Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Farmácia, Florianópolis, 2015. / Made available in DSpace on 2016-02-09T03:09:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 336848.pdf: 2714511 bytes, checksum: 0bdf5ace3d0ecd7f9966e63d254faa4e (MD5) Previous issue date: 2015 / A Síndrome de Down (SD) é a mais frequente desordem genética humana, e é causada, na sua quase totalidade, pela trissomia do cromossomo 21. A geração excessiva de espécies reativas de oxigênio (EROs) está envolvida na patogenia da SD. O objetivo deste estudo foi (I) avaliar o status antioxidante no sangue de crianças e adolescentes SD, antes e após a suplementação com vitaminas E e C, (II) bem como o efeito da administração de melatonina (MEL) sobre os biomarcadores de estresse oxidativo (EO) e de neurogênese, em um modelo animal de SD (camundongos Ts65Dn). Biomarcadores de EO e níveis de citocinas inflamatórias foram avaliados em pacientes com SD (n=21), antes e após suplementação diária (vitamina E 400 mg, C 500 mg) durante 6 meses, seguida de interrupção da terapia (por 6 meses) e posteriormente submetidos a uma nova intervenção antioxidante de 6 meses. Crianças saudáveis (n=18) sem SD foram recrutadas para constituir o grupo controle. As atividades da superóxido dismutase (SOD), catalase (CAT), glutationa peroxidase (GPx), glutationa redutase (GR), glutationa S-transferase (GST), gama-glutamiltransferase (GGT), glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) e mieloperoxidase (MPO), assim como os conteúdos de glutationa reduzida (GSH), ácido úrico (AU), vitamina E, substâncias que reagem com o ácido tiobarbitúrico (TBARS), proteína carbonilada (PC), transferrina, TNF-a e IL-1ß, foram mensuradas no sangue destes indivíduos. Antes da suplementação, os indivíduos SD, apresentaram aumento da atividade enzimática da SOD, CAT, GR, GGT e MPO, assim como dos níveis séricos de AU, transferrina, TNF-a e IL-1ß enquanto que a atividade da GST e os níveis de GSH e PC mostraram valores diminuídos. No entanto, as atividades da GPx e G6PD, assim como os níveis plasmáticos de vitamina E e TBARS, não apresentaram diferenças significativas em comparação aos controles. Após a suplementação antioxidante, as atividades das enzimas SOD, CAT, GPx, GR, GGT e MPO, bem como o conteúdo de TBARS foram diminuídos, as atividades da G6PD e GST, e os níveis de AU, PC, transferrina, TNF-a e IL-1ß permaneceram inalterados, enquanto que os conteúdos de GSH e vitamina E mostraram significativo aumento. Após a interrupção da suplementação, houve aumento das atividades da GPx e GGT nos indivíduos SD, assim como nos níveis de AU e TBARS. Nenhuma mudança foi observada nas atividades da SOD, CAT, GR, GST, G6PD e MPO, bem como nos níveis de GSH, vitamina E, PC,transferrina, TNF-a e IL-1ß. Após nova suplementação, houve aumento dos níveis plasmáticos de vitamina E e diminuição da atividade da GGT nenhuma alteração nas atividades da SOD, CAT, GPx, GR, G6PD, GST e MPO, assim como nos conteúdos de GSH, AU, transferrina, TBARS, PC, TNF-a e IL-1ß. Para o estudo da MEL foram utilizados animais jovens e adultos. Para ambas as idades, foram utilizados dois grupos de camundongos com genótipos diferentes, Controles (Dissômicos) e Ts65Dn (Trissômicos), os quais foram subdividos e tratados com veículo (água contendo 0,06% etanol) e/ou MEL (100 mg/L), formando 4 grupos experimentais: CO+Veículo, CO+Mel, TS+Veículo e TS+Mel. Para os jovens, o tratamento ocorreu desde a fase pré-natal com as fêmeas prenhas e se estenderam até a idade de experimento (5,5 meses de idade). Já para os adultos o tratamento iniciou com 5,5 e perdurou até 10,5 meses de idade. Tanto para jovens e adultos, foram avaliados biomarcadores de EO no córtex e hipocampo do cérebro desses animais. A neurogênese dos animais jovens (em adultos são dados já publicados) foi avaliada através de imunohistoquímica para Ki-67 (proteína nuclear, expressa em células em mitose) e DAPI (marcador nuclear) no hipocampo desses animais. A administração de MEL diminuiu a atividade da SOD e CAT enquanto não houve mudanças na atividade da GPx e GR e nos níveis de TBARS e PC no córtex e hipocampo. Nos animais adultos, o tratamento com a MEL diminuiu a atividade da SOD apenas no córtex, assim como os níveis de TBARS e PC no hipocampo desses animais, enquanto não houve mudanças na atividade da CAT, GPx e GR no córtex e hipocampo desses animais. Não houve mudanças na densidade de células Ki-67 e DAPI após tratamento com MEL nos animais jovens. Conclusão: (I) A presença da trissomia 21 em crianças e adolescentes resultou em alterações bioquímicas que contribuem para o EO sistêmico e exacerbado nesses pacientes. (II) A terapia antioxidante com vitaminas E e C após 6 meses atenuou o EO. Adicionalmente, (III) o efeito da intervenção antioxidante persistiu significativamente após 6 meses de interrupção da suplementação. (IV). No estudo com camundongos TS também foi observado aumento do EO nos camundongos TS. A MEL foi capaz de diminuir o EO causado pela TS, especialmente nos animais adultos. Além disso, (V) o tratamento com a MEL não modificou a neurogênese nos animais jovens.<br> / Abstract : Down syndrome (DS), the most frequent genetic disorder, is almost entirely caused by trisomy of human chromosome 21. The overgeneration of reactive oxygen species (ROS) is involved in DS pathogenesis. The aim of this study was (I) to evaluate biomarkers of oxidative stress (OS) in the blood of DS children and adolescents before and after an antioxidant supplementation with vitamins E and C, as well as (II) the effect of administration of melatonin (MEL) on OS biomarkers and neurogenesis in an SD animal model (Ts65Dn mice). Biomarkers of OS and contents of inflammatory cytokines were evaluated in the blood of DS patients (n=21) before and after a daily antioxidant intervention (vitamin E 400 mg, vitamin C 500 mg) during 6 months followed by an interruption of the supplementation (also 6 months), followed by a new supplementation (6 months). Healthy children (n=18) without DS were recruited to constitute the control group. The activity of superoxide dismutase (SOD), catalase (CAT), glutathione peroxidase (GPx), glutathione reductase (GR), glutathione S-transferase (GST), gamma-glutamyltransferase (GGT), glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) and myeloperoxidase (MPO), as well as the contents of reduced glutathione (GSH), uric acid (UA), vitamin E, thiobarbituric acid reactive substances (TBARS), protein carbonyls (PC), transferrin, TNF-a and IL-1ß, were measured. Before the antioxidant therapy DS patients showed elevated SOD, CAT, GR, GGT and MPO activity and also elevated UA, transferrin, TNF-a and IL-1ß levels. The GST activity, GSH and PC levels were decreased, while GPx and G6PD activity and also plasma levels of vitamin E and TBARS showed no significant differences compared to controls. After the antioxidant supplementation, the activity of SOD, CAT, GPx, GR, GGT and MPO were downregulated, while TBARS contents were strongly decreased. No changes in G6PD and GST activities as well as in UA, PC, transferrin, TNF-a and IL-1ß levels were detected, while the contents of GSH and vitamin E were significantly increased. After interruption of the antioxidant therapy, DS patients showed elevated GPx and GGT activities as well as elevated UA and TBARS levels, while no changes in SOD, CAT, GR, GST, G6PD and MPO activities as well as in GSH, vitamin E, PC, transferrin, TNF-a and IL-1ß levels were detected. After the new period of supplementation there was an increase in plasma levels of vitamin E and decreased GGT activity, while nochanges in SOD, CAT, GPx, GR, G6PD, GST and MPO activity as well as in the contents of GSH, UA, transferrin, TBARS, PC, TNF-a and IL-1ß. The MEL intervention in young and adult animals used two groups of mice with different genotypes, controls (euploid littermates) and Ts65Dn (with trisomy), which were subdivided and treated with vehicle (water containing 0.06% ethanol) and/or MEL (100 mg/L), forming four groups: CO+Vehicle, CO+MEL, TS+Vehicle and TS+MEL. For young animals treatment occurred from the pre-natal stage with pregnant females and extended until the age of experiment (5.5 months), while for adults the treatment began and lasted 5.5 to 10.5 months of age. Both young and adults were assessed through OS biomarkers in the cortex and hippocampus. Neurogenesis of young animals (in adults data were already published) was assessed by immunohistochemistry for Ki-67 (nuclear protein expressed in cells in mitosis) and DAPI (nuclear marker) in the hippocampus. MEL administration decreased SOD and CAT activity while no changes in the activity of GPx and GR, as well as in levels of TBARS and PC in the cortex and hippocampus were detected. In adults MEL treatment promoted decreased SOD activity only in the cortex, as well as TBARS and PC levels in the hippocampus, whereas no changes in the CAT, GPx and GR activity in the cortex and hippocampus were detected. No changes in the density of Ki-67 and DAPI cells after treatment with MEL in young animals. Conclusions: (I) The presence of trisomy 21 in children and adolescents results in biochemical changes that strongly contributes to a systemic and exacerbated oxidative stress in these patients. (II) The antioxidant intervention with vitamins E and C for 6 months consistently attenuated such oxidative insult. Furthermore, (III) the effect of the antioxidant intervention persisted after 6 months of withdrawal of the antioxidant supplementation. (IV) In the study with TS mice, increased OS in brain was also observed. (V) MEL was able to decrease OS caused by TS, especially in adult animals, while it did not alter neurogenesis in young animals.

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Farmácia, Florianópolis, 2013. / Made available in DSpace on 2013-12-05T23:14:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 317561.pdf: 714447 bytes, checksum: 0fae5e764439a52618e2574b9fc7abd7 (MD5) Previous issue date: 2013 / A Síndrome de Down (SD) é a condição genética que constitui uma das causas mais frequentes de deficiência mental. A cópia extra do cromossomo 21, que caracteriza esta síndrome, promove um desequilíbrio genético-bioquímico que resulta em um elevado estresse oxidativo, o qual está relacionado com a presença de envelhecimento precoce, mecanismos de carcinogênese e alterações neuropatológicas nestes indivíduos. O objetivo deste estudo foi avaliar o status antioxidante e biomarcadores de estresse oxidativo no sangue de crianças e adolescentes com SD, pela análise das defesas antioxidantes enzimáticas, como atividade da catalase (CAT), superóxido dismutase (SOD), glutationa peroxidase (GPx), glutationa redutase (GR) e glutationa transferase (GST), e não enzimáticas, como os níveis de glutationa reduzida (GSH), ácido úrico (AU) e vitamina E, além de indicadores de dano oxidativo, como os níveis de proteínas carboniladas (PC) e lipoperoxidação (concentração de TBARS), nos portadores de SD participantes deste estudo (n=20), comparativamente aos controles (n=18). A análise das enzimas antioxidantes mostrou um aumento significativo na atividade da enzima SOD (47,2%), CAT (24,7%) e GR (49,6%) nos indivíduos SD. Não foi encontrada diferença significativa na atividade da GPx enquanto a atividade da GST foi diminuída (61,2%), ambas respostas podendo ter relação com a depleção dos níveis de GSH (24,9%). Não foram encontradas diferenças significativas nos níveis de TBARS, enquanto os níveis de PC apresentaram-se diminuídos (31,7%) em relação aos controles saudáveis, podendo ser consequência do aumento (16,1%) nos níveis séricos de AU, repetidamente observado em portadores de SD. Os níveis de vitamina E não mostraram diferença significativa entre os indivíduos SD em relação ao grupo controle. Os resultados obtidos mostram um estado pró-oxidante sistêmico em indivíduos com SD, evidenciado pelo aumento na atividade de algumas enzimas antioxidantes, depleção da GSH sanguínea e níveis elevados de AU plasmático, provavelmente como compensação face o desequilíbrio do estado redox nestes indivíduos.<br> / Abstract : Down syndrome (DS) is a genetic condition that constitutes one of the most frequent causes of mental retardation. The extra copy of chromosome 21, which characterizes this syndrome, promotes a genetic-biochemical imbalance that results in a high systemic oxidative stress, which is related to the presence of premature aging, carcinogenesis and neuropathological changes in these individuals. The aim of this study was to evaluate the antioxidant status and oxidative stress biomarkers in the blood of children and teenagers with DS, by the analysis of enzymatic antioxidant defenses, such as the activities of catalase (CAT), superoxide dismutase (SOD), glutathione peroxidase (GPx), glutathione reductase (GR) and glutathione transferase (GST), and non-enzymatic antioxidants, such as levels of reduced glutathione (GSH), uric acid (UA) and vitamin E, as well as indicators of oxidative damage, as levels of protein carbonyls (PC) and lipid peroxidation (TBARS) of DS individuals participants in this study (n=20) compared to controls (n=18). The analysis of antioxidant enzymes showed a significant increase in the activities of SOD (47.2%), CAT enzyme (24.7%) and GR (49.6%) in DS subjects. There was no significant difference in GPx activity while GST activity was decreased (61.2%), both responses may be related to depletion (24.9%) of GSH levels. There were no significant differences in TBARS levels, while PC levels showed decreased (31.7%) compared to healthy controls, which may be a consequence of the increase (16.1%) in serum UA, repeatedly observed in patients with DS. Levels of vitamin E showed no significant differences between DS individuals compared to controls. The results showed a systemic pro-oxidant status in DS individuals, evidenced by the increase in the activity of some antioxidant enzymes and decreased GSH levels present in blood and elevated UA levels in plasma, probably as a compensation related to the redox imbalance in DS individuals.

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro Tecnológico. Programa de Pós-Graduação em Engenharia de Produção. / Made available in DSpace on 2012-10-19T17:16:17Z (GMT). No. of bitstreams: 0Bitstream added on 2014-09-26T01:07:13Z : No. of bitstreams: 1 191023.pdf: 17119318 bytes, checksum: be693f5536723323a5eacc1c8ec55b5e (MD5) / A Síndrome de Down é essencialmente um atraso no desenvolvimento do ser humano, tanto das funções motoras, como das funções mentais. Ela acontece quando, ao invés de o bebê possuir em suas células um par de cromossomos 21, possui três deles. Os portadores de Síndrome de Down podem levar uma vida normal, dentro de suas limitações. Mas para que isso aconteça é preciso que este indivíduo seja aceito como ele é, pois durante muito tempo, estas pessoas foram excluídas da sociedade. O que se pretende com este trabalho é levar à sociedade, informações sobre a Síndrome de Down, objetivando uma conscientização quanto aos direitos que este indivíduo tem de ser um cidadão, em função do potencial que pode apresentar, garantindo assim, que este possa usufruir do convívio na sociedade. Para a realização deste trabalho foram utilizadas ferramentas de organização da informação, para reunir e organizar informações já existentes sobre o assunto, e disponibilizá-las através de um ambiente hipermídia em CD-ROM.

Orientador: Prof. Dr. Rogério Hamerschmidt / Coorientadora: Profª. Drª. Julienne Ângela Ramires de Carvalho / Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente. Defesa: Curitiba, 07/07/2017 / Inclui referências : f. 80-81 / Resumo: A síndrome de Turner (ST) caracteriza-se pela baixa estatura e hipogonadismo hipergonadotrófico, associados a características somáticas típicas. Embora a perda auditiva (PA) não tenha sido relatada na primeira descrição da doença por Henry Turner, ela tem sido trazida à atenção nas últimas décadas em muitos estudos. Mas a verdadeira natureza desse problema ainda é desconhecida devido a dados inconsistentes resultantes de diferentes metodologias de estudo. O objetivo deste estudo foi avaliar a audição de meninas com ST utilizando-se de Audiometria e Emissões Otoacústicas, tanto Produto de Distorção (EOAPD) como Transientes (EOAT). Materiais e métodos: Estudo transversal, prospectivo de meninas com ST de seis a 19 anos de idade, que foram avaliadas e comparadas a controles saudáveis de acordo com idade e sexo. Resultados: Foram comparadas 26 orelhas (13 meninas com ST) a 12 orelhas (6 controles). As pacientes com ST apresentaram em Audiometria tonal: audição normal em 14 orelhas, perda auditiva neurossensorial (PANS) em três orelhas, condutiva em sete e mista em duas orelhas (12 audiometrias alteradas). E nas EOAPD: 19 respostas ausentes (73,1% dos casos) em pelo menos uma frequência, e em EOAT: 16 respostas ausentes (61,5%). Respostas ausentes em ambos os testes foram 15 (57,7%). Esta ocorrência foi significativamente maior do que os controles. Conclusão: A presença de alterações auditivas em pacientes com ST avaliadas através de EOA foi elevada. E significativamente mais elevadas do que nos controles, e também do que as alterações presentes em audiometria. Pesquisas futuras devem avaliar estas ausências de resposta nas EOA em pacientes com audiometria normal. Palavras-chave: Síndrome de Turner, audição, perda auditiva. / Abstract: Turner syndrome (TS) is characterized by short stature and hypergonadotrophic hypogonadism, associated with typical somatic features. Although hearing loss (HL) was not reported in Henry Turner first description of the disease, it has been brought to attention in the last decades in many studies. But the true nature of this problem is still unknown due to inconsistent data resulting from different study methodology. The purpose of this study is to evaluate hearing of TS girls using Audiometry and Otoacustic emissions, both Distortion product (DPOAEs) and Transient (TOAEs). Materials and Methods: prospective cross-sectional study of TS girls aging from six to 19 years old, who were evaluated and compared to healthy controls matched to age and sex. Results: 26 ears (13 girls with TS) were compared to 12 ears (6 controls). TS patients showed in Audiometry: normal hearing in 14 ears, neurosensorial hearing loss (NSHL) in three ears, conductive in seven and mixed HL in two ears (12 alterations). In the DPOAEs: 19 absent responses (73.1% of cases) in at least one frequency, and in TOAEs: 16 absent responses (61.5%). 15 absent responses in both tests (57.7%). This occurrence was significantly higher than matching controls for age and sex. Conclusion: The presence of auditory alterations in TS patients assessed by OAE was high. They were significantly higher than the control population, and were higher than those present in audiometry. Future research should evaluate these absences in OAE in patients with normal audiometry. Key-words: Turner Syndrome, hearing, hearing loss.

Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / Introducción: El Síndrome de Sjögren (SS) es una enfermedad crónica autoinmune caracterizada por una disfunción de las glándulas exocrinas, dando origen a síntomas tales como xerostomía y xeroftalmia, además de fatiga y dolor crónicos y distintos grados de compromiso orgánico. A fin de comprender mejor el impacto del SS y las respuestas que este genera, es necesario estudiar el proceso de salud-enfermedad desde la perspectiva del paciente a través de sus propias experiencias de enfermedad (EE). Para esto, el presente trabajo tiene como objetivo identificar la organización taxonómica de EE de mujeres chilenas con SS, a partir de los procesos subjetivos implicados. Metodología: 30 voluntarias, con diagnóstico confirmado de SS, participaron en un procedimiento de clasificación de 75 tarjetas que contenían EE representativas del SS. Los datos obtenidos fueron sometidos a un análisis de conglomerados jerárquicos para establecer los dominios en torno a los cuales se agrupan las distintas EE. Además, cada paciente evaluó, mediante una escala Likert, su grado de acuerdo o desacuerdo con las EE. Se establecieron las frecuencias para describir las respuestas de las participantes y se realizó una prueba estadística no paramétrica para medir la concordancia en el grado de acuerdo entre las participantes respecto a cada EE. Resultados: El orden taxonómico de las EE dio origen a diez dominios de orden inferior que, integrados conceptualmente, forman los siguientes 6 dominios de orden superior: Síntomas (formado por Sequedad de mucosas y Sintomatología asociada); Entorno Social; Manejo emocional (formado por Miedos y Pena); Información (formado por Incertidumbre y Desconocimiento); Estrategias de afrontamiento (formado por Resiliencia y Autocuidado); y Relación con el sistema de salud. Además, entre las pacientes existió acuerdo en un 69,33% de las EE. Conclusiones: La organización taxonómica de las EE del SS permite identificar los dominios que caracterizan a la enfermedad, destacando así, entre otros, el dominio Información, en donde existe incomprensión de los pacientes y su entorno social hacia el SS. Además, la mayoría de los fenómenos vivenciales implicados en el desarrollo del SS son comunes entre las pacientes. Estos resultados podrían contribuir al desarrollo de cuestionarios y programas educativos sobre el SS. / Adscrito a Proyecto FIOUCH 17-009

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:24:15Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-12-10Bitstream added on 2014-06-13T20:51:46Z : No. of bitstreams: 1 seno_mp_me_mar.pdf: 630717 bytes, checksum: 209a20e3f6231ff3568bbc3bb1620cca (MD5) / A síndrome de Down - SD é uma condição que cursa com comprometimento intelectual e alterações de linguagem oral. A fluência da fala é um dos aspectos que se encontra alterado. É comum que os indivíduos com SD apresentem dificuldades para ordenar fatos e narrar acontecimentos. Este estudo teve como objetivo investigar o perfil da fluência da fala em tarefa de narrativa oral, em indivíduos com SD, comparando os achados entre o próprio grupo e com dados de literatura (MARTINS; ANDRADE, 2008) referentes à fluência em indivíduos com desenvolvimento típico. Os grupos foram pareados por sexo, classe social e QI. Participaram 20 indivíduos com SD, de ambos os sexos, na faixa etária entre 8,1 e 18,9 anos de idade. Para obtenção do QI foi aplicada a Escala Wechsler de Inteligência. A amostra de narrativa oral foi coletada por meio do livro “Frog where are you?” (MAYER,1969) sendo transcrita e analisada segundo proposta do Teste de Linguagem Infantil – ABFW, Área de Fluência (ANDRADE et al., 2004). A análise estatística para comparação entre grupos utilizou o teste não-paramétrico de Mann- Whitney. Tanto as disfluências comuns como as disfluências gagas estiveram presentes na tarefa de narrativa oral de histórias, dos indivíduos com SD. A ocorrência das disfluências comuns foi mais frequente no sexo feminino; sendo que, a variável hesitação, destacou-se entre as demais. A classe social e o quociente de inteligência não interferiram na fluência de fala dos participantes. Não foi observada diferença significativa quanto à ocorrência de disfluência gaga entre o grupo amostral e os valores de normalidade descritos na literatura / Down’s syndrome – DS is a condition that leads to intellectual impairment and oral language disorders. The fluency of speech is one of the aspects that is altered. It is common for individuals with DS to have difficulties to sort facts and narrate events. This study aimed to investigate the profile of the fluency of speech in oral narrative tasks in individuals with DS, comparing findings between the group itself and the literature data (MARTINS; ANDRADE, 2008) regarding fluency in individuals with a typical development. The groups were matched by sex, social class and IQ. Participants were 20 individuals with DS, of both sexes, aged between 8.1 and 18.9 years old. The Wechsler Intelligence Scale for Children was applied to obtain the IQ. The oral narrative sample was collected through the book “Frog where are you?” (MAYER,1969) and was later transcribed and analyzed according to the proposed “Teste de Linguagem Infantil – ABFW”, Fluency Area (ANDRADE et al., 2004). Statistical analysis for comparison between groups used the nonparametric Mann- Whitney test. Both non-stuttered and stuttered disfluencies were observed in the oral narrative task of individuals with SD. Non-stuttered disfluencies were more frequent in females, particularly in terms of hesitation. Social class and intelligence quotient didn’t interfere in speech fluency of participants. No significant difference was observed for the ocurrence of stuttered disfluency between the sample group and the normal values reported in the literature

Orientador: Nelson Augusto Rosario Filho / Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Parana. Setor de Ciencias da Saude / Resumo: Quinze RN com padrão clinico e radiológico de SDR foram avaliados em relação à ativação do sistema completo. Eles estavam na fase aguda do "distress" respiratório. O "shunt" intrapulmonar da direita para a esquerda e o alto gradiente alvéolo-capilar indicavam a gravidade da doença. Nenhum a alteração significativa foi observada em relação ao C3, C4 e CH50 séricos. O C4d, produto de clivagem de C4, não foi detectável no plasma de RN com SDR, demostrando não haver ativação do sistema completo pela via clássica. O C3d, fragmento de C3, normalmente não é detectável no plasma de recém-nascidos. Entretanto. Dois Rn com SDR mostraram npiveis de 4,6 mg/l e 1,35 mg/l, respectivamente. Estes dados sugerem que o sistema completo não está envolvido no edema pulmonar de permeabilidade (baixa pressão), geralmente visto na Sindrome de Desconforto Respitatório.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:29:11Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-07-22Bitstream added on 2014-06-13T18:38:56Z : No. of bitstreams: 1 moraes_mb_me_sjc.pdf: 560102 bytes, checksum: 6362f5da2be10c582da1253f121218ea (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / O objetivo neste trabalho foi verificar a aplicabilidade do método de avaliação da idade óssea vertebral desenvolvido por Caldas, para brasileiros, quando empregado em indivíduos portadores da síndrome de Down. Foram utilizados cinqüenta e sete prontuários de indivíduos portadores da síndrome de Down, dos sexos masculino e feminino, com idades variando de 5 a 18 anos, os quais continham radiografias cefalométricas laterais e radiografias de mão e punho, obtidas na mesma data, e mais quarenta e oito prontuários de indivíduos não portadores da síndrome de Down (grupo controle). Para as radiografias de mão e punho foi aplicado o método de Tanner e Whitehouse (TW3) e obtivemos a idade óssea. Com as radiografias cefalométricas laterais aplicamos o método de Caldas e obtivemos a idade óssea vertebral. Com a obtenção da idade óssea, idade óssea vertebral e cronológica do mesmo paciente, concluiu-se que existe diferença estatisticamente significante entre as três idades para o grupo controle do sexo masculino e feminino e para portadores da síndrome de Down do sexo feminino. Assim, o método descrito por Caldas, foi aplicável apenas em portadores da síndrome de Down do sexo masculino. Embasados nestes resultados foi criada uma fórmula para a obtenção da idade óssea em portadores da síndrome de Down por meio de radiografias cefalométricas laterais / The purpose of this study was to evaluate the applicability of the method to mesure the vertebral bone age, developed by Caldas, for Brazilians, when used in individuals of Down syndrome. Were used fifty seven papers of individuals of Down syndrome, male and female, with ages from 5 to 18 years old, which contained lateral cephalometric and radiographs of hand and wrist, obtained on the same date, and more papers of forty eight individuals not Down syndrome (control group). For the hand and wrist radiographs of applying the method of Tanner and Whitehouse (TW3), and obtained the skeletal age. With the lateral cephalometric radiographs apply the method of Caldas and obtained the vertebral bone age. With the bone age, vertebral bone age and chronological of the same patient, it is concluded that there is a statistically significant difference between the three ages for the control group males and females and for individuals with Down syndrome females. Thus, the method described by Caldas, was applicable only in individuals with Down syndrome male. In accordance with these results created a formula for obtaining bone age in individuals with Down syndrome through lateral cephalometric radiographs

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Saúde, 2010. / Submitted by Allan Wanick Motta (allan_wanick@hotmail.com) on 2011-01-17T18:05:09Z No. of bitstreams: 1 2010_SamanthadoPradoSobral.pdf: 2023135 bytes, checksum: 42729d9c2282753d45a51e400a0bb19d (MD5) / Rejected by Luanna Maia(luanna@bce.unb.br), reason: on 2011-01-17T18:32:19Z (GMT) / Submitted by Allan Wanick Motta (allan_wanick@hotmail.com) on 2011-01-17T19:12:25Z No. of bitstreams: 1 2010_SamanthadoPradoSobral.pdf: 2023135 bytes, checksum: 42729d9c2282753d45a51e400a0bb19d (MD5) / Approved for entry into archive by Daniel Ribeiro(daniel@bce.unb.br) on 2011-01-28T01:17:41Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2010_SamanthadoPradoSobral.pdf: 2023135 bytes, checksum: 42729d9c2282753d45a51e400a0bb19d (MD5) / Made available in DSpace on 2011-01-28T01:17:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2010_SamanthadoPradoSobral.pdf: 2023135 bytes, checksum: 42729d9c2282753d45a51e400a0bb19d (MD5) / A Síndrome de Kabuki (KS, Síndrome da maquiagem de Kabuki, Síndrome de Niikawa-Kuroki) é uma desordem genética rara caracterizada por múltiplas anomalias congênitas e deficiência cognitiva. O diagnóstico é clínico e baseado nos achados descritos simultaneamente em estudos independentes de dois grupos no Japão. A amostra foi composta por 16 indivíduos com KS, diagnosticados pelo Serviço de Genética Clínica do Hospital Universitário de Brasília, Brasília, Brasil, com idades compreendidas entre oito e 24 anos de ambos os gêneros. Cada indivíduo foi submetido a exames clínico, radiográfico e a fotografias intra e extrabucais. Anomalias craniofaciais e dentárias foram observadas em todos os indivíduos examinados. Sete dos 16 indivíduos tinham maloclusão classe III de Angle, provavelmente devido à recessão maxilar e hipoplasia do terço médio da face. Palato profundo foi observado em doze indivíduos e aplainamento condilar em dois pacientes. Dentre as anomalias dentárias a mais observada foi a anomalia de forma, principalmente incisivos em chave de fenda. Forma atípica da coroa de premolares e molares e dilaceração radicular também foram relatadas. Hipodontia e microdontia foram diagnosticados em nove e quatro indivíduos, respectivamente. Opacidades difusas foram verificadas na dentição permanente (n=10). Grande heterogeneidade das manifestações clínicas foi observada nos indivíduos com KS examinados em concordância com a literatura. Anomalias não descritas previamente foram observadas nesta amostra, tais como anomalias de forma de coroa dentária, anomalias de forma da raiz, aplainamento condilar e fibrose da rafe palatina. Mais estudos clínicos e moleculares são necessários para melhor compreender as anomalias craniofaciais e dentárias descritas nesta síndrome. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Kabuki syndrome (KS, Kabuki make-up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome) is a rare genetic disorder characterized by multiple congenital anomalies and mental retardation. The diagnosis is clinical and based on the findings described simultaneously in independent studies of two groups in Japan. The sample comprised sixteen KS individuals diagnosed by Department of Clinical Genetics, University Hospital of Brasilia, Brasilia, Brazil with ages between 8 to 24 years of both genders. Each individual underwent complete physical examination, as well as intra-oral and radiographic examinations. Extra-oral and intra-oral photographs were also performed. Craniofacial and dental anomalies were observed in all KS patients examined. Seven of the 16 individuals had class III malocclusion, probably due to maxillary recession and mid-face hypoplasia. Also, high arched palate was observed in twelve individuals. Flattening of the condyle was revealed in two individuals. The most common dental anomaly observed was teeth shape abnormalities, mainly screwdriver incisors. Moreover, atypical shape of the premolar's and molar's crowns and root dilaceration were also observed. Hypodontia and microdontia were present in 9 and 4 individuals, respectively. Enamel diffuse opacities were reported in permanent dentition (n=10). A great clinical heterogeneity was observed in KS individuals in line with other previous studies in the literature. Some non previously reported anomalies were also observed in this sample, such as crown anomalies, root shape, flattening of the condyle and fibrosis of raphe palate. Further clinical and molecular studies are necessary in order to better understand the presence of dental anomalies in this syndrome.

Orientador: Simone Aparecida Capellini / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-05T09:19:04Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Poleti_FulviaSteluti_M.pdf: 1819218 bytes, checksum: 77c46d89bafe4a055ffe4648c8992b76 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: Este estudo teve como objetivo avaliar os aspectos fonoaudiológicos em indivíduos com a Síndrome de Gilles de la Tourette (SGLT), caracterizando o desempenho fonoaudiológico da linguagem oral e escrita de 10 sujeitos que apresentam como diagnóstico a Síndrome de Gilles de la Tourette (GI ¿ grupo experimental) e comparando estes achados fonoaudiológicos com 10 sujeitos que apresentam desempenho esperado para idade e escolaridade (GII ¿ grupo controle). O processo diagnóstico fonoaudiológico verificou a comunicação oral e escrita dos sujeitos, tanto quanto as habilidades lingüísticas (fonologia, sintaxe, semântica e pragmática) como a fala (articulação das palavras, fluência verbal, voz e motricidade oral), por meio de avaliação fonoaudiológica clínica, provas e testes complementares. Os resultados foram: as crianças com a SGLT apresentaram comprometimentos quanto aos aspectos fonoaudiológicos. Na avaliação clínica, 50% das crianças com a SGLT apresentaram alterações quanto às habilidades fonológicas e 40% nas habilidades sintáticas, sendo que as alterações fonológicas incluíram dessonorização de obstruintes e substituição de líquida lateral. As alterações quanto à consciência fonológica ocorreram nas provas de rima, aliteração, manipulação e transposição silábica e fonêmica. Os achados foram bastante significativos quando comparados entre os grupos nas provas que envolvem leitura e escrita. Na leitura, verificou-se que o GI é diferente do GII, e na escrita esta diferença é altamente significativa. Foram constatadas alterações em raciocínio lógico - matemático em todas as crianças do GI e, quando comparadas com o GII, os resultados foram significativos. Na avaliação da fluência, os resultados foram significativos quando comparados o GI e o GII, sendo que o total de disfluências gagas apresentadas pelo GI foi altamente significativo em relação ao GII, assim como o fluxo de palavras e sílabas por minuto e a porcentagem de disfluências gagas. A avaliação da motricidade oral e a avaliação de voz mostraram total semelhança entre os grupos / Abstract: This study had as a goal, to evaluate the phonoaudiological features in individuals with the Sindrome de Gilles de la Tourette (SGLT), delineating the phonoaudiological performance of the oral and written language of 10 people who show as a diagnosis the Sindrome de Gilles de la Tourette (GI ¿ experimental group) and comparing these phonoaudiological findings with 10 people who show an expected performance according to their ages and school education (GII ¿ control group). The phonoaudiological diagnosis process checked the oral and written communication of people, as much as the linguistic abilities (phonoaudiology, syntax, semantics and pragmatism) like speech (word pronunciation, oral fluency, voice and oral motricity), by a clinical phonoaudiological evaluation and additional exams and tests. The results were: children with SGLT showed implications referring to phonoaudiological features. In the clinical evaluation 50% of children with SGLT show alterations as to phonoaudiological abilities and 40% in syntactic(al) abilities, taking into account that phonoaudiological alterations include dissonority of obstructors and replacing of side liquid. Alterations referring to the phonoaudilogical perception occur in the tests of rhyme, alliteration, handling and syllabic and phonemic conversion. Findings were very significant when compared between the groups in exams that involve (include) reading and writing. On reading was noted that GI is different from GII and on writing this difference is very significant. Alterations were evidenced in logical math thought in all children of GI and when compared to GlI, results were significants. In fluency evaluation results were significant when compared GI and GII, considering that the total of stuttering disfluencies showed by GI were highly significant in relation to GII, like the flood of words and syllabes per minute and the percentage of stuttering disfluencies. Evaluation in oral motricity and evaluation in voice showed a total similarity between the groups / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciencias Biomédicas