Bakgrund   Med en incidens på knappt en procent är medfödda hjärtfel en av de vanligaste missbildningarna hos levande födda barn och diagnoserna varierar från små avvikelser till komplexa defekter med dödlig utgång. När föräldrar ställs inför situationen med ett svårt sjukt barn behöver de stöd för att kunna hantera den. Här har sjuksköterskan en central roll då de interagerar med föräldrarna mer än någon annan vårdpersonal. Tidigare forskning visar bland annat att föräldrar till sjuka barn önskar mer stöd, vägledning och delaktighet genom de olika faserna i vårdprocessen.   Syfte Att beskriva föräldrars erfarenhet av stöd från sjuksköterskan då deras barn behandlades för ett medfött hjärtfel.   Metod Som metod användes kvalitativ intervjustudie. Totalt genomfördes sex intervjuer med föräldrar till barn som behandlats för ett medfött hjärtfel då de var i åldrarna noll till tio år. En intervjuguide vars användbarhet testades i en pilotintervju utformades och användes som hjälpmedel i alla intervjuer. Alla intervjuer gjordes över telefon, spelades in och transkriberades ordagrant. För analys av intervjuernas innehåll gjordes en kvalitativ innehållsanalys med induktiv ansats.    Resultat Resultatet visade att föräldrar vars barn föds med ett hjärtfel behöver stöd i flera olika former. Föräldrarna upplevde att den största delen av detta stöd kom från sjuksköterskorna som arbetade med dem och deras barn. Det föräldrarna upplevde som mest värdefullt var att få god information om sjukdomen och den medicinska behandlingen, att få vara delaktiga i vården av sina barn, att sjuksköterskorna var tillgängliga för stöttning och praktisk hjälp, att de blev sedda och tagna på allvar samt att det fanns möjlighet till emotionell stöttning såsom att sitta ned och prata med någon. Vissa brister kunde identifieras kring alla dessa områden men i stort upplevdes sjuksköterskornas stöd som tillräckligt.   Slutsats Sjuksköterskan har en viktig stöttande roll för föräldrar som har barn med medfödda hjärtfel. Stödet upplevs i stort som tillräckligt trots att vissa brister framkommit. För att vidare utveckla och förbättra stödet till dessa föräldrar kan sjuksköterskans erfarenhet av att stötta föräldrarna behöva studeras. Även forskning kring hur män upplever stödet kan vara relevant då detta inte blev en del av resultatet i denna studie.

No description available.

Denna uppsats behandlar interaktioner i ett diskussionsforum på Familjeliv.se, där deltagarna är föräldrar eller blivande föräldrar till barn eller foster med ett medfött hjärtfel. Syftet med studien är att undersöka hur detta forum kan fungera som en kunskapsresurs och en plats där deltagarna förhandlar sig fram till gemensamma förståelser om till exempel hjärtfelsdiagnosen och livet med ett medfött hjärtfel. Genom analyser av dels de inledande presentationerna från deltagare som positionerar sig som nya, dels av de diskussioner som följer på dessa presentationer fokuserar studien legitimitet i två bemärkelser: legitimiteten i medlemskapet och legitimeringar i interaktionerna som ingår i kunskapsförhandlingen och bygger upp gemensamma förståelser. Resultaten från studien visar inledningsvis att det finns tydligt återkommande drag i presentationerna, något som tyder på att det finns sociala normer och överenskommelser för vilka forumet är till för, hur deltagandet är uppbyggt och vad som utgör ett legitimt medlemskap. Därefter visar analyserna av de efterföljande diskussionerna bland annat hur deltagarna tydligt orienterar sig kring vad som är legitimt att säga och på vilka grunder, där exempelvis det egna barnets diagnos och erfarenheterna från denna verkar vara avgörande. Detta skisserar ut en bild av forumets funktion och visar på en medvetenhet hos deltagarna vad gäller vad de kan bidra med i förhållande till vården. Analyserna visar även hur interaktionerna är uppenbart flerröstade och rymmer såväl professionell expertis, i form av rekontextualiserade samtal med vårdpersonal, som rekontextualiseringar av deltagarnas egna erfarenheter av hjärtfelen. Genomgående innebär forumet också ett jämförelsematerial där deltagarnas rekontextualiseringar tillsammans bygger en bild av hur saker och ting förhåller sig, som sedan kan appliceras på enskilda deltagares situation. Studien indikerar därmed att forumet kan fungera som en intern kunskapsbank. / This thesis investigates the interaction on an online discussion forum, where the participants are parents or expectant parents of children with congenital heart defects. The aim of the study is to shed light on how this forum can function as a source of knowledge and a place where joint understandings about for example the diagnosis and the life with this medical condition are negotiated in interaction. Analyzing both the initial presentations written by newcomers in the forum, and the discussions following these presentations, the study draws on the concept of legitimacy in two ways: the legitimacy in relation to the forum membership and the legitimations that are used to construct a shared understanding between the participants. The results from the study indicate that there are recurring patterns in the presentations written by new members when introducing themselves in the forum threads. This in turn suggests that there are social norms regarding which participants the forum is directed towards, how the participation is organized and what constitutes a legitimate membership in the community. In addition, a key result from the analysis of the interactions following these presentations is the participants’ navigation of what information is legitimate in which situation, where the own child’s diagnosis and type of heart defect is of great importance. This shows awareness among the participants regarding the nature of the forum’s contribution in relation to healthcare professionals. Furthermore, the analysis also shows how the interactions are strikingly multi-voiced, in that the participants through the discursive process of recontextualization make use of both previous conversations with doctors and other medical professionals, as well as their own experience of the children’s heart defects. The forum then serves as a comparison where these recontextualizations are used to negotiate a joint understanding, which subsequently can be applied to the participants’ individual storylines. The study therefore indicates that the forum can function as a resource of knowledge.

Bakgrund. Antalet överlevande barn som diagnostiserats med medfött hjärtfel (CHD) har ökat markant de senaste 15 åren, vilket har bidragit till en växande grupp av barn och familjer som behöver specialiserat stöd, eftersom familjelivet påverkas och begränsas av CHD. Studier har visat att föräldrar till barn med CHD har en ökad risk för psykosocial sjuklighet i jämförelse med föräldrar till barn med andra sjukdomar eller föräldrar till friska barn. Få studier har belyst föräldrars erfarenheter av stöd när de har barn med CHD. Därför fokuseras denna avhandling på föräldrarnas perspektiv av fenomenet stöd, för att öka förståelsen för vad stöd innebär för föräldrar till barn med CHD. Syfte. Avhandlingens syfte är att belysa innebörder i den levda erfarenheten av stöd, hos föräldrar till barn med CHD samt att till svensk kontext anpassa och validera ett familjecentrerat instrument för föräldrars skattning av stöd till hela familjen från sjuksköterskor. Metoder. Avhandling består av fyra delstudier. I tre av dessa (I, II, III) genomfördes datainsamlingen genom narrativa intervjuer, som tolkades genom fenomenologisk hermeneutisk tolkningsmetod. I den fjärde delstudien gjordes en översättning och psykometrisk testning av det isländska instrumentet ICE-FPSQ till svensk kontext. Dessutom beskrevs föräldrars skattning av uppfattat stöd från sjuksköterskor till familjer som har barn med CHD. Resultat. Fynden från delstudie I visade att innebörder i den levda erfarenheten av stöd hos föräldrar till tonåringar med CHD var stöd för att själva kunna vara stödjande för sin familj, men också för andra personer i tonåringens omgivning. Delstudie II visade att innebörder i den levda erfarenheten av stöd för mödrar till yngre barn med CHD var att få stöd så att de själva kunde hantera sin egen oro och sitt familjeliv. Delstudie III visade att innebörder i den levda erfarenheten av stöd för fäder till yngre barn med CHD var önskan att få stöd genom delande relationer med familjen och att bli involverad i vården av sitt barn. Den fjärde delstudien (IV) visade att den svenska versionen av instrumentet ICE-FPSQ var valid och reliabel i svensk kontext. Föräldrarnas skattningar av uppfattat familjecentrerat stöd till familjen från sjuksköterskor visade sig vara lågt. Slutsats. En övergripande slutsats från de tre första delstudierna pekar mot att innebörder i stöd för föräldrarna är stöd genom att ha goda, interaktiva relationer med vårdpersonalen, bli mött som en hel familj med unika och individuella behov samt inkluderade i vårdprocessen för att kunna stödja varandra inom familjen. Dessa fynd pekar mot familjecentrerad pediatrisk omvårdnad som sannolikt är lämplig för att, på ett mångfacetterat sätt, möta varje familjs behov av att bli bemött som en unik helhet. Det Isländska instrumentet ICE-FPSQ är designad utifrån teorin om familjecentrerad omvårdnad. I delstudie IV visade resultaten på acceptabla psykometriska egenskaper för den svenska versionen av instrumentet. Fynden visade även att föräldrarna inte skattade höga nivåer av familjecentrerat stöd från sjuksköterskor.

Medfödda hjärtfel är globalt en av de vanligaste defekterna vid födsel, trots det är den underliggande mekanismen och dess sjukdomsförlopp fortfarande inte välkända. Flera hundra sjukdomsgener har identifierats vilket gör sjukdomen inte bara komplex, men också heterogen. För att kunna avancera i förebyggande syfte, i patient-diagnostik och behandling behövs en djupare förståelse av dess etiologi. Noterbart är att många patienter med medfödda hjärtfel också upplever samsjuklighet som utvecklingsneurologiska störningar, neurodegenerativa sjukdomar samt psykiska hälsoproblem. I den här studien undersöktes tre potentiella sjukdomsgener: ANK3, COPZ1 och DCTN1 för deras roll i både hjärtat och hjärnans utveckling i zebrafisk som experimentell modell. Detta gjordes genom att göra gen-knockouts på generna individuellt med hjälp av F0 Crispant CRISPR/Cas9 tekniken i följd av in-situ hybridisering, för att undersöka potentiella laterala defekter i hjärtat samt bildanalys för att mäta storleken på hjärnan. Alla tre gener verkade orsaka en signifikant ökning av hjärtfel genom att laterala defekter observerades, där två av generna också visade en signifikant minskad hjärtfrekvens. Angående hjärnan så verkade två av generna orsaka en mindre hjärna medan en av generna orsakade en förstorad hjärna. Dessa resultat ger en preliminär inblick i deras medverkan i hjärtat och hjärnans utveckling, dock behövs vidare studier inte bara för att stärka resultaten men också för att kunna grundligt säkerställa korrelationen till samsjukligheten med utvecklingsneurologiska störningar, neurodegenerativa sjukdomar samt psykiska hälsoproblem. / Congenital heart defects (CHD) are amongst the most common birth defects globally, yet the underlying mechanism and the disease trajectory of it is still poorly understood. Several hundred disease genes have been discovered, making it not only complex but also heterogeneous. In order to advance in prevention, patient diagnosis and treatment, a deeper understanding of its etiology is needed. Notably, many patients with CHD experience comorbidities such as neurodevelopmental- and neurodegenerative disorders as well as mental health issues. In this project, three candidate disease genes: ANK3, COPZ1 and DCTN1 were chosen to further investigate their role in both heart- and brain development in zebrafish as the experimental model. This was done by knocking out the genes individually using the F0 Crispant CRISPR/Cas9 method followed by whole mount in situ hybridization (WISH), to assess potential defective lateral phenotypes of the heart and image analysis to measure the size of the brain. All three genes seemed to cause a significant increase in overall heart defects by showing laterality defects whereas two of them also showed significantly slower heart rate. As for the brain, two of the genes seemed to cause a smaller brain, whereas one gene seemed to cause an enlarged brain. These findings give a preliminary insight into their involvement in the heart- and brain development, however, further research is necessary to not only strengthen the findings but to also more thoroughly establish the correlation to the comorbidity of the neurodevelopmental, neurodegenerative disorders and mental health issues.

I Sverige idag föds cirka 1000 barn årligen med medfödda hjärtfel. Dessa hjärtfel kan variera i allvarlighetsgrad och ge olika symtom beroende på typ av hjärtfel. Många kan leva ett ganska vanligt liv medan andra har symtom och upplever hjärtfelet begränsande i deras vardag. Då ungdomstiden och de tidiga vuxenåren är känsliga faser i en människas liv, med bland annat identitetssökning och en tid för strävan mot självständighet, är det viktigt att veta hur dessa hjärtfel påverkar ungdomarna och de unga vuxna för att kunna hjälpa dem mot en positiv upplevelse av sin livsvärld. Syftet var att beskriva ungdomars samt unga vuxnas upplevelse av att leva med medfött hjärtfel. För att svara på syftet genomfördes en litteraturöversikt där 16 studier inhämtades från 2007 och framåt, utifrån databaserna PubMed och CINAHL. Resultatet visade att ungdomarna och de unga vuxna hade olika upplevelser av sitt medfödda hjärtfel. En del hade accepterat sin sjukdom och upplevde ingen påverkan på vardag eller livskvalitet. Andra upplevde svårigheter att acceptera sin sjukdom, att integrera den i sin vardag och kände sig begränsade av sitt hjärtfel. Livskvaliteten påverkades också negativt på olika sätt hos några ungdomar. Många upplevde också en oro och osäkerhet gällande framtiden. Omgivningen och sjukvården påverkade ungdomarnas och de unga vuxnas upplevelse av sin livsvärld. Föräldrar upplevdes antingen stöttande eller överbeskyddande och kamrater upplevdes kunna påverka livsvärlden negativt eller positivt beroende på hur de bemötte ungdomarna och de unga vuxna och deras begränsningar. En stark känsla av sammanhang, socialt stöd, färre symtom av hjärtfelet och en högre självskattad fysisk status gav en mer positiv upplevelse av livsvärlden. Utifrån resultatet dras slutsatsen att ett medfött hjärtfel påverkar vardagen på olika sätt för ungdomar och unga vuxna. Vårdpersonal som möter denna patientgrupp behöver kunskap om vad som bidrar till en god livskvalitet för personer med medfött hjärtfel, liksom kunskap om de faktorer som predisponerar för upplevelsen av en god livsvärld. Därtill behöver de kunna förmedla nödvändiga verktyg för att uppnå densamma. / In Sweden about 1000 children are born every year with congenital heart defects. These congenital heart defects vary in complexity and cause different symptoms depending on the type of heart defect. Many of the children are able to live normal lives, while others have symptoms and feel that the heart defect is limiting in their daily life. Since adolescence and early adulthood are vulnerable phases in life during which young people seek to establish identity and to achieve independence it is important to know how these heart defects affect adolescents and the young adults to be able to help them experience a positive life world. The aim was to describe the experience of adolescents and young adults living with a congenital heart defect. A literature review was performed and 16 articles were obtained from 2007 and forward, from the databases PubMed and CINAHL. The results showed that adolescents and young adults had different experiences of their congenital heart defects. Some of them had accepted their disease and experienced no impact on daily life or quality of life. Others experienced difficulties in accepting their disease and in integrating it into their daily life and felt that the heart defect limited them. Quality of life was negatively affected in various ways for some of the adolescents. Many of them experienced anxiety and uncertainty for the future. The adolescents and young adults were also affected by the people in their environment and the health care. They felt that their parents either supported or overprotected them and described the effect of their friends on them as either positive or negative, depending on how those friends responded to the adolescents and young adults and their limits. A strong sense of coherence, social support, less symptoms from the heart defect and a higher self rated physical status gave a more positive experience of the life-world. From the result the conclusion is made; that living with a congenital heart defect affects daily life in different ways. Health professionals who meet these patients need knowledge about which factors predispose patients to experiencing a good life world and knowledge about factors that contributes to a good quality of life for persons with congenital heart defects and they need to be able to give them necessary tools to achieve the same.