Submitted by Jadson Francisco de Jesus SILVA (jadson@uefs.br) on 2018-09-14T21:35:37Z No. of bitstreams: 1 LARISSA EMANUELLE - CARACTERIZA??O CITOGEN?TICA E MOLECULAR DE ACESSOS DE MARACUJ? DA CAATINGA (P.pdf: 1500343 bytes, checksum: fe0bb966270a60a1929a285b717b71db (MD5) / Made available in DSpace on 2018-09-14T21:35:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 LARISSA EMANUELLE - CARACTERIZA??O CITOGEN?TICA E MOLECULAR DE ACESSOS DE MARACUJ? DA CAATINGA (P.pdf: 1500343 bytes, checksum: fe0bb966270a60a1929a285b717b71db (MD5) Previous issue date: 2018-02-28 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior - CAPES / Passiflora cincinnata Mast. is a native species of Brazil with a wide geographic distribution, which can be exploited as a source of resistance to biotic and abiotic stresses, presenting good productivity, as well as high nutritional quality for human consumption, besides other uses. On the other hand, both molecular and cytogenetic characterization is an important step for the conservation and use of genotypes, considering the potential genetic diversity of the species. The objective of this work was to characterize the genetic diversity among the passion fruit of the caatinga (P. cincinnata), conserved in the active bank of passion fruit germplasm of Embrapa Semi?rido, using cytogenetic techniques of conventional analysis, double CMA3/DAPI staining and using molecular markers from type ISSR. The different ISSR molecular markers showed efficiency in detecting polymorphism, revealing intraspecific variability among the accessions. Diploid chromosome numbers 2n=18 were observed, being classified in the chromosomal group with basic number x=9. The double CMA/DAPI staining allowed the identification of four CMA positive bands, semi-reticulated interphase nuclei with presence of CMA+ blocks. The colorability of the pollen grains using acetic carmine and Alexander reactive allowed to estimate high pollen viability with values above 98% for both dyes analyzed, indicating the potential use of this species in breeding programs. / Passiflora cincinnata Mast. ? uma esp?cie nativa do Brasil com ampla distribui??o geogr?fica, que pode ser explorada como fonte de resist?ncia a estresses bi?ticos e abi?ticos, apresentando boa produtividade, bem como alta qualidade nutricional para a alimenta??o humana, al?m de outros usos. Por outro lado, a caracteriza??o tanto molecular como citogen?tica ? uma etapa importante para conserva??o e uso de gen?tipos, considerando a diversidade gen?tica potencial da esp?cie. O presente trabalho objetivou caracterizar a diversidade gen?tica entre acessos de maracuj? da caatinga (P. cincinnata) conservados no Banco Ativo de Germoplasma de maracuj? da Embrapa Semi?rido, utilizando t?cnicas citogen?ticas de an?lise convencional, dupla colora??o CMA3/DAPI e utilizando marcadores moleculares do tipo ISSR. Os diferentes marcadores moleculares ISSR mostraram efici?ncia na detec??o de polimorfismo, revelando variabilidade intraespec?fica entre os acessos. Foram observados n?meros cromoss?micos diploides 2n=18, sendo classificados no grupo cromoss?mico com n?mero b?sico x=9. A dupla colora??o CMA/DAPI, permitiu identificar quatro bandas CMA positivo, n?cleos interf?sicos semirreticulados com presen?a de blocos CMA+. A colorabilidade dos gr?os de p?len utilizando carmim ac?tico e reativo de Alexander permitiu estimar uma alta viabilidade pol?nica com valores acima de 98% para ambos os corantes analisados, indicando o uso potencial dessa esp?cie em programas de melhoramento.

Made available in DSpace on 2015-04-14T14:48:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 464247.pdf: 1392355 bytes, checksum: 6976fcbffa8996ef85b912ff3a84fcfa (MD5) Previous issue date: 2014-01-07 / This dissertation is the conclusion task of the Criminal Sciences Master Degree Course, Penal System and Violence concentration area, and Contemporary Juridical and Penal Systems research guideline. It studies the criminal genetic identification and investigation procedures in its best performance, and in compliance with the fundamental rights. In the center of this debate there is the Law number 12.654/12. In order to be able to perform such analysis, this research begins with a bibliographic study, including comparative law, and deepens into concepts concerning to DNA, biology, the genetic typing procedures, the DNA data bank for criminal purposes and its implantation, and the related fundamental rights and their applicability. Therefore this study notices that despite the dactyloscopy is the cheapest, quickest and safest method, in some situations, especially when the identity determination merges into the search of the criminal authorship (investigative task), the genetic typing offers the best solutions because of the perennial characteristic of the biological samples. This process allied to a computerized support of data increases substantially the performance of the genetic law enforcement. However, some fundamental rights are affected in various moments in the use of the mix typing-bank for the criminal identification and investigation. Hence, the research arrives to the final phase: evaluating when these restrictions to the fundamental rights configure violations and when they arise from the application of the proportionality in the collisions of fundamental rights. In addition, it also searches a solution that does not affect the effectiveness of such instruments of criminal identification and investigation with respect to the dignity of the human being. If such restrictions arise from simple violations of what is ruled in the Federal Constitution, there is no solution to validate such affection. However, when we are dealing with collisions of fundamental rights, the possible solution is the application of the proportionality principle. In the end, this research concludes that considering the legal format ruled in the Law number 12.654/12, it is possible to reach the desired results in the use of the mix typing-bank for criminal identification and investigation in compliance with the dignity of the human person and related the fundamental rights / Este ? o trabalho de conclus?o do curso de Mestrado em Ci?ncias Criminais, ?rea de concentra??o Sistema Penal e Viol?ncia, linha de pesquisa Sistemas Jur?dico-Penais e Contempor?neos. Estuda-se a identifica??o e a investiga??o criminal gen?tica em sua m?xima efici?ncia, sem deixar de respeitar os direitos fundamentais. No centro dessa discuss?o, a Lei 12.654/12. Para poder realizar essa an?lise, esta pesquisa parte de um estudo bibliogr?fico, inclusive de direito comparado, e aprofunda conceitos relativos ao DNA, ? biologia, ao processo de tipagem gen?tica, ao banco de perfis gen?ticos para fins criminais e sua implanta??o e aos direitos fundamentais conexos e a sua aplicabilidade. Percebe-se ent?o que apesar de a datiloscopia ser o m?todo mais barato, r?pido e seguro, em algumas situa??es, principalmente aquelas em que a determina??o da identidade se confunde com a busca da autoria delitiva (tarefa investigativa), a tipagem gen?tica oferece as melhores solu??es diante da perenidade das amostras biol?gicas. Este processo, aliado a um suporte informatizado de dados, aumenta consideravelmente o desempenho desta persecu??o penal gen?tica. Contudo, no emprego da mescla tipagem-banco para a identifica??o e a investiga??o criminal, alguns direitos fundamentais s?o afetados em diversos momentos. Mas muitas dessas restri??es s?o determinadas pela preval?ncia de outro direito fundamental: O direito a uma persecu??o penal eficiente. Chega-se ent?o ? ?ltima etapa do trabalho: Avaliar quando essas restri??es configuram viola??es e quando elas decorrem da aplica??o da proporcionalidade na colis?o desses direitos, buscando-se, assim, uma solu??o que permita a efetiva utiliza??o desses instrumentos de identifica??o e investiga??o criminal com respeito ? dignidade da pessoa humana. Caso a restri??o de tais direitos decorrer de viola??es pura e simples do estatu?do na magna carta, a norma foi descumprida e n?o h? solu??o que valide tal afeta??o. Por?m, quando se trata de colis?es de direitos fundamentais, a solu??o poss?vel ? a aplica??o do princ?pio da proporcionalidade. Ao final, este trabalho conclui que, a partir da estrutura encontrada na legisla??o comparada e na formata??o legal ditada pela Lei 12.654/12, ? poss?vel atingir os resultados desejados na utiliza??o da mescla tipagem-banco para fins de identifica??o e investiga??o criminal, sem, contudo, deixar de respeitar a dignidade da pessoa humana e os direitos fundamentais conexos

Made available in DSpace on 2015-04-14T14:50:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 401915.pdf: 528070 bytes, checksum: d3061dc4db639040f254d5c17da71d31 (MD5) Previous issue date: 2008-06-09 / O sistema purin?rgico, especialmente a adenosina, pode desempenhar um papel na patofisiologia da esquizofrenia. A ativa??o dos receptores de adenosina A1 inibe a libera??o de v?rios neurotransmissores como o glutamato, a dopamina, a serotonina e a acetilcolina, e diminui a atividade neuronal pela hiperpolariza??o p?s-sin?ptica. A adenosina (ADA) participa no metabolismo da adenosina convertendo-a em inosina. O polimorfismo funcional mais freq?ente da ADA (22 G - (seta)A) (ADA1 *2) exibe 20-30% menos atividade enzim?tica em indiv?duos com o gen?tipo G/A do que em indiv?duos com o gen?tipo G/G. Esse polimorfismo foi avaliado em 152 pacientes esquizofr?nicos e 111 controles saud?veis. N?s observamos uma diminui??o significativa na freq??ncia do alelo de baixa atividade ADA1 *2 em pacientes esquizofr?nicos (7 4,6%) em rela??o aos controles (13 17%, p= 0,032, OR= 2,6). Esses resultados sugerem que o alelo ADA1 *2 associado ? baixa atividade da ADA, e conseq?entemente a altos n?veis de adenosina, ? menos freq?ente entre os pacientes esquizofr?nicos.

Made available in DSpace on 2015-04-14T14:50:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 385077.pdf: 420922 bytes, checksum: 0e0a5b00bb03f3c41dbc7f262cf35a36 (MD5) Previous issue date: 2006-05-04 / Introdu??o: O tromboembolismo venoso (TEV) tem como manifesta??es cl?nicas a trombose venosa profunda e o tromboembolismo pulmonar. Trata-se de uma doen?a multig?nica e multifatorial. Mais de 60% dos casos est?o relacionados com predisposi??o gen?tica e a hiperhomocisteinemia ? considerada um fator de risco estabelecido. A enzima metilenotetraidrofolato redutase (MTHFR) est? envolvida no metabolismo da homociste?na (Hcy) e do ?cido f?lico. Esta enzima catalisa a redu??o do 5,10-metilenotetraidrofolato em 5-metiltetraidrofolato, derivado do ?cido f?lico que atua como co-fator para remetila??o da homociste?na em metionina. A transi??o de uma citosina para uma timina no nucleot?deo 677 do gene da MTHFR resulta na substitui??o de uma alanina por uma valina, gerando uma variante termol?bil da MTHFR. Esta variante termol?bil apresenta uma atividade enzim?tica diminu?da, o que resulta em um aumento nos n?veis plasm?ticos de Hcy. Materiais e M?todos: Foram avaliados 70 indiv?duos com epis?dio de tromboembolismo venoso (grupo caso) e 74 indiv?duos sem hist?rico de doen?a tromboemb?lica (grupo controle). O gen?tipo da MTHFR foi determinado por rea??o em cadeia da polimerase, seguida de digest?o enzim?tica com a enzima HinfI (PCR-RFLP). Resultados: A freq??ncia do alelo T foi 46,0% entre os pacientes e 38,0% entre os controles (P=0,92; OR 0,72; 95%CI=0,45-1,15). O gen?tipo CC (homozigoto normal) foi encontrado em 40,0% dos pacientes e 41,9% dos controles (P=0,87; OR 0,92; 95%CI=0,47-1,79). O gen?tipo CT estava presente em 28,3% dos casos e 40,5% dos controles (P=0,16; OR 0,58; 95%CI=0,29-1,17). Os homozigotos para a variante termol?bil da enzima (gen?tipo TT) representaram 31,4% dos indiv?duos do grupo caso e 17,6% dos indiv?duos do grupo controle (P=0,08; OR 2,15; 95%CI=0,98-4,70). Discuss?o e Conclus?es: A freq??ncia dos alelos C e T foi semelhante entre os grupos estudados e a presen?a do alelo T n?o representou aumento no risco para TEV. Entre os gen?tipos, n?o houve diferen?a estatisticamente significativa entre os indiv?duos com e sem hist?rico de trombose. No entanto, o gen?tipo TT foi mais freq?ente no grupo caso que no grupo controle, indicando uma tend?ncia de associa??o entre o gen?tipo TT da MTHFR e o desenvolvimento de doen?as tromboemb?licas. Estes resultados representam o primeiro relato indicativo da freq??ncia deste polimorfismo na popula??o da regi?o estudada, uma vez que n?o foram encontrados dados na literatura sobre estas freq??ncias, contribuindo para a pesquisa da rela??o entre este polimorfismo e o TEV.

Made available in DSpace on 2015-04-14T14:50:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 405027.pdf: 58857 bytes, checksum: 3137651cc6ea0e3ba8d2644d92086797 (MD5) Previous issue date: 2008-08-28 / Marcadores moleculares de cromossomo Y s?o essenciais ? per?cia em gen?tica forense. Os marcadores moleculares STR (Short Tandem Repeats) espec?ficos para o cromossomo Y s?o amplamente utilizados nos Laborat?rios de Per?cias. Entretanto, n?o havia dados estat?sticos pr?prios do Estado do Rio Grande do Sul, implicando na utiliza??o de bancos de dados alternativos (brasileiro e europeu). Assim, a forma??o de um banco de dados de hapl?tipos, pr?prio da popula??o do RS, com os perfis do cromossomo Y, permitiria a emiss?o de Laudos Periciais com informa??es estat?sticas mais fidedignas. Neste trabalho foram tipados 255 indiv?duos n?o aparentados, pertencentes a sete mesoregi?es do estado do Rio Grande do Sul. Foram colhidas amostras de sangue ou saliva a partir das quais foi feita a extra??o de DNA, seguida da amplifica??o dos 17 loci do cromossomo Y atrav?s do kit Y-STRs (AmpF=iSTR? YfilerTM - Applied Biosystems). Os produtos de amplifica??o foram analisados no ABI PRISM? 3100 Avant Genetic Analyzer (Applied Biosystems). Na an?lise dos dados foram identificados 247 hapl?tipos, dos quais 239 ?nicos e 8 foram encontrados em dois indiv?duos, cada. A diversidade haplot?pica de Y-STRs da popula??o do Rio Grande do Sul foi de 99,98% e o poder de discrimina??o de 96,86%. As dist?ncias gen?ticas mostraram que a popula??o do RS, como um todo, n?o ? significativamente diferente das amostras do Brasil, Rio de Janeiro e Argentina; ? marginalmente diferente de S?o Paulo, It?lia e do Norte de Portugal; mais distante da Espanha, regi?o Amaz?nica e Alemanha; e muito distante da amostra de nativos sul-americanos. Quando os dados do RS foram comparados por mesoregi?o, alguns pares apresentaram diferen?a significativa entre si, de acordo com a hist?ria da imigra??o, sendo a Mesoregi?o Centro Oriental Rio-Grandense a mais diferente. Por?m, nenhuma regi?o apresentou diferen?a significativa em rela??o ? popula??o brasileira.

Made available in DSpace on 2015-04-14T14:51:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 423608.pdf: 504079 bytes, checksum: fc36e6004509d573c3484797487fe665 (MD5) Previous issue date: 2010-03-31 / Os alelos encontrados no l?cus TPOX t?m diferentes n?meros de arranjos de repeti??es de tetranucleot?deo dispostos em tandem. Embora os gen?tipos trial?licos sejam geralmente raros, as altas freq??ncias al?licas do gen?tipo TPOX variam de popula??o para popula??o. Apesar de uma freq??ncia consider?vel de trialelia no l?cus da TPOX, existem poucos relatos precisos para identificar e/ou divulgar a natureza do alelo terceiro. Neste trabalho n?s apresentamos dados obtidos de 45 indiv?duos de uma mesma fam?lia, onde houve casos de trialelia no l?cus TPOX. Observamos que entre os 45 indiv?duos estudados todos se mostraram aparentemente saud?veis, com um desenvolvimento biol?gico normal. Constatamos seis casos de trialelia do TPOX nesta fam?lia, todos eles presentes em indiv?duos do sexo feminino. Na genealogia estudada, o padr?o tri-al?lico foi devido ? exist?ncia de tr?s c?pias da seq??ncia STR que ? positiva para o anelamento com os primers desenhados para reconhecer o l?cus TPOX. Identificou-se como uma trialelia do Tipo 2, a qual est? presente em todas as c?lulas do indiv?duo, e n?o em apenas um sub-grupo celular. Pela an?lise de cari?tipo, descartou-se a ocorr?ncia de trissomia parcial 2p. Todos os gen?tipos tri-al?licos foram compostos pelos alelos 8, 10 e 11. Foi observado que tanto o alelo 8 como o alelo 11 foram capazes de segregar independentemente. N?s sugerimos que o alelo 10 ? o alelo extra e que sua inser??o n?o est? em desequil?brio de liga??o com o l?cus da TPOX. Esse foi o primeiro estudo que incluiu uma an?lise de pedigree com a finalidade de entender a natureza de casos de trialelia do l?cus TPOX.

Made available in DSpace on 2015-04-14T14:51:04Z (GMT). No. of bitstreams: 1 427653.pdf: 2414896 bytes, checksum: d0dff31a4951859f81e62225da52e018 (MD5) Previous issue date: 2010-10-08 / Os transportadores de drogas s?o cada vez mais reconhecidos como importantes na disposi??o das drogas e na resposta terap?utica. A P-glicoprote?na ? um transportador, codificado pelo gene humano MDR1 (ABCB1), de grande relev?ncia cl?nica, pois apresenta ampla especificidade de substrato, incluindo uma variedade de drogas com diferentes estruturas atualmente em uso cl?nico. Efavirenz ? substrato para a glicoprote?na-P e ? metabolizado pelo Citocromo P- 450 (CYP) 2B6. No presente estudo, foi investigada, de forma prospectiva, a influ?ncia do gen?tipo para os diferentes polimorfismos do MDR1 (1236C>T, 2677G>T, 3435C>T) sobre a resposta imunol?gica e virol?gica ao tratamento de pacientes infectados pelo HIV, sem tratamento pr?vio. O gen?tipo MDR1 foi analisado em 81 pacientes do Centro Municipal de Atendimento ? Sorologia (CEMAS), em Santa Cruz do Sul (RS, Brasil), que iniciaram terapia antiretroviral entre 2009 e 2010. Os dados foram obtidos ao in?cio do tratamento e nas semanas 12 e 24 ap?s o in?cio da terapia. Os gen?tipos MDR1 de cada indiv?duo foram determinados com a utiliza??o de rea??o em cadeia da polimerase, seguida de an?lise dos fragmentos de restri??o (PCR-RFLP). Durante as primeiras semanas de terapia antiretroviral, o padr?o de diminui??o da carga viral foi similar para todos os pacientes ap?s 12 e 24 semanas de tratamento com Efavirenz. A redu??o da carga viral em 12 e 24 semanas n?o se mostrou associada aos gen?tipos dos polimorfismos 1236C>T, 2677G>T e 3435C>T do gene MDR1. O padr?o do aumento das c?lulas T CD4+ foi similar para todos os pacientes ap?s 12 e 24 semanas de tratamento com Efavirenz. O aumento no n?mero de c?lulas T CD4+ foi significativamente associado ? presen?a do alelo 3435T, sendo mais elevado nos homozigotos 3435TT, intermedi?rio em 3435CT e menos elevado em 3435CC em contrapartida, n?o se mostrou associado aos gen?tipos dos polimorfismos 1236C>T e 2677G>T do gene MDR1. A resposta individual ao tratamento antiretroviral ? um fen?meno complexo que ? influenciado por um grande n?mero de vari?veis biol?gicas. Novos estudos sobre o papel dos polimorfismos do transportador MDR1 e enzimas envolvidas no metabolismo de drogas s?o necess?rios para elucidar o papel dos efeitos farmacogen?ticos na terap?utica para o HIV.

Made available in DSpace on 2015-04-14T14:51:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 434989.pdf: 1142086 bytes, checksum: a3159771198bb7762a52adf37be5227f (MD5) Previous issue date: 2011-08-29 / I offer this thesis, which is fulfill the purposes of the cooperation agreement between the Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular, PUCRS and Instituto Geral de Per?cias, State Security from Rio Grande do Sul, with the intention to establish a routine for molecular identification of human DNA from degraded to be functional and scientific basis. Even with the advances of commercial amplification kits and equipment for DNA extraction and genotyping, forensic samples remain challenging. With the occurrence of massive disasters or the increase in trace samples that will be part of the CODIS database, it is very important that forensic laboratories have the available markers to amplify fragments of small size and the use of miniSTRs may be an important tool for this purpose. The use of miniSTRs for the identification of degraded DNA samples and obtaining the allele frequency of six miniSTRs took place in samples from the population of Rio Grande do Sul for its use in forensics. The validation study was conducted as directed by the Scientific Working Group on DNA Analysis Methods (SWGDAM). The validation is to examine the robustness of miniPlex NC01 and NC02 in forensic cases. This study evaluated factors that potentially affect the results of genotyping obtained by amplification of STRs. The study of forensic samples of degraded DNA was performed with 22 samples of human remains (21 teeth and one bone). Due to the difficult amplification of such samples in forensic laboratories often is necessary to use the technique of sequencing of the mtDNA that is time consuming, costly and only indicates the maternal bond. Thus, the use of miniSTRs NC01 and NC02 in challenging samples proved to be a useful tool in generating human identification profile in all samples. The use of miniSTRs NC01 and NC02, in conjunction with other commercial kits with markers of small size will be of great assistance to the Forensic Scientists. With the study population as possible is the immediate use of these markers for forensic and criminal cases in the identification of family linkages, increasing the odds obtained by the statistical calculations. / Apresento esta tese, a qual vem atender aos prop?sitos do conv?nio de coopera??o entre o Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular da PUCRS e o Instituto Geral de Per?cias da Secretaria de Seguran?a do Estado do Rio Grande do Sul, na inten??o de estabelecer uma rotina de identifica??o molecular humana a partir de DNA degradado que seja funcional e que tenha embasamento cient?fico. Mesmo com os avan?os dos kits comerciais de amplifica??o de DNA e dos equipamentos para extra??o e genotipagem, as amostras forenses continuam sendo desafiadoras. Com a ocorr?ncia de desatres massivos ou com o aumento de amostras de vest?gios, que ir?o fazer parte do banco de dados CODIS, ? de extrema import?ncia que os Laborat?rios Forenses tenham a disposi??o marcadores que logrem amplificar fragmentos de tamanho reduzidos. O uso de miniSTRs ? uma ferramenta importante para esse fim. Tanto o uso de miniSTR para a identifica??o de amostras de DNA degradado quanto a obten??o da frequ?ncia al?lica de seis miniSTR foram realizados nas amostras de indiv?duos provenienstes da popula??o do Rio Grande do Sul. O estudo de valida??o foi realizado conforme orienta??o do Scientific Working Group on DNA Analysis Methods (SWGDAM), cujo objetivo foi examinar a robustez dos MiniPlex de miniSTR NC01 e NC02 em casos forenses. Neste estudo de valida??o foram testados fatores que potencialmente afetam negativamente as tentativas de genotipagens atrav?s da amplifica??o de STRs. O estudo do DNA degradado de amostras forenses foi realizado com 22 amostras de restos humanos (21 dentes e 1 osso). Devido ? difilculdade de amplifica??o deste tipo de amostras nos laborat?rios forense muitas vezes se faz necess?rio o uso da t?cnica do seq??nciamento do mtDNA que ? demorada, de elevado custo e que indica somente o v?nculo materno. Neste caso, o uso dos miniSTRs NC01 e NC02 para amostras dif?ceis se mostrou uma ferramenta plenamente eficiente, uma vez que permitiu a oben??o do perfil gen?tico em todas as amostras analisadas. Diante dos resultados do presente trabalho, ? poss?vel sugerir que o uso dos miniSTRs NC01 e NC02, em conjunto com outros kits comerciais de marcadores de tamanho reduzido, ser? de grande aux?lio para os Cientistas Forenses. Com o estudo populacional aqui realizado passa a ser poss?vel o emprego imediato destes marcadores nos casos forenses criminais e na identifica??o de v?nculos familiares, dado que aumentam os ?ndices obtidos atrav?s dos c?lculos estat?sticos.

Made available in DSpace on 2015-04-14T14:51:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 438710.pdf: 388887 bytes, checksum: 75275a00e6033933e4d572bb06d67de4 (MD5) Previous issue date: 2012-03-30 / Population data of seven short tandem repeat loci of the PowerPlex? CS7 were obtained from a sample of 401 individuals from Rio Grande do Sul (Southern Brazil). The loci are the two pentanucleotides STRs in the PowerPlex? 16 (PENTA D and PENTA E), an extra pentanucleotide (PENTA C), and four loci STR in the FFFL Fluorescent STR System (LPL, F13B, FES/FPS, and F13A01). Allele frequency and other forensically relevant statistics data were generated for these seven loci. All of the analyzed loci meet Hardy-Weinberg equilibrium expectations and no linkage disequilibrium were found, except for LPL locus. The observed and expected heterozygosity, power of discrimination and exclusion and polymorphic information content were calculated. The combined power of discrimination and combined power of exclusion were 0.999999987 and 0.998159054, respectively. Genetic distances between population from Rio Grande do Sul and other populations are presented. / Dados populacionais de sete loci Short Tandem Repeat do kit comercial PowerPlex? CS7 foram obtidos a partir de uma amostra de 401 indiv?duos do Rio Grande do Sul (sul do Brasil). Os loci s?o os dois pentanucleot?deos STRs do PowerPlex? 16 (PENTA D e PENTA E), um pentanucleot?deo extra (PENTA C), al?m dos quatro loci STR do kit comercial FFFL Fluorescent STR System (LPL, F13B, FES/FPS e F13A01). As frequ?ncias al?licas e outros dados estat?sticos de relev?ncia forense foram analisados. Todos os loci atenderam ?s expectativas de Hardy-Weinberg e n?o foram encontrados desequil?brios de liga??o, exceto para o locus LPL. A heterozigosidade observada e esperada, o poder de discrimina??o e exclus?o e o conte?do de informa??o polim?rfica foram calculados. O poder combinado de discrimina??o e o poder combinado de exclus?o foram de 0,999999987 e 0,998159054, respectivamente. As dist?ncias gen?ticas entre a popula??o do Rio Grande do Sul e outras popula??es foram apresentadas neste trabalho.

Made available in DSpace on 2015-04-14T14:51:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 444924.pdf: 1000917 bytes, checksum: f4d5f486dd1a714bf1f2ecdcc7d68781 (MD5) Previous issue date: 2012-08-30 / I offer this thesis, which serves the purposes of the Programa de P?s-Gradu??o em Biologia Celular e Molecular, PUCRS and Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superiror (CAPES), in order to corroborate the routine practice in forensic genetics. Fired cartridge cases are commonly present in crime scenes with firearms and sometimes they are the only evidence available for the elucidation of a fact, which makes them investigation key players. To load a firearm the individual has to touch the ammunition, resulting in deposition of epithelial cells on the surface of the cartridges. However, in forensic genetic laboratories routine, DNA tests are not required for these signs as often as they are found. The reason for the underuse of these materials is the low concentration and high rate DNA degradation wich occurs due to overheating of the cartridge that can reach 1800oC. Besides that, the inhibition of PCR, few reports of success in obtaining genetic profiles from fired cases and the scarce verifying feasibility studies of these samples are factors that discourage this practice. In order to corroborate the genetic research routine, we have established a partnership between the sectors of Instituto Geral de Per?cias do Rio Grande do Sul (IGP/RS) Forensic Genetics and Ballistics and Laborat?rio de Gen?tica Humana e Molecular da PUCRS (LGHMPUCRS). The present study developed a controlled research to obtaining and analysis of nuclear DNA from fired cartridge cases. The study was based on standard protocols and/or indicated by the Forensic Science Department of Virginia. This study demonstrated that is possible to use fired, or not, cartridge cases as source of DNA to identify individuals who involved with its handle. However, considering the limited efficiency, the restricted effectiveness and the cost-benefit, means that the DNA analysis strategy from cells left in cartridges/cases is not priority in forensics lab routine. But, in many situations it could be the only option to investigators and, at this moment, our results and protocols herein will have main importance. This study concluded that following protocols here presented it is possible to produce data for human identification. The use of these protocols and their results will be definitive when used as an additional part of a police investigation and/or as evidence in criminal proceedings / Apresento esta disserta??o, a qual atende aos prop?sitos do Programa de P?s- Gradua??o em Biologia Celular e Molecular da PUCRS e da Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superiror (CAPES), com o prop?sito de corroborar com a rotina de pr?ticas em gen?tica forense. Estojos resultantes da deflagra??o de cartuchos s?o vest?gios comumente presentes em cenas de crime com armas de fogo e, por vezes, ?nicos ind?cios de que se disp?e para a elucida??o de um fato, o que os torna pe?as chave em uma investiga??o. Ao municiar uma arma de fogo ? necess?rio que o indiv?duo toque a muni??o, resultando na deposi??o de c?lulas epiteliais na superf?cie dos cartuchos. Entretanto, na rotina de laborat?rios de gen?tica forense, testes de DNA n?o s?o requeridos para estes ind?cios com tanta frequ?ncia quanto s?o encontrados. A justificativa para a subutiliza??o destes materiais ? a baixa concentra??o e a alta taxa de degrada??o do DNA, que ocorre devido ao superaquecimento do cartucho que pode chegar a 1800oC, al?m disso, a inibi??o da PCR, os poucos relatos de sucesso na obten??o de perfil gen?tico a partir de estojos deflagrados e os ex?guos estudos que verificam a viabilidade de amostras como estas, s?o fatores que desestimulam esta pr?tica. Com o intuito de corroborar com a rotina de investiga??o gen?tica, estabeleceu-se uma parceria entre os Setores de Gen?tica Forense e de Bal?stica Forense do Instituto-Geral de Per?cias do Rio Grande do Sul (IGP/RS) e o Laborat?rio de Gen?tica Humana e Molecular da Faculdade de Bioci?ncias da Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul (LGHMPUCRS). O presente estudo desenvolveu uma pesquisa controlada para obten??o e an?lise de DNA nuclear oriundos de estojos de cartuchos deflagrados. O estudo de foi realizado adaptando-se protocolos padr?o e/ou indicados pelo Departamento de Ci?ncias Forenses da Virg?nia. Este estudo demonstrou que ? poss?vel utilizar estojos deflagrados ou n?o, como fonte de DNA com a finalidade de identificar os envolvidos com o seu manuseio. Contudo, considerando o rendimento limitado, a efic?cia restrita e, sobretudo, o custo-benef?cio, entende-se que a estrat?gia de an?lise de DNA oriundo de c?lulas deixadas em cartuchos/estojos n?o seja a priorit?ria na rotina do Laborat?rio Forense. Mas, em muitas situa??es, essa pode ser a ?nica op??o dos investigadores e, nesse momento, nossos resultados e protocolos aqui apresentados ter?o import?ncia fundamental. Com este estudo conclu?mos que seguindo os protocolos aqui apresentados ? poss?vel produzir dados para fins de identifica??o humana. O uso destes protocolos, e de seus resultados, poder? ser definitivo quando usados como elemento adicional de um inqu?rito policial e/ou como prova em um processo penal