A fisiopatologia das síndromes de falência da medula óssea (FMO) está relacionada a mecanismos adquiridos de destruição das células-tronco hematopoeiticas na medula ou a defeitos constitucionais em genes fundamentais para o reparo do DNA e manutenção dos telômeros. A anemia aplástica (AA), o protótipo das doenças de FMO, pode ter etiologia adquirida ou constitucional. A avaliação genética de pacientes com AA adquirida tem como objetivo a detecção de mutações somáticas que possam ser usadas como marcadores de resposta ao tratamento imunossupressor. Diferentemente, em pacientes com AA constitucional, a avaliação genética é fundamental para detecção de mutações etiológicas na doença do paciente, sendo essencial para o tratamento e seleção de doadores de medula óssea. Contudo, o papel das mutações constitucionais na fisiopatologia e modulação imunológica da AA adquirida ainda não é conhecido. Neste estudo, nós sequenciamos pacientes com AA de duas coortes independentes utilizando diferentes painéis de sequenciamento de genes alvos. A primeira coorte, composta por 13 pacientes com AA adquirida, foi sequenciada utilizando um painel com 165 genes relacionados à FMO, neoplasias hematológicas, reparo de DNA, manutenção dos telômeros e vias de resposta imune. A segunda coorte, composta por 59 pacientes investigados para doença constitucional, foi sequenciada com um painel de sequenciamento comercial com 49 genes relacionados à FMO hereditária. Foram identificadas alterações potencialmente patogênicas em três dos cinco pacientes com AA adquirida que não responderam à imunossupressão: dois pacientes com variantes em TERT e um com uma variante em DHX36. Não foram identificadas variantes funcionalmente relevantes nos pacientes que responderam ao tratamento imunossupressor. Em contraste, foram identificadas variantes potencialmente patogênicas em RTEL1 em 8 pacientes com AA constitucional. Variantes em RTEL1 foram associadas tanto ao encurtamento telomérico quanto à erosão excessiva do 3\' overhang, independentemente do comprimento dos telômeros. Desse modo, apenas a medida do comprimento dos telômeros não foi suficiente para identificar todos ospacientes com disfunções teloméricas. As plataformas de sequenciamento de nova geração diminuíram o custo e o tempo para a avaliação genética dos pacientes com FMO. Em nosso estudo, os pacientes com AA adquirida não apresentaram um padrão genético associado à sua resposta ao tratamento com imunossupressores, no entanto, o sequenciamento da coorte com suspeita de AA constitucional foi capaz de identificar o defeito genético associado à doença do paciente em 40% dos casos. O uso de dados clínicos, investigação familiar, análises in silico e testes funcionais foram essenciais para uma correta interpretação da patogenicidade de novas variantes identificadas por sequenciamento de nova geração. / The pathophysiology of bone marrow failure (BMF) can be immune, as in acquired aplastic anemia (AA), or constitutional, due to germline mutations in genes critical for DNA repair and telomere maintenance. The genetic screening of patients with constitutional AA is performed to detect germline mutations that are etiologic in patients\' disease. That is critical for treatment decisions and to identify a donor for a bone marrow transplant. In acquired AA, the genetic screening has been used to detect somatic mutations that can predict patients\' outcomes after treatment, as the role of germline mutations in this disease is yet not clear. To investigate the role of germline variants in AA, we screened two independent cohorts with two different targeting sequencing panels; a first cohort composed by 13 patients with acquired AA that was screened using a panel with 165 genes related to BMF, hematologic malignancies, DNA repair, telomere maintenance, and immune response pathways. A second cohort composed of 59 patients suspected to have a constitutional disease screened by a commercial Inherited Bone Marrow Failure Sequencing panel. In our first cohort, while patients without functional relevant germline variants responded to immunosuppression treatment (n=8), three out of 5 nonresponder patients were identified with variants in telomere biology genes. We found patients carrying TERT and DHX36 variants. In our constitutional AA cohort, we identified 8 patients carrying variants in the RTEL1 gene, a helicase critical to telomere maintenance. RTEL1 variants associated with both patients\' overall telomere shortening and single-stranded 3\' overhang erosion independent of telomere length. Also, 3\' overhang erosion was associated with patients\' predisposition to clonal evolution. In this context, the variants identified in the helicases genes DHX36 and RTEL1 were both associated with patients\' normal telomere length and poor outcomes. Also, telomere length measurement alone was insufficient to identify all primary telomere defects. The platforms of next-generation sequencing decreased the cost and time for the genetic screening of patients with BMF. In our study, acquired AA patients did not display a clear genetic pattern associated with their immunosuppressive treatment response. In contrast, the sequencing of the cohort selected based on their suspicion to have an inherited diseaseidentified a molecular defect that might be pathogenic in up to 40% of patients, including the RTEL1 variants. Pathogenicity assessment of genetic variants requires a combination of clinical, in silico, and functional data required to avoid misinterpretation of common variants.

Objetivo: Considerando que a fissura labiopalatina (FLP) é uma anomalia importante em nossa realidade clínica, que os procedimentos cirúrgicos têm como objetivo restaurar a forma e a função normal das estruturas alteradas, o que muitas vezes sujeitos com esse tipo de malformação por motivos variados não podem se beneficiar dessa forma de tratamento, sendo indicados outros procedimentos, como por exemplo, a utilização de prótese de palato, o presente estudo tem como objetivos mensurar a gravidade dos sintomas de ansiedade e verificar a expectativa de sujeitos de ambos os gêneros, com disfunção velofaríngea, indicados à colocação da prótese de palato. Método: Estudo transversal e descritivo. Foram analisados 30 sujeitos, do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da USP com disfunção velofaríngea, de ambos os gêneros na faixa etária de 15 a 64 anos, com idade média de 28 anos, indicados para colocação da prótese de palato, no ano de 2005. Como instrumentos foram utilizados um questionário de expectativa formulado pela própria pesquisadora e o inventário de ansiedade de Beck. Resultados/Conclusões: Ocorreu expectativa com relação à modificação da fala em todos os sujeitos; a expectativa de mudança nos aspectos profissional e afetivo foi a mais relatada; a idade e os sujeitos do gênero feminino e do masculino não foram fatores relevantes nos níveis de ansiedade; o nível mínimo de ansiedade foi o de maior ocorrência; a expectativa foi mais freqüente que a ansiedade na população amostrada. / Objective: Cleft lip and palate (CLL) is a very common craniofacial anomaly. The cleft is usually corrected with surgery which may fail resulting in velopharyngeal dysfunction (VPD). The use of palatal prosthesis is an alternative treatment for correcting both, CLP and VPD. This study evaluated anxiety symptoms expectations of subjects of both genders, with velopharyngeal dysfunction, referred to palatal prosthesis program for VPD treatment. Method: In this cross sectional and descriptive study 30 subjects with velopharyngeal dysfunction, aged 15 to 64 years old (mean age of 28) were interviewed at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRAC). All subjects referred to the palatal prosthesis program at HRAC in the year of 2005 were considered for participation in the study but only the first 30 candidates were included. A questionnaire addressing expectation elaborated by the researcher and the Beck Scale on anxiety were used. Results/Conclusions: All subjects showed expectation regarding speech modification. Changes in professional and affective aspects of their lives after changes in speech were obtained with palatal prosthesis were the most reported expectations. Subjects\' age and gender influenced anxiety levels significantly which were minimum across subjects. High levels of expectation were more frequent than anxiety in the sample population.

Este trabalho teve como objetivo analisar os casos com fissura de palato submucosa (FPSM) acompanhados no HRAC/USP, no período de 1984 a 2004, verificando a distribuição destes casos de acordo com a idade e conduta adotada na consulta inicial e; se a conduta inicialmente adotada manteve-se ou necessitou ser reconsiderada. Foram analisados 1.260 prontuários de pacientes FPSM, sendo excluídos 175 que apresentavam quadros sindrômicos e, portanto, a amostra final constou de 1.085 pacientes, de ambos os gêneros e procedentes das diferentes regiões do país, os quais foram distribuídos em 5 grupos etários de acordo com idade na época da consulta inicial: menores de 3 anos, de 4 a 6 anos, de 7 a 12 anos, de 13 a 17 anos e acima de 18 anos. A análise evidenciou 557 (51,33%) casos com FPSM isolada e 528 (48,67%) com FPSM associada à fissura labial, sendo os mesmos analisados de acordo com a conduta inicial adotada: acompanhamento, fonoterapia, prótese de palato ou cirurgia, respeitando-se os grupos etários definidos. Após a análise dos casos com fissura de palato submucosa acompanhados no HRAC/USP, no período de 1984 a 2004, concluiu-se que: quanto à distribuição dos casos de acordo com a conduta definida na consulta inicial, na FPSM isolada predominou a indicação para cirurgia nas idades acima de 4 anos e acompanhamento nas idades abaixo de 3 anos e, na FPSM associada à fissura labial predominou a conduta acompanhamento; Quanto à manutenção ou reconsideração da conduta inicial, dos casos indicados para acompanhamento, na FPSM isolada, a maioria dos casos alterou a conduta para cirurgia e na FPSM associada à fissura labial, a maioria manteve a conduta inicial; daqueles indicados para fonoterapia, na FPSM isolada, predominou manter a conduta inicial nas idades menores de 3 anos e de 7 a 12 anos e alterar a conduta para cirurgia nas idades de 4 a 6 anos e de 13 a 17 anos e, nos casos com FPSM associada à fissura labial, a maioria manteve a conduta inicial; dos casos indicados para prótese de palato, na FPSM isolada, a maioria dos casos entre 4 e 6 anos alterou a conduta para cirurgia, houve equilíbrio entre manter a conduta inicial e alterar para cirurgia na faixa etária de 7 a 12 anos e houve manutenção da conduta inicial na faixa etária maior de 18 anos, não ocorrendo casos com FPSM associada à fissura labial, já, dos casos indicados para cirurgia, tanto na FPSM isolada quanto na FPSM e associada à fissura labial prevaleceu à conduta inicial. / This study analyzed the patients with submucous cleft palate (SMCP) assisted at HRAC/USP during the period 1984 to 2004, checking the distribution of these cases according to age range, approach adopted at the initial consultation, and if the approach initially adopted was maintained or reconsidered. A total of 1,260 records of patients with SMCP were analyzed; 175 were excluded due to the association with syndromes, leading to a final sample of 1,085 patients, of both genders and from different regions of the country, which were distributed into 5 age groups according to the age rage upon initial consultation: younger than 3 years, 4 to 6 years, 7 to 12 years, 13 to 17 years, and older than 18 years. The analysis revealed 557 (51.33%) cases with isolated SMCP and 528 (48.67%) cases with SMCP associated with cleft lip. These cases were analyzed according to the initial approach adopted: follow-up, speech therapy, speech prosthesis, or surgery, according to the aforementioned age groups. The following could be concluded: with regard to the initial approach, for patients with isolated SMCP, there was predominance of indication for surgery at the ages above 4 years and follow-up for patients younger than 3 years, whereas in cases with SMCP associated with cleft lip there was predominance of follow-up. Concerning the maintenance or reconsideration of the initial approach, among the cases with isolated SMCP indicated for follow-up, in most cases the approach was altered to surgery, whereas the initial approach was mostly maintained for individuals with SMCP associated with cleft lip. Among individuals with isolated SMCP with indication for speech therapy, there was predominance of maintenance of the initial approach for patients younger than 3 years and aged 7 to 12 years, with maintenance of the initial approach for patients aged 4 to 6 years and 13 to 17 years, with predominance of maintenance of the initial approach for patients with SMCP. In relation to the cases with isolated SMCP with indication for speech prosthesis, the approach was altered to surgery in most cases aged 4 to 6 years; there was similar proportion between maintaining the initial approach and altering to surgery at the age range 7 to 12 years; and the initial approach was maintained for patients older than 18 years; there were no cases of SMCP with cleft lip under this indication. Contrarily, among the cases with indication for surgery, the initial approach was maintained for individuals with both isolated SMCP and SMCP with cleft lip.

Atualmente a International Continence Society (ICS) define IU como qualquer perda involuntária de urina e é considerada um problema social e/ou de higiene valorizando a queixa das pacientes. A prevalência da IU em mulheres adultas tem sido estimada entre 10 e 40 %, e pode piorar com o envelhecimento, paridade e obesidade. Uma doença de baixa morbidade é responsável por até 30% do movimento cirúrgico de um ambulatório de ginecologia; por isso, a indicação precisa do tratamento é fundamental. O tratamento cirúrgico deve ser oferecido para incontinência moderada a severa ou na falha do tratamento clínico. Vários estudos têm mostrado que a IU está associada com a disfunção sexual, relatados por até dois terços das mulheres, no mundo, com sintomas como dispareunia, ressecamento vaginal e dificuldade para atingir o orgasmo, entre outros. Objetivo: O objetivo deste estudo foi comparar a função sexual de mulheres com incontinência urinária, antes e depois do tratamento cirúrgico. Método: Este estudo foi realizado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre e na Irmandade Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre entre agosto de 2009 e novembro de 2011. Tratase de um ensaio clinico controlado não randomizado que avaliou a função sexual de mulheres com incontinência urinária utilizando o instrumento Female Sexual Function Index (FSFI) e submetidas a tratamento cirúrgico (Burch ou Sling). A amostra total se constituiu de 38 mulheres que preencheram o questionário FSFI no pré-operatório e seis meses após Intervenção: Cirurgia de Burch ou Sling Instrumentos: Questionário FSFI, variáveis clínicas e demográficas. Resultados: Trinta e oito mulheres foram incluídas no estudo e assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. A média de idade das mulheres foi 48 anos, todas sexualmente ativas. Oito mulheres fizeram o procedimento cirúrgico tipo Burch e trinta mulheres tipo Sling. No grupo Sling as mulheres eram mais velhas do que as do grupo Burch tinham maior tempo de vida em comum com seus parceiros (24,3 + 11,9) e um IMC de sobrepeso/obesidade (28,4 + 3,3). Não houve diferença estatisticamente significativa no préoperatório nos domínios do FSFI, porém no pós-operatório o escore geral indicou uma melhora da função sexual. Conclusões: Os domínios desejo e excitação melhoraram significativamente após a cirurgia para toda a amostra estudada. Aquelas que apresentaram cistocele tiveram uma melhora da função sexual no domínio dor e desconforto. / Aims: The Female Sexual Function Index (FSFI) is a scale to assess sexual dysfunction in women. This study compared sexual function of women with urinary incontinence before and after surgical treatment. Methods: This nonrandomized clinical controlled trial was conducted in the Hospital de Clínicas de Porto Alegre and in Irmandade Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre from August 2009 to November 2011, to evaluate the sexual function of women with urinary incontinence that underwent surgical treatment (Burch or sling procedure). The sample comprised 38 women that answered the FSFI questionnaire before operation and six months after the intervention. Results: Thirty-eight women were included in the study and signed an informed consent term. Mean age was 48.3 years; all were sexually active, had studied for at least eight years (65.8%), had steady partners whose mean age was 54 years and with whom they had lived for a mean 22.5 years. The desire and arousal domains improved significantly after surgery for all the women included in the study. Conclusions: The patients that had cystocele had an improvement in sexual function in the discomfort and pain domain.

Introdução: A discrepância no comprimento dos membros inferiores (DCMI) está associada a alterações biomecânicas na marcha e a uma grande variedade de desordens ortopédicas, que incluem uma possível sobrecarga do tendão tibial posterior. Neste sentido, hipotetizamos que há associação entre a presença de DCMI e disfunção do TTP. Objetivo: O presente estudo foi realizado para comparar a frequência e a magnitude de DCMI em um grupo com e outro sem disfunção do tendão tibial posterior (DTTP), bem como para relacionar características clínicas com a presença da doença. Modelo do estudo: Estudo caso-controle. Método: O estudo envolveu 118 pacientes com diagnóstico de DTTP atendidos entre janeiro de 2009 e setembro de 2012 e 118 voluntários controles pareados por gênero e raça. Através de escanometria radiográfica ou tomográfica, a frequência da DCMI, assim como a média da DCMI absoluta e a média da DCMI relativa foram comparadas entre os dois grupos. Resultados: A prevalência da DCMI e as médias da DCMI absoluta e da DCMI relativa foram significativamente maiores no grupo de casos (94,9%, 5,64 mm e 7,36% respectivamente) do que no grupo controle (79,7%, 3,28 mm e 4,18% respectivamente) (p<0.001). Conclusões: Os resultados deste estudo demonstram haver uma relação entre a DCMI e a presença de DTTP. Devido a importantes alterações biomecânicas geradas pela DCMI, esta é possivelmente um fator predisponente para o desenvolvimento da DTTP. / Background: Leg length discrepancy (LLD) is associated with a variety of orthopedic disorders and biomechanical gait changes that involve possible overload of the posterior tibial tendon (PTT). In view of the biomechanical disturbances induced by LLD, an association may exist between LLD and PTT dysfunction (PTTD). Purpose: To compare the frequency and magnitude of LLD between subjects with and without PTTD and ascertain whether associations exist between clinical features and presence of dysfunction. Study design: Casecontrol study. Methods: A total of 118 patients with a diagnosis of PTTD were seen between January 2009 and September 2012 and compared to 118 sex- and race-matched volunteers. The frequency of LLD, the mean absolute LLD and the mean relative LLD were measured by conventional (radiographic) or CT scanography and compared between cases and controls. Results: The prevalence of LLD and mean absolute and relative LLD values were significantly greater in the case group (94.9%, 5.64 mm and 7.36% respectively) than in the control group (79.7%, 3.28 mm and 4.18% respectively) (p<0.001). Conclusion: The findings of this study demonstrate a relationship between LLD and PTTD. In light of the major biomechanical changes it induces, LLD may be a predisposing factor for development of PTTD.

Submitted by Leonardo Freitas (leonardo.hfreitas@ufpe.br) on 2015-04-13T15:30:51Z No. of bitstreams: 2 Dissertaçao Stephanie de Souza.pdf: 10324489 bytes, checksum: 5e1da410fd2d2a65e7de953a8bfd3650 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-13T15:30:51Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertaçao Stephanie de Souza.pdf: 10324489 bytes, checksum: 5e1da410fd2d2a65e7de953a8bfd3650 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2013-02-28 / O objetivo do estudo foi verificar a associação da perda dental, da má oclusão e da condição protética com a Disfunção Temporomandibular (DTM). Para isto, 100 indivíduos foram sorteados dentre aqueles que procuraram por atendimento em Unidades de Saúde da Família na cidade de Recife, Pernambuco, Brasil. Perda dentária, má oclusão e condição protética foram investigadas através de detalhado exame clínico intra-oral. A perda dentária foi considerada importante quando da ausência de 9 ou mais dentes. Além disso, esta variável foi também avaliada pela obtenção do número de unidades oclusais e unidades dentais funcionais. A condição protética foi avaliada pelo uso ou não de prótese pelo paciente (total, parcial removível e fixa), a satisfação do paciente com a mesma e sua qualidade. Para determinação de má oclusão foram consideradas a mordida aberta anterior, mordida cruzada posterior, trespasse vertical de mais de 4mm, trespasse horizontal de mais de 5mm e perda de 5 ou mais dentes posteriores. Além disso, todos os participantes foram submetidos a exame clínico para diagnóstico de DTM, utilizando-se o RDC/TMD e foram classificados como com DTM e sem DTM. Análises estatísticas descritivas e analíticas foram realizadas, utilizando-se os métodos Exato de Fisher e Mann-Whitney, considerando-se o nível de significância de 5%. Oitenta e três por cento dos participantes eram do sexo feminino, 57% tinham mais de 30 anos e 53% eram solteiros. A frequência de DTM na população total estudada foi de 42% e foi mais comum em indivíduos com até 30 anos de idade (57,1%). A média de perda dentária foi de 8,8 ± 8,3, sendo que 27% da amostra total apresentaram 9 ou mais elementos dentários ausentes. Próteses eram utilizadas por 30% dos pacientes e pelo menos um tipo de má oclusão estava presente em 50% da população. Não foi encontrada associação estatística significante entre DTM e sexo, perda dentária, condição protética e má oclusão. De acordo com a metodologia empregada, pode-se concluir que a perda dentária, a condição protética e má oclusão não contribuíram para a presença de DTM.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / This study had as its aim evaluate the incidence of signs and symptoms of temporomandibular disorders (TMD) in children and adolescents during the growth, with Angle Class II division 1 malocclusion. The sample comprised 56 subjects (males and females), randomly divided into treated group (28 patients) and control group (28 patients), being the first one submitted to an orthopedic treatment for mandibular advancement (for 18 months) with the Fränkel functional regulator 2 (RF-2). The patients from both groups answered to an anamnestic questionnaire and were examined to detect TMD signs, according to discipline of Occlusion(UMESP). Both procedures were done at the beginning of the research and at the end of the 18 months. The data were analyzed by he chi-square proportion test, and the results showed that, in the treated group, there was an increase of the proportions finded at the beginning to headaches, temporomandibular joint tenderness, joint sounds and dental pressing, pointing higher frequency of patients with answers no to TMD signs in final evaluation. In the control group, there was a higher proportion of individuals without headaches by the end of the afternoon, TMJ tenderness and clicks from TMJ (in 2 situations).In treated group there was not increase of the initial proportions any sign or symptom evaluated; however, in control group there was worst of the initial situation to 3 of the symptoms evaluated. The most frequent signs/symptoms of TMD were headaches, headaches by the end of the afternoon, joint sounds and limitation of jaw opening. There was no statistical difference between genders (p> 0,05), when the 19 variables (signs/symptoms) were analyzed. This investigation has shown that signs and symptoms of TMD can occur in children and adolescents, and Fränkel therapy, at the same time, corrected the occlusal Classe II relationship in the treated patients and promoted an improvement in signs/symptoms of TMD, although there were no significant differences. / Este estudo teve como objetivo avaliar a incidência de sinais e sintomas de disfunção temporomandibular (DTM) em pacientes jovens em crescimento, com maloclusão de Classe II divisão 1 de Angle. A amostra consistiu de 56 pacientes de ambos os gêneros, dividida aleatoriamente em grupo tratado (28 pacientes) e grupo controle (28 pacientes), sendo o primeiro submetido a tratamento ortopédico de avanço mandibular (por 18 meses) com o regulador de função de Fränkel 2 (RF -2 ). Os pacientes dos dois grupos responderam a um questionário com perguntas sobre disfunção e foram examinados para se detectarem indícios de DTM, segundo metodologia utilizada na disciplina de Oclusão da Universidade Metodista de São Paulo, sendo esses dois procedimentos realizados no período inicial da pesquisa e ao término dos 18 meses. Os dados foram analisados pelo teste do qui-quadrado de proporções, e os resultados mostraram que, no grupo tratado, houve um aumento das proporções encontradas inicialmente para as dores de cabeça, dores na articulação temporomandibular (ATM), estalos na ATM e apertamento dentário, indicando uma freqüência maior de pacientes com respostas do tipo não para indícios de DTM no tempo final. No grupo controle, houve uma proporção maior de indivíduos sem dores de cabeça no final da tarde, dores na ATM e estalos na ATM (em 2 situações). No grupo tratado não houve aumento das proporções iniciais para nenhum sinal ou sintoma estudado; porém, no grupo controle houve uma piora do quadro clínico inicial para 3 dos sintomas valiados.Os sinais/sintomas mais freqüentes de DTM foram dor de cabeça, dor de cabeça no final da tarde, estalos na ATM e restrição na abertura mandibular. Não houve diferenças significativas para o gênero, quando avaliadas as 19 variáveis (sinais/sintomas de disfunção) com p>0,05. Esta pesquisa permitiu concluir que sinais e sintomas de DTM podem estar presentes em crianças e adolescentes, e o aparelho de Fränkel, ao mesmo tempo em que corrigiu a maloclusão de Classe II nos pacientes tratados, levou a uma tendência na melhora dos sinais e sintomas de DTM, mas sem significância estatística.

Objective: To investigate the association between coronary atherosclerosis (CAD) and erectile dysfunction (ED) in men undergoing coronary angiography, according to the complexity of the CAD and the severity of ED and the power of the abridged five item version of the questionnaire International Index of Erectile Function (IIEF) in the diagnosis of CAD. Patients and Methods: A case study - control, conducted between January to November 2010 which evaluated 132 consecutive patients were submitted to coronary angiography divided into two groups according to presence (group 1, composed of 86 patients) or absence (group 2 - composed of 46) of CAD, which was defined by lesions with an area of stenosis greater than or equal to 50% of the diameter of the coronary vessel. Patients underwent IIEF-5 to assess the presence, degree and how long ago were suffering from erectile dysfunction and then was made the measure of the Syntax score for assessing the complexity of coronary lesions. Results: There is an independent association between ED and CAD with an odds ratio of 40.6 (95% CI 14.3 to 115.3 p <0.0001). The cutoff point 21, the IIEF-5 had a sensitivity of 91.2%, specificity of 78.3% and 87% accuracy for diagnosis of CAD. The ED was already present in patients with a period about twice as large (38.8 ± 2.3 months) than in patients without CAD. Patients without erectile dysfunction Syntax average score was 6.3 ± 3.5 while those who had moderate to severe erectile dysfunction was 39.0 ± 11.1. Conclusion: There is an independent association between ED and CAD and ED should be considered an early marker of CAD as well as its complexity and the questionnaire IIEF-5 has exceptional ability to diagnose it. / Objetivo: investigar a associação entre doença aterosclerótica coronariana (DAC) e a presença de disfunção erétil (DE), em homens submetidos à cinecoronariografia, de acordo com a complexidade da DAC e da gravidade da DE e o poder do questionário resumido do Índice Internacional de Função Erétil (IIEF-5) no diagnóstico de DAC. Pacientes e Métodos: estudo de caso controle, realizado no período entre janeiro a novembro de 2010 no qual foram avaliados 132 pacientes, consecutivos, que foram submetidos à cinecoronariografia, divididos em dois grupos, de acordo com a presença (grupo1- composto por 86 pacientes) ou ausência (grupo 2- composto por 46) de DAC, que foi definida por lesões com área de estenose maior ou igual a 50 % do diâmetro do vaso coronariano. Os pacientes foram submetidos ao IIEF-5 para avaliar a presença, o grau e há quanto tempo eram portadores de disfunção erétil e realizada a medida do Syntax Score para avaliação da complexidade das lesões coronarianas. Resultados: Há associação independente entre DE e DAC com odds ratio de 40,6 (IC 95% 14,3 a 115,3 e p<0,0001). No ponto de corte 21 o IIEF-5 apresentou sensibilidade de 91,2%, especificidade de 78,3% e acurácia de 87% para o diagnóstico de DAC. A DE já estava presente nos pacientes com num período cerca de duas vezes maior (38,8 ± 2,3 meses) que nos pacientes sem DAC. Pacientes sem disfunção erétil a média do Syntax Score foi de 6,3 ± 3,5 enquanto os que apresentaram disfunção erétil moderada a grave foi de 39,0±11,1. Conclusão: Há associação independente entre DE e DAC, sendo que a DE deve ser considerada um marcador precoce de DAC bem como da sua complexidade e o questionário IIEF-5 tem capacidade excepcional para o seu diagnóstico.

Submitted by Alice Araujo (alice.caraujo@ufpe.br) on 2017-11-27T18:00:49Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) Dissertação de mestrado_ versão final.pdf: 1522187 bytes, checksum: 3c42b327bdfc0721fdd287a36e04314e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-11-27T18:00:49Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) Dissertação de mestrado_ versão final.pdf: 1522187 bytes, checksum: 3c42b327bdfc0721fdd287a36e04314e (MD5) Previous issue date: 2016-07-25 / FACEPE / Evidências clínicas e experimentais demonstram que uma nutrição inadequada no início da vida aumenta o risco para o aparecimento de doenças cardiovasculares. Entretanto, o papel da mitocôndria e do desequilíbrio oxidativo, como fator associado, ainda não foi totalmente esclarecido. Dessa forma, o presente estudo teve como objetivo investigar o efeito em curto prazo tanto da supernutrição como da desnutrição proteica durante o período do desenvolvimento, em relação a capacidade respiratória mitocondrial e balanço oxidativo em corações de ratos machos jovens. Para o protocolo de desnutrição e supernutrição utilizamos ratas Wistar, seguindo as recomendações do COBEA e aprovação do Comitê de Ética em Estudos com Animais do Centro de Ciências Biológicas da Universidade Federal de Pernambuco. Para o protocolo de supernutrição, após o nascimento, no primeiro dia de vida, todas as ninhadas foram normalizadas para nove neonatos por mãe, no terceiro dia de vida pelo fato da lactação estar totalmente estabelecida, o tamanho da ninhada foi reduzido para três filhotes por mãe (grupo OF), permitindo que a oferta de leite para os três filhotes seja significativamente maior. Para o grupo controle, o número de filhotes permaneceu com nove neonatos por mãe (grupo NF). No protocolo de desnutrição, os animais foram submetidos à desnutrição no período de gestação e lactação com dieta a base de caseína à 8% (grupo LP) e à 17% para animais controle (grupo NP). Após a lactação, todos os grupos experimentais passaram a receber LABINA. Aos 30 dias de vida, os animais machos foram sacrificados, o sangue foi coletado para análise de glicose em jejum, colesterol e triglicerídeos e o tecido cardíaco para as análises mitocondriais (respiração mitocondrial e produção de espécies reativas) e bioquímicas (nível de peroxidação lipídica, oxidação de proteínas, atividade de enzimas antioxidantes, bem como a avaliação dos níveis de glutationa reduzida). Os valores foram expressos em Média e Erro Padrão da Média (X ± EPM). O teste estatístico utilizado foi o Student t-test, mantendo o nível de significância em 5% (p< 0,05). Nossos resultados demonstraram que a supernutrição induziu aumento da glicose (21%), colesterol (26%) e triglicerídeos (60%) plasmáticos. Resultado esse também observado nos animais desnutridos onde verificamos um aumento na glicose (49%), colesterol (15%) e triglicerídeos (38%) plasmático. Em relação a função mitocondrial vimos que a supernutrição induziu uma redução de 49% e a desnutrição uma redução de 51% no controle respiratório de mitocôndrias isoladas de coração; já em relação a produção de espécies reativas de oxigênio no supernutrido verificamos uma tendência ao aumento na produção dessas espécies reativas junto com um 9 aumento de 140% na peroxidação lipídica; ao passo que a desnutrição promoveu um aumento de 124% na produção de espécies reativas de oxigênio e aumento de peroxidação lipídica em 112%. Em ambos os insultos nutricionais verificamos uma redução significativa no sistema antioxidante. Nossos dados sugerem que independente do tipo de insulto nutricional, ou seja, carência de proteína ou excesso de alimento no período do desenvolvimento ocorre uma desregulação metabólica associada a disfunções mitocondriais e estresse oxidativo em coração de ratos jovens. / Clinical and experimental evidence show that inadequate nutrition early in life increases the risk of cardiovascular diseases. However, the role of mitochondria and oxidative imbalance, as associated factor, has not yet been completely explained. Thus, the present study aimed to investigate the short-term effect of both overnutrition and protein malnutrition during the developmental period, in relation to mitochondrial respiratory capacity and oxidative status in hearts male young rats. For overfeeding and protein restriction protocols, we used Wistar rats following the recommendations of COBEA and approved by the Ethics Committee on Animal studies from the Federal University of Pernambuco-CCB. For the overnutrition protocol, at the first day of life, all litters was normalized to nine puppies per dams, on the third day of life because lactation is fully established, the litter size was reduced to three puppies by mother (OF group), allowing the supply of milk to the three puppies be significantly higher. For the control group, the number of pups remain in nine newborns per dams (NF group). In the malnutrition protocol, the animals were subjected to protein restriction during pregnancy and lactation using diet within casein at 8% (LP group) and 17% for control animals (NP group). After lactation, all groups have received LABINA diet. At 30 days of life, male animals were sacrificed, blood collected for the analysis of fasting glucose, cholesterol and triglycerides; heart tissue were removed for mitochondrial analysis (mitochondrial respiration and production of reactive species) and biochemical (level of lipid peroxidation, protein oxidation, activity of antioxidant enzymes and levels of reduced glutathione). The values were expressed as mean and standard error (X ± SEM). The statistical test used was the Student t-test, keeping the level of significance of 5% (p <0.05). Our results showed that overnutrition increases glucose (21%), cholesterol (26%) and triglycerides (60%); similar result was also observed in protein restriction were we observed an increase in glucose (49%), cholesterol (15%) and triglycerides (38%). Related to mitochondrial function we observed that overnutrition decreases 49% of respiratory capacity and malnutrition decreases 51%. Associated with these results we observed in overnourished group a trend to increase ROS production with an increase of 140% in lipid peroxidation; in malnutrition we observer an increase in ROS production of 124% with an increase in lipid peroxidation at 112%. Both nutritional insults induce a significant reduction on antioxidant system. Our data suggest that regardless of the nutritional insult, protein deficiency or over nourishment during the development, potentiates disruption in the metabolism with dysfunction in mitochondrial bioenergetics and the onset of cardiac oxidative stress.

Orientadores: Paulo Cesar Rodrigues Palma, Cassio Luis Zanettini Riccetto / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-11T15:13:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Souto_SophiaConsuelo_M.pdf: 4211847 bytes, checksum: 42d0aabe09e9a27f66e06e5f8b6d381f (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: Introdução: O sexo é parte do cotidiano das pessoas não estando limitado à concepção. Diversos fatores podem inibir a resposta sexual da mulher, tanto de forma transitória como prolongada. A resposta sexual sofre efeitos da: idade, tabaco, colesterol, hipertensão e diabetes. É uma condição multifatorial, com componentes anatômicos, fisiológicos, médicos, psicológicos e sociais. (Wyman JF; et al, 1987) O aumento do fluxo sanguíneo clitoridiano ocorre em decorrência do estímulo sexual, sendo parte da resposta sexual feminina. (Levin RJ, 1980) Sendo, portanto, uma boa forma de avaliar um método de tratamento para disfunção sexual feminina. O óxido nítrico (NO) e peptídeos vasoativos intestinais estão implicados no ingurgitamento de tecido clitoridiano após estimulação sexual. O NO constitui uma das menores e mais simples moléculas biossintetizadas, é um radical livre, gasoso, inorgânico, incolor, que possui sete elétrons do nitrogênio e oito do oxigênio, tendo um elétron de oxigênio desemparelhado. (Beckman JS & Koppenol WH, 1996) Objetivo Avaliar através do exame de ultra-sonografia Doppler se a aplicação tópica de um gel doador de óxido nítrico aumentaria o fluxo sanguíneo clitoridiano de mulheres normais. Materiais e Métodos No presente estudo, foram avaliadas vinte mulheres normais das quais passaram por exame de ultra-sonografia Doppler na artéria clitoridiana, comparando o fluxo sanguíneo normal e o fluxo sanguíneo com a utilização do gel doador de óxido nítrico. A analise hemodinâmíca constou de: velocidade sistólica de pico, velocidade diastólica e índice de resistência do vaso. Resultados: Na análise estatística verificou-se diferença significância para todos os parâmetros estudados (p < 0,05). A velocidade sistólíca mediana inicial foi de 104 e após aplicação do gel doador de óxido nítrico foi de 109 (p=0,002). A velocidade diastólica mediana inicial foi de 107 e após aplicação do gel passou a 106 (p=0,043) e a resistência mediana inicial foi de 105 e após aplicação do gel tornou-se 107 (p=0,005). Conclusão: Concluímos que a utilização tópica deste gel doador de óxido nítrico foi eficaz para aumentar o fluxo sanguíneo na região clitoridiana / Abstract: Introduction Sex is a part of the daily life of people and it is not just limited to conception. Different factors may inhibit female's sexual response, in a transitory or prolonged way. The sexual response is affected by age, tobacco, cholesterol, hypertension and diabetes. It is a multifactor condition, with anatomical, physiological, medical, psychological and social factors. (Wyman JF; et al, 1987) The increase of blood flow in the clitoris is due to sexual stimulation, being a part of the female's sexual response. (Levin RJ, 1980) That makes it a good way to asses a treatment for female sexual dysfunction. The nitric oxide (NO) and intestinal vase active peptides are involved in the ingurgitation of clitoridean tissue after sexual stimulation. The nitric oxide is one of the smallest and most simple biosynthesized molecules, and it is a gaseous, inorganic, colorless free radical, with seven electrons from nitrogen and eight from oxygen, and one oxygen electron is uneven. (Beckman JS & Koppenol WH, 1996) Objective Evaluate through the Doppler ultra-sound if the topic use of a nitric oxide donor gel would increase the blood flow in the clitoris of healthy women. Materials and method In this study we evaluated twenty healthy women who underwent ultrasound of the clitoris artery, comparing the normal blood flow and the flow with the use of the gel. The hemodynamic analysis considered: systolic peak speed, diastolic speed and vase resistance index. Results In the statistical analysis we found significant statistical differences in all the parameters measured (p < 0,05). The mean initial systolic speed was 104 and after the gel use it was 109 (p=0,002). The mean initial diastolic speed was 107 and with Abstract the gel it was 106 (p=0,043) and the mean initial resistance was 105 and after the use of the gel it was 107 (p=0,005). Conclusion The use of the topic gel proved to be effective to increase the blood flow in the area of the clitoris / Mestrado / Pesquisa Experimental / Mestre em Cirurgia