Trata-se de uma pesquisa qualitativa descritivo-exploratória, que utilizou uma entrevista semiestruturada. Foi escolhido o método de análise de conteúdo (1), por se constituir uma das abordagens mais reconhecidas para analisar o material qualitativo, buscando a compreensão do individual e do particular nos fenômenos que surgem neste processo, presumindo-se que cada caso é um caso, na prática clínica. Participaram do estudo 6 pais que acompanharam as gestantes no exame pré-natal vinculado à equipe de medicina fetal de hospital público de referência para estes casos. Foram realizadas entrevistas com os pais após uma semana do recebimento do diagnóstico fornecido pela equipe médica e destas, selecionadas 6, consideradas de maior relevância e conveniência para o estudo. As categorias que se destacaram foram de choque e tristeza como reação predominante no recebimento do diagnóstico de malformação fetal, acompanhadas de medo da perda, sentimentos de resignação versus esperança e relatos de pouco acesso a informações e dificuldade no encaminhamento da gestante para atendimento especializado. Foi verificado durante as entrevistas que os pais viveram a experiência de gestação com malformação fetal de forma intensa, demonstrando uma postura mais participativa e colaborativa, entendendo e colocando em prática as orientações da equipe de saúde. Torna-se evidente que um suporte maior a estes pais torna o trabalho da equipe de saúde mais eficaz, sugerindo a importância de mais estudos nesta área. / To describe the paternal reports about their experience in the diagnosis of fetal malformation, seeking to understand the significance of this event in their lives. It is an exploratory-descriptive qualitative research, using a semi-structured interview. The content analysis was performed, one of the most recognized approaches in qualitative data analysis, seeking to understand the individual and the particular phenomena raised in these processes, assuming that each case is an individual case in the clinical practice. This study included 6 fathers who attended their pregnant women in antenatal medical appointments linked to fetal medicine of a public referral hospital for these cases. Interviews were conducted with fathers a week after receiving the fetal malformation diagnosis, provided by the medical team and, of these, six were considered the most relevant and convenience, being kept in the study. The main categories reported as the predominant reaction after receiving the fetal malformation diagnosis were shock and sadness reactions, accompanied by fear of loss, feelings of resignation versus hope, reports of poor access to information and difficulty in routing the mothers to specialized care. It was found during the interviews that the fathers felt themselves living the experience of a fetal malformation pregnancy in an intense manner. They demonstrated a more participatory and collaborative approach, understanding and putting into practice the health team guidelines. It is evident that further support for these parents turns the work of health staff more efficient, suggesting he importance of additional studies in this field.

A dor ocasiona uma série de alterações sistêmicas que afetam o desenvolvimento do recém-nascido (RN), em particular, os submetidos à cirurgia cardíaca, além de acarretar alterações hemodinâmicas que podem comprometer sua sobrevivência. O objetivo do estudo foi caracterizar a população de neonatos submetidos a cirurgias cardíacas e descrever as práticas de controle da dor implementadas no primeiro pós-operatório. Estudo descritivo, transversal realizado na Sociedade Hospital Samaritano de São Paulo. Os dados foram obtidos de prontuários médicos de RN submetidos à cirurgia cardíaca, internados entre julho de 2001 e dezembro de 2005. Os registros sobre a avaliação da dor e intervenção medicamentosa para o alívio da dor no primeiro pós-operatório foram analisados. Dentre quarenta e dois RN submetidos a cirurgias cardíacas no período estudado, 30 atenderam aos critérios de inclusão e constituíram a casuística do estudo. A maioria dos RN nasceu a termo, pesava 2.500g ou mais na data do procedimento cirúrgico e foi submetida à cirurgia na primeira semana de vida. Foram identificados 24 diferentes diagnósticos de cardiopatias congênitas e 14 tipos de intervenções cirúrgicas, corretivas ou paliativas, no grupo estudado. Dentre 30 prontuários, foram identificados registros de avaliação de dor em 24 (80,0%). A avaliação por meio da escala NIPS foi anotada em 17 (56,7%) prontuários e em 15 (50,0%) verificou-se registro de comportamentos e alterações nos parâmetros fisiológicos indicativos de dor. Dos RN avaliados, 17 (56,7%) apresentaram registro de ocorrência de dor no primeiro pós-operatório. A maioria, 29 (96,7%), recebeu analgesia farmacológica: 24 (80,0%) RN receberam citrato de fentanil contínuo, 5 (16,7%) RN, dipirona intermitente, 5 (16,7%) RN, citrato de fentanil contínuo e dipirona intermitente, 1 (3,3%) RN recebeu citrato de fentanil contínuo e morfina intermitente. As doses administradas variaram amplamente. Foram também utilizados sedativos associados aos analgésicos: 12 (40,0%) RN receberam midazolan contínuo, 5 (16,7%) RN, midazolan intermitente, 1 (3,3%), besilato de cisatracúrio contínuo, 1 (3,3%) cloridrato de clorpromazina contínuo e 1 (3,3%) propofol intermitente Os resultados evidenciam não haver uniformidade e padronização na avaliação da dor pós-operatória e nos tipos e doses de fármacos utilizados para o controle da dor pós-operatória dos RN submetidos a cirurgias cardíacas no serviço estudado. / Pain causes several systemic alterations that affect the newborn’s development, specially the ones who underwent cardiac surgery. Besides, hemodynamic alterations related to pain can put their lives into risk. The aim of the study was to characterize pain control practices in newborns who underwent cardiac surgery. This is a cross-sectional and descriptive study performed in Sociedade Hospital Samaritano of São Paulo. The data were collected from the medical reports of the newborns who underwent cardiac surgery from July 2001 to December 2005. The records related to pain assessment and pharmacological treatment in the first post-operative day were analyzed. From 42 newborns who underwent cardiac surgery during the period studied, 30 of them were in accordance with the criteria of inclusion. Most of the neonates were term and their weights were 2.500 grams or more on the date of the surgery that was mostly performed in the first week of life. In the studied group, it was identified 24 different diagnoses of congenital heart deffects and 14 types of corrective or palliative surgical interventions. From the 30 medical reports, records of pain assessment were found in 24 of them (80.0%). The evaluations taken by using the NIPS were written in 17 medical reports (56.7%) and in 15 of them (50.0%) it was verified records of behavior and physiological parameters alterations that indicate pain. From the newborns evaluated, 17 (56.7%) presented records of pain in the first day post-surgery. 29 neonates (96.7%) received analgesics, as it follows: continuous fentanyl citrate, 24 newborns (80.0%); intermittent dipyrone, 5 (16.7%); continuous fentanyl citrate and intermittent dipyrone, 5 (16.7%) and fentanyl citrate and intermittent morphine, 1 (3.3%). The doses given to the neonates were very different. 12 (40.0%) newborns received the sedative midazolam by continuous infusion with analgesics. 5 (16.7%) neonates received intermittent midazolam, 1 (3.3%) received continuous cisatracurium besylate, 1 (3.3%) received continuous chlorpromazine hydrochloride and 1 (3.3%) received intermittent propofol. The results showed that there is no pattern and uniformity of pain assessment after surgery, neither of the types and doses of drugs used for pain control of the newborns who underwent cardiac surgery in the service that was studied.

A criança portadora de cardiopatia congênita apresenta características fisiológicas próprias da afecção e, a maioria, é afetada cronicamente, passando, no decorrer de sua vida, por períodos de hospitalização, inúmeros procedimentos e, provavelmente, cirurgias. Em razão destas características, a assistência dispensada por profissionais de enfermagem deve atender à criança em suas necessidades como ser humano. Diminuir os efeitos negativos da hospitalização também é papel da enfermagem, sendo este o foco do presente estudo. É necessário que a enfermagem aperfeiçoe propostas de assistência para melhor atender a tais desafios. Com a finalidade de caracterizar o cuidado que vem sendo proposto pela enfermagem para as crianças portadoras de cardiopatia congênita durante a hospitalização, realizouse mapeamento sistemático de artigos de periódicos científicos publicados entre janeiro de 2003 e dezembro de 2008, nas seguintes bases de dados: BDENF; CINAHL; Cochrane Library; CUIDEN, DEDALUS; LILACS e PubMed. Foram identificados 43 estudos, 24 nacionais e 19 internacionais, cujos resumos foram submetidos à análise temática de conteúdo de acordo com as categorias: justificativa da pesquisa, ações de enfermagem, resultados obtidos, análise dos resultados e recomendações decorrentes das pesquisas. Os resultados apontam que as justificativas levantadas para os estudos poderiam ter sido mais exploradas. Por sua vez, as ações de enfermagem, além de cobrirem um amplo espectro, foram adequadas. O mesmo pode ser dito com relação aos resultados. Há trabalhos sobre o perfil da criança cardiopata, a situação de estresse e dor, crescimento e desenvolvimento, a compreensão da vivência familiar diante do filho doente, os instrumentos utilizados para propor o cuidado, a sistematização do cuidado de enfermagem e a atuação do enfermeiro na cardiologia pediátrica. Quanto às análises e recomendações, poderiam ter sido mais aprofundadas. Ressaltase, no entanto, que tal análise foi baseada nos resumos dos trabalhos, os quais têm limitações que fogem ao controle dos autores. Mesmo assim, há temas importantes pouco explorados como, por exemplo, os cuidados na crise de cianose e na realização de exames e procedimentos. Por conseqüência, é necessário ampliar pesquisas na área de assistência de enfermagem em cardiologia pediátrica para aprofundar o conhecimento e, conseqüentemente, melhorar a prática. Concluise que o mapeamento sistemático foi adequado para o fim desta pesquisa. / The child with congenital cardiopathy presents peculiar physiological characteristics of the affection and, most of them, are chronically affected, experiencing, along his/her life, periods of hospitalization, innumerable medical procedures and, probably, surgical interventions. On account of these characteristics, the care offered by nursing professionals should comply with the child necessities as a human being. Reducing the negative effects of hospitalization is also a nursing staff role, and this is the focus of the present paper. It is necessary that the nursing staff improve the care proposals in order to comply better with such challenges. With the purpose of characterizing better the care that has being proposed by nursing team to children with congenital cardiopathy during hospitalization, it was done the systematic mapping of articles from scientific periodicals published between January 2003 and December 2008, on the following data bases: BDENF; CINAHL; Cochrane Library; CUIDEN, DEDALUS; LILACS and PubMed. 43 papers were identified, 24 national and 19 international, which abstracts were submitted to a thematic analysis of content according to the following categories: research justification, nursing actions, results obtained, analysis of results and recommendations originated from the surveys. The results indicate that the justifications proposed for the papers could be explored more deeply. On its turn, besides encompassing an ample spectrum, the nursing actions were adequate. The same shall be said on what concerns the results. There are works about the cardiopath child profile, the stress and pain situation, growth and development, the understanding of the familiar experience before the sick son or daughter, the instruments used for proposing care, the systematization of the nursing care and the nurse role in the pediatric cardiology. On what concerns the analyses and recommendations, they should have been more furtherer explored. It should be emphasized, though, that the analysis was based on the papers abstracts, which have limitations that escape from the authors control. Even so, there are important themes little explored like, for instance, the cares on the cianose crisis and on the accomplishment of medical tests and procedures. Consequently, it is necessary amplifying researches on the area of nursing care on pediatric cardiology in order to deepening the knowledge and, therefore, improving the practice. It is concluded that the systematic mapping was adequate for the purpose of this research.

Introdução: O ultra-som é uma importante ferramenta para diagnóstico de anomalias congênitas. A necrópsia é um exame complementar em fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas que evoluem ao óbito. A correlação de ambos fornece informação sobre a qualidade do diagnóstico pré-natal e permite aconselhamento genético mais adequado. Objetivo: Correlacionar os achados do ultra-som e da necrópsia de fetos e neonatos com anomalias congênitas em serviço especializado de Medicina Fetal. Método: Estudo de coorte retrospectivo correlacionando os achados da necrópsia de fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas, com os achados do ultra-som pré-natal, com ambos os exames realizados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no período de janeiro de 1993 a dezembro de 2005. Cada caso foi classificado em três categorias conforme a concordância ou não dos achados e conforme a modificação ou não do aconselhamento genético. Cada anomalia observada na necrópsia foi classificada conforme o sistema fetal envolvido e o grau de severidade da anomalia, e a sensibilidade da ultra-sonografia no seu diagnóstico foi calculada. Resultados: Foram avaliados 100 laudos de necrópsia de fetos e recém-nascidos, sendo 10 excluídos por terem sido submetidos à cirurgia no período neonatal, totalizando 90 casos para o estudo. Foram incluídos 23 casos (25%) no grupo A (concordância dos achados), 54 casos (60%) no grupo B (discordância dos achados sem modificação diagnóstica) e 13 casos (15%) no grupo C (discordância dos achados que modificam o diagnóstico). Nos 90 fetos estudados, foram encontradas 303 anomalias congênitas na necrópsia, sendo 176 maiores e 127 menores. Entre as anomalias congênitas maiores, o ultra-som detectou 100% das anomalias da parede abdominal e das torácicas não-cardíacas, 82% do sistema osteomuscular 77% do sistema nervoso central, 65% do sistema urinário, 38% do sistema circulatório, 36% da cabeça, face e pescoço e 25% do sistema digestivo. No grupo das outras anomalias, que inclui hidropisia e teratoma como anomalias congênitas maiores o diagnóstico foi de 100%. Conclusão: Com este trabalho demonstramos que o ultra-som é um exame imprescindível no diagnóstico prénatal de anomalias congênitas, mas que apresenta limites quanto ao seu resultado, e as pacientes devem ser informadas destas limitações uma vez que o exame não faz o diagnóstico de 100% das anomalias congênitas. Nos casos que evoluem ao óbito, a realização de necrópsia é importante para confirmação dos achados pré-natais, assim como para identificação de outras anomalias que permitam estabelecer diagnóstico etiológico e prognóstico para futuras gestações. / Introduction: The ultrasound is an important tool for diagnosis of congenital anomalies. The autopsy is a complementary exam in fetuses and newborns with congenital anomalies occurring to death. The correlation between both provides information on the quality of prenatal diagnosis and allows more appropriate genetic counseling. Objective: To correlate the findings of ultrasound and autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies in specialized service of Fetal Medicine. Method: Retrospective cohort study to correlate the findings of the autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies with the findings of the ultrasound prenatal, both examinations performed at the Hospital de Clinicas de Porto Alegre, from January 1993 to December 2005. Each case was classified into three categories according to the agreement or not of the findings and as the modification of genetic counseling or not. Each anomaly observed in the autopsy was ranked as the system involved and the degree of severity of fetal anomaly and the sensitivity of ultrasound in diagnosis was calculated. Results: 100 autopsy reports of fetus and newborns were evaluated, of which 10 have been excluded by undergoing surgery in the neonatal period, resulting in 90 cases for the study. We include 23 cases (25%) in group A (agreement of the findings), 54 cases (60%) in group B (disagreement of the findings without diagnostic modification) and 13 cases (15%) in group C (disagreement of the findings with modification of the diagnostic). In the 90 fetuses studied, were found 303 congenital anomalies in the autopsy, 176 major and 127 minor. Between the major congenital anomalies, the ultrasound detected 100% of the anomalies of the abdominal wall and of non-cardiac thoracic, 89% of the musculoskeletal system 77% of the central nervous system, 65% of the urinary system, 38% of the circulatory system, 36% of the head, face and neck and 25 % of the digestive system. In the group of other anomalies, which includes hydrops and teratoma as major congenital anomalies the diagnosis was 100%. Conclusion: With this work we showed that the ultrasound examination is essential in prenatal diagnosis of congenital anomalies, but presents limits on its outcome, and patients should be informed of these limitations, since the examination does not make the diagnosis to 100% of congenital anomalies. In cases occurring to death, carrying out necropsy is important to confirm the prenatal findings as well as for identification of other anomalies in order to establish etiologic diagnosis and prognosis for future pregnancies.

Com o desenvolvimento da citogenética convencional, a partir da metade do século passado, houve um enorme crescimento no entendimento da etiologia das síndromes malformativas, sendo as anomalias cromossômicas reconhecidas como a causa genética mais freqüente dos defeitos congênitos. Assim sendo, a investigação de aberrações cromossômicas através do cariótipo se tornou uma rotina na investigação das malformações e de outras condições. Desde os anos 70, quando o diagnóstico pré-natal para a detecção de anomalias cromossômicas no feto foi estabelecido, este tem se tornado uma prática usual em muitos países, e uma importante ferramenta para o aconselhamento genético. A introdução da ultra-sonografia pré-natal na obstetrícia permitiu a identificação precoce de fetos com malformações, os quais têm grande probabilidade de serem portadores de alguma anormalidade cromossômica. O conhecimento da etiologia de sua doença é fundamental para diminuir a ansiedade da família e para tomada de decisões sobre a gestação em curso e sobre gestações futuras. Foi realizado um estudo retrospectivo de 18 anos (1989-2007) que teve como objetivos gerais: estimar a freqüência das anormalidades cromossômicas mais comuns através do cariótipo convencional e suas indicações para as gestantes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (artigo 1). Embora o cariótipo seja considerado o exame padrão ouro para este tipo de investigação, o mesmo possui algumas limitações. Entre elas se destaca a dependência de uma cultura de células, o que significa uma espera de 10 a 14 dias para se obter um resultado, tempo este precioso para a família e para a gestante. Além disto, corre-se o risco de perda da cultura por contaminação ou falta de crescimento celular, e com isso nenhum resultado é atingido, permanecendo a família sem um esclarecimento sobre a situação. Na tentativa de solucionar estes problemas, nesta tese, também foi proposta uma continuação do estudo (de 2006 a 2008) em fetos com múltiplas malformações, para testar a aplicação de técnicas moleculares, como QF-PCR e MLPA em diferentes materiais fetais (artigo 2). Ainda, quando a coleta de materiais tradicionais como líquido amniótico, ou biópsia de vilosidades coriônicas, eram impossíveis de se coletar por alguma dificuldade, incluindo os problemas morfológicos do feto, materiais alternativos, como urina, foram obtidos para se testar sua utilidade para se atingir o diagnóstico citogenético. Os achados citogenéticos relatados no artigo 1 foram compatíveis com os da literatura, sendo a trissomia do 21 a anormalidade cromossômica mais freqüentemente detectada no pré-natal. Entretanto, como o risco de recorrência desta síndrome foi zero neste estudo, um filho anterior com síndrome de Down foi considerado uma indicação fraca, sendo priorizadas para a realização do exame outras famílias carentes de maior risco. Por outro lado, com a técnica de MLPA (artigo 2) não foram obtidos resultados satisfatórios, provavelmente porque as amostras não permitiam obter DNA na qualidade necessária para esse procedimento. Com a técnica de QF-PCR pode-se obter 30 resultados (alguns parciais) nas 50 amostras coletadas. O estudo citogenético convencional de 13 amostras em que materiais diversos dos usuais foram empregados teve 100% de sucesso. Com a aplicação desse arsenal de técnicas, a chance de se obter uma informação citogenética ficou bem maior, diminuindo a ansiedade do casal e auxiliando nas suas decisões reprodutivas. / With the development of conventional cytogenetic techniques, since the second half of the last century, there was an enormous growth in knowledge of the etiology of malformed syndromes, being the chromosomal abnormalities considered the most common genetic causes of congenital defects. Therefore, the investigation of chromosomal aberrations by karyotype became a routine in the investigation of the malformations and many other conditions. Since the 70's, when prenatal diagnosis to detect chromosomal abnormalities in the fetus was set up, this became usual practice in many countries, and an important tool for genetic counseling. The introduction of the ultrasound in the obstetrician practice allowed the early identification of the malformed fetus, which has a great probability of being a carrier of some chromosomal aberration. The knowledge of the etiology of the disease is essential to reduce the anxiety of the family and to plan future pregnancies. From 1989 to 2007, 905 pregnant women from Hospital de Clinicas de Porto Alegre had an investigation for their fetus conditions by conventional karyotypes. With this information, a study was made which the main objectives were: to estimate the frequency of the most common chromosomal abnormalities and to estimate the most frequent indications that lead those women to make this invasive procedure (manuscript 1). Although the karyotype is considered the gold standard test for this type of research, it has some limitations, among them: the necessity of a cell culture, which means an expected time between 10 to 14 days to obtain the desired result, and time is a very precious aspect in pregnancy. Moreover, there is a risk of loss of culture because of contamination or lack of cell growth, leaving the family without a result. In an attempt to solve these problems, we proposed another study (from 2006 to 2008) to check the application of molecular techniques such as MLPA and QF-PCR in different malformed fetal materials (manuscript 2). Still, when the collection of traditional materials such as amniotic fluid, blood cord or chorionic villus biopsy were impossible to collect because of morphological problems on the malformed fetus, other alternative materials such as urine or intraperitoneal fluid were collected in an attempt to test these materials as a manner to reach the cytogenetic diagnosis. Our cytogenetics findings were similar to the literature, being trisomy 21 the most frequent chromosomal abnormalities. On the other hand, we did not find any recurrent case of this syndrome, so the indication for doing the exam, as having a previous child with Down syndrome, stayed as a weak indication that comes after others priorities, like pregnancies with greater risks. When we tried to introduce the MLPA technique, we did not achieve satisfactory results, probably because the samples were not suitable for good quality of DNA extraction. We then applied QF-PCR, and obtained 30 results (some partials) from 50 samples collected. The karyotype results of 13 samples from additional materials, not commonly used elsewhere, achieved 100% of success. With all these alternatives techniques, the chance to achieve a diagnosis was much higher, reducing the anxiety of the couple and helping the family to make decisions for futures pregnancies.

O presente estudo teve como objetivo investigar o processo de transição para a parentalidade no contexto de cardiopatia congênita do bebê. Participaram do estudo quatro casais, pais de crianças que nasceram com malformação cardíaca, que estavam acompanhando seus filhos durante a internação em Unidade de Tratamento Intensivo. Foi utilizado delineamento de estudo de casos coletivo e a coleta de dados foi feita através de uma entrevista individual com a mãe e com o pai sobre os primeiros momentos após o nascimento do bebê com malformação e a experiência da maternidade e da paternidade, respectivamente. Os dados foram analisados segundo os pressupostos da análise de conteúdo qualitativa. Os resultados do estudo indicaram que a notícia da malformação cardíaca do bebê interfere no processo de parentalização de maneira profunda. Destacou-se a intensa preocupação das mães com a sobrevivência dos bebês, evidenciada através de uma dedicação exclusiva a eles. Já os pais demonstram-se muito envolvidos com seus filhos, assumindo também a tarefa de proteger as mães. / The present study aimed to investigate the transition process to parenthood in the context of congenital heart disease. Four couples, whose children were born with heart malformation, took part in the study. They all stayed with their children when they were in an Intensive Care Unit. A collective-case study design was used and data were collected through an individual interview with mothers and fathers on the first moments after giving birth to a child with malformation, and the experience of motherhood and fatherhood, respectively, in the context of heart malformation. Data were analyzed through qualitative content analysis. The results indicated that the diagnosis of heart malformation interferes in the parentalization process in a very intense way. Mothers were extremely concerned about the infant's survival and very dedicated to him/her. Besides being very involved, fathers also assumed the task of protecting mothers.

Congenital heart defects are the most frequent congenital malformation being present in eight of every 1000 live births and showing the surgical produces in eighty percent of the cases. The aim of this study was to analyze the factors related to the deficit in the surgical correction of congenital heart disease in Sergipe in the last ten years. Data were collected from records of extracorporeal circulation common to all hospitals in Sergipe from January 1, 2000 to December 31, 2009, composed by the following variables: age, gender, origin, prognosis, postoperative diagnosis, type of surgery, hospital where the procedure was performed, type of medical care, surgical risk category RACHS -1. Data of births and deaths caused by heart disease in the years of study. The study was divided into two periods according to the centralization of resources in a single hospital from 2007. Performed 932 surgeries in ten years. There was reduction in surgery deficit from 69% in the pre-agreement to 55.3% in the post-agreement, 62.8% of the surgery happened between 1-12 years aged. Females had 55% of cases. The SUS system was the most common health care and the VSD was most frequent diagnosis (20.5%), followed by the Patent ductus arteriosus (20,2%) and the Interatrial Communication (19%). The predictors of hospital mortality were age, category RACHS -1 and Hospital where the procedure was performed. Our results indicate that the centralization of human and materials resources is important for the congenital heart surgery, is needed to expand these centers increase their productivity and, thereby, the quality of service. There was difference between the periods in the hospital mortality, pre-agreement 9,8% e post-agreement 5,4%. / As cardiopatias congênitas são a malformação congênita mais freqüente, estando presente em oito de cada 1000 nascidos vivos e apresentando necessidade cirúrgica em 80% dos casos. O objetivo deste estudo foi analisar o tratamento cirúrgico das cardiopatias congênitas de Sergipe em dez anos. Foram coletados dados dos registros de circulação extra-corpórea comum a todos os Hospitais de Sergipe, no período de 1º de janeiro de 2000 a 31 de dezembro de 2009, com as seguintes variáveis: faixa etária, gênero, procedência, destino, diagnóstico pós-operatório, tipo de cirurgia, hospital onde foi realizado o procedimento, tipo de assistência médica, categoria de risco cirúrgico RACHS -1. Foram registrados os dados das declarações de nascidos vivos e óbitos por cardiopatia congênita nos anos do estudo. O estudo foi dividido em dois períodos em função da centralização dos recursos em um único hospital a partir de 2007. Foram realizadas 932 cirurgias nos dez anos. Houve redução do déficit de cirurgias de 69% no período pré-contrato para 55,3% no pós-contrato; quanto à faixa etária, 62,8% dos pacientes tinham entre 1 a 12 anos. Em relação ao gênero, o sexo feminino foi o mais freqüente com 55% dos casos. A assistência médica mais frequente foi o Sistema Único de Saúde e os diagnósticos mais freqüentes foram CIV (20,5%), PCA (20,2%) e CIA (19%). Os fatores preditores de mortalidade hospitalar foram faixa etária, categoria RACHS -1 e Hospital onde foi realizado o procedimento. Os resultados deste estudo indicam que a centralização dos recursos humanos e materiais é importante para cirurgia cardíaca das cardiopatias congênitas. Houve redução na mortalidade hospitalar, no pré-contrato de 9,8% para 5,4% no pós- contrato.

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Goals: Rework theoretically the most important aspects on the studies of congenital malformation and the feelings lived by those pregnant women; Embrace, from the active research of the patients taken in the Fetal Malformation Ambulatory of the Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás, the feelings most common in the post-diagnostic of fetal deformity and characterize them social and demographically. Methods: Initially, it was developed a literature rework article. On the article, some data was used as reference, such as: Pub-Med, Wiley on Line Library, Science Direct, Scientific Electronic Library Online (SciELO) e Literatura Latino-americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), and also publications from the period within 1984 and 2013. Later on, a documental research in the database of the Fetal Malformation Ambulatory of the Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás, in order to gather the information needed on the location of theses taken patients by that ambulatory, was developed. A set of questions were applied to 74 patients, who carried fetuses with anomalies, seen by the ambulatory before mentioned, within the years of 2012 and 2013, the documents were, then, systematized and analyzed. From the results gathered, an article was compiled on the feelings lived by the women that carried fetuses with anomalies, as well as the characterization from the social and demographical prisms. Results: It was verified on the literature rework that the multi-professional team’s performance on the pregnancy is fundamental to reduce the suffering of these women. The pattern established of the pregnant women seen at the Fetal Malformation Ambulatory can be defined as: the majority is in the age group between 20 and 30 years old, Caucasian, and with income up to a minimum wage. The majority was also legally married, had already had another child, had been to approximately 6 antenatal care appointments and graduated from high school. The most frequent feeling was fear, followed by sadness, insecurity and doubt over the diagnosis. Conclusion: The diagnosis of fetal malformation raises the perception of the emotional suffering, which shows the relevance and the necessity of the work developed by a multi-professional team. / O diagnóstico de anomalias congênitas provoca repercussões na vida das gestantes, entre elas, seu aspecto emocional. A rede de suporte social estabelecida na relação entre paciente e equipe multiprofissional demonstra ser estratégia fundamental para reduzir a ocorrência de agravos à saúde da gestante, uma vez que esta passa a ser acompanhada por diversos profissionais de diferentes áreas do conhecimento. Objetivos: revisar teoricamente os aspectos mais importantes acerca do estudo de malformações congênitas e os sentimentos vividos pelas gestantes; apreender, a partir da busca ativa das pacientes atendidas no Ambulatório de Malformação Fetal do HC da UFG, os sentimentos mais presentes no pós-diagnóstico de deformidade fetal e caracterizá-las social e demograficamente. Métodos: foi realizado inicialmente um artigo de revisão da literatura. Para este, foram pesquisados e selecionados artigos nas bases de dados Pub-Med, Wiley on Line Library, Science Direct, Scientific Electronic Library Online (SciELO), Literatura Latino-americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), além de publicações entre os anos de 1984 e 2013. Em seguida foi realizada uma pesquisa documental (banco de dados físico do ambulatório de malfomação fetal do HC/UFG) para ter acesso aos dados necessários à busca ativa destas pacientes atendidas por este ambulatório. Questionários foram aplicados a 74 pacientes que gestaram fetos com anomalia atendidas no ambulatório de malformação fetal do HC/UFG durante os anos de 2012 e 2013, sistematizados e analisados. Após a coleta, redigiu-se um artigo a partir dos resultados da pesquisa acerca dos sentimentos vivenciados por mulheres que gestaram fetos com anomalias, além da caracterização social e demográfica destas gestantes. Resultados: constatou-se, na revisão de literatura, que a atuação da equipe multiprofissional na gestação é essencial na redução de sofrimento das gestantes. O perfil das gestantes atendidas no Ambulatório de malformação fetal do HC pode ser sintetizado como: maioria na faixa etária entre 20 e 30 anos, autodeclaradas brancas, de renda salarial na faixa de até um salário mínimo. A maioria delas estava em união estável ou era legalmente casada; já possuía ao menos um filho; realizou até seis consultas prénatais, em sua maioria; e escolaridade, em maior proporção, de nível médio completo. O sentimento mais frequente foi medo, seguido de tristeza, insegurança e dúvida acerca do diagnóstico. Conclusão: o diagnóstico de malformação fetal apresenta a vivência de sofrimento emocional pelas gestantes demonstrando a relevância e a necessidade de seu acompanhamento por equipe multiprofissional. Palavras-chave: Malformações congênitas. Sentimentos. Equipe multiprofissional.

Este trabalho teve como objetivo compreender os efeitos psicológicos da cardiopatia congênita do irmão em crianças saudáveis. A análise da literatura revelou que pouca atenção tem sido dada a esse tema, ainda que se saiba que os irmãos sadios sofrem sentindo-se excluídos e isolados das relações familiares, bem como do tratamento de crianças com doenças crônicas. Foram avaliadas cinco crianças, com idades entre três e onze anos, cujos irmãos, no momento da coleta de dados, estavam internados para tratamento da cardiopatia congênita. A pesquisa foi realizada através de análise qualitativa com referencial psicanalítico de dados colhidos durante entrevista semidirigida com os pais e observação de hora lúdica com as crianças. Foram encontrados temas comuns na vivência desses irmãos saudáveis como alteração na rotina familiar, com acréscimo de responsabilidades e conhecimento e interesse a respeito da doença e tratamento do irmão. Os irmãos saudáveis manifestaram sentimentos preponderantemente de empatia e solidariedade para com a dor e desconforto da criança cardiopata, apresentando comportamentos de cuidado para com o irmão e a família e, de forma encoberta, ciúme e rivalidade. A hora lúdica teve um caráter, além de diagnóstico, interventivo para essas crianças. Atualmente a literatura aponta para a necessidade de intervenções com essa população. A partir dos resultados desta pesquisa, espera-se ter contribuído na produção de conhecimento sobre esses irmãos saudáveis e na criação de propostas para intervenções com o intuito de prevenir ou minimizar possíveis efeitos adversos do convívio com um irmão cardiopata / This study aimed to understand the psychological effects of congenital heart of siblings in healthy children. The literature review revealed that little attention has been paid to this issue, although it is known that the healthy siblings suffer from feeling excluded and isolated from family relationships and the treatment of children with chronic diseases. We evaluated five children, aged between three and eleven, whose siblings, at the time of data collection, were hospitalized for treatment of congenital heart disease. The research was conducted through qualitative analysis with psychoanalysis reference of semistructured interview with parents and observation play therapy hour with children. We found common themes in the experience of healthy siblings as change in family routine, with increased responsibilities and interest in and knowledge about the disease and treatment of their siblings. The healthy siblings predominantly expressed feelings of empathy and solidarity with the pain and discomfort of the child with heart disease, presenting behaviors of care for their siblings and family and, covertly, jealousy and rivalry. The play therapy hour had a interventional character for these children. Currently, the literature points to the need for interventions with this population. From the results of this research is expected to have contributed in knowledge about this healthy siblings and to create proposals for interventions in order to prevent or minimize possible adverse effects of living with a sibling with heart disease

Orientador: Anamarli Nucci / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-23T16:08:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Rosa_TatianadaSilva_M.pdf: 1466384 bytes, checksum: 45b69dc792effba5fcc990ec7d2e1d65 (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: As miopatias com centralização nuclear (MCM) são raras, heterogêneas quanto à clínica e genética e definidas pela histopatologia mostrando o núcleo central nas fibras musculares. Objetivos: avaliação fenotípica e funcional de pacientes com MCN, dando ênfase a métrica clínica, na serie de casos e individualmente. Métodos: O padrão ouro de diagnóstico foi a biópsia muscular. Fez-se revisão de 15 prontuários, e reavaliação clínica de 13 pacientes; aplicação das escalas medida da função motora, em português (MFM 32-P) e medida de independência funcional (MIF), exame de função pulmonar, goniometria e teste manual de força. Arbitrou-se escores individuais para a avaliação clínica, MFM 32-P, MIF e CVF% compondo um escore individual de gravidade. Usou-se estatística descritiva; e, o coeficiente de correlação de Pearson, com correção de Bonferroni, para investigar possíveis correlações, realizadas pelo programa SYSTAT v 9.0; nível de significância de 5%. Resultados: escores clínicos foram 3 (caso 4); 4 (caso 14); 7 (casos 8 e 10); 8 (caso 3); escore 9 (casos 5 e 15); 10 (caso 13); 12 (caso 11); 16 (casos 6 e 10); 17 (caso 7) e escore 18 (caso 9). A avaliação clinica diferenciou a MCN de inicio tardio daquelas de início precoce e congênitas, as primeiras com fenótipos de menor gravidade comparada com as últimas. Pela avaliação MFM 32-P obteve-se maior gravidade nos casos 6 a 10, quatro dos quais de início neonatal; casos 14 e 15, respectivamente, de início adulto e na adolescência. A MIF mostrou independência completa em 9/13 casos (69,2%); dois casos (15,3%) com dependência modificada de até 25% e outros dois com dependência de até 50%. A CVF<50% ocorreu em 5 casos (38,4%), CVF 50-69% em 6 casos (46,1%) e outros dois tiveram CVF>70%. Considerando o escore total individualizado de gravidade, o caso 7 obteve maior pontuação (24), sendo de forma neonatal e única cadeirante. Outros 23% tiveram escore igual ou acima de 20. MCN de gravidade intermediária (escores 11 a 15) foi observada em 53,8%; e 15,3% teve escore de 9 e 6, a menor gravidade. Essa se associou a inicio da MCN em adulto e em pacientes com longa duração da doença. Conclusão: Os instrumentos MFM 32-P e MIF permitiram caracterizar o espectro fenotípico da MCN e mostrar a variabilidade intrafamilial. Encontrou-se correlação positiva e significante entre a gravidade fenótipica motora detectada pela MFM 32-P e MIF em seus escores totais, assim como entre a D1 da MFM 32-P e os subdomínios mobilidade, locomoção e autocuidado da MIF. Não houve correlação entre a função pulmonar e as escalas MFM 32-P e MIF / Abstract: Myopathies with nuclear centralization are defined by histopathology. They are rare and heterogeneous in their clinical aspects and genetic. Objective: The study aimed to evaluate phenotypes in a cohort with centronuclear myopathies (CNM) and individual case, with emphasis on clinical and clinimetric. Methods:The gold standard for diagnosis was muscle biopsy. We reviewed medical records; patients were submitted to clinical examination, pulmonary function test, goniometry and manual test for strength (MRC). Scales measure of motor function, Portuguese version (MFM 32-P) and functional independence measure (FIM) were applied. Clinical evaluation, MFM 32-P, FIM and FVC% were arbitrarily scored and compose the sum for individual gravity score. Statistical analysis: we used descriptive statistic; and Pearson correlation coefficient with Bonferroni correction to investigate possible correlations in a SYSTAT v 9.0 program; significance level of 5%. Results: clinical scores were 3 (case 4); 4 (case 14); 7 (cases 8 and 10); 8 (case 3); score 9 (cases 5 and 15); 10 (case 13); 12 (case 11); 16 (cases 6 and 10), 17 (case 7), and score 18 (case 9). Clinical evaluation differentiates early onset CNM as more severe forms from adult onset CNM, the later with less scores. MFM 32-P showed higher severity in cases 6 to 10, four of which had neonatal onset CNM; cases 14 and 15 had adult-onset and adolescence expression, respectively. FIM showed complete independence in 9/13 cases (69.2%); two cases (15.3%) had modified dependence up to 25% and two with dependence up to 50%. FVC <50% occurred in 5 cases (38.4%), FVC% 50-69% in 6 cases (46.1%) and FVC>70% in other two cases. Considering individualized score of severity, case 7 had the highest score (24), a neonatal form and the only wheelchair bound of the cohort. Another 23% had a score equal to or above 20. CNM intermediate severity, scores 11 to 15, was observed in 53.8% of the cohort and 15.3% had minor scores of 6 and 9. This was associated with CNM with onset in adults, patients with long disease duration. In conclusion: the instruments MFM 32-P and MIF allowed to characterize the phenotypic spectrum of MCN and showed variability within families members. It was found positive and significant correlation between phenotypic severity detected by MFM 32-P and MIF in their total scores and between the D1-MFM 32-P and the sub domains mobility, locomotion and self-care of FIM scale. There was no correlation between lung function, MFM 32-P or FIM / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestra em Ciências Médicas