O autor estudou famílias com surdez hereditária, congênita e de causas desconhecidas, na região da cidade de Marília, Estado de São Paulo (Brasil). Foram analisadas 33 famílias, com 100 pessoas afetadas. A história familiar de cada uma, abrangeu no mínimo três gerações. Todo paciente afetado, e seus familiares, que foram avaliados, submeteram-se a exame otorrinolaringológico, audiológico, laboratorial e radiológico. Heredogramas foram analisados para se avaliar o tipo de transmissão em cada família ( dominante, recessivo, ligado ao cromossomo X, genético desconhecido, não genético e de causa desconhecida). Verificou-se ainda a faixa etária predominante, a lateralidade, o grau de surdez, a evolução da perda auditiva, o tipo da curva audiométrica e o tipo da perda auditiva. O autor criou o Registro e Centro de Apoio das Perdas Auditivas Hereditárias ( RCAPAH), baseado no HHIRR(Hereditary Hearing Impairment Registry Resource ), existente no Boystown Hearing Loss Research Registry, da University of Nebraska, Omaha, U.S.A. Esse Registro fornece informações sobre avanços genéticos, aconselhamento e informes para as famílias, profissionais da saúde, sobre descobertas e avanços na genética da surdez, através de um informativo. Nesse estudo, o autor encontrou nas famílias analisadas, uma distribuição de transmissão de: 61% recessivas, 12% dominantes, 18% desconhecidas ou não genéticas, e 9% não genéticas. Quanto à faixa etária obtivemos 83%. Quanto à orelha comprometida 100% bilateral. Quanto ao grau de severidade, obtivemos surdez profunda em 65% dos casos, 25% severas, 9% moderadas, e 1% leve. Quanto à evolução encontramos 83% não progressivas e 17 % progressivas. Em relação ao tipo de curva audiométrica, encontramos 92% do tipo plano, 7% com queda em freqüências agudas e 1% com queda em freqüências graves. Com relação ao tipo de perda, obtivemos 99% neurosensorial e 1% condutiva / The author studied families with Hereditary, Progressive, and Unknown Deafness in the Marilia region, São Paulo, Brazil, between October 1996 and December 1998. During that time, 33 families with 100 persons affected were found. The family history of each family included at least three generations. All affected patients, and patterns, that was available had the following examined: otolaryngology (ear, nose, throat and mouth); audiological, blood examination , and radiological. Pedigrees were analyzed for the type of transmission in each family (dominant, recessive, X-linked, unknown genetic, non-genetic or unknown). The author created a Registry and Center of Support for Hereditary Hearing Loss, based upon the Boystown Hearing Loss Research Registry. These registries provide information to aid genetic counseling and inform families and health care providers about research and advances in genetic deafness by a newsletter. The distribution of transmission in the families are as follows: 61% recessive, 12% dominant, 18% unknown or non genetic, and 9% non-genetic ,according the age founded 83% between 0 and 1 year, according the ear 100% bilateral, according the severity 65% with profound, 25% with severe, 9% moderate and 1% superficial, according the evolution 83% no progressive, 17% progressive, according the type 92% plane, 7% loss on acute and 1% on grave, according the loss, 99% neurosensorial, 1% conductive. 1 1. INTRODUÇÃO O estudo e a história da genética humana é diferente do estudo e da história da genética vegetal e animal. As semelhanças entre pais e filhos, entre as famílias, como também, a existência de doenças hereditárias, intriga os cientistas e os médicos através dos anos. Entretanto, algumas descrições sistemáticas de doenças hereditárias no homem foram descritas antes do século X, sendo que as primeiras referências de perdas auditivas aparecem no século XVI ,MOTULSKI (1959). Vários autores já faziam referência sobre o termo genética médica antes do século X. Assim, MALPERTIUS, em 1752, publicou a descrição de uma família com polidactilia em quatro gerações e demonstrou que essa característica poderia ser igualmente transmitida por pai e mãe. Demonstrou ainda, por cálculos de probabilidade, que o acaso sozinho não poderia descrevê-la. As características ligados ao sexo, como daltonismo e hemofilia, foram estabelecidas no final do século VIII e início do IX. PORTAL, em 1808, publicou a primeira edição de um tratado intitulado \"Considérations sur la Nature et traitement de quelques maladies héréditaries ou de famille\", onde faz referências a doenças hereditárias. Posteriormente, em 1814, um livro intitulado \"A Treatise on the Supposed Hereditary Properties of Disease\", publicado em Londres por JOSEPH ADAMS, descreve os princípios gerais da genética médica que são válidos até hoje, 185 anos depois. O objetivo desse livro foi o de prover um guia para o entendimento da hereditariedade humana através da transmissão de doenças genéticas. O autor descreve também uma família com otoesclerose ao longo de quatro

Vários genes já foram descritos com a capacidade de intervir na regulação do metabolismo energético, perda de peso, além da manutenção e estabilidade da gordura corporal, atuando no controle de diferentes vias metabólicas. Estudos têm mostrado claramente que a restrição energética é capaz de alterar a expressão gênica, influenciando a perda ponderal em pessoas com obesidade após diferentes tratamentos. Devido a maior facilidade no acesso por meio de biópsia, foi optado para o presente estudo a coleta de tecido adiposo subcutâneo. Portanto, o objetivo do presente estudo foi verificar a expressão dos genes ADRB3, UCPs, PLIN1, PPARG2 em tecido adiposo subcutâneo abdominal de mulheres com obesidade grau III, antes e após intervenção dietética hipocalórica e associar com variáveis antropométricas, taxa metabólica de repouso (TMR) e oxidação de substratos. A amostra foi composta por 11 mulheres com obesidade grau III submetidas à intervenção dietética por seis semanas e 10 mulheres eutróficas. Tratou-se de um estudo longitudinal, no qual foram coletadas medidas antropométricas de peso, estatura, índice de massa corporal (IMC) e circunferência abdominal (CA), composição corporal (massa corporal magra e massa gorda) por bioimpedância elétrica, TMR por calorimetria indireta e análise de expressão gênica por PCR em tempo real. Houve diminuição significante de peso, IMC, massa corporal magra, massa gorda e TMR após intervenção dietética, porém, não verificou-se diferença estatisticamente significante quando a taxa metabólica de repouso foi ajustada pelo peso e massa corporal magra. Ao comparar os dois grupos do estudo, verificou-se diferença significante para os indicadores de peso, IMC, CA, massa corporal magra, massa gorda, TMR e oxidação de lipídio, tanto no momento pré como no pósintervenção dietética. A expressão do gene UCP3 apresentou redução significante após 6 semanas de intervenção dietética hipocalórica (p=0,004). Houve correlação positiva entre a expressão do gene UCP2 e perda de peso em quilogramas (r=0,645, p=0,032) e porcentagem (r=0,727, p=0,011) no grupo de mulheres que receberam dieta hipocalórica. Já a análise da correlação entre a expressão dos genes do estudo com a oxidação de substratos antes e após intervenção dietética, verificou-se resultados positivos dos genes UCP3, PLIN1 e PPARG2 na oxidação de carboidrato e negativos dos genes PLIN1 e PPARG2 na oxidação de lipídios. Conclui-se que a intervenção dietética hipocalórica proporciona perda de peso, diminuição de medidas antropométricas e influencia na expressão dos genes estudados em mulheres com obesidade grau III. / Several genes have been described with the ability to intervene in the regulation of energy metabolism, loss of weight and stability in addition to maintaining body fat, acting on the control of different metabolic pathways. Studies have clearly shown that caloric restriction can alter gene expression influencing the weight loss in people with obesity after different treatments. Due to easier access through biopsy was chosen for this study collecting subcutaneous adipose tissue. Therefore, the aim of this study was to investigate the expression of genes ADRB3, UCPs, PLIN1, PPARG2 in abdominal subcutaneous adipose tissue of women with obesity grade III before and after hypocaloric dietary intervention and associate with anthropometric, metabolic rate (RMR) and substrate oxidation. The sample consisted of 11 women with obesity grade III submitted to dietary intervention for six weeks and 10 healthy women. This was a longitudinal study in which anthropometric measurements were taken of weight, height, body mass index (BMI) and waist circumference (WC), body composition (lean body mass and fat mass) by bioelectrical impedance, TMR calorimetry indirect and gene expression analysis by real-time PCR. There was a significant decrease in weight, BMI, lean body mass, fat mass and TMR after dietary intervention, however, there was no statistically significant difference when the resting metabolic rate was adjusted for weight and lean body mass. When comparing the two study groups, there was difference for weight indicators, BMI, WC, lean body mass, fat mass, TMR and lipid oxidation in both the pre and post time dietary intervention. The expression of UCP3 gene showed a significant reduction after 6 weeks of hypocaloric dietary intervention (p=0,004). There was a positive correlation between the expression of UCP2 gene and loss of weight in kilograms (r=0,645, p=0,032) and percentage (r=0,727, p=0,011) in the group of women who received low-calorie diet. However, the analysis of the correlation between the expression of genes to study the oxidation of substrates before and after dietary intervention, there were positive results of UCP3 gene, PLIN1 and PPARG2 in carbohydrate oxidation and the negative PLIN1 and PPARG2 genes in lipid oxidation. We conclude that hypocaloric dietary intervention provides weight loss, reduction of anthropometric measures and influences the expression of genes studied in women with morbid obesity.

Neste projeto de pesquisa avaliou-se a etapa de filtração no processo de tratamento de água para abastecimento público. Para isto, foi utilizado um sistema de filtração piloto composto por quatro filtros rápidos por gravidade de camada profunda. Os filtros piloto foram alimentados com água decantada da Estação de Tratamento de Água Rio Grande, e operados com taxa de filtração de 500 m3/m2/dia. A concepção dos filtros variou em termos de material filtrante (areia e antracito), diâmetro dos grãos e altura do leito. Os filtros foram avaliados em termos de turbidez, contagem de partículas, evolução de perda de carga e velocidade ascensional de água de lavagem. Na Etapa 1, operando-se filtros de areia e antracito com diferentes diâmetros, o filtro de antracito com 1,3 mm de diâmetro e 120 cm de altura apresentou melhor comportamento no tocante aos parâmetros avaliados. Na etapa 2, comparando-se filtros de areia e de antracito com mesmo diâmetro (1,3 mm) e altura de leito (120 cm), mais uma vez o filtro de antracito foi superior. Acredita-se que os índices físicos justifiquem esse comportamento. Na Etapa 3, conclui-se que o aumento de altura de leito dos filtros de areia (1,3 mm) e antracito (1,3 mm) de 120 cm para 160 cm foi benéfico para ambos os materiais filtrantes em termos de qualidade do efluente, mas muito mais significativo para o antracito, e não se observou alteração de comportamento no tocante à evolução de perda de carga. Com o ensaio de fluidificação e expansão do leito filtrante, conclui-se que, considerando-se o mesmo tempo de duração da lavagem e a mesma expansão do leito, o filtro de antracito possibilitou a utilização de menor velocidade ascensional de água de lavagem, que representa grande economia com relação aos custos do sistema de lavagem. Assim, em todos os aspectos estudados, o uso de antracito (1,3 mm) como material filtrante para filtros rápidos por gravidade de camada profunda se mostrou mais vantajoso. / This project researched the filtration stage in the water treatment process for public use. The research used a pilot filtration system based on four rapid gravity depth bed filters, with a filtration rate of 500m3/m2/dia. The water used in the experiment came from sedimentation tank of the Rio Grande water treatment facility. During the experimental phase the filters were loaded with different depth, used different filter media (sand and anthracite) and used grain with different effective size. The filters were evaluated in terms of turbidity, particle count, head loss and superficial velocity of backwashing water. In the first part of the study, when analyzing the results of filters loaded to a depth of 120 cm using both sand and anthracite with different size, the anthracite filter with effective size of 1.3 mm was the one with the best results. In the second part of the study, when comparing anthracite and sand with same the effective size, the anthracite also presented better results. Finally when increasing the depth of the filter, both sand and anthracite filters showed improved performance in terms of effluent quality, but anthracite filters kept outperforming sand filters. In both case, there were no evidences of changing in the head loss development. When performing fluidization and expansion experiments, considering the same backwashing cycle time and expansion of filter media, the anthracite filter allowed lower superficial velocity which represents relevant economies in the washing system costs. Therefore the use of anthracite (1.3mm) as a filter medium for rapid gravity depth bed filters is recommended.

Os objetivos deste estudo são avaliar a prevalência, extensão e severidade de perda clínica de inserção (NCI); e investigar as possíveis associações entre variáveis demográficas, socioeconômicas e comportamentais com NCI em uma população isolada brasileira. MATERIAL E MÉTODO: Todos os indivíduos com mais de 12 anos de idade foram identificados por um censo. Eles foram entrevistados por meio de um questionário estruturado e submetidos a um exame clínico completo que consistiu na avaliação de 6 sítios por dente em toda a boca. RESULTADOS: Dentre os 214 indivíduos que foram entrevistados e receberam exame clínico completo, NCI >= 5mm foi observado em 8%, 37%, 70%, 83% e 100% dos indivíduos dentados nas faixas etárias de 12-19, 20-29, 30- 39, 40-49 e 50 ou mais anos de idade; enquanto que a prevalência de NCI >= 7mm foi de 5%, 8%, 20%, 67% e 83% nas faixas anteriormente descritas, respectivamente. Análises de regressão logística multivariável identificaram quantidade de placa visível (OR = 2,8), quantidade de cálculo supra-gengival (20-50%, OR = 2,9; e > 50%, OR= 10,6), idade (OR = 11,4) e tabagismo (OR = 2,4) como indicadores de risco para NCI >= 5mm; e tabagismo (OR = 8,2) para NCI >= 7mm. CONCLUSÃO: Os resultados demonstraram que perda clínica de inserção é altamente prevalente nesta população isolada. A alta prevalência de NCI em faixas etárias jovens e a identificação de indicadores de risco tradicionais para NCI nesta população sugerem que fatores microbiológicos ou a susceptibilidade para a exposição de fatores ambientais possam ser considerados fatores-chave para a alta ocorrência encontrada nesta população. / The aim of this study was to assess the prevalence, extent and severity of clinical attachment loss (CAL); and to investigate the associations between demographic, socioeconomic and behavioral risk indicators with CAL in an untreated isolated population in Brazil. METHODS: All subjects aged 12 years forward were selected by a census. They were submitted to a full-mouth clinical examination of six sites per tooth and were interviewed using a structured written questionnaire. RESULTS: Among the 214 subjects who were interviewed and clinical examined, CAL >= 5mm was observed in 8%, 37%, 70%, 83%, and 100% of the dentate subjects, depending on age; while the age dependent prevalence of CAL >= 7mm was 5%, 8% 20%, 67% and 83%, respectively. Multivariate analysis identified amount of plaque (OR=2.8), thresholds of supragingival calculus (OR=2.9-10.6), age (OR=11.4) and smoking (OR=2.4) as risk indicators for CAL >= 5mm, and smoking (OR=8.2) for CAL >= 7mm. CONCLUSION: The results demonstrate that CAL is highly prevalent in this isolated population. The high prevalence of CAL in young age groups and the observation of traditional risk indicators for CAL in this population suggest microbiological factors or host susceptibility to be key factors explaining the high levels of CAL found in this population.

Este estudo teve como objetivos avaliar a comunicação profissional/paciente durante o processo de programação e verificação do aparelho de amplificação sonora individual (AASI) e aconselhamento informativo ao paciente, verificar a satisfação dos pacientes com o uso da teleconsulta no processo de seleção e adaptação do aparelho de amplificação sonora individual e avaliar se e como a teleconsulta afeta a comunicação profissional/paciente, quando comparada à consulta face a face. Foram avaliados 40 indivíduos (15 mulheres e 25 homens) com idade entre 23 e 89 anos (média de 69,55 anos), que apresentavam deficiência auditiva sensorioneural de graus variados e eram candidatos ao uso do AASI. Os participantes foram divididos (randomização) em grupos experimental (n=20) e controle (n=20). A programação e verificação do AASI e aconselhamento informativo foram realizados face a face (grupo controle) e via teleconsulta síncrona com controle remoto de aplicativos (grupo experimental). Um facilitador (fonoaudiólogo com pouca experiência na área) auxiliou na realização dos procedimentos durante a teleconsulta. Todas as consultas foram filmadas. Ao final de cada sessão os participantes responderam ao Questionário de Experiência do Paciente (PEQ), para avaliar a satisfação com a consulta. As filmagens foram analisadas e codificadas de acordo com uma adaptação do Davis Observation Code (DOC). Não houve diferença significativa entre os grupos experimental e controle em relação à idade, gênero e limiares auditivos da melhor orelha (teste t de Student). No processo de programação e verificação do aparelho de amplificação sonora individual houve predominância de comportamentos técnicos, de fornecimento de informação e do profissional na comunicação profissional/paciente, que podem ter refletido a natureza geralmente procedimental desta consulta, bem como a influência do modelo biomédico. A duração da teleconsulta foi significativamente maior que a da consulta presencial (teste t de Student), sendo isto um reflexo do tempo despendido nos procedimentos de programação e verificação do AASI e necessidade de instrução ao facilitador. Foram observadas diferenças estatisticamente significativas (teste t de Student) entre a teleconsulta e a consulta face a face de acordo com os resultados do DOC: comportamentos técnicos (explicação da estrutura da consulta e realização de procedimentos) foram mais frequentes na teleconsulta. Discussões sobre a observância quanto ao correto uso do aparelho de amplificação sonora individual assim como expressões espontâneas do paciente sobre a sua condição foram menos frequentes para a teleconsulta. A despeito destas diferenças, foram obtidas altas pontuações no Questionário PEQ, indicando que não houve diferença da satisfação dos pacientes atendidos presencialmente ou via teleconsulta nas dimensões Resultados da Consulta, Barreiras de Comunicação, Experiência de Comunicação. Pontuações significativamente maiores (teste de Mann Whitney) foram obtidas para a teleconsulta na dimensão Emoções após a Consulta. A experiência dos participantes do grupo experimental com a presença do facilitador foi positiva. / This study aimed to evaluate the communication between professional/patient during the process of programming and checking of hearing aids and informative counseling to patients, verify patients\' satisfaction with the use of teleconsultation in the process of selection and adaptation of the hearing instrument and assess whether and how teleconsultation affects communication between professional and patient when compared to face-to-face consultation. There were 40 subjects evaluated (15 women and 25 men) between the ages of 23 and 89 (average of 69.55 years old), who had sensorineural hearing loss of different degrees and were candidates for the use of a hearing aids. The participants were divided (randomization) in groups: experimental (n=20) and control (n=20). The programming and checking of hearing aids and informative counseling were conducted face to face (control group) and via synchronous teleconsultation with remote control application (experimental group). A facilitator (audiologist with little experience in the area) assisted in procedures during the teleconsultation. All consultations were videotaped. At the end of each session, participants responded to the \"Patient Experience Questionnaire\" (PEQ), to assess satisfaction with the consultation. The recordings were analyzed and coded according to an adaptation of \"Davis Observation Code\" (DOC). There was no significant different between the experimental and control groups in terms of age, gender and audiometric thresholds of the better ear (Student t test). In the process of programming and checking of the hearing aids there was predominance of technical behaviors, in providing information and from the professional communication professional/patient, which may have reflected the nature generally procedural of this consultation, as well as the influence of the biomedical model. The duration of teleconsultation was significantly longer than the face-to-face consultation (Student t test), this being a reflection of time spent in programming procedures and verification of the hearing aid and the need of instruction of the facilitator. It was observed significant statistical differences (Student\'s t test) between teleconsultation and face-to-face consultation in accordance to the results of the DOC: technical behaviors (explaining the structure of the consultation and performing procedures) were more frequent in teleconsultation. Discussions about the observances as to the correct use of hearing aids as well as patient\'s spontaneous expressions on their condition were less frequent in teleconsultation. Despite these differences, we obtained high scores on the PEQ questionnaire, indicating no difference between face-to-face and via teleconsultation patients in the dimensions \"Consultation Results\", \"Communication Barriers\", \"Communication Experience.\" Scores significantly higher (Mann Whitney) were obtained for teleconsultation in \"Emotions after consultation dimension. The experience of the participants in the experimental group with the presence of the facilitator was positive.

Submitted by Setor de Tratamento da Informa??o - BC/PUCRS (tede2@pucrs.br) on 2016-05-19T14:23:34Z No. of bitstreams: 1 DIS_SABRINA_CHAPUIS_DE_ANDRADE_COMPLETO.pdf: 1382114 bytes, checksum: 34b5038149ceb6daf77404d0620886d2 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-05-19T14:23:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DIS_SABRINA_CHAPUIS_DE_ANDRADE_COMPLETO.pdf: 1382114 bytes, checksum: 34b5038149ceb6daf77404d0620886d2 (MD5) Previous issue date: 2016-02-29 / Objectives: The aim of this study was to determine the prevalence of weight control behaviors (WCBs) in a large sample of web-based inquiries of Brazilian nationals and the correlation with body mass index (BMI) and weight-based self-perception. Method: The data were collected by the Brazilian Internet Study on Temperament and Psychopathology (BRAINSTEP) in 27,501 volunteers (30.4% men) with a mean age of 28.9 ? 8.7 years. Results: The most prevalent WCBs for men and women were exhaustive physical exercise and prolonged fasting, respectively (p<0.001). Vomiting, intake of appetite suppressant medications, diuretics and laxatives were 3-8 times more common in women than in men. Frequent exhaustive physical exercise was the only behavior more often adopted by men. BMI was positively associated with WCBs, reaching high frequency in obese subjects (20-30% in male and ~40% of female). About 15% of normal weight women reported using diuretics and laxatives, and 12.2% reported vomiting at least sometimes. The prevalence of frequent WCBs in the thin and very thin groups was lower than in the normal weight group. For subjects whom body weight was highly regarded in their self-perception, there was a strong positive association with all WCBs, at similar degrees, in both genders. Compared to those who never base their intrinsic personal value on body weight, those who do it very frequently have 25-30 times higher risk of inducing vomiting (OR 30.70, 95%CI 9.38-100.49 for men and OR 25.49, 95%CI 17.50-37-13 for women). Conclusion: The prevalence of participants adopting WCBs was high, especially in women and obese subjects. Weight-based self-evaluation was more strongly associated to WCBs than BMI. / Objetivo: O objetivo deste estudo foi determinar a preval?ncia de comportamentos voltados ? perda de peso em uma grande amostra coletada pela internet, em brasileiros, e a correla??o com o ?ndice de massa corporal (IMC) e a autopercep??o baseada no peso corporal. M?todos: Os dados foram coletados pelo Brazilian Internet Study on Temperament and Psychopathology (BRAINSTEP) em 27.501 volunt?rios (30,4% homens) com uma m?dia de idade de 28,9 ? 8.7 anos. Resultados: Os comportamentos mais prevalentes realizados por homens e mulheres para perder peso foram exerc?cio f?sico exaustivo e jejum prolongado, respectivamente (p<0.001). V?mitos, ingesta de medicamentos para emagrecer, diur?ticos e laxantes foram 3 a 8 vezes mais comuns em mulheres do que em homens. A realiza??o frequente de exerc?cio f?sico exaustivo foi o ?nico comportamento mais adotado por homens. O IMC foi diretamente associado com comportamentos voltados ? perda de peso, alcan?ando as maiores preval?ncias em participantes obesos (20-30% em homens e ~40% em mulheres). Em torno de 15% das mulheres com IMC normal referiram uso de diur?ticos e laxantes, e 12,2% referiu vomitar ao menos ?s vezes. A preval?ncia de comportamentos frequentes para perder peso nos participantes magros e muito magros foi menor do que no grupo com IMC normal. Para participantes que atribuem maior valor ? autopercep??o com base no peso corporal houve uma forte associa??o com a realiza??o de comportamentos voltados ? perda de peso, de forma similar, em ambos os g?neros. Comparados aos que responderam que nunca relacionaram sua autopercep??o ao peso corporal, os que fazem frequentemente t?m de 25 a 30 vezes mais risco de provocar v?mitos (OR 30,70, 95%CI 9,38-100,49 para homens e OR 25,49, 95%CI 17,50-37,13 para mulheres). Conclus?o: A preval?ncia de participantes que realizam comportamentos voltados ? perda de peso foi alta, especialmente em mulheres e em obesos. A autoavalia??o com base no peso corporal foi mais fortemente associada com a realiza??o de comportamentos do que o IMC.

Submitted by Fabíola Silva (fabiola.silva@famerp.br) on 2016-05-31T15:59:39Z No. of bitstreams: 1 magaliaparecidaoratemenezesdasilva_dissert.pdf: 1848544 bytes, checksum: bf5d6434181a9f1108fd8f5a3dc4fcf0 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-05-31T15:59:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 magaliaparecidaoratemenezesdasilva_dissert.pdf: 1848544 bytes, checksum: bf5d6434181a9f1108fd8f5a3dc4fcf0 (MD5) Previous issue date: 2015-07-02 / Introduction: Mutations in the otoferlin gene (OTOF) can account for Auditory Neuropathy. Objective: To investigate the prevalence of mutations in OTOF gene in patients with and without Auditory Neuropathy. Casuistic and Methods: This original cross-sectional study evaluated 16 index cases with auditory neuropathy; 13 patients with sensorineural hearing loss and 20 normal-hearing subjects. DNA was extracted from peripheral blood leukocytes, and the OTOF gene sites were amplified by PCR-RFLP. Results: Out of the 16 index cases, 9 (56%) are female and 7 (44%) are male. Out of the 13 deaf patients, 7 (54%) are male and 6 (46%) female. Among the 20 listeners, 13 (65%) are male and 7 (35%) female. Thirteen (81%) index cases had wild-type genotype (AA) and 3 (19%), had the heterozygous AG genotype for IVS8-2A-G (intron 8) mutation. The 5473C-G (exon 44) mutation was found in a heterozygous state (CG) in 7 (44%) index cases and 9 (56%) had the wild-type allele (CC). Of these mutants, two (25%) are compound heterozygote for the mutations found in intron 8 and exon 44. All patients (100%) with hearing loss and listeners do not have mutations. Conclusion: Differences at the molecular level are found in patients with and without Auditory Neuropathy. / Introdução: Mutações no gene da otoferlina (OTOF) são responsáveis pela Neuropatia Auditiva. Objetivo: Investigar a prevalência de mutações no gene OTOF em pacientes com e sem Neuropatia Auditiva. Casuística e Método: Estudo original em corte transversal no qual foram avaliados 16 casos índice com Neuropatia Auditiva, 13 pacientes com deficiência auditiva sensorioneural (DASN) e 20 indivíduos ouvintes. DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico e regiões do gene OTOF foram analisadas pela técnica PCR-RFLP. Resultados: Dos 16 casos índice, 9 (56%) são do gênero feminino e 7 (44%) do masculino. Dos 13 pacientes com DASN, 7 (54%) são masculinos e 6 (46%) femininos. Dos 20 ouvintes, 13 (65%) são masculinos e 7 (35%) femininos. Treze (81%) casos índice apresentam o genótipo selvagem (AA) e 3 (19%), o genótipo heterozigoto AG para a mutação IVS8-2A-G (intron 8). A mutação 5473C-G (exon 44) foi encontrada em heterozigose (CG) em 7 (44%) dos casos índice e 9 (56%) apresentam o genótipo selvagem (CC). Destes mutantes, dois (25%) são heterozigotos compostos para as mutações encontradas no intron 8 e exon 44. Os pacientes com DASN e os ouvintes não apresentam mutações (100%). Conclusão: Existem diferenças, ao nível molecular, em pacientes com e sem Neuropatia Auditiva.

A presenca de sintomas otologicos em pacientes com Disfunção Temporomandibular (DTM) e uma constante. Apesar de ainda nao existir um consenso sobre a origem desses sintomas, a literatura apresenta uma serie de trabalhos que comprovam essa associacao. O presente estudo avaliou a prevalencia de DTM em pacientes portadores de zumbido e a associacao deste com outros sintomas otologicos, como otalgia, plenitude auricular, tontura/vertigem, hipoacusia e hiperacusia. Tambem foi estudada a prevalência de perda auditiva entre os portadores de zumbido, com e sem DTM. Alem disso, foi avaliado indice de depressao dos pacientes e a influencia do zumbido na qualidade de vida dos mesmos. Foram selecionados 200 pacientes, 100 portadores de zumbido e 100 sem zumbido. Para avaliar a presenca de sintomas otologicos, os pacientes foram avaliados por um Otorrinolaringologista atraves da utilizacao do Protocolo de Zumbido e Hiperacusia do HC-FMUSP. Os pacientes responderam a questionarios e foram submetidos a anamese, exames clinico e fisico. Para classificar os pacientes em portadores de DTM ou nao, foi utilizado o Research Diagnostic Criteria for Temporomadibular Disorders (RDC/TMD). Para avaliar o indice de depressao foi utilizado o questionario Eixo II do RDC/TMD. A severidade da DTM tambem foi determinada atraves de um questionario. Para avaliar o impacto do zumbido na qualidade de vida dos pacientes, foi utilizado o Tinnitus Handicap Inventory (THI), validado para a lingua portuguesa. A avaliação audiologica foi feita em 48 dos pacientes com zumbido e realizada por um Fonoaudiologo. Os dados obtidos foram submetidos a analise estatistica Quiquadrado, Mann-Whitney, Spearman) com um nivel de significancia de 5%. Dos 100 pacientes portadores de zumbido subjetivo 84 eram mulheres e 16 homens que tinham idade media de 39,16 anos. Os outros 100 pacientes nao possuíam zumbido, eram 65 mulheres e 35 homens, com idade media de 34,33 anos. A prevalencia de DTM no grupo de pacientes com zumbido foi de 85% e no grupo sem zumbido de 55% e essa diferenca foi estatisticamente significante (p0,001). A prevalencia dos sintomas otologicos foi avaliada e todos foram estatisticamente associados (p0,001) com a presenca de zumbido: otalgia 27%; tontura/vertigem 52%; plenitude auricular 61%; hipoacusia 62% e hiperacusia 26%. A severidade da DTM foi associada positivamente com a presenca de zumbido (p0,001). A prevalencia de DTM na amostra total foi de 70% (n=140). Para todos os sintomas otologicos houve uma associacao estatisticamente significante com a presenca de DTM (p0,05). Nao houve diferenca entre as medias dos valores do THI entre os pacientes com e sem DTM do grupo com zumbido (p=0,67). Tambem nao houve correlacao estatisticamente significante entre o tempo de zumbido e qualidade de vida (p=0,73). Os pacientes com zumbido apresentaram maiores niveis de depressao (p0,001). A prevalencia de perda auditiva entre os pacientes com zumbido foi de 4,17% e nos pacientes portadores de DTM foi de 2,63%. A presenca de DTM parece nao influenciar os resultados dos exames audiologicos. / The aim of this study was to determinate the prevalence of signs and symptoms of TMD and otologic symptoms in tinnitus patients. The association between the severity of TMD and tinnitus and the influence of tinnitus in patient´s quality of life and the level of depression were also addressed. Audiologic evaluation in tinnitus patients was performed in order to verify the association of hearing loss and TMD. Two hundred patients participated on this study, divided into two groups by an experimented Otolaryngologist. The experimental group was comprised of 100 tinnitus patients and control group was comprised of 100 individuals without tinnitus. All subjects were evaluated using RDC/TMD in order to determinate the presence of TMD. The severity of the TMD was determinated by using a self-reported anamnestic questionnaire. The influence of tinnitus in quality of life was determinated by the Tinnitus Handicap Inventory (THI). Depression level was determinate by the SCL-90 from RDC/TMD axis II. Audiologic evaluation was performed in 48 tinnitus patients with and without TMD. Chi-square, Mann-Whitney and Spearman tests were used in statistical analysis, with a 5% significance level. The prevalence of signs and symptoms of TMD in tinnitus patients was 85% and statistical association was found (p0.001). Stuffy sensations were found in 61% of patients (p0.001), dizziness in 52% of patients (p0.001), otalgia in 27% of patients (p0.001), hypoacusis and hyperacusis in 62% and 27% of patients (p0.001), respectively. The severity of TMD was positively associated with tinnitus (p0.001). The mean THI value for TMD was 33.38 while for non-TMD patients was 34.93, with no statistical difference (p=0.67) between them. Depression levels for tinnitus patients were statistically higher than non-tinnitus patients (p0.001). The prevalence of hearing loss in tinnitus patients was 4.17% and among TMD patients was 2.63%. It was concluded that tinnitus is associated with TMD, as well as with higher depression levels. On the other hand, hearing loss was not associated with TMD.

Submitted by Márcio Ropke (ropke13marcio@gmail.com) on 2017-06-19T14:03:26Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Influência de diferentes tipos de conexão implante-pilar nos.pdf: 725872 bytes, checksum: cef1db39bd9d8dd0c6428e975711ea3b (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-19T14:03:26Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Influência de diferentes tipos de conexão implante-pilar nos.pdf: 725872 bytes, checksum: cef1db39bd9d8dd0c6428e975711ea3b (MD5) Previous issue date: 2016-07-29 / Sem bolsa / O objetivo desse estudo foi realizar uma revisão sistemática avaliando os tipos de conexão implante-pilar, visando determinar qual teria a melhor performance estética, sucesso e sobrevivência para implantes unitários instalados na zona estética de maxila. Foi realizada uma busca eletrônica nas bases de dados Medline, Scopus, Embase e Biblioteca Cochrane, com o objetivo de identificar estudos clínicos sobre implantes unitários com as conexões dos tipos hexágono externo (HE), hexágono interno (HI) e/ou cone morse (CM). Os estudos também deveriam conter dados para ao menos um dos seguintes desfechos: estética, taxa de sucesso, taxa de sobrevivência ou perda óssea marginal. Os estudos incluídos foram sumarizados em tabelas e os artigos avaliados para risco de viés utilizando a Cochrane risk of bias tool. Dos 875 artigos identificados na busca inicial, 25 foram selecionados para a revisão final. As complicações técnicas mais comuns foram perda do parafuso do pilar e decimentação da coroa e as biológicas deiscências e recessões. Deiscência, decimentação da coroa e fratura da cerâmica foram as complicações mais comuns para HE, HI e CM, respectivamente. A estética foi favorável para todas as conexões, porém a HI apresentou melhor performance na região anterior de maxila, apesar dos resultados de perda óssea marginal, sucesso e sobrevivência mais favoráveis para CM. A taxa anual de falha foi de 0.90 para a maxila anterior no geral e, considerando os tipos de conexão, foi 0,19, 0,31 e 2,19 para CM, HE e HI, respectivamente. Essa revisão sugere que a conexão CM tem a melhor performance em termos de perda óssea marginal, sobrevivência e sucesso na região estética da maxila. Apesar disso, a interface HI parece ter os melhores resultados para a avaliação estética, embora todas conexões tenham obtido valores satisfatórios. Contudo, um número maior de estudos controlados é necessário para se construir uma evidência mais forte . / This study aimed to systematically review studies that assessed implant-abutment connection types in order to determine the best performance in terms of esthetic, success and survival for single-tooth implants, regarding the esthetic zone of maxilla. An electronic search was conducted in Medline, Scopus, Embase and the Cochrane Library databases to identify clinical studies on single-tooth implants with external hexagon (EH), internal hexagon (IH) and/or morse taper (MT) connections. These studies also needed to describe at least one of the following outcomes: esthetics, survival rate, success rate or marginal bone loss (MBL). Tables were generated to summarize the included studies and reports were assessed for bias using the Cochrane risk of bias tool. Of the 875 articles identified in the initial search, 25 were selected for the final review. As result, it was found that the most common technical complications were abutment screw loosening and crown-cement loosening, and the most common biological complications were dehiscences and recessions . Dehiscences, crown-cement loosening and ceramic fracture were the most frequent complications for EH, IH and MT, respectively. Esthetic was favorable for all connections, but IH performed better in anterior maxilla, despite the better results for marginal bone loss, success and survival of MT. The annual failure rate (AFR) was 0.90 for anterior maxilla in general and 0.19, 0.31 and 2.19 for MT, EH and IH, respectively. This review suggests that MT has the best performance in terms of survival, marginal bone loss and success rate, while IH showed better results for aesthetic parameters. Despite that, IH appears to have the best results in esthetic evaluations, even though all connections presented satisfactory values. However, more controlled studies are needed to draw stronger evidence, since the generated in this study was considered very low .

Submitted by Márcio Ropke (ropke13marcio@gmail.com) on 2017-07-06T13:52:26Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Análise fatorial exploratória e confirmatória do instrumento OHIP-Edent.pdf: 1979638 bytes, checksum: 6d632443b7edcb2cdd198c387441c184 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-07-06T13:52:26Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Análise fatorial exploratória e confirmatória do instrumento OHIP-Edent.pdf: 1979638 bytes, checksum: 6d632443b7edcb2cdd198c387441c184 (MD5) Previous issue date: 2017-02-16 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Para mensuração da qualidade de vida relacionada à saúde bucal (QVRSB), a literatura aponta diversos instrumentos. O questionário Oral Health Impact Profile (OHIP) foi desenvolvido a partir de um modelo conceitual de saúde descrito por Locker em 1988, que pressupõe que eventos sequenciais, relacionados às doenças bucais, podem causar desconfortos, limitações funcionais e, consequentemente, resultar em disfunções e até mesmo incapacidades. O OHIP-Edent é instrumento criado para aferir o impacto da condição bucal do indivíduo na percepção de saúde de indivíduos desdentados totais. Há escassos estudos na literatura que analisam estruturalmente os instrumentos para verificar se os mesmos, na forma em que foram criados, mensuram os quesitos a que se propõem. O objetivo desse estudo foi avaliar a estrutura interna do OHIP-Edent, através da exploração das suas 19 questões divididas nos seus sete domínios e confirmar o modelo fatorial hipotético. Os dados utilizados foram obtidos a partir da aplicação do OHIP-Edent a 54 pacientes atendidos na clínica de Prótese Total da Faculdade de Odontologia da Universidade Federal de Pelotas. Para a análise estrutural realizou-se a análise fatorial exploratória (AFE). Calculou-se o coeficiente Kaiser-Mayer-Olkin (KMO) e retenção de fatores pelo método de Kaizer (autovalores >1), rotação de fatores pelo método Promax e Alfa de Cronbach para análise da consistência interna do modelo. Para a análise fatorial confirmatória (AFC) utilizou-se método de Máxima Verossimilhança e os índices de ajuste Qui-quadrado, RMSEA (Root Mean Square Error of Approximation), CFI (Comparative Fit Index) e TLI (Tucker-Lewis Index). A partir da análise das 19 questões do instrumento e dos sete domínios, o modelo fatorial hipotético dado pela AFE apresentou três dimensões (“Impacto Físico”, “Impacto Psicológico” e “Impacto Social”). A AFC confirmou o modelo e através dos índices de ajuste verificou-se que as três dimensões possuem uma solução forte, consistente e com bom ajuste e caracterizam melhor o construto QVRSB. Assim, este estudo mostra que três dimensões são suficientes para mensurar QVRSB com OHIP-Edent nesta população. / To measure oral health-related quality of life (OHRQoL) a literature indicates several instruments. The Oral Health Impact Profile (OHIP) questionnaire was developed from a conceptual health model by Locker in 1988, which assumes that sequential events, related to oral diseases, can cause discomfort, functional limitations and consequently, results in dysfunctions and even disabilities. OHIP-Edent is an instrument created to measure the impact of the individual's oral condition on the health perception of total edentulous individuals. There are few studies in the literature that analyzes the instruments structurally to verify if they, in the form in which they were created, measure the requirements to which they are proposed. The objective of the study is to evaluate the internal structure of OHIP-Edent by exploring its 19 divided questions into its seven domains and confirming the hypothetical factorial model. The data used were obtained from the application of OHIP-Edent to 54 patients attended at the Total Prosthesis clinic of the Faculty of Dentistry of the Federal University of Pelotas. For a structural analysis an exploratory factorial analysis (EFA) was carried out. The Kaiser-Mayer-Olkin coefficient (KMO) and retention of factors by the Kaizer method (eigenvalues> 1), factor rotation by the Promax method and Cronbach's alpha are calculated for the analysis of the internal consistency of the model. For a confirmatory factorial analysis (CFA) we have used the Maximum Likelihood method and the Chi-square adjustment indexes, RMSEA (Root Mean Square Error Approach), CFI (Comparative Adjustment Index) and TLI (Tucker-Lewis Index). From the analysis of the 19 questions of the instrument and the seven domains, the hypothetical factorial model presented by the EFA presented three dimensions ("Physical Impact", "Psychological Impact" and "Social Impact"). The CFA confirmed the model and through the adjustment indices it was found that as three dimensions of a strong, consistent and well fit solution and better characterize the OHRQoL construct. Thus, this study shows that three dimensions are sufficient to measure OHRQoL with OHIP-Edent on population.