Resumo: O sucesso nos programas de melhoramento genético de milho depende da identificação de genitores com boa capacidade de combinação para a produção de híbridos e também da conservação da variabilidade genética do germoplasma. Os marcadores moleculares são ferramentas da genética molecular, muito empregados em avaliações de diversidade e distância genética, uma vez que possibilitam a identificação de variações diretamente nos genótipos. A maioria dos trabalhos que utilizam a distância genética para predição de híbridos simples tem sido conduzida com germoplasmas de clima temperado. Entretanto, os germoplasmas tropicais normalmente apresentam maior variabilidade genética, o que gera dificuldades na alocação de suas linhagens em grupos heteróticos bem definidos, baseando-se apenas na divergência de caracteres fenotípicos. Assim o presente trabalho objetivou avaliar, por meio de marcadores microssatélites, a diversidade genética em 40 linhagens de milho, oriundas dos compostos Dentado e Flintisa. Objetivou-se também, comparar o sistema de predição dos híbridos simples interpopulacionais por meio das distâncias genéticas estimadas a partir de marcadores microssatélites com a predição por meio da capacidade geral de combinação das linhagens, obtida por meio de um dialelo parcial circulante. Foram genotipados 18 locos microssatélites em 20 linhagens do composto Dentado e 20 linhagens do composto Flintisa. Verificou-se ocorrência de diversidade genética nos dois grupos de linhagens, sendo polimórficos todos os 18 locos SSR, com um total de 117 alelos. O número de alelos por loco variou de 3 (phi059) a 13 (phi299852), com média de 6,5. A heterozigosidade esperada variou de 0,51 a 0,85, com média de 0,70, enquanto que a heterozigosidade observada variou de 0,00 a 0,16, com média de 0,06. Todos os locos apresentaram desvios significativos do Equilíbrio... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The success in the maize breeding programs depends on the identification of inbred lines with good combining ability for hybrids production and also on the conservation of germplasm genetic variability. The molecular markers are tools of the molecular genetics, largely used in diversity and genetic distance evaluations, that make possible the identification of variations directly in the genotypes. Most of the works that use the genetic distance for single-cross hybrid prediction has been made with temperate germplasms. However, the tropical germplasms usually present larger genetic variability, what generates difficulties in the allocation of their inbred lines in well defined heterotic groups, just basing on the divergence of phenotypic traits. Like this the present work aimed at to evaluate, through microsatellite markers, the genetic diversity in 40 maize inbred lines derived from the Dentado and Flintisa composites. It was also aimed at to compare the system of interpopulational single-cross hybrids prediction through the estimated genetic distances from microsatellite markers with the prediction through the general combining ability of the inbred lines, obtained through a partial circulant diallel. Were genotyped 18 microsatellite loci in 20 inbred lines of Dentado composite and 20 lines of Flintisa composite. Genetic diversity was verified in the two groups of inbred lines, being polymorphic all the 18 SSR loci, with a total of 117 alleles. The alleles number per locus varied from 3 (phi059) to 13 (phi299852), with average of 6.5. The expected heterozygosity varied from 0.51 to 0.85, with average of 0.70, while the observed heterozygosity varied from 0.00 to 0.16, with average of 0.06. All the loci presented significative deviation from Hardy-Weinberg Equilibrium, for excess of homozygotes, with fixation indexes varying from 0.83 to 1.00, confirming the maximum inbreeding level... (Complete abstract click electronic access below) / Orientador: Cristina Lacerda Soares Petrarolha Silva / Coorientador: João Antonio da Costa Andrade / Banca: Miguel Luiz Menezes Freitas / Banca: Pedro Cesar dos Santos / Banca: Pedro Mário de Araújo / Banca: Janete Apparecida Desidério Sena / Doutor

O presente trabalho tem por objetivo principal apresentar um processo de qualificação de peças estruturais das espécies emergentes Leucaena leucocephala, Corymbia maculata e híbrido torelliodora: Corymbia torelliana x Corymbia citriodora, através de ensaios simplificados a fim de profissionalizar o uso generalizado da madeira. O mercado madeireiro não dispõe de recursos técnicos e econômicos para oferecer, com critério de segurança, novas alternativas de madeiras. Cumpriu-se um exigente programa de métodos de ensaios laboratoriais conhecidos em normas e de novos procedimentos de ensaio de obra aliando vantagens econômicas, segurança e tempo. São apresentados ensaios de flexão não destrutivos e destrutivos em peças na condição real de uso em máquina universal de ensaio, em obra e em corpos de provas segundo recomendações da norma brasileira NBR 7190/97. Não houve diferenças significativas entre os métodos de ensaio, concluindo-se, por um lado, que dificilmente se conseguem corpos de prova totalmente isentos de defeitos e, por outro lado, que os ensaios de obra são plenamente confiáveis. Estabeleceram-se correlações entre módulo de elasticidade (EM0) e o módulo de ruptura (fM) e entre resistência à compressão (fc0) e o módulo de ruptura (fM), módulo de elasticidade (EM0), módulo de elasticidade na compressão (Ec0), resistência ao cisalhamento (fv0) e densidade aparente, a fim de determinarem-se as propriedades mecânicas obtidas por ensaios mais complicados a partir de ensaios mais simples e, assim minimizar custos e tempo. Os resultados corroboraram para que a madeira seja comercializada e qualificada pelo módulo de elasticidade (EM0) e módulo de ruptura (fM) para cálculos e dimensionamentos de estruturas de madeira, possibilitando otimização de material e maior segurança nas estruturas. As espécies estudadas são aptas para o mercado de madeira estrutural ficando evidenciado que o ensaio de obra constitui-se numa metodologia que pode ser facilmente utilizada a nível comercial e de obra. / The current study aims to present a qualification process of structural wood pieces of emerging species Leucaena leucocephala, Corymbia maculata and hybrid torelliodora (Corymbia torelliana x C. citriodora), through simplified tests to professionalize the generalized timber uses. The wood market, due to lack of technical and economic resources, cannot offer, with safety criteria, alternatives to timber sources. A demanding program of standard laboratory testing protocols was followed and new test procedures for field tests combining economic advantages, security and time were developed. Nondestructive and destructive bending tests are presented in timber pieces in the real use condition in the universal testing machine, in field tests and in specimens according to recommendations of the Brazilian standard NBR 7190/97. No significant differences between the test methods were observed, which implies, from one side, that is almost impossible to obtain entirely defect-free specimens and, from the other side, the field tests are fully reliable. Correlations were established between modulus of elasticity (EM0) and modulus of rupture (fM); and between compression strength (fc0) and modulus of rupture (fM), modulus of elasticity (EM0), modulus of elasticity in compression in parallel to the grain (Ec0), shear strength (fv0) and apparent density to determine the more complex mechanical properties from those simpler and thus reducing costs and time. The results contribute to timber marketing and qualification by the modulus of elasticity (EM0) and modulus of rupture module (fM) for calculations and dimensioning of wooden structures, enabling material optimization and higher structural safety. The studied species are suitable for the structural wood market becoming an evidence that the field tests constitute a methodology that can be easily used in commercial level and construction.

O presente trabalho tem por objetivo principal apresentar um processo de qualificação de peças estruturais das espécies emergentes Leucaena leucocephala, Corymbia maculata e híbrido torelliodora: Corymbia torelliana x Corymbia citriodora, através de ensaios simplificados a fim de profissionalizar o uso generalizado da madeira. O mercado madeireiro não dispõe de recursos técnicos e econômicos para oferecer, com critério de segurança, novas alternativas de madeiras. Cumpriu-se um exigente programa de métodos de ensaios laboratoriais conhecidos em normas e de novos procedimentos de ensaio de obra aliando vantagens econômicas, segurança e tempo. São apresentados ensaios de flexão não destrutivos e destrutivos em peças na condição real de uso em máquina universal de ensaio, em obra e em corpos de provas segundo recomendações da norma brasileira NBR 7190/97. Não houve diferenças significativas entre os métodos de ensaio, concluindo-se, por um lado, que dificilmente se conseguem corpos de prova totalmente isentos de defeitos e, por outro lado, que os ensaios de obra são plenamente confiáveis. Estabeleceram-se correlações entre módulo de elasticidade (EM0) e o módulo de ruptura (fM) e entre resistência à compressão (fc0) e o módulo de ruptura (fM), módulo de elasticidade (EM0), módulo de elasticidade na compressão (Ec0), resistência ao cisalhamento (fv0) e densidade aparente, a fim de determinarem-se as propriedades mecânicas obtidas por ensaios mais complicados a partir de ensaios mais simples e, assim minimizar custos e tempo. Os resultados corroboraram para que a madeira seja comercializada e qualificada pelo módulo de elasticidade (EM0) e módulo de ruptura (fM) para cálculos e dimensionamentos de estruturas de madeira, possibilitando otimização de material e maior segurança nas estruturas. As espécies estudadas são aptas para o mercado de madeira estrutural ficando evidenciado que o ensaio de obra constitui-se numa metodologia que pode ser facilmente utilizada a nível comercial e de obra. / The current study aims to present a qualification process of structural wood pieces of emerging species Leucaena leucocephala, Corymbia maculata and hybrid torelliodora (Corymbia torelliana x C. citriodora), through simplified tests to professionalize the generalized timber uses. The wood market, due to lack of technical and economic resources, cannot offer, with safety criteria, alternatives to timber sources. A demanding program of standard laboratory testing protocols was followed and new test procedures for field tests combining economic advantages, security and time were developed. Nondestructive and destructive bending tests are presented in timber pieces in the real use condition in the universal testing machine, in field tests and in specimens according to recommendations of the Brazilian standard NBR 7190/97. No significant differences between the test methods were observed, which implies, from one side, that is almost impossible to obtain entirely defect-free specimens and, from the other side, the field tests are fully reliable. Correlations were established between modulus of elasticity (EM0) and modulus of rupture (fM); and between compression strength (fc0) and modulus of rupture (fM), modulus of elasticity (EM0), modulus of elasticity in compression in parallel to the grain (Ec0), shear strength (fv0) and apparent density to determine the more complex mechanical properties from those simpler and thus reducing costs and time. The results contribute to timber marketing and qualification by the modulus of elasticity (EM0) and modulus of rupture module (fM) for calculations and dimensioning of wooden structures, enabling material optimization and higher structural safety. The studied species are suitable for the structural wood market becoming an evidence that the field tests constitute a methodology that can be easily used in commercial level and construction.

[pt] A importância da previsão de carga a curto prazo (até uma semana à frente) em crescido recentemente. Com os processos de privatização e implantação de ompetição no setor elétrico brasileiro, a previsão de tarifas de energia vai se tornar extremamente importante. As previsões das cargas elétricas são fundamentais para alimentar as ferramentas analíticas utilizadas na sinalização das tarifas. Em conseqüência destas mudanças estruturais no setor, a variabilidade e a não-estacionaridade das cargas elétricas tendem a aumentar devido à dinâmica dos preços da energia. Em função das mudanças estruturais do setor elétrico, previsores mais autônomos são necessários para o novo cenário que se aproxima. As ferramentas disponíveis no mercado internacional para previsão de carga elétrica requerem uma quantidade significativa de informações on-line, principalmente no que se refere a dados meteorológicos. Como a realidade brasileira ainda não permite o acesso a essas informações será proposto um previsor de carga para o curto-prazo, considerando restrições na aquisição dos dados de temperatura. Logo, tem-se como proposta um modelo de previsão de carga horária de curto prazo (um dia a frente) empregando dados de carga elétrica e dados meteorológicos (temperatura) através de modelos de árvore de decisão. Decidiu-se pelo modelo de árvore de decisão, pois este modelo além de apresentar uma grande facilidade de interpretação dos resultados, apresenta pouquíssima ênfase em sua utilização na área de previsão de carga elétrica. / [en] The importance of load forecasting for the short term (up to one-week ahead) has been steadily growing in the last years. Load forecasts are the basis for the forecasting of energy prices, and the privatisation, and the introduction of competitiveness in the Brazilian electricity sector, have turned price forecasting into an extremely important task. As a consequence of structural changes in the electricity sector, the variability and the non-stationarity of the electrical loads have tended to increase, because of the dynamics of the energy prices. As a consequence of these structural changes, new forecasting methods are needed to meet the new scenarios. The tools that are available for load forecasting in the international market require a large amount of online information, specially information about weather data. Since this information is not yet readily available in Brazil, this thesis proposes a short-term load forecaster that takes into consideration the restrictions in the acquisition of temperature data. A short-term (one-day ahead) forecaster of hourly loads is proposed that combines load data and weather data (temperature), by means of decision tree models. Decision trees were chosen because those models, despite being easy to interpret, have been very rarely used for load forecasting.

After eleven years from the launch of his first novel, A tale of a certain Orient (1989), Milton Hatoum presents us the work The Brothers, the two brothers (2000). The author uses, in it, another time the manauara universe, as a romantic space; the Lebanese immigrant community; a narrator with social characteristics of exclusion. The aim of this work is to analyse the trajectory of the narrator Nael which, tormented by a non legitimate affiliation, and also the fact of being subordinate, through the narrative, he goes to the past in search of the origin of his paternity, discovering throughout the narrative, being a bearer of various origins, as well as Manaus , a port city, situated at the center of the forest, on the shore of Negro river. He realized that paternal identity was not important and reflecting on the space which he lives, will transform his own writing in a suitable space to give voice to the silenced voices by an efervescent city. Our approach will be on the social, cultural and historical questions which includes this challenge, and understanding them, we focus on themes as the consequences of the urbanization of the cities, the fragments of the individual, the process of cultural hybrid. The method for these analyses is based on the cultural hybrid theories from Nestor Canclini and studies on Identity, from Stuart Hall. For understanding the ficcional universe of Milton Hatoum, we will use literary theory and also reflections about critical studies on the author. / Onze anos após lançar o primeiro romance, Relato de um certo Oriente (1989), Milton Hatoum nos apresenta a obra Dois irmãos (2000). Nela, o autor utiliza novamente o universo manauara como espaço romanesco; o núcleo imigrante libanês; um narrador com marcas sociais de exclusão. Nosso trabalho tem por objetivo analisar a trajetória do narrador Nael que, atormentado pela bastardia e pela subalternidade, através da narração, empreende uma volta ao passado em busca da origem paterna, descobrindo ao longo da narrativa, ser portador de uma origem plural, assim como Manaus, cidade portuária, situada no coração da floresta e às margens do rio Negro. Percebendo ser a identidade paterna irrelevante e refletindo o espaço que habita, transformará a própria escrita em espaço propício para dá voz às vozes silenciadas pela efervescência da cidade. Abordaremos as questões sociais, culturais e históricas que envolvem essa empreitada e, procurando entendê-las, enfocaremos temas como as consequências da urbanização das cidades, a fragmentação do indivíduo, o processo de hibridação cultural. Metodologicamente, essas análises serão amparadas nas teorias de hibridação cultural de Nestor Canclini e nos estudos sobre identidade de Stuart Hall. Para compreendermos o universo ficcional de Milton Hatoum, faremos uso da teoria literária aliada às reflexões da fortuna critica do autor.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:28:31Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-02-26Bitstream added on 2014-06-13T20:58:20Z : No. of bitstreams: 1 demetrio_cs_me_jabo.pdf: 252291 bytes, checksum: 1265f694678a98b45a4678fbf67cb7f0 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / O trabalho teve como objetivo avaliar a influência de espaçamentos entre as linhas e densidades populacionais, em dois híbridos de milho, no desempenho agronômico da cultura com ênfase nos componentes de produção, produtividade e composição glicídica dos grãos. O experimento foi conduzido na safra 2006/2007, em condições de campo, em Latossolo Vermelho eutrófico típico, textura argilosa, A moderado, a 21°15’22”de latitude sul e longitude 48°18’58” WGr, em Jaboticabal – SP. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, compostos por 24 tratamentos, constituídos pela combinação de três espaçamentos entre as linhas (40, 60 e 80 cm) nas parcelas, dois híbridos (30K73 e 30F80) nas subparcelas, e quatro densidades populacionais (30, 50, 70 e 90 mil plantas ha-1) nas sub-subparcelas, com três repetições. As variáveis avaliadas foram: estatura de plantas, altura da 1ª espiga, n.º espigas por planta, diâmetro de colmo, acamamento e quebramento de plantas, n.º de grãos na 1ª espiga, massa de grãos na 1ª espiga, massa de mil grãos, produtividade de grãos e índice de colheita. Foram feitas análises químicas do grão para determinação do teor de sacarose, açucares redutores e amido. Verificou-se que a produtividade do milho aumentou com a redução do espaçamento entre as linhas de 80 para 40 cm, que o melhor arranjo de plantas, para os híbridos 30K73 e 30F80, nas condições de edafoclimáticas de Jaboticabal, é composto pela combinação de 40 cm de espaçamento entre as linhas e 75 e 80 mil plantas ha-1 de densidade populacional, respectivamente. Modificando o arranjo espacial de plantas de milho, a composição final de glicídios no grão não é alterada. / The present work had the objective of evaluating the influence of row spacing and population densities, in two corn hybrids, on the agronomic performance of the culture with enface on production components and productivity. The experiment was carried out in the agricultural year of 2006/2007, under field conditions, in a Typical Haplustox , clay texture, at 21°15’22” South latitude and longitude 48°18’58” W, at Jaboticabal – SP, Brazil. The experimental design was a complete randomized block, in split split-plot scheme with 24 treatments, where the plots were composed by three row spacing (40, 60 e 80 cm), the split-plots by two contrastive hybrids (30K73 ND 30F80) and the split split-plots by four population densities (30, 50, 70, e 90 thousand plants per hectare), with three replications. The following variables were evaluated: plant height, first ear height, number of ear per plant, stem diameter, plant lodging and breakage, number of grains per ear, mass of grains per ear, mass of a thousand grains, grain yield and yield index. Furthermore, grain chemical analyses were done to determine the content of saccharose, redacting sugars and starch. It was verified that corn productivity rises with the reduction of row spacing from 80 to 40 cm, that the best plant arrangement, for the hybrids 30K73 and P0F80, under Jaboticabal environment conditions, is the combination of 40 cm row spacing and 75 and 80 thousand plants per hectare, respectively. Final grain glicidic composition is not altered by the spacial arrangements of corn plants.

Resumo: O trabalho teve como objetivo avaliar a influência de espaçamentos entre as linhas e densidades populacionais, em dois híbridos de milho, no desempenho agronômico da cultura com ênfase nos componentes de produção, produtividade e composição glicídica dos grãos. O experimento foi conduzido na safra 2006/2007, em condições de campo, em Latossolo Vermelho eutrófico típico, textura argilosa, A moderado, a 21°15'22"de latitude sul e longitude 48°18'58" WGr, em Jaboticabal - SP. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, compostos por 24 tratamentos, constituídos pela combinação de três espaçamentos entre as linhas (40, 60 e 80 cm) nas parcelas, dois híbridos (30K73 e 30F80) nas subparcelas, e quatro densidades populacionais (30, 50, 70 e 90 mil plantas ha-1) nas sub-subparcelas, com três repetições. As variáveis avaliadas foram: estatura de plantas, altura da 1ª espiga, n.º espigas por planta, diâmetro de colmo, acamamento e quebramento de plantas, n.º de grãos na 1ª espiga, massa de grãos na 1ª espiga, massa de mil grãos, produtividade de grãos e índice de colheita. Foram feitas análises químicas do grão para determinação do teor de sacarose, açucares redutores e amido. Verificou-se que a produtividade do milho aumentou com a redução do espaçamento entre as linhas de 80 para 40 cm, que o melhor arranjo de plantas, para os híbridos 30K73 e 30F80, nas condições de edafoclimáticas de Jaboticabal, é composto pela combinação de 40 cm de espaçamento entre as linhas e 75 e 80 mil plantas ha-1 de densidade populacional, respectivamente. Modificando o arranjo espacial de plantas de milho, a composição final de glicídios no grão não é alterada. / Abstract: The present work had the objective of evaluating the influence of row spacing and population densities, in two corn hybrids, on the agronomic performance of the culture with enface on production components and productivity. The experiment was carried out in the agricultural year of 2006/2007, under field conditions, in a Typical Haplustox , clay texture, at 21°15'22" South latitude and longitude 48°18'58" W, at Jaboticabal - SP, Brazil. The experimental design was a complete randomized block, in split split-plot scheme with 24 treatments, where the plots were composed by three row spacing (40, 60 e 80 cm), the split-plots by two contrastive hybrids (30K73 ND 30F80) and the split split-plots by four population densities (30, 50, 70, e 90 thousand plants per hectare), with three replications. The following variables were evaluated: plant height, first ear height, number of ear per plant, stem diameter, plant lodging and breakage, number of grains per ear, mass of grains per ear, mass of a thousand grains, grain yield and yield index. Furthermore, grain chemical analyses were done to determine the content of saccharose, redacting sugars and starch. It was verified that corn productivity rises with the reduction of row spacing from 80 to 40 cm, that the best plant arrangement, for the hybrids 30K73 and P0F80, under Jaboticabal environment conditions, is the combination of 40 cm row spacing and 75 and 80 thousand plants per hectare, respectively. Final grain glicidic composition is not altered by the spacial arrangements of corn plants. / Orientador: Domingos Fornasieri Filho / Coorientador: Jairo Osvaldo Cazetta / Banca: Aildson Pereira Duarte / Banca: Orivaldo Arf / Mestre

Orientador: Ciniro Costa / Banca: Clóves Cabreira Jobim / Banca: Ulysses Cecato / Banca: Armando de Andrade Rodrigues / Banca: Heraldo César Gonçalves / Resumo: O objetivo deste trabalho foi de avaliar o efeito do processamento (moagem) em dois híbridos de milho (textura dura e mole), conservados secos e grãos úmidos ensilados, sobre a degradabilidade in situ da matéria seca (MS) e da proteína bruta (PB). Determinou-se a granulometria do material onde foi verificada diferença no DGM (Diâmetro Geométrico Médio) dos ingredientes processados, quando submetidos à moagem com diferentes peneiras. Foram utilizados três ovinos adultos fistulados no rúmen, distribuídos em um delineamento inteiramente casualizado, em esquema fatorial 2 x 2 x 3, sendo dois híbridos de milho (textura dura e mole), dois métodos de conservação e três formas de processamento (moído grosso, médio e fino), com cinco tempos de incubação (3, 6, 12, 24 e 48 horas). Os valores verificados para a fração A na SMM (silagem de milho mole) da MS foram superiores ao GMM (grão de milho mole) em todas as granulometrias. O processo de ensilagem aumentou a solubilidade da MS dos ingredientes, diminuindo a fração B quando comparado com o grão seco; disponibilizando mais facilmente para o ataque microbiano. Os valores referentes às frações DP e DE a 5%/h da proteína, foram maiores para SMM e GMM, apresentando maior desaparecimento quando avança o tempo de incubação. Para a MS o processo de ensilagem aumentou a degradabilidade ruminal da MS do milho com textura mole. O mesmo não se verifica com relação ao milho com textura dura. A taxa de fermentação (kd) mostra-se superior para SMM e GMM. O processo de ensilagem tem efeito positivo no desaparecimento da MS e PB quando se compara com o GMM. / Abstract: The objective of this work was to evaluate the effect of the processing (grinding) in two corn hybrids (flint and dent) conserved, dry and humid grains, on the dry matter (DM) and crude protein (PB) degradability in situ. Was determined the material particle size and difference was verified in DGM (Medium Geometric Diameter) of the processed ingredients, when submitted to the grinding with different sieves. Three adult sheeps were used with rumen canulated, distributed in a compltely randomized design, using a factorial outline 2 x 2 x 3, being two corn hybrid (flint and dent), two conservation methods and three processing forms (whole, coarsely and finely ground), with five times of incubation (3, 6, 12, 24 and 48 hours). The values verified for the fraction A in SMM (silage of dent corn) of DM were superior to GMM (grain of dent corn) in all of the particles size. The ensiling process increased the DM solubility of the ingredients, reducing the fraction B when compared with the dry grain; making available more easily for the microbial attack. The values regarding the fractions DP and DE the 5%/hour of the protein, were larger for SMM and GMM, it presents a larger disappearance when it advances the incubation time. For DM show that the ensiling process has increased the DM degradability ruminal of the corn with soft texture. The same is not verified regarding the corn with flint texture. The fermentation rate (kd) is superior for SMM and GMM. The ensiling process has positive effect in the disappearance of DM and CP when it is compared with GMM. / Doutor

Orientador: Maricilda Palandi de Mello / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Insituto de Campinas / Made available in DSpace on 2018-08-13T00:56:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Coeli_FernandaBorchers_D.pdf: 7777269 bytes, checksum: 053a66d2bc3df6ad0d5de7c2038f3246 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: A hiperplasia congênita da adrenal é causada pela deficiência de uma das cinco enzimas responsáveis pela síntese do cortisol na esteroidogênese, sendo que mais de 90% dos casos ocorrem devido à deficiência de 21-hidroxilase (21-OH). O genoma haplóide humano possui duas cópias em tandem do gene que codifica para a 21-OH, denominados CYP21A2 e o CYP21A1P. Embora as duas cópias, CYP21A1P e CYP21A2, tenham aproximadamente 98% de homologia, CYP21A1P é classificado como um pseudogene, devido a algumas alterações deletérias em sua seqüência. Foram mapeados no braço curto do cromossomo 6, assim como os genes RP, C4 e TNX também duplicados em tandem. Este loco é denominado modulo RCCX, onde cada letra representa um gene. Uma conseqüência esperada deste tipo de organização é que esta favorece eventos de crossingover desigual, produzindo cromátides irmãs assimétricas e pares de gametas com um número variável de unidades completas. O crossover desigual não gera somente um tipo definido de deleção (alelos monomodulares), de duplicação (alelo trimodular) ou de conversão (alelo bimodular), mas pode, dependendo da sua exata localização, produzir um grande número de alelos diferentes, com significados funcionais variáveis. O objetivo deste trabalho foi investigar a variabilidade dos genes híbridos CYP21A21P/CYP21A2 quanto à região de recombinação nos alelos monomodulares, bimodulares e trimodulares de indivíduos com deficiência de 21- hidroxilase. Foram incluídos 55 pacientes com deficiência de 21 - hidroxilase, que foram avaliados por Southern blot, Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), PCR - Alelo especifico (ASO-PCR) e seqüenciamento. Na triagem por Southern blot foram identificados 26 alelos mono-, 26 bi- e 5 trimodulares com prováveis genes híbridos. Foi identificado um alelo monomodular novo portador da variante C4A [6,4 kb] que se mostrou único inclusive quanto à formação híbrida CYP21A21P/CYP21A2. Com a técnica de MLPA foi possível mapear três regiões principais de recombinação dos genes híbridos CYP21A21P/CYP21A2 nas três configurações alélicas. Além disso, foram identificados possíveis híbridos dos genes C4A e B, tanto nas configurações mono quanto nas bimodulares. Assim, ficaram definidos 5 haplótipos monomodulares, 7 bimodulares e 3 trimodulares. As técnicas de ASO-PCR e sequenciamento para análise dos híbridos CYP21A21P/CYP21A2 e dos CYP21A21P nos alelos bi e trimodulares refinaram a caracterização subdividindo estes haplótipos em 10 mono, 15 bi e 5 trimodulares. Dado o alto grau de variabilidade encontrado não foi possível se identificar efeito fundador de nenhum haplótipo específico para a deficiência de 21-hidroxilase. Por outro lado, um haplótipo novo correspondendo a cerca de 15% dos monomodulares foi caracterizado como portador das mutações p.P34L e p.H62L e um haplótipo igualmente não descrito portador da p.H62L foi encontrado entre os bimodulares. SNPs no terminal 5'UTR, no íntron 2 e no éxon 7 responderam pela diferenciação principal entre os híbridos tanto nos haplótipos de mesmo grupo como na comparação entre os de grupos diferentes. Este trabalho indica que a combinação de quatro técnicas e o estudo de segregação nas famílias foram fundamentais para o esclarecimento dos genótipos dos pacientes. Os genes híbridos podem estar relacionados às formas clínicas perdedora de sal, não perdedora de sal e não clássica dependendo da região onde ocorre a recombinação para sua formação. / Abstract: Congenital adrenal hyperplasia is caused by deficiency of one of the five enzymes responsible for cortisol synthesis in the steroidogenesis. More than 90% of the cases occur due to deficiency of 21-hidroxilase (21-OH). The haploid human genome bears two copies in tandem of 21-OH coding gene, CYP21A2 and CYP21A1P. Although the two copies are approximately 98% homologous, CYP21A1P is a pseudogene, due to some deleterious mutations. They map to the short arm of chromosome 6, as well as RP, C4 and TNX genes which are also duplicated in tandem. This locus is called RCCX module, each letter representing one gene. An expected consequence of such organization is that it favors events of unequal crossing-overs, producing pairs of gametes with different number of complete units. The aim of this investigation was to estimate the variability of CYP21A21P/CYP21A2 chimeric genes based on the region of recombination in the monomodular, bimodular and trimodular alleles in patients with 21-hydroxylase deficiency. Fifty-five patients were included for Southern blot, Multiplex ligationdependent probe amplification (MLPA), Allele-specific PCR (ASO-PCR) and sequencing analyses. Southern blot identified alleles which were: mono (n = 26), bi (n = 26) and trimodular (n = 5) with chimeric genes. A novel monomodular allele was identified that carry C4A [6,4 kb] variant and also bore an unique CYP21A21P/CYP21A2 formation. MLPA technique mapped three main recombination regions in CYP21A21P/CYP21A2 chimerical genes in the three RCCX configurations. Moreover, it indicated possible chimeric C4A and B genes in both mono- and bimodular configurations. Therefore, five mono-, seven bi- and three trimodular haplotypes had been defined. Both ASO-PCR and sequencing techniques for CYP21A21P/CYP21A2 and CYP21A21P analysis had refined the characterization subdividing these haplotypes in ten mono-, fifteen bi- and five trimodular. Considering the high degree of variability observed it was not possible to identify a founder effect of any specific haplotype for the deficiency of 21-hidroxilase. Conversely, a novel haplotype corresponding to about 15% of the monomodular alleles was characterized as carrying the mutations p.P34L and p.H62L and, similarly one haplotype carrying the p.H62L was found among bimodular alleles. SNPs in the 5 ' UTR, intron 2 and exon 7 were responsible for the main differentiation among chimerical genes within a group as well as upon comparison between different groups. The results presented here indicate that the combination of four different techniques and the study of segregation in the families had been essential for defining the genotypes of the patients. It is also shown that CYP21A21P/CYP21A2 chimeric genes can be related to different clinical forms: salt losing, non-salt losing and non-classical depending on the region where the recombination for its formation occurs. / Doutorado / Genetica Animal e Evolução / Doutor em Genetica e Biologia Molecular

[pt] Nesta dissertação é proposto um modelo híbrido para previsão de carga de curtíssimo prazo, combinando amortecimento exponencial simples e redes neurais artificiais do topo feed-forward. O modelo fornece previsões pontuais e limites superiores e inferiores para um horizonte de quinze dias. Estes limites formam um intervalo ao qual pode ser associado um nível de confiança empírico, estimado através de um teste fora da amostra. O desempenho do modelo é avaliado ao longo de uma simulação realizada com dados reais de duas concessionárias de energia elétrica brasileiras. / [en] This thesis presents an hibrid short term load forecasting model that mixes simple exponential smoothing with feed- forward neural networks. The model gives point predictions with upper and lower limits for 15-day-ahead horizon. These limits yields an interval with associated empirical confidence level, estimated by an out of sample test. The model's performance is evaluated through a simulation with real data obtained from two Brazilian utilities. / [es] En esta disertación se propone un modelo híbrido para previsión de carga de cortísimo plazo, combinando amortecimiento exponencial simple y redes neurales artificiales tipo feed-forward. EL modelo nos da las previsiones puntuales y los límites superiores e inferiores para un horizonte de quince días. Estos límites forman un intervalo al cual se le puede asociar un nível de confianza empírico, estimado a través de un test out of sample. EL desempeño del modelo se evalúa utilizando datos reales de dos concesionarias de energía eléctrica brasileras.