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Estudo Citogenético-molecular e Clínico de uma família com onze portadores de monossomia 5p ou trissomia 5p em decorrência de uma translocação (5;15)(p13;p12) / Molecular-cytogenetic and clinic study in a family with eleven patients with monosomy 5p or trisomy 5p resulting from a translocation t(5;15)(p13;p12)Carvalho, Acacia Fernandes Lacerda de [UNIFESP] 25 June 2008 (has links) (PDF)
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Publico-10861c.pdf: 1168973 bytes, checksum: 52297e627ce7149b800b96678eafb89a (MD5) / Introdução: A monossomia parcial 5p (síndrome de cri-du-chat) e a trissomia parcial 5p são síndromes bem caracterizadas clinicamente com vários casos descritos na literatura. No entanto, este é o primeiro estudo citogenético -molecular e clínico com as duas síndromes presentes em uma mesma família. No presente estudo existe onze afetados vivos com a monossomia ou trissomia parcial 5p. decorrente de uma translocação equilibrada t(5;15)(p13;p12) parental. Objetivos: Este trabalho teve como objetivos: realizar a identificação citogenética e clínica dos casos com monossomia e trissomia 5p na família e dos indivíduos portadores da translocação na forma equilibrada; produzir subsídios para o aconselhamento genético da família; avaliar as variações fenotípicas intra-familial e a correlação genótipo-fenótipo na monossomia 5p e trissomia 5p e determinar o ponto de quebra envolvido na translocação; . Casuística e métodos: Quatro gerações de uma família. A avaliação citogenética foi realizada por culturas de linfócitos e posterior bandamento G TG e NOR. A técnica de Hibridação in situ por fluorescência (FISH) utilizando clones de BACs foi utilizada para a determinação do ponto de quebra em 5p. Resultados: Foram identificados seis indivíduos com a monossomia parcial 5p e cinco com a trissomia parc ial 5p, apresentando cariótipos: 46,XX ou XY,der(5)t(5;15)(p13;p12) e cariótipo 46,XX ou XY,der(15)t(5;15)(p13;p12), respectivamente , além de sete portadores da translocação equilibrada, seis deles com filhos afetados. Após a utilização de 12 clones de BACs o ponto de quebra foi mapeado na região correspondente ao BAC RP11 -1079N14 em 5p13.3, resultando em deleção ou duplicação de cerca de 32 Mb nos pacientes em questão. A avaliação clínica intrafamilial dos portadores da monossomia 5p demonstrou que estes pacientes apresentam a maioria das características descritas na síndrome de cri-du-chat, enquanto que nos pacientes com a trissomia 5p existe uma maior heterogeneidade clínica, comparado aos casos da literatura, decorrente da região em triplicata presente na família estudada. Conclusões: O estudo identificou os indivíduos com monossomia ou trissomia 5p e os possíveis portadores da translocação na forma equilibrada possibilitando o aconselhamento genético da família. Por haver vários indivíduos afetados e, por ter sido identificado o ponto de quebra, foi possível uma melhor caracterização clínica das duas síndromes e uma maior correlação do segmento cromossômico em desequilíbrio com as alterações fenotípicas. / Introduction: Partial monosomy 5p (Cri du Chat syndrome) and partial trisomy 5p are clinically well characterized syndromes, with several cases described in the literature. This, however, is the first molecular-cytogenetic and clinical study with both syndromes present in the same family. We describe eleven alive affected individuals with partial 5p monosomy or trisomy resulting from a parental balanced translocation t(5;15)(p13;p12). Objectives: The objectives of this work were to identify cytogenetically and clinically the 5p monosomy and trisomy cases and the carriers of the balanced translocation in the family, to determine molecularly the breakpoint involved in the translocation, to evaluate the intrafamilial phenotypic variations, to establish a genotype-phenotype correlation in 5p monosomy and trisomy, and to provide genetic counseling to the family. Casuistic and methods: Four generations of a family were studied. Cytogenetic evaluation was performed on G- and NOR-banded cultured lymphocytes. The fluorescence in situ hybridization (FISH) technique with bacterial artificial chromosome (BAC) probes was used to determine the breakpoint on 5p. Results: Six individuals with partial 5p monosomy and five with partial 5p trisomy were identified, presenting the karyotypes 46,XX or XY,der(5)t(5;15)(p13;p12) and 46,XX or XY,der(15)t(5;15)(p13;p12), respectively. Seven carriers of the balanced translocation were identified, six of them with affected children. After using 12 BAC probes, the breakpoint was mapped to the region corresponding to BAC RP11-1079N14, at 5p13.3, resulting in a deletion or duplication of about 32 Mb in the studied patients. The intrafamilial clinical evaluation of the patients with 5p monosomy showed that they presented most of the characteristics described in the cat eye syndrome, whereas the patients with 5p trisomy displayed a greater clinical variability, compared to the cases from the literature. Conclusions: The study identified the individuals with 5p monosomy and trisomy and the carriers of the balanced translocation, thus enabling to provide genetic counseling to the family. The determination of the breakpoint and of the unbalanced chromosome segment made it possible to establish a more precise karyotype-phenotype correlation and to better characterize the partial 5p monosomy and trisomy syndromes. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações
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Mulheres e travestis trabalhadoras do sexo em Recife: um desafio para a política de prevenção às DST/HIV e aids / Women and travesties sex workers in Recife: a challenge for the politics of prevention to DST/HIV and AIDSMaia, Denise January 2006 (has links)
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Previous issue date: 2006 / Pernambuco é um dos estados brasileiros apontado como um dos líderes nos índices de prostituição. Recife, sua capital, é uma das cidades que tem maior visibilidade quando se trata do turismo sexual. Este estudo teve o objetivo de realizar uma pesquisa avaliativa sobre as estratégias de prevenção às DST/HIV/aids direcionadas às mulheres e travestis trabalhadoras do sexo. Buscou refletir sobre a complexidade dos fenômenos presentes na construção social da sexualidade, envolvendo comportamentos, práticas e percepções, na tentativa de contribuir com o avanço dessas ações no Programa DST/Aids do Recife. A pesquisa aconteceu numa área delimitada e que concentrava grande parte do comércio sexual da cidade. Baseada na metodologia Rapid Assesment Response and Evaluation / RARE, reuniu várias técnicas de coleta de dados próprias da pesquisa qualitativa. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com gestores, coordenadores e profissionais de saúde e grupos focais com as trabalhadoras do sexo. Além disso, foram feitas análises de documentos e observações em campo nos serviços e nas ruas onde aconteciam as cenas de prostituição. A triangulação dos métodos permitiu uma visão ampliada do problema. Alguns resultados deste trabalho demonstraram que o Programa de Prevenção às DST/HIV e Aids do Recife é um processo em construção e ainda está buscando formas de legitimarse junto aos usuários, bem como junto aos próprios profissionais de saúde. Os principais avanços observados referem-se a uma maior aproximação entre os três níveis de governo, sugerindo que há entendimento sobre a importância de um diálogo que favoreça a implementação dos serviços de prevenção. A participação do terceiro setor e de outros segmentos da sociedade e algumas ações pioneiras contribuíram para que o Programa de DST/aids do Recife alcançasse maior visibilidade no município e no âmbito federal. As principais dificuldades residiam no processo de formação, capacitação, bem como nas resistências pessoais dos profissionais de saúde; na demora dos resultados dos testes e exames; nos horários de funcionamento de alguns serviços e na ausência de mecanismos sistematizados que possibilitassem um melhor monitoramento das ações. O estudo apontou, fundamentalmente, para a necessidade de investimentos em modelos assistenciais que permitam maior aproximação e formação de vínculos com a população estudada
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Preservativos masculino e feminino: novas e velhas negociações / Masculine and feminine preservatives: new and old negotiationsPortugal, Maria Amélia Lobato January 2003 (has links)
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Previous issue date: 2003 / Esta tese tem por objetivo identificar e analisar aspectos decorrentes da introdução do preservativo feminino na complexa dinâmica da negociação da prevenção da transmissão heterossexual das Doenças Sexualmente Transmissíveis (DST) e em especial do vírus HIV. Buscou-se responder a questões, como por exemplo, se o dispositivo influencia (ou não) as negociações sexuais entre homens e mulheres, e de que maneira(s) isso ocorre. Visa-se explorar o possível potencial do produto para comunicação e negociação, investigando-se até que ponto trata-se de um artefato tecnológico que cria condições favoráveis à adoção de práticas sexuais seguras. O preservativo feminino, único método de barreira de dupla proteção, ou seja, contraceptivo e preventivo à transmissão das DST controlado, ou iniciado pelas mulheres, configura avanço dentro da pequena disponibilidade existente de métodos de prevenção. O produto vem sendo comercializado no país desde 1997, e distribuído gratuitamente em diversos Estados desde 2000, por iniciativa da Coordenação Nacional de DST/AIDS (CN DST/aids). A pesquisa de campo teve por instrumento entrevistas individuais semi-estruturadas com homens e mulheres usuários, ou não, de preservativos femininos e masculinos em Vitória (ES), sendo a maioria deles participante dos serviços de distribuição de preservativos, e suas redes de sociabilidade (indicações de sujeitos para novas entrevistas). Podemos caracterizar para efeito de análise, três tipos de situações interativas nos encontros eróticos e sexuais: 1. Relações onde um dos indivíduos, ou ambos, consideram a prevenção como um compromisso e valor fundamental do qual não abrem mão; 2. Relações onde um, ou ambos os envolvidos, tem iniciativa de negociar as práticas a serem adotadas, ou seja, há uma atitude baseada na autonomia, mas não necessariamente assume-se um compromisso consistente com a prevenção; 3. Relações onde um dos indivíduos (em geral a mulher) se submete ao desejo do outro, não havendo consenso mútuo. Artefatos tecnológicos podem meramente gerar efeitos pontuais, caso não ocorram mudanças estruturais estratégicas. As escolhas sobre uso de método de proteção envolvem inúmeras dimensões que vão desde a relação entre desejo e risco, até a problematização do controle da sexualidade do outro. Busca-se tanto compreender os múltiplos significados das práticas sexuais humanas, como contribuir para ações que efetivamente possam controlar a epidemia mantendo a ética e a solidariedade
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A dinâmica da epidemia pelo HIV/AIDS entre usuários de drogas injetáveis no Rio de Janeiro, Brasil: o papel dos novos injetadores e antigos injetadores / The dynamics of the epidemic for the HIV/AIDS between users of injecle drugs in Rio De Janeiro, Brazil: the paper of the new injetadores and old injetadoresHacker, Mariana de Andrea Vilas Boas January 2002 (has links)
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Previous issue date: 2002 / Recentemente, tem sido observado um declínio substancial das taxas de prevalência para a infecção pelo HIV entre usuários de drogas injetáveis (UDI) em diferentes cidades brasileiras, incluindo o Rio de Janeiro. Os "novos injetadores" (aqueles que iniciaram mais recentemente o uso injetável de drogas) representam um elemento central na dinâmica do HIV em populações de UDI e podem contribuir pra uma melhor compreensão do recente declínio da epidemia nessa população. Com o objetivo de avaliar os fatores de risco a mensurar as taxas de infecção pelo hiv entre novos (aqueles que iniciaram o uso injetável de drogas há menos de 6 anos) e antigos injetadores (aqueles que iniciaram o uso injetável há mais de 6 anos) foram analisados os dados de 6.9 UDI/ex-UDI recrutados (através da metodologia de "target sampling") na cidade do Rio de Janeiro entre outubro de 1999 e dezembro de 2001 pela pesquisa OMS-Fase II. Foi encontrada uma taxa de prevalência de 11,7 por cento para os 309 antigos injetadores (IC95 por cento 8,1-15,3) e 4,3 por cento para 300 novos injetadores (IC 95 por cento 2,0-6,6). Os novos injetadores relataram procurar mais freqüentemente tratamento para o uso de drogas e obter seringas novas em programas de trocas de seringas do que os antigos injetadores nos últimos 6 meses. No entanto, os novos injetadores relataram compartilhar seringas mais freqüentemente do que os antigos injetadores. Para os novos injetadores masculinos foi evidenciado o seguinte fator de risco independentemente associado à infecção pelo HIV: "relação sexual com outro homem" (ORA=10,38; IC95 por cento 2,15-49,99). Para os antigos injetadores masculinos os seguintes fatores: "relação sexual com parceiro principal do sexo oposto" (ORA=0,23; IC95 por cento 0,09-0,60), "ter injetado com alguém infectado pelo HIV" (ORA=7,84; IC95 por cento 1,91-32,17), e "ter sido preso"(ORA=3,59; IC95 por cento 1,35-9,55) se mostraram independentemente associados à infecção pelo HIV. Novos e antigos injetadores diferem em termos de seus respectivos fatores de risco e taxas de prevalência para a infecção pelo HIV (mais baixas entre os novos injetadores). Essas diferenças podem ajudar a entender o declínio da epidemia nessa população e orientar estratégias preventivas e de tratamento apropriadas para esses dois grupos de UDI.
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Uma construçäo dos saberes sobre a epidemia de AIDS; os formulários de notificaçäo de casos em perspectiva (1982-98) / A construction of the know ledge about the aids epidemicSantos, Ana Luiza Gonçalves dos January 1999 (has links)
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Previous issue date: 1999 / Indica o processo de produçao do conhecimento sobre as doenças e as epidemias, especificamente, a construçao da aids como doença e epidemia na estrutra da racionalidade médica moderna. As idéias de Ludwik Fleck, Michel Foucault e Bruno Latour constituem a base teórica deste trabalho. O pressuposto principal é de que a concepçao da doença se modifica através dos processos de: 1) identificaçao do agente etiológico; 2) difusao da doença; 3) descriçao clínica e patológica. Estes processos nao sao lineares. Eles sao compreendidos como controversos pontos de vista em debate até atingir o consenso na comunidade científica. Foram selecionadas 22 fichas de notificaçao de 12.690 existentes no arquivo da Secretaria Municipal de Saúde do Rio de Janeiro até janeiro de 1998. As fichas foram analisadas de acordo com a sua estrutura e conteúdo na ordem indicada de suas mudanças durante o período de 1982 a 1998. As mudanças foram descritas através de comparaçoes entre as fichas. Resultados mostram a interaçao entre o conhecimento científico e o seu uso por profissionais de saúde pública e instituiçoes tais como: a) o processo de designaçao da aids; b) a transiçao de políticas públicas; e c) a trajetória da aids: de uma vaga síndrome a uma doença com etiologia específica e características clínicas bem definidas.
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Estudo da associaçäo entre a tuberculose e a infecçäo pelo HIV no município de Manaus / Study of the association between the tuberculosis and the infection for HIV in the municipal district of ManausSilva Neto, Antonio Levino da January 2001 (has links)
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Previous issue date: 2001 / Foi realizado um estudo transversal para avaliar a magnitude de infecçäo pelo HIV entre os casos novos de tuberculose atendidos no Centro de Referência em Pneumologia Sanitária - CREPS Cardoso Fontes em Manaus, AM. Buscava-se, a partir da análise das características clínicas e epidemiológicas dos pacientes, definir indicadores de rastreamento da infecçäo pelo HIV, que pudessem ser utilizados na rotina no Programa de Controle da Tuberculose, possibilitando a detecçäo precoce dos co-infectados. Durante quatro meses, de abril a agosto de 2000, realizou-se: sorologia para HIV, radioia de tórax, baciloscopia e cultura de escarro em todos os pacientes diagnosticados como tuberculose, com idade igual ou superior a 14 anos. Das 339 amostras de sangue, apenas quatro (1,18 por cento) apresentaram positividade no teste anti HIV. A baixa soroprevalência encontrada inviabilizou a análise dos atributos individuais dos pacientes co-infectados. A metodologia da análise espacial foi entäo utilizada para explicar a dinâmica da produçäo e reproduçäo da tuberculose e da AIDS e consequentemente, o padräo de co-infecçäo identificado. Para tanto, uma proposta de espacializaçäo foi desenvolvida, a partir do modelo proposto pelo geóo Vitor Ribeiro Filho em seu estudo sobre mobilidade residencial em Manaus. A cidade foi dividida em Area Central e Periferias Imediata, Intermediária e Distante que, por sua vez foram estratificadas em sub-áreas A e B, segundo o nível sócio econômico da populaçäo e as características do uso do solo. Os 1417 casos de tuberculose ocorridos em 2000 e os 1396 csos de AIDS/HIV acumulados até o ano de 2000, foram distribuídos pelas áreas, segundo o bairro de residência dos pacientes. A taxa de incidência serviu de referência para se eselecer um gradiente da intensidade de transmissäo das doenças e, através da construçäo de mapas temáticos e cenários, para avaliar a situaçäo e tendência do risco de adoecimento por tuberculose, AIDS e da co-infecçäo tb/HIV. Assim, considerando aspectos sócio-econômicos, geográficos e epidemiológicos, de acorde com o nível de endemicidade, cada área foi classificada como de risco muito alto, alto, médio e baixo.
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Análise da qualidade da base de dados de AIDS do sistema de informação de agravos de notificação (SINAN) / Quality analysis of the AIDS daase in the notification information systems (SINAN)Glatt, Ruth January 2005 (has links)
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Previous issue date: 2005 / A notificação de casos tem sido a principal estratégia de vigilância da aids no Brasil. O presente estudo analisa a qualidade das notificações registradas no Sinan, no nível nacional, no que se refere à duplicidade de registros, completitude dos campos e consistência dos dados. Descreve-se o histórico do Sinan e principais características da versão Windows. Foram analisados os bancos com casos de aids notificados, adultos e crianças, de 1980 a 2003, disponibilizados pelo Programa Nacional de DST e Aids do Ministério da Saúde. (...) Analisaram-se os fatores determinantes das duplicidades no âmbito de cada estado. Os resultados indicam que a consistência dos dados é superior à completitude dos campos. Houve, ao longo dos anos, aumento da completitude da maioria dos campos das notificações de aids - crianças e adultos. A falta de padronização nas categorias, na obrigatoriedade e na rotina de preenchimento automático dos campos pelo sistema determinou diferenças na completitude de campos comuns das notificações de crianças e adultos. Deficiências no programa de crítica de entrada de dados no sistema e na normalização da vigilância e sua divulgação causaram inconsistências entre campos/datas. A classificação dos estados segundo resultados dos indicadores-síntese da completitude e consistência deve ser interpretada com cautela, considerando características da vigilância da aids em cada estado. A duplicidade de registros foi um aspecto relevante da qualidade dos bancos analisados, decorrente dos atendimentos ao paciente em unidades de saúde diferentes, como de fatores relacionados ao gerenciamento e operacionalização do Sinan. A distribuição desses fatores variou entre as unidades federadas, indicando soluções distintas para o problema. São recomendadas medidas visando à melhoria da qualidade dos dados. Os procedimentos utilizados foram sistematizados em programas estruturados do SPSS, para aplicação em análises futuras.
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Biossegurança e Aids: as dimensoes psicossociais do acidente com material biológico no trabalho em hospital / Biotechnology and acquired immunodeficiency syndromeBrandao Junior, Paulo Starling January 2000 (has links)
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Previous issue date: 2000 / Analisa as dimensoes psicossociais do acidente com material biológico no trabalho de profissionais de saúde de um hospital geral. Os fatores de vulnerabilidade ao HIV, as condiçoes, a organizaçao e o processo de trabalho hospitalar, a relaçao dos efeitos colaterais com os fenômenos psicossomáticos, as discrepâncias entre o trabalho prescrito e real além de algumas questöes de gênero sao temas que discute-se no desenvolvimento dessa pesquisa. No ano de 1997, o Hospital dos Servidores do Rio de Janeiro registrou 53 acidentes com material biológico. Em 1998, a Comissao de Saúde do Trabalhador notificou 161 acidentes com predominância do sexo feminino, sendo 74 necessitaram de profilaxia para HIV. Realizou-se entrevistas no HSE-RJ com 21 trabalhadores (as) de saúde das categorias profissionais que mais se acidentaram nos anos de 1997 e 1998. Adotou-se a metodologia qualitativa com entrevistas individuais, sigilosas e anônimas no local de trabalho, acompanhadas de um diário de campo e de observaçao participante. As dimensoes psicossociais do acidente se mostraram na pesquisa através de um processo dinâmico e complexo que envolve a precarizaçao do trabalho hospitalar, as repercussoes psicossociais pós-acidente no trabalho e na família e sua associaçao com o HIV/AIDS e as reaçoes psicossomáticas pós-profilaxia. Privilegia a experiência subjetiva dos (as) trabalhadores (as) sobre o acidente de trabalho, suas repercussoes psicossociais além da percepçao sobre a atividade que desenvolvem, bem como o ambiente de trabalho em geral. A visao da medicina do trabalho ainda é predominante nas análises dos acidentes em hospitais, individualizando-os e prevalecendo a concepçao de ato inseguro. Um dos grandes problemas é que a dimensao psicossocial nao é incorporada na compreensao dos acidentes no trabalho hospitalar.
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Vivendo com Aids e enfrentando e violência: a experiência das adolescentes / Living with Aids and facing and violenceCosta, Sandra Maria Silva da January 2000 (has links)
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Previous issue date: 2000 / Adota a metodologia qualitativa visando o estudo da violência e suas manifestaçoes no contexto das adolescentes vivendo com a Aids. Busca-se avançar na compreensao dos fatos que se apresentam como violentos e que estao diretamente ligados às experiências das adolescentes que vivem com HIV-Aids, nos planos físico, socioafetivo e sexual. A ênfase dada a esta temática recaiu sobre o estudo das implicaçoes de gênero, como também das condiçoes socioeconômicas, na emergência das experiências de vida que se caracterizam no universo das adolescentes e que se articulam ao quadro da Aids: abuso sexual, prostituiçao, prática sexual precoce e com riscos, maternidade precoce, abandono da escolaridade, responsabilidade com o sustento afetivo e material dos filhos, contágio de doenças sexualmente transmissíveis. A violência que pretende-se abordar dentro de suas inúmeras expressoes que ultrapassam o plano físico, guarda uma relaçao mais estreita com as ordens do simbólico e do imaginário. Na percepçao desses processos, no âmbito da adolescência tenta-se aproximar das iniciativas que tendem a desvalorizar as pessoas dentro de determinadas categorias de sexo e idade, as quais interferem negativamente em seu desenvolvimento físico e psicológico.
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Efeitos a curto prazo da ventilação mecânica com dois níveis de PEEP (BiPEEP) em pacientes com síndrome da angústia respiratória agudaFontela, Paula Caitano January 2017 (has links)
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