Background: The t(8;14) translocation in Burkitt’s lymphoma (BL) was the first non-random cytogenetic lesion to be described in lymphoproliferative disorders. This lesion occurs in 75-85% of all BL cases. However, the breakpoints in this cytogenetic lesion are very variable and far apart such that the t(8;14) translocation is not always amenable to standard polymerase chain reaction analysis. This is mainly due to the inability of the Thermus aquaticus (Taq) polymerase enzyme to synthesize long DNA products. Long range polymerase chain reaction (LD-PCR) with a high fidelity polymerase enzyme mix capable of longer PCR product synthesis has recently become available. In early studies, LD-PCR appeared to be capable of amplifying the t(8;14) translocation in the majority of published sporadic Burkitt’s lymphoma analyses. The utility of t(8;14) translocation LD-PCR for routine use in the diagnosis of BL in our setting has not yet been studied. The aim of this study was to establish and optimize the t(8;14) LD-PCR technique and to apply it in the retrospective analysis of all BL diagnosed in the University of the Witwatersrand teaching hospitals in a ten year period from January 1994 to December 2003. Materials and methods: High molecular weight non-degraded DNA was extracted from control cell lines as well as stored, unstained bone marrow slides remaining after routine diagnostic workup of previously identified Burkitt’s lymphoma patients. Three hundred nanograms of patient and control DNA were amplified with the LD-PCR high fidelity polymerase enzyme mix under reaction conditions which were optimized using the tissue plasminogen activator (tPA) gene as well as known Burkitt’s lymphoma cell lines as controls. Each control and patient DNA sample was amplified with tPA primers as well as four pairs of MYC/IgH primer sets. The resulting amplicons were size fractionated on an agarose gel and visualized with ethidium bromide under ultraviolet (UV) light. The fractionated DNA fragment sizes were compared to those of the t(8;14) translocation positive controls, tPA controls and known DNA molecular weight markers. Results: One hundred and ten Burkitt’s lymphoma diagnoses were made in the three teaching hospitals of the University of the Witwatersrand from January 1994 to December 2003. Bone marrow involvement by BL was present in 84 of these cases. Archival bone marrow slides were available in 74 of the 84 BL patients. Intact high molecular DNA on which the t(8;14) LD-PCR analysis could be performed was present in 41 of the 74 BL patients. In the presence of appropriate controls, an t(8;14) translocation specific product was demonstrable by t(8;14) LD-PCR analysis in only 6 of 41 BL patients. Conclusion: In this t(8;14) LD-PCR retrospective analysis of a large number known Burkitt’s lymphomas, the diagnostic yield in carefully selected patients was extremely poor. With five primer pairs required per BL sample analysis, this technique was found too labour intensive and costly in our hands making it unsuitable for routine diagnostic use. The reasons for the poor diagnostic yield remains unclear and may need to be explored in future studies. Emerging alternative techniques for the diagnosis of BL such as fluorescence in situ hybridization and microarray gene expression analyses may prove to be better diagnostic tools than LD-PCR in its current form.

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Introdução:Mucopolissacaridose tipo II é uma doença lisossômica causada pela deficiência da enzima idounato-2-sulfatase. A incidência de MPS II é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. Até o presente momento, cerca de 340 mutações foram identificadas no gene da idorunatosulfatase. Objetivo: O presente trabalho teve como objetivo principal identificar as alterações moleculares presentes em 149 pacientes brasileiros e sul americanos com diagnóstico bioquímico de MPS II. Métodos: Após a realização do protocolo inicial proposto e que incluía o sequenciamento completo do gene IDS, alguns pacientes não apresentaram alterações e foram incluídos num protocolo adicional para casos “especais”. Resultados: Uma deleção de 178pb foi encontrada na região promotora do gene, em 2 pacientes que não apresentaram alterações em região codificante, bem como outros 2 pacientes apresentaram um polimorfismo na mesma região, que nunca havia sido relatado em pacientes com MPS II. A detecção de uma deleção em 3 pacientes através da técnica de PCR convencional,exon por exon, nos mostrou que a deleção se estendia da região proximal do gene IDS até a região dos genes FRAXA e FRAXE, contudo análises adicionais, através de SNP-array, confirmaram a deleção restrita a estas regiões em 2 pacientes e identificaram a deleção total retrita ao gene IDS em outro. Após a análise de 105 pacientes com MPS II, 30 novas mutações foram encontradas o que demonstra uma grande heterogeneidade genica. Conclusão: Tais análises são importantes para elucidar o defeito básico e assim poder identificar portadoras nas famílias, o que tem uma importância fundamental para o aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal e prevenção de novos casos. Adicionalmente, a informação sobre o defeito genéticomolecular é muito importante para a predição do fenótipo e consequentemente para a definição da melhor estratégia de tratamento. / Background: Mucopolysaccharidosis type II is a lysosomal disease caused by deficiency of the enzyme idounate-2-sulfatase. The incidence of MPS II is very low, usually less than 1 case per 1 million newborns. To date, about 340 mutations have been identified in the IDS gene. Objective: This study aimed to identify the molecular alterations present in 149 Brazilian and South American patients with biochemical diagnosis of MPS II. Methods: After molecular analysis using the initial protocol proposed, wich included complete sequencing of the IDS gene, someof the patients showed no DNA alterations of the gene coding region and were included an additional protocol for “special” cases. Results: A deletion of 178pb was found in the promoter region of the gene in two patients. An other 2 patients had a polymorphism in the same region, which had never been reported in patients with MPS II. A deletion was observed in 3 patients by conventional PCR, exon by exon, which extended from the proximal IDS gene until the fagile sites FRAXA and FRAXE. Additional analyzes using SNP-array confirmed the deletion of those regions in two patients and have identified the full deletion restricted to IDS in another. After analysis of 105 patients with MPS II, 30 new mutations were found which shows a broad genomic heterogeneity. Conclusion: Such analyzes are important to elucidate the basic defect and thus enable to identify carriers in families, which is of fundamental importance for genetic counseling, prenatal diagnosis and prevention of new cases. In addition, information about the molecular genetic defect is very important for the prediction of phenotype and thus for defining the best tstrategy for treatment.

Introdução:Mucopolissacaridose tipo II é uma doença lisossômica causada pela deficiência da enzima idounato-2-sulfatase. A incidência de MPS II é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. Até o presente momento, cerca de 340 mutações foram identificadas no gene da idorunatosulfatase. Objetivo: O presente trabalho teve como objetivo principal identificar as alterações moleculares presentes em 149 pacientes brasileiros e sul americanos com diagnóstico bioquímico de MPS II. Métodos: Após a realização do protocolo inicial proposto e que incluía o sequenciamento completo do gene IDS, alguns pacientes não apresentaram alterações e foram incluídos num protocolo adicional para casos “especais”. Resultados: Uma deleção de 178pb foi encontrada na região promotora do gene, em 2 pacientes que não apresentaram alterações em região codificante, bem como outros 2 pacientes apresentaram um polimorfismo na mesma região, que nunca havia sido relatado em pacientes com MPS II. A detecção de uma deleção em 3 pacientes através da técnica de PCR convencional,exon por exon, nos mostrou que a deleção se estendia da região proximal do gene IDS até a região dos genes FRAXA e FRAXE, contudo análises adicionais, através de SNP-array, confirmaram a deleção restrita a estas regiões em 2 pacientes e identificaram a deleção total retrita ao gene IDS em outro. Após a análise de 105 pacientes com MPS II, 30 novas mutações foram encontradas o que demonstra uma grande heterogeneidade genica. Conclusão: Tais análises são importantes para elucidar o defeito básico e assim poder identificar portadoras nas famílias, o que tem uma importância fundamental para o aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal e prevenção de novos casos. Adicionalmente, a informação sobre o defeito genéticomolecular é muito importante para a predição do fenótipo e consequentemente para a definição da melhor estratégia de tratamento. / Background: Mucopolysaccharidosis type II is a lysosomal disease caused by deficiency of the enzyme idounate-2-sulfatase. The incidence of MPS II is very low, usually less than 1 case per 1 million newborns. To date, about 340 mutations have been identified in the IDS gene. Objective: This study aimed to identify the molecular alterations present in 149 Brazilian and South American patients with biochemical diagnosis of MPS II. Methods: After molecular analysis using the initial protocol proposed, wich included complete sequencing of the IDS gene, someof the patients showed no DNA alterations of the gene coding region and were included an additional protocol for “special” cases. Results: A deletion of 178pb was found in the promoter region of the gene in two patients. An other 2 patients had a polymorphism in the same region, which had never been reported in patients with MPS II. A deletion was observed in 3 patients by conventional PCR, exon by exon, which extended from the proximal IDS gene until the fagile sites FRAXA and FRAXE. Additional analyzes using SNP-array confirmed the deletion of those regions in two patients and have identified the full deletion restricted to IDS in another. After analysis of 105 patients with MPS II, 30 new mutations were found which shows a broad genomic heterogeneity. Conclusion: Such analyzes are important to elucidate the basic defect and thus enable to identify carriers in families, which is of fundamental importance for genetic counseling, prenatal diagnosis and prevention of new cases. In addition, information about the molecular genetic defect is very important for the prediction of phenotype and thus for defining the best tstrategy for treatment.

Introdução:Mucopolissacaridose tipo II é uma doença lisossômica causada pela deficiência da enzima idounato-2-sulfatase. A incidência de MPS II é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. Até o presente momento, cerca de 340 mutações foram identificadas no gene da idorunatosulfatase. Objetivo: O presente trabalho teve como objetivo principal identificar as alterações moleculares presentes em 149 pacientes brasileiros e sul americanos com diagnóstico bioquímico de MPS II. Métodos: Após a realização do protocolo inicial proposto e que incluía o sequenciamento completo do gene IDS, alguns pacientes não apresentaram alterações e foram incluídos num protocolo adicional para casos “especais”. Resultados: Uma deleção de 178pb foi encontrada na região promotora do gene, em 2 pacientes que não apresentaram alterações em região codificante, bem como outros 2 pacientes apresentaram um polimorfismo na mesma região, que nunca havia sido relatado em pacientes com MPS II. A detecção de uma deleção em 3 pacientes através da técnica de PCR convencional,exon por exon, nos mostrou que a deleção se estendia da região proximal do gene IDS até a região dos genes FRAXA e FRAXE, contudo análises adicionais, através de SNP-array, confirmaram a deleção restrita a estas regiões em 2 pacientes e identificaram a deleção total retrita ao gene IDS em outro. Após a análise de 105 pacientes com MPS II, 30 novas mutações foram encontradas o que demonstra uma grande heterogeneidade genica. Conclusão: Tais análises são importantes para elucidar o defeito básico e assim poder identificar portadoras nas famílias, o que tem uma importância fundamental para o aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal e prevenção de novos casos. Adicionalmente, a informação sobre o defeito genéticomolecular é muito importante para a predição do fenótipo e consequentemente para a definição da melhor estratégia de tratamento. / Background: Mucopolysaccharidosis type II is a lysosomal disease caused by deficiency of the enzyme idounate-2-sulfatase. The incidence of MPS II is very low, usually less than 1 case per 1 million newborns. To date, about 340 mutations have been identified in the IDS gene. Objective: This study aimed to identify the molecular alterations present in 149 Brazilian and South American patients with biochemical diagnosis of MPS II. Methods: After molecular analysis using the initial protocol proposed, wich included complete sequencing of the IDS gene, someof the patients showed no DNA alterations of the gene coding region and were included an additional protocol for “special” cases. Results: A deletion of 178pb was found in the promoter region of the gene in two patients. An other 2 patients had a polymorphism in the same region, which had never been reported in patients with MPS II. A deletion was observed in 3 patients by conventional PCR, exon by exon, which extended from the proximal IDS gene until the fagile sites FRAXA and FRAXE. Additional analyzes using SNP-array confirmed the deletion of those regions in two patients and have identified the full deletion restricted to IDS in another. After analysis of 105 patients with MPS II, 30 new mutations were found which shows a broad genomic heterogeneity. Conclusion: Such analyzes are important to elucidate the basic defect and thus enable to identify carriers in families, which is of fundamental importance for genetic counseling, prenatal diagnosis and prevention of new cases. In addition, information about the molecular genetic defect is very important for the prediction of phenotype and thus for defining the best tstrategy for treatment.

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Este trabalho visa esclarecer a identidade taxonômica de duas espécies de briozoários reportadas para o litoral brasileiro como Amathia cf. vidovici e Amathia cf. crispa, baseando-se em análises morfológicas e moleculares, utilizando os genes COI e 16S, que haviam se mostrado eficientes na diferenciação genética de outras espécies do gênero Amathia. Colônias foram amostradas em diversas localidades ao longo da costa brasileira, de Fortaleza, CE, a Palhoça, SC, tendo sido obtidas 107 amostras de A. cf. vidovici e 18 de A. cf. crispa. Uma espécie nova foi detectada para cada grupo avaliado: Amathia sp. nov.1 e Amathia sp. nov.2. Amathia sp. nov.1 é oriunda somente de localidades situadas em Cabo Frio, RJ e Vitória, ES, sendo distinta de A. cf. vidovici pelas medidas de maiores valores das seguintes características: 1) comprimento do agrupamento de zooides, 2) comprimento do internódio do estolão e 3) ângulo do agrupamento de zooides. Amathia sp. nov.2 foi encontrada exclusivamente na Ilha do Mel, PR revelando-se distinta de A. cf. crispa devido a medidas de menores valores das características: 1) ângulo da espiral, 2) número de pares de zooides, 3) comprimento do agrupamento de zooides e 4) comprimento do estolão. As análises moleculares corroboraram os resultados da morfologia, que conjuntamente revelaram também uma estrutura geográfica para A. vidovici. Esta foi encontrada em todo litoral do Brasil (CE, PB, PE, AL, BA, RJ, SP, PR, SC) sendo as colônias amostradas na ecorregião Nordeste, as que tiveram os menores valores mensurados das características analisadas quando comparadas com as das demais ecorregiões (maiores medidas). Amathia vidovici havia sido reportada anteriormente para localidades nos estados do Paraná, São Paulo e Alagoas, e Amathia crispa apenas para São Paulo / This work aims to clarify the taxonomic identity of two species of bryozoans reported on the Brazilian coast as Amathia cf. vidovici and Amathia cf. crispa based on morphological and molecular analysis using the mitochondrial genes 16S rRNA and COI, which had proved useful in the genetic differentiation at the species level of other species of genus Amathia. Colonies were collected in different localities along the Brazilian coast, from Fortaleza, Ceará state, up to Palhoça, Santa Catarina state, including 107 samples of A. cf. vidovici and 18 of A. cf. crispa. A new species was detected for each evaluated group: Amathia sp. nov.1 e Amathia sp. nov.2. Amathia sp. nov.1 was found only on sites situated in Cabo Frio, state of Rio de Janeiro, and Vitória, state of Espírito Santo, being distinct of A. cf. vidovici by having: 1) longer clusters of zooids, 2) longer stolon internodes, and 3) spiral of zooid clusters describing a greater angle. Amathia sp. nov.2 was exclusively found in Ilha do Mel, state of Paraná; it is distinct from A. cf. crispa by the following: 1) spiral of zooid clusters describing a smaller angle, 2) fewer pairs of zooids per cluster, 3) shorter clusters of zooids, and 4) shorter stolon internodes. The molecular analyses corroborate the morphological results, both also revealing a geographical structure for A. vidovici. This specie was found throughout the coast of Brazil (CE, PB, PE, AL, BA, RJ, SP, PR, SC), the ones from the Northeast Ecoregion with the lower values of all measured characteristics when compared with those from other ecoregions. Amathia vidovici was reported previously to localities in the states of Paraná, São Paulo, and Alagoas, and Amathia crispa was reported only to São Paulo

O gênero Ramalina Ach. possui cerca de 250 espécies aceitas e está distribuído por todo o mundo. Desde a circunscrição inicial do gênero em 1809, aceitava-se que boa parte das espécies possuía distintos graus de plasticidade morfológica e até química, resultando em centenas de nomes na literatura e certa confusão a respeito da sistemática do mesmo. Estudos recentes revelaram uma diversidade oculta para o grupo e que, possivelmente, algumas características estavam sendo negligenciadas. Com o objetivo de contribuir para o entendimento da sistemática de Ramalina, o presente estudo utilizou-se de análises morfológicas, anatômicas, químicas e moleculares. No total foram examinados 2415 espécimes de Ramalina, dos quais 332 representam espécimes tipo. Foram geradas 278 novas sequências relativas a 24 espécies, sendo 195 sequências de ITS, 59 de IGS e 24 de rpb2. O estudo identificou 27 espécies distribuídas por doze estados brasileiros e em diversos ambientes, tais como restingas, mata de araucária, campos de altitude, Cerrado e Caatinga. Duas espécies são novas para a ciência. Ramalina anceps foi cofirmada como espécie distinta de R. usnea. A espécie R. subfraxinea foi excluída da micota brasileira. Foram registradas 33 novas ocorrências em vários Estados brasileiros, o que amplia consideravelmente a distribuição das espécies no país. A importância de ter descrições detalhadas sobre a morfologia e anatomia foi comprovada através dos estudos tendo respaldo das análises moleculares. O presente estudo contribui muito para o conhecimento a cerca dos problemas taxonômicos e sistemáticos das espécies de Ramalina, não apenas em nível nacional, mas mundial. Sobe para 38 o número de espécies de Ramalina conhecidas para o Brasil. A Região Sul teve substancial ganho no conhecimento a respeito das espécies presentes, bem como parte da Região Sudeste e Nordeste. As Regiões Centro-Oeste e Norte ainda carecem de coleções suficientes mesmo em herbários nacionais. Descrições, comentários, ilustrações e chaves de identificação são apresentadas. / Ramalina Ach. has ca. 250 species accepted and is distributed worldwide. Since the initial division of the genus in 1809, it was accepted that many of the species had different degrees of morphological and even chemical plasticity, resulting in hundreds of names in literature and some confusion about the systematic of the group. Recent studies have revealed a hidden diversity to the group and possibly some characteristics were being neglected. In aim to contribute to the understanding of systematic of Ramalina, this study used morphological, anatomical, chemical and molecular analyzes. 2415 specimens of Ramalina were examined, of which 332 represent type specimens. 278 new sequences related to 24 species were generated: 195 sequences of ITS, 59 of IGS and 24 of rpb2. The study identified 27 species distributed on twelve Brazilian states and in different environments, such as coastal vegetation, Araucaria forest, high altitude grasslands, savannah and Caatinga vegetation. Two species are new to science. Ramalina anceps was confirmed as a distinct species of R. usnea. The species R. subfraxinea was excluded from the Brazilian mycota. Thirty three new records were found in some Brazilian states, which considerably expand the distribution of species in the country. The importance of having detailed descriptions of morphology and anatomy has been proven through the studies and supported by the molecular analysis. This study contributes to the knowledge about the taxonomic and systematic problems of the species of Ramalina, not only nationally, but worldwide. The number of Ramalina species known to Brazil increases to 38. The South region had substantial gain to the knowledge about the species present, and part of the Southeast and Northeast regions. The North and Midwest regions still lack of sufficient collections even in national herbaria. Descriptions, comments, illustrations and identification keys are given.

Introdução Anopheles (Nsssorhynchus) constitui o grupo de anofelinos que encerra o maior número de vetores de plasmódios que causam a malária humana na Região Neotropical. Em vista disso, são as espécies que têm sido mais frequentemente estudadas. O subgênero possui 33 espécies e está dividido em três seções, Myzorhynchella, Albimanus e Argyritarsis. A última revisão da seção Myzorhynchella é a de Galvão (1941) e são raros os estudos com a seção que é formada pelas espécies An. lutzii, An. parvus, An. nigritarsis e An. antunesi. Embora estas espécies sejam consideradas zoofílicas, estudos taxonômicos são necessários para estabelecer a identificação morfológica e para diferenciar estas espécies de outros Anophelinae, fornecendo assim condições adequadas para avaliar as espécies que estão envolvidas na transmissão da malária. Objetivos Caracterizar morfologicamente e molecularmente as espécies da seção Myzorhynchella e estabelecer caracteres morfológicos que permitam a separação entre as mesmas. Métodos Foram realizadas coletas de mosquitos em diferentes localidades da Mata Atlântica, além da análise de caracteres morfológicos de larva, pupa, adultos macho e fêmea e ovos de espécimes disponíveis na coleção entomológica da Faculdade de Saúde Pública FSP/USP, do Museu de Zoologia MZUSP e do Instituto Oswaldo Cruz IOC. Foram realizadas análises moleculares utilizando sequências de bases nucleotídicas da região do Espaçador Interno Transcrito 2 - ITS2 do DNA ribossômico e do gene mitocondrial Citocromo Oxidase Subunidade I - COI. Resultados - Foram caracterizados os adultos, machos e fêmeas, as formas imaturas e os ovos de An. antunesi e de An. lutzii. Anopheles guarani e An. niger foram retiradas da sinonímia de An. lutzii. Foi descrita uma espécie nova que é encontrada em simpatria com An. antunesi na Serra da Mantiqueira. Os resultados das análises filogenéticas corroboraram a existência de pelo menos cinco espécies dentro da seção Myzorhynchella e indicam que An. parvus e An. antunesi podem representar complexos de espécies. Acresce considerar que An. lutzii foi redescrita com o emprego de espécimes do Vale do Ribeira. No entanto, a falta de espécimes de An. lutzii da localidade tipo com as formas adultas e imaturos associados, impediram a caracterização adequada da espécie. Conclusão Foram caracterizadas quatro espécies da seção Myzorhynchella, foi descrita uma espécie nova que ocorre na Serra da Mantiqueira e demonstrou-se que An. parvus e An. antunesi podem ser complexos de espécies. Há a necessidade de continuar os estudos da Seção Myzorhynchella e obter topotipos de An. lutzii / Introduction Anopheles (Nsssorhynchus) is the group of anophelines that has the largest number of vectors of plasmodium that causes human malaria in the Neotropics. Because of this, species of this subgenus have been most frequently studied. The subgenus has 33 nominal species, subdivided into three sections, Myzorhynchella, Albimanus and Argyritarsis. The last revision on species of the Myzorhynchella section is that by Galvão (1941) and taxonomic studies are rare in the section that is formed by An. lutzii, An. parvus, An. nigritarsis and An. antunesi. Although these species are considered to be zoophilic, taxonomic studies are necessary to fix the morphological identification, and to differentiate these species from other Anophelinae, thus providing appropriate conditions to evaluate which species are involved in the transmission of malaria. Objetives To fix the morphological and molecular identification of species of the Myzorhynchella section and to define morphological characters to separate the species. Methods The mosquitoes were collected in different localities in the Mata Atlântica. These specimens were employed in analyses of morphological characters of eggs, larva, pupa, adult male and female, and were compared to specimens deposited in the Entomological Collection of Faculdade de Saúde Pública FSP/USP, Museu de Zoologia MZUSP and Instituto Oswaldo Cruz IOC. Molecular analysis were performed using sequences of of the internal transcribed spacer 2 ITS2 of ribosomal DNA and the mitochondrial cytochrome oxidase subunit I gene COI. Results We characterized the adults, male and female, immature forms and the eggs of An. antunesi and An. lutzii. Anopheles guarani and An. niger were removed from the synomym of An. lutzii. A new species that was found in sympatry with An. antunesi in Serra da Mantiqueira was described. Results of phylogenetic analysis corroborate the existence of at least five species within Myzorhynchella Section and indicate that An. parvus and An. antunesi may represent complexes of species. Besides An. lutzii was redescribed using specimens of Ribeira Valley. However, the lack of specimens of An. lutzii from the type locality with associated adults and immature forms prevented the proper characterization of the species. Conclusion We characterized four species of Myzorhynchella section, a new species that occurs in Serra da Mantiqueira was described, and it showed that An. parvus and An. antunesi may be species complex. There is a need to continue the studies of the section and get topotypes of An. lutzii

Introdução: Mucopolissacaridose IVA é uma doença lisossômica, autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase. É uma doença rara e a incidência varia de 1:76.000 a 1:640.000 recém-nascidos vivos. Até o momento 319 diferentes mutações causadoras da doença já foram identificadas, o que demonstra a ampla variabilidade genética. Objetivo: Caracterizar o genótipo de pacientes com MPS IVA, analisar 6 polimorfismos intragênicos e identificar os haplótipos presentes em nossos pacientes, através do estudo molecular do gene GALNS. Métodos: O estudo foi realizado em 45 pacientes provenientes das regiões Nordeste, Sudeste, e Sul do Brasil, com diagnóstico bioquímico confirmado para MPS IVA. A análise molecular foi realizada através de PCR seguida de sequenciamento, pelo método de Sanger, a fim de identificar as mutações causadoras da doença. Para o estudo de haplótipos foram analisados 6 polimorfismos intragênicos através de PCR em Tempo Real, pelo método Taqman, em pacientes e controles. Resultados: A análise do gene GALNS, nos 45 pacientes, permitiu a identificação de 18 diferentes mutações, e a caracterização de 6 haplótipos distintos. Das 18 mutações encontradas, 5 apresentaram uma alta frequência (p.Ser341Arg, p.Arg386Cys, p.Gly301Cys, p.Arg94Leu e p.Gly116Ser), além disso, foram encontradas 4 novas mutações em outros três pacientes (p.Gly115Arg, p.Asn45Gly, p.Thr394Ala e c.759-2A>G). Dentre as mutações encontradas com maior frequência, a mutação p.Ser341Arg foi identificada em um maior número de pacientes, sendo a maioria proveniente da região Nordeste. Além disso, todos os pacientes com esta mutação apresentaram um único haplótipo. Conclusão: Os resultados obtidos permitiram a identificação de 18 mutações dentre elas 4 novas mutações. A alta frequência da mutação p.Ser341Arg no Nordeste do Brasil, principalmente no estado da Paraíba nos leva a inferir um possível efeito fundador da doença. Esta mutação foi observada somente na população brasileira e todos os pacientes com mutação em homozigose apresentaramum único haplótipo. Estas análises são importantes para identificar portadores nas famílias, para diagnóstico pré-natal, e também como forma de identificar uma origem comum em mutações frequentes em determinadas populações. / Background: Mucopolysaccharidosis IVA is an autosomal recessive lysosomal disease, caused by deficiency of N-acetilgalactosamina-6-sulfatase. It is a rare disease and the incidence ranges from 1: 76,000 to 1:640,000 live births. To date 319 mutations have been identified in this gene, demonstrating the wide variability of disease causing mutations. Objective: Analyze and characterize the genotype of patients with MPS IVA, through molecular analysis of GALNS. Methods: Molecular analysis of 45 patients with confirmed biochemical diagnosis for MPS IVA was performed. Mutation analysis was performed by PCR followed by Sanger sequencing. Haplotype analysis was performed using 6 intragenic polymorphisms by Real-Time PCR. Results: In this study we found 18 different mutations among 45 Brazilian patients and identified 5 common mutations (p.Ser341Arg, p.Arg386Cys, p.Gly301Cys, p.Arg94Leu e p.Gly116Ser). Four novel mutations were also identified through molecular analysis, including: p.Gly115Arg, p.Asn45Gly, p.Thr394Ala e c.759-2A>G. Patients are distributed in Northeast, Southeast and South regions of Brazil. Six different haplotypes were identified among patients. The p.Ser341Arg mutation showed the highest frequency, and most patients are located in the Northeast, additionally, all patients with this mutation show the same haplotype.Conclusion: These analyzes are important to identify carriers in families, for prenatal diagnosis, and in order to identify the mutation origin when certain recurrent mutation is associated with the same haplotype. In this study, we observed a high frequency of p.Ser341Arg mutation in Northeast, mainly in the state of Paraíba. This mutation was detected with higher frequency among patients, and showed only a haplotype. This mutation is unique for the Brazilian population and thus, we could suggest that a possible founder effect for this mutation could exist.