Made available in DSpace on 2016-04-28T20:39:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Suzana Souza Pastori.pdf: 1127726 bytes, checksum: 70247a3467b2d966d14ca23839edd68f (MD5) Previous issue date: 2006-05-12 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / This article analyzes the phenomenon of migration from the point of view of clinical experience gathered at several public institutions in the city of Belém, Brazil. Migration was originally seen as a simple statistical matter, but, due to the great numbers of patients coming from different geographical regions, it has now become a major aspect in analysis. Clinical experience has shown that one significant factor is the threat felt by patients. This is evident in their everyday lives and reproduced in treatment situations. On the basis of the supposition that there is significant loss involved when one moves from one geographical place to another, several studies were carried out based on texts by Freud, Green, N. Abraham, Torok, Penot and others. This supposition of loss led the researchers to consider anxiety, the fear of death, and impasses related to certain struggles as meaningful aspects in the patient s lives, and these factors were interrelated with the characteristics of the losses involved. Migration then began to be thought of as a prototype for changes in place, not only in the geographical sense, but also as the transition from one psychic condition to another. Certain confrontations seem to be involved in this transition, related to various cultural influences, and they result in conflicts in the sphere of ideals. The consequent narcissistic debility limits patients ability to confront situations of threat / Este trabalho analisa o fenômeno migratório a partir daquilo que se produziu na experiência clínica realizada em diversas instituições públicas na cidade de Belém (PA). A migração, pensada a princípio como mero dado estatístico pela grande incidência de pacientes provindos de diversos lugares, passou a ser um importante elemento de análise. Da experiência clínica, o que se destacou como dado significativo foi a condição de ameaça que os pacientes apresentavam, e que se manifestava nos cotidianos de vida e se reproduzia na situação de tratamento. A partir da suposição de que haveria uma perda significativa, na passagem de um lugar a outro, foram realizadas algumas análises a partir de textos freudianos e outros autores, tais como André Green, Nicolas Abraham e Maria Torok, Bernard Penot. Esta suposição de uma perda levou a que se considerasse a angústia , o medo da morte, os impasses em relação a determinados lutos como elementos significativos que se interligavam à dimensão da perda. A migração passou a ser pensada como uma situação prototípica de mudança de lugar, não apenas no sentido geográfico, mas como passagem de uma condição psíquica a outra. Nesta transição, estariam implicados deteminados confrontos a partir de influências culturais diversas, que teria como consequência um conflito na esfera dos ideais. A debilidade narcísica que se constituiria, a partir daí, dificultaria o enfrentamento de situações de ameaça

Made available in DSpace on 2016-04-28T20:39:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sarah Vieira Carneiro.pdf: 2394145 bytes, checksum: 3301f0a8931ae5bc3500804df8da7b1f (MD5) Previous issue date: 2006-03-30 / The present study is about the familiar grief process for stillbirth. Vast is the literatura about physical, psychological and social aspects of pregnancy, but insufficient is the reference to cases where the pregnancy goes well, but the baby bourns dead. The World Health Organization defines a stillbirth as a "pregnancy product with more than 500g that doesn't show life signs". According to IBGE, in 2003, 16.909 was the number of stillbirths in Brazil. Beyond the analysis of the construction of death and childhood concept, of the pregnancy process, familiar grief and perinatal grief, we pursue the following objectives: recognize the existence of a grief process after a stillbirth and its impact under the familiar system; identify ways of reaction and adaptation of the family; and identify ways to help the family in your grief for stillbirth. The data were collected in Boa Viagem - CE. Through the study af four cases and based on Systemic Family Approach, we arrive to the following points: the impact of a stillbirth in the family is undeniable e its consequences reach ali members. The four families made reference to the difference between fulfillment at the pregnancy versus the emptiness after the loss. In respect to the marital relation, it seems that, instead to dissolve (as the literatura sometimes suggests) the way they use to be gets more intensa. The extrema importance of the social support became manifest. Two things were very frequent: the distress caused by the lack of evidence of the baby's existence and the guilt, sometimes self inflicted, sometimes direct to the doctor or to health staff. Give patients sedative were a very common practice in theses cases, considered negativa by the families. In opposition to the literatura, nona of the families wanted a subsequent pregnancy. However, only longitudinal researches e and with a largar sample could give more consistency to our conclusions / o presente trabalho trata do processo de luto familiar por um natimorto. Vasta literatura é dedicada aos aspectos físicos, psicológicos e sociais da gravidez, mas escassa é a referência aos casos onde a gravidez segue seu curso normal, mas não tem êxito, ou seja, em que a criança nasce morta. A OMS define o natimorto como sendo o "produto de gestação com mais de 500g que não apresente sinais de vida ao nascer'. Segundo dados do IBGE, em 2003, o número de natimortos no Brasil chegou a 16.909. Através da análise da construção do conceito de morte e de infância, do processo de gravidez, luto familiar e luto perinatal, perseguimos os seguintes objetivos: reconhecer a existência de um processo de luto subseqüente á ocorrência de natimorto e seu impacto sobre o sistema familiar como um todo; identificar padrões de reação e adaptação ante a tal ocorrência por parte da família; e identificar maneiras de auxiliar a família em seu processo de luto por natimorto. A coleta de dados se deu no município de Boa Viagem - CE. Por meio do estudo de quatro casos e baseados na Abordagem Familiar Sistêmica, chegamos aos seguintes pontos: o impacto de um natimorto na família é inegável e suas conseqüências chegam a atingir todos os membros. As quatro famílias fizeram referência à disparidade do sentimento de completude experimentado na gravidez e do vazio depois da morte. Quanto à relação conjugal, nos parece que, ao invés de se dissolver (como às vezes sugere a literatura) há uma intensificação do padrão anterior. A rede de apoio revelou-se de extrema importância. Dois fenômenos foram muito freqüentes: o desconforto causado pela falta de provas da existência do bebê e a culpa, ora auto dirigida, ora dirigida ao médico ou à equipe hospitalar. Ministrar calmantes às pacientes foi prática comum nesses casos, tendo sido vista como negativa pelas famílias. Contrariando a tendência da literatura, nenhuma família desejava uma gravidez subseqüente. No entanto, apenas pesquisas longitudinais e com maior número de casos poderá tornar nossas conclusões mais consistentes

Os objetivos deste estudo são avaliar a prevalência, extensão e severidade de perda clínica de inserção (NCI); e investigar as possíveis associações entre variáveis demográficas, socioeconômicas e comportamentais com NCI em uma população isolada brasileira. MATERIAL E MÉTODO: Todos os indivíduos com mais de 12 anos de idade foram identificados por um censo. Eles foram entrevistados por meio de um questionário estruturado e submetidos a um exame clínico completo que consistiu na avaliação de 6 sítios por dente em toda a boca. RESULTADOS: Dentre os 214 indivíduos que foram entrevistados e receberam exame clínico completo, NCI >= 5mm foi observado em 8%, 37%, 70%, 83% e 100% dos indivíduos dentados nas faixas etárias de 12-19, 20-29, 30- 39, 40-49 e 50 ou mais anos de idade; enquanto que a prevalência de NCI >= 7mm foi de 5%, 8%, 20%, 67% e 83% nas faixas anteriormente descritas, respectivamente. Análises de regressão logística multivariável identificaram quantidade de placa visível (OR = 2,8), quantidade de cálculo supra-gengival (20-50%, OR = 2,9; e > 50%, OR= 10,6), idade (OR = 11,4) e tabagismo (OR = 2,4) como indicadores de risco para NCI >= 5mm; e tabagismo (OR = 8,2) para NCI >= 7mm. CONCLUSÃO: Os resultados demonstraram que perda clínica de inserção é altamente prevalente nesta população isolada. A alta prevalência de NCI em faixas etárias jovens e a identificação de indicadores de risco tradicionais para NCI nesta população sugerem que fatores microbiológicos ou a susceptibilidade para a exposição de fatores ambientais possam ser considerados fatores-chave para a alta ocorrência encontrada nesta população. / The aim of this study was to assess the prevalence, extent and severity of clinical attachment loss (CAL); and to investigate the associations between demographic, socioeconomic and behavioral risk indicators with CAL in an untreated isolated population in Brazil. METHODS: All subjects aged 12 years forward were selected by a census. They were submitted to a full-mouth clinical examination of six sites per tooth and were interviewed using a structured written questionnaire. RESULTS: Among the 214 subjects who were interviewed and clinical examined, CAL >= 5mm was observed in 8%, 37%, 70%, 83%, and 100% of the dentate subjects, depending on age; while the age dependent prevalence of CAL >= 7mm was 5%, 8% 20%, 67% and 83%, respectively. Multivariate analysis identified amount of plaque (OR=2.8), thresholds of supragingival calculus (OR=2.9-10.6), age (OR=11.4) and smoking (OR=2.4) as risk indicators for CAL >= 5mm, and smoking (OR=8.2) for CAL >= 7mm. CONCLUSION: The results demonstrate that CAL is highly prevalent in this isolated population. The high prevalence of CAL in young age groups and the observation of traditional risk indicators for CAL in this population suggest microbiological factors or host susceptibility to be key factors explaining the high levels of CAL found in this population.

O objetivo deste trabalho foi comparar os parâmetros clínicos periodontais após tratamento de defeitos infra-ósseos com retalho de espessura total (RET) associado ou não à proteína da matriz do esmalte (PME). Foram selecionados 10 pacientes com saúde geral boa, apresentando periodontite crônica e com um par ou mais de defeitos infra-ósseos (PCS >= 6 mm), totalizando 38 defeitos. Todos os pacientes receberam instruções de higiene bucal, raspagem e alisamento radicular, prévio a cirurgia. Foram divididos em dois grupos: grupo PME recebeu retalho de espessura total associado à proteína da matriz do esmalte; e o grupo RET recebeu apenas retalho de espessura total. Todos os pacientes passaram por sessões de controle e manutenção bucal a cada 3 meses, até o final do experimento. Após 24 meses observamos redução na média da PCS de 4,21 mm (PME) e 3,28 mm (RET),do início ao final do experimento, resultado significativo para ambos os grupos (p < 0,001), entretanto, o PME mostrou redução da PCS estatisticamente superior ao RET, aos 24 meses (p = 0,030). Para o NCIR o ganho médio foi de 5,69 mm (PME) e de 5,24 mm (RET), sendo esses ganhos significativos para ambos os grupos (p < 0,001) comparados o início ao final do experimento, no entanto, não houve diferença significativa quando comparadas às médias entre os dois grupos, ao final do trabalho (p = 0,59). Com relação ao IP, foi detectada uma redução significativa nos dois grupos ao longo do tratamento (p=0,022 para PME; p=0,005 para RET), 60% para o grupo PME e 80% para o grupo RET, sem contudo ser observada uma diferença estatisticamente significante entre os grupos (p=0,46). Quando observado o IG, tanto no PME como no RET, foi detectada uma redução significativa ao longo do experimento (p<0,001), entretanto, não houve diferença significativa entre os grupos em nenhum momento do experimento (p=0,34). A RG foi maior para o PME do que para o RET (p<0,001), sendo que no PME a RG aumentou 1,02 mm, apesar desse resultado, os valores médios de retração gengival não foram diferentes estatisticamente quando comparadas entre os grupos (p=0,68). Não houve alteração significativa na quantidade de gengiva queratinizada no PME (p = 0,23), enquanto no RET houve uma redução significativa na faixa de gengiva queratinizada ao longo do tempo de 0,78 mm (p=0,010), sem diferença estatística significante entre os grupos. A mobilidade dental não sofreu mudanças ao longo do tempo em ambos os grupo (p=0,90). Concluímos que o tratamento de defeitos infra-ósseos periodontais através da associação da proteína da matriz do esmalte com o retalho de espessura total reposto resulta em maior redução da profundidade clínica de sondagem quando comparado ao uso do retalho de espessura total reposto, após 24 meses. / The aim of the present clinical trial was to compare the periodontal clinical parameters after the treatment of intrabony defects with open flap debridement (OFD) with or without enamel matrix derivative (EMD). Ten subjects with good health, chronic periodontite and one or more pair of the intrabony defects (PPD >= 6 mm), totalizing 38 defects. All the patients received instructions of buccal hygiene, scaling and root planning, previous surgery. They were divided into two groups: group PME received open flap debridement associated to the enamel matrix protein; and the group OFD just received open flap debridement. All the patients passed by control sessions and buccal maintenance every 3 months, until the experiment end. After 24 months, a mean reduction of PPD was 4,21 mm (EMD) and 3,28 mm (OFD), beginning at the end of the experiment, significant result for both groups (p < 0,001), however, EMD showed PPD reduction statistically superior to OFD, at 24 months (p = 0,030). For the relative attachment level (RAL) the mean gain was 5,69 mm (EMD) and 5,24 mm (OFD), being these significant for both groups (p < 0,001) compared the beginning at the end of the experiment, however, there was not significant difference when compared to the means between both groups, at the end of the work (p = 0,59). With regard to PI, it was detected a significant reduction in the two groups along the treatment (p=0,022 to EMD; P=0,005 to OFD), 60% to the group EMD and 80% to the group OFD, without however a statistically significant difference between groups be observed (p=0,46). When observed GI, so much in the EMD as in OFP, it was detected a significant reduction along the experiment (p<0,001), however, there was not significant difference between groups in no experiment moment (p=0,34). RG was larger for EMD than for OFP (p<0,001), for EMD increased 1,02 mm, although of this result, the mean values of GR were not different statistically when compared between groups (p=0,68). There was not significant alteration in the keratinized tissue quantity in EMD (p = 0,23), while in the OFD there was a significant reduction in the keratinized tissue band along time of 0,78 mm (p=0,010), without differentiating significant statistics between groups. The dental mobility did not suffer changes along time in both group (p=0,90). In conclusion, the intra-bony periodontal defects treatment through the enamel matrix protein association with the open flap debridement results in more reduction to the probing clinical depth when compared to the open flap debridement, after 24 months.

Introdução: A perda óssea é um aspecto de ambas as doenças periodontite e osteoporose. Vários estudos têm analisado se a destruição periodontal poderia ser influenciada pela perda óssea sistêmica. Objetivo: Investigar a relação entre perda de inserção clínica e densidade mineral óssea da coluna lombar e quadril, estilo de vida, tabagismo, fatores sociodemográficos e dados clínicos odontológicos em mulheres na pós-menopausa. Métodos: Cento e quarenta e oito mulheres foram entrevistadas, utilizando um questionário estruturado, e examinadas clinicamente. O exame clínico periodontal, realizado por investigadores calibrados, incluiu perda de inserção clínica (PIC); profundidade de sondagem (PS); retração gengival (RG); sangramento a sondagem (SS); placa visível; cálculo supragengival e perda dentária. A amostra foi estratificada em dois grupos como segue: perda de inserção clínica moderada e grave. Os indivíduos do grupo PIC moderada tinham todos os sítios com perda de inserção clínica 5mm. Os indivíduos do grupo PIC grave tinham pelo menos um sítio com perda de inserção clínica > 5mm. A densidade mineral óssea (DMO), medida através de raios-X com dupla energia (DXA), foi avaliada para os sítos da coluna lombar, colo do fêmur e fêmur total (g/cm2). Resultados: PIC grave foi identificada em 86 indivíduos (58,1%). A análise de regressão linear múltipla usando PIC (variável dependente), ajustada por renda familiar, nível educacional e anos de menopausa, demonstrou uma relação inversa entre perda de inserção clínica grave com a densidade mineral óssea do colo do fêmur (p = 0,015), bem como uma associação positiva entre PIC grave e perda dentária (p = 0,000), sangramento a sondagem (p = 0,004) e fumantes pesados (p = 0,001). Conclusão: Este estudo demonstrou que a perda de inserção clínica grave foi associada à baixa densidade mineral óssea do colo do fêmur e deletérios parâmetros clínicos odontológicos e tabagismo. Esses resultados demonstram que, além de um adequado cuidado bucal, os indivíduos com perda de inserção clínica grave, também, podem requerer uma atenção adicional á sua saúde óssea sistêmica. / Background: Bone loss is a feature of both periodontitis and osteoporosis, and several studies have analyzed whether the periodontal destruction could have been influenced by systemic bone loss. Objective: The aim of this study was to assess the association between clinical attachment loss and bone mineral density at the lumbar spine and hip, lifestyle, smoking, socio-demographic factors, and dental clinical variables in postmenopausal woman. Methods: One hundred and forty-eight individuals were interviewed using a structured written questionnaire and clinically examined. The periodontal examination, which was performed by calibrated investigators, included clinical attachment loss (CA loss); probing depth (PD); gingival recession (GR); bleeding on probing (BOP); visible plaque; supragingival calculus; and mean tooth loss. The sample was stratified in two groups as follow as: moderate and severe CA loss. The individuals in the moderate group had all sites with clinical attachment loss 5mm. The individuals in the severe group had at least one site with clinical attachment loss > 5mm. Bone mineral density (BMD) measured using dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) was assessed at the lumbar spine, femoral neck and total femur (g/cm2). Results: Severe CA loss was identified in 86 individuals (58.1%). The multiple linear regression analysis using CA loss (dependent variable), adjusted by menopause, education and family income, demonstrated an inverse relationship of severe CA loss with the BMD of the femoral neck (p=0.015) as well as a positive association of severe CA loss with tooth loss (p=0.000), bleeding on probing (p=0.004) and heavy smokers (p=0.001). Conclusion: Our study demonstrated that severe clinical attachment loss was associated with low bone mineral density of the femoral neck and deleterious clinical dental parameters and smoking. Our findings suggest that in addition to appropriate oral care, individuals with severe clinical attachment loss may also require additional attention to their systemic bone health.

Não existe relato da condição periodontal em indivíduos com Deficiência Isolada do Hormônio do Crescimento (IGHD). O objetivo deste estudo foi investigar possíveis associações entre IGHD e a perda clínica de inserção periodontal (PCI) em uma população com IGHD congênita, presente no Nordeste do Brasil. Material e Métodos: Todos os indivíduos previamente identificados com IGHD e com idade 12 anos foram elegíveis para participar do estudo (n=46). A amostra final ficou composta por 33 casos (IGHD) e 33 controles (não - IGHD) após a exclusão dos edêntulos (n=5) e dos que haviam recebido previamente tratamento com reposição do Hormônio do Crescimento (n=8). Eles foram pareados por idade, gênero, condição sócio-econômica, hábito de fumo e diabetes. Todos foram submetidos a exame periodontal completo em 6 sítios por dente, e entrevistados por meio de um questionário estruturado. Resultados: Indivíduos com IGHD apresentaram quantidade semelhante de biofilme (p=0,32), menos cálculo supragengival (p=0,01), e mais sangramento à sondagem (p<0,01) em comparação com os controles. Após uma série de análises de regressão logística múltipla condicional, ajustada para cálculo supragengival, indivíduos com IGHD mostraram maior chance de apresentar Perda Clínica de Inserção Periodontal 7mm (OR= 18,1; IC 95% = 2,4 - 137,2). Conclusão: Indivíduos com IGHD severa e congênita possuem maior chance de apresentar Perda Clínica de Inserção Periodontal. / There are no reports of periodontal status in subjects with Isolated Growth Hormone Deficiency (IGHD). The aim of this study was to investigate possible associations between IGHD and periodontal clinical attachment loss (CAL) in a population affected by congenital IGHD, residing in Northeastern Brazil. Material and Methods: All previously identified IGHD subjects age 12 years were eligible for this study (n=46). The final study sample comprised 33 cases (IGHD) and 33 controls (non - IGHD) after excluding edentulous (n = 5) and subjects previously treated with GH replacement (n = 8). They were matched by age, gender, socioeconomic status, smoking and diabetes status. Subjects were submitted to a full-mouth clinical examination of six sites per tooth and were interviewed using a structured, written questionnaire. Results: IGHD subjects had same amount visible plaque (p=0.32), less supragingival calculus (p = 0.01), and more bleeding on probing (p < 0.01) than controls. After performance of conditional multiple regression analyses adjusted by supragingival calculus, IGHD subjects had a higher likelihood of having CAL 7 mm (OR = 18.1; 95% Cl = 2.4 - 137.2). Conclusion: Severe congenital IGHD subjects have a greater chance of having Periodontal Clinical Attachment Loss.

O objetivo desta revisão sistemática foi avaliar a efetividade da terapia de alendronato (bifosfonatos) na prevenção da perda dentária em mulheres após a menopausa. A estratégia de pesquisa desenvolvida foi adaptada para nove bases de dados para ensaios clínicos controlados aleatorizados com pelo menos seis meses de duração. Foi associada a esta pesquisa uma busca em literatura cinzenta (gray literature). Além disso, entramos em contato com especialistas da área e companhias que fabricam alendronato, com a finalidade de obtermos outros estudos, materiais não publicados ou para esclarecer dados duvidosos. Os desfechos avaliados incluíram: perda dentária, mudanças no nível clínico de inserção, densidade mineral óssea dos maxilares, profundidade de sondagem e nível da crista óssea interproximal em radiografias periapicais. Foi realizada, em duplicata, a avaliação da qualidade metodológica e a extração de dados dos estudos selecionados. Não foi possível incluir ensaios clínicos nesta revisão. Entretanto, nós decidimos descrever resumidamente os dados de apenas um estudo relevante, mas com baixo poder de validade. Esta revisão, baseada em apenas um ensaio, com baixo poder de evidência, verificou que não houve diferença na perda dentária, em mulheres após a menopausa, que foram tratadas com alendronato. Além disso, não há evidências clínicas importantes para a utilização do alendronato como coadjuvante no tratamento periodontal. / The aim of the present systematic review was to evaluate the alendronate therapy (bisphosphonates) for the prevention of tooth loss in postmenopausal women. The research strategy included the nine major electronic databases for randomised controlled trials (RCTs) with at least six months follow-up. An electronic approach of the several grey literature was conducted, and several experts of groups/companies involved in bisphosphonates research were contacted to find trials of unpublished material or to clarify ambiguous or missing data. The following parameters were included: tooth loss, changes in clinical attachment levels, jaw bone mineral density, probing pocket depths, and marginal bone levels on intraoral radiographs. Duplicate screening assessment in eligible RCTs of methodological quality and data extraction were conducted. No trial could be included in this review. Therefore, it was decided to describe the data of the only relevant study, thorough wish low validity. This review, based on one trial with low powered support provided some data. These data analysis showed no differences in tooth loss for postmenopausal women treated with alendronate therapy. Furthermore, no important clinical evidence was found to support the use of alendronate as coadjuvant on treatment of periodontal diseases.

O autor estudou famílias com surdez hereditária, congênita e de causas desconhecidas, na região da cidade de Marília, Estado de São Paulo (Brasil). Foram analisadas 33 famílias, com 100 pessoas afetadas. A história familiar de cada uma, abrangeu no mínimo três gerações. Todo paciente afetado, e seus familiares, que foram avaliados, submeteram-se a exame otorrinolaringológico, audiológico, laboratorial e radiológico. Heredogramas foram analisados para se avaliar o tipo de transmissão em cada família ( dominante, recessivo, ligado ao cromossomo X, genético desconhecido, não genético e de causa desconhecida). Verificou-se ainda a faixa etária predominante, a lateralidade, o grau de surdez, a evolução da perda auditiva, o tipo da curva audiométrica e o tipo da perda auditiva. O autor criou o Registro e Centro de Apoio das Perdas Auditivas Hereditárias ( RCAPAH), baseado no HHIRR(Hereditary Hearing Impairment Registry Resource ), existente no Boystown Hearing Loss Research Registry, da University of Nebraska, Omaha, U.S.A. Esse Registro fornece informações sobre avanços genéticos, aconselhamento e informes para as famílias, profissionais da saúde, sobre descobertas e avanços na genética da surdez, através de um informativo. Nesse estudo, o autor encontrou nas famílias analisadas, uma distribuição de transmissão de: 61% recessivas, 12% dominantes, 18% desconhecidas ou não genéticas, e 9% não genéticas. Quanto à faixa etária obtivemos 83%. Quanto à orelha comprometida 100% bilateral. Quanto ao grau de severidade, obtivemos surdez profunda em 65% dos casos, 25% severas, 9% moderadas, e 1% leve. Quanto à evolução encontramos 83% não progressivas e 17 % progressivas. Em relação ao tipo de curva audiométrica, encontramos 92% do tipo plano, 7% com queda em freqüências agudas e 1% com queda em freqüências graves. Com relação ao tipo de perda, obtivemos 99% neurosensorial e 1% condutiva / The author studied families with Hereditary, Progressive, and Unknown Deafness in the Marilia region, São Paulo, Brazil, between October 1996 and December 1998. During that time, 33 families with 100 persons affected were found. The family history of each family included at least three generations. All affected patients, and patterns, that was available had the following examined: otolaryngology (ear, nose, throat and mouth); audiological, blood examination , and radiological. Pedigrees were analyzed for the type of transmission in each family (dominant, recessive, X-linked, unknown genetic, non-genetic or unknown). The author created a Registry and Center of Support for Hereditary Hearing Loss, based upon the Boystown Hearing Loss Research Registry. These registries provide information to aid genetic counseling and inform families and health care providers about research and advances in genetic deafness by a newsletter. The distribution of transmission in the families are as follows: 61% recessive, 12% dominant, 18% unknown or non genetic, and 9% non-genetic ,according the age founded 83% between 0 and 1 year, according the ear 100% bilateral, according the severity 65% with profound, 25% with severe, 9% moderate and 1% superficial, according the evolution 83% no progressive, 17% progressive, according the type 92% plane, 7% loss on acute and 1% on grave, according the loss, 99% neurosensorial, 1% conductive. 1 1. INTRODUÇÃO O estudo e a história da genética humana é diferente do estudo e da história da genética vegetal e animal. As semelhanças entre pais e filhos, entre as famílias, como também, a existência de doenças hereditárias, intriga os cientistas e os médicos através dos anos. Entretanto, algumas descrições sistemáticas de doenças hereditárias no homem foram descritas antes do século X, sendo que as primeiras referências de perdas auditivas aparecem no século XVI ,MOTULSKI (1959). Vários autores já faziam referência sobre o termo genética médica antes do século X. Assim, MALPERTIUS, em 1752, publicou a descrição de uma família com polidactilia em quatro gerações e demonstrou que essa característica poderia ser igualmente transmitida por pai e mãe. Demonstrou ainda, por cálculos de probabilidade, que o acaso sozinho não poderia descrevê-la. As características ligados ao sexo, como daltonismo e hemofilia, foram estabelecidas no final do século VIII e início do IX. PORTAL, em 1808, publicou a primeira edição de um tratado intitulado \"Considérations sur la Nature et traitement de quelques maladies héréditaries ou de famille\", onde faz referências a doenças hereditárias. Posteriormente, em 1814, um livro intitulado \"A Treatise on the Supposed Hereditary Properties of Disease\", publicado em Londres por JOSEPH ADAMS, descreve os princípios gerais da genética médica que são válidos até hoje, 185 anos depois. O objetivo desse livro foi o de prover um guia para o entendimento da hereditariedade humana através da transmissão de doenças genéticas. O autor descreve também uma família com otoesclerose ao longo de quatro

A surdez neurossensorial imunomediada (SNIM) é uma das formas reversíveis de surdez neurossensorial, justificando a necessidade de identificação de marcadores mais específicos que ajudem na sua abordagem. O Western blot com antígenos de tecidos bovinos detecta um anticorpo contra a proteína de 68kD (hsp-70) em SNIM. Entretanto, anticorpos antihsp- 70 são comumente encontrados em indivíduos sadios. O objetivo do estudo foi determinar a reatividade de soros de pacientes com doenças otológicas freqüentemente relacionadas à etiologia auto-imune contra antígeno celular de linhagem humana (HeLa) através do Western blot, comparando com outros marcadores sorológicos de auto-imunidade. Soros de 81 pacientes com surdez neurossensorial (25 surdez súbita, 35 rapidamente progressiva e 21 doença Ménière) foram testados por Western blot utilizando extrato total de célula HeLa como antígeno alvo. Os pacientes com surdez foram comparados com indivíduos com audição normal e sem queixas otológicas ou história de doença sistêmica auto-imune (n=48). Observou-se reatividade contra célula HeLa principalmente nas regiões de 42, 48 and 62kD no grupo com surdez. O padrão de reatividade foi diferente entre os diferentes subgrupos de surdez. A reatividade contra as bandas de 48 and 62kD foi observada em surdez súbita e surdez rapidamente progressiva. A proteína de 48kD proveniente da surdez rapidamente progressiva parece ser diferente daquela encontrada em surdez súbita devido a sua resistência à tripsina. Este estudo demonstrou a existência de autorreatividade contra células HeLa na surdez súbita, surdez rapidamente progressiva e doença de Ménière, sugerindo a presença de novos autoanticorpos. O seu papel é ainda desconhecido. Estudos detalhados são necessários para avaliar a real relevância clínica desta autorreatividade na patologia de orelha interna ou como marcador prognóstico ou diagnóstico / Immune-mediated sensorineural hearing loss (SNHL) is one of few forms of reversible SNHL, justifying the need to define more specific markers to help clinical approach. Western blot with bovine tissues detect an autoantibody against the 68kD protein (hsp70) in immune-mediated SNHL. However, antihsp70 antibodies are also common in healthy individuals. The objective of this study was to determinate the reactivity of serum from patients with otologic entities often related to autoimmune etiology against human cell line antigen (HeLa) by Western blot, comparing to other serological markers. Sera of 81 patients with SNHL (25 sudden SNHL, 35 rapidly progressive SNHL and 21 Ménière\'s disease patients) were tested by Western blot using HeLa cell total extract as target. Western blot outcome was compared with detection of other current autoimmune markers. Experimental group data were compared to normal-hearing subjects (n=48) without otologic or systemic autoimmune disease. Reactivity to HeLa cells was observed mostly at 42, 48 and 62kD region which pattern was different among different groups. Binding to 48 and 62kD HeLa cell antigen was observed in sudden SNHL and rapidly progressive SNHL. The 48kD protein from rapidly progressive SNHL seems to be different from sudden SNHL\'s according to resistance to trypsin. This study detected autoreactivity to HeLa cells in sudden SNHL, rapidly progressive SNHL and Ménière\'s disease, suggesting the presence of new autoantibodies. Their role is still unknown and further studies should evaluate their relevance on pathology in the inner ear or as diagnostic or prognostic marker

OBJETIVO: Identificar a freqüência do uso de AASI contralateral ao implante coclear (IC), determinar as razões de alguns pacientes não usarem AASI contralateral e verificar o efeito do resíduo de audição na opção de uso do AASI contralateral ao IC. MÉTODOS: estudo observacional, transversal com 82 pacientes adultos submetidos a um questionário. RESULTADOS: Nesta amostra 70 não-usuários foram identificados. A prevalência de usuários foi de 12%, com IC 95% (11-13%). A maioria dos não usuários (58,2%) relataram ausência de benefício com AASI, enquanto que 23,6% relataram não ter sido orientada a utilização. Usuários tinham média tonal de 107 dBNA, contra 117 dBNA entre os não usuários. CONCLUSÃO: O uso de AASI contralateral é raro nesta amostra, devido à falta audição residual ou benefício com a amplificação / OBJECTIVE: To identify the frequency of the use of hearing aid contralateral to the cochlear implant; to determine the reasons why some patients do not use a contralateral hearing aid; to check the effect of residual hearing in contralateral hearing aid (CHA) users. METHODS: observational, transversal study with 82 adult patients who were submitted to a questionnaire. RESULTS: In this sample 70 non-users were identified. The prevalence of CHA users was 12% with 95% CI (11-13%). Most CHA non users (58.2%) reported lack of benefit with hearing aids, while 23,6% reported not being referred to the use. CHA users had pure tone average of 107 dB HL, versus the 117 dB HL among non users. CONCLUSION: The use of contralateral hearing aid is rare in this sample due to lack residual hearing or benefit with the amplification