Thesis ((Ph.D. (Physiology))--North-West University, Potchefstroom Campus, 2010.

Thesis ((Ph.D. (Physiology))--North-West University, Potchefstroom Campus, 2010.

Made available in DSpace on 2016-08-03T16:34:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sandra Maria Muller.pdf: 4207788 bytes, checksum: 6fd0d2cdac615bd371342ab417e5122c (MD5) Previous issue date: 2013-09-27 / The epidemic of Acquired Immunodeficiency Syndrome (AIDS) is currently a phenomenon of great magnitude and extent in global health. The lipodystrophy syndrome is a change that affects the body self-image and sexuality, increasing the stigma of the disease and causing difficulties in adherence to treatment and social relations. OBJECTIVES: a) describe aspects of the psychodynamics of HIV / AIDS affected and not affected by lipodystrophy, focusing the defense mechanisms used; b) investigate the perception of body image in HIV / AIDS affected and not affected by lipodystrophy syndrome; c) identify similarities and differences in perceptions of body image in HIV / AIDS patients affected by lipodystrophy with those not affected. METHOD: Eight patients were selected by convenience criterion in the outpatient Clinic of Infectious Diseases of Heliopolis Hospital. We used an Interview Guide - designed and developed with specific questions for the target audience, and the Drawing of the Human Figure projective personality test graphic; the analysis of the data, as indicated by the instrumental, aided by reading the contents of clinical-psychological diagnosis. RESULTS: In both groups the data pointed to common characteristics regarding the internal psychodynamics and the perception of body image. Primitive defensive resources were used in most featuring the dysfunction of body image and a rigid egoic control though fragile. It was noticed how much is distressing for these patients deal not only with self-image as well as sexuality. CONCLUSIONS: Monitoring programs for HIV / AIDS should consider how these patients need to be followed in psychotherapy. Health promotion should take into account not only improves the quality of life, but also seek to understand how these women relate and how they exert their sexuality. / A epidemia da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (aids) é, atualmente, um fenômeno de grande magnitude e extensão na saúde mundial. A síndrome de lipodistrofia é uma alteração que afeta a autoimagem corporal e a sexualidade, aumentando o estigma da doença e ocasionando dificuldades na adesão ao tratamento e nas relações sociais. OBJETIVOS: a) descrever aspectos da psicodinâmica de pacientes HIV/aids acometidos e não acometidos pela lipodistrofia, dando enfoque aos mecanismos de defesa utilizados ; b) investigar a percepção de imagem corporal em pacientes HIV/aids acometidos e não acometidos pela síndrome de lipodistrofia; c) identificar semelhanças e diferenças de percepção de imagem corporal em pacientes HIV/aids acometidos pela lipodistrofia com aqueles não acometidos. MÉTODO: Foram selecionados oito pacientes por critério de conveniência do ambulatório da Clínica de Infectologia do Hospital Heliópolis. Foram utilizados um Roteiro de Entrevista e o Desenho da Figura Humana DFH teste projetivo gráfico de personalidade; a análise dos dados foram submetidos à análise qualitativa conforme indicação do instrumental, auxiliados pela leitura do conteúdo clinico-diagnóstico psicológico. RESULTADOS: Nos dois grupos os dados apontaram para características em comum quanto à psicodinâmica interna e à percepção de imagem corporal. Recursos defensivos primitivos foram os mais utilizados caracterizando a presença de disfunção da imagem corporal e um controle egóico rígido, embora frágil. Percebeu-se o quanto é angustiante, para estas pacientes, lidar não somente com a autoimagem como também com a sexualidade. CONCLUSÕES: Os programas de acompanhamento ao HIV/aids devem considerar o quanto essas pacientes necessitam de ser acompanhadas em psicoterapia. A promoção de saúde deve levar em conta não somente a melhora da qualidade de vida, mas também buscar compreender como estas mulheres se relacionam e de que forma exercem a sua sexualidade.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A AIDS deixou de ser uma doença aguda, tendo como desfecho morte imediata. Com o advento da terapia antirretroviral potente, controlou-se o vírus da imunodeficiência humana, tornando a AIDS uma doença crônica. Entretanto, a terapia antirretroviral potente possui reações adversas, sendo uma delas a síndrome lipodistrófica do HIV. Uma das manifestações desta síndrome é a lipoatrofia facial: perda de gordura na face. O Ministério da Saúde do Brasil normatizou a aplicação de polimetilmetacrilato para reabilitação da face. Porém, crianças e adolescentes não podem realizar tal procedimento. Para esta população, o presente trabalho propõe a terapia miofuncional. Objetivo: Verificar os efeitos da terapia fonoaudiológica miofuncional em adolescentes vivendo com HIV/AIDS, contraído por transmisão vertical, com lipoatrofia facial. Métodos: Realizou-se avaliação fonoaudiológica antes e depois de 12 sessões de terapia fonoaudiológica, utilizando avaliação estrutural, medidas antropométricas da face, registro fotográfico, peso e altura, índice de lipoatrofia facial (ILA) e índice de incapacidade facial índice de bem-estar social (IIF-IBES). Na terapia fonoaudiológica, utilizou-se exercícios isotônicos e isométricos para face, bochechas e língua. Foram coletados os últimos dados, como a contagem de CD4, a carga viral, e o histórico da terapia antirretroviral utilizada. Resultados: Dos 15 pacientes estudados, 10 tinham lipoatrofia facial, mensurada através do ILA. Quatro completaram as todas as sessões de terapia fonoaudiológica. Nestes pacientes, as medidas antropométricas da face ficaram mais harmônicas, corroborando com os achados do registro fotográfico e da avaliação estrutural. Aumentou-se sutilmente o ILA em três pacientes. Conclusão: A terapia fonoaudiológica mostrou-se eficaz no tratamento da lipoatrofia facial leve. Considera-se importante a readequação das funções estomatognáticas quando necessário. Outras demandas fonoaudiológicas surgiram na população estudada. / Nowadays, AIDS is no longer an acute disease that leads to immediate death. Since the discovery of a highly active antiretroviral therapy, the human immunodeficiency virus is likely to be controlled, so that AIDS became a chronic state. Nevertheless, such a treatment gave rise to adverse reactions such as, for instance, HIV-associated lipodystrophy. Among the signs resulting from this syndrome, patients may present facial lipoatrophy, namely a loss of fat in the face. In these cases, Brazilian Ministry of Health determined the mandatory application of polymethyl metacrylate for the reconstitution of the face. However, considering that neither children nor teenagers are able to undergo such a procedure, the present work proposes a myofunctional therapy to this specific population. Objective: To assess the effects of myofunctional therapy on teenagers living with HIV/AIDS, who were infected through vertical transmission and present facial lipoatrophy. Methods: A speech language pathology assessment was performed before and after 12 speech-language pathology therapeutic sessions, by using structural evaluation, anthropometic measurements of the face, photographic registration, weight and height, as well as facial lipoatrophy index (ILA), and both facial disability - social well-being indexes (IIF-IBES). During the speech-language pathology treatment, patients were submitted to isotonic and isometric exercises for the face, cheeks and tongue. Then, we obtained the last data, such as CD4 count, viral load, and also checked the history of antiretroviral therapy that was administrated. Results: Among 15 patients studied, 10 presented facial lipoatrophy, as measured through ILA. Four of them completed all the speech language pathology therapeutic sessions. In these patients, the anthropometric measures of the face became more harmonious, thus corroborating the findings obtained from photographical registration and from structural evaluation. In three patients, ILA showed a subtle increase. Conclusion: Speech-language pathology therapy was found to be efficient to treat mild cases of facial lipoatrophy. Whenever necessary, a readaptation of stomatognathic functions is considered to be quite relevant. Besides, the studied population presented other speech language pathology requirements.

Orientador: Paulo Câmara Marques Pereira / Resumo: A lipodistrofia associada ao HIV (LAHIV) é caracterizada pela redistribuição de gordura corporal, sendo uma das consequências da introdução da terapia antirretroviral (TARV) e relacionada ao aumento do risco para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares. Seu diagnóstico é subjetivo e classificado em três tipos, de acordo com a região corporal em que há perda e/ou acúmulo de gordura, a saber, lipoatrofia, lipohipertrofia e lipodistrofia mista, acompanhada ou não de alterações metabólicas. O objetivo do presente trabalho foi verificar a associação dos diferentes subtipos de LAHIV em pessoas vivendo com HIV/aids com os componentes da síndrome metabólica e composição corporal. Foram avaliados dados clínicos, imunológicos, metabólicos, antropométricos e composição corporal de 40 pessoas vivendo com HIV/aids em acompanhamento ambulatorial e uso regular de TARV, de ambos os sexos, com diagnóstico clínico de LAHIV. Os principais achados do estudo foram maiores alterações de perfil lipídico entre as mulheres. Não houve diferença estatística entre os subtipos para o perfil metabólico. As principais alterações foram identificadas no grupo lipohipertrofia, que tiveram maiores valores de porcentual de gordura corporal total, área de gordura visceral (AGV), índice de massa corpórea (IMC) e circunferências abdominal e do pescoço em relação aos outros dois grupos. A massa magra foi superior apenas em relação ao grupo lipodistrofia mista e a massa de gordura em relação ao grupo lipoatrof... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Mestre

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A AIDS deixou de ser uma doença aguda, tendo como desfecho morte imediata. Com o advento da terapia antirretroviral potente, controlou-se o vírus da imunodeficiência humana, tornando a AIDS uma doença crônica. Entretanto, a terapia antirretroviral potente possui reações adversas, sendo uma delas a síndrome lipodistrófica do HIV. Uma das manifestações desta síndrome é a lipoatrofia facial: perda de gordura na face. O Ministério da Saúde do Brasil normatizou a aplicação de polimetilmetacrilato para reabilitação da face. Porém, crianças e adolescentes não podem realizar tal procedimento. Para esta população, o presente trabalho propõe a terapia miofuncional. Objetivo: Verificar os efeitos da terapia fonoaudiológica miofuncional em adolescentes vivendo com HIV/AIDS, contraído por transmisão vertical, com lipoatrofia facial. Métodos: Realizou-se avaliação fonoaudiológica antes e depois de 12 sessões de terapia fonoaudiológica, utilizando avaliação estrutural, medidas antropométricas da face, registro fotográfico, peso e altura, índice de lipoatrofia facial (ILA) e índice de incapacidade facial índice de bem-estar social (IIF-IBES). Na terapia fonoaudiológica, utilizou-se exercícios isotônicos e isométricos para face, bochechas e língua. Foram coletados os últimos dados, como a contagem de CD4, a carga viral, e o histórico da terapia antirretroviral utilizada. Resultados: Dos 15 pacientes estudados, 10 tinham lipoatrofia facial, mensurada através do ILA. Quatro completaram as todas as sessões de terapia fonoaudiológica. Nestes pacientes, as medidas antropométricas da face ficaram mais harmônicas, corroborando com os achados do registro fotográfico e da avaliação estrutural. Aumentou-se sutilmente o ILA em três pacientes. Conclusão: A terapia fonoaudiológica mostrou-se eficaz no tratamento da lipoatrofia facial leve. Considera-se importante a readequação das funções estomatognáticas quando necessário. Outras demandas fonoaudiológicas surgiram na população estudada. / Nowadays, AIDS is no longer an acute disease that leads to immediate death. Since the discovery of a highly active antiretroviral therapy, the human immunodeficiency virus is likely to be controlled, so that AIDS became a chronic state. Nevertheless, such a treatment gave rise to adverse reactions such as, for instance, HIV-associated lipodystrophy. Among the signs resulting from this syndrome, patients may present facial lipoatrophy, namely a loss of fat in the face. In these cases, Brazilian Ministry of Health determined the mandatory application of polymethyl metacrylate for the reconstitution of the face. However, considering that neither children nor teenagers are able to undergo such a procedure, the present work proposes a myofunctional therapy to this specific population. Objective: To assess the effects of myofunctional therapy on teenagers living with HIV/AIDS, who were infected through vertical transmission and present facial lipoatrophy. Methods: A speech language pathology assessment was performed before and after 12 speech-language pathology therapeutic sessions, by using structural evaluation, anthropometic measurements of the face, photographic registration, weight and height, as well as facial lipoatrophy index (ILA), and both facial disability - social well-being indexes (IIF-IBES). During the speech-language pathology treatment, patients were submitted to isotonic and isometric exercises for the face, cheeks and tongue. Then, we obtained the last data, such as CD4 count, viral load, and also checked the history of antiretroviral therapy that was administrated. Results: Among 15 patients studied, 10 presented facial lipoatrophy, as measured through ILA. Four of them completed all the speech language pathology therapeutic sessions. In these patients, the anthropometric measures of the face became more harmonious, thus corroborating the findings obtained from photographical registration and from structural evaluation. In three patients, ILA showed a subtle increase. Conclusion: Speech-language pathology therapy was found to be efficient to treat mild cases of facial lipoatrophy. Whenever necessary, a readaptation of stomatognathic functions is considered to be quite relevant. Besides, the studied population presented other speech language pathology requirements.

INTRODUÇÃO: O termo lipodistrofia associada ao HIV foi introduzido aproximadamente dois anos após o início do uso dos inibidores da protease e, desde então, várias definições têm sido utilizadas para descrever a extensão das complicações morfológicas e metabólicas associadas à infecção pelo HIV e à terapia antirretroviral. Inúmeros estudos clínicos têm sido desenvolvidos nos últimos 10 anos com o objetivo de melhor definir as alterações corporais associadas à infecção pelo HIV e identificar os fatores de riscos dependentes ou independentes a essas alterações. MÉTODO: Neste estudo transversal retrospectivo realizado entre 01 de abril de 2006 e 31 de março de 2008 foram levantados os dados de 341 pacientes com HIV/ AIDS e lipodistrofia encaminhados para realização de procedimentos corretivos cirúrgicos no Hospital Heliópolis-SP. Os principais dados coletados foram: perfil fenotípico da lipodistrofia, dados laboratoriais relativos aos valores de colesterol, HDL-colesterol, LDL-colesterol, triglicérides, glicemia, contagem de células CD4, carga viral do HIV e medidas antropométricas. Foi realizada a análise da associação da síndrome metabólica com a lipodistrofia e a associação dos dados antropométricos indicativos de maior risco cardiovascular com a lipodistrofia. RESULTADOS: do total de pacientes, 198 (58,1%) eram do sexo feminino e 143 (41,9%) do sexo masculino, com predomínio de idade na faixa dos 40-49 anos. A mediana do tempo de diagnóstico da infecção pelo HIV foi de 10 anos e em 55,7% dos pacientes o tempo de terapia antirretroviral foi superior a 24 meses. Na avaliação dos dados laboratoriais, 44,3% dos pacientes apresentaram elevação dos níveis de colesterol (>200mg/dl), 55,7% redução do HDL-colesterol (<40mg/dl e <50 mg/dl respectivamente para sexo masculino e feminino), 34,3% elevação do LDL-c, 63,6% elevação dos triglicérides e 31,7% elevação da glicemia. A síndrome metabólica esteve presente em 40,2% de acordo com os critérios do NCEP-ATPIII. Os dados antropométricos utilizados para avaliar grau de nutrição ( índice de massa corporal, circunferência muscular do braço e circunferência do braço) mostraram desnutrição em 6,5%, 7,4% e 16,4% respectivamente; eutrofia em 56%, 67,6% e 75,4% respectivamente ; excesso de peso/obesidade em 37,5% , 25% e 8,2% respectivamente. A porcentagem de gordura corporal calculada utilizando as dobras cutâneas demonstrou um excesso de gordura corporal em 85,9% dos pacientes. As variáveis antropométricas que sugerem risco para doença cardiovascular (circunferência da cintura e relação cintura-quadril) estavam elevadas em 61,3% e 89,4% respectivamente. O padrão fenotípico da lipodistrofia encontrado foi: 57,8% forma mista, 21,7% lipoatrofia e 20,5% lipohipertrofia. Na estratificação por gênero e fenótipos, a lipoatrofia facial foi mais prevalente no sexo masculino (62,2%) e a lipoatrofia glútea no sexo feminino (74,3%) enquanto que a lipohipertrofia abdominal foi mais prevalente em ambos os sexos (40,5% sexo feminino e 12,5% sexo masculino). CONCLUSÕES: O estudo mostra uma relação da lipodistrofia com os indicadores antropométricos com forte associação ao aumento de risco cardiovascular. Houve uma associação elevada da lipodistrofia com síndrome metabólica. A análise do perfil metabólico se mostrou desfavorável nesta população estudada corroborando para o aumento de risco para doenças cardiovasculares. As características clínicas gerais dos pacientes neste estudo podem demonstrar um estágio mais avançado da lipodistrofia com as alterações metabólicas mais significativas / INTRODUCTION: The term \"HIV-associated lipodystrophy\" has been introduced about two years after the start of the use of protease inhibitors and, since then, various definitions have been used to describe the extent of morphological complications and metabolic diseases associated with HIV infection and antiretroviral therapy. Numerous clinical studies have been developed in the last 10 years with the goal of better define the body changes associated with HIV infection and identify dependent or independent risk factors. METHOD: In this retrospective cross-sectional study conducted between 1 April 2006 and 31 March 2008 were collected data from 341 patients with HIV / AIDS and Lipodystrophy referred to perform corrective surgical procedures at Hospital Heliopolis, São Paulo. The main data collected were: phenotypic profile of lipodystrophy, data laboratory values for cholesterol, HDL- cholesterol, LDL-cholesterol, triglycerides, blood sugar, count CD4 cell count, HIV viral load and anthropometric measures. Associations analysis were performed between the metabolic syndrome and lipodystrophy and between the anthropometric data indicative of increased cardiovascular risk with lipodystrophy. RESULTS: of the total patients, 198 (58.1%) were female and 143 (41.9%) were male, with a predominance of old in the range of 40-49 years. The median time of diagnosis of HIV infection was 10 years and 55.7% of the patients had the time of antiretroviral therapy longer than 24 months. In evaluating laboratory data, 44.3% of patients has elevated levels of cholesterol (> 200mg/dl), 55.7% reduction HDL-cholesterol (<40mg/dl and <50 mg / dl respectively for sex male and female), 34.3% increase in LDL-C, 63.6% increase 31.7% triglycerides and high glucose level. Metabolic syndrome was present in 40.2% according to the criteria of NCEP-ATPIII. The anthropometric data used to evaluate level of nutrition (body mass index, circumference arm muscle and arm circumference) showed malnutrition at 6.5%, 7.4% and 16.4% respectively, eutrophic status in 56%, 67.6% and 75.4% respectively, overweight / obesity status in 37.5%, 25% and 8.2% respectively. The percentage of fat calculated using the body skinfolds showed a excess body fat in 85.9% of patients. Variables suggest that anthropometric risk for cardiovascular disease (waist circumference and waist-hip ratio) were elevated in 61.3% and 89.4% respectively. The pattern of phenotypic lipodystrophy was found: 57.8% of mixed form, 21.7% of lipoatrophy and 20.5% of lipohypertrophy . When stratifying by gender and phenotypes, the facial lipoatrophy was more prevalent in male (62.2%) and buttock lipoatrophy in females (74.3%) while the abdominal lipohypertrophy was more prevalent in both sexes (40.5% female and 12.5% male). CONCLUSIONS: The study shows a relationship between lipodystrophy and anthropometric indicators with increased cardiovascular risk. There was an association of high lipodystrophy and metabolic syndrome. Profile metabolic analysis proved negative in the population studied corroborating to the increased risk for cardiovascular disease. The general clinical characteristics of patients in this study may demonstrate a advanced stage of lipodystrophy with more significant metabolic abnormalities

Metabolic disorders are commonly associated with obesity, a condition where excess caloric intake leads to massive adipose tissue (AT) expansion and eventual dysfunction. When adipose tissue loses its ability to store excess energy properly, lipids accumulate in non-adipose tissues such as liver, and muscle. This ectopic lipid deposition is a significant risk factor in the development of a collection of disorders described as metabolic syndrome. While metabolic syndrome is typically linked with obesity, patients who have an inability to develop adipose tissue depots (lipodystrophy) develop similar clinical outcomes. There is evidence that aberrant mTORC1 signaling may occur in both settings, and may be a factor that contributes to adipose dysfunction. I find that adipocyte specific loss of Raptor, a key mTORC1 subunit, leads to progressive lipoatrophy, and associated metabolic dysfunction including AT inflammation, hepatosteatosis, and insulin resistance. Interestingly, inhibition of autophagy, a pathway upregulated during Raptordeletion, prevents lipoatrophy but does not protect from ectopic lipid deposition and AT inflammation. These results suggest that outputs of mTORC1 in adipocytes individually regulate adipocyte storage capacity, and AT health. Furthermore, ablation of the amino acid sensing RagGTPases, thought to be necessary for mTORC1 activity, does not phenocopy Raptor KO, suggesting RagGTPase independent functions of mTORC1 in adipocytes. RagA/B deletion, however, did consistently increase Ucp1 expression in WAT, indicating a possible noncanonical role of the Rags in regulating Ucp1. Overall, these studies advance our understanding of regulation of adipose tissue metabolism, and shed light on previously unstudied nutrient specific signaling pathways in adipocytes.

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A Lipodistrofia Parcial Familiar tipo 2 (FPLD2) é caracterizada pela perda do tecido adiposo em extremidades, adiposidade central, resistência insulínica e elevado risco cardiovascular. FPLD2 apresenta semelhanças clínicas com a síndrome de Cushing, tanto pelo padrão de distribuição adiposa quanto pelos distúrbios metabólicos que a acompanham, sugerindo a possibilidade do envolvimento dos glicocorticoides (GC) na patogênese das alterações metabólicas na FPLD2. Objetivos: Avaliar a heterogeneidade fenotípica e a sensibilidade aos GC em pacientes com FPLD2 portadores de duas diferentes mutações do gene LMNA: a p.R482W ou a p.R644C. Pacientes e Métodos: Estudo observacional analítico de caso-controle realizado no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto. Os portadores de FPLD2 (n=24) e indivíduos saudáveis (n=24) foram avaliados quanto a parâmetros antropométricos, composição corporal, perfil metabólico e níveis plasmáticos de adipocinas e citocinas plasmáticas. Cortisol plasmático e salivar foram dosados em condições basais e após três diferentes doses de dexametasona (DEX - 0,25; 0,5 e 1,0 mg) administrada às 23h. A expressão gênica das isoformas ? e ? dos receptores do glicocorticoide (GR) e da 11?-hidroxiesteróide desidrogenase tipo 1 e 2 (11?-HSD1 e 11?-HSD2 ) foi avaliada por qPCR. Resultados: Os portadores de FPLD2 apresentaram aumento de circunferência abdominal e cervical e redução da circunferência de quadril, das pregas cutâneas periféricas e da massa adiposa corporal. Os pacientes apresentaram elevados níveis de HOMA, triglicerídeos, TNF-?, IL-1?, IL-6 e IL-10, e redução dos níveis plasmáticos de adiponectina e leptina. Após 0,5 mg de DEX, o cortisol salivar apresentou-se menos supresso em portadores de FPLD2. As características clínicas e bioquímicas foram mais evidentes nos portadores da mutação p.R482W do LMNA em comparação aos portadores da mutação p.R644C. Não observamos diferenças quantoà expressão dos genes GR?, GR?, 11?-HSD1 e11?-HSD2 entre os grupos. Conclusões: A heterogeneidade fenotípica identificada entre os portadores de FPLD2 está associada ao local da mutação no gene LMNA. Observamos menor habilidade de supressão do eixo HPA após 0,5 mg DEX em portadores de FPLD2, sendo que essa dose foi a mais efetiva para a avaliação do espectro de sensibilidade aos GC entre os grupos. Em portadores de FPLD2, o estado pró-inflamatório está relacionado à redução da sensibilidade do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal (HPA) aos GC. / Familial partial lipodystrophy type 2 (FPLD2) is characterized by insulin resistance, adipose atrophy of the extremities, and central obesity. Due to the resemblance with Cushing´s syndrome, we hypothesized a putative role of glucocorticoid (GC) in the pathogenesis of metabolic abnormalities in FPLD2. Objective: To evaluate the phenotypic heterogeneity and GC sensitivity in FPLD2 patients exhibiting the p.R482W or p.R644C LMNA mutations. Design, Setting and Participants: Prospective study with FPLD2 patients (n=24) and controls (n=24) at Ribeirao Preto Medical School University Hospital. Intervention and Main Outcome Measures: Participants underwent anthropometric, body composition, metabolic profile, plasma adipokines and cytokines measurements. Plasma and salivary cortisol were measured in basal conditions and after 0.25, 0.5, and 1.0 mg of dexamethasone (DEX) given at 2300h. Glucocorticoid receptor and 11?HSD isoforms expression were assessed by qPCR. Results: FPLD2 individuals presented increased waist and neck circumferences, decreased hip circumference, peripheral skinfold thickness, and fat mass. Patients presented increased HOMA and triglycerides, increased TNF-?, IL-1?, IL-6, and IL-10, and decreased plasma adiponectin and leptin levels. After 0.5mg DEX, salivary cortisol was less suppressed in FPLD2 patients. The clinical and biochemical phenotypes were more pronounced in patients harboring the p.R482W LMNA mutation. No differences were observed in the GR?, GR?, 11?-HSD1, and 11?-HSD2 expressions. Conclusions: FPLD2 patients exhibited phenotypic heterogeneity related to LMNA mutations. Patients showed less ability to suppress cortisol after 0.5 mg DEX, which was the most effective dose to expose the spectral HPA axis sensitivity among groups. Increased levels of proinflammatory cytokines might contribute to decreased GC sensitivity in FPLD2.