Submitted by Barroso Patrícia (barroso.p2010@gmail.com) on 2013-05-03T20:05:11Z No. of bitstreams: 1 dissertacao concsilvaoliveira.pdf: 2413912 bytes, checksum: 490b2758f34bfcf86f88474503d853d0 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-05-03T20:05:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 dissertacao concsilvaoliveira.pdf: 2413912 bytes, checksum: 490b2758f34bfcf86f88474503d853d0 (MD5) Previous issue date: 2010 / A síndrome de Turner (ST) é uma doença genética causada pela ausência parcial ou completa de um cromossomo sexual que afeta 1,5 milhão de mulheres em todo o mundo. As manifestações clássicas, nessas mulheres, incluem disgenesia gonadal bilateral, com ovários atróficos, infantilismo sexual e uma variedade de dismorfias, como cubitus valgus, pescoço alado, baixa estatura, micrognatia e problemas auditivos. Como o déficit auditivo pode ocasionar uma importante limitação social às suas portadoras, é imprescindível que fonoaudiólogos e outros profissionais da área de saúde façam o acompanhamento audiológico dessas pacientes, visto que o diagnóstico e o tratamento precoce da perda auditiva é a única forma de intervenção capaz de reduzir tais perdas. Tema: achados audiológicos em pacientes com síndrome de Turner e seus principais fatores associados. Objetivo: avaliar a prevalência, o tipo e o grau do déficit auditivo em pacientes com diagnóstico de ST, acompanhadas nos Ambulatórios de Endocrinologia Pediátrica e Genética do Hospital Universitário Professor Edgard Santos (UFBA) e nos Ambulatórios do Centro de Diabetes e Endocrinologia da Bahia (SESAB). Adicionalmente, este estudo teve como objetivos: verificar a associação da perda auditiva com a reposição de estrógeno e hormônio do crescimento; estudar a associação da perda auditiva com cariótipo; investigar a associação da perda auditiva com malformações craniofaciais; e verificar a associação da perda auditiva com a idade. Métodos: estudo de corte transversal, de natureza quantitativa, envolvendo uma amostra de conveniência constituída por 52 pacientes com diagnóstico de ST. Os indivíduos selecionados foram submetidos a um questionário e a uma avaliação audiológica. A análise estatística foi realizada com o auxílio do programa SAS System (SAS Institute Inc. The SAS System, release 9.2 TS2M0. Cary:NC. 2008). Resultados: A idade média quando da avaliação audiológica foi 19±6 (7-37) anos. Das 52 pacientes estudadas por meio do questionário, 30 (57,7%) relataram uma história otológica de otalgia, 11 (21,2%) de otorreia, 16 (30,8%) de infecção de orelha média e 18 (34,6%) de zumbido. As malformações craniofaciais ocorreram em 90,4% das pacientes. A análise dos dados audiométricos em 42 pacientes revelou que 14 (34,1%) das pacientes apresentavam perda auditiva. Nos 14 casos de perda auditiva, 5 casos (6 orelhas) apresentavam declínio na região de frequência alta de 8.000Hz, 3 casos (5 orelhas) tinham perda auditiva mista, 3 casos (3 orelhas) possuíam declínio na região de frequências altas de 6.000 a 8.000Hz, 1 caso (2 orelhas) tinha perda auditiva condutiva e 1 caso (1 orelha) tinha perda auditiva sensorioneural. Conclusão: Este estudo identificou uma prevalência menor de perda auditiva em pacientes de 7 a 37 anos com ST que a encontrada na literatura. Os resultados sugerem que o GH seja um fator de proteção, enquanto a exposição ao estrógeno pode representar um fator de risco para a perda auditiva em pacientes com ST. Verificou-se que o grupo com cariótipo 45,X está submetido a um risco maior de desenvolver perda auditiva que o grupo com mosaicismo, e que pacientes sem malformações apresentam um risco duas vezes maior de ter essa perda. Foi constatada a associação linear entre perda auditiva e as diversas classes de idade / Universidade Federal da Bahia, Instituto de Ciências da Saúde

Objetivo: comparar o reconhecimento de fala na situação de silêncio e ruído com a prótese auditiva de orelha média totalmente implantável Esteem® em relação à prótese auditiva. Descrever a satisfação auditiva e as complicações cirúrgicas encontradas. Desenho do Estudo: estudo exploratório, prospectivo, intragrupo, sujeito como seu próprio controle. Pacientes: usuários de prótese auditiva com perda neurossensoraial moderada a severa bilateral. Intervenção: dez pacientes submetidos a cirurgia para colocação da prótese totalmente implantável Esteem®. Aplicação de questionário SADL no pré- e pós-operatório. Desfechos: reconhecimento de fala no silêncio e ruído, resultados do SADL e complicações do procedimento foram avaliadas. Resultados: Não houve diferença estatisticamente significante entre reconhecimento de fala nas condições de silencio e ruído em relação as próteses auditivas (p=0,23 e p= 0,0438). Houve diferença estatisticamente significante no score do SADL pré- e pós-operatório (p= 0,0076). Houve três necessidades de reintervenção cirúrgica, em uma delas a prótese precisou ser removida. Conclusões: Melhora da satisfação auditiva, tendência a melhora no reconhecimento de fala nas situações de silêncio e ruído. Procedimento deve ser realizado por cirurgiões otológicos experientes. / Objective: to compare speech discrimination in silence and in noise with the Esteem® totally implantable hearing device versus hearing aids, and to describe satisfaction with amplification and surgical complications in patients undergoing implantation of the Esteem® device. Study Design: this was an exploratory, prospective, within-group, subject-as-own-control study. Setting: tertiary referral center. Patients: hearing aid users with moderate to severe bilateral sensorineural hearing loss. Interventions: ten patients underwent placement of the Esteem® totally implantable hearing device. The Satisfaction with Amplification in Daily Life (SADL) questionnaire was administered pre- and postoperatively. Main Outcome Measures: speech discrimination in silence and noise, SADL scores, and complications were evaluated. Results: there were no statistically significant differences between hearing aids and the Esteem® device in speech discrimination in silence (p=0.23) or noise (p=0.0438). There was a significant difference between pre and postoperative SADL scores (p=0.0076). Three patients required reintervention, and one ultimately required explantation of the device. Conclusions: Use of the Esteem® device was associated with improved satisfaction with amplification and a trend toward improvement in speech discrimination in silence and noise. Implantation of the device is challenging and should be performed by experienced otologic surgeons.

Objetivo: comparar o reconhecimento de fala na situação de silêncio e ruído com a prótese auditiva de orelha média totalmente implantável Esteem® em relação à prótese auditiva. Descrever a satisfação auditiva e as complicações cirúrgicas encontradas. Desenho do Estudo: estudo exploratório, prospectivo, intragrupo, sujeito como seu próprio controle. Pacientes: usuários de prótese auditiva com perda neurossensoraial moderada a severa bilateral. Intervenção: dez pacientes submetidos a cirurgia para colocação da prótese totalmente implantável Esteem®. Aplicação de questionário SADL no pré- e pós-operatório. Desfechos: reconhecimento de fala no silêncio e ruído, resultados do SADL e complicações do procedimento foram avaliadas. Resultados: Não houve diferença estatisticamente significante entre reconhecimento de fala nas condições de silencio e ruído em relação as próteses auditivas (p=0,23 e p= 0,0438). Houve diferença estatisticamente significante no score do SADL pré- e pós-operatório (p= 0,0076). Houve três necessidades de reintervenção cirúrgica, em uma delas a prótese precisou ser removida. Conclusões: Melhora da satisfação auditiva, tendência a melhora no reconhecimento de fala nas situações de silêncio e ruído. Procedimento deve ser realizado por cirurgiões otológicos experientes. / Objective: to compare speech discrimination in silence and in noise with the Esteem® totally implantable hearing device versus hearing aids, and to describe satisfaction with amplification and surgical complications in patients undergoing implantation of the Esteem® device. Study Design: this was an exploratory, prospective, within-group, subject-as-own-control study. Setting: tertiary referral center. Patients: hearing aid users with moderate to severe bilateral sensorineural hearing loss. Interventions: ten patients underwent placement of the Esteem® totally implantable hearing device. The Satisfaction with Amplification in Daily Life (SADL) questionnaire was administered pre- and postoperatively. Main Outcome Measures: speech discrimination in silence and noise, SADL scores, and complications were evaluated. Results: there were no statistically significant differences between hearing aids and the Esteem® device in speech discrimination in silence (p=0.23) or noise (p=0.0438). There was a significant difference between pre and postoperative SADL scores (p=0.0076). Three patients required reintervention, and one ultimately required explantation of the device. Conclusions: Use of the Esteem® device was associated with improved satisfaction with amplification and a trend toward improvement in speech discrimination in silence and noise. Implantation of the device is challenging and should be performed by experienced otologic surgeons.

INTRODUÇÃO: A ampliação dos critérios de indicação para cirurgia do implante coclear e os benefícios da preservação da audição residual no pósoperatório estimularam o desenvolvimento de técnicas cirúrgicas atraumáticas. Minimizar os traumas intracocleares durante a inserção do feixe de eletrodos do implante coclear é um passo fundamental para este intuito. O objetivo deste trabalho é avaliar se o trauma intracoclear é diferente quando o feixe de eletrodos do implante coclear é inserido através do quadrante anterossuperior ou anteroinferior da membrana da janela redonda. MÉTODOS: Vinte e cinco ossos temporais frescos de cadáveres humanos foram submetidos à timpanomastoidectomia padrão. Após exposição adequada da membrana da janela redonda, em metade dos ossos o feixe de eletrodos do implante coclear foi inserido via quadrante anterossuperior da membrana da janela redonda, e na outra metade via quadrante anteroinferior. Os ossos temporais foram desidratados e embebidos em epóxi, com o feixe de eletrodos in situ. As peças foram serialmente polidas, tingidas e visualizadas por meio de estereomicroscópio para avaliar o trauma intracoclear causado pela inserção do feixe de eletrodos. As imagens foram fotografadas. RESULTADOS: Em treze ossos temporais o feixe de eletrodos do implante coclear foi inserido via quadrante anterossuperior da membrana da janela redonda, e em doze ossos via quadrante anteroinferior. Obteve-se 372 superfícies. As análises histológicas revelaram diferentes graus de traumas às estruturas intracocleares. Os resultados mostraram que a inserção do feixe de eletrodos via quadrante anterossuperior ou anteroinferior acarretam a mesma frequência de trauma intracoclear. CONCLUSÕES: A presença de trauma intracoclear e a severidade dos traumas ocorridos no tocante à inserção do feixe de eletrodos de implante coclear pelo quadrante anterossuperior e anteroinferior da membrana da janela redonda não apresentou diferença estatisticamente significativa. Observou-se, porém, maior facilidade para exposição cirúrgica do quadrante anterossuperior em relação ao quadrante anteroinferior / INTRODUCTION: The expansion of the indication criteria for cochlear implant surgery and the benefits of preserving residual hearing postoperatively have stimulated the development of atraumatic surgeries. Minimizing the intracochlear traumas during the electrodes insertion is a critical step for this aim. The objective of this study is to assess whether there is a difference in intracochlear trauma when the cochlear implant electrode array is inserted through the anterior-superior or anterior-inferior quadrants of the round window membrane. METHODS: Twenty-five fresh human temporal bones were submitted to standard tympanomastoidectomy. After adequate exposure of the round window membrane, in half of the bones the cochlear implant electrode array was inserted via anterior-superior quadrant of round window membrane and in the other half via anterior-inferior quadrant. The temporal bones were dehydrated and embedded in epoxy with the electrodes array in situ. The specimens were serially polished, stained and viewed through a stereomicroscope to assess the intracochlear trauma caused by insertion of the electrode array. Resulting images were documented. RESULTS: In thirteen temporal bones the cochlear implant electrode array was inserted via anterior-superior quadrant of round window membrane and in twelve bones via anterior-inferior quadrant. Three hundred and seventy two surfaces were obtained. Histological examinations revealed varying degrees of damage to the intracohlear structures. The results showed that the insertion of the electrode array via anterior-superior or anterior-inferior quadrant lead to the same frequency of intracochlear trauma. CONCLUSIONS: The presence of intracochlear trauma and severity of traumas regarding the insertion of cochlear implant electrode array via anterior-superior and via anterior-inferior quadrant of the round window membrane showed no statistically significant difference. However, it was observed that surgical exposure of anterior-superior quadrant was easier than surgical exposure of anterior-inferior quadrant

INTRODUÇÃO: A ampliação dos critérios de indicação para cirurgia do implante coclear e os benefícios da preservação da audição residual no pósoperatório estimularam o desenvolvimento de técnicas cirúrgicas atraumáticas. Minimizar os traumas intracocleares durante a inserção do feixe de eletrodos do implante coclear é um passo fundamental para este intuito. O objetivo deste trabalho é avaliar se o trauma intracoclear é diferente quando o feixe de eletrodos do implante coclear é inserido através do quadrante anterossuperior ou anteroinferior da membrana da janela redonda. MÉTODOS: Vinte e cinco ossos temporais frescos de cadáveres humanos foram submetidos à timpanomastoidectomia padrão. Após exposição adequada da membrana da janela redonda, em metade dos ossos o feixe de eletrodos do implante coclear foi inserido via quadrante anterossuperior da membrana da janela redonda, e na outra metade via quadrante anteroinferior. Os ossos temporais foram desidratados e embebidos em epóxi, com o feixe de eletrodos in situ. As peças foram serialmente polidas, tingidas e visualizadas por meio de estereomicroscópio para avaliar o trauma intracoclear causado pela inserção do feixe de eletrodos. As imagens foram fotografadas. RESULTADOS: Em treze ossos temporais o feixe de eletrodos do implante coclear foi inserido via quadrante anterossuperior da membrana da janela redonda, e em doze ossos via quadrante anteroinferior. Obteve-se 372 superfícies. As análises histológicas revelaram diferentes graus de traumas às estruturas intracocleares. Os resultados mostraram que a inserção do feixe de eletrodos via quadrante anterossuperior ou anteroinferior acarretam a mesma frequência de trauma intracoclear. CONCLUSÕES: A presença de trauma intracoclear e a severidade dos traumas ocorridos no tocante à inserção do feixe de eletrodos de implante coclear pelo quadrante anterossuperior e anteroinferior da membrana da janela redonda não apresentou diferença estatisticamente significativa. Observou-se, porém, maior facilidade para exposição cirúrgica do quadrante anterossuperior em relação ao quadrante anteroinferior / INTRODUCTION: The expansion of the indication criteria for cochlear implant surgery and the benefits of preserving residual hearing postoperatively have stimulated the development of atraumatic surgeries. Minimizing the intracochlear traumas during the electrodes insertion is a critical step for this aim. The objective of this study is to assess whether there is a difference in intracochlear trauma when the cochlear implant electrode array is inserted through the anterior-superior or anterior-inferior quadrants of the round window membrane. METHODS: Twenty-five fresh human temporal bones were submitted to standard tympanomastoidectomy. After adequate exposure of the round window membrane, in half of the bones the cochlear implant electrode array was inserted via anterior-superior quadrant of round window membrane and in the other half via anterior-inferior quadrant. The temporal bones were dehydrated and embedded in epoxy with the electrodes array in situ. The specimens were serially polished, stained and viewed through a stereomicroscope to assess the intracochlear trauma caused by insertion of the electrode array. Resulting images were documented. RESULTS: In thirteen temporal bones the cochlear implant electrode array was inserted via anterior-superior quadrant of round window membrane and in twelve bones via anterior-inferior quadrant. Three hundred and seventy two surfaces were obtained. Histological examinations revealed varying degrees of damage to the intracohlear structures. The results showed that the insertion of the electrode array via anterior-superior or anterior-inferior quadrant lead to the same frequency of intracochlear trauma. CONCLUSIONS: The presence of intracochlear trauma and severity of traumas regarding the insertion of cochlear implant electrode array via anterior-superior and via anterior-inferior quadrant of the round window membrane showed no statistically significant difference. However, it was observed that surgical exposure of anterior-superior quadrant was easier than surgical exposure of anterior-inferior quadrant

Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 vaniapiatto_tese.pdf: 1479841 bytes, checksum: 96e04c84851d635167398b1a4196d2fe (MD5) Previous issue date: 2003-11-28 / Mutações no gene que codifica a proteína conexina 26 têm contribuído para a maioria das deficiências auditivas pré-lingual, sensorioneural não-sindrômicas recessivas. Uma mutação específica, a 35delG, é a mais freqüente das mutações detectadas no gene GJB2 nos vários grupos étnicos estudados. O objetivo foi determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica, do Serviço de Otorrinolaringologia da FAMERP, em São José do Rio Preto, SP. Trinta e três casos-índice foram avaliados por exames fisico e complementares para excluir formas sindrômicas e causas ambientais da deficiência auditiva e, pela reação em cadeia da polimerase alelo-específico (AS-PCR) para a detecção da mutação 35delG. Os pacientes heterozigotos para a mutação 35delG e aqueles que não tiveram a mutação detectada foram submetidos, posteriormente, ao PCR para detecção da mutação A(GJB6-D 1381830) e ao sequenciamento automático direto para análise da região codificante do gene GJB2. A mutação 35delG foi detectada em 27,3% dos casos-índice (9/3 3) ou em 2 1,2% dos alelos (14/66). A mutação A(GJB6-DI3SI 830) foi encontrada em um (3,0%) caso-índice heterozigoto 35delG. O seqüenciamento direto nos casos-índice heterozigotos identificou um paciente (3,0%) com as mutações 35delG/V3 71. As mutações no gene GJB2 são responsáveis por mais de um quarto das deficiências auditivas sensorioneural não-sindrômica na população do estudo e, o teste PCR alelo-específico (AS-PCR) é um método fácil para rastreamento da mutação 35delG e os resultados positivos podem estabelecer o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético nos pacientes afetados.