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Análise molecular por painel de sequenciamento em larga escala em pacientes com diagnóstico clínico de MODY (maturity-onset diabetes of the young) / Molecular analysis by large-scale sequencing panel in patients with clinical diagnosis of MODY (maturity-onset diabetes of the young)Lílian Araújo Caetano 15 December 2017 (has links)
O diabetes mellitus tipo MODY (maturity-onset diabetes of the young) é caracterizado por defeito na secreção de insulina, herança autossômica dominante, hiperglicemia de início precoce e anticorpos anti-células beta negativos. Até o momento, já foram descritas mutações em 14 genes diferentes. A confirmação do diagnóstico de MODY é feita por estudo genético-molecular, tradicionalmente pelo método de Sanger. Diante da grande heterogeneidade genética de MODY, acrescida da dificuldade de estudo de alguns genes por seu grande tamanho e ausência de hotspots, o sequenciamento em larga escala (SLE) mostra-se promissor para uma análise genética custo-efetiva na suspeita de MODY. No Brasil, existem poucos estudos genéticos de rastreamento de MODY e uma alta prevalência de casos sem mutações identificadas nos genes testados (MODY X). Os objetivos deste estudo foram: 1) analisar simultaneamente todos os genes associados a MODY em uma coorte de pacientes com suspeita clínica, utilizando um painel de SLE; 2) avaliar a patogenicidade das variantes alélicas identificadas de acordo com os critérios da Sociedade Americana de Genética Médica (ACMG). Foram selecionados 80 casos com fenótipo de MODY e análise prévia negativa dos 2 genes mais prevalentes, GCK e HNF1A, pelo método de sequenciamento de Sanger. Estes casos foram analisados pelo método de SLE, direcionado para regiões gênicas alvo, por meio de um painel customizado, com sequenciamento simultâneo de 51 genes nucleares e do genoma mitocondrial. As mutações identificadas foram correlacionadas com o fenótipo e foi realizada a segregação familiar. Uma cobertura de no mínimo 20x foi obtida em 98% das regiões alvo. Dos 80 pacientes avaliados, foram detectadas variantes patogênicas/potencialmente patogênicas em 16 casos (20%), confirmando o diagnóstico genético de MODY. Em 15 dos 80 pacientes foram identificadas 16 variantes de significado incerto, restando ainda 42 casos com diagnóstico molecular não esclarecido. Dos 16 casos confirmados geneticamente: 6 foram no gene GCK, 1 no HNF1A, 1 no HNF4A, 1 no HNF1B, 6 em genes raros associados a MODY (1 no ABCC8, 1 no KCNJ11, 1 no PDX1, 2 no PAX4, 1 no NEUROD1), e 1 no NEUROG3, gene associado a diabetes neonatal. Dentre estas 16 variantes, 2 não haviam sido descritas previamente. As 6 mutações no GCK não tinham sido detectadas na análise prévia por: a) 4 casos falso negativos no sequenciamento por Sanger (3 devido ao fenômeno genético de allelic dropout e 1 por erro na leitura do eletroferograma); b) 2 erros na hipótese clínica inicial do subtipo de MODY (baseada no padrão glicêmico e na resposta terapêutica dos pacientes), levando ao sequenciamento prévio de outro gene. A variante no HNF1A não foi detectada previamente por erro na leitura do eletroferograma (caso falso negativo no Sanger). Uma variante foi identificada no gene HNF4A, que não tinha sido sequenciado anteriormente e apresenta fenótipo semelhante ao do HNF1A. O paciente com variante no HNF1B não apresentava relato prévio de cistos renais ou malformações genito-urinárias e por isso não tinha sido considerada a hipótese clínica de MODY5. Além disso, o SLE confirmou o diagnóstico genético de 6 pacientes com variantes em genes de MODY considerados raros, que habitualmente não são sequenciados na rotina de Sanger e ainda detectou uma variante em um gene de diabetes neonatal (sendo necessário maiores estudos para estabelecer uma relação causal com MODY). Em 13 dos 16 casos índices diagnosticados, os familiares encontravam-se disponíveis para exame genético e a co-segregação foi concordante em 8 famílias. Todos os probandos avaliados apresentavam características clínico-laboratoriais típicas de MODY. Os achados deste estudo mostraram que o SLE foi capaz de aumentar a acurácia no diagnóstico de MODY, permitindo a confirmação molecular de 20% dos casos antes negativos e reduzindo, assim, o número de casos MODY X no Brasil. A abordagem genética por painel de SLE para diagnosticar casos com suspeita clínica de MODY mostrou-se promissora para elucidar as bases genéticas desse tipo de diabetes monogênico / Diabetes mellitus type MODY (maturity-onset diabetes of the young) is characterized by defects in insulin secretion, autosomal dominant inheritance, early onset of hyperglycemia, and negative anti-beta cell antibodies. To date, mutations in 14 genes are associated with MODY. The definitive diagnosis relies on genetic tests, traditionally by Sanger sequencing. However, given the genetic heterogeneity of this condition, added to the difficulty of studying some genes due to their large size and lack of hotspots, large-scale sequencing (LSS) seems promising for cost-effective genetic analysis on suspicion of MODY. In Brazil, there are few cohorts screened for MODY and a high prevalence of MODY X (unclear genetic diagnosis). This study aimed to analyze simultaneously all MODY genes in a cohort of clinically suspected patients using a LSS panel; and to evaluate the pathogenicity of identified allelic variants according to the criteria of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). We selected 80 subjects with MODY phenotype and negative previous analysis of the 2 most prevalent genes, GCK and HNF1A, by Sanger sequencing method. These cases were analyzed by LSS method, with simultaneous sequencing of target genes. We designed a customized panel, including 51 nuclear genes and the mitochondrial genome. The identified mutations were correlated to the phenotype and family segregation was evaluated. At least 20x coverage was obtained in 98% of the targeted regions. Of 80 evaluated subjects, pathogenic/probably pathogenic variants were detected in 16 cases (20%), confirming the genetic diagnosis of MODY. In 15 of 80 patients, 16 variants of uncertain significance were identified, remaining 42 cases with unexplained molecular diagnosis. Of the 16 genetically confirmed cases: 6 were in the GCK gene, 1 in HNF1A, 1 in HNF4A, 1 in HNF1B, and 6 in rare genes associated with MODY (1 in ABCC8, 1 in KCNJ11, 1 in PDX1, 2 in PAX4 and 1 in NEUROD1), and 1 in NEUROG3, a gene associated with neonatal diabetes. Of these 16 variants, 2 had not been previously described. Those 6 variants in GCK were not detected in the prior analysis because of: a) 4 false negative cases in Sanger sequencing (allelic dropout had occurred in 3 cases and one variant was overlooked, due to electropherogram interpretation failure); b) 2 errors in the initial clinical hypothesis of the MODY subtype (based on the glycemic pattern and therapeutic response), leading to the prior sequencing of another gene. The variant in HNF1A was not previously identified due to misinterpretation in electropherogram (Sanger false negative case). One variant were detected in the HNF4A gene, not formerly sequenced, and had a similar phenotype to that of HNF1A. The patient with HNF1B variant did not have a previous report of renal cysts or genito-urinary malformations and therefore the clinical hypothesis of MODY5 was not considered. In addition, LSS confirmed the genetic diagnosis of 6 patients harboring variants in MODY genes considered to be rare, which are not usually sequenced in the Sanger routine, and also detected one variant in a neonatal diabetes gene (further studies are necessary to establish a causal relationship with MODY). Relatives were available for genetic testing in 13 of these 16 index cases diagnosed and co-segregation was concordant in 8 families. All probands evaluated showed typical clinical and laboratory characteristics of MODY. These study findings showed that targeted-LSS could increase accuracy in MODY diagnosis, enabling molecular confirmation of 20% of previous negative cases and thus reducing the number of MODY X cases in Brazil. The genetic approach of LSS panel to diagnose cases with clinical suspicion of MODY has shown promise for elucidating the genetic basis of this type of monogenic diabetes
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Os sujeitos docentes e a qualidade da educação básica: indicadores de rendimento escolar da rede pública municipal e estadual de Cascavel no Paraná / The teaching subjects and the quality of basic education: indicators of perfomance in municipal and state public school networks of Cascavel, ParanáAssis, Lidia Maria Lopes 20 April 2018 (has links)
Submitted by Neusa Fagundes (neusa.fagundes@unioeste.br) on 2018-09-04T20:06:13Z
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Previous issue date: 2018-04-20 / In this research, we seek to examine the current educational indicators used to verify the quality of basic education in Brazil, focusing mainly on the Basic Education Development Index (IDEB) and the International Student Assessment Program (PISA). We intended to verify, from the perspective of the teaching subjects, whether these indicators, besides the quantitative diagnosis, induce the adoption of policies for the effective improvement of basic education in municipal and state public school networks in the city of Cascavel, Paraná, in the period of 2010 to 2016. In order to understand the centrality of this large-scale evaluation from the 1990s, we performed a brief retrospective of the educational reforms implemented at that time, as well as consider the definition of the categories of evaluation and school performance and the categories of school performance and educational quality to assist in the interpretation of data analysis. We also believe it is necessary to reflect on the current National Education Plan (PNE) Law 13.005/2014, PISA and IDEB, due to the discourse that the three are configured as guiding educational policies for educational quality. Thus, we collect data to verify, from the teaching subjects, whether the quality of public basic education measured by the IDEB is reflected in the working conditions of the teachers and the quality of student care in the municipality of Cascavel, Paraná. We conclude that, by the way in which the large scale evaluation is carried out, the results expressed by the indicators prove to be insufficient to reveal the quality of basic education, since in some moments the indexes can point to numerical advances without the full realization taking place of learning. / Nesta pesquisa buscamos examinar os atuais indicadores educacionais utilizados para verificação da qualidade da educação básica no Brasil, tendo como foco principal a análise do Índice de Desenvolvimento da Educação Básica (IDEB) e do Programa Internacional de Avaliação de Estudantes (PISA). Pretendemos verificar, na perspectiva dos sujeitos docentes, se os referidos indicadores, além do diagnóstico quantitativo, induzem à adoção de políticas para efetiva melhoria da educação básica nas escolas das redes públicas municipais e estaduais na cidade de Cascavel, no Paraná, no período de 2010 a 2016. Para compreensão da centralidade da avaliação em larga escala a partir dos anos 1990, realizamos uma breve retrospectiva das reformas educacionais implementadas nesse período, bem como, buscamos a definição das categorias avaliação e rendimento escolar e as categorias desempenho escolar e qualidade educacional para auxiliar na interpretação da análise dos dados. Consideramos também necessário refletir sobre o atual Plano Nacional de Educação (PNE), Lei 13.005/2014, o PISA e o IDEB, devido ao discurso apregoado de que os três se configuram como norteadores de políticas educacionais para qualidade educacional. Sendo assim, realizamos coleta de dados para verificarmos, a partir dos sujeitos docentes, se a qualidade da educação básica pública mensurada pelo IDEB, reflete-se nas condições de trabalho dos professores e na qualidade do atendimento ao estudante, no município de Cascavel, Paraná. Levando-nos a concluir que, da forma como vem se realizando a avaliação em larga escala, os resultados expressos pelos indicadores demonstram ser insuficientes para revelar a qualidade da educação básica, pois em alguns momentos, os índices podem apontar avanços numéricos sem que ocorra a plena efetivação do aprendizado.
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Perfil de expressão gênica da micróglia humana e suas alterações relacionadas ao glioma / Human microglia expression profile and its alterations related to gliomaThais Fernanda de Almeida Galatro 12 September 2016 (has links)
A micróglia é essencial para a homeostase do Sistema Nervoso Central (SNC), função neuro-imune inata, e exerce papel importante na neurodegeneração, envelhecimento cerebral e tumorigênese. Gliomas difusos são tumores cerebrais primários caracterizados por crescimento infiltrativo e altas taxas de heterogeneidade, o que torna a doença praticamente incurável. Avanços em análises genéticas caracterizaram alterações moleculares relacionadas ao tempo de sobrevida e à resposta clínica desses pacientes, especialmente em glioblastomas (GBM). No entanto, a tumorigenicidade dos gliomas não é controlada unicamente por suas alterações genéticas. As interações entre as células tumorais, a micróglia residente e os macrófagos/monócitos infiltrados desempenham um papel crucial na modulação do crescimento e agressividade do glioma. Neste estudo, analisamos o fenótipo de ativação da micróglia/macrófagos em gliomas, incluindo astrocitomas e oligodendroglimas de diferentes graus de malignidade, apresentamos o perfil de expressão gênica da população pura de micróglia cortical e do tecido cerebral total correspondente. Usando sequenciamento de DNA de alta performance, classificamos as amostras de GBM em Proneural, Clássico e Mesenquimal. Em seguida, avaliamos os status de ativação da micróglia/macrófagos dessas amostras. Apesar do alto grau de heterogeneidade, pudemos observar níveis mais altos dos marcadores mielóides (IBA1, CD11b and CD68) em tumores astrocíticos comparados a tumores de origem oligodendrocítica e ao tecido não-neoplásico. Marcadores de anti-inflamação, como CD163, foram mais abundantes em astrocitomas, bem como em GBMs do subtipo Mesenquimal e Clássico; enquanto que marcadores de pró-inflamação, como IL1-beta, mostraram uma expressão mais heterogênea entre as amostras. Em seguida, micróglia foi isolada de 25 amostras de córtex parietal provenientes de autópsia de indivíduos cognitivamente preservados e foi feito o RNA-seq. Os resultados foram comparados à micróglia de camundongo e a outras células mielóides. Boa parte dos genes expressos pela micróglia humana foram similares àqueles expressos pela micróglia murina, como CX3CR1, P2YR12 e ITGAM. Porém, foram identificados genes de característica imune, abundantemente expressos na micróglia humana e não identificados na micróglia de camundongos, como TLR, Fcy, receptores do tipo SIGLEC, e fatores de transcrição NLRC5 e CIITA. A comparação dos dados de expressão gênica da micróglia com monócitos e macrófagos identificou novos marcadores que distinguem a micróglia humana de outras células mielóides. Nossos dados sobre a micróglia em gliomas sugerem características de imunossupressão e de pró-crescimento em tumores de pior prognóstico, ligado a um fenótipo específico de ativação das células mielóides. Este é o primeiro estudo a identificar o transcriptoma da micróglia humana pura, demonstrando que ela é claramente diferente da micróglia murina e de outras células mielóides. Esses resultados abrem portas para estudos de populações específicas de células mielóides em gliomas / Microglia are essential for central nervous system (CNS) homeostasis and innate neuroimmune function, and play important roles in neurodegeneration, brain aging and tumorigenesis. Diffuse gliomas are primary brain tumors characterized by infiltrative growth and high heterogeneity, which renders the disease mostly incurable. Advances in genetic analysis have characterized molecular alterations leading to impact on patients\' overall survival and clinical outcome, particularly in glioblastoma (GBM). However, glioma tumorigenicity is not controlled uniquely by its genetic alterations. The crosstalk between tumor cells, resident microglia and infiltrating monocytes/macrophages plays a crucial role in modulating glioma growth and aggressiveness. Here, we assess the activation status of microglia/macrophages in gliomas,including astrocytomas and oligodendrogliomas of different grades of malignancy, and present the gene expression profile of pure cortical human microglia and corresponding unsorted brain tissue. Using high-throughput DNA sequencing, we have classified GBM samples in Proneural, classical and mesenchymal. Next, we evaluated the activation status of microglia/macrophages within these samples. Despite the great heterogeneity, we observed higher levels of myeloid markers (IBA1, CD11b and CD68) in astrocytic tumors compared to oligodendrocytic ones and to non-neoplastic (NN) tissue. Anti-inflammation markers, such as CD163, are also more abundant in astrocytomas, as well as in the mesenchymal and classical GBM subtypes, while pro-inflammation markers, such as IL1-beta, show a more widespread expression throughout samples. Next, microglia were isolated from the parietal cortex of 25 autopsy samples of cognitively preserved humans and RNA sequenced. Overall, genes expressed by human microglia are similar to mouse microglia, such as CX3CR1, P2YR12, and ITGAM. Interestingly, a number of immune genes, not identified as mouse microglia signature genes, were abundantly expressed in human microglia, such as TLR, Fcy and SIGLEC receptors and NLRC5 and CIITA transcription factors. Comparison of microglia to monocyte and macrophage expression data underscored the CNS-specific functions of microglia and new markers were identified that distinguish human microglia from other myeloid cells. Our glioma-related data suggests an immune-suppressive and growth supportive characteristic for tumors with worse clinical outcome, linked to an activation profile of myeloid cells. This data is the first comprehensive pure human microglia gene expression profile; human microglia clearly differ from mouse microglia and other myeloid cells. These results will help further studies focusing on pure myeloid cells populations in glioma
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Sequenciamento paralelo em larga escala de genes candidatos para fragilidade óssea em indivíduos com osteoporose grave, familiar ou idiopática / Massively parallel sequencing of candidate genes for bone fragility in subjects with severe, familial or idiopathic osteoporosisManuela Giuliani Marcondes Rocha Braz 07 June 2018 (has links)
A osteoporose é uma doença de alta prevalência na população geral, e a ocorrência de fraturas se associa a grande morbi-mortalidade e impacto econômico. Na maioria dos indivíduos afetados, a osteoporose tem etiologia multifatorial, com herdabilidade estimada entre 50 e 85%, atribuível a um conjunto de variantes genéticas de pequeno efeito individual. Raramente, há casos de osteoporose associada a síndromes monogênicas, decorrentes de defeitos genéticos de grande impacto. Postula-se que indivíduos com quadros extremos de osteoporose não sindrômica possam ter causa genética mono- ou oligogênica, atribuível a variantes de impacto intermediário sobre o fenótipo, ainda pouco reconhecidas. Nos últimos anos, o avanço das tecnologias de sequenciamento permitiu o reconhecimento de novos genes associados à fragilidade óssea e atualmente possibilita a análise simultânea de múltiplos genes. Neste contexto, os objetivos deste projeto de pesquisa foram: 1) buscar genes candidatos para fragilidade óssea previamente associados a doenças Mendelianas com alto impacto na resistência óssea, fenótipos extremos de osteoporose e estudos de associação genética em escala genômica (GWAS) para osteoporose; e 2) pesquisar a presença de variantes alélicas patogênicas nestes genes candidatos em indivíduos com osteoporose grave, familiar ou idiopática. A partir de revisão sistemática, 128 genes candidatos foram selecionados para compor um painel de sequenciamento paralelo em larga escala. O sequenciamento incluiu todos os éxons e 25 pares de bases das junções íntron-éxon. Foram consideradas variantes genéticas de interesse aquelas raras (frequência alélica < 1%) e com predição de alto impacto sobre a proteína codificada. Trinta e sete indivíduos (7 famílias e 21 casos isolados) foram selecionados seguindo critérios clínicos, laboratoriais e densitométricos restritivos, excluindo-se pacientes com causas secundárias de osteoporose. A coorte foi composta por homens em 54%, a mediana de idade ao diagnóstico foi 44 anos e 86% tinham histórico de fratura. Dentre os 28 casos índices, foram identificadas 33 variantes de interesse. Após análise de segregação familiar, foi possível excluir patogenicidade de cinco destas variantes, restando 28 variantes potencialmente patogênicas, presentes em 71% da coorte. Todas as variantes foram encontradas em heterozigose, sendo 26 variantes de ponto não-sinônimas, uma deleção de 9 pares de bases, e uma grande deleção envolvendo o único éxon codificador do gene candidato GPR68. Foi encontrada uma associação de variantes em genes diferentes em 21% da coorte, incluindo uma mulher jovem com osteoporose grave e variantes em WNT1, PLS3 e NOTCH2. A análise de segregação familiar neste caso sugeriu um efeito patogênico aditivo das variantes. Vinte e cinco porcento das variantes potencialmente patogênicas foram identificadas em genes candidatos bem estabelecidos (WNT1, PLS3, COL1A1, COL1A2), e 57% se localizam em novos genes candidatos identificados inicialmente por GWAS, como NBR1 e GPR68, também associados à alteração da remodelação óssea em modelos animais. Os resultados deste trabalho dão relevância a novos genes na fisiologia da resistência óssea e indicam um papel proeminente de interações digênicas/oligogênicas em casos de osteoporose grave, familiar ou idiopática. O reconhecimento de novas vias associadas à fragilidade óssea pode levar ao desenvolvimento de novos tratamentos, e a identificação de variantes patogênicas associadas à osteoporose pode, futuramente, permitir um manejo clínico personalizado de pacientes e seus familiares / Osteoporosis is a highly prevalent disorder resulting in fragility fractures and incurring in great morbi-mortality and economic burden. In most cases, osteoporosis has a multifactorial etiology, with an estimated heritability of 50-85% attributable to a combination of several low-impact genetic variants. Rarely, cases of syndromic osteoporosis due to high-impact genetic defects are seen. It is therefore hypothesized that severe/idiopathic cases of otherwise inconspicuous osteoporosis may have a monoor oligogenic etiology due to genetic variants with an intermediate effect. During the past years, advances in molecular sequencing have revealed novel candidate genes for bone fragility, and have enabled simultaneous sequencing of multiple genes. In this context, the objectives of this research project were: 1) to identify candidate genes for bone fragility, as previously reported in association to Mendelian disorders with high impact on bone resistance, idiopathic or familial osteoporosis, and genome-wide association studies (GWAS) for bone mineral density and fragility fractures; and 2) to perform molecular analysis of these candidate genes in patients with severe, familial or idiopathic osteoporosis. Through a systematic review, 128 candidate genes were identified and included in a panel for massively parallel sequencing. Coding regions and 25-bp boundaries were captured and sequenced. Rare variants (allele frequency < 1%), with a predicted high impact on protein function were initially selected as variants of interest. Thirty-seven subjects (21 sporadic cases and 7 families) were included according to stringent criteria based on clinical and densitometric evaluation, excluding individuals with secondary osteoporosis. Males represented 54% of the cohort, median age at diagnosis was 44 years, and 84% of subjects had a history of fractures. Thirtythree variants of interest were identified initially. After familial segregation analysis, 5 variants were considered as benign in regard to bone fragility, resulting in 28 potentially pathogenic variants, all heterozygous, present in 71% of the cohort. Of these variants, 26 were nonsynonymous, there was one 9-bp deletion and one large deletion involving the only coding exon of candidate gene GPR68. An association of two or more variants in different genes was present in 21% of the cohort, including a young woman with severe osteoporosis and variants in WNT1, PLS3 and NOTCH2. Familial segregation in this case suggested an additive pathogenic effect of these variants. Twenty-five percent of potentially pathogenic variants were identified in well-established candidate genes (WNT1, PLS3, COL1A1, COL1A2), and 57% located to novel candidate genes initially identified by GWAS, such as NBR1 and GPR68, which have been previously associated to changes in bone remodeling in mouse models. These results support the involvement of GWAS genes in the pathophysyiology of osteoporosis, and indicate a prominent role for digenic/oligogenic interactions in cases of severe, familial or idiopathic osteoporosis. Recognition of new molecular pathways in the determination of bone fragility may lead to the development of new drugs, and the identification of pathogenic variants associated to osteoporosis may allow individualized clinical management of patients and their relatives
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A apropriação de resultados do Proeb e as estratégias utilizadas por duas escolas de ensino fundamental da rede estadual de ensino de Juiz de ForaCarvalho, Luís Cláudio Rodrigues de 15 December 2015 (has links)
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Previous issue date: 2015-12-15 / O presente trabalho tem por objetivo verificar como é realizada a gestão dos resultados do Sistema Mineiro de Avaliação da Educação Pública (Simave/Proeb) em duas escolas estaduais de Juiz de Fora. Tais resultados produzidos e divulgados através do Centro de Políticas Públicas e Avaliação da Educação (CAEd) e da Secretaria Estadual de Educação de Minas Gerais tem por finalidade propor melhorias na gestão e na apropriação dos resultados nas mencionadas duas escola. A pesquisa possui uma abordagem qualitativa por utilizar como método o estudo de caso e como instrumentos de coleta de dados a aplicação de entrevistas semiestruturadas e questionários, além de análise documental sobre os resultados obtidos pelos alunos das unidades escolares participantes deste estudo em uma série histórica. Os resultados da pesquisa, além de apontarem para a validade dos momentos de discussão a respeito dos resultados obtidos pelas escolas, identificam oportunidades de melhoria nos respectivos processos utilizados. / This work aims at verifying how the management of the results of the Sistema Mineiro de Avaliação da Educação Pública (Simave/Proeb) − System of Public Education Evaluation of Minas Gerais – in two state schools of Juiz de Fora is done. Such results that were produced and disseminated by the Centro de Políticas Públicas e Avaliação da Educação (CAEd) − Center of Public Policy and Education Evaluation − and the Secretaria Estadual de Educação de Minas Gerais (State Secretariat of Education of Minas Gerais) aim at proposing improvements in the management and appropriation of the results in the two mentioned schools. The research has a qualitative approach as it uses as method a case study, and as tools of data collection the application of semi-structured interviews and questionnaires, besides a documentary analysis on the results achieved by the students of the participating school units of this study in a chronological series. The results of this research, in addition to point out the validity of the moments of discussion about the results obtained by the schools, identify opportunities of improvement in the respective processes used.
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Eficácia dos processos de linkagem na avaliação educacional em larga escalaSilva, Wellington 14 September 2010 (has links)
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Previous issue date: 2010-09-14 / Em 1997, através do Sistema Nacional de Avaliação da Educação Básica – SAEB,
definiu-se a escala de proficiência para o Brasil. A partir de então, praticamente todas as
avaliações em larga escala realizadas por diversos estados brasileiros têm procurado manter
uma comparabilidade de resultados com essa escala, por meio da Metodologia da Teoria da
Resposta ao Item – TRI. Entretanto observa-se uma diversidade de situações ao se analisar as
diferentes avaliações realizadas pelos Estados brasileiro e até mesmo no próprio SAEB. Nesse
trabalho, apresentaremos alguns aspectos técnicos necessários para se garantir a
comparabilidade nos procedimentos de linkagem de avaliações, bem como as características
das avaliações do SAEB e de alguns estados brasileiros ao longo do tempo. / In 1997, through the National System of Basic Education Evaluation ( SAEB ), the
proficiency scale for Brazil was defined. From that time on, almost all the assessment
realized by several Brazilian states have tried to keep a result comparability with this scale
through Item Response Theory Methodology ( IRT ). However, a variety of situations is
observed when different assessments realized in Brazilian states or even at SAEB are
analyzed.In this article, some technical aspects needed for ensuring the comparability in the
assessment linking procedures are presented, as well as the characteristic of SAEB´s
assessment and some Brazilian states´ assessment throughout time.
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Escalas de proficiência: diferentes abordagens de interpretação na avaliação educacional em larga escalaPerry, Flávia Almeida 08 July 2009 (has links)
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Previous issue date: 2009-07-08 / A avaliação educacional em larga escala é uma política pública educacional de grande destaque na educação brasileira. Ela tem como principal objetivo analisar a qualidade da educação, trazendo importantes contribuições para as discussões, pesquisas e ações sobre a educação. Ela pode apontar diretrizes na busca de uma melhor qualidade dos sistemas escolares, distribuição mais adequada de recursos, desenvolvimento e monitoramento de políticas públicas capazes de contribuir para a promoção da equidade e para amenizar o peso das desigualdades sociais sobre o desempenho escolar. Na análise dos resultados das avaliações, a interpretação da escala de proficiência pode contribuir para o trabalho desenvolvido nas escolas em busca da construção da aprendizagem, podendo ajudar o professor a compreender a realidade de sua comunidade escolar e servindo como mais uma forma de olhar a educação, trazendo novas informações que podem ser incorporadas à sua avaliação cotidiana. Essas contribuições podem surgir através da análise das escalas de proficiência que agregam valor qualitativo à interpretação dos resultados. Assim, através da interpretação das escalas de proficiência de Língua Portuguesa do 5º ano, construídas com os dados estatísticos e itens do Simave/Proeb-2006, e de acordo com os métodos do Saeb e do Projeto Geres e do Método de Cluster, é possível considerar que as diferenças de critérios de construção de escala de proficiência também implicam em diferenças na interpretação e nas contribuições que as escalas podem trazer à prática docente. Com uma melhor compreensão das escalas de proficiência, o professor pode utilizar melhor os resultados das avaliações educacionais em larga escala, e assim agregar informações ao conhecimento que ele tem da realidade de sua escola e do trabalho desenvolvido na mesma. Porém, para compreender e utilizar os resultados com qualidade é necessário investimento em políticas de formação de professores na área da avaliação educacional em larga escala, melhor apresentação dos resultados que são distribuídos nas escolas e divulgação dos dados de forma contextualizada com cada realidade escolar, favorecendo o uso social dos resultados da avaliação educacional em larga escala. / The educational evaluation on large scale is a public policy on education with great prominence in Brazilian education. Its main target is to analyse the quality of education, coming with important contribution to discussions, researches and actions concerned with education. It can show guidelines in searching for a better quality of the school systems, a more suitable distribution of the wherewithal, and the development and monitoring of the public policies able to contribute to equality promotion and to temper the weight of social inequalities over school performance. Analysing the evaluation results, the interpretation of the proficiency scale can help the work developed in the schools looking for the learning construction, which may help the teacher understand the reality of his school community and working as another way to look over education, bringing new pieces of information that may be incorporated to his daily evaluation. These contributions may show up through proficiency scale analysis that bring qualitative value together to results interpretation. Thus, through the interpretation of proficiency scale on Portuguese Language in Year 5, built up by statistic data and items from Simave/Proeb – 2006, and according to the methods of Saeb and Geres Project and Cluster Method, it is possible to consider that the criteria differences in constructing the proficiency scale also imply in differences in interpretation and contributions that these scales may bring to teaching practice. Having a better comprehension of the proficiency scale, the teacher can use better the results of educational evaluation on large scale, and therefore, bring information together to the knowledge the teacher has about his school reality and the work developed there. To understand and use the results with quality, however, it is needed investment in policies of teaching formation in the area of educational evaluation on large scale, a better presentation of the results that are distributed in the schools and the data publishing in a contextualised way with each school reality, preferring the social usage of the results of educational evaluation on large scale.
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Responsabilização educacional em PernambucoFurtado, Clayton Sirilo do Valle 18 November 2015 (has links)
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Previous issue date: 2015-11-18 / Este trabalho avalia o impacto do Bônus de Desempenho Educacional (BDE), que constitui um incentivo pago aos funcionários das escolas da rede estadual de Pernambuco, mediante o cumprimento de metas educacionais pré-estabelecidas. A discussão teórico-metodológica passa por algumas pesquisas relevantes na compreensão dessa temática, com destaque para: a) os conceitos e elementos das políticas de responsabilização educacional em Brooke (2006, 2008); b) os resultados diversoS` em Hout e Elliott (2011) e Pontual (2008); c) as diferentes críticas e os efeitos não desejados em Freitas (2012) e Ravitch (2011); e d) alguns trabalhos recentes, que tentaram identificar os efeitos dessas políticas de bonificação no Brasil, como Oshiro e Scorzafave (2011) e Ferraz (2009, 2011). A questão principal é verificar se o BDE propiciou um melhor desempenho nas proficiências das disciplinas de Língua Portuguesa e Matemática entre 2008 0-201-2. Logo, o objetivo principal reside em demonstrar se ocorreu algum ganho e aferir, em caso positivo, a intensidade desse valor. A metodologia para tratar a questão principal emprega o uso de escores de propensão e pareamentos, em que cada escola do grupo de tratamento (rede estadual) "busca" um par no grupo de controle (rede municipal). Em um segundo momento, explora-se o impacto do BDE nas escolas estaduais de Pernambuco. Para tentar responder essa questão, foram realizadas análises descritivas e de regressão, com base nas respostas dos questionários de infraestrutura de escolas, alunos, professores e diretores. Os resultados gerais mostraram um maior número de escolas bonificadas entre 2008 e 2009, com o início da política. A partir de 2010,- há uma estagnação e queda desse número, havendo, no entanto, uma retomada dos patamares próximos aos dos anos iniciais em 2012. Com base nas análises dos pareamentos realizados, afere-se que as escolas estaduais obtiveram, no 9° ano do Ensino Fundamental, um ganho.de 5 (cinco) pontos em relação às escolas da rede municipal. As análises das respostas dos questionários, por sua vez, demonstram que o fato de a escola adotar um funcionamento com horário diferenciado, nas modalidades integral ou semi-integral, e apresentar menor depredação constituem elementos favoráveis ao recebimento de bônus. Também se deve destacar o próprio treinamento para os testes, que, apesar de favorecer o recebimento de bônus, ainda é um ponto controverso. / This study evaluates the impact of Educational Performance Bonus (BDE), which is an incentive paid to employees of schools of the state of Pernambuco, by fulfilling pre-established educational goals. The theoretical-methodological discussion goes through some relevant research in understanding this theme, highlighting: a) the concepts and elements of educational accountability policies in Brooke (2006, 2008); b) the various results in Hout and Elliott (2011) and Pontual (2008); c) the several complaints and unwanted effects in Freitas (2012) and Ravitch (2011); d) some recent studies that have attempted to identify the effects of these bonus policies in Brazil, as Oshiro and Scorzafave (2011) and Ferraz (2009, 2011). The main issue is to check if the BDE provided a better performance in the proficiency of Portuguese Language and. Mathematics disciplines between 2008 and 2012. Thus, the objective lies in demonstrating whether there has been some gain and measure, if so, the intensity of that. Thg methodology to address the main question employs the use of propensity scores and pairings, in which each school in the treatment group (state system) search a couple in the control group (municipal). In a second step, this work explores the impact of BDE in state schools in Pernambuco. Were performed descriptive and regression analysis to try to answer this question, based on responses from infrastructure questionnaires of schools, students, teachers and principals. The overall results show a greater number of subsidized schools between 2008 and 2009, with the start of the policy. As of 2010, there is a stagnation and a decrease of that number, there is, however, a return to levels close to those of the early years in 2012. Based on the pairing analysis performed it assesses that in the 9th year of elementary state schools, obtained five (5) points compared to municipal schools. The analysis of questionnaire responses, in turn, demonstrates that the fact of the school adopt a run with different time, in whole or in semi-integral methods, and have lower predation are elements favorable to the bonus receipt. It should also be noted that the teaching for the tests, which, despite favoring the bonus receipt, is still a controversial point.
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Sistema de Avaliação do Estado de Goiás (SAEGO): interpretação estatística e pedagógica dos itens de matemáticaMoraes, Tatiane Gonçalves 21 February 2017 (has links)
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Previous issue date: 2017-02-21 / A presente dissertação foi desenvolvida como parte de nossos trabalhos no âmbito do Mestrado Profissional em Gestão e Avaliação da Educação (PPGP) da Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF). O caso de gestão discute de que forma o Centro de Políticas Públicas e Avaliação da Educação da Universidade Federal de Juiz de Fora (CAEd/UFJF), contratado pela Secretaria de Educação do Estado de Goiás, pode contribuir para, com base nas análises estatísticas e pedagógicas de itens de matemática do 3º ano do ensino médio, por ele realizadas, fornecer aos profissionais da educação goiana recomendações para que estes empreendam esforços no intuito de fortalecer os pontos fortes e corrigir possíveis fragilidades no ensino de Matemática. Em termos metodológicos, o estudo do desempenho dos alunos nos itens de Matemática é aqui realizado com base nos percentuais de acerto corrigidos dos itens e controlados pelo índice socioeconômico da população avaliada. Dessa forma, elencamos como tema desta dissertação a avaliação em larga escala; como objeto, os dados estatísticos do teste aplicado pelo Sistema de Avaliação Educacional do Estado de Goiás (SAEGO), em 2014; e, como plano de ação, uma sugestão para a reestruturação do boletim pedagógico, tendo como meta a implementação de um mapa de aprendizagem de Matemática para o Ensino Médio. / This dissertation has been developed as part of our work in the Mestrado Profissional em Gestão e Avaliação da Educação (PPGP, or Professional Master´s Course on Educational Management and Evaluation), of the Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF, Federal University of Juiz de Fora). The management study case discusses how the Centro de Políticas Públicas e Avaliação da Educação of the Universidade Federal de Juiz de Fora (CAEd/UFJF, Center for Public Policy and Educational Evaluation), as an institution hired by the Goiás State Secretary of Education, can contribute for providing to Goiás education professionals recommendations able to make them improve even more eventual strengths and correct weaknesses in Mathematics teaching, based on statistical and pedagogical analyses done on High School 3rdgrade Mathematics items. Methodologically, the study of student performance is carried out on the basis of right answer percentages controlled by student socioeconomic status. The theme of the dissertation is thereby large-scale evaluation; its study object is the statistical data of the 2014 test applied by the Sistema de Avaliação Educacional do Estado de Goiás (SAEGO, Goiás State Educational Evaluation System), in 2014; and its action plan is a suggestion for restructuring the pedagogical bulletin, with the aim of implementing a High School Mathematics learning map.
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Uma abordagem baseada em classificadores de larga margem para geração de dados artificiais em bases desbalanceadasMarques, Marcelo Ladeira 01 September 2017 (has links)
Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2017-10-23T16:35:51Z
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Previous issue date: 2017-09-01 / O presente trabalho tem como proposta o desenvolvimento de uma abordagem capaz de melhorar os resultados obtidos por algoritmos de classificação quando aplicados em bases desbalanceadas. O método, denominado Algoritmo de Balanceamento Sintético In-cremental (Incremental Synthetic Balancing Algorithm – ISBA), realiza um procedimento iterativo baseado em classificadores de larga margem, visando gerar amostras sintéticas com o intuito de reduzir o nível de desbalanceamento. No processo são utilizados vetores suporte como referência para a geração das novas instâncias, permitindo posicioná-las em regiões com uma maior representatividade. Além disso, a estratégia permite que as novas amostras ultrapassem os limites das amostras utilizadas como referência para sua geração, o que possibilita uma extrapolação dos limites da classe minoritária, objetivando, assim, alcançar um maior reconhecimento dessa classe de interesse. São apresentados experimentos comparativos com demais técnicas, entre elas o Synthetic Minority Over-sampling Technique (SMOTE), os quais fornecem fortes evidências da aplicabilidade da abordagem proposta. / In this work we propose the development of an approach capable of improving the
results obtained by classification algorithms when applied to unbalanced datasets. The
method, called Incremental Synthetic Balancing Algorithm (ISBA), performs an iterative
procedure based on large margin classifiers, aiming to generate synthetic samples in order
to reduce the level of unbalance. In the process, we use the support vectors as reference
for the generation of new instances, allowing them to be positioned in regions with greater
representativeness. Furthermore, the strategy allows the new samples to exceed the limits
of the samples used as reference for their generation, which allows an extrapolation of
the limits of the minority class, in order to achieve greater recognition of this class of
interest. We present comparative experiments with other techniques, among them the
Synthetic Minority Over-sampling Technique (SMOTE), which provide strong evidence
of the applicability of the proposed approach.
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