O diagnóstico de uma doença crônica na infância, como é o caso da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), pode desencadear grandes mudanças em aspectos físicos, psicológicos e sociais, comprometendo a qualidade de vida e podendo desencadear problemas de comportamento. Neste sentido, este estudo buscou avaliar a qualidade de vida e indicadores comportamentais de pacientes com CMT. Foram avaliadas 34 crianças com CMT através dos instrumentos CHQPF-50 e SDQ e constatou-se que as crianças com CMT apresentaram uma qualidade de vida significativamente inferior a seus pares saudáveis não apenas nos aspectos físicos, mas também em aspectos emocionais. Em relação aos indicadores comportamentais, verificou-se uma taxa elevada de problemas tanto internalizantes quanto externalizantes das crianças com CMT. Características da própria doença, tais como realização de tratamento e gravidade da neuropatia, foram fatores que influenciaram diretamente tanto na qualidade de vida quanto nos problemas de comportamento das crianças. As variáveis antecedentes familiares e tipo de CMT não impactaram a qualidade nem acarretaram dificuldades de comportamento nas crianças deste estudo. Os resultados evidenciam a necessidade de se pensar em estratégias de saúde mental, que favoreçam a identificação de condições emocionais associadas ao quadro de saúde física destas criança. / The diagnosis of a chronic illness in childhood, such as Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), can bring changes in physical, psychological and social aspects, decreasing the quality of life and result in behavioral problems. This study intends to evaluate the quality of life and behavior aspects of patients with CMT. Thirty-four children with CMT were evaluated through the CHQPF-50 and SDQ instruments. The results showed that children with CMT had a significantly lower quality of life than their healthy peers, not only in physical aspects but also in emotional aspects. Children with CMT presents both internalizing and externalizing behavioral problems. Characteristics of the disease, such as treatment and severity of neuropathy, were factors that impacts quality of life and behavioral problems in children. To have relatives with this disease and type of CMT did not affect the quality of life or behavior of the children of this study. The results leads to think about mental health strategies that improves the identification of emotional conditions associated to the physical health of these children

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária que se caracteriza por comprometimento progressivo de nervos periféricos, sensitivos e motores, acometendo principalmente segmentos distais dos membros inferiores. Apresenta curso clínico bastante variável e segmentos proximais, mesmos de membros superiores, também podem ser acometidos. Nenhum estudo abrangente foi publicado anteriormente sobre a caracterização orofacial e função mastigatória em indivíduos com a doença CMT2. Portanto, o objetivo deste estudo foi realizar uma avaliação global da saúde bucal e da função mastigatória dos indivíduos com CMT2, pertencentes a uma família multigeracional do interior do estado de Sergipe, e comparar os achados com indivíduos controle. Comparou-se vinte e um indivíduos do grupo controle (dez homens e onze mulheres, 10-38 anos de idade) e dezoito do grupo com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (nove homens e nove mulheres, 12-55 anos de idade) através de questionário sócio-demográfico e de saúde oral, caracterizando a população. Também realizou-se exame físico intra oral e prenchimento da ficha clínica, para determinação do Índice de dentes cariados perdidos e obturados (CPOD). Coletou-se saliva para determinação do fluxo salivar, do pH e da capacidade tampão salivar. O impacto da saúde bucal na qualidade de vida foi investigado através do questiónario Oral Health Impact Profile (OHIP-14). Os sinais e sintomas de DTM foram avaliados através do programa Eixo I RDC/DTM, do Questionário de bruxismo e do Questionário DTM de Conti. Ainda, a eficiência mastigatória foi avaliada pela mastigação do alimento-teste optocal (versão brasileira) por 20 ciclos mastigatórios, cujo material mastigado foi submetido a um sistema de tamises, seguido da determinação do peso das partículas em cada peneira. Em relação à autopercepção de saúde bucal, índice CPOD, testes salivares, impacto da saúde bucal na qualidade de vida, sinais e sintomas de DTM e eficiência mastigatória não foi encontrado diferença estastistica entre os grupos.

Orientador: Anamarli Nucci / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-07T09:41:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ramos_MargotGuarieiro_M.pdf: 985606 bytes, checksum: 434d1760ad15f7e85ae84d37db9d1523 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: Charcot-Marie-Tooth (CMT) está entre as neuropatias hereditárias mais comuns, com prevalência mundial de 1:2.500 indivíduos. Constitui-se de doenças geneticamente heterogêneas, caracterizadas por atrofia e fraqueza distais dos membros inferiores, podendo estender-se para os membros superiores. Objetivos: elaborar protocolos de exame podiátrico exeqüível em nosso meio. Aplicá-los e utilizar o Escore de Neuropatia para CMT para avaliação das disfunções e sua documentação em uma amostra de pacientes do Ambulatório de Doenças Neuromusculares. Descrever o fenótipo do conjunto dos pacientes estudados. Métodos: realizou-se avaliação clínico neurológica dos pacientes, teste do suporte lateral dos pés e preencheu-se o Escore de Neuropatia para CMT. Dois protocolos de avaliação podiátrica foram elaborados, com os respectivos escores. A parte comum a ambos consistiu na avaliação da impressão plantar e da função dos plantiflexores. A parte diferencial constituiu-se na utilização de goniometria para avaliação do ângulo do tornozelo e do calcanhar em um e utilização de fotos digitalizadas para leitura dos mesmos ângulos em outro. Resultados: participaram 20 pacientes com CMT, entre 7 e 53 anos (média e mediana de 29 anos), 50% de cada sexo, 90% com CMT de herança autossômica dominante. Atrofia peroneal ocorreu em 65% dos pacientes e atrofia dos músculos intrínsecos das mãos em 50%; rigidez da articulação subtalar em 20%; pés cavos em 90%; dedos em martelo em 85%; hipertrofia dos nervos periféricos em 40%. No escore de Neuropatia para CMT encontrou-se pontuação mínima de 9 e máxima de 30. Os protocolos podiátricos resultaram em escores sem diferenças estatísticas significantes. A avaliação do ângulo do tornozelo pelo método da goniometria demonstrou pé eqüino grave em 57,5% dos membros inferiores e pelas fotos digitalizadas em 50%. Setenta e cinco por cento (75%) dos pés tinham inversão do calcanhar. A avaliação da impressão plantar diagnosticou 70% de pés cavos. Houve déficit da flexão plantar em 60% dos pacientes. Conclusões: dois escores podiátricos por métodos diferentes foram elaborados, ambos factíveis e com resultados similares. A aplicação do Escore de Neuropatia para CMT mostrou 1 paciente com incapacidade leve, 10 (50%) com incapacidade moderada e 9 (45%) com incapacidade grave. O fenótipo de atrofia peroneal com pés eqüinos graves e inversão dos calcanhares foi predominante. Palavras-chave: Charcot-Marie-Tooth, avaliação podiátrica, Escore de Neuropatia para CMT / Abstract: Charcot-Marie-Tooth (CMT) is a genetically heterogeneous group of peripheral neuropathies presenting world prevalence of 1:2.500. Atrophy and weakness of the distal lower limbs are common clinical features and these signs may extend to the upper limbs. Objectives: to elaborate reliable protocols for podiatric exams, apply them and make use of the CMT neuropathy score in a sample of outpatients of the Neuromuscular Disorders Unit at Unicamp Hospital. To describe patients phenotypes by using the mentioned tools. Methods: patients were clinically examined and test block was realized. CMT neuropathy score was fulfilled. Two protocols of podiatric evaluation were produced, resulting in two distinct scores. Both protocols had the evaluation of footprint and plantarflexors functions in common and have used different means to assess ankle and heel angles. One of them has used goniometry to assess those angles and the other has made use of digitalized photos to do the same measurement. Results: 20 CMT patients from 7 to 53 years old (being both the average age and the median value 29) were studied - 50% males and 50% females, 90% with dominant autosomal CMT. Peroneal atrophy was observed in 65% of the patients and atrophy of intrinsic hand muscles in 50%; subtalar rigidity in 20%; pes cavus in 90%; claw of toes in 85%; peripheral nerves hypertrophy in 40%. CMT neuropathy score ranged from the minimal score of 9 and the maximal of 30. There were no significant statistical differences in the results of both podiatric protocols. The evaluation of the ankle angle by goniometry showed severe footdrop in 57,5% of the lower limbs and when the digital photos were used - 50%. Seventy-five per cent (75%) of the feet showed heel inversion. Footprint method diagnosed 70% of pes cavus. Plantarflexors failure was seen in 60% of patients. Conclusions: by using different methods, two podiatric scores were elaborated - both reliable and presenting similar results. CMT neuropathy score classified 1 patient with mild disability, 10 (50%) with moderate and 9 (45%) with severe. The predominant phenotype was peroneal atrophy associated with severe footdrop and heel inversion. Key words: Charcot-Marie-Tooth, podiatric evaluation, CMT neuropathy score / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Introdução: Polineuropatias são doenças do sistema nervoso periférico com etiologias variadas. Dentre elas são freqüentes as inflamatórias e as hereditárias, com prevalência de 0,67-7,7/100000 e 7,9-82,3/100000 para polineuropatia inflamatória desmielinizante crônica (PIDC) e Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), respectivamente. Existem poucas evidências de sobreposição entre estas duas doenças e também algumas dificuldades diagnósticas em situações específicas. Objetivos: Estudar a freqüência de mutações (duplicações e deleções) do gene PMP22 em uma coorte de pacientes inicialmente diagnosticados como PIDC ou suspeitos de apresentarem as duas condições, os sinais e sintomas sugestivos da sobreposição e os fatores implicados em erro de classificação da neuropatia. Métodos: 111 pacientes com diagnóstico de PIDC foram estudados. DNA foi isolado a partir de leucócitos de sangue periférico segundo protocolo padrão. Duplicações e deleções do gene PMP22 foram avaliadas através de marcadores polimórficos do DNA localizados dentro do cromossomo 17p11.2-12, o qual contém o gene PMP22. Achados clínicos e laboratoriais também foram estudados e comparados entre os grupos. Resultados: Dentre os 111 pacientes estudados, mutações no PMP22 foram encontradas em 10 (9%), sendo duplicações em 9 pacientes e deleção em 1 paciente. Concomitância entre PIDC e CMT foi verificada em 4 pacientes (3,6%), todos com duplicação do PMP22. Os outros 6 pacientes foram diagnosticados como CMT puro (5) ou Neuropatia Hereditária Susceptível à Compressão (1), visto que não apresentaram melhora com o uso de tratamento imunomodulador e/ou imunossupressor (5 casos) ou foi estabelecido diagnóstico alternativo associado (1). Os outros 101 pacientes não tiveram duplicação nem deleção deste gene e, portanto, tinham PIDC apenas. Idade média dos pacientes com PIDC/CMT foi de 23,8±18,0 anos e 43,6±19,3 anos para pacientes sem mutações (p=0,04). Houve diferença estatísticamente significativa na resposta ao tratamento entre os grupos PIDC/CMT X CMT (p=0,008) e PIDC X CMT (p=0,00). Ausência de história familiar e presença de doenças e hábitos ligados ao desenvolvimento de neuropatias periféricas, como diabetes mellitus e ingesta de bebidas alcoólicas, por exemplo, bem como achados atípicos na eletroneuromiografia e na biópsia de nervo podem ter contribuído para a confusão diagnóstica nos casos de CMT puro. Conclusões: Alguns pacientes podem desenvolver PIDC em associação com CMT e se beneficiam do tratamento. A neuropatia hereditária poderia predispor à neuropatia inflamatória, uma vez que estes pacientes tendem a apresentar essa condição em idades mais precoces. Cautela deve ser dispensada àqueles pacientes com suspeita diagnóstica de PIDC que não têm os achados clássicos ou não melhoram com o tratamento, uma vez que podem apresentar outras etiologias para a neuropatia, dentre elas uma neuropatia hereditária, como a CMT. / Introduction: Polyneuropathies are peripheral nervous system disorders with a wide range of etiologies. Among them, inflammatory and hereditary are frequent with prevalence of 0.67-7.7/100000 and 7.9-82.3/100000, for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) and Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), respectively. There are a few evidence of ovelapping between these two conditions and also some diagnostic difficulties in specific situations. Objectives: To study the frequency of mutations in PMP22 gene (duplications and delections) among a cohort of patients initially diagnosed as CIDP or suspected to have both conditions, the signs and symptoms related to this ovelapping and factors implicated in misdiagnose. Methods: 111 patients with an initially CIDP suspected diagnosis were studied. DNA was isolated from peripheral blood leucocytes following a standard salting-out protocol. Duplications and delections in the PMP22 gene were analysed by polymorphic DNA markers located within the chromosome 17p11.2-12, wich contains the PMP22 gene. Clinical and laboratory findings were also studied and compared within groups. Results: Among 111 patients studied, 10 (9%) were found to harbor mutations in PMP22 gene, specifically duplications in nine and delection in one. We therefore diagnosed CIDP plus CMT in four patients (3.6%), all of them with a duplicated PMP22 gene. The other six patients were diagnosed as pure CMT (5) or Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsy (1), as they did not improved with the use of immunomodulatory and/or immunosupressive treatment (five cases) or were found to have alternative associated diagnosis (one patient). The other 101 patients did not show duplication nor delection in this gene, so they had CIDP. Mean age of patients with CIDP/CMT were 23.8±18.0 years and 43.6±19.3 years for patients without mutations (p=0.04). There were statistically significant difference in treatmet response between groups CIDP/CMT X CMT (p=0.008) and CIDP X CMT (p=0.00). The lack of family history and presence of other diseases and habits linked to the development of peripheral neuropathies, as diabetes mellitus and alcohol intake, for instance, as well as atypical findings in electrodiagnostic studies and nerve biopsy may have contributed to misdiagnose in the pure CMT cases. Conclusions: Some patients may develop CIDP in association with CMT and have benefit from treatment. The hereditary neuropathy may predispose to the inflammatory neuropathy as these patients tend to show this condition at younger ages. Caution should be dispensed to those patients with a suspected diagnose of CIDP who do not have the classical disease findings or do not improve with treatment, as they can have alternative etiologies for the neuropathy, among them a hereditary neuropathy as CMT disease.

The Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is peripheral neuropathy genetically inherited most common worldwide. The most cases of CMT can be classified into two major categories of the nature of the primary nerve injury: CMT type 1 and type 2. The main clinical symptoms are muscle weakness and decreased sensation in the legs and feet, changes in gait and balance. The objectives of this study were to conduct a systematic review of the balance and functionality of individuals with the disease of Charcot-Marie-Tooth (CMT), as well as assess the muscle strength, balance and functionality of individuals with the disease of Charcot-Marie-Tooth type 2 ( CMT2). Methods: A comprehensive literature search was performed using as a database MEDLINE, PubMed, Web of Science, Scopus (1980- 2015). Furthermore, an observational and cross-sectional study was conducted through interviews and clinical evaluation of individuals with CMT2 disease in the city Tobias Barreto. The sample consisted of a group of 15 patients with CMT2 (GCMT2) and a control group (CG), with healthy subjects matched for age and gender with CMT2 group. Individuals with CMT were classified by Neuropathic scale of Charcot-Marie-Tooth disease (Neuropathy Scale Charcot-Marie-Tooth - CMTNS) that assesses the degree of severity of the disease. The muscle strength of the lower limbs was evaluated by a hand dynamometer. The balance was measured through footwork stabilometer and Berg Balance Scale. Functional assessment was measured by the Timed Up Go test (TUG). Results: In the systematic review were selected 18 articles, most of the cross-sectional and performed in Europe. The types of study were prevailed on assessment of balance and functionality, rehabilitation treatment and natural evolution of CMT disease. The number of participants per study ranged 6-211 affected individuals. In the second article, there was a statistically significant difference between the GCMT2 and GC for muscle strength of all assessed muscles (ankle extensor: p = <0.0001, plantarflexors: p = <0.0001, inverters: p = <0.0001, eversors: p = 0.0016).For the VCoPAP and DCopAP parameters stabilometry for open and closed eyes, respectively (p = 0.0123, p = 0.0183, p = 0.0132, p = 0.0129) for the Berg balance scale (p = 0.0066) and the TUG (p = 0.0003) test. The most evident correlations were between all variables and CMTNS. In addition, individuals with CMT2 have loss of balance in the anteroposterior direction and with increasing severity of the disease these individuals need more vision for maintaining balance. Conclusion: Most studies of the systematic review evaluating balance and /or functionality also included in their assessments to measure muscle strength and sensitivity. Furthermore, studies have shown that the distal muscle weakness, especially ankle extensor plantar flexors and is associated with loss of balance and dynamic activities in the stop position, respectively. Clinical evaluations, conducted in CMT2 group and control group, showed that patients with Charcot-Marie-Tooth have less balance and loss of functional activity as compared to healthy subjects. / A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia periférica geneticamente herdada mais frequente em todo mundo. A maioria dos casos de CMT pode ser classificada em duas grandes categorias quanto à natureza da lesão primária do nervo: CMT tipo 1 e tipo 2. As principais manifestações clínicas são fraqueza muscular e diminuição da sensibilidade nas pernas e pés, alterações na marcha e equilíbrio. Os objetivos deste estudo foram realizar uma revisão sistemática sobre o equilíbrio e funcionalidade de indivíduos com a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), assim como avaliar a força muscular, o equilíbrio e funcionalidade de indivíduos com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2). Métodos: Uma pesquisa abrangente na literatura foi realizada utilizando como base de dados a MEDLINE-PubMed, Web of Science, Scopus (1980- 2015). Além disso, foi realizado um estudo observacional e transversal, por meio de entrevista e avaliação clínica de indivíduos com a doença de CMT2 no município de Tobias Barreto. A amostra foi composta por um grupo com 15 pacientes com CMT2(GCMT2) e um grupo controle (GC), com indivíduos saudáveis pareados por idades e gêneros com o grupo CMT2. Os indivíduos com CMT foram classificados pela escala neuropática de Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Totth Neuropathy Score - CMTNS) que avalia o grau de severidade da doença. A força muscular foi avaliada através de um dinamômetro manual. O equilíbrio foi mensurado através do baropodômetro footwork e da escala de equilíbrio de Berg. A avaliação funcional foi mensurada pelo teste Timed Up Go (TUG). Resultados: Na revisão sistemática foram selecionados 18 artigos. Os tipos de estudo que prevaleceram foram sobre avaliação do equilibrio e funcionalidade, tratamento de reabilitação e evolução natural da doença de CMT. A maioria dos estudos encontrou que a fraqueza muscular e alterações da sensibilidade estavam relacionadas à perda de equilíbrio e menor desempenho das atividades funcionais. No segundo artigo, houve diferença estatisticamente significativa entre o GCMT2 e GC para força muscular de todos os músculos avaliados (dorsiflexores: p= < 0.0001, flexores plantares: p= < 0.0001, inversores: p= < 0.0001, eversores: p= 0.0016), para os parâmetros VCoPAP e DCopAP da estabilometria para olhos abertos e fechados respectivamente (p= 0,0123; p= 0,0183, p= 0,0132, p=0,0129), para a escala de equilíbrio de Berg (p=0,0066) e para o teste TUG ( p = 0.0003). As correlações mais evidentes foram entre todas as variáveis analisadas e o CMTNS. Além disso, indivíduos com CMT2 apresentam perda de equilíbrio no sentido ântero-posterior e com o aumento da severidade da doença esses indivíduos necessitam mais da visão para manutenção do equilíbrio. Conclusão: A maioria dos estudos da revisão sistemática que avaliaram equilibrio e/ou funcionalidade também incluiram em suas avaliações a mensuração da força muscular e sensibilidade. Além disso, os estudos mostraram que a fraqueza muscular distal, especialmente de dorsiflexores e flexores plantares, está associada à perda de equilíbrio em atividades dinâmicas e a posição estática, respectivamente. As avaliações clínicas, realizadas no grupo CMT2 e grupo controle, revelaram que pacientes com Charcot-Marie-Tooth têm menor equilíbrio e prejuízo das atividades funcionais quando comparados aos indivíduos saudáveis.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the hereditary peripheral neuropath more prevalent all over the world and it is characterized for motor and sensitive alterations predominantly in toes segments of the inferior members. Having slow and gradual evolution, nutrition alterations and motor limitations frequent. Feet are especially attacked and alterations of the march and the balance influence significantly the quality of life of such patients. The objective of this work was to carry through feet evaluation as well as patients with the CMT disease type 2 life quality evaluation. Methods: Twenty participants diagnosed with CMT2 and fourteen normal subjects were assessed for foot posture, mobility and functional impairment, health-related quality of life (SF-36) and feet pressure distribution. Static feet postures were measured using the rearpost foot and mid-lateral foot displacement and contact area. In dynamic analysis, foot pressure parameters (mean pressure, peak pressure, integral pressure-time) and contact duration was measured using the footwork system and the foot was divided into rearfoot, midfoot and forefoot regions for analysis. Results: Differences between CMT2 and controls in the SF-36 were statistically significant for all dimensions except general health and mental health. There was a decrease in the mobility and function ankle comparing CMT2 and control group. Baropodometry data demonstrated that the midfoot region was the one that presented more relevant data, since all variable presented significant difference. Conclusions: There is a clear need to recognize the impact of such progressive foot deformity and the change in gait characteristics with respect to the changing foot pressures. In particular, protection of the lateral midfoot may be an important strategy in the management of patients with CMT, especially as the condition progresses. / Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropata periférica hereditária mais prevalente em todo o mundo e se caracteriza por alterações sensitivas e motoras predominantemente em segmentos distais dos membros inferiores. Tendo evolução lenta e gradual, as limitações motoras são freqüentes. Os pés são especialmente acometidos e alterações da marcha e do equilíbrio influenciam significativamente a qualidade de vida destes pacientes. O objetivo deste trabalho foi realizar avaliação do pé assim como da qualidade de vida de pacientes com a doença de CMT tipo 2. Métodos: Vinte participantes com diagnóstico de CMT2 e 14 indivíduos normais foram avaliados em relação a postura dos pés, mobilidade e incapacidade funcional do tornozelo, qualidade de vida (SF-36) e distribuição da pressão plantar. Na postura estática dos pés foram mensurados o deslocamento antero-posterior, latero-lateral e superfície de contato. Na análise dinâmica, os parâmetros de pressão do pé (pressão média, pressão máxima, integral pressão-tempo) e duração de contato foram mensurados utilizando o sistema Footwork e o pé foi dividido em regiões: retropé, mediopé e antepé para análise. Resultados: Diferenças entre os grupos CMT2 e o controle no SF-36 foram estatisticamente significativas para todas as dimensões, exceto Saúde Geral e Saúde Mental. Houve uma diminuição na mobilidade e função tornozelo comparando grupo CMT2 e controle. Na baropodometria os dados demonstraram que a região do médio-pé foi o que apresentou os dados mais relevantes, uma vez que todas as variáveis apresentaram diferença significativa. Conclusões: Há uma necessidade clara para reconhecer o impacto da deformidade do pé, tais progressiva a mudança nas características da marcha com respeito às pressões do pé. Em particular, a proteção do mediopé lateral pode ser uma importante estratégia na avaliação de pacientes com CMT, especialmente com a progressão da doença.

Introdução: Polineuropatias são doenças do sistema nervoso periférico com etiologias variadas. Dentre elas são freqüentes as inflamatórias e as hereditárias, com prevalência de 0,67-7,7/100000 e 7,9-82,3/100000 para polineuropatia inflamatória desmielinizante crônica (PIDC) e Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), respectivamente. Existem poucas evidências de sobreposição entre estas duas doenças e também algumas dificuldades diagnósticas em situações específicas. Objetivos: Estudar a freqüência de mutações (duplicações e deleções) do gene PMP22 em uma coorte de pacientes inicialmente diagnosticados como PIDC ou suspeitos de apresentarem as duas condições, os sinais e sintomas sugestivos da sobreposição e os fatores implicados em erro de classificação da neuropatia. Métodos: 111 pacientes com diagnóstico de PIDC foram estudados. DNA foi isolado a partir de leucócitos de sangue periférico segundo protocolo padrão. Duplicações e deleções do gene PMP22 foram avaliadas através de marcadores polimórficos do DNA localizados dentro do cromossomo 17p11.2-12, o qual contém o gene PMP22. Achados clínicos e laboratoriais também foram estudados e comparados entre os grupos. Resultados: Dentre os 111 pacientes estudados, mutações no PMP22 foram encontradas em 10 (9%), sendo duplicações em 9 pacientes e deleção em 1 paciente. Concomitância entre PIDC e CMT foi verificada em 4 pacientes (3,6%), todos com duplicação do PMP22. Os outros 6 pacientes foram diagnosticados como CMT puro (5) ou Neuropatia Hereditária Susceptível à Compressão (1), visto que não apresentaram melhora com o uso de tratamento imunomodulador e/ou imunossupressor (5 casos) ou foi estabelecido diagnóstico alternativo associado (1). Os outros 101 pacientes não tiveram duplicação nem deleção deste gene e, portanto, tinham PIDC apenas. Idade média dos pacientes com PIDC/CMT foi de 23,8±18,0 anos e 43,6±19,3 anos para pacientes sem mutações (p=0,04). Houve diferença estatísticamente significativa na resposta ao tratamento entre os grupos PIDC/CMT X CMT (p=0,008) e PIDC X CMT (p=0,00). Ausência de história familiar e presença de doenças e hábitos ligados ao desenvolvimento de neuropatias periféricas, como diabetes mellitus e ingesta de bebidas alcoólicas, por exemplo, bem como achados atípicos na eletroneuromiografia e na biópsia de nervo podem ter contribuído para a confusão diagnóstica nos casos de CMT puro. Conclusões: Alguns pacientes podem desenvolver PIDC em associação com CMT e se beneficiam do tratamento. A neuropatia hereditária poderia predispor à neuropatia inflamatória, uma vez que estes pacientes tendem a apresentar essa condição em idades mais precoces. Cautela deve ser dispensada àqueles pacientes com suspeita diagnóstica de PIDC que não têm os achados clássicos ou não melhoram com o tratamento, uma vez que podem apresentar outras etiologias para a neuropatia, dentre elas uma neuropatia hereditária, como a CMT. / Introduction: Polyneuropathies are peripheral nervous system disorders with a wide range of etiologies. Among them, inflammatory and hereditary are frequent with prevalence of 0.67-7.7/100000 and 7.9-82.3/100000, for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) and Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), respectively. There are a few evidence of ovelapping between these two conditions and also some diagnostic difficulties in specific situations. Objectives: To study the frequency of mutations in PMP22 gene (duplications and delections) among a cohort of patients initially diagnosed as CIDP or suspected to have both conditions, the signs and symptoms related to this ovelapping and factors implicated in misdiagnose. Methods: 111 patients with an initially CIDP suspected diagnosis were studied. DNA was isolated from peripheral blood leucocytes following a standard salting-out protocol. Duplications and delections in the PMP22 gene were analysed by polymorphic DNA markers located within the chromosome 17p11.2-12, wich contains the PMP22 gene. Clinical and laboratory findings were also studied and compared within groups. Results: Among 111 patients studied, 10 (9%) were found to harbor mutations in PMP22 gene, specifically duplications in nine and delection in one. We therefore diagnosed CIDP plus CMT in four patients (3.6%), all of them with a duplicated PMP22 gene. The other six patients were diagnosed as pure CMT (5) or Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsy (1), as they did not improved with the use of immunomodulatory and/or immunosupressive treatment (five cases) or were found to have alternative associated diagnosis (one patient). The other 101 patients did not show duplication nor delection in this gene, so they had CIDP. Mean age of patients with CIDP/CMT were 23.8±18.0 years and 43.6±19.3 years for patients without mutations (p=0.04). There were statistically significant difference in treatmet response between groups CIDP/CMT X CMT (p=0.008) and CIDP X CMT (p=0.00). The lack of family history and presence of other diseases and habits linked to the development of peripheral neuropathies, as diabetes mellitus and alcohol intake, for instance, as well as atypical findings in electrodiagnostic studies and nerve biopsy may have contributed to misdiagnose in the pure CMT cases. Conclusions: Some patients may develop CIDP in association with CMT and have benefit from treatment. The hereditary neuropathy may predispose to the inflammatory neuropathy as these patients tend to show this condition at younger ages. Caution should be dispensed to those patients with a suspected diagnose of CIDP who do not have the classical disease findings or do not improve with treatment, as they can have alternative etiologies for the neuropathy, among them a hereditary neuropathy as CMT disease.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common genetically determined neurological condition in the world. It is characterized by a slow and progressive degeneration of the peripheral nerves, leading to weakness and atrophy of distal limb muscles. CMT is classified in two main subgroups: CMT type 1 (CMT1), demyelinating form, and CMT type 2 (CMT2), axonal form. The first objective of this study was to conduct a systematic review of the prevalence of CMT disease in the world and the second was to evaluate the epidemiological, socio-demographic and psychosocial profile of families with CMT disease in the State of Sergipe, Brazil. Methods: a systematic survey of the literature was carried out using the following databases: MEDLINE-PubMed, Web of Science, Scopus and CINAHL (January 1990 to May 2015). Apart from this, a descriptive, observational and cross-sectional epidemiological study was carried out by means of interview and clinical evaluation of patients with the disease (CMT Group or CMTG) and non-affected family members called the control group (CG) in the municipalities of Tobias Barreto, Pedrinhas and Itabaianinha - SE. The collection of data included evaluation of socio-demographic characteristics, anthropometric measurements, lifestyle, clinical conditions, co-morbidities, mental health (levels of anxiety and depression), standards of feminine sexual behavior and gynecological and obstetric profiles. Results: in article 1, 12 studies were included in the systematic review, where the prevalence of CMT varied from 9.7/ 100,000 inhabitants in Serbia to 82.3/ 100,000 in Norway. The frequency of the main subtypes in the countries varied from 37.6% to 84% for CMT1 and from 12% to 35.9% for CMT2. In article 2, 90 individuals from 6 families with CMT were interviewed; the prevalence of CMT in Sergipe was of 62/ 100,000 inhabitants; the prevalence of CMT1 was of 37/ 100,000 inhabitants and of CMT2 was of 25/ 100,000. The majority presented the onset of signs and symptoms in childhood. There was a greater incidence of illiteracy among those affected, with a significant difference between the groups CMTG (19.5%) and CG (6%). Elevated levels of anxiety and depression were observed. Changes in sexual activity were observed in 47% of the women. Of these, 88% related to rarely or never use condoms; the most used contraceptive methods were oral and injectable contraceptives; as to fertility, the CG had on average 1.93 children, while the CMTG had on average 2.47 children. Conclusion: the results reveal the gaps, which still exist in the epidemiological knowledge of CMT across the world. The high prevalence of CMT in Sergipe, the elevated index of illiteracy among the individuals presenting signs and symptoms of CMT and the shorter reproductive cycle of women with CMT indicate the impact of the disease in the state. Future research is needed with a focus on the epidemiological characteristics of CMT in different nations and ethnic groups. / A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a afecção neurológica geneticamente determinada mais comum em todo o mundo. Caracteriza-se por provocar degeneração lenta e progressiva dos nervos periféricos, acarretando fraqueza e atrofia dos músculos distais dos membros. CMT é classificada em dois subgrupos principais: CMT tipo 1 (CMT1), forma desmielinizante e CMT tipo 2 (CMT2), forma axonal. O primeiro objetivo deste estudo foi realizar uma revisão sistemática sobre a prevalência da doença de CMT no mundo e o segundo foi avaliar o perfil epidemiológico, sociodemográfico e psicossocial de famílias com a doença de CMT no Estado de Sergipe, Brasil. Métodos: pesquisa sistemática na literatura foi realizada, utilizando como base de dados a MEDLINE-PubMed, Web of Science, Scopus e CINAHL (janeiro de 1990 a maio de 2015). Além disso, foi realizado estudo epidemiológico descritivo, observacional e transversal, por meio de entrevista e avaliação clínica de pacientes, grupo com a doença CMT (GCMT), e familiares não afetados, denominados de grupo controle (GC), nos municípios de Tobias Barreto, Pedrinhas e Itabaianinha- SE. A coleta de dados incluiu avaliação das características sociodemográficas, parâmetros antropométricos, hábitos de vida, condições clínicas, comorbidades, saúde mental (níveis de ansiedade e depressão), padrão de comportamento sexual feminino e perfis ginecológicos e obstétricos. Resultados: no artigo 1, doze estudos foram incluídos na revisão sistemática, cuja prevalência de CMT variou de 9,7/ 100.000 habitantes, na Sérvia, para 82,3/ 100.000, na Noruega. A frequência dos principais subtipos nos países variou de 37,6% a 84% CMT1 é de 12% para 35,9% CMT2. No artigo 2, foram entrevistados 90 indivíduos de seis famílias com CMT; a prevalência de CMT em Sergipe foi de 62/ 100.000 habitantes; a prevalência CMT1 foi de 37/ 100.000 habitantes e CMT2 foi de 25/ 100.000. A maioria apresentou início do surgimento dos sinais e sintomas na infância. Houve maior índice de analfabetismo entre os afetados, com diferença significativa entre os grupos GCMT (19,5%) e GC (6%). Foram observados elevados níveis de ansiedade e depressão. Verificou-se alteração na atividade sexual em 47% das mulheres, das quais 88% relataram o uso de preservativo raramente ou nunca; os métodos contraceptivos mais utilizados foram os anticoncepcionais orais e injetáveis; em relação à fecundidade, o GC apresentou média de 1,93 filho, enquanto o GCMT obteve média de 2,47 filhos. Conclusão: os resultados revelam as lacunas que ainda existem no conhecimento epidemiológico de CMT em todo o mundo. A alta prevalência de CMT em Sergipe, o elevado índice de analfabetismo entre os indivíduos que apresentam os sinais e sintomas de CMT e o ciclo reprodutivo das mulheres CMT mais curto indicam o impacto da doença no Estado. São necessárias pesquisas futuras com foco em características epidemiológicas de CMT em diferentes nações e grupos étnicos.

Introdução: A síndrome SPOAN é uma doença neurodegenerativa, de transmissão genética autossômica recessiva, até o momento reconhecida apenas no Brasil, que caracteriza-se por: paraplegia espástica, de início nos primeiros anos de vida e caráter progressivo; atrofia óptica congênita; neuropatia periférica sensitivo-motora axonal, de início a partir da primeira década de vida; sobressaltos à estimulação sonora, disartria, deformidades de coluna e pés e sinais extra piramidais. A sua caracterização foi feita por nosso grupo, que avaliou clinicamente 71 indivíduos, originários do Rio Grande do Norte. Estudo de ligação mapeou o locus responsável pela síndrome SPOAN em uma região de 2 Mb no cromossomo 11q13. O gene responsável pela síndrome SPOAN permanece desconhecido. A síndrome SPOAN é considerada uma forma complicada de paraplegia espástica. A associação entre neuropatia e paraplegia espástica está relacionada à perda progressiva de axônios longos e tem sido relatada em algumas formas complicadas de neuropatias e paraplegias espásticas hereditárias. Casuística e métodos: Foi realizada a avaliação de 27 pacientes, 20 mulheres, com idade variando entre 4 e 58 anos. Todos os indivíduos compartilhavam o mesmo fenótipo (paraplegia espástica, atrofia de nervo óptico e neuropatia periférica) e tinham o mesmo haplótipo 11q13. Pacientes com história de diabetes mellitus ou alcoolismo foram excluídos do estudo. A avaliação neurológica incluiu a pesquisa dos escores modificados de sintomas e comprometimento neuropáticos. A força muscular foi testada e graduada conforme a escala MRC (Medical Research Council). Foi realizada a pesquisa da sensibilidade dolorosa, térmica, tátil, vibratória e artrestésica. O trofismo foi avaliado pela presença de deformidades na coluna e atrofia nos membros inferiores. Os reflexos profundos e o cutâneo plantar também foram analisados. Os estudos da condução nervosa foram realizados em um aparelho portátil Nicolet - Viking Quest, (Viasys, USA). Para os estudos de condução motora foram analisados os nervos axillar, mediano, ulnar, femoral, tibial e fibular direito. A condução sensitiva foi analisada nos nervos mediano, ulnar, radial, sural e fibular direito. O reflexo H e as ondas F foram avaliados com técnicas padrão. Alguns testes não puderam ser realizados devido à intensa atrofia e deformidades esqueléticas. O coeficiente de correlação de Pearson foi calculado entre a idade e os parâmetros, velocidade de condução, latência e amplitude. Valores de P < 0,05 foram considerados estatisticamente significantes. Resultados: Avaliação clínica: Todos os pacientes obtiveram escore de sinais neuropáticos graves e demonstraram déficit de força e atrofia distal. Deformidades dos pés estavam presentes em todos os pacientes e deformidades na coluna, em 58%. Os reflexos profundos dos membros superiores estavam exaltados em 92% dos casos e o reflexo patelar, em 63%. O reflexo Aquileu estava ausente em todos os pacientes. Todas as modalidades de sensibilidade foram afetadas, principalmente nos membros inferiores. Os dados do exame de sensibilidade na paciente de 4 anos foram desconsiderados. Estudo da condução nervosa sensitiva: Os SNAPs dos nervos mediano, sural e fibular estavam ausentes em todos os pacientes. SNAPs do nervo ulnar estavam ausentes em 96% da amostra e do nervo radial, em 80%. Estudo da condução nervosa motora: As latências motoras dos nervos axilar e femoral estavam normais em todos os pacientes. As amplitudes dos CMAPs estavam reduzidas em 15 e 52% da amostra nos nervos mediano e ulnar, respectivamente. Velocidades de condução estavam reduzidas em 50 e 41% desta casuística nos nervos mediano e ulnar, respectivamente. Velocidades de condução estavam acima de 80% do limite inferior da normalidade, em todos os nervos, exceto em 1 paciente que apresentou redução de 27% no nervo ulnar. Entretanto, este mesmo paciente apresentou amplitude menor que 2mV. Ondas F apresentavam aumento da latência, de acordo com a altura, em 100% dos casos. CMAPs estavam ausentes em 93 e 84% da amostra nos nervos fibular e tibial, respectivamente. Reflexo H estava ausente em 88% dos pacientes. Não houve correlação entre idade e a velocidade de condução, latência e amplitude dos nervos mediano e ulnar. Discussão: O estudo da condução nervosa neste grupo preencheu critérios para uma neuropatia primária axonal. Nenhum paciente apresentou bloqueio de condução ou dispersão temporal. As alterações encontradas na velocidade de condução provavelmente se devem à perda de fibras nervosas de condução rápida. Fenótipos SPOAN-like foram descritos em famílias com mutações nos genes C12orf65, TFG e OPA1. No entanto, não existem detalhes sobre a condução nervosa nestes pacientes. Neuropatia axonal de início tardio foi relacionada à SPG55 e DOA (dominant optic atrophy), enquanto neuropatia axonal e desmielinizante com leve comprometimento sensitivo foi descrita na família com mutação no gene TFG. Conclusão: Os pacientes com a síndrome SPOAN apresentam uma acentuada neuropatia axonal, sensitivo motora. As alterações encontradas na condução nervosa dos pacientes com síndrome SPOAN não são específicas, no entanto, resultados normais excluem esta condição em adultos. A paciente mais jovem desta casuística já apresentava alterações ao exame, o que pode sugerir um início precoce da neuropatia. Entretanto, não temos dados suficientes para afirmar que este seja um achado comum a todos os pacientes SPOAN / Introduction: SPOAN syndrome (Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy) is a progressive neurodegenerative disorder of autosomal recessive inheritance described by our group in a large inbred family from Northeastern Brazil. The clinical picture is characterized by non-progressive congenital optic atrophy, progressive spastic paraplegia, axonal neuropathy, auditory startles, dysarthria, spinal and foot deformities and also extrapyramidal signs. Linkage studies mapped the responsible locus for the syndrome to a 2Mb region on chromosome 11q13. The gene responsible for SPOAN syndrome remains elusive. Materials and Methods: This is a cross sectional study which was conducted from 2009 to 2011. We evaluated 27 patients (20 females), with a0ges ranging from 4 to 58 years. All patients shared the same phenotype (spastic paraplegia, optic atrophy and peripheral neuropathy) and had the same 11q13 haplotype in homozygosis. Patients with history of diabetes mellitus or alcoholism were excluded from this study. All patients were evaluated by the same clinical researcher (SA). Neurological evaluation included determination of modified neuropathy symptoms (NSS) and neuropathy disability (NDS) scores. Motor strength was assessed using MRC scale. Sensibility assessment included small-fiber (pain and temperature) and large-fiber modalities (vibration-128Hz diapason, 10g monofilament and joint position sense). Spine deformities and atrophy in the lower limbs were observed. We also evaluated osteotendineous reflexes and cutaneous plantar reflexes. Nerve conduction studies were performed using a portable Nicolet - Viking Quest, (Viasys,USA). Motor conduction studies included axillary, median, ulnar, femoral, tibial and fibular nerves on the right side. Sensory nerve action potentials of median, ulnar, sural and superficial fibular nerves were recorded using a bar electrode of 3 cm and standard fixed distances. Tibial H-reflex was evaluated with standard technique. Minimal F wave latencies were obtained from ulnar and tibial nerves. A few tests could not be done in every patient due to severe deformities. We calculated Pearson\'s correlation coefficients between age and nerve conduction parameters, including velocities, latencies and amplitudes. P values <0.05 were considered statistically significant. Results: Clinical data: Neuropathic symptoms such as pain and paresthesias were rare. All patients had signs of severe neuropathy. All subjects demonstrated weakness and atrophy that were more significant distally than proximally. Foot deformities were present in all patients and spine deformities were seen in 58%. Upper limb deep tendon reflexes were exalted in 92% and patelar reflex in 63%. Ankle reflex was absent in all patients. In one patient, who was 4 years-old, sensory evaluation was inconsistent and the results were not considered. In all the other ones, sensory modalities were affected and occurred predominantly in the lower limbs. Electrodiagnostic data: Sensory nerve conduction: Median nerve SNAP was absent in all 27 patients. Ulnar nerve SNAPs were absent in 96%, whereas radial nerve SNPAs were absent in 80%. Superficial fibular and sural SNAPs were absent in all patients. Motor nerve conduction: The motor latencies of axillary and femoral nerves were normal in all patients. CMAP amplitudes were reduced in 15% of the median nerves and in 52% of the ulnar nerves. Conduction velocities (CV) were reduced in 50% of the median nerves and in 41% of the ulnar nerves. CV was above 80% of the lower normal limit for all nerves, except for one patient who showed a 27% reduction of ulnar CV, but had also a CMAP amplitude of less than 2 mV. F waves were prolonged according to the height in 100%. Only one patient who presented significant motor CV reduction of the ulnar nerve. CMAPs were absent in 93% of the fibular nerves and in 84% of the tibial nerves. A single fibular nerve showed more than 20% of CV reduction, but also had severely reduced CMAP amplitude. H reflex was absent in 88% of the patients. There was no correlation between age and neurophysiological parameters, such as median or ulnar CV, latencies or CMAP amplitudes. Discussion: Nerve conduction studies in this group fulfill criteria for primary axonal neuropathy. No patient showed conduction block or temporal dispersion. Abnormalities seen in CV and F waves are probably related to loss of fast conduction fiber nerves. We could not demonstrate correlation between age and nerve conduction parameters, including velocities, latencies and amplitudes. SPOAN-like phenotype has been found in families with mutations in C12orf65, TFG and OPA1 genes, however there is no detailed report on nerve conduction studies in these conditions. Axonal neuropathy is also described in SPG55 and DOA plus, but usually with a later onset than on SPOAN syndrome. Peripheral neuropathy is also described in the family with mutation in TFG gene, but this presents a different pattern characterized as a mixed axonal demyelinating neuropathy with mild sensory involvement. Although the nerve conduction abnormalities seen in SPOAN syndrome are not specific, normal results seem to rule out this condition, at least in adult patients. The younger patient in our series was 4-years-old, and her neurophysiological study was severely abnormal, suggesting an early-onset neuropathy. However, we do not have a comprehensive study of several young patients to support that this feature is

Introdução: A síndrome SPOAN é uma doença neurodegenerativa, de transmissão genética autossômica recessiva, até o momento reconhecida apenas no Brasil, que caracteriza-se por: paraplegia espástica, de início nos primeiros anos de vida e caráter progressivo; atrofia óptica congênita; neuropatia periférica sensitivo-motora axonal, de início a partir da primeira década de vida; sobressaltos à estimulação sonora, disartria, deformidades de coluna e pés e sinais extra piramidais. A sua caracterização foi feita por nosso grupo, que avaliou clinicamente 71 indivíduos, originários do Rio Grande do Norte. Estudo de ligação mapeou o locus responsável pela síndrome SPOAN em uma região de 2 Mb no cromossomo 11q13. O gene responsável pela síndrome SPOAN permanece desconhecido. A síndrome SPOAN é considerada uma forma complicada de paraplegia espástica. A associação entre neuropatia e paraplegia espástica está relacionada à perda progressiva de axônios longos e tem sido relatada em algumas formas complicadas de neuropatias e paraplegias espásticas hereditárias. Casuística e métodos: Foi realizada a avaliação de 27 pacientes, 20 mulheres, com idade variando entre 4 e 58 anos. Todos os indivíduos compartilhavam o mesmo fenótipo (paraplegia espástica, atrofia de nervo óptico e neuropatia periférica) e tinham o mesmo haplótipo 11q13. Pacientes com história de diabetes mellitus ou alcoolismo foram excluídos do estudo. A avaliação neurológica incluiu a pesquisa dos escores modificados de sintomas e comprometimento neuropáticos. A força muscular foi testada e graduada conforme a escala MRC (Medical Research Council). Foi realizada a pesquisa da sensibilidade dolorosa, térmica, tátil, vibratória e artrestésica. O trofismo foi avaliado pela presença de deformidades na coluna e atrofia nos membros inferiores. Os reflexos profundos e o cutâneo plantar também foram analisados. Os estudos da condução nervosa foram realizados em um aparelho portátil Nicolet - Viking Quest, (Viasys, USA). Para os estudos de condução motora foram analisados os nervos axillar, mediano, ulnar, femoral, tibial e fibular direito. A condução sensitiva foi analisada nos nervos mediano, ulnar, radial, sural e fibular direito. O reflexo H e as ondas F foram avaliados com técnicas padrão. Alguns testes não puderam ser realizados devido à intensa atrofia e deformidades esqueléticas. O coeficiente de correlação de Pearson foi calculado entre a idade e os parâmetros, velocidade de condução, latência e amplitude. Valores de P < 0,05 foram considerados estatisticamente significantes. Resultados: Avaliação clínica: Todos os pacientes obtiveram escore de sinais neuropáticos graves e demonstraram déficit de força e atrofia distal. Deformidades dos pés estavam presentes em todos os pacientes e deformidades na coluna, em 58%. Os reflexos profundos dos membros superiores estavam exaltados em 92% dos casos e o reflexo patelar, em 63%. O reflexo Aquileu estava ausente em todos os pacientes. Todas as modalidades de sensibilidade foram afetadas, principalmente nos membros inferiores. Os dados do exame de sensibilidade na paciente de 4 anos foram desconsiderados. Estudo da condução nervosa sensitiva: Os SNAPs dos nervos mediano, sural e fibular estavam ausentes em todos os pacientes. SNAPs do nervo ulnar estavam ausentes em 96% da amostra e do nervo radial, em 80%. Estudo da condução nervosa motora: As latências motoras dos nervos axilar e femoral estavam normais em todos os pacientes. As amplitudes dos CMAPs estavam reduzidas em 15 e 52% da amostra nos nervos mediano e ulnar, respectivamente. Velocidades de condução estavam reduzidas em 50 e 41% desta casuística nos nervos mediano e ulnar, respectivamente. Velocidades de condução estavam acima de 80% do limite inferior da normalidade, em todos os nervos, exceto em 1 paciente que apresentou redução de 27% no nervo ulnar. Entretanto, este mesmo paciente apresentou amplitude menor que 2mV. Ondas F apresentavam aumento da latência, de acordo com a altura, em 100% dos casos. CMAPs estavam ausentes em 93 e 84% da amostra nos nervos fibular e tibial, respectivamente. Reflexo H estava ausente em 88% dos pacientes. Não houve correlação entre idade e a velocidade de condução, latência e amplitude dos nervos mediano e ulnar. Discussão: O estudo da condução nervosa neste grupo preencheu critérios para uma neuropatia primária axonal. Nenhum paciente apresentou bloqueio de condução ou dispersão temporal. As alterações encontradas na velocidade de condução provavelmente se devem à perda de fibras nervosas de condução rápida. Fenótipos SPOAN-like foram descritos em famílias com mutações nos genes C12orf65, TFG e OPA1. No entanto, não existem detalhes sobre a condução nervosa nestes pacientes. Neuropatia axonal de início tardio foi relacionada à SPG55 e DOA (dominant optic atrophy), enquanto neuropatia axonal e desmielinizante com leve comprometimento sensitivo foi descrita na família com mutação no gene TFG. Conclusão: Os pacientes com a síndrome SPOAN apresentam uma acentuada neuropatia axonal, sensitivo motora. As alterações encontradas na condução nervosa dos pacientes com síndrome SPOAN não são específicas, no entanto, resultados normais excluem esta condição em adultos. A paciente mais jovem desta casuística já apresentava alterações ao exame, o que pode sugerir um início precoce da neuropatia. Entretanto, não temos dados suficientes para afirmar que este seja um achado comum a todos os pacientes SPOAN / Introduction: SPOAN syndrome (Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy) is a progressive neurodegenerative disorder of autosomal recessive inheritance described by our group in a large inbred family from Northeastern Brazil. The clinical picture is characterized by non-progressive congenital optic atrophy, progressive spastic paraplegia, axonal neuropathy, auditory startles, dysarthria, spinal and foot deformities and also extrapyramidal signs. Linkage studies mapped the responsible locus for the syndrome to a 2Mb region on chromosome 11q13. The gene responsible for SPOAN syndrome remains elusive. Materials and Methods: This is a cross sectional study which was conducted from 2009 to 2011. We evaluated 27 patients (20 females), with a0ges ranging from 4 to 58 years. All patients shared the same phenotype (spastic paraplegia, optic atrophy and peripheral neuropathy) and had the same 11q13 haplotype in homozygosis. Patients with history of diabetes mellitus or alcoholism were excluded from this study. All patients were evaluated by the same clinical researcher (SA). Neurological evaluation included determination of modified neuropathy symptoms (NSS) and neuropathy disability (NDS) scores. Motor strength was assessed using MRC scale. Sensibility assessment included small-fiber (pain and temperature) and large-fiber modalities (vibration-128Hz diapason, 10g monofilament and joint position sense). Spine deformities and atrophy in the lower limbs were observed. We also evaluated osteotendineous reflexes and cutaneous plantar reflexes. Nerve conduction studies were performed using a portable Nicolet - Viking Quest, (Viasys,USA). Motor conduction studies included axillary, median, ulnar, femoral, tibial and fibular nerves on the right side. Sensory nerve action potentials of median, ulnar, sural and superficial fibular nerves were recorded using a bar electrode of 3 cm and standard fixed distances. Tibial H-reflex was evaluated with standard technique. Minimal F wave latencies were obtained from ulnar and tibial nerves. A few tests could not be done in every patient due to severe deformities. We calculated Pearson\'s correlation coefficients between age and nerve conduction parameters, including velocities, latencies and amplitudes. P values <0.05 were considered statistically significant. Results: Clinical data: Neuropathic symptoms such as pain and paresthesias were rare. All patients had signs of severe neuropathy. All subjects demonstrated weakness and atrophy that were more significant distally than proximally. Foot deformities were present in all patients and spine deformities were seen in 58%. Upper limb deep tendon reflexes were exalted in 92% and patelar reflex in 63%. Ankle reflex was absent in all patients. In one patient, who was 4 years-old, sensory evaluation was inconsistent and the results were not considered. In all the other ones, sensory modalities were affected and occurred predominantly in the lower limbs. Electrodiagnostic data: Sensory nerve conduction: Median nerve SNAP was absent in all 27 patients. Ulnar nerve SNAPs were absent in 96%, whereas radial nerve SNPAs were absent in 80%. Superficial fibular and sural SNAPs were absent in all patients. Motor nerve conduction: The motor latencies of axillary and femoral nerves were normal in all patients. CMAP amplitudes were reduced in 15% of the median nerves and in 52% of the ulnar nerves. Conduction velocities (CV) were reduced in 50% of the median nerves and in 41% of the ulnar nerves. CV was above 80% of the lower normal limit for all nerves, except for one patient who showed a 27% reduction of ulnar CV, but had also a CMAP amplitude of less than 2 mV. F waves were prolonged according to the height in 100%. Only one patient who presented significant motor CV reduction of the ulnar nerve. CMAPs were absent in 93% of the fibular nerves and in 84% of the tibial nerves. A single fibular nerve showed more than 20% of CV reduction, but also had severely reduced CMAP amplitude. H reflex was absent in 88% of the patients. There was no correlation between age and neurophysiological parameters, such as median or ulnar CV, latencies or CMAP amplitudes. Discussion: Nerve conduction studies in this group fulfill criteria for primary axonal neuropathy. No patient showed conduction block or temporal dispersion. Abnormalities seen in CV and F waves are probably related to loss of fast conduction fiber nerves. We could not demonstrate correlation between age and nerve conduction parameters, including velocities, latencies and amplitudes. SPOAN-like phenotype has been found in families with mutations in C12orf65, TFG and OPA1 genes, however there is no detailed report on nerve conduction studies in these conditions. Axonal neuropathy is also described in SPG55 and DOA plus, but usually with a later onset than on SPOAN syndrome. Peripheral neuropathy is also described in the family with mutation in TFG gene, but this presents a different pattern characterized as a mixed axonal demyelinating neuropathy with mild sensory involvement. Although the nerve conduction abnormalities seen in SPOAN syndrome are not specific, normal results seem to rule out this condition, at least in adult patients. The younger patient in our series was 4-years-old, and her neurophysiological study was severely abnormal, suggesting an early-onset neuropathy. However, we do not have a comprehensive study of several young patients to support that this feature is