete and without clinical relevance, and unnecessary interruption of dental treatment or therapeutic support to children contradicts the initial hypothesis based on the literature because of an increase of SpO2 during the PPO compared to periods of lower stress. The dental treatment of children with cyanotic heart disease using a standardized protocol involving the preparation of children proved to be a safe procedure, which allows its implementation in services supported by surgical centers, thus facilitating the approach of those children in local services. The results suggest that the established protocol for the care of children with CCHHP was adequate

Anomalia congênita (AC) é causada por alterações morfológicas e/ou funcionais ocasionada no desenvolvimento embrionário ou fetal devido a fatores genéticos, ambientais, multifatoriais ou desconhecidos. A detecção pode ser no período pré-natal, no recém-nascido ou posteriormente. Estudos recentes indicam que de 2% a 3% de todos os nascidos vivos no mundo apresentam AC. Alguns autores afirmam que no Brasil elas constituem a segunda causa de mortalidade infantil, com 11,2%. Particularmente, o país conta com sistemas de bancos de dados em saúde com informações sobre anomalias congênitas. Dentre estes sistemas, temos três que se destacam: o Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH), o Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC) e o Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM). Todos são obtidos através do site do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS). Todavia, esses sistemas, de maneira isolada, não fornecem uma visão clara tanto da epidemiologia das anomalias congênitas, quanto dos indivíduos com esse agravo, se ao terem nascidos foram tratados ou em decorrência dela faleceram. Diante deste cenário, neste projeto tem-se por objetivo principal apresentar o sistema de vigilância de AC utilizando estas bases públicas com intuito de monitorar as anomalias no Brasil, mapeando os nascimentos, internações e óbitos. Este sistema tornou-se o Portal de Monitoramento de AC (PMAC), com dados que abrangem o período de janeiro 2001 a dezembro 2011. Ele conta com ferramentas que correspondem aos módulos de auditoria automática, que verifica subnotificações e inconsistência, módulos de análises epidemiológicas contendo incidência, fluxo de migração e coeficientes de mortalidade (infantil, perinatal, neonatal e segundo causas por AC). Este estudo também traz a realização da técnica do relacionamento probabilístico com a integração dos sistemas SINASC, SIH e SIM, que formaram um banco contribuindo com informações de rastreabilidade dos registros com anomalias, além de apresentar os resultados satisfatórios dos testes caixa-preta junto com a aplicação da técnica de avaliação heurística, realizados por usuários para avaliar a usabilidade do portal. Por fim, ressalta-se que o portal é dinâmico, e a manipulação dos dados por meio do acesso dos usuários a análises de cunho epidemiológico, em diversas agregações, permite auxiliar a gestão das informações, promover reflexões em torno desta temática, incentivar mais estudos e pesquisas, bem como prover recursos e apoiar medidas sociais e políticas para assistir os indivíduos acometidos por AC, suas famílias e a comunidade / Congenital anomaly (AC) is caused by morphological and / or functional alterations originated during embryonic or fetal development due to genetic, environmental, multifactorial or unknown factors. Detection may happen in the prenatal period, in the newborn or later. Recent studies indicate that AC is present in about 2% to 3% of all live births worldwide. Some authors affirm that in Brazil they are the second cause of infant mortality, with around 11.2%. In particular, Brazil has health databases systems with information about congenital anomalies. Among these systems we have three that stand out: the Hospital Information System of SUS (SIH), the Live Birth Information System (SINASC) and Mortality Information System (SIM). All of which can be obtained through the Informatics of public Health System Department\'s website (DATASUS). However, these systems in isolation do not provide a clear view both of the epidemiology of congenital anomalies as well as the individuals with this birth defect be treated or it result of their death. In this scenario, the main objective of this project is to present an AC surveillance system that uses these public databases to monitor the anomalies in Brazil by mapping births, hospitalizations and deaths. This system became the Portal of Monitoring of AC (PMAC), with data that cover the period from January 2001 to December 2011, with tools that correspond to the modules of automatic audit that verifies under notifications and inconsistency, modules of epidemiological analyzes containing incidence, migration flow and mortality coefficients (infant, perinatal, neonatal and second AC causes). This study also used the probabilistic linkage technique with an integration of the SINASC, SIH and SIM systems to build a database contributing with traceable information for the records with anomalies. In addition is presented satisfactory results for black box tests along with the portal usability evaluation performed with users through heuristic evaluation technique. Finally, it should be noted that the portal is dynamic offering options like user access to data manipulation through epidemiological analyzes in diverse aggregations. It helps to manage information, promote reflections around this theme, encourage further studies and research, as well as provide resources and support social and political measures to assist individuals affected by AC, their families and the community

Made available in DSpace on 2016-04-27T13:10:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Virna Maria Guevara.pdf: 2274504 bytes, checksum: f4a163e1284fcda1b344b0644f21a061 (MD5) Previous issue date: 2014-10-29 / Introduction- The prevalence of congenital cardiovascular disease is of 7 to 10 children in every 1000 live births. The reasons that lead to the referral of a child by primary care physicians are very varied, with cardiac heart murmur being the most common. Amongst other reasons one can find precordial pain, arrhythmia, fatigue, dyspnea, cyanosis, abnormal chest x-ray, abnormal electrocardiogram, medical examination for physical exercise. The present challenge for pediatricians, family physicians and pediatric cardiologists is to develop accurate diagnosis strategies in a cost-effective manner, with the aim of improving the treatment and save resources. Objectives- The objective is to strengthen the network of health care in its primary and secondary levels using cases of Pediatric Cardiology as the strategic condition and develop an interdisciplinary work proposal with the support of a matrix, which optimize the referral system. Material and methods- It is about the exploratory study with descriptive documental analysis from 433 referral letters of patients seen at the Pediatric Cardiology Ambulatory of Policlinic of Sorocaba from January to June 2012, along with the study of the patients medical records. The data collected is quantified using descriptive statistics when relevant. Results- One hundred and sixty-six patients (38,3%) were discharged, 93 with feedback letter of referral (56,0%). Ninetysix (22,2%) missing follow up, 9 of which had confirmed cardiovascular disease, 29 with absence of cardiovascular disease and 58 without a definitive diagnosis of cardiovascular disease. One hundred and seventy-one patients (39,5%) attend follow-ups. Conclusion- With the aim of strengthening the network of health care using recent medical advances, such as telemedicine and the concept of matrix support, as means of exchange, improvement and to save resources and knowledge / Introdução - A prevalência das cardiopatias congênitas está entre sete a dez crianças por 1000 nascidas vivas. Os motivos que levam o médico da atenção primária a encaminhar uma criança ao cardiologista pediátrico são bastante variados, sendo o sopro cardíaco a causa mais frequente. Dentre outros motivos frequentes encontram-se dor precordial, arritmias, cansaço, dispneia, cianose, radiografia de tórax anormal, eletrocardiograma alterado, avaliação para atividade física. O desafio atual dos pediatras, médicos de família e cardiopediatras é desenvolver estratégias de diagnósticos precisos e financeiramente adequados, com o intuito de melhorar o tratamento e racionalizar os recursos. Objetivos - O objetivo é fortalecer a rede de atenção à saúde em seus níveis primário e secundário, utilizando-se dos casos de Cardiologia Pediátrica como condição estratégica e desenvolver uma proposta de trabalho interdisciplinar e de interação com apoio matricial, otimizando o sistema de referência e contrarreferência. Material e método - Trata-se de estudo exploratório com análise documental descritiva das 433 guias de referenciamento de pacientes atendidos no ambulatório de Cardiologia Pediátrica da Policlínica Municipal de Sorocaba, no período de janeiro a junho de 2012, acompanhado do estudo dos prontuários. Os dados obtidos foram quantificados e utilizada a estatística descritiva quando pertinente. Resultados - Cento e sessenta e seis pacientes (38,3%) tiveram alta, 93 com contrarreferência (56,0%) preenchida. Noventa e seis pacientes (22,2%) perderam o seguimento, sendo nove com doença cardiovascular presente, 29 com doença cardiovascular ausente e 58 sem diagnóstico definitivo de doença cardiovascular. Cento e setenta e um pacientes (39,5%) pacientes mantêm seguimento. Conclusão A fim de se fortalecer a rede de atenção à saúde, a utilização de recentes avanços, como a telemedicina e o conceito de apoio matricial se colocam como meios de troca, otimização e racionalização do conhecimento e dos recursos

INTRODUÇÃO: A hérnia diafragmática congênita é uma malformação fetal potencialmente grave, que está associada a alta mortalidade. Sabe-se que a prematuridade é um significante fator de risco para morbidade e mortalidade neonatal na maioria das doenças, porém sua relação com a hérnia diafragmática congênita pouco tem sido descrita. O que se tem observado nos estudos nesses fetos é que a incidência de prematuridade é maior que na população em geral OBJETIVOS: Avaliar a incidência de prematuridade nos fetos com hérnia diafragmática congênita e seus possíveis fatores de predição. MÉTODOS: Estudo do tipo coorte retrospectiva. Foram avaliados fetos com hérnia diafragmática congênita, não submetidos a fetoscopia, sem alteração de cariótipo, com até uma malformação maior associada à hérnia, que fizeram o acompanhamento ultrassonográfico na Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, no período entre janeiro de 2001 e outubro de 2014. As variáveis analisadas foram: idade materna, primiparidade, doenças maternas associadas, tabagismo, prematuridade anterior espontânea, malformação fetal associada à hérnia, hidropsia fetal, polidrâmnio na gestação, polidrâmnio no último ultrassom antes do parto, restriçã de crescimento fetal, feto grande para a idade gestacional, presença de fígado intratorácico, realização de procedimentos invasivos, lado da hérnia e LHRo/e. Inicialmente, para avaliar a associação com a prematuridade, as variáveis qualitativas foram submetidas ao teste de Qui-quadrado e as quantitativas ao teste não paramétrico de Mann-Whitney. Em seguida, foi ajustado um modelo de regressão logística múltipla com método de seleção de variáveis stewise para verificar quais variáveis poderiam influenciar na predição de prematuridade. Construiu-se curva(s) ROC para encontrar ponto de corte para a(s) variável(is) significativa(s) na predição de prematuridade, identificando-se os valores com melhor sensibilidade e especificidade a serem sugeridos para uso na prática clínica. RESULTADOS: Dos 80 fetos avaliados, 21 (26,25%) nasceram prematuros. Após análise multivariada o LHRo/e foi o único fator associado à prematuridade (p = 0,02). A curva ROC mostrou que com o aumento do LHRo/e ocorre o aumento da sensibilidade e diminuição da especificidade na predição do parto prematuro, atingindo-se uma sensibilidade de 93,3% com especificidade de 48,8% quando o LHRo/e é igual a 40%. As demais variáveis não se associaram à prematuridade após análise múltipla. CONCLUSÕES: A incidência de prematuridade encontrada foi de 26,25%. O LHRo/e foi o único fator preditor de prematuridade na amostra estudada. / INTRODUCTION: Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a severe fetal malformation that leads to high mortality. Premature birth significantly increase the risk of neonatal morbidity and mortality in most diseases; but its relationship with congenital diaphragmatic hernia has not been well described. Fetuses with diaphragmatic hernia have a higher incidence of prematurity when compared to fetuses without malformations. Furthermore, prematurity is associated with worse post-natal survival in these fetuses. However, no studies have evaluated possible prenatal predictive factors. OBJECTIVES: To evaluate the incidence of prematurity in fetuses with congenital diaphragmatic hernia (CDH) and its possible predictive factors. METHODS: A retrospective cohort study was performed. Inclusion criteria were presence of congenital diaphragmatic hernia; absence of fetoscopy; absence of karyotype abnormality; maximum of one major malformation associated with diaphragmatic hernia; ultrasound monitoring at the Obstetrics Clinical of Clinicas Hospital at the University of São Paulo School of Medicine, from January 2001 to October 2014. The following variables were analyzed: maternal age, primiparity, associated maternal diseases, smoking, previous spontaneous preterm birth, fetal malformation associated with hernia, fetal hydrops, polyhydramnios during pregnancy, polyhydramnios on last ultrasound, fetal growth restriction, fetus large for gestational age, presence of intrathoracic liver, invasive procedures performed, side of hernia and observed to expected lung to head ratio (o/e LHR). On individual analysis, qualitative variables were assessed using the Chi-square test, and quantitative variables by the nonparametric test of Mann-Whitney. After individual analysis, a multiple logistic regression model with stewise variable selection method was performed to select variables variables that could influence the prediction of preterm delivery. A ROC curve was constructed with the significant variable, identifying the values with best sensitivity and specificity to be suggested for use in clinical practice. RESULTS: Eighty fetuses were evaluated, of which 21 (26.25%) were premature. After multiple analysis the o/e LHR was the only factor associated with prematurity (p = 0,02). The ROC curve showed that as the o/e LHR increases the sensitivity also increases and there is a decrease in the specificity of preterm delivery prediction, reaching a sensitivity rate of 93.3% and a specificity of 48.8% when o/e LHR is equal to 40%. The other variables were not associated with prematurity after multiple analysis. CONCLUSION: The incidence of prematurity was 26.25% in our population. The o/e LHR was the only predictor of prematurity in this sample

OBJETIVO: Analisar as freqüências de malformações congênitas detectadas ao nascimento no Rio Grande do Sul, enfocando especialmente aquelas passíveis de Diagnóstico Pré-Natal através do Estudo Morfológico Fetal, para sugerir, ao final, uma rotina mínima de exame ultra-sonográfico fetal. MÉTODOS: Inicialmente realizou-se um estudo descritivo de base populacional dos bancos de dados oficiais do Rio Grande do Sul referentes aos defeitos congênitos no estado. Foi delimitado o período de 2001 a 2005, sendo incluídos todos recém-nascidos vivos que foram registrados ao nascimento como portadores de uma ou mais anomalias congênitas na Declaração de Nascidos Vivos. Foram incluídos também os nascidos vivos falecidos com menos de um ano, com causa mortis atribuída a um defeito congênito e os óbitos fetais cuja Declaração de Óbito registrou defeitos congênitos. Para fins deste estudo, foram analisados 25 defeitos ou grupos de defeitos, levando em conta suas prevalências relatadas na literatura, gravidade, possibilidade de diagnóstico pré-natal ou no exame do recém-nascido. A seguir foram estudadas as possibilidades de Diagnóstico Pré-Natal dos principais defeitos congênitos através da ultra-sonografia, tendo como base na literatura atual e buscando-se elaborar uma rotina mínima de exame fetal. RESULTADOS: Os 25 defeitos ou grupos de defeitos representaram 81,74% do total dos 6.236 recém nascidos com defeitos identificados no nascimento. No período de 2001-2005 nasceram no estado 765.230 bebês, com média anual de 153.046. A ocorrência geral de defeitos diagnosticados no nascimento no período foi de 0,81%, sendo relatadas as freqüências específicas daqueles 25 defeitos. Identificou-se que 787 casos de defeitos congênitos que faleceram no 1º ano de vida não foram diagnosticados ao nascimento. Calculou-se que para cada caso de cardiopatia diagnosticado no nascimento cerca de 3 casos não foram percebidos e faleceram no 1º ano de vida. Estes cálculos foram expressivos também para trissomias do 13 e 18 (3:1) e sistema nervoso central (1,28:1). CONCLUSÕES: A análise das freqüências de defeitos congênitos no Rio Grande do Sul mostrou que 25 defeitos ou grupo de defeitos representam mais de 80% do total das ocorrências no estado. Alguns defeitos congênitos registrados ao nascimento no Campo 34 da Declaração de Nascidos Vivos parecem estar subestimados, especialmente aqueles cujo diagnóstico necessita de exames especializados, como as cardiopatias congênitas. Este estudo sugere que com a avaliação ultra-sonográfica de 18 planos da anatomia fetal se pode rastrear a maioria dos defeitos congênitos do nosso meio. / OBJECTIVE: To analyze the frequency of congenital defects detected at birth in Rio Grande do Sul, focusing mainly on those that can be diagnosed prenatally by a Fetal Morphological Ultrasound Study, and finally, to suggest a minimum routine for fetal ultrasonographic examination. METHODS: Initially a population-based descriptive study was performed of the Rio Grande do Sul (RS) state official database referring to congenital defects in the state. The period from 2001 to 2005 was delimited, and all livebirths recorded in the Declaration of Livebirths as having one or more congenital anomalies were included. Babies born alive who died at less that one year of age were also included if their cause of death was attributed to a congenital defect, and the fetal deaths when the Death Declaration recorded congenital defects. For the purposes of this study, 25 defects or groups of defects were analyzed, taking into account their prevalence reported in the literature, severity, possibility of prenatal diagnosis or diagnosis during the examination of the newborn. Next the possibilities of Prenatal Diagnosis of the main congenital defects by ultrasound were studied based on the current literature and trying to create a minimum routine for a fetal examination. RESULTS: The 25 defects or groups of defects were 81.74% of the total of 6,236 newborns with defects identified at birth. During the 2001-2005 period, 765,230 babies were born in the state, with an annual mean of 153,046. The overall occurrence of defects diagnosed at birth during the period was 0.81%, and the specific frequencies of those 25 defects were reported. It was found that 787 cases with congenital defects that died in the first year of life were not diagnosed at birth. It was calculated that for each case of cardiopathy diagnosed at birth, about 3 cases were not perceived, and died during the 1st year of life. These calculations were also important for trisomies 13 and 18 (3:1) and the central nervous system (1.28:1). CONCLUSIONS: The analysis of frequencies of congenital defects or groups of defects that represents more than 80% of them. Some congenital defects recorded in the Declaration of Livebirths at field number 34 seams to be underestimates, like the congenital cardiopathies. This study suggest that with the ultrasonographic evaluation of 18 planes of fetal anatomy the majority of congenital defects can be traced.

Submitted by Luis Guilherme Macena (guilhermelg2004@gmail.com) on 2013-04-08T13:34:24Z No. of bitstreams: 1 Ana Luiza Machado Pinto_Dissertação.pdf: 11575246 bytes, checksum: b2a8644ada3f970b5e35478d390a6c3b (MD5) / Made available in DSpace on 2013-04-08T13:34:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ana Luiza Machado Pinto_Dissertação.pdf: 11575246 bytes, checksum: b2a8644ada3f970b5e35478d390a6c3b (MD5) Previous issue date: 2011 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Os fagócitos são elementos fundamentais na resposta imunológica a diversos patógenos. Nas imunodeficiências primárias, defeitos quantitativos ou qualitativos do desenvolvimento do sistema imune, que afetam esta classe de células são responsáveis por um aumento do número de infecções graves ainda na primeira infância, que pode acometer, entre outros sítios, a cavidade oral destes pacientes. Apesar da grande importância clínica, pela gravidade das manifestações e pela cronicidade da doença, as imunodeficiências primárias apresentam dificuldades importantes para o não-especialista, pela sua relativa raridade na população, pela grande heterogeneidade de mecanismos patogênicos, e pela diversidade de apresentações clínicas. Assim, a freqüência e a natureza das manifestações na cavidade oral dependem da natureza do defeito na imunidade, podendo variar consideravelmente de uma doença a outra. No entanto, um estudo detalhado da literatura científica sobre manifestações orais nas diferentes categorias de imunodeficiência primária. Neste trabalho, procuramos suprir parcialmente esta lacuna, fazendo uma revisão sistemática dos relatos de casos das imunodeficiências de células fagocitárias, e estabelecendo a freqüência das manifestações orais e dentárias descrita para esta classe de doenças, com o intuito de aprimorar o olhar do odontólogo na abordagem destes pacientes. Resultados: A presente revisão sistemática do nosso estudo permitiu a avaliação de 1721 pacientes e entre estes pacientes, 653 pacientes (37,9%) apresentaram relato de alguma manifestação oral e/ou dentária na descrição clínica do caso. A doença periodontal foi a manifestação oral mais freqüente (54,5%), seguida da perda precoce de dentes decíduos, encontrada em 142 pacientes (21,7%) e da gengivite, encontrada em 72 pacientes (11,0%), além da presença de aftas (8,1%) e a candidíase oral (7,5%). / Phagocytic cells are essential elements in the host reponse to a wide variety of pathogens. In Primary Immune Deficiency (PID) diseases, quantitative or qualitative defects in the development of the immune system, affecting phagocytes, account for an increase in the number of severe infections in infancy and childhood, which may involve, among other sites, the oral cavity. Despite their great clinical relevance, in view of the diverse manifestations and chronicity of the disease, PID present important practical difficulties for the nonspecialist practicioner, due to their relative scarcity in the general population, great heterogeneity in pathogenetic mechanisms, and diversity of presentation. Therefore, the frequency and nature of oral manifestations depend on the nature of the defect in immunity, varying considerably among specific PID. To our knowledge, there is no systematic study of the existing scientific literature with respect to oral manifestations in different subtypes of PID. In this study, we attempted to fill this gap, by carrying out a systematic review of case reports of PID affecting phagocytes, and establishing the frequency of the different oral and dental manifestations in this group of PID, with the goal of providing dental health professionals with more accurate information concerning these patients. Results: Case reports describing 1721 patients enabled us to detect reports of oral or dental manifestations in the clinical description of 653 pacients (37,9%). Periodontal disease was the most frequent oral manifestation (54,5%), followed by the early loss of decidual teeth, which was found in 142 pacients (21,7%) and gingivitis, found in 72 pacients (11,0%). Ulcerations (8,1%) and oral candidiasis (7,5%) were also reported. This analysis also provided evidence that recent advances in biomedical research, with an increasing focus on molecular analyses, significantly influenced the content of case reports, which are nowadays more often focused on the identification of mutated genes, rather than on the detailed description of clinical findings. As a result, online and computer-assisted information retrieval strategies do not necessarily recover the same references, when articles are searched on the basis of clinical descriptions, or on the basis of well-characterized molecular defects.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:04Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-26Bitstream added on 2014-06-13T19:53:57Z : No. of bitstreams: 1 oliveira_cif_me_sjrp.pdf: 1431703 bytes, checksum: 19bdfb08ccbb18b978cdc957759cb23d (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Os defeitos congênitos resultam de causas genéticas e não genéticas, afetam cerca de 3 a 5% dos recém-nascidos e são reconhecidos como uma das maiores causas de morbidade e mortalidade no primeiro ano de vida, além de serem a causa de muitas mortes embrionárias e fetais. Possuem etiologia e fatores de risco variados, muitos ainda desconhecidos. Dados epidemiológicos brasileiros são escassos. O estudo dos fatores epidemiológicos pode ampliar o conhecimento sobre tais defeitos e propiciar estratégias de prevenção, além do Aconselhamento Genético adequado para as famílias envolvidas. O presente trabalho realizou um estudo genético clínico prospectivo de todos os recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos atendidos no período de um ano no Hospital de Base de São José do Rio Preto/SP (HB), com o objetivo de estimar a prevalência, caracterizar em tipos de doenças, diagnósticos ou categorias diagnósticas, verificar as possíveis causas e consequências dos defeitos. Para cada criança foi realizada a análise cariotípica (nos casos indicados), a avaliação física, o registro fotográfico, análise de dados de prontuário médico e coleta de informações complementares com a família. Foram estudados 110 indivíduos, 103 recém-nascidos e sete natimortos. A prevalência foi de 2,8%. Em 82% dos casos o diagnóstico específico pode ser sugerido. Os defeitos congênitos de etiologia genética foram mais frequentes que os de etiologia não genética. Os de herança multifatorial foram os mais freqüentes (29%), seguidos dos de etiologia heterogênea (22%), monogênica (19%), desconhecida (13,5%), cromossômica (12%) e ambiental (4,5%). A idade materna, a consangüinidade parental e a predisposição familial (presença de defeitos congênitos na família) foram alguns fatores de risco identificados. A maioria dos afetados eram prematuros e a hospitalização... / Birth defects, resulting from genetic and non-genetic causes, affect about 3 to 5% of newborns and are recognized as a major cause of morbidity and mortality within the first year of life, as well as being the cause of many embryonic and fetal deaths. Not infrequently the varied etiology and risk factors remain unknown. Brazilian epidemiological data are scarce. The study of epidemiological factors may increase knowledge about these defects and make prevention strategies and genetic counseling possible for affected families. This work constitutes a prospective clinical genetic study of all newborn and stillborn infants with birth defects seen over one year in Hospital de Base in São José do Rio Preto, Sao Paulo, in order to estimate the prevalence, characterize the disease types, diagnoses or diagnostic categories and evaluate possible causes and consequences of the defects. Karyotypic analysis, a physical assessment, photographic records, an analysis of the patients’ medical records and the collection of additional information with the family was performed for each infant. The study assessed 103 newborn and 7 stillborn subjects. The prevalence of birth defects was of 2.8%. A specific diagnosis was suggested in 82% of cases. Genetically-related birth defects were more prevalent than those with non-genetic etiology. Infants with multifactorial inheritance patterns were the most common (29%), followed by heterogeneous etiology (22%), monogenic inheritance patterns (19%), unknown (13,5%), chromosomal etiologies (12%) and environmental factors (4.5%). Maternal age, parental consanguinity and family susceptibility (the presence of defects in the family) were some of the identified risk factors. Most affected infants were premature and the most commonly observed consequences were prolonged hospital stays and death. Hence, birth defects are frequent in the population; several causes are... (Complete abstract click electronic access below)

OBJETIVO: Analisar as freqüências de malformações congênitas detectadas ao nascimento no Rio Grande do Sul, enfocando especialmente aquelas passíveis de Diagnóstico Pré-Natal através do Estudo Morfológico Fetal, para sugerir, ao final, uma rotina mínima de exame ultra-sonográfico fetal. MÉTODOS: Inicialmente realizou-se um estudo descritivo de base populacional dos bancos de dados oficiais do Rio Grande do Sul referentes aos defeitos congênitos no estado. Foi delimitado o período de 2001 a 2005, sendo incluídos todos recém-nascidos vivos que foram registrados ao nascimento como portadores de uma ou mais anomalias congênitas na Declaração de Nascidos Vivos. Foram incluídos também os nascidos vivos falecidos com menos de um ano, com causa mortis atribuída a um defeito congênito e os óbitos fetais cuja Declaração de Óbito registrou defeitos congênitos. Para fins deste estudo, foram analisados 25 defeitos ou grupos de defeitos, levando em conta suas prevalências relatadas na literatura, gravidade, possibilidade de diagnóstico pré-natal ou no exame do recém-nascido. A seguir foram estudadas as possibilidades de Diagnóstico Pré-Natal dos principais defeitos congênitos através da ultra-sonografia, tendo como base na literatura atual e buscando-se elaborar uma rotina mínima de exame fetal. RESULTADOS: Os 25 defeitos ou grupos de defeitos representaram 81,74% do total dos 6.236 recém nascidos com defeitos identificados no nascimento. No período de 2001-2005 nasceram no estado 765.230 bebês, com média anual de 153.046. A ocorrência geral de defeitos diagnosticados no nascimento no período foi de 0,81%, sendo relatadas as freqüências específicas daqueles 25 defeitos. Identificou-se que 787 casos de defeitos congênitos que faleceram no 1º ano de vida não foram diagnosticados ao nascimento. Calculou-se que para cada caso de cardiopatia diagnosticado no nascimento cerca de 3 casos não foram percebidos e faleceram no 1º ano de vida. Estes cálculos foram expressivos também para trissomias do 13 e 18 (3:1) e sistema nervoso central (1,28:1). CONCLUSÕES: A análise das freqüências de defeitos congênitos no Rio Grande do Sul mostrou que 25 defeitos ou grupo de defeitos representam mais de 80% do total das ocorrências no estado. Alguns defeitos congênitos registrados ao nascimento no Campo 34 da Declaração de Nascidos Vivos parecem estar subestimados, especialmente aqueles cujo diagnóstico necessita de exames especializados, como as cardiopatias congênitas. Este estudo sugere que com a avaliação ultra-sonográfica de 18 planos da anatomia fetal se pode rastrear a maioria dos defeitos congênitos do nosso meio. / OBJECTIVE: To analyze the frequency of congenital defects detected at birth in Rio Grande do Sul, focusing mainly on those that can be diagnosed prenatally by a Fetal Morphological Ultrasound Study, and finally, to suggest a minimum routine for fetal ultrasonographic examination. METHODS: Initially a population-based descriptive study was performed of the Rio Grande do Sul (RS) state official database referring to congenital defects in the state. The period from 2001 to 2005 was delimited, and all livebirths recorded in the Declaration of Livebirths as having one or more congenital anomalies were included. Babies born alive who died at less that one year of age were also included if their cause of death was attributed to a congenital defect, and the fetal deaths when the Death Declaration recorded congenital defects. For the purposes of this study, 25 defects or groups of defects were analyzed, taking into account their prevalence reported in the literature, severity, possibility of prenatal diagnosis or diagnosis during the examination of the newborn. Next the possibilities of Prenatal Diagnosis of the main congenital defects by ultrasound were studied based on the current literature and trying to create a minimum routine for a fetal examination. RESULTS: The 25 defects or groups of defects were 81.74% of the total of 6,236 newborns with defects identified at birth. During the 2001-2005 period, 765,230 babies were born in the state, with an annual mean of 153,046. The overall occurrence of defects diagnosed at birth during the period was 0.81%, and the specific frequencies of those 25 defects were reported. It was found that 787 cases with congenital defects that died in the first year of life were not diagnosed at birth. It was calculated that for each case of cardiopathy diagnosed at birth, about 3 cases were not perceived, and died during the 1st year of life. These calculations were also important for trisomies 13 and 18 (3:1) and the central nervous system (1.28:1). CONCLUSIONS: The analysis of frequencies of congenital defects or groups of defects that represents more than 80% of them. Some congenital defects recorded in the Declaration of Livebirths at field number 34 seams to be underestimates, like the congenital cardiopathies. This study suggest that with the ultrasonographic evaluation of 18 planes of fetal anatomy the majority of congenital defects can be traced.

OBJETIVO: Analisar as freqüências de malformações congênitas detectadas ao nascimento no Rio Grande do Sul, enfocando especialmente aquelas passíveis de Diagnóstico Pré-Natal através do Estudo Morfológico Fetal, para sugerir, ao final, uma rotina mínima de exame ultra-sonográfico fetal. MÉTODOS: Inicialmente realizou-se um estudo descritivo de base populacional dos bancos de dados oficiais do Rio Grande do Sul referentes aos defeitos congênitos no estado. Foi delimitado o período de 2001 a 2005, sendo incluídos todos recém-nascidos vivos que foram registrados ao nascimento como portadores de uma ou mais anomalias congênitas na Declaração de Nascidos Vivos. Foram incluídos também os nascidos vivos falecidos com menos de um ano, com causa mortis atribuída a um defeito congênito e os óbitos fetais cuja Declaração de Óbito registrou defeitos congênitos. Para fins deste estudo, foram analisados 25 defeitos ou grupos de defeitos, levando em conta suas prevalências relatadas na literatura, gravidade, possibilidade de diagnóstico pré-natal ou no exame do recém-nascido. A seguir foram estudadas as possibilidades de Diagnóstico Pré-Natal dos principais defeitos congênitos através da ultra-sonografia, tendo como base na literatura atual e buscando-se elaborar uma rotina mínima de exame fetal. RESULTADOS: Os 25 defeitos ou grupos de defeitos representaram 81,74% do total dos 6.236 recém nascidos com defeitos identificados no nascimento. No período de 2001-2005 nasceram no estado 765.230 bebês, com média anual de 153.046. A ocorrência geral de defeitos diagnosticados no nascimento no período foi de 0,81%, sendo relatadas as freqüências específicas daqueles 25 defeitos. Identificou-se que 787 casos de defeitos congênitos que faleceram no 1º ano de vida não foram diagnosticados ao nascimento. Calculou-se que para cada caso de cardiopatia diagnosticado no nascimento cerca de 3 casos não foram percebidos e faleceram no 1º ano de vida. Estes cálculos foram expressivos também para trissomias do 13 e 18 (3:1) e sistema nervoso central (1,28:1). CONCLUSÕES: A análise das freqüências de defeitos congênitos no Rio Grande do Sul mostrou que 25 defeitos ou grupo de defeitos representam mais de 80% do total das ocorrências no estado. Alguns defeitos congênitos registrados ao nascimento no Campo 34 da Declaração de Nascidos Vivos parecem estar subestimados, especialmente aqueles cujo diagnóstico necessita de exames especializados, como as cardiopatias congênitas. Este estudo sugere que com a avaliação ultra-sonográfica de 18 planos da anatomia fetal se pode rastrear a maioria dos defeitos congênitos do nosso meio. / OBJECTIVE: To analyze the frequency of congenital defects detected at birth in Rio Grande do Sul, focusing mainly on those that can be diagnosed prenatally by a Fetal Morphological Ultrasound Study, and finally, to suggest a minimum routine for fetal ultrasonographic examination. METHODS: Initially a population-based descriptive study was performed of the Rio Grande do Sul (RS) state official database referring to congenital defects in the state. The period from 2001 to 2005 was delimited, and all livebirths recorded in the Declaration of Livebirths as having one or more congenital anomalies were included. Babies born alive who died at less that one year of age were also included if their cause of death was attributed to a congenital defect, and the fetal deaths when the Death Declaration recorded congenital defects. For the purposes of this study, 25 defects or groups of defects were analyzed, taking into account their prevalence reported in the literature, severity, possibility of prenatal diagnosis or diagnosis during the examination of the newborn. Next the possibilities of Prenatal Diagnosis of the main congenital defects by ultrasound were studied based on the current literature and trying to create a minimum routine for a fetal examination. RESULTS: The 25 defects or groups of defects were 81.74% of the total of 6,236 newborns with defects identified at birth. During the 2001-2005 period, 765,230 babies were born in the state, with an annual mean of 153,046. The overall occurrence of defects diagnosed at birth during the period was 0.81%, and the specific frequencies of those 25 defects were reported. It was found that 787 cases with congenital defects that died in the first year of life were not diagnosed at birth. It was calculated that for each case of cardiopathy diagnosed at birth, about 3 cases were not perceived, and died during the 1st year of life. These calculations were also important for trisomies 13 and 18 (3:1) and the central nervous system (1.28:1). CONCLUSIONS: The analysis of frequencies of congenital defects or groups of defects that represents more than 80% of them. Some congenital defects recorded in the Declaration of Livebirths at field number 34 seams to be underestimates, like the congenital cardiopathies. This study suggest that with the ultrasonographic evaluation of 18 planes of fetal anatomy the majority of congenital defects can be traced.

INTRODUÇÃO: A hipertensão arterial pulmonar associada a cardiopatias congênitas (HAP-CCg) é um tipo específico de doença vascular pulmonar com várias complicações. Os pacientes com HAP-CCg avançada são considerados inoperáveis e podem apresentar hipoxemia crônica e eritrocitose secundária devido ao desvio de sangue da direita para a esquerda através das comunicações cardíacas. O presente estudo teve como objetivo analisar a resposta a dois inibidores de fosfodiesterase 5 (iPDE 5), a saber, sildenafila e tadalafila, administrados por seis meses. Os fármacos haviam sido previamente aprovados para uso na HAP em geral. No entanto, a literatura é escassa no que diz respeito à sua utilização especificamente na HAP-CCg. Propusemo-nos a investigar potenciais efeitos destes fármacos além de suas ações como vasodilatadores. MÉTODOS: Foram incluídos 31 pacientes com HAP-CCg avançada (idade entre 10 e 54 anos). A maioria apresentava redução na saturação sistêmica de oxigênio, com hematócrito elevado. A sildenafila e a tadalafila foram administradas por via oral (respectivamente, 20 mg três vezes ao dia e dose única diária de 40 mg). A capacidade física foi avaliada pela distância percorrida em 6 minutos (teste de caminhada de 6 minutos, protocolo American Thoracic Society). A qualidade de vida relacionada à saúde foi avaliada utilizando-se o questionário genérico SF-36. Níveis circulantes de marcadores de disfunção microvascular foram analisados por ensaios imunoenzimáticos. Todas as medidas foram realizadas na condição basal, e aos três e seis meses de tratamento com iPDE 5. Utilizando casuística ampliada com análise de dados tanto de forma retrospectiva como prospectiva, investigamos variáveis com possível valor prognóstico. RESULTADOS: Os tratamentos com ambos os fármacos foram associados à melhora da capacidade física (classe funcional e distância percorrida em 6 minutos, p < 0,05), hematócrito e nível de hemoglobina (p < 0,05), e qualidade de vida relacionada à saúde (componentes físico e mental, p < 0,05). Comparados ao grupo controle, na condição basal, os pacientes apresentaram níveis plasmáticos elevados de beta-tromboglobulina (beta-TG, p=0,002), selectina P (p=0,018), ativador do plasminogênio tipo tecidual (t-PA, p=0,005) e do antígeno do fator de von Willebrand (VWF:Ag, p=0,005); a trombomodulina mostrou-se significantemente reduzida (TM, p < 0,001). A administração de tadalafila foi seguida de melhora no nível de beta-TG (p=0,004), t-PA (p=0,003) e TM (p=0,046), enquanto a selectina P modificou-se apenas com a sildenafila (p=0,034). O VWF:Ag mostrou-se com melhora significante, porém transitória, no grupo tratado com sildenafila (p=0,019). Usando casuística ampliada que incluiu pacientes de estudos anteriores de nosso grupo (coorte estendida de 75 indivíduos), analisamos dados coletados no início do seguimento para todos eles, assim como outros relacionados ao tratamento. Uma série de variáveis clínicas e laboratoriais foram testadas quanto à sua possível correlação com a sobrevida livre de evento (seguimento de nove anos). Nesta parte do estudo, os pacientes receberam não apenas iPDE 5 como tratamento para HAP. Alguns deles receberam antagonistas dos receptores de endotelina isoladamente, enquanto outros receberam estes medicamentos (bosentana, ambrisentana) em combinação com iPDE 5. Após realização de análises univariada, bivariada e multivariada foi possível a identificação de quatro preditores de prognóstico desfavorável: 1, menor tempo de exposição a fármacos específicos para HAP (p < 0,001); 2, classe funcional avançada na admissão (p=0,010); 3, função sistólica ventricular direita deprimida (p=0,010); e 4, níveis circulantes elevados de VWF:Ag (p=0,013). Menor tempo de exposição aos medicamentos específicos para HAP foi caracterizado como preditor independente de desfechos. CONCLUSÕES E COMENTÁRIOS: Com base nestas observações, concluímos que os iPDE 5 são importantes no manejo da HAP-CCg avançada. Os efeitos foram observados não apenas na capacidade física e na qualidade de vida, mas também em marcadores biológicos de disfunção microvascular, potencialmente relacionados à progressão e/ou complicações da doença. Além disso, as observações em longo prazo sugeriram que maior tempo de exposição aos fármacos para HAP (incluindo iPDE 5) foi benéfico, enfatizando a necessidade de instituição precoce das terapias. O fato de o estudo ter sido realizado apenas com fármacos de administração oral torna os resultados relevantes no que diz respeito a regiões onde o acesso a tratamentos específicos para HAP é limitado a tais modalidades / INTRODUCTION: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease (CHD-PAH) is a particular form of pulmonary vascular disease with a number of complications. Patients with advanced CHD-PAH are deemed inoperable, and may present with chronic hypoxemia and secondary erythrocytosis due to right-to-left shunting across the cardiac communications. The present study was aimed at analyzing the response to 2 phosphodiesterase type 5 inhibitors (PDE5is), namely sildenafil and tadalafil, which were administered for 6 months. The drugs had been previously approved for management of PAH in general. However, there has been scarce literature on their use in the specific setting of CHD-PAH. We wished to investigate potential effects beyond their actions as vasodilators. METHODS: Thirty-one patients with advanced CHD-PAH were enrolled (age 10 to 54 years). Most of them had systemic oxygen desaturation with elevated hematocrit. Sildenafil and tadalafil were administered orally (respectively, 20 mg t.i.d and single daily dose of 40 mg). The physical capacity was assessed by registering the 6-minute walked distance (6-minute walk test, American Thoracic Society protocol). Health-related quality of life was assessed using the SF-36 generic questionnaire. Circulating levels of microvascular dysfunction markers were analyzed by enzyme-linked immunoassays. All measurements were performed at baseline, 3 months and 6 months of PDE5i administration. Using a larger patient population with retrospective as well as prospective data analysis, we looked for potential predictors of prognosis. RESULTS: Both therapies were associated with improvement of the physical capacity (functional class and 6-minute walked distance, p < 0.05), hematocrit and hemoglobin level (p < 0.05), and health-related quality of life (physical and mental components, p < 0.05). Compared to controls, patients had elevated baseline plasma levels of beta-thromboglobulin (beta-TG, p=0.002), P-selectin (p=0.018), tissue-type plasminogen activator (t-PA, p=0.005) and von Willebrand factor antigen (VWF:Ag, p=0.005), while thrombomodulin was importantly reduced (TM, p < 0.001). Tadalafil administration was followed by improvement of beta-TG (p=0.004), t-PA (p=0.003) and TM level (p=0.046), while P-selectin was improved by sildenafil only (p=0.034). VWF:Ag improved significantly, but only transiently in the sildenafil group (p=0.019). Using an extended population which included additional patients from previous studies of ours (the extended cohort consisted of 75 individuals), we analyzed data collected at the beginning of follow-up for all subjects, and treatment-related data as well. A number of clinical and laboratory parameters were tested for their possible correlation with event-free survival (9-year survival analysis). In this part of the study, patients were on monotherapy or combination therapy with PDE5is (sildenafil or tadalafil) and endothelin receptor antagonists (bosentan or ambrisentan). Univariate, bivariate and multivariate analyses were used to identify four predictors of a more worrisome prognosis: 1, a shorter time of exposure to specific PAH therapies (p < 0.001); 2, an advanced functional class at entry (p=0.010); 3, a depressed right ventricular systolic function (p=0.010); and 4, high circulating levels of VWF:Ag (p=0.013). A shorter exposure to PAH therapies was characterized as an independent predictor of poor outcome. CONCLUSIONS AND COMMENTS: Our observations point towards beneficial effects of PDE5is in advanced CHD-PAH. Importantly, the observed effects were not only on the physical capacity, and quality of life, but also biological markers of microvascular injury potentially related to disease progression and/or complications. Furthermore, long-term patient observation showed that a longer exposure to PAH drugs (including PDE5is) was beneficial, thus emphasizing the need for early initiation of therapies. Because only oral drugs were used, results may be relevant for countries and regions with limited access to PAH-specific medications