Orientador: Alexandre Secorun Borges / Coorientador: José Paes de Oliveira Filho / Banca: Rogério Martins amorim / Banca: Carlos Alberto Hussni / Banca: Luiz Cláudio Nogueira Mendes / Banca: Paulo Henrique Jorge da Cunha / Resumo: Entre as principais enfermidades genéticas identificadas nos equinos da raça Quarto de Milha (QM) estão a miopatia por acúmulo de polissacarídeo 1 (PSSM1), a paralisia periódica hipercalêmica (HYPP) e a hipertermia maligna (HM). No Brasil o teste molecular para a PSSM1 e para HM não está disponível e tampouco se conhece sobre a prevalência destas enfermidades, enquanto que, para HYPP apesar do teste estar disponível no país, informações sobre sua prevalência são escassos. O objetivo deste trabalho foi padronizar o teste para PSSM1, HYPP e HM e estudar a prevalência destas enfermidades em cavalos da raça QM no Brasil. Foram utilizados DNA sanguíneo de 741 cavalos. O teste genético para as três enfermidades foi padronizado e as amostras sequenciadas para identificação da mutação no gene GYS1 responsável pela PSSM1, no gene SCN4A responsável pela HYPP e no gene RYR1 responsável pela HM. A prevalência da PSSM1 foi de 6,7%, da HYPP de 4,2% e não foram encontrados animais com a mutação responsável pela HM. Os resultados alertam para a importância da PSSM1 e da HYPP nos cavalos QM no Brasil. A padronização dos testes será útil para o diagnóstico da PSSM1 e da HM. Identificar os animais positivos para PSSM1, HYPP e HM irá auxiliar na escolha dos acasalamentos e será importante para minimizar a ocorrência destas enfermidades / Abstract: Type 1 polysaccharide storage myopathy (PSSM1), hyperkalemic periodic paralysis (HYPP) and malignant hyperthermia (MH) are considered major genetic diseases identified in Quarter Horses (QH). In Brazil, the molecular test for PSSM1 and MH is not available and the prevalence of both diseases is not known. Regarding HYPP, information about the disease prevalence is limited, although a molecular test is available in the country. The aim of this study was to standardize a molecular test for PSSM1, HYPP and MH, as well as to evaluate the diseases' prevalence in Brazilian QM. Blood DNA from 741 horses were used and genetic tests for the three diseases were standardized. Samples were sequenced to identify the mutation on GYS1 gene, responsible for the PSSM; on SCN4A gene, responsible for HYPP; and on RYR1 gene, responsible for MH. The prevalence obtained was 6.7% for PSSM1, 4.2% for HYPP and no positive results were found for MH. The results indicate the importance of PSSM1 and HYPP in QM in Brazil. Tests standardization would be useful for the diagnosis of PSSM1 and MH. The identification of positive animals for PSSM1, HYPP and MH would assist on the mating selections and thus reduce the occurrence of these diseases / Doutor

Orientador: Vera Fernanda Martins Hossepian de Lima / Coorientador: Danísio Prado Munari / Banca: João Ademir de Oliveira / Banca: Sabrina Luzia Caetano / Resumo: As estimativas de parâmetros genéticos das características relacionadas à produção de ovos auxiliam no processo de seleção de linhagem de aves poedeiras. O objetivo deste trabalho foi estimar os parâmetros genéticos para as características de desempenho e reprodutivas, para fornecer suporte ao programa de melhoramento de poedeiras. As características reprodutivas estudadas foram registros de fertilidade (FERT), eclodibilidade (ECLO) e taxa de nascimento (NASC) medidas às 60 semanas de idade, e de desempenho foram peso corporal às 16 e 60 semanas de idade (PC16 e PC60), idade à maturidade sexual (IMS), relação alturalargura, peso e densidade dos ovos às 28, 36 e 40 semanas de idade (REL28, REL36, REL40, POVO28, POVO36, POVO40, DENS28, DENS36 e DENS40, respectivamente). Foram utilizados dados de 1894 animais, provenientes de três gerações de uma linhagem denominada CC, desenvolvida pelo Programa de Melhoramento Genético de Aves da Embrapa Suínos e Aves, em Concórdia, SC. Análises multicaracterísticas foram realizadas pela metodologia de inferência bayesiana por meio do software GIBBS2F90 para cada conjunto de características (desempenho e reprodutivas). O modelo estatístico considerou os efeitos aleatórios genético aditivo e residuais e o efeito fixo de geração. A variação das médias à posteriori das estimativas de herdabilidade para as características reprodutivas foi de 0,14±0,003 (ECLO) à 0,22±0,005 (FERT) e de 0,07±0,001 (REL28) à 0,42±0,001 (POVO40) para as características de desempenho. As médias à posteriori das estimativas de correlações genéticas entre as características reprodutivas variaram de 0,18±0,026 (FERT e ECLO) até 0,79±0,007 (FERT e NASC). Para as características de desempenho, as médias à posteriori das estimativas de correlação genética variaram de - 0,49±0,001 (POVO36 e DENS36) à 0,75±0,003 (DENS28 e DENS36). Em geral, as características poderiam ser... / Abstract: Genetic parameter estimates for traits associated to egg production help in the selection process of laying hens. The aim of this study was to estimate genetic parameters for performance and reproductive traits to provide support for an egg stock breeding program. The reproductive traits studied were fertility (FERT), hatchability (ECLO), birth rate (NASC) at 60 weeks of age and the performance traits were body weight at 16 and 60 weeks of age (PC16 and PC60), age at first egg (IMS), eggs height-width ratio, weight and density at 28, 36 and 40 weeks of age (REL28, REL36, REL40, POVO28, POVO36, POVO40, DENS28, DENS36 and DENS40, respectively). Data from 1894 animals from three generations of line of laying hens, developed by the Embrapa Poultry Breeding Program, Concordia, SC, was used. Analyses multi-trait were conducted by Bayesian inference through GIBBS2F90 software. The statistical model included the fixed effects of generation and additive and residual random. The posterior means of heritability for reproductive traits was 0.14 ± 0.003 (ECLO) to 0.22 ± 0.005 (FERT) and 0.07 ± 0.001 (REL28) to 0.42 ± 0.001 (POVO40) for the performance characteristics. The posterior means of genetic correlation estimates between reproductive traits ranged from 0.18 ± 0.026 (FERT and ECLO) to 0.79 ± 0.007 (FERT and NAAT). For performance traits, the posterior means of genetic correlation ranged from -0.49 ± 0.001 (POVO36 and DENS36) to 0.75 ± 0.003 (DENS28 and DENS36). In general, the traits could be used in animal breeding programs of laying hens because they have enough genetic variability to respond to selection, except for REL28. It is concluded that the applied selection on the birth rate would be most appropriate to improve fertility and hatchability of eggs. Also, the use of POVO40 could improve egg weight or uniformity thereof. If the selection is conducted to reduce body weight at 16 weeks of age, result in increased age at first egg ... / Mestre

Orientador: Ricardo da Fonseca / Coorientador: Marcos Vinícius Gualberto Barbosa da Silva / Coorientador: José Fernando Garcia / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Banca: Roberto Carvalheiro / Banca: João Cláudio do Carmo Panetto / Banca: Adriana Santana do Carmo / Resumo: A base genética que rege os processos fisiológicos para expressão dos fenótipos de produção de leite ainda não está completamente compreendida, pois poucos genes causais ou marcadores associados com a variação na expressão desses fenótipos foram relatados e espera-se que mais genes estejam envolvidos. Com o surgimento da era genômica, os esforços para identificar polimorfismos de sítio único (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs) foram expressivos. Os SNPs permitem estabelecer uma forte relação entre a expressão de características economicamente importantes e regiões específicas do genoma de um indivíduo. Tal relação é confirmada por estudos de associação ampla do genoma (GWAS), gerando conhecimento a cerca dos genes e fragmentos cromossômicos ligados a características importantes, os quais são posteriormente explorados na biologia dos sistemas. Qualquer inferência acerca de segmentos cromossômicos que possam estar associados a fenótipos de interesse utiliza uma montagem de um genoma de referência, onde todos os genes estão ancorados. Porém, o processo de montagem de um genoma é complexo e erros quanto ao posicionamento de sequências são esperados. Desta forma, este trabalho propõe avaliar a montagem de referência do genoma bovino produzido pelo grupo de pesquisa da universidade de Maryland e a aplicação do GWAS na raça Gir (Bos indicus) aos fenótipos de produção de leite, proteína e gordura, porcentagem de proteína e gordura e idade ao primeito parto, com o intuito de identificar regiões cromossômicas que possam estar relacionadas com aspectos importantes da produção de leite e fertilidade, contribuindo para a melhor compreensão dos fenômenos que regem tais aspectos / Abstract: The genetic basis of physiological processes underlying milk production traits are not completely understood, and few causal genes and markers associated with these traits have been reported to date. The emergence of the genomics era, efforts for the discovery of single nucleotide polymorphisms (SNPs) are numerous. These markers allow for establishing relationships between differences in economically important traits and specific genomic coordinates. These relationships are confirmed in genome-wide association studies (GWAS), which provide knowledge about genes and chromosomal segments affecting traits of interest that can be further explored in systems biology. Inferences about genomic localtions that are potentially implicated in phenotypic differences rely on a reference genome assembly where genes are annotated. However, genome assembly is a complex task that is prone to errors, and cases of wrong positioning of nucleotide sequences are not rare. Therefore, this thesis aimed at assessing candidate misassembled regions in the reference bovine genome assembly and performing a GWAS for milk traits in Gir cattle (Bos indicus), including milk, protein and fat yield, percentage of protein and fat, and age at first calving, targeting the identication of genomic regions that are potentially related to important aspects of fertility and milk production / Doutor

Orientador: Humberto Tonhati / Coorientador: Fernando Sebástian Baldi Rey / Coorientador: Luciana Correia de Almeida Regitano / Banca: Vera Fernanda Martins Hossepian de Lima / Banca: Manoel Victor Franco Lemos / Banca: Simone Eliza Facioni Guimarães / Banca: André Luís Ferreira Lima / Resumo: Características reprodutivas em fêmeas e machos possuem grande participação econômica em sistemas produtivos de grandes ruminantes. A busca por mutações putativo-causais em genes candidatos pode ajudar a melhorar a acurácia de predição de valores genômicos quando inseridas em chips de baixa densidade a um menor custo. Assim, o objetivo desse estudo foi identificar mutações em genes candidatos e anomalia cromossômica associadas à fertilidade de fêmeas e machos de bovinos de corte e bubalinos. As técnicas laboratoriais utilizadas para identificar os genótipos dos animais foram PCR-sequenciamento, qPCR e sondas Taqman. O gene JY-1 apresentou um indel interespecífico que causa alteração do quadro de leitura de aminoácidos para bovinos e bubalinos, podendo estar associado a diferenças reprodutivas entre as duas espécies. Os genes JY-1 e NCOA2 tiveram polimorfismos significativos para as características de probabilidade de prenhez precoce, dias para o parto e idade ao primeiro parto em vacas da raça Nelore. Observou-se que a anomalia do cromossomo Y está em baixíssima frequência em população de vacas Brahman e não está associada à fertilidade. Por fim, os genes LOC100138021, CENPI, TAF7L, CYLC1, TEX11, AR, UXT, PLAG1 e SPACA5 tiveram SNPs significativos para características de produção normal de espermatozoides e circunferência escrotal em bovinos Composto Tropical e Brahman. Assim, encontraram-se potenciais SNPs para a confecção de chips de baixa densidade para características de fertilidade em bovinos / Abstract: Reproductive and andrological traits have an important participation in the profitability of ruminants production systems. The search for putative causative mutations in candidate genes may increase the accuracy of genomic values predictions when inserted in low density chips at a lower cost. So, the aim of this study was to identify mutations in candidate genes and a chromossomal anomaly associated to fertility in cattle and buffaloes males and females. The laboratorial techniques used to identify were PCR-sequencing, qPCR and Taqman probes. The JY-1 gene presented an interspecific indel that causes alteration on the frameshift in the aminoacids comparing cattle and buffaloes that might be associated to reproductive differences between the two species. The genes JY-1 and NCOA2 had significant polymorphisms for precocity at 16 months, days to calving and age at first calving in Nelore cows. The Y anomaly was detected in a low frequency in the Brahman cow population and it is not associated to the fertility. The genes LOC100138021, CENPI, TAF7L, CYLC1, TEX11, AR, UXT, PLAG1 and SPACA5 had SNPs associated with production of normal sperm and scrotal circumference in Tropical Composite and Brahman cattle. So, putative SNPs to customize low density chips were found to fertility traits in cattle / Doutor

Orientador: Lucia Galvão de Albuquerque / Coorientador: Roberto Carvalheiro / Banca: Fernando Sebastián Baldy Rey / Banca: Rusbel Raul Aspilcueta Borquis / Resumo: Na seleção genômica os estudos se concentram em estimar a habilidade ou acurácia de predição genômica. A acurácia de predição pode ser afetada por muitos fatores como a herdabilidade da característica, o tamanho efetivo da população, a densidade dos marcadores, o tamanho do genoma, o número de loci afetando a característica e distribuição dos seus efeitos, o desequilíbrio de ligação e o tipo e número de informações fenotípicas usadas nas análises estatísticas. Contudo, muitos desses fatores podem ser direta ou indiretamente afetados pela edição do conjunto de marcadores, podendo influenciar a acurácia de predição genômica. Para os estudos de associação genômica ampla a falta de qualidade dos dados genômicos pode levar a resultados falso-negativos ou positivos na fase de descoberta das regiões associadas a características de importância econômica. Além disso, o controle de qualidade pode levar a perdas de marcadores que capturam uma proporção significativa da variância genética. Sendo assim, este estudo teve como objetivos avaliar o efeito do controle de qualidade, da densidade e da frequência alélica dos marcadores sobre a seleção genômica e o efeito do controle de qualidade dos marcadores nos estudos de associação genômica ampla, em bovinos da raça Nelore. Para isso foram utilizadas informações fenotípicas, genotípicas e de pedigree provenientes de fazendas que integram os programas de melhoramento genético da DeltaGen e CRV Paint. Foram utilizadas as características idade ao primeiro parto, peso à desmama e peso ao sobreano. Os animais foram genotipados com o painel Illumina Bovine HD, que contém, aproximadamente, 777.000 SNPs. Os fenótipos foram pré-corrigidos para os efeitos fixos, utilizando um modelo animal uni-característica. Para a seleção genômica foram criados 1) três cenários com diferentes limiares de exclusão dos SNPs de acordo com os critérios de controle... / Abstract: In the genomic selection, the main objective of studies is to estimate the ability or accuracy of genomic prediction. The accuracy of genomic prediction can be influence for the following factors: heritability of the trait, effective population size, maker density, genome, number of loci affecting the trait and distribution of their effects, linkage disequilibrium and number and type of phenotype information used in the statistical analyzes. However, many of this factors described above may be directly or indirectly influenced by the quality control of the makers and, as a consequence, the accuracy of genomic prediction may be affected. For genome-wide association studies, the low quality data can lead to false-negative or positive results in the discovery phase of the regions associated with economic traits. On the other hand, the use of a quality control may remove markers that capture a significant proportion of the genetic variance. Therefore, the objective of this study was evaluate the effect of quality control, density and allele frequency of markers on the genomic selection and the effect of quality control of makers on genome-wide association studies in Nellore breed. Phenotype, genotype and pedigree information, belonging to two breeding programs - DeltaGen and CRV Paint, were used. Age at first calving, weaning weight and yearling weight traits were studied. The animals were genotyped using the Illumina Bovine HD panel which contains 777 thousand SNP markers, approximately. The phenotype was corrected by the fixed effects using a single trait animal model. To the genomic selection were created: 1) three scenarios with different exclusion threshold of SNP markers according to quality control criteria; 2) seven sub panels with different markers density ranging from 10,000 to 734,272 SNP markers; and 3) five bins of markers based on the minor allele frequency. In the genomic selection "Genomic ... / Mestre

Orientador: Lucia Galvão de Albuquerque / Coorientador: Maria Eugênia Mercadante / Coorientador: Arione Augusti Boligon / Banca: Fernando Sebastián Baldi Rey / Banca: Roberto Carvalheiro / Banca: Lenira El Faro Zadra / Banca: Daniela Andressa Lino Lourenço / Resumo: A crescente demanda por produção alimentar sustentável tem motivado uma re-estruturação no setor de produção de carne objetivando a obter produtos de melhor qualidade sem aumentar os custos de produção. Alimentação animal é o componente econômico mais importante dos sistemas de produção de carne bovina. Devido ao tradicional processo de refrigeração após o abate, se faz necessário uma adequada cobertura de gordura na carcaça para garantir a sua preservação e qualidade desejável para consumo. A seleção para eficiência alimentar não tem sido eficaz, principalmente devido aos custos elevados e dificuldade para obter os fenótipos. A aplicação da seleção genômica utilizando polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) pode diminuir o custo de avaliação animal, bem como o intervalo de geração. No entanto, ainda não há consenso entre os pesquisadores sobre a melhor metodologia para a obtenção predição genômica para cada característica. O objetivo deste estudo foi comparar métodos de avaliação genômica usando o painel de marcadores do tipo SNP de alta densidade (BovineHD BeadChip - Illumina) para eficiência alimentar e identificar regiões genômicas associadas à características de carcaça em uma pequena população de bovinos de corte. Após o controle de qualidade, um total de 437197 genótipos ficou disponível para 761 animais da raça Nelore do Instituto de Zootecnia, Sertãozinho, SP, Brasil. O conjunto de dados continha 896 informações fenotípicas para as características de eficiência, como a consumo residual de alimentar (CAR), taxa de conversão alimentar (TCA), ganho em peso médio diário (GMD), e consumo de matéria seca (CMS), 2.306 informações de ultrassom para a área de olho de lombo (AOL ), 1832 para a espessura de gordura na região lombar (EGL), e 1830 para a espessura de gordura na região da garupa (EGG). Os métodos analisados foram: BLUP tradicional, single step... / Abstract: The growing global demand for safe and sustainable food production has motived a restructuring in the beef production sector aiming the production of better quality products without increasing the productive cost. Animal feeding is the most important economic component of beef production systems. Due the conventional processing of cattle carcasses refrigeration after slaughter, an adequate quality carcass must have enough fat covering to guarantee its preservation and desirable quality for consume. Selection for feed efficiency has not been effective mainly due to difficult and high costs to obtain the phenotypes. The application of genomic selection using single nucleotide polymorphisms (SNPs) can decrease the cost of animal evaluation as well as the generation interval. However, there is no consensus among researches about the best methodology to obtain genomic prediction for each trait. The objective of this study was to compare methods of genomic evaluation using high-density SNP panel (BovineHD BeadChip - Illumina) for feed efficiency traits and to identify genomic regions associated to carcass traits in a small beef cattle population. After quality control, a total of 437,197 SNP genotypes were available for 761 Nelore animals from Institute of Animal Science, Sertãozinho, SP, Brazil. The data set contained 896 records for efficiency traits, such as residual feed intake (RFI), feed conversion ratio (FCR), average daily gain (ADG), and dry matter intake (DMI), 2,306 ultrasound records for longissimus muscle area (LMA), 1,832 for backfat thickness (BF), and 1,830 for rump fat thickness (RF). Methods of analysis were traditional BLUP, single step genomic BLUP (ssGBLUP), genomic BLUP (GBLUP), a Bayesian regression method (BayesCπ) and single-step genome-wide association (ssGWAS). Average accuracies ranged from 0.10 to 0.58 using BLUP, from 0.09 to 0.48 using GBLUP, from 0.06 to 0.49 using BayesCπ and from 0.22 to 0.49 using ... / Doutor

Orientador: Sandra Aidar de Queiroz / Coorientador: João Ademir de Oliveira / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Banca: Roberto Carvalhei ro / Banca: Joanir Perei ra Eler / Banca: Josineudson Augusto II de Vasconcelos Silva / Resumo: A condição corporal pode estar relacionada com eficiência de produção de carne e de habilidade materna. Até o presente momento, o conhecimento das relações entre o escore condição corporal (ECC) e características de desempenho produtivo é escasso para animais zebuínos. Assim, os objetivos deste trabalho foram: demonstrar a importância da avaliação da condição corporal, investigar o desempenho ao sobreano como indicador da condição corporal, quantificar as relações entre o ECC e o tamanho adulto e verificar a possibilidade de inclusão do ECC em índice de seleção de vacas Nelore. O ECC foi atribuído no diagnóstico de gestação ou no desmame, variando de 1 a 5 pontos. No modelo de análise para ECC, foram considerados os seguintes efeitos sistemáticos: grupo de contemporâneas (GC), ordem de parto, peso adulto (excluído na análise com peso ao sobreano), idade ao primeiro parto (excluído na análise com idade ao primeiro parto), peso do bezerro ao desmame (PD). Foram incluídos no modelo de peso ao sobreano (PS) os efeitos de GC e idade ao sobreano (efeitos linear e quadrático). Nos modelos dos escores visuais de conformação (C), precocidade (P), musculosidade (M) e ganho de peso do desmame ao sobreano (GS), considerou-se: efeitos de GC, idade ao sobreano (efeitos linear e quadrático) e idade da vaca ao parto (efeitos linear e quadrático). No modelo de altura de garupa ao sobreano (AGS) incluiu os efeitos de GC, idade ao sobreano (efeitos linear e quadrático) e idade da vaca ao parto (efeito linear). O modelo de peso adulto (PA) contemplou os efeitos de GC, idade ao primeiro parto, idade na pesagem (efeitos linear e quadrático) e o peso do bezerro ao pé. Para altura de garupa adulta (AG) foram considerados os efeitos de GC e idade ao primeiro parto (linear). Para a análise de idade ao primeiro parto (IPP) apenas o efeito de GC considerado. Para reconcepção (REC), incluiu-se os efeitos de... / Abstract: The body condition may be related to meat production efficiency and maternal ability. Until now, knowledge of the relationship between body condition score (BCS) and productive performance characteristics is scarce for Zebu animals. The objectives of this study were to demonstrate the importance of assessment of body condition, investigate the performance long yearling as an indicator of body condition, quantify the relationship between the BCS and the adult size and check the possibility of including BCS in selection index of Nellore cows. The BCS is assigned in the diagnosis of pregnancy or weaning, ranging from 1 to 5 points. In the model analysis for BCS, we considered the following systemic effects: contemporary group (CG), birth order, adult weight (excluding the analysis with long yearling weight), age at first calving (excluded in the analysis of age at first calving ), calf weaning weight (WW). They were included in the model long yearling weight (YW) the effects of CG and age at yearling (linear and quadratic effects). In models of visual scores of conformation (C), early finishing (EF), muscling (M) and weight gain from weaning to long yearling (WG), it was considered: CG effects, age at yearling (linear and quadratic effects) and cow age at calving (linear and quadratic effects). In the long yearling hip height model (YH) included the effects of CG, age at long yearling (linear and quadratic effects) and cow age at calving (linear effect). The model of mature weight (MW) included the effects of CG, age at first calving, age at weighing (linear and quadratic effects) and WW. For mature hip height (MH) were considered the effects of CG and age at first calving (linear). For age analysis at first calving (AFC) only the effect of CG considered. To reconception (REC), included the effects of CG, MW, AFC, calving interval (CI) and WW. In CI model, the effects of CG, gestational stage, AFC, MW and WW were included. Through ... / Doutor

Orientadora: Marielle Cristina Schneider / Banca: Ana Cristina Prado Veiga Menoncello / Banca: Mara Cristina de Almeida / Banca: Rita de Cássia de Moura / Banca: Edson Lourenço da Silva / Resumo: Os besouros da subfamília Cassidinae s.l. são popularmente conhecidos como "tortoise beetles" devido ao formado peculiar dos élitros que se assemelham ao casco de tartaruga. Esta subfamília inclui mais de 6000 espécies descritas taxonomicamente, das quais menos de 2% foram estudadas sob o ponto de vista citogenético, e evidenciaram número diploide variando entre 2n=16 a 2n=51 e sistemas cromossômicos sexuais dos tipos Xyp, X0, Xy, Xyc, Xyr, neoXY, Xyyp, XpneoXneoYp, entre outros sistemas múltiplos. No entanto, cerca de 85% das espécies apresentaram predominância do cariótipo 2n=16+Xyp, e esta característica cariotípica pode estar relacionada ao baixo número de espécies examinadas, a predominância de análises em espécies pertencentes a um mesmo gênero e/ou tribo, bem como a escassez ou até mesmo a inexistência de estudos que utilizaram marcação de regiões cromossômicas específicas. O objetivo deste trabalho é discutir sobre os mecanismos de evolução cromossômica em espécies de Cassidinae. As análises cromossômicas foram realizadas em 19 espécies de cassidíneos da fauna brasileira, através de coloração convencional, bandeamento C e hibridação in situ fluorescente (FISH) com sondas dos genes ribossomais 28S, 5S, dos clusters teloméricos (TTAGG)n e (TCAGG)n, e do pequeno RNA nuclear (snRNA) U2. O estudo citogenético de 19 espécies de Cassidinae revelou uma grande diversidade em relação ao número diploide - Cassidini: 2n=38+Xyp em Agroiconota inedita, 2n=20+Xyp em Charidotella immaculata, Charidotella sexpunctata e Microctenochira stigmatica, 2n=16+Xyp em Deloyala cruciata, Microctenochira aciculata, Microctenochira optata e Microctenochira quadrata, 2n=18 em Microctenochira gnata; Goniocheniini: 2n=16+Xyp em Chlamydocassis cribripennis; Ischyrosonychini: 2n=16+Xyp em Cistudinella obducta; Mesomphaliini: ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The beetles of the subfamily Cassidinae s.l. are commonly known as tortoise beetles, due to the peculiar shape of the elytra. This subfamily possesses more than 6000 taxonomically described species, of which less than 2% were cytogenetically studied. The cassidines showed diploid number ranged from 2n=16 to 2n=51, and sex chromosome systems of the Xyp, X0, Xy, Xyc, Xyr, neoXY, Xyyp, XpneoXneoYp types, in addition to other multiple systems. Despite the occurrence of this karyotype diversity, about 85% of the species presented the karyotype 2n=16+Xyp. However, this karyotype homogeneity may be related to the low number of species examined, the analyses with species included in the same genus and/or tribe, as well as the scarcity or lack of studies with techniques that identify specific chromosomal regions. The aim of this work is to discuss about the mechanism of chromosome evolution in species of Cassidinae. The chromosomal analysis were performed in 19 species of Cassidinae from Brazilian fauna, using standard staining, C-banding and fluorescent in situ hybridization (FISH) with probes of 28S rDNA, 5S rDNA, (TTAGG)n and (TCAGG)n telomeric clusters, and U2 small nuclear RNA (snRNA). The cytogenetic studies in 19 cassidine beetles revealed a high diversity of diploid number - Cassidini: 2n=38+Xyp in Agroiconota inedita, 2n=20+Xyp in Charidotella immaculata, Charidotella sexpunctata and Microctenochira stigmatica, 2n=16+Xyp in Deloyala cruciata, Microctenochira aciculata, Microctenochira optata and Microctenochira quadrata, 2n=18 in Microctenochira gnata; Goniocheniini: 2n=16+Xyp in Chlamydocassis cribripennis; Ischyrosonychini: 2n=16+Xyp in Cistudinella obducta; Mesomphaliini: 2n=34+Xyp in Botanochara tesselata, 2n=20+Xyp/Xyr in Chelymorpha cribraria, 2n=20+Xyp in Chelymorpha inflata, 2n=20 in Cteisella magica, 2n=38+Xyp in ... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientadora: Patrícia Pasquali Parise Maltempi / Coorientadora: Sandra Mariotto / Banca: Luciana Bolsoni Lourenço Morandini / Banca: Diogo Cavalcanti Cabral de Mello / Resumo: A família Loricariidae é uma das mais diversificadas da ordem Siluriformes, com espécies distribuídas entre sete subfamílias: Hypoptopomatinae, Loricariinae, Hypostominae, Neoplecostominae, Lithogeninae, Delturinae e Ancistrinae. As espécies do gênero Ancistrus Kner, 1854, pertencem à subfamília Ancistrinae, têm mostrado grande variação cariotípica, além de características interessantes do ponto de vista citogenético como a presença de cromossomos sexuais e polimorfismos cromossômicos. Desta forma o objetivo do presente trabalho foi caracterizar os cromossomos de quatro espécies do gênero Ancistrus (Ancistrus sp. 1 "cupim", Ancistrus sp. 2 "cupim", Ancistrus sp. "mutuca" e Ancistrus sp. "soberbo") pertencentes à bacia do Paraguai utilizando técnicas de citogenética clássica e molecular para melhor compreensão da evolução cariotípica dessas espécies. As espécies estudadas apresentaram número diploide variando de 2n=42 a 2n=54, NOR localizadas em regiões pericentroméricas e terminais, além de heteromorfismo de tamanho dessas regiões (NOR) em um dos homólogos nas quatro espécies estudadas. O bandamento C mostrou presença de pouca heterocromatina com exceção das espécies Ancistrus sp. 2 "cupim" e Ancistrus sp. "soberbo" que apresentaram dois blocos grandes de heterocromatina em um par de cromossomos, tanto nos machos quanto nas fêmeas. Um exemplar fêmea da espécie Ancistrus sp. 1 "cupim" também apresentou um bloco grande de heterocromatina em um dos homólogos do par 7, sendo esses resultados indicativos de provável relação entre esses blocos de heterocromatina e a diferenciação de cromossomos sexuais. Os resultados obtidos pela técnica de FISH utilizando sondas de DNAr 18S e 5S mostraram que o DNAr 18S está localizado na mesma região da NOR, o DNAr 5S ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico) / Abstract: The Loricariidae family is one of the most diversified of the Siluriformes order, with species distributed in seven subfamilies: Hypoptopomatinae, Loricariinae, Hypostominae, Neoplecostominae, Lithogeninae, Delturinae and Ancistrinae. The species of the genus Ancistrus Kner, 1854, belong to the subfamily Ancistrinae, have shown great karyotype variation, and interesting features of the cytogenetic point of view as the presence of sex chromosomes and chromosome polymorphisms. Thus the aim of this study was to characterize the chromosomes of four species of Ancistrus genus (Ancistrus sp. 1 "cupim", Ancistrus sp. 2 "cupim", Ancistrus sp. "mutuca" and Ancistrus sp. "soberbo") belonging to Paraguay basin using techniques of classical and molecular cytogenetics to better understand the karyotype evolution of these species. The species showed diploid number ranging from 2n = 42 to 2n = 54, NOR located in pericentomeric and terminal regions, and these regions size heteromorphism (NOR) in one of the homologous in the four species. The C-banding showed the presence of few heterochromatin with the exception of species Ancistrus sp. 2 "cupim" and Ancistrus sp. "soberbo" that had two large blocks of heterochromatin in a pair of chromosomes in both males and females. An exemplary female of the species Ancistrus sp. 1 "cupim" also presented a large block of heterochromatin in one of the pair of 7 homologous, and these results indicating probable relationship between these heterochromatin blocks and differentiation of sex chromosomes. The results obtained by FISH technique using probes 18S rDNA and 5S showed that the 18S rDNA is located in the same region of NOR, the 5S rDNA is distributed in four and five chromosome pairs and double FISH showed colocalization of these genes. However of Ancistrus species sp. 2 "cupim" and Ancistrus sp. ... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Humberto Tonhati / Coorientador: Fernando Sebastián Baldi Rey / Coorientador: Maria Eugênia Zerlotti Mercadante / Coorientador: Henner Simianer / Banca: Fábio Ricardo pablos de Souza / Banca: Lucia Galvão de Albuquerque / Banca: Joslaine Noely dos Santos Gonçalves Cyrillo / Banca: Marcos Eli Buzanskas / Resumo: Análises de assinaturas de seleção são ferramentas úteis para identificação de padrões genômicos estabelecidos devido às interações humanas com animais domésticos. Em algumas situações, a estratificação dentro de uma raça permite a comparações genômicas entre subpopulações para elucidar assinaturas de seleção. O presente estudo teve o objetivo de analisar a estratificação existente em uma população experimental de bovinos da raça Nelore com três linhas de seleção e revelar assinaturas de seleção pertinentes à seleção direcional para aumento no peso ao sobreano. Para estes fins, foram utilizados animais genotipados com o painel de alta densidade de SNPs (Illumina® BovineHD beadchip - 777K), sendo 674 animais pertencentes à duas linhas mantidas sob seleção direcional para aumento do peso ao sobreano e 89 animais pertencentes a uma linha mantida sob seleção estabilizadora, baseada na mesma característica. A estratificação populacional foi avaliada pela análise de escalonamento multidimensional da matriz de distâncias genômicas e também pela análise da ancestralidade individual estimada a partir da matriz de marcadores. As assinaturas de seleção foram avaliadas com três métodos complementares, o índice de fixação de Wright (FST), a homozigose do haplótipo estendido entre populações (XP-EHH) e o escore de integração dos haplótipos (iHS). As diferentes abordagens utilizadas na avaliação da estrutura de populações apresentaram elevada consistência, revelando separação da população e... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Analyses of selection signatures are valuable tools to identify genomic patterns formed by the interaction between humans and domestic animals. In some situations, the within-breed stratification enables genomic comparisons between groups of the same breed in order to study genetic mechanisms underlying given phenotypes under selection. The current study aimed to analyze the genomic stratification in an experimental population of Nellore cattle that keeps three selection lines, and highlight selection signatures pertinent to the practiced directional selection. To this end, was used a sample of animals genotyped with high density SNPs panel (Illumina® BovineHD beadchip - 777K), being 674 animals from two lines kept under directional selection for higher yearling body weight and 89 animals from one line kept under stabilizing selection based on the same trait. The population structure was assessed with multidimensional analysis based on the genomic distances matrix and with Admixture analyses based on genotype matrix. Selection signatures scans were based on three complementary methods the Wright's fixation index (FST), Cross Population Extended Haplotype Homozygosity (XP-EHH) and the integrated Haplotype score (iHS). The different approaches used in order to assess the population structure were largely consistent, revealing the population separation in three clusters equivalent to the three selection lines. The line under stabilizing selection was represented by an isolated c... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor