INTRODUÇÃO: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença multigênica causada pela perda de expressão de genes na região 15q11- q13. As principais características incluem hipotonia e disfunção hipotalâmica, que pode ser responsável pela hiperfagia levando a obesidade durante a infância, por controle ventilatório anormal e deficiência do Hormônio de Crescimento (GH). O objetivo deste estudo foi descrever e comparar o sono dos pacientes com SPW, descrever o IGF-I e correlacionar o IAH com IGF-I. MÉTODOS: Foram realizadas polissonografias em 17 pacientes (idade entre 3 anos e 18 anos) com SPW divididos em dois grupos, GH+ (n=9) e GH- (n=8). Trata-se de um estudo prospectivo realizado com pacientes do ambulatório de Endocrinologia do Instituto da Criança da Universidade de São Paulo, tendo sido obtido de seus prontuários resultados de IGF-I sérico anterior à realização do exame. RESULTADOS: Os grupos GH+ e GHforam homogêneos. Quatorze (82,3%) dos pacientes eram obesos, 8 (88,9%) GH+. Todos os pacientes apresentaram Índice de Apneia e Hipopneia (AH) 1. 88,2% dos pacientes apresentaram ronco. A eficiência do sono foi menor em 7 (41,2%) pacientes, sendo 6 (85,7%) do grupo GH+. 23,5% dos pacientes apresentaram porcentagem diminuída do sono de ondas lentas e 29,4% dos pacientes de sono REM. Cinco (29,5%) pacientes apresentaram latência de sono REM diminuída, sendo 2 (40%) paciente GH+ e 4 (23,6%) pacientes latência de sono aumentada, sendo 2 (50%) GH+. Todos os pacientes apresentaram fragmentação do sono. Os eventos mais comuns foram as hipopneias e as apneias obstrutivas. Três (17,7%) pacientes, sendo 1 (11,1%) GH+ apresentaram episódios de dessaturação importantes com mínima 65% e média 85%. Não foram encontradas correlação entre o IAH e IGF-I (p = 0,606). Não houve diferença estatisticamente significante entre os dados polissonográficos de ambos os grupos. CONCLUSÕES: Todos os pacientes apresentaram IAH 1, dessaturação de oxigênio com predomínio em sono REM e fragmentação do sono. Não foram encontradas diferenças na correlação do IGF-1 com IAH. Não foram encontradas diferenças entre os grupos GH+ e GH- em relação aos dados antropométricos e polissonográficos / BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a multigenic disorder caused by the loss of expression of genes in the 15q11-q13 region. The main features include hypotonia and hypothalamic dysfunction that may be responsible for hyperphagia leading to obesity during childhood, abnormal ventilatory control and Growth Hormone (GH) deficiency. The aim of this study is to describe and compare the sleep of patients with PWS, describe the IGF-I and correlate IGF-I with AHI. METHODS: All polysomnographic (PSG) studies were performed in 17 patients (aged between 3 years and 18 years) with PWS divided in 2 groups, as follows: GH + (n = 9) and GH- (n = 8). This prospective study was conducted at the Endocrinologic Outpatient Clinic (Children\'s Hospital, University of São Paulo) and results of IGF-I serum were obtained from their medical records prior to the PSG. RESULTS: The groups GH + and GH-were homogeneous. 82,3% patients were obese, 8 (88.9%) GH +. All patients had AHI 1. 88,2% patients presented snoring. The sleep efficiency was lower in 7 (41.2%) patients, 6 (85.7%) GH +. 23,5% patients showed reduced percentage of slow wave sleep and 29,4% patients showed reduced percentage of REM sleep . Five (29.5%) patients had reduced REM latency, 2 (40%) GH + and 4 (23.6%) patients had increased REM latency, 2 (50%) GH+. All patients had sleep fragmentation. The most common events were hypopneas and obstructive apneas. Three (17.7%) patients, 1 (11.1%) GH+ had important desaturation (SatO2 minimum 65% and SatO2 average 85%. No correlation was found between the AHI and IGF-I (p = 0.606). There were no statistically significant differences between polysomnographic data from both groups. CONCLUSIONS: All patients had AHI 1, oxygen desaturation predominating in REM sleep and sleep fragmentation. No differences were found in the correlation of IGF-1 with IAH. No differences were found between groups GH + and GH- in relation to anthropometric and polysomnographic data

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:39:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vivian Penner de Lima.pdf: 4230501 bytes, checksum: 86726b043b7fcb42b2c8419659aadc9f (MD5) Previous issue date: 2011-02-24 / Instituto Presbiteriano Mackenzie / Prader-Willi Syndrome (PWS) is a genetic disorder caused by the lack of expression of the paternal alleles in the proximal region of chromosome 15‟s long arm. In the syndrome some of the following alterations are identified: neurobehavioral, neuroendrocrinal, breathing, psychiatric and nutritional. The main symptom is hyperphagia and its associated comorbidities. In Brazil nutritional intervention programs for PWS patients are scarce. Therefore, the general objective of this study was to implement and assess the efficiency of a specific nutritional program with hypocaloric diet for children and adolescents with Prader-Willi Syndrome. The sample consisted of a group of children and adolescents, age range 6-18 years old (mean age = 13 years old; mean IQ = 58,2/intellectual disability), and their respective mothers. All children presented clinical and cytogenetic-molecular diagnosis for the syndrome. The instruments for data collection were: a) nutritional anamnesis, b) assessment of anthropo-medical measures of weight, height, abdominal circumference and body mass index - BMI, c) report of the last 24 hours, d) Child Behavior Checklist (CBCL/6-18). The training and follow-up nutritional program with hypocaloric diet took 10 sessions and lasted 8 months. The strategies used were: workshops, prescriptions, lists of food substitution and recipes, informative tables about calories, prizes (tokens as positive reinforcers). The main results found in the Friedman test indicate that there was a statistically significant difference for the BMI and height. The mean of these values decreased between the first and the last assessment. It was observed a loss of 200g to 6.300g in the body weight. Correlation tests to verify the association between anthropo-medical measures and behavioral problems did not result in statistically significant coefficients. According to data from the nutritional anamnesis and the report of the last 24 hours, it was observed several difficulties faced by mothers to adhere to the program. Although not all anthropo-medical measures presented statistically significant differences, the decrease of weight and BMI reinforces the effectiveness of the program. This kind of low cost initiative can be implemented even in public health services. / A Síndrome de Prader Willi (SPW) é uma doença de origem genética causada pela ausência de expressão de alelos paternos da região proximal do braço longo do cromossomo 15. Na síndrome são identificadas alterações neurocomportamentais, neuroendócrinas, respiratórias, psiquiátricas e nutricionais. O sintoma cardinal da doença é a hiperfagia e as comorbidades associadas a esta. No Brasil há uma escassez de programas de intervenção nutricional para estes pacientes. O objetivo geral do estudo foi implementar e avaliar a eficácia de um programa nutricional específico com dieta hipocalórica para crianças e adolescentes com Síndrome de Prader Willi. A amostra foi composta por uma série de crianças e adolescentes com idade entre 6 e 18 anos (média de idade=13 anos e quociente de inteligência médio=58,2/deficiência intelectual) e suas respectivas mães. Todas as crianças apresentavam diagnóstico clínico e citogenético-molecular positivo para a síndrome Os instrumentos de coleta de dados foram os seguintes a) Anamnese Nutricional, b) Avaliação de medidas antropométricas de peso, estatura, circunferência abdominal e Índice de Massa Corporal-IMC, c) Recordatório de 24 horas, d) Inventário de Comportamentos de Crianças e Adolescentes de 6 a 18 anos (CBCL/6 18. O programa de treinamento e acompanhamento nutricional com dieta hipocalórica abrangeu 10 sessões de atendimento ao longo de 8 meses. Neste foram utilizadas os seguintes recursos: palestras, receituários, listas de substituições de alimentos e receitas, tabelas informativas sobre calorias, premiações (brindes como reforçador positivo). Os principais resultados apontaram na análise de variância de Friedman que nas medidas de IMC e estatura identificaram-se diferenças estatisticamente significativas entre as avaliações. As médias destas medidas diminuíram entre a primeira e a última avaliação. Especificamente no peso corporal verificou-se perda de peso entre 200 gr e 6.300 gr. Os testes de correlação para verificar associação entre medidas antropométricas e problemas de comportamento não mostraram coeficientes estatisticamente significativos. De acordo com dados da anamnese nutricional e do recordatório de 24 horas, verificaram-se diversas dificuldades enfrentadas pelas mães para aderir ao programa. Embora nem todas as medidas antropométricas mostraram diferenças estatisticamente significativas, a diminuição de peso e IMC observada evidencia indicadores de eficácia do programa aplicado. Iniciativas deste tipo são de baixo custo e podem ser implementadas, inclusive, nas unidades básicas de saúde.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Alexandre Slowetzky Amaro.pdf: 1110597 bytes, checksum: 3a9ffe6efb892ec3e5a68ae5e95d4da2 (MD5) Previous issue date: 2013-06-14 / Prader Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder resulting from the absence of parental gene expression in the proximal region of the long arm of chromosome 15 (13q-11.2q). It is characterized by neonatal hypotonia, hyperphagia, obesity, hypogonadism, intellectual disability (ID), deficiency in GH, underactive and delayed motor development. Daily physical training programs (TP) showed an increase in lean body mass (LBM) and reduction of fat body mass (FBM) in PWS. However, it was not observed TP with overload. Studies have demonstrated the positive effect of short physical TP on LBM, the gait pattern and the postural strategy. However, no physical TP was built individually and provided a progressive overload throughout the monitoring period. The aim of this study is to evaluate the effects of PT on indicators of physical fitness in two children with PWS. This study is a descriptive follow-up study of 2 cases of children with PWS (CA with 11 years old and CB 14 with years old) who were evaluated, subjected to one TP lasting 12 weeks and were reassessed at the end of period. We used the following assessment tools for the evaluation of physical fitness indicators: anamnesis, assessment of the physical fitness level (PRODOWN); anthropometric complementary assessment; body composition assessment (DEXA) and physical level activity questionnaire (FLAQ). The PT was adapted for the specific population of this study (children with PWS) so that the participants had a progressive increase in training load during the PT execution. It was possible to verify the end of this study the positive effects of the physical training program for children with PWS. There was improvement in several indicators of physical fitness and weight reduction in CA and increased spontaneous physical activity in CB. Furthermore, after 12 weeks and 10 weeks of training, CA and CB, respectively, increased almost all test of assessment battery of PRODOWN. / A síndrome de Prader Willi (SPW) é uma doença genética parental decorrente da ausência da expressão gênica na região proximal do braço longo do cromossomo 15 (11.2q-13q). Suas características são hipotonia neonatal, hiperfagia, obesidade, hipogonadismo, deficiência intelectual (DI), deficiência de GH, hipoatividade e atraso no desenvolvimento motor. Programas de Treinamento (PT) físico diário demonstraram aumento da massa magra (MM) e redução da massa gorda (MG) na SPW. Porém, não foram observados PT com carga periodicamente aumentada. Estudos tem demonstrado o efeito PT físicos de curta duração sobre a MM, o padrão da marcha e sobre a estratégia postural. Porém, nenhum PT físico foi construído individualmente e forneceu uma sobrecarga progressiva ao longo do período de acompanhamento. O objetivo do presente estudo é avaliar os efeitos do PT sobre indicadores de aptidão física em duas crianças com SPW. Este trabalho trata de um estudo descritivo de seguimento de 2 casos de crianças com SPW (CA com 11 anos e CB com 14 anos) que foram avaliadas, submetidas a um PT de 12 semanas e foram reavaliadas no final do período. Foram utilizados os seguintes instrumentos de avaliação para avaliação de indicadores de aptidão física: anamnese; avaliação do nível de aptidão física (PRODOWN); avaliação antropométrica complementar; avaliação de composição corporal (DEXA) e questionário do nível de atividade física (QNAF). O PT foi adaptado para a população específica alvo desse trabalho (crianças com SPW) de modo que os participantes tivessem um aumento da carga de treinamento ao longo da execução do PT. Foi possível verificar ao final desse estudo efeitos positivos da introdução de um PT físico para crianças com SPW. Houve melhora em vários indicadores de aptidão física como redução de peso em CA e aumento da atividade física espontânea em CB, além disso, após 12 semanas e 10 semanas de treinamento, CA e CB, respectivamente, apresentaram melhor em quase todos os testes da bateria de avaliação PRODOWN.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Larissa Aguiar Silva.pdf: 2060546 bytes, checksum: 509f4a007093ede4075a937cd69bde08 (MD5) Previous issue date: 2015-08-17 / Prader-willi syndrome (pws) presents a complex clinical condition characterized by several alterations and endocrine, hypothalamic, metabolic, cognitive and behavioral disorders. One of the main symptoms of this disease is hyperphagia, being responsible for the increased risk for the development of obesity, cardiovascular diseases, endocrine and respiratory dysfunctions. Many behavior problems of people with pws are associated to hypothalamic dysfunctions related to inhibitory control that lead to development of behavior patterns of aggressiveness and manipulation for obtaining food. Caregivers of people with pws must establish environments with rigorous controls of food stimulation to avoid overstated caloric intakes. The objective of this study was to verify behavior problems and information of dietary intake of a group of people with prader-willi syndrome. The specific objectives were: a) verify the dietary intake of macronutrients and micronutrients, as well as the nutritional status of the group according to age groups. B) identify associations among dietary intake and nutritional monitoring of the group according to age groups. C) verify and compare behavior problems and associations with dietary intake among age groups. The study adopted a cross-sectional design and was composed by a sample of 22 people of both genders with pws (children, adolescents and adults aged at least 1 year old and maximum of 22) and their caregivers (project approved by ethics committee in research with human beings as the protocol - process cep/upm caae n. 34649314.2.0000.0084). The instruments of data collection were: a) instruments of nutritional, behavioral and physical assessment belonging to the protocol of evaluation of people with pws of department of kinesiology of college ofhealth and human development of california state university, fullerton; b) nutrition screen and intake form; c) 24-hour recall (24hr); d) verification of body mass index (bmi); e) brief problem monitor - parent form for ages 6-18 (bpm-p). The main results indicate the prevalence of several behavior problems assessed by instruments that evaluate this variable, with predominance of this problems in the group above 11 years old. Similar data were obtained regarding the dietary intake. More than 80% of total sample performed nutritional monitoring, however were verified indicative correlation that the greater the age, greater the dietary intake, especially of macronutrients. Also the higher age group makes a greater number of meals out home. In adolescence and adult age Externalizing behavior problems as challenge, aggressiveness and perserverative answers characterized more consistently the behavioral phenotype of pws. These are problems that when associated with the main symptom of disease, hyperphagia, complicate the management of people with pws, especially in relation to food access. It s likely that increased intake of macronutrients, especially energy and lipids, are associated with these behavior problems in people with pws over 11 years old. It's concluded from data that in the sample there are indicators of behavior problems and dietary intake that require multiprofessional interventions on people with pws and their family members focusing on dietary/nutritional, psychological, endocrinological and family social aspects. / A síndrome de prader-willi (spw) apresenta um quadro clínico complexo caracterizado por diversas alterações e disfunções endócrinas, hipotalâmicas, metabólicas, cognitivas e comportamentais. Um dos sintomas cardinais da doença é a hiperfagia, sendo responsável pelo aumento do risco para o desenvolvimento de obesidade, doenças cardiovasculares, endocrinológicas e disfunções respiratórias. Muitos dos problemas de comportamento de pessoas com spw se associam a disfunções hipotalâmicas relacionadas ao controle inibitório que oportunizam o desenvolvimento de padrões comportamentais de agressividade e comportamentos de manipulação para a obtenção de alimentos. Cuidadores de pessoas com spw precisam estabelecer ambientes com controles rigorosos dos estímulos alimentares para evitar ingestões calóricas exageradas destes. O objetivo geral do estudo foi verificar problemas de comportamento e informações sobre consumo alimentar de um grupo de pessoas com spw. Os objetivos específicos foram: a) verificar o consumo alimentar de macronutrientes e micronutrientes, assim como do estado nutricional do grupo em função de faixas etárias. B) identificar associações entre o consumo alimentar e o uso de serviços de acompanhamento nutricional do grupo em função de faixas etárias. C) verificar e comparar entre faixas etárias problemas de comportamento e associações com o consumo alimentar. O estudo adotou um delineamento do tipo transversal e foi composto por uma amostra de 22 participantes ambos os sexos com spw (entre crianças, adolescentes e adultos, com idade mínima de 1 ano e máxima de 22) e seus respectivos cuidadores (projeto aprovado pelo comitê de ética em pesquisa com seres humanos conforme o protocolo - processo cep/upm caae n° 34649314.2.0000.0084). Os instrumentos de coleta de dados foram: a) instrumentos do protocolo de avaliação nutricional, comportamental e física pertencentes ao protocolo de avaliação de pessoas com spw do departamento de cinesiologia da escola de saúde e desenvolvimento humano da universidade estadual da califórnia, fullerton; b) formulário de ingestão e rastreio nutricional (firn)/ nutrition screen and intake form; c) recordatório de 24 horas (r24h); d) verificação de índice de massa corporal (imc); e) monitor abreviado de problemas para pais de crianças e adolescentes entre 6 e 18 anos/brief problem monitor parent Form for ages 6-18 (bpm-p). Os principais resultados apontam para a prevalência de diversos problemas de comportamento verificados nos instrumentos que avaliam essa variável com predomínio destes no grupo de participantes acima de 11 anos. Dados semelhantes foram obtidos em relação ao consumo alimentar. Mais de 80% do total da amostra realizava acompanhamento nutricional, entretanto verificaram-se correlações indicativas de que quanto maior a idade, mais elevados foram os indicadores de consumo alimentar, especialmente os macronutrientes. Também o grupo de maior idade realiza um número maior de refeições fora de casa do tipo fast food . Na adolescência e idade adulta problemas de comportamento de tipo externalizantes como desafio, agressividade e respostas perserverativas caracterizam de maneira mais consistente o fenótipo comportamental da spw. Trata-se de problemas que, quando associados ao sintoma cardinal da doença, a hiperfagia, dificultam o manejo de pessoas com spw, especialmente em relação ao acesso a alimentos. É provável que o aumento da ingesta de macronutrientes, especialmente energia e lipídeos, esteja associado a esses problemas de comportamento dos participantes acima de 11 anos. Conclui-se a partir dos dados que no grupo há indicadores de problemas de comportamento e consumo alimentar que demandam intervenções multiprofissionais nos participantes com spw e seus familiares com foco em aspectos dietéticos/nutricionais, psicológicos, endocrinológicos e sócio familiares.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Maria Luiza Mesquita.pdf: 1339144 bytes, checksum: 96e23145c62c671a2f420c67daa9ed7f (MD5) Previous issue date: 2008-02-13 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Prader Willi syndrome is a genetic disorder caused by the absence of the paternally derived PWS region of chromosome 15. Some patognomonics symptoms of this disorder are hyperphagia and obesity, which in most cases happens before the age of six and they severely harm the quality of life of such patients. The present study has focused on the behavioral area and aimed at identifying the daily frequency of eating habits and the caloric intake of children with PWS; identifying the variables of family interaction which control the eating behavior and tracing a cognitive and behavioral profile of the PWS patients. The sample was made by eleven children with a PWS genetic diagnosis, between the ages of 7 and 16 and their parents. The data collecting instruments were: a questionnaire for the eating habits record of the children, an interview to identify controlled environment variances of the eating behavior and the Brazilian version of the Child Behavior Checklist for ages 6-18 (CBCL/6-18) by Achenbach and the WISC-III test (Wechsler Intelligence Scale for Children- 3 rd edition). The data went through an evaluation which included topographic record and functional analysis of eating behavior and others types of children´s non- adaptive behaviors and analyses and comparison of frequency distribution of these behaviors in relation to cognitive and behavioral profiles of the patients. The group was characterized as obese according to the BMI calculation. The main results showed that 82% from the total classified in the WISC-III test as mentally retarded, 100% of the sample was at clinic level and in at lest one of the syndrome scales, competences or problems of the instrument CBCL/6-18. One of the high frequency behavioral classes was the negotiations to obtain food from their parents. There is a behavioral chart configured as pathological in terms of response for tantrums, manipulation, aggressiveness, breaking of rules and oppositionist behavior. Psychiatric comorbidity has also been identified, associated to high consumption of psychotropic drugs. / A Síndrome de Prader Willi (SPW) é uma doença genética de origem paterna causada pela perda de expressão de genes no cromossomo 15. Alguns sintomas patognomônicos da doença são a hiperfagia e a obesidade que, na maioria dos casos, ocorre antes dos seis anos e compromete severamente a qualidade vida desses pacientes. O presente estudo se concentrou na área comportamental e teve como objetivos: - identificar a freqüência diária de comportamentos alimentares e ingestão calórica de crianças com SPW; - identificar as variáveis de interação familiar que controlam os comportamentos alimentares e; - traçar um perfil comportamental e cognitivo dos sujeitos com SPW. A amostra foi composta por onze crianças com diagnóstico genético de SPW, na faixa etária de 7 a 16 anos e seus pais. Os instrumentos de coleta de dados foram: um questionário para o registro de hábitos alimentares da criança, uma entrevista para identificar variáveis ambientais controladoras dos comportamentos alimentares, a versão brasileira do Child Behavior Checklist for ages 6-18 (CBCL/6-18) de Achenbach e o Teste WISC-III (Escala de Inteligência Wechsler para crianças 3ª edição). Os dados passaram por uma avaliação que incluiu um registro topográfico e análise funcional de comportamentos alimentares e de outros tipos de comportamentos desadaptativos das crianças e análise e comparação das distribuições de freqüências desses comportamentos em relação aos perfis cognitivo e comportamental dos sujeitos. O grupo foi caracterizado como obeso de acordo com o cálculo do IMC. Os principais resultados apontaram que 82% do total classificaram-se no teste WISC-III como débil mental, 100% da amostra pontuaram na faixa clínica em, pelo menos uma das escalas das síndromes, competências ou problemas do instrumento CBCL/6-18. Uma das classes comportamentais de alta freqüência foram as negociações para obter alimentos dos pais. Há um quadro comportamental configurado como patológico em termos de respostas de birra, manipulação, agressividade, quebrar regras e oposicionismo. A comorbidade psiquiátrica também foi identificada, inclusive associada a um consumo elevado de psicotrópicos.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Yara Garzuzi.pdf: 551486 bytes, checksum: 44776cb6bcf0c1a4ffc2f15d4da4b0ab (MD5) Previous issue date: 2009-09-03 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / There are few studies in Brazil that comprise the theme of behavioral phenotypes in people with genetic syndromes. The knowledge of behavioral patterns associated with such syndromes contributes to the planning of standardized therapeutic assessment, intervention and handling strategies, and for an improvement in assistance practices. This study presents three genetic syndromes, which have as their common behavioral phenotype the presence of mental retardation that is associated with neurobiological, clinical, behavioral, social and psychiatric patterns specific to each of them. To describe and compare the major behavior patterns of children and adolescents with Prader-Willi Syndrome (PWS), Williams-Beuren Syndrome (WBS) and Down Syndrome (DS). The sample consisted of 68 children and adolescents with diagnosis for the syndromes. From these subjects, 11 presented cytogenetic-molecular diagnosis for PWS, 10 presented clinical and/or cytogeneticmolecular diagnosis for WBS, and 47 presented clinical and/or cytogenetic-molecular diagnosis for DS. The Child Behavior Checklist for ages 1½ 5 (CBCL/1½ 5) and the Child Behavior Checklist for ages 6-18 (CBCL/6 18) were used for data collection. The major results of the comparison between groups showed that, with respect to behavior changes, the PWS group scored higher, followed by the WBS group and the DS group, respectively. The following main patterns were found: in PWS, Externalizing Problems, Social Problems, Thought Problems and Aggressive Behavior; in WBS, Social and Attention Problems; and in DS, Total Problems. Statistically significant differences were also observed between some of this response patterns when groups paired by sex and age were compared (PWS-DS and WBS-DS).The changes found mainly in groups with PWS and WBS interfere considerably with the social adjustment of these children and adolescents. If these changes are not treated, they may result in the development of risk factors for several psychiatric comorbidities tending to chronicity. Therefore, it is necessary to implement public health services for the care of behavioral changes and to help families to deal with these groups of children and adolescents. / No Brasil, são poucos os estudos que abrangem a temática dos fenótipos comportamentais em pessoas com síndromes genéticas. O conhecimento de padrões comportamentais associados a tais síndromes contribui para o planejamento de estratégias de avaliação, intervenção e manejo terapêutico padronizados, e para uma melhoria das práticas assistenciais. Este estudo apresenta três síndromes genéticas cujo fenótipo comportamental comum é a presença da deficiência mental que se associa a padrões neurobiológicos, clínicos, comportamentais, sociais e psiquiátricos específicos a cada uma delas. Descrever e comparar os principais padrões de comportamento de crianças e adolescentes com Síndrome de Prader-Willi (SPW), Síndrome de Williams-Beuren (SWB) e Síndrome de Down (SD). A amostra foi composta por 68 crianças e adolescentes com diagnóstico para as síndromes. Desses participantes, 11 apresentavam diagnóstico citogenético-molecular para a SPW, 10 apresentavam diagnóstico clínico e/ou citogenético-molecular para a SWB, e 47 apresentavam diagnóstico clínico e/ou citogenético-molecular para a SD. Para a coleta de dados, utilizaram-se o Inventário dos Comportamentos de Crianças de 1½ a 5 anos (CBCL/1½ 5) e o Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes de 6 a 18 anos (CBCL/6 18). Os principais resultados da comparação entre os grupos mostraram que, em relação a alterações de comportamento, o grupo com SPW obteve as maiores pontuações, seguido pelo grupo com SWB e pelo grupo com SD, respectivamente. Os principais padrões encontrados foram: Na SPW, problemas externalizantes, problemas sociais, problemas de pensamento e comportamento agressivo; na SWB, problemas sociais e de atenção; e, na SD, problemas totais. Observaram-se, ainda, diferenças estatisticamente significativas entre alguns desses padrões de resposta quando se compararam os grupos pareados por sexo e idade (SPW-SD e SWB-SD). As alterações encontradas principalmente nos grupos com SPW e SWB interferem de maneira considerável na adaptação social dessas crianças e adolescentes. Se essas alterações não forem tratadas, poderão configurar o desenvolvimento de fatores de risco para diversas comorbidades psiquiátricas com tendência à cronicidade. Por isso, fazem-se necessários a implementação de serviços públicos de saúde para o cuidado das alterações comportamentais e o auxílio do manejo familiar desses grupos de crianças e adolescentes.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:41:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Maria Luiza Guedes de Mesquita.pdf: 3223053 bytes, checksum: 7233fde246c91329017c898671a1ca6b (MD5) Previous issue date: 2012-12-14 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Prader-Willi Syndrom (PWS) is a genetic disorder caused by the lack of expression of the genes from the paternal chromosome region 15q11-13 that suffer from genomic imprinting. Cardinal symptoms of the disorder are neonatal hypotony, hyporeflexia in the six first months of age and the ulterior development of hyperfagia, obesity, behavioral problems and intellectual disability in varied levels. Studies indicate that, despite the evident neurobiological factors involved in the pattern of hyperfagia and behavioral alterations, parent training is still considered fundamental and one of the most adequate intervention options for children and adolescents with the syndrome. Parenting practices adapted to the main demands of personal care can result not only in improvement in behavioral problems, but also improves indicators of family relations and can cause a reduction of parental mental health problems. The study had the objective of developing, applying and assessing the efficiency of a parent training program for behavioral management of children and adolescents with PWS. The sample was composed of five children/adolescents with genetic diagnosis of PWS, age range 6 to 16 years old. Data collection procedures and tools were: a) Questionnaire for assessing the knowledge of mothers about the syndrome; b) Child Behavior Checklist for Ages 6-18 (CBCL/6-18); c) Adult Self-Report for Ages 18-59; d) Parenting Styles Inventory maternal and paternal educational practices; e) anthropometric examination of body weight indicators; f) Wechsler Intelligence Scale for Children WISC III. The research was composed of four phases: pre-intervention assessment, intervention, post-intervention assessment, follow-up. Parallel to intervention, it was carried out a nutritional intervention program, which was the subject of an MA dissertation developed by the Post-Graduation Program in Development Disorders. Data collected with behavioral assessment tools was analyzed through their specific patterns. Descriptive analysis of the data were carried out through the use of tables and figures of simple frequency and comparison of data related to children, adolescents and mothers that took part in the study at the phases of pre-intervention, post-intervention and follow-up. The main results indicate that the group presented expressive improvement in all emotional and behavioral aspects, as well as in the indicators of body weight (mainly due to nutritional intervention). Socialization indicators did not present improvement due to the inadequate obtention of food in these socialization environments. Mothers started to adopt parenting educational practices based on positive monitoring, reduced or eliminated the use of risk practices and acknowledged harm effects of the use of negative parenting practices with their children. The study concluded that the group of mothers learned to identify and manage several factors that impaired physical health, behavior and academic performance of their children and the need of the involvement of parents, grandparents and siblings in the proper care and behavioral management of the child with the syndrome. / A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética cuja causa decorre da falta de expressão de genes da região cromossômica 15q11-13 paterna que sofrem o fenômeno de imprinting genômico. Os sintomas cardinais da doença são hipotonia neonatal e hiporreflexia nos primeiros seis meses de vida e posteriormente o desenvolvimento progressivo de hiperfagia, obesidade, problemas de comportamento e deficiência intelectual em níveis variados. Estudos apontam que, apesar do evidente envolvimento neurobiológico no padrão de hiperfagia e nas alterações comportamentais, continua sendo considerado prioritário o treinamento parental como uma das opções de intervenção mais adequadas para crianças e adolescentes com a síndrome. Práticas parentais adaptadas às principais demandas de cuidado da pessoa podem resultar não só em melhoras de problemas de comportamento desta, mas também na melhora de indicadores de relacionamento familiar e redução de problemas de saúde mental dos pais. O estudo teve como objetivo geral desenvolver, aplicar e avaliar a eficácia de um programa de treinamento parental para manejo de comportamentos de crianças e adolescentes com SPW. A amostra foi composta por cinco crianças/adolescentes com diagnóstico genético de SPW, na faixa etária de 6 a 16 anos e suas mães. Os instrumentos e procedimentos de coleta de dados foram: a) Questionário para verificação de conhecimentos das mães sobre a síndrome, b) Inventário de Comportamentos de Crianças e Adolescentes de 6 a 18 anos (CBCL/6-18); c) Inventário de Auto-avaliação para Adultos de 18 a 59 anos (ASR/18-59), d) Inventário de Estilos Parentais (IEP) - Práticas educativas maternas e paternas, e) Exame antropométrico de indicadores de peso corporal, f) Escala de Inteligência Wechsler para crianças WISC-III. O estudo foi realizado em quatro fases: avaliação pré-intervenção, intervenção, avaliação pós-intervenção e seguimento. Paralelamente à fase de intervenção do estudo foi conduzido um programa de intervenção nutricional tema de uma dissertação de mestrado desenvolvida no Programa de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento. Os dados provenientes da aplicação dos instrumentos de avaliação comportamental foram analisados por meio das padronizações específicas destes. Foram conduzidas análises descritivas dos dados mediante uso de tabelas e gráficos de frequência simples e comparação dos dados referentes às crianças, adolescentes e mães participantes entre as fases de pré-intervenção, pós-intervenção e seguimento. Os principais resultados apontaram que o grupo de crianças/adolescentes apresentou melhoras expressivas em todos os aspectos emocionais e comportamentais e indicadores de peso corporal (esses últimos associados predominantemente à intervenção nutricional). Indicadores de socialização não apresentaram na amostra a mesma melhora devido à obtenção inadequada de comida nesses ambientes de socialização. As mães passaram a adotar práticas parentais educativas baseadas na monitoria positiva, diminuíram ou extinguiram o uso de práticas de risco e reconheceram os efeitos prejudiciais do uso de práticas parentais negativas em relação ao manejo do filho. O estudo permitiu concluir que o grupo de mães apreendeu a identificar e manejar diversos fatores que prejudicavam a saúde física, o comportamento e a aprendizagem escolar dos filhos e a necessidade do envolvimento de pais, avós e irmãos no cuidado e manejo comportamental adequado do filho acometido pela síndrome.

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença multigênica causada pela perda de expressão de genes na região 15q11- q13. As principais características incluem hipotonia e disfunção hipotalâmica, que pode ser responsável pela hiperfagia levando a obesidade durante a infância, por controle ventilatório anormal e deficiência do Hormônio de Crescimento (GH). O objetivo deste estudo foi descrever e comparar o sono dos pacientes com SPW, descrever o IGF-I e correlacionar o IAH com IGF-I. MÉTODOS: Foram realizadas polissonografias em 17 pacientes (idade entre 3 anos e 18 anos) com SPW divididos em dois grupos, GH+ (n=9) e GH- (n=8). Trata-se de um estudo prospectivo realizado com pacientes do ambulatório de Endocrinologia do Instituto da Criança da Universidade de São Paulo, tendo sido obtido de seus prontuários resultados de IGF-I sérico anterior à realização do exame. RESULTADOS: Os grupos GH+ e GHforam homogêneos. Quatorze (82,3%) dos pacientes eram obesos, 8 (88,9%) GH+. Todos os pacientes apresentaram Índice de Apneia e Hipopneia (AH) 1. 88,2% dos pacientes apresentaram ronco. A eficiência do sono foi menor em 7 (41,2%) pacientes, sendo 6 (85,7%) do grupo GH+. 23,5% dos pacientes apresentaram porcentagem diminuída do sono de ondas lentas e 29,4% dos pacientes de sono REM. Cinco (29,5%) pacientes apresentaram latência de sono REM diminuída, sendo 2 (40%) paciente GH+ e 4 (23,6%) pacientes latência de sono aumentada, sendo 2 (50%) GH+. Todos os pacientes apresentaram fragmentação do sono. Os eventos mais comuns foram as hipopneias e as apneias obstrutivas. Três (17,7%) pacientes, sendo 1 (11,1%) GH+ apresentaram episódios de dessaturação importantes com mínima 65% e média 85%. Não foram encontradas correlação entre o IAH e IGF-I (p = 0,606). Não houve diferença estatisticamente significante entre os dados polissonográficos de ambos os grupos. CONCLUSÕES: Todos os pacientes apresentaram IAH 1, dessaturação de oxigênio com predomínio em sono REM e fragmentação do sono. Não foram encontradas diferenças na correlação do IGF-1 com IAH. Não foram encontradas diferenças entre os grupos GH+ e GH- em relação aos dados antropométricos e polissonográficos / BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a multigenic disorder caused by the loss of expression of genes in the 15q11-q13 region. The main features include hypotonia and hypothalamic dysfunction that may be responsible for hyperphagia leading to obesity during childhood, abnormal ventilatory control and Growth Hormone (GH) deficiency. The aim of this study is to describe and compare the sleep of patients with PWS, describe the IGF-I and correlate IGF-I with AHI. METHODS: All polysomnographic (PSG) studies were performed in 17 patients (aged between 3 years and 18 years) with PWS divided in 2 groups, as follows: GH + (n = 9) and GH- (n = 8). This prospective study was conducted at the Endocrinologic Outpatient Clinic (Children\'s Hospital, University of São Paulo) and results of IGF-I serum were obtained from their medical records prior to the PSG. RESULTS: The groups GH + and GH-were homogeneous. 82,3% patients were obese, 8 (88.9%) GH +. All patients had AHI 1. 88,2% patients presented snoring. The sleep efficiency was lower in 7 (41.2%) patients, 6 (85.7%) GH +. 23,5% patients showed reduced percentage of slow wave sleep and 29,4% patients showed reduced percentage of REM sleep . Five (29.5%) patients had reduced REM latency, 2 (40%) GH + and 4 (23.6%) patients had increased REM latency, 2 (50%) GH+. All patients had sleep fragmentation. The most common events were hypopneas and obstructive apneas. Three (17.7%) patients, 1 (11.1%) GH+ had important desaturation (SatO2 minimum 65% and SatO2 average 85%. No correlation was found between the AHI and IGF-I (p = 0.606). There were no statistically significant differences between polysomnographic data from both groups. CONCLUSIONS: All patients had AHI 1, oxygen desaturation predominating in REM sleep and sleep fragmentation. No differences were found in the correlation of IGF-1 with IAH. No differences were found between groups GH + and GH- in relation to anthropometric and polysomnographic data

Orientador: Paulo Dalgalarrondo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-19T03:00:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pegoraro_LuizFernandoLonguim_M.pdf: 2266541 bytes, checksum: 79f7b25b4b175b872cd3d424776438f6 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: As síndromes genéticas de Williams (SW), do X-Frágil (SXF) e de Prader-Willi (SPW) apresentam déficit cognitivo geral que varia do grau leve ao moderado. Apesar de compartilharem rebaixamento da inteligência como um todo, prejuízos e potencialidades em habilidades cognitivas específicas dessas síndromes são amplamente descritos na literatura internacional, mas não tão enfaticamente no Brasil. Este estudo teve por objetivo investigar, descrever e comparar o perfil cognitivo de crianças e adolescentes com SW, SXF e SPW. Trinta e quatro crianças e adolescentes de seis a 16 anos, de ambos os sexos, com diagnóstico confirmado para a SW (n = 10), a SXF (n = 13) e a SPW (n = 11), pacientes dos ambulatórios de Psiquiatria da Criança ou Adolescente e/ou Genética Geral II do Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp participaram deste estudo. Os sujeitos foram avaliados em suas funções cognitivas por meio da Escala de Inteligência Wechsler para Crianças (WISC-III). Dados sócio-culturais, exames citogenéticos e os sintomas e diagnósticos psiquiátricos associados aos participantes foram coletados nos prontuários médicos e também por meio de entrevistas com os responsáveis por cada criança ou adolescente. O QI total (QIT), o QI verbal (QIV), o QI de execução (QIE) e os escores ponderados de cada subteste da escala WISC-III, assim como os dados pessoais dos sujeitos de pesquisa, foram transpostos para o software estatístico SPSS, versão 17 para Windows. Não foram encontradas diferenças significativas em relação à idade, à classe social e ao tipo de escola que cada participante freqüenta entre as três síndromes. Por outro lado, houve diferença significativa quanto ao gênero dos participantes (p < 0,05). Foram encontradas diferenças significativas em relação ao QIV, aos subtestes verbais Informação, Vocabulário, Compreensão e em relação aos subtestes de execução Cubos e Armar Objetos. O teste post hoc de comparações múltiplas de Dunn (? = 0,05) apontou um escore significativamente superior nos subtestes de linguagem verbal e no QIV para o grupo com SW e um escore significativamente superior nos subtestes visuo-espaciais para o grupo com SPW. Estes resultados dão suporte à noção do perfil cognitivo específico para estas síndromes genéticas, constituído por "picos e vales" de rendimento, apesar do déficit intelectual geral destas condições, contrariando a concepção do fator g em crianças e adolescentes com SW, SXF e SPW / Abstract: Genetic syndromes such as Williams (WS), Fragile X (FXS) and Prader-Willi syndrome (PWS) present general cognitive impairment ranging from mild to moderate. Despite sharing a diminishment of intelligence as a whole, strengths and weakness in specific cognitive abilities of each syndrome are well described in international literature, but not so emphatically in Brazil. This study aimed to investigate, describe and compare the cognitive profile of children and adolescents with WS, FXS and PWS. Thirty-four children and adolescents, aged between 6 and 16, of both genders, with a confirmed diagnosis of either WS (n = 10), FXS (n = 13) or PWS (n = 11), from the outpatient clinics of Child and Adolescent Psychiatry or from the General Genetics II clinic, located at the Hospital das Clinicas (HC), participated in this study. The subjects cognitive functions were evaluated using the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III). Socio-cultural, cytogenetic tests and associated psychiatric symptoms and diagnoses were collected from the participants medical records and through interviews with those responsible for each child or adolescent. The Full-Scale IQ (FSIQ), Verbal IQ (VIQ), Performance IQ of (PIQ) and the standard scores of each subtest in the WISC-III scale, as well as the personal data of research subjects, were entered in version 17 of the SPSS statistical software for Windows. No significant differences were found between the three syndromes regarding age, social class or the type of school (private or public) each participant attends. On the other hand, there were significant differences in gender of the participants (p <0.05). Significant differences were found with respect to VIQ, and the verbal subtests Information, Vocabulary and Comprehension, and also in relation to the performance subtests Block Design and Object Assembly. The Dunn's multiple comparison test showed a significantly higher score on the verbal subtests and VIQ for the group with WS and a significantly higher score on the visuospatial subtests for the group with PWS. These results support the notion that there are specific cognitive profiles for these genetic syndromes, consisting of "peaks and valleys" in performance, despite the general intellectual deficit of these conditions, contrary to the g factor concept in children and adolescents with WS, FXS and PWS / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Ciências