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Identification and functional characterization of gene defects underlying congenital stationary night blindness (csnb) / Identification et caractérisation fonctionnelle de défauts génétiques à l'origine de la cécité nocturne congénitale stationnaireNeuillé, Marion 27 June 2016 (has links)
Le processus visuel débute lorsque les photorécepteurs transforment la lumière en un signal biochimique qui est ensuite traité et transmis via la rétine. Notre groupe s'intéresse à élucider les défauts génétiques et les mécanismes à l'origine de pathologies rétiniennes comme la cécité nocturne congénitale stationnaire (CNCS), conséquence d'un défaut de transmission du signal entre les photorécepteurs et les cellules bipolaires. Cette thèse apporte de nouvelles connaissances sur la physiologie de cette première synapse visuelle. Nous avons identifié quatre nouvelles mutations dans SLC24A1, un échangeur ionique intervenant dans l'homéostasie du calcium dans les bâtonnets, à l'origine de la CNSC de type Riggs. Nous avons également identifié LRIT3 comme étant un nouveau gène impliqué dans la forme complète de CNCS. Nous avons décrit un modèle de souris invalidé pour Lrit3 avec un phénotype visuel similaire à celui des patients. Nous avons confirmé la localisation de LRIT3 aux extrémités dendritiques des cellules bipolaires ON, suggérant un rôle dans la cascade de signalisation mGluR6. Nous avons montré que LRIT3 était nécessaire à la localisation fonctionnelle de TRPM1. Nous avons de plus démontré un rôle additionnel de LRIT3 dans la formation de la synapse du cône n'impactant probablement que faiblement les voies OFF. Nous avons également réussi à détecter LRIT3 par spectrométrie de masse, ouvrant la voie à l'identification de ses partenaires. La meilleur connaissance de la physiologie et de la physiopathologie rétinienne doit mener non seulement à un meilleur diagnostic et conseil génétique des patients mais également au développement de nouvelles approches thérapeutiques. / The first steps in vision occur when rod and cone photoreceptors transform light into a biochemical signal, which gets processed through the retina. Our group investigates genetic causes and mechanisms involved in inherited retinal diseases as congenital stationary night blindness (CSNB), which reflects a signal transmission defect between photoreceptors and bipolar cells. This thesis gives several insights on the retinal physiology at this first visual synapse. We identified four novels mutations in SLC24A1 underlying the Riggs-type of CSNB, which has a role in calcium balance in rods. We subsequently identified a novel gene, LRIT3, which is mutated in the complete form of CSNB. We delivered a knock-out mouse model lacking Lrit3 which displays a phenotype similar to patients. We confirmed the localization of LRIT3 at the dendritic tips of ON-bipolar cells, suggesting a role of LRIT3 in the mGluR6 signaling cascade. We showed that LRIT3 is necessary for the functional localization of TRPM1. We also revealed that LRIT3 has an additional role in formation of the cone synapse but with probably only a minor effect on OFF-pathway functionality. We finally succeeded in immunoprecipitating and detecting LRIT3 by mass spectrometry, opening the way for the identification of LRIT3 partners. Improving knowledge about retinal physiology and physiopathology will lead to a better diagnosis and genetic counseling of the patients and to the development of novel therapeutic approaches.
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A edição crítica e revisada dos noturnos para piano de Almeida Prado / A edição crítica e revisada dos noturnos para piano de Almeida PradoThiago de Freitas Câmara Costa 01 July 2011 (has links)
Com o intuito de contribuir para uma bibliografia ainda escassa de trabalhos que envolvem a edição de partituras, este trabalho apresenta uma edição musical crítica e revisada dos últimos nove noturnos para piano do compositor Almeida Prado, a partir de seus manuscritos originais. Uma partitura editada facilita a leitura do intérprete e contribui para a divulgação dessas obras. O trabalho de edição crítica é baseado em sugestões de James Grier, por meio de investigação sobre as fontes essenciais, como fatos históricos relacionados ao compositor e ao estilo da obra, estabelecendo critérios de revisão e edição. O processo de edição das obras pesquisadas teve o acompanhamento do compositor. A bibliografia baseia-se em assuntos inerentes ao material, à análise, à edição musical e história da música do século XIX e XX, além de Teses e Dissertações referentes à obra do compositor Almeida Prado. As partituras editadas, assim como os manuscritos utilizados, aparecem como anexo desta Dissertação. / In order to contribute to a still scarce bibliography of works that involve the edition of scores, this paper presents a critical and revised music edition of the last nine nocturnes for piano composer Almeida Prado, from its original manuscripts. An edited score facilitates the reading of the performer and contributes to the dissemination of those works. The work of the critical edition is based on suggestions by James Grier, through research into key sources, such as historical facts related to the composer and style of work, establishing criteria for reviewing and editing. The editing process was supervised by the composer. The bibliography covers issues related to material, analysis, editing music and music history of the nineteenth and twentieth century, thesis and dissertations concerning the work of the composer Almeida Prado. The edited scores, as well as the original manuscripts, appear as appendix to this dissertation.
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De la communication acoustique au sein du groupe : contraintes et mécanismes / Acoustic communication within a group : constrains and mechanismsBrunel, Odette 10 December 2012 (has links)
Chez les insectes où les males chantent en chorus, l’interférence locale de signaux impose des contraintes majeures à des femelles qui doivent évaluer les mâles individuellement. Les mâles subis des difficultés pour évaluer la compétitivité de leurs voisins et pour montrer clairement aux femelles les caractéristiques de leurs propres chants. J’ai analysé différents aspects de cette problématique chez deux espèces acoustiques : chez la sauterelle ephippiger et une pyrale nocturne qui émettent leurs signaux au sein de regroupements. Nos expériences ont mis en évidence certains mécanismes comportementaux permettant aux femelles de localiser les meuliers males et d’autres permettant aux mâles de se communiquer efficacement et percevoir leur environnement acoustique. / In acoustic insects where males sing in choruses, local signal interference may present major difficulties for females evaluating and individual males. Males too may be prevented from assessing the competitivity of their neighbors as well as from advertising the characteristics of their own signals to females in a clear manner. Moreover, the background noise from local signals may prevent both sexes from perceiving other sounds in the environment, e.g. predator cues. I studied these problems at several levels in two acoustic insect species: in which males broadcast their advertisement songs while remaining in dense clusters. The experiments revealed behavioral mechanisms with which females can identify favored males and others with which males can communicate effectively.
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Roberto Bolaño e o Chile noturno de Pinochet / Roberto Bolaño and Chile Nocturno from PinochetJáder Vanderlei Muniz de Souza 02 December 2011 (has links)
O romance Nocturno de Chile, do escritor chileno Roberto Bolaño, insere-se no diálogo sobre as representações literárias da violência política na América Latina, contribuindo para um esforço de revitalização desse tipo de abordagem. Está dada na obra uma re-elaboração do discurso histórico, re-elaboração essa que se amplia e realiza também uma revisão do cânone literário estabelecido no continente. Dessa forma interessa a este trabalho analisar, compreender e discutir o modo como o autor arquiteta essas instâncias que se cruzam e se fundem no interior da obra, construindo-a. O esforço por compreender o trabalho de Bolaño não traz em si a pretensão de elucidá-lo de modo definitivo, mas a ideia de freqüentá-lo propondo um diálogo com o autor. Ao nos aproximar deste universo la partir de um ângulo distinto lançamos uma mirada crítica sobre a América Latina dos anos 1970. Nesse momento parece emergir com força o importante papel que tem a literatura, não para registrar denúncias ou oferecer respostas, mas dizer aquilo que os documentos não alcançam. / The novel Nocturno de Chile by the Chilean writer Roberto Bolaño, takes part in the dialog about literary representation of politic violence in Latin America, and contributes to a revitalization effort for this kind of approach. The book offers a re-elaboration of historic discourse. A re-elaboration which amplifies and also reviews the literary canon established in America. This is why its interesting to analyze, understand and discuss the way the author elaborates those matters that meet and join each other in the plot, to build it up. Our effort to comprehend Bolaños working doesnt intend to elucidate him definitively, but to establish a dialog with the writer. By approaching to this authors universe through a distinct angle, we can critically observe Latin America in the 1970s. In present days, a new important role for Literature seems to emerge, not in order to point out or answer anything, but to tell what historic documents dont seem to be able to reach.
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Vision nocturne numérique : restauration automatique et recalage multimodal des images à bas niveau de lumière / Numerical night vision system : Automatic restoration and multimodal registration of low light level imagesSutour, Camille 10 July 2015 (has links)
La vision de nuit des pilotes d’hélicoptère est artificiellement assistée par un dispositif de vision bas niveau de lumière constitué d’un intensificateur de lumière (IL) couplé à une caméra numérique d’une part, et d’une caméra infrarouge (IR) d’autre part. L’objectif de cette thèse est d’améliorer ce dispositif en ciblant les défauts afin de les corriger.Une première partie consiste à réduire le bruit dont souffrent les images IL. Cela nécessite d’évaluer la nature du bruit qui corrompt ces images. Pour cela, une méthode d’estimation automatique du bruit est mise en place. L’estimation repose sur la détection non paramétrique de zones homogènes de l’image. Les statistiques du bruit peuvent être alors être estimées à partir de ces régions homogènes à l’aide d’une méthode d’estimation robuste de la fonction de niveau de bruit par minimisation l1.Grâce à l’estimation du bruit, les images IL peuvent alors débruitées. Nous avons pour cela développé dans la seconde partie un algorithme de débruitage d’images qui associe les moyennes non locales aux méthodes variationnelles en effectuant une régularisation adaptative pondérée parune attache aux données non locale. Une adaptation au débruitage de séquences d’images permet ensuite de tenir compte de la redondance d’information apportée par le flux vidéo, en garantissant stabilité temporelle et préservation des structures fines.Enfin, dans la troisième partie les informations issues des capteurs optique et infrarouge sont recalées dans un même référentiel. Nous proposons pour cela un critère de recalage multimodal basé sur l’alignement des contours des images. Combiné à une résolution par montée de gradient et à un schéma temporel, l’approche proposée permet de recaler de façon robuste les deuxmodalités, en vue d’une ultérieure fusion. / Night vision for helicopter pilots is artificially enhanced by a night vision system. It consists in a light intensifier (LI) coupled with a numerical camera, and an infrared camera. The goal of this thesis is to improve this device by analyzing the defaults in order to correct them.The first part consists in reducing the noise level on the LI images. This requires to evaluate the nature of the noise corrupting these images, so an automatic noise estimation method has been developed. The estimation is based on a non parametric detection of homogeneous areas.Then the noise statistics are estimated using these homogeneous regions by performing a robust l`1 estimation of the noise level function.The LI images can then be denoised using the noise estimation. We have developed in the second part a denoising algorithm that combines the non local means with variational methods by applying an adaptive regularization weighted by a non local data fidelity term. Then this algorithm is adapted to video denoising using the redundancy provided by the sequences, hence guaranteeing temporel stability and preservation of the fine structures.Finally, in the third part data from the optical and infrared sensors are registered. We propose an edge based multimodal registration metric. Combined with a gradient ascent resolution and a temporel scheme, the proposed method allows robust registration of the two modalities for later fusion.
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Les visites nocturnes, l’impact de la nuit sur l’expérience de visite : le cas de la cour Marly au musée du Louvre / Museum late opening : the case of the cour Marly in the Louvre museumGermain, Floriane 25 June 2014 (has links)
Cette thèse examine l’influence de la nuit sur la réception d’une visite de musée. Elle propose d’envisager le paramètre horaire comme participant de la construction de l’expérience et plus largement du sens donné à sa visite. Or, ce rapport de la nuit à l’expérience de visite est encore peu interrogé malgré les nombreuses occasions qui permettent de visiter de nuit des institutions culturelles telles que les musées ou les monuments historiques. L’analyse phénoménologique et sémiotique de cette situation de réception permet de comprendre ce que les visiteurs vivent et ressentent au cours d’une visite nocturne. Elle révèle une variation du sens qui se construit autour de l’émergence de la nuit à la fois comme donnée physique, naturelle, dans l’exposition et comme donnée mentale dans l’état d’esprit des visiteurs. À travers l’étude comparative de la réception de la cour Marly au musée du Louvre, de jour et de nuit, c’est l’univers du discours des visiteurs qui est mis en question. Les interactions entre la nuit, les visiteurs et l’exposition marquent, par rapport à la journée, un processus de transformation du sens donné par le message de l’exposition et du sens reçu par les visiteurs. Autrement dit, le changement lumineux intervenant entre jour et nuit influence la recomposition du discours de l’exposition par les visiteurs de nocturnes. La dimension émotionnelle ainsi que la fantasmatique de la nuit interviennent dans l’interprétation du discours de l’exposition et le transforment. / The aim of this work is to analyse the impact of the night on the visitors’experience. Here, the time of the day is considered as a parameter of the processof meaning building within the visitor’s experience.The link between visitors’ experience and night has not yet been thouroughlyresearched although a lot of cultural events take place at night time and provideand occasion for visiting museums.The phenomenological and semiotic analysis of the night impact, and perception,lead to the understanding of the emotional experience of the visitors during anight time visit. It reveals a variation of the meaning created by the apparition ofthe actual night in the museum and of the idea of night in the visitors’ mind.A night and day comparison of the reception of the cour Marly, in the musée duLouvre, questions the visitors’ speeches. It shows a network of interactionsbetween the night, the visitors and the exhibition which initiates a transformationof the meaning given by the exhibition and received by the visitors.In other words, the lighting modification between night and day affects thereconstruction of the exhibition’s message operated by the visitors at night. Theemotional aspect as well as the night phantasmagoria partake in the interpretationof the exhibition’s message and change it.Key words: night - reception - visitors’ experience - interpretation - - - - - phantasmagoria - night visit
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L’association entre les symptômes de la dépression chez les adolescents et l’alimentation nocturne chez les jeunes adultesGuentcheva, Iliana 08 1900 (has links)
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Americana Suite: A Composition for Full Orchestra, Big Band, and Jazz Chamber Ensembles Inspired by American Master PaintingsRoutenberg, Scott Kevin 20 April 2008 (has links)
Americana Suite is a seven movement musical composition inspired by nineteenth and early twentieth century American master paintings. Representative artists from each of the major schools of American painting include Frederic Church, Winslow Homer, Mary Cassatt, Childe Hassam, George Bellows, Edward Hopper and Georgia O'Keeffe. Essentially pluralist in style, the suite is written for ensembles of varying size and genre, spanning from full orchestra and contemporary big band to intimate jazz chamber ensembles and electro-acoustic hybrids. Four of the seven movements are written for jazz ensembles and incorporate improvisation, while the other three orchestral movements explore romantic, impressionist and cinematic idioms. Historical summaries of each school, artist and painting are followed by detailed aesthetic and theoretical analyses of the respective movements. Harmonica virtuoso Howard Levy performs as a special guest artist.
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Impacts of light pollution on bat spatiotemporal dynamics in France : implications for outdoor lighting planning / Impacts de la pollution lumineuse et de ses mesures de réductions sur les dynamiques spatiotemporelles des chiroptères en FranceAzam, Clémentine 12 December 2016 (has links)
La pollution lumineuse, induite par l’utilisation massive d’éclairage artificiel la nuit, est un changement global qui affecte une partie importante des écosystèmes terrestres et marins, et qui soulève de nombreuses inquiétudes quant à son influence sur la biodiversité et le fonctionnement des écosystèmes. En effet, la pollution lumineuse induit de nombreux impacts sur les rythmes circadiens et saisonniers des organismes, et affecte leurs mouvements et leurs distributions spatiales. L’accumulation de ces impacts dans le temps et dans l’espace sur les différentes espèces peut ainsi entrainer des perturbations en cascade sur les dynamiques spatiotemporelles des communautés et sur les écosystèmes.Dans ce contexte, l’objectif de cette thèse est de caractériser les impacts de l’éclairage artificiel sur les activités de chauves-souris (ordre: chiroptère) à de multiples échelles spatiales afin d’élaborer des mesures de gestion de l’éclairage public qui limitent ses impacts négatifs sur la biodiversité. Nous avons utilisé les chauves-souris comme modèle d’étude car elles sont nocturnes et directement exposées à la pollution lumineuse, et sont considérées comme des espèces bio indicatrices de la réponse des espèces aux pressions anthropiques.Dans un premier temps, nous avons caractérisé l’impact relatif de la pollution lumineuse à l’échelle du paysage par rapport aux autres pressions de changements d’usage des sols en utilisant une base de données nationale de sciences participatives. Nous avons trouvé que la pollution lumineuse avait un impact négatif sur l’activité et la probabilité de présence des espèces de chiroptères les plus communes en France, et que cet impact était significativement plus fort que celui de l’artificialisation des sols, mais moins important que celui de l’agriculture intensive. Ces résultats confirment l’importance de prendre en compte l’éclairage public dans les stratégies d’aménagement du territoire pour restaurer efficacement de l’obscurité dans les paysages anthropisés.Ainsi, nous avons élaboré une expérience in situ pour déterminer si i) restaurer de l’obscurité dans le temps en éteignant les lampadaires pour une partie de la nuit (extinction nocturne), ou ii) limiter l’étendue spatiale de l’éclairage à proximité d’éléments naturels pouvaient être des mesures efficaces pour créer des zones corridors et des zones de refuges obscurs dans les paysages anthropisés. Nos résultats ont montré que les mesures actuelles d’extinction ne limitaient pas efficacement l’impact de l’éclairage sur les espèces de chiroptères sensibles à la lumière. Par contre, nous avons déterminé que les lampadaires devraient être séparés d’au moins 50 m des corridors écologiques, et que l’intrusion de lumière dans la végétation autour des zones éclairées ne devrait pas dépasser 0.1 lux pour permettre l’utilisation de ces espaces par les espèces sensibles à la lumière.En conclusion, cette thèse a mis en lumière l’importance de traiter la question de la pollution lumineuse à de multiples échelles spatiales pour bien caractériser ses impacts sur la biodiversité. Elle a par ailleurs permis de souligner l’importance de la prise en compte de cette pollution dans l’aménagement du territoire, et de proposer des critères écologiques qui pourraient être intégrés dans les futur normes et standards européens pour l’éclairage public. / Light pollution induced by the widespread use of nighttime artificial lighting is a global change affecting substantial part of terrestrial and marine ecosystems. As a result, major concerns have been raised about its hidden impacts on biodiversity and ecosystem functioning. Light pollution has major impacts on the circadian and seasonal cycles of organisms, and on their movements and spatial distributions. As a whole, light pollution likely disrupts the spatiotemporal dynamics of biological communities and ecosystems. In this context, the aim of this PhD was to characterize the impacts of nighttime artificial lighting on bat activity (order: chiroptera) at multiple spatial scales in order to propose reduction measures that can effectively limit the adverse impacts of light pollution on biodiversity. We used bats as model species as they are nocturnal and directly exposed to light pollution and they are considered to be good indicators of the response of biodiversity to anthropogenic pressure.We first intended to characterize the extent of effect of light pollution at a landscape scale relative to major land-use pressures that are threatening biodiversity worldwide. Using a French national-scale citizen science database, we found that landscape-scale level of light pollution negatively affected common bat species, and that this effect was significantly stronger than the effect of impervious surfaces but weaker than the effect of intensive agriculture. This highlighted the crucial need to account for outdoor lighting in land-use planning in order to restore darkness in human-inhabited landscapes.Thus, through an in situ experiment, we investigated whether i) restoring darkness in a landscape for a part of the night through part-night lighting schemes, or ii) restraining the spatial extent of lighting at the vicinity of natural elements were effective options to enhance dark ecological corridors in human-inhabited landscapes. We found that part-night lighting schemes were unlikely to effectively mitigate the impacts of artificial lighting on light-sensitive species. However, we revealed that streetlights should be separated from ecological corridors by at least 50 m, and that the light trespass should be lower than 0.1 lux to allow their effective use by light-sensitive species.Overall, this PhD thesis revealed the major importance of addressing light pollution issues at multiple spatial scales to characterize its impacts on biodiversity. It also exposed the crucial importance of integrating outdoor lighting in land-use planning strategies and proposed to implement ecological criteria in future European standards for outdoor lighting.
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Une ville bien arrosée : Montréal durant l'ère de la prohibition (1920-1933)Hawrysh, Michael M. 06 1900 (has links)
Au début des années 1920, la ville de Montréal se retrouve dans une situation assez unique. À l’époque, les États-Unis et toutes les provinces canadiennes à l’exception du Québec ont adopté la prohibition de la vente d’alcool. Mais même au Québec, environ la moitié de la population de la province est alors touchée par des prohibitions locales (votées au niveau municipal), des prohibitions qui ont largement perduré tout au long de la période à l’étude. Durant cette ère de prohibition de l’alcool nord-américaine, Montréal est la plus grande ville, et une des seules sur le continent non régie par une loi sur la prohibition. C’est aussi celle qui dispose des lois les plus libérales envers l’alcool des deux côtés du 49ème parallèle grâce à la création de la Commission des Liqueurs de Québec (CLQ), le premier système de contrôle gouvernemental de l’alcool en Amérique du Nord. C’est dans ce contexte que Montréal devient une rare oasis dans un continent assoiffé et le plus grand cobaye du modèle de contrôle gouvernemental de l’alcool.
Ce mémoire examine les impacts de cette conjoncture sur le développement de cette ville, de son industrie touristique, de sa vie nocturne et de sa réputation. En premier lieu, le mémoire présente une mise en contexte de la situation aux États-Unis, au Canada et au Québec afin de faire ressortir le caractère unique de Montréal pendant cette période. En deuxième lieu, l’essor du tourisme dit « de liqueur » et de la vie nocturne montréalaise, à la fois légale et illicite, est exploré. En dernier lieu, le mémoire met au jour l’impact que cette conjoncture a eu sur la construction de la réputation de la ville à travers l’examen des écrits des anti- et pro-prohibitionnistes qui ont chacun propagé des visions idéalisées et démonisées de cette ville « bien arrosée », ainsi que des documents associés à l’essor du tourisme, tels que les chansons, les guides touristiques et les récits de voyage, qui, pour leur part, ont présenté un image plus romancée de la métropole et associée à un refuge festif de la prohibition. Malgré leurs différences, ces trois visions de Montréal l’ont néanmoins associée à la liberté, que ce soit une liberté ordonnée, dangereuse ou bien émancipatrice. Ainsi, à partir de l’expérience de la prohibition et du tourisme de liqueur, Montréal devient connue comme une ville « ouverte », dans ses acceptions à la fois positives et négatives. / At the beginning of the 1920s, the city of Montreal found itself in a rather unique situation. At the time, the United States and every Canadian province with the exception of Quebec had adopted prohibition of alcohol. Yet even in Quebec, about half of the population of the province was under local prohibitions (voted at the municipal level) since the beginning of the 20th century, prohibitions which persisted for the most part throughout the period under study. During this era of prohibition of alcohol in North America, Montreal was the largest city, and one of the only on the continent, not under prohibition. It was also the city living under the most liberal alcohol laws on both sides of 49th parallel thanks to the creation of the Quebec Liquor Commission (QLC), the first system of government control of alcohol in North America. Thus, Montreal became a rare oasis in a continent left parched by prohibition and the largest guinea pig of the government control model.
This thesis examines the impacts of this conjuncture on the development of the city, specifically of its tourism industry, its nightlife, and its reputation. The thesis begins with a contextualization of prohibition in the United States, in Canada and in Quebec in order to reveal the uniqueness of Montréal during this period. Next, the rapid expansion of « liquor tourism » as well as the city’s nightlife, both legal and illicit, are explored. Lastly, this thesis explores the impact that this conjuncture had on the construction of the city’s reputation throughout the writings of anti- and pro-prohibitionists, who propagated both idealised and demonised views of the city, as well as the documents associated with the tourism boom, such as songs, tourist guides and travel writing, which presented a more romanticized vision of the city as a festive refuge from prohibition. Despite their differences, these three visions all associated Montreal with liberty, whether it is one that is well managed by the government, dangerous and out of control, or emancipating. Thus, through the era of prohibition and the phenomenon of liquor tourism, Montreal came to be known as an “open” city, in both a positive and a negative sense.
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