Submitted by Setor de Tratamento da Informa??o - BC/PUCRS (tede2@pucrs.br) on 2016-10-24T15:53:53Z No. of bitstreams: 1 DIS_THIAGO_ARAGON_ZANELLA_COMPLETO.pdf: 603119 bytes, checksum: cbbdbf1409a33e533647677048c956da (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-24T15:53:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DIS_THIAGO_ARAGON_ZANELLA_COMPLETO.pdf: 603119 bytes, checksum: cbbdbf1409a33e533647677048c956da (MD5) Previous issue date: 2016-01-20 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior - CAPES / Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento Cient?fico e Tecnol?gico - CNPq / Introduction: The first objective of telehealth is to promote contact between doctor and patient for the population in distant locations witch would not receive this medical attention otherwise. Telemedicine reduces time and distance in communication between patient and health professional. With the creation e mass use of smartphones due to their low cost and great public, various communication applications were created, the main one being WhatsApp messenger. With all these advances the potential for health evaluation greatly increased e new studies are necessary for validation of these technologies. Objective: Evaluate de use of mobile devices (smartphones) in the acquisition of photographs of radiographic films e their validation in interpretation for diagnosis of midface fracture (Waters view) in different remote instruments (tablets and smartphones). Methods: Forty occiptomental radiographs were selected and photographed in a lightbox by a mobile device (smartphone). The images where then sent to another smartphone through the WhatsApp application and to a tablet through e-mail. The evaluators were questioned about the presence of fracture and its location in both mobile devices and by the conventional method on the lightbox. Results: Both devices presented significant sensibility and specificity predicting positive and negative values. There was excellent agreement between two observers e medium for one observer. The tablet presented better results in the interpretation of the images. Conclusion: The use of the tablet for interpretation of the images send through e-mail (original size) obtained better results. Although the compression of the images fulfilled by the WhatsApp app the smarphone can be used for interpretation of mid face fractures. / Introdu??o: O primeiro objetivo da Telemedicina foi promover o contato entre m?dico e paciente para popula??es em locais remotos que n?o receberiam essa aten??o de outra maneira. A telemedicina proporciona redu??o do tempo e da dist?ncia na comunica??o entre paciente e profissional. Com a cria??o e massifica??o do uso de smartphones devido ao seu custo acess?vel ao grande p?blico, diversos aplicativos de comunica??o foram desenvolvidos entre eles se destaca o WhatsApp Messenger. Houve um aumento do potencial para avalia??o da sa?de em consequ?ncia aos grandes avan?os, tornando necess?rio a realiza??o de novos estudos para que a tecnologia seja validada. Objetivo: Avaliar a utiliza??o de dispositivo m?vel (smartphone) na aquisi??o de fotografias de filmes radiol?gicos e sua valida??o interpretativa para diagn?stico de fraturas de ter?o m?dio da face (Waters) em diferentes instrumentos remotos (tablet e smarphone). Metodologia:. Foram selecionadas 40 radiografias, extra-orais, p?stero-anteriores, naso- mento (Waters) que foram colocadas em um negatosc?pio e fotografadas utilizando um dispositivo m?vel (smartphone). As imagens ent?o foram enviadas para outro smartphone atrav?s do aplicativo WhatsApp e para um tablet por e-mail. Os avaliadores foram questionados sobre presen?a de fratura e localiza??o da fratura nos dois dispositivos e pelo m?todo convencional no negatosc?pio. Resultados: Ambos os dispositivos apresentaram significante sensibilidade e especificidade predizendo consideravelmente valores positivos e negativos. Houve excelente concord?ncia entre dois avaliadores e mediana para um dos avaliadores. Tablet apresentou melhor resultado na interpreta??o das imagens. Conclus?o: A utiliza??o do dispositivo Tablet para interpreta??o das imagens enviadas por e-mail (tamanho original) obteve os melhores resultados. Apesar da compress?o das imagens realizada pelo WhatsApp o smartphone pode ser utilizado para interpreta??o de fraturas do ter?o m?dio da face.

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:53:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 423466.pdf: 4228207 bytes, checksum: 9f3c689bc03e103d781424c63e3869f1 (MD5) Previous issue date: 2010-03-29 / Uma das maiores preocupa??es cl?nicas com rela??o ? osteoporose reside no risco aumentado de fraturas das v?rtebras e dos ossos longos. Existe uma forte associa??o entre a baixa massa ?ssea e o risco de fratura. Todavia, recentes estudos demonstram que a densidade ?ssea por si s? ? respons?vel por 65% da varia??o da resist?ncia ?ssea, e que pela incorpora??o ? densidade mineral das informa??es advindas da arquitetura trabecular, pode-se aumentar a predi??o para 90%. O presente trabalho visou ao desenvolvimento de um processo de avalia??o da arquitetura trabecular vertebral, mediante o emprego do programa de computador OsteoImage, que permite calcular a conectividade (CEP) e a fra??o ?ssea aparente trabecular (app B.Ar/T.Ar) a partir de imagens tomogr?ficas das v?rtebras. Para tanto, preparou-se 45 corpos vertebrais extra?dos de cad?veres, os quais foram submetidos a exames de tomografia computadorizada e de densitometria mineral por meio de raios-X de dupla energia (DEXA). A partir das imagens tomogr?ficas de cada corpo vertebral, calcularam-se os valores de CEP e app B.Ar/T.Ar. Posteriormente, os corpos verebrais foram submetidos a ensaios de compress?o, com a finalidade de levantar a curva tens?o-deforma??o e determinar a carga m?xima suportada pela v?rtebra. Os resultados mostraram uma correla??o positiva moderada da densidade mineral ?ssea com a for?a e a tens?o m?ximas (respectivamente, r = 0,506; p < 0,001 e r = 0,594; p < 0,001). O teste de correla??o entre CEP e app B.Ar/T.Ar resultou em r = - 0,843; p < 0,001, indicando uma forte correla??o negativa entre conectividade e fra??o ?ssea aparente, o que caracteriza melhor conectividade em estruturas trabeculares mais densas. Para a totalidade das v?rtebras avaliadas, os resultados dos testes de correla??o entre os par?metros arquiteturais trabeculares e as medi??es de densitometria e carga m?xima n?o permitiram estabelecer indicadores para a estima??o do risco de fratura. Todavia, resultados individualizados da correla??o da varia??o da conectividade (Delta CEP) com a tens?o de ruptura permitiram distinguir os corpos vertebrais mais fr?geis, mesmo quando apresentam leitura de densitometria similar aos mais resistentes, sinalizando para a import?ncia dos indicadores arquiteturais na an?lise do risco de fratura ?ssea.

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:53:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 438592.pdf: 3377260 bytes, checksum: 3e436c074d3ab8b68e31ae45300b60c0 (MD5) Previous issue date: 2012-03-23 / Falls and fractures in the elderly represent a significant public health problem, facing the process of longevity of the Brazilian population. They are associated with higher rates of morbidity and mortality, reduction of functional capacity, increased frailty, institutionalization of elderly and early death. The influence of environmental factors on the risk of falls is related to the functional state and mobility of elderly people with gait and balance changes. Although there are scientific studies in Brazil that indicate that there is association of falls and fractures with clime in elderly, in the State of Rio Grande do Sul this problem is little studied. Against this reality, the present study aimed to investigate falls and fractures in the elderly (60 years and over) resident in municipalities of the metropolitan and Serra region in the State of Rio Grande do Sul, Brazil. This study is characterized as cross-sectional, retrospective, descriptive and analytical, quantitative of elderly patients in the year 2010. Data were collected from the 6633 charts of elderly patients presenting falls from four units of Urgency and Emergency (UAUEH) SUS, RS/Brazil. The final sample of 6,556 elderly assisted by falls after the inclusion and exclusion criteria established. Among them, 4,664 (71%) were women and 1,892 (29%) were men, with 26.8% of cases occurring in winter followed by autumn with 24.5%. More than half of the visits (57%) were performed up to 6 hours after the fall. The fall site was not reported in 83% of the charts. Among the bulletins reporting the location of the fall, 42% of them were at home and 58% outside of the home. Falls on stairs, bus and bed were the three most frequently reported risk locations. Only 30% of reports contain records on vital signs. Blood pressure as the most observed and recorded. The winter was the season with the highest average of systolic and diastolic blood pressure. The degree of consciousness was mentioned only in 20.4% of the charts. This percentage was higher in elderly patients with brain injure where almost 50% had the degree of consciousness recorded. 31% of falls had fractures confirmed by radiological investigation, 32% of the women and 28% of the men (p <0.0001). Average age of fractured people was significantly higher than people who do not fractured. Fractures of the upper limbs were the most frequently recorded with 978 fractures, followed by fractures of the lower limbs with 620 fractures. The season with the highest number of confirmed fractures was the winter where fractures were observed in 34% of falls (p = 0.0002). The season with the lowest percentage of fractures was the spring within 28% of falls. Age, sex, and winter were the significant risk factors for falls. A person one year older is 2.2% more likely to fracture when falling. The chances of women fracture after a fall are 15% higher than men the same age. All other seasons were protective factors when compared to winter. When compared with those who felt in winter, older people who fall in the spring are 27% less likely to fracture when falling (p <0.0001), and this chance to 22% in summer (p = 0.0011) and 8% in autumn (p = 0.2854). We conclude that falls in the winter months are more frequent and more severe. Female gender and older age are more vulnerable to falls and fractures. We face structures using emergency care routines inappropriate for the elderly. Little heed seems to have been given to the elderly who have fallen in order to diagnose the possible causes of the fall. The biggest challenges for the effectiveness of preventing falls and fractures in the elderly to be faced in practice are professional training of health services network, the creation of programs and activities of multifactorial intervention. The reorganization of services and continuous improvement actions and ongoing care by a multidisciplinary team, working in a coordinated and integrated in different multifactorial intervention programs more individualized, is an essential prerequisite for the prevention of falls and fractures. This reorganization is essential to obtain complete and reliable data about the care provided in the elderly. This survey results point to the need for further epidemiological and clinical studies that can clarify issues related to other approaches to risk factors for falls and fractures. These approaches include behavioral factors, extrinsic and intrinsic multifactorial interventions; particularly in the context of primary and secondary care by the Brazilian Unique Health System. / Quedas e fraturas em pessoas idosas representam um problema de sa?de p?blica relevante frente ao processo de longevidade da popula??o brasileira. Estas est?o associadas a elevados ?ndices de morbimortalidade, redu??o da capacidade funcional, aumento da fragiliza??o, de institucionaliza??o do idoso e ?bito precoce. A influ?ncia dos fatores ambientais no risco de quedas associa-se ao estado funcional e a mobilidade daquelas pessoas idosas com altera??es de equil?brio e marcha. Embora existam estudos cient?ficos no Brasil que indicam que h? associa??o das quedas e fraturas com o clima em idosos, no Rio Grande do Sul esta problem?tica ainda ? pouco estudada. Frente a esta realidade o presente estudo teve como objetivo geral investigar quedas e fraturas em pessoas idosas (60 anos e mais), residentes em munic?pios da regi?o metropolitana e da serra ga?cha do Estado do Rio Grande do Sul/Brasil. Caracterizou-se por ser um estudo transversal, retrospectivo, descritivo-anal?tico, quantitativo, de idosos atendidos por queda no ano de 2010. Os dados foram coletados a partir dos 6.633 boletins de atendimentos de idosos de quatro Unidades de Urg?ncia e Emerg?ncia (UAUEH) do SUS do RS/Brasil. A amostra final foi de 6.556 idosos atendidos por queda, respeitando os crit?rios de inclus?o e exclus?o estabelecidos. Entre os idosos atendidos 4.664 (71%) eram mulheres e 1.892 (29%) com 26,8% dos atendimentos ocorrendo no inverno seguido do outono com 24,5%. Mais da metade dos atendimentos (57%) foram realizados nas unidades at? 6 horas ap?s a queda. O local da queda n?o foi relatado em 83% dos boletins. Entre os boletins com local relatado 42% das quedas no domic?lio e 58% fora do mesmo. Quedas em escada, ?nibus e cama foram os tr?s locais de risco mais relatados. Apenas 30% dos boletins continham registro dos sinais vitais, sendo a press?o arterial o mais verificado e registrado. O inverno foi a esta??o com a maior m?dia das press?es arteriais sist?lica e diast?lica. O grau de consci?ncia foi mencionado somente em 20,4% dos boletins. Essa percentagem foi um pouco maior em idosos com traumatismo cranioencef?lico, onde menos de 50% teve esse registro realizado. 31% das quedas tiveram fratura confirmada pela investiga??o radiol?gica, sendo 32% em mulheres e 28% em homens (p<0,0001). Idade das pessoas fraturadas foi significativamente maior do que as pessoas que n?o fraturaram. Fraturas dos membros superiores foram as mais registradas com 978 fraturas, seguidas das fraturas dos membros inferiores com 620 fraturas. A esta??o do ano com maior n?mero de fraturas confirmadas foi a do inverno onde foram observadas fraturas em 34% dos atendidos (p=0,0002). A esta??o do ano com menor percentual de fraturas foi a primavera com 28% das quedas. Idade sexo e inverno foram os fatores de risco significativos para as quedas. Uma pessoa um ano mais velha tem 2,2% mais chance de fraturar ao cair. As chances das mulheres fraturarem ao cair s?o 15% maiores do que os homens na mesma idade. Todas as outras esta??es do ano foram fatores protetores quando comparadas ao inverno. Quando comparados com os que caem no inverno, idosos que caem na primavera t?m 27% menos chance de fraturar ao cair (p<0,0001), sendo essa chance de 22% no ver?o (p=0,0011) e 8% no outono (p=0,2854). Conclu?mos que as quedas nos meses de inverno s?o mais frequentes e com maior gravidade. Sexo feminino e faixa et?ria mais elevada s?o mais vulner?veis a quedas e fraturas. Deparamo-nos com estruturas emergenciais utilizando rotinas de atendimento inadequadas aos idosos. Pouca import?ncia parece ter sido dada aos idosos que ca?ram no sentido de diagnosticar as poss?veis causas da queda. Os maiores desafios para a efetiva??o da preven??o de quedas e fraturas em idosos a ser enfrentados na pr?tica s?o: a capacita??o dos profissionais da rede de servi?os do SUS; a cria??o de programas e a??es de interven??o multifatoriais; a reorganiza??o dos servi?os e o aperfei?oamento cont?nuo e permanente das a??es de atendimento pela equipe multiprofissional, atuando de forma articulada e integrada, nos diferentes programas de interven??o multifatorial mais individualizada, ? condi??o imprescind?vel na preven??o de quedas e fraturas. Essa reorganiza??o ? essencial para a obten??o de dados completos e seguros sobre os atendimentos realizados nos idosos. Os resultados da pesquisa apontam para a necessidade de novos estudos epidemiol?gicos e cl?nicos que possam esclarecer outras quest?es relacionadas ?s abordagens sobre os fatores de risco de quedas e fraturas. Essas abordagens incluiriam fatores comportamentais, extr?nsecos e intr?nsecos, interven??es multifatoriais, principalmente em ?mbito de aten??o b?sica e secund?ria do SUS.

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:34:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 400685.pdf: 4889464 bytes, checksum: 31a5a76aff1eeb3a627e649851cecc57 (MD5) Previous issue date: 2008-03-31 / Introdu??o: As fraturas da extremidade distal do r?dio (FEDR) apresentam alta incid?ncia e s?o comuns em indiv?duos de idade avan?ada. As FEDR s?o particularmente freq?entes em mulheres p?s-menopausa, dada ? ocorr?ncia de osteoporose nesta faixa et?ria. Estimase que uma em cada sete mulheres acima dos 50 anos apresenta fratura do r?dio distal ao longo da vida. A avalia??o funcional ap?s o tratamento das FEDR necessita ser mais detalhadamente investigada. At? o momento, poucas escalas funcionais foram submetidas a testes de valida??o ou de determina??o de confiabilidade. Objetivo: Avaliar o desempenho discriminat?rio de quatro escalas funcionais em pacientes com FEDR. Pacientes e M?todos: O estudo, transversal controlado, incluiu 51 indiv?duos. Trinta e um pacientes constitu?ram o grupo com FEDR, tratados cirurgicamente com placa volar de ?ngulo fixo. Esta popula??o foi proveniente de uma cl?nica especializada em cirurgia da m?o, na cidade de Porto Alegre-RS. Vinte indiv?duos sem FEDR e origin?rios da Universidade do Adulto Maior do Centro Universit?rio Metodista IPA ou da comunidade compreenderam a popula??o de controles. Ap?s consentimento livre, cada indiv?duo foi submetido ?: 1) coleta de dados relacionados ? fratura (mecanismo, lado afetado, tempo de evolu??o, classifica??o); 2) avalia??o da for?a de preens?o e das for?as de pin?a simples, dupla e lateral; 3) determina??o da amplitude de movimento ativa de flex?o e de extens?o de punho e da prona??o e da supina??o da r?dio-ulnar; 4) determina??o dos 4 escores funcionais: question?rios de Gartland & Werley (GeW), Green & O?Brien (GeO), disfun??es do bra?o, do ombro e da m?o (DASH) e Patient Rated Wrist Evaluation (PRWE); 5) avalia??o radiogr?fica, incluindo inclina??o radial, inclina??o volar e comprimento do r?dio. Os dados quantitativos foram analisados por m?dia e desviopadr?o. Na compara??o de vari?veis categ?ricas, foram utilizados o teste t de Student, a an?lise de vari?ncia, o teste de U de Mann-Whitney, o teste H de Kruskal-Wallis e o teste exato de Fisher. Para avaliar associa??es entre vari?veis cont?nuas, coeficientes de correla??o de Pearson e Spearman foram calculados. As signific?ncias destes coeficientes foram determinadas pelo teste t de Student. O n?vel de signific?ncia adotado foi de a=0,05. Os dados foram analisados atrav?s dos programas SPSS vers?o 12.0 e Sigma Plot vers?o 8.0. Resultados: A m?dia de idade dos indiv?duos com FEDR foi de 68,1? 10,1. A maioria (87%) era do sexo feminino e destra (94%). Pacientes com FEDR n?o diferiram de controles quanto a estas vari?veis (P>0,05). O mecanismo mais freq?ente foi ? queda de pr?pria altura, relatada por 27 pacientes (84,4%). As for?as de pin?a simples, dupla e lateral foram significativamente maiores nos controles do que no grupo com FEDR (P<0,001), independentemente do lado fraturado. Entre as escalas funcionais, somente o GeO discriminou indiv?duos com FEDR de controles, independentemente do lado fraturado (P<0,001). Em pacientes com FEDR, o escore da escala GeO foi menor nos indiv?duos do sexo masculino, quando comparados com os do sexo feminino e esta diferen?a foi estatisticamente significativa (P<0,001). N?o houve correla??o entre escores funcionais e par?metros radiol?gicos, tipo e tempo de fratura (P>0,05). Nos pacientes com FEDR ? direita, houve associa??o estatisticamente significativa entre as escalas DASH e GeW, com a for?a de preens?o direita (P=0,02 e P=0,01, respectivamente). A escala DASH se correlacionou ainda com a for?a de pin?a dupla direita (P=0,04) nestes indiv?duos. Nos pacientes com FEDR ? esquerda, a escala PRWE se correlacionou com for?a de preens?o (P=0,02), enquanto a escala GeO, com todos os par?metros de for?a avaliados: for?a de preens?o (P=0,04), for?a de pin?a simples (P=0,02), for?a de pin?a dupla (P<0,001) e pin?a lateral (P<0,001). Quando correlacionamos as escalas funcionais com a mobilidade, as escalas DASH e GeW apresentaram correla??o significativa com a flex?o de punho nos pacientes com FEDR ? direita (P<0,03 e P<0,02, respectivamente). Conclus?es: As for?as de pin?a simples, dupla e lateral, assim como a escala GeO, foram capazes de discriminar pacientes com FEDR de controles sadios. As 4 escalas de funcionalidade n?o se correlacionaram com tipo de fratura, tempo de fratura e par?metros radiol?gicos. O desempenho discriminativo das diversas escalas se mostrou vari?vel na rela??o com a for?a e a mobilidade: enquanto a escala GeO se correlacionou universalmente com os par?metros de for?a em pacientes com FEDR ? esquerda, duas outras escalas (DASH e GeW) se associaram ? flex?o em indiv?duos com FEDR ? direita.

Made available in DSpace on 2015-04-14T14:51:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 438120.pdf: 2337312 bytes, checksum: 3bcbd6b2d333489c6e0cefb866d0b73c (MD5) Previous issue date: 2012-03-30 / Ewing s sarcoma was first described by James Ewing in 1921 and it is the second most common bone tumor in children and young adults. Both chromosomal breakage and translocation occur in this sarcoma. The EWS gene is localized in chromosome 22 and is involved in this translocation. However, little is known about this gene breaking region and what sequences could be involved in higher chromosomal break susceptibility. In this study we aimed to investigate three SNPs in the EWS gene breaking region in a healthy subjects population and in Ewing s sarcoma patients. Genotyping was performed by TaqMan? assay for allelic discrimination using Real-Time PCR System. We conducted analysis of allelic and genotypic frequencies, as well as association and transmission disequilibrium tests. According to our results, the control group showed similar and different genotypes distribution of all SNPs when compared to other populations studied by different projects, which shows how important it is to know the frequencies of our population. To test the hypothesis that some SNP, SNParrangement or haplotype could influence in the susceptibility to develop Ewing s sarcoma, we compared affected with non-affected individuals using association studies. The results showed one significant difference: a higher presence of homozygote T-rs4820804 in Ewing s Sarcoma patients. Transmission Disequilibrium Test (TDT) was performed to compare data from Ewing s Sarcoma patients and from their families but no statistically significant result was found. In conclusion, we find that the TT-rs4820804 EWS genotype can be associate with Ewing s sarcoma and that the rs4820804 SNP can be a candidate to understand the EWS breakage susceptibility. / O sarcoma de Ewing foi primeiramente descrito por James Ewing em 1921 e ? o segundo tumor ?sseo mais frequente em crian?as, adolescente e adultos jovens. Neste sarcoma, ? comum ocorrer a quebra e a transloca??o cromoss?mica. Dentre os genes envolvidos nesta transloca??o est? o gene EWS, localizado no cromossomo 22. Entretanto, pouco se sabe a respeito da regi?o de quebra deste gene e quais sequ?ncias poderiam levar a uma maior susceptibilidade a quebra cromoss?mica. Sendo assim, o objetivo deste trabalho foi investigar tr?s polimorfismos de base ?nica (SNPs) presentes na regi?o de quebra do gene EWS, em uma popula??o de indiv?duos saud?veis e em pacientes afetados pelo Sarcoma de Ewing. A genotipagem para os SNPs selecionados foi realizada usando TaqMan SNP Genotyping Assay pelo sistema de PCR em tempo real. N?s realizamos an?lises de frequ?ncias al?licas e genot?picas, assim como um estudo de associa??o e de desequil?brio de transmiss?o. A compara??o das frequ?ncias al?licas e genot?picas entre as popula??es deste estudo e entre popula??es de projetos j? publicados mostrou particularidades entre as popula??es, revelando a import?ncia de se conhecer tais frequ?ncias na popula??o de estudo. Para testar a hip?tese de que algum SNP, hapl?tipo ou combina??o espec?fica de SNPs poderia influenciar na susceptibilidade ao Sarcoma de Ewing, comparamos afetados com n?o-afetados realizando estudos de associa??o cujos resultados mostraram uma ?nica diferen?a significativa: a maior incid?ncia no gen?tipo TT-rs4820804 entre os afetados pelo Sarcoma de Ewing. O Teste de Desequil?brio de Transmiss?o (TDT) comparou os dados dos pacientes afetados e os dados de seus familiares, mas nenhum resultado significativo foi encontrado. Em conclus?o, o gen?tipo TT-rs4820804 pode estar associado ao Sarcoma de Ewing e o SNP rs4820804 pode ser candidato para aux?lio do entendimento da susceptibilidade de quebra do gene EWS.

Made available in DSpace on 2015-04-14T14:51:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 438127.pdf: 909961 bytes, checksum: 5f9f40febc8291b363b759367f823d98 (MD5) Previous issue date: 2012-03-30 / In this study the SNPs rs640098, rs491714, rs611307 into the FLI1 gene were genotyped in a sample of 201 subjects from southern Brazilian population, in 24 Ewing s sarcoma patients (geographically matched with control group) and 54 of their family members, including parents and siblings. We performed association studies comparing genotypic frequencies of rs640098, rs491714, rs611307 into the FLI1 gene, and all possible genotype combinations between Ewing s Sarcoma patients and control group. Of the three SNPs investigated individually, only one of them showed a significant result when compared to the control group; our non-combined analysis revealed a significantly higher presence of homozygote A-rs497714 among Ewing s Sarcoma patients (p=0.0065; Chi square Test). In all other tested clusters, we always noticed a higher rate of homozygote A-rs497714 among Ewing s Sarcoma patients independent of the other SNP-arrangements and/or haplotype combinations. In addition, we performed transmission disequilibrium tests comparing data from Ewing s Sarcoma patients and from their families (parents and siblings), but no statistically significant result was found. In conclusion, the present study provides evidence statistically founded that the AA-rs497714 FLI1 genotype can associated with Ewing's sarcoma. And that this polymorphism can be clinically useful as a potential genetic marker to the prognostic of risk to develop this cancer or to provide insights into FLI1 chromosome breakage context of tumorigenesis. / Neste estudo, os SNPs rs640098, rs491714, rs611307 no gene FLI1 foram genotipados em uma amostra de 201 indiv?duos da popula??o do sul do Brasil, e em 24 pacientes portadores de Sarcoma Ewing (geograficamente comparado com grupo controle) e 54 de seus familiares, incluindo pais e irm?os. Realizamos estudos de associa??o, comparando as freq??ncias genot?picas do rs640098 e rs491714 e rs611307 no gene FLI1, e todas as combina??es poss?veis entre o gen?tipo de pacientes Sarcoma de Ewing e grupo controle. Dos tr?s SNPs investigados individualmente, apenas um deles apresentou um resultado significativo quando comparado com o grupo controle; nossa an?lise n?o-combinada revelou uma presen?a significativamente maior de homozigoto A-rs497714 entre os pacientes de Sarcoma Ewing (p = 0,0065; Chi quadrado). Em todos os outros grupos testados, foi notada uma maior taxa de homozigoto A-rs497714 entre os pacientes com Sarcoma de Ewing, independentemente dos outros arranjos e / ou combina??es de SNP e hapl?tipos. Al?m disso, foram realizados testes de desequil?brio de transmiss?o, comparando dados de pacientes portadores de Sarcoma de Ewing e de suas fam?lias (pais e irm?os), mas nenhum resultado estatisticamente significativo foi encontrado. Em conclus?o, o presente estudo fornece evid?ncias estatisticamente fundada de que o gen?tipo AA-rs497714 FLI1 pode associado ao sarcoma de Ewing. E que este polimorfismo pode ser clinicamente ?til como um potencial marcador gen?tico para o progn?stico de risco para desenvolver este c?ncer ou para fornecer insights no contexto de quebras cromoss?micas de tumorig?nese no gene FLI1.

Made available in DSpace on 2014-12-17T15:32:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 MarceloABN_DISSERT.pdf: 4711000 bytes, checksum: ea3602bfcefe0d8448e9d402030634a2 (MD5) Previous issue date: 2014-02-14 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior / BMPs are components superfamily ligands transformation growth fator-&#946; (TGF-&#946;) secreted into the extracellular environment, with mechanisms of intercellular communication through specific ligands and receptors in various target cells, being recognized for its influence in osteogenic induction, also play an important role in tissue homeostasis, cell proliferation, differentiation control , in addition to being present in the development of various malignancies. The aim of this study was to compare the immunohistochemical expression of BMP-2, BMP-4 and its receptors BMPRIA and BMPRII in cases of ameloblastoma and adenomatoid odontogenic tumor. The sample consisted of 20 cases of solid ameloblastoma (SA), 10 cases of ameloblastoma unicystic (UA) and 16 cases of adenomatoid odontogenic tumor (AOT). The expression of BMPs and their receptors was evaluated in the parenchyma and stroma of lesions, establishing the percentage of immunopositive cells (0 - negative; 1-1 % to 10 % of cells positive; 2 - 11% to 25% of positive cells; 3 - 26% to 50% of cells positive; 4 - 51% to 75 % of positive cells; 5 - more than 75% positive cells). Analysis of the expression of BMP-2 revealed no statistically significant differences in parenchymal (p = 0.925) and stromal component (p = 0.345) between the groups, as well as BMP-4 (p = 0.873 / p = 0.131). In the epithelial component, SA and AOT had a higher frequency of score 5. In turn, all cases of UA were classified as score 5. The analysis of the stromal component showed no statistically significant difference between groups with respect to median scores BMPRIA positivity (p = 0.768) and BMPRII (p = 0.779). In the epithelial component of SA and UA, no statistically significant correlations between imunoexpression proteins analyzed were observed. In turn, the group of AOT, statistically significant positive correlations between the scores of expression of all studied proteins were found. In the stromal component, statistically significant positive correlations were found only in the SA group in BMP -4 and BMPRII (r = 0.476; p = .034), in the UA in BMP-4 and BMPRIA (r = 0.709; p = 0.022). The results of this study suggest that the BMPs and their receptors are involved in the development process odontogenic tumors. BMP-4, in turn, besides being present in odontogenic tumors have the capacity to form mineralized material. / As BMPs s?o componentes da superfam?lia de ligantes do fator transformador de crescimento-&#946; (TGF-&#946;), secretados no meio extracelular, com mecanismos de comunica??o intercelular por meio de ligantes e receptores espec?ficos em diversas c?lulas-alvo, sendo reconhecidas por sua influ?ncia na indu??o osteog?nica, tamb?m desempenhando importante papel na homeostase tecidual, prolifera??o celular, no controle de diferencia??o, al?m de estar presente no desenvolvimento de diversas neoplasias. O objetivo deste estudo foi comparar a express?o imuno-histoqu?mica da BMP-2, BMP-4 e seus receptores BMPRIA e BMPRII em casos de Ameloblastoma e Tumor odontog?nico adenomat?ide. A amostra foi constitu?da de 20 casos de Ameloblastoma s?lido (AS), 10 casos de Ameloblastoma unic?stico (AU) e 16 casos de Tumor odontog?nico adenomat?ide (TOA). A express?o das BMPs e seus receptores foi avaliada no par?nquima e estroma das les?es, estabelecendo-se o percentual de c?lulas imunopositivas (0 negativo; 1 - 1% a 10% das c?lulas positivas; 2 - 11% a 25% das c?lulas positivas; 3 - 26% a 50% das c?lulas positivas; 4 - 51% a 75% das c?lulas positivas; 5 - mais 75% de c?lulas positivas). A an?lise da express?o de BMP-2 n?o revelou diferen?as estatisticamente significativas no componente par?nquimatoso (p = 0,925) e estromal (p = 0,345) entre as les?es estudadas, assim como a BMP-4 (p = 0,873 / p = 0,131). No par?nquima, o AS e TOA apresentaram maior frequ?ncia do escore 5. Por sua vez, todos os casos de AU foram classificados como escore 5. A an?lise do componente estromal revelou n?o haver diferen?a estatisticamente significativa entre os grupos em rela??o ?s medianas dos escores de positividade para BMPRIA (p = 0,768) e BMPRII (p = 0,779). No par?nquima do AS e do AU, n?o foram observadas correla??es estatisticamente significativas entre as imunoexpress?es das prote?nas analisadas. Por sua vez, no grupo dos TOAs, foram constatadas correla??es positivas, estatisticamente significativas, entre os escores de express?o de todas as prote?nas avaliadas. No componente estromal, foram constatadas correla??es positivas, estatisticamente significativas, apenas no grupo do AS em BMP-4 e BMPRII (r = 0,476; p = 0,034) e do AU em BMP-4 e BMPRIA (r = 0,709; p = 0,022). Os resultados do presente estudo sugerem que as BMPs e seus receptores est?o envolvidos no processo de desenvolvimento de tumores odontog?nicos. A BMP-4, por sua vez, al?m de estar presente em tumores odontog?nicos possui a capacidade de forma??o de material mineralizado

Made available in DSpace on 2014-12-17T15:32:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 CristinaRFA.pdf: 1625942 bytes, checksum: 99d50db14437c5ea0e3022e4da576321 (MD5) Previous issue date: 2009-03-06 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior / Bone morphogenetic proteins (BMPs) are cytokines involved in proliferation and angiogenesis of many kind of human cancer. The present study analyzed the immunohistochemical expression of BMP-2, BMPR-II, BMPR-IA and endoglin (CD105) and their relationship with the biological behavior and local angiogenesis in tongue oral squamous cells carcinoma (SCC). The sample consisted of 25 cases of tongue SCC without metastasis, 25 tongue SCC with metastasis and 25 cases of Inflamatory Fibrous Hyperplasia (IFH).The histological grade of malignancy proposed by Bryne (1998), adapted by Miranda (2002) was used to classify all tongue SCC cases. Score 0 was attributed to absent-weak immunoexpression and score 1 for strong immunostaning and pattern of distribution was focal or diffuse. Microvessel counts (MVC) was established for CD105. Most of the patients with tongue SCC was male. The principal age in tongue SCC without metastasis was over 65 years and in tongue SCC with metastasis was between 45-65 years. There were predominance of stage II in TNM and in the specimens with high-grade, independent of studied group. For BMP-2, 56% of tongue SCC without metastasis and 72% tongue SCC with metastasis exhibited score 1 while the IFH showed secore 0 in 72% of the cases, with statistical association (p=0,007). Considering the BMPR-II, 52% of tongue SCC without metastasis exhibited score 0; 56% tongue SCC with metastasis and 60% IFH showed score 1. The majority cases of BMPR-IA demonstrated score 1 and 100% of CD105 exhibited strong immunoexpression in tongue SCC. Regarding the pattern distribution, it was noted a tendency to diffuse pattern for the proteins in all groups. The means of MVC were similar in tongue SCC without metastasis (32,91) and in tongue SCC with metastasis (32,05), however existed statistical difference with IFH (p<0,001). There was statistical association of BMP-2 expression with BMPR-II (p=0,008), BMPR-IA (p=0,006) and CD105 (p=0,046). An association between TNM and BMP-2 immunoexpression and their receptors was not detected, nevertheless this association was found with MVC (p=0,047) whose averages were higher for the stages II (35,97) e IV (35,69). No association between histological grading and these proteins was observed. This study suggests that the superexpression of BMP-2 signaling pathways acts on cell proliferation in tongue SCC and can be implicated with more invasive potential. Additionaly, the CD105 is a potent biological marker of neovascularization in this neoplasm and their association with BMP-2 and BMPR-IA receptor, showed that this type of cancer in BMP-2 is presented as pro-angiogenic in the metastatic process / As BMPs (prote?nas morfogen?ticas ?sseas) s?o citocinas relacionadas com a prolifera??o e angiog?nese em diversos tipos de c?ncer humano. Com este trabalho foi analisada a express?o imunoistoqu?mica das prote?nas BMP-2, BMPR-IA, BMPR-II e endoglina (CD105), correlacionando-a com o comportamento biol?gico e a angiog?nese local nos carcinomas epiderm?ides de l?ngua (CEL). A amostra foi composta de 25 casos de CEL sem met?stase (CELSM), 25 CEL com met?stase (CELCM) graduados segundo Bryne (1998) e adaptado por Miranda (2002), al?m de 25 casos de hiperplasia fibrosa inflamat?ria (HFI), utilizado como grupo controle. Foi utilizado escore 0 para marca??o ausente-fraca e 1 para forte; tipo de distribui??o focal ou difuso. Adicionalmente, para o CD105 foi realizada a contagem microvascular (MVC). A maior parte dos pacientes com CEL foi do sexo masculino, no grupo CELSM a faixa et?ria foi maior que 65 anos e o CELCM se encontrou entre 45-65 anos; houve predom?nio do est?gio II do TNM, assim como de esp?cimes de alto grau, independente do grupo estudado. Para BMP-2, 56% dos CELSM e 72% dos CELCM exibiram escore 1, enquanto a HFI exibiu 72% de escore 0, apresentando associa??o estat?stica (p=0,007). Para BMPR-II 52% dos CELSM exibiram escore 0; 56% CELCM e 60% da HFI escore 1 e no BMPR-IA ocorreu uma predomin?ncia de escore 1 e para o CD105 100% de marca??o forte nos CEL. Quanto ao tipo de distribui??o notou-se tend?ncia de distribui??o difusa de todas as prote?nas, em todos os grupos. Observaram-se, para MVC, m?dias muito semelhantes entre os CELSM (32,91) e os CELCM (32,05) exibindo, contudo, diferen?a estat?stica com as HFI (p<0,001).Observa-se uma associa??o estat?stica da BMP-2 com a BMPR-II (P=0,008), BMPR-IA (p=0,006) e o CD105 (0,046). N?o se observou associa??o entre o TNM e a imunoexpress?o da BMP-2 e seus receptores, por?m foi encontrada com a MVC (p=0,047), cujas maiores m?dias foram para os est?gios II (35,97) e IV (35,69), tal como n?o ocorreu associa??o entre a grada??o histol?gica e as prote?nas. Conclui-se que a superexpress?o da via de sinaliza??o da BMP-2 atua na prolifera??o celular, contribuindo para maior invasividade do CEL. O CD105 ? um potente marcador de neovasculariza??o deste neoplasma e sua associa??o com a BMP-2 e o receptor BMPR-IA, mostra que neste tipo de neoplasia a BMP-2 se apresenta como pr?-angiog?nico no processo metast?tico

Made available in DSpace on 2014-12-17T15:32:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 CyntiaCPC.pdf: 2470782 bytes, checksum: 4619c7ffcab85bffa54a732d30786d99 (MD5) Previous issue date: 2010-02-24 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Cient?fico e Tecnol?gico / Currently, bone morphogenetic proteins (BMPs) have effective participation in the growth of malignancies. Knowing that there are few studies involving BMPs and oral squamous cell carcinoma, this work constitutes an immunohistochemical study of BMP-2, BMPR IA and BMPR II in squamous cell carcinomas (SCC) of the lower lip relating to the clinical and pathological aspects of this lesion. The sample consisted of 40 cases of SCC of the lower lip, being 20 cases of SCC of the lower lip with regional metastasis and 20 cases without metastasis. We evaluated the intensity of expression (score 1 to mark absent / weak, score 2 for high ) and was found the percentage of labeled cells, where the score was 1 cases with 0 to 50% of positive cells, score 2 with 51 to 75% of positive cells, and score 3 more than 75% of positive cells. The sample comprised 72.5% of men with a mean age of 65.8 years, there was a predominance of stage II and 52.5% of the carcinomas were classified as low grade, being carcinoma with metastasis presenting most cases (70%) as carcinomas of high malignancy grade (p = 0.004). The largest number of cases of SCC of the lower lip that were in stages I / II (61, 9%) were classified as carcinomas of low grade malignancy and carcinomas in stages III / IV were classified as high-grade tumors (p = 0, 024). The BMP-2 showed strong intensity of immunostaining in 82.5%, BMPR-IA showed 55% of cases with an intensity of immunostaining absent / weak and BMPR-II showed 85% of cases with an intensity of immunostaining absent / weak. Only the protein BMPR-IA were significantly associated with all clinic-pathological parameters studied, metastasis (p <0.001), TNM (p <0.001) and histological grade of malignancy with (p = 0.028). The percentage of positive cells, all markers showed the highest number of cases with more than 75% of positive cells (score 3) and only BMPR-II showed statistical difference when related to the presence and absence of metastasis (p = 0.049 ). We conclude that there is disturbance in the BMP signaling pathway in EC-mediated lower lip and that high expression of BMP-2 associated with the expression of BMPR-IA and BMPR-II are associated with metastasis in carcinoma / Atualmente as prote?nas morfogen?ticas do osso (BMPs) t?m efetiva participa??o no crescimento de neoplasias malignas. Sabendo que s?o escassos os trabalhos envolvendo BMPs e o carcinoma epiderm?ide oral, este trabalho realizou um estudo imunoistoqu?mico da BMP-2, BMPR IA e BMPR II em carcinomas epiderm?ides (CE) de l?bio inferior relacionando com os aspectos clinico-patol?gicos desta les?o. A amostra constou de 40 casos de CE de l?bio inferior, sendo 20 casos de CE de l?bio inferior com met?stase linfonodal regional e 20 casos sem met?stase. A grada??o histol?gica de malignidade foi realizada no front invasivo da les?o. Foi avaliada a intensidade de express?o (escore 1 para marca??o ausente/ fraca e escore 2 para marca??o forte), bem como foi verificado a porcentagem de c?lulas positivas, onde o escore 1 era os casos com 0 a 50% das c?lulas positivas; escore 2 com 51 a 75% das c?lulas positivas; e escore 3 com mais de 75% das c?lulas positivas. A amostra foi composta por 72,5% de homens com a m?dia de idade de 65,8 anos, houve um predom?nio do est?gio II e 52,5% dos carcinomas foram classificados como de baixo grau, sendo os carcinomas com met?stase regional apresentando a maioria dos casos (70%) como carcinomas de alto grau de malignidade (p =0,004). O maior n?mero de casos de CE de l?bio inferior que estavam nos est?gios I/ II (61, 9%) foi classificado em carcinomas de baixo grau de malignidade e os carcinomas nos est?gios III/ IV foram classificados em alto grau de malignidade (p =0, 024). A BMP-2 apresentou intensidade da imunomarca??o forte em 82,5%, BMPR-IA observou-se 55% dos casos com intensidade de imunomarca??o ausente/ fraca e a BMPR-II revelou 85% dos casos com intensidade de imunomarca??o ausente/ fraca. Apenas a prote?na BMPR-IA apresentou associa??o estatisticamente significante com todos os par?metros clinico-patol?gicos estudados, met?stase (p<0,001), TNM (p<0,001) e grada??o histol?gica de malignidade com ( p=0,028). Quanto ? porcentagem de c?lulas positivas, todos os marcadores apresentaram o maior n?mero de casos com mais de 75% das c?lulas positivas (escore 3) e apenas a BMPR-II apresentou diferen?a estat?stica quando relacionada com a presen?a e aus?ncia de met?stase (p=0,049). Conclui-se que existe dist?rbio na via de sinaliza??o BMP-mediada no CE de l?bio inferior e que a alta express?o da BMP-2 associada com a express?o da BMPR-IA e BMPR-II est?o relacionadas com a met?stase neste carcinoma