Diss. (sammanfattning) Uppsala : Uppsala universitet, 2007. / Härtill 5 uppsatser.

Introduktion: Systemisk Lupus Erythematosus är en prototypisk autoimmun sjukdom som gör att immunförsvarets antikroppar angriper kroppens egna vävnader, vilket leder till kronisk inflammation i kroppens organsystem. Idag finns ingen verksam behandling för Systemisk Lupus Erythematosus. Syftet med denna studie var att undersöka hur Dvitamintillskott påverkar Systemisk Lupus Erythematosus. Metod: Artiklarna hittades i databasen ”Pubmed” med sökningen ”Systemic Lupus Erythematosus and vitamin D supplementation”. Bland sökresultaten fanns sex relevanta artiklar som hade undersökt effekten av D-vitamintillskott på SLE. Resultat: Mer än hälften av patienterna i samtliga studier nådde serum 25(OH) D-nivåer som ansågs vara tillräckliga. D-vitamintillskottet minskade Th1/Th17-cellerna men ökade också Treg-celler och Th2-celler. Tre studier visade sig ha en signifikant minskning i sjukdomsaktivitet och anti-dsDNA antikroppar. Komplement C3 minskade i studie 2. Diskussion: Fem av studierna tyder på att oral administrering av D-vitamin tillskott har gett positiv inverkan på SLE. Två av de granskade studierna rapporterades inge positiv klinisk effekt hos deltagarna. Slutsats: D-vitamintillskott dämpar immunsystemet genom att öka Treg-celler och Th-2-celler men även minska Th1/Th17-celler och B-celler samt produktionen av autoantikroppar och anti-dsDNA-antikroppar. Effekten av D-vitamintillskott på komplement C3 och C4 är oklar. Det krävs dock fler studier med fler deltagarantal för att dra en slutsats om Dvitamintillskott kan användas som behandling för SLE. / Background: Systemic Lupus Erythematosus is a prototypical autoimmune disease in which antibodies attack healthy tissues in the body, causing inflammation in several organs. Aim: The aim of this literature study was to investigate the effect of Vitamin Dsupplementation on SLE. Method: The articles were searched in the database called ”Pubmed” using the search terms ”Systemic Lupus Erythematosus and Vitamin D supplementation”. Six of the articles which examined the effects of D-vitamin supplementation on SLE were relevant for this study. Result: More than half of the patients in all six studies reached sufficient serum 25(OH)D. Vitamin D-supplement reduced Th1/Th17-cells but increased Tregs-cells and Th2-cells. 3 studies showed a decrease in disease-activity and anti-dsDNA. C3 decreased in study 2. Discussion: Five studies indicated that the oral administration of vitamin-D supplementation had a positive effect on SLE. Two of the examined studies did not observe any clinical effect of the vitamin-D supplement. Conclusion: Vitamin-D supplement suppresses the immunesystem by increasing Treg cells and Th-2 cells but also reducing Th1/Th17-cells and B-cells as well as the production of autoantibodies and anti-dsDNA antibodies. The effect of vitamin D-supplement is unclear. More studies with more participants are required to determine if vitamin-D supplement can be used as a treatment for SLE.

Diss. (sammanfattning) Uppsala : Uppsala universitet, 2006. / Härtill 4 uppsatser.

Autoantikroppar är antikroppar som attackerar en individs egen vävnad. Riktas dessa mot antigener från cellkärnan kallas de för ANA. Exempel på dessa är anti-dsDNA antikroppar som associeras med sjukdomen SLE. Med hjälp av metoderna ELISA, CLIFT eller FARR-radioimmunoassay kan anti-dsDNA antikroppar analyseras och tillsammans med kliniska symptom såsom ansiktserytem kan diagnosen SLE ställas. Syftet med examensarbetet var att undersöka analys av anti-dsDNA antikroppar med hjälp av instrumentet Phadia 250 vars princip är en automatiserad ELISA, för att se om det kan användas som screeningmetod istället för CLIFT. 20 EQUALIS-serumprover (externa kontrollprover) analyserades med Phadia 250 och de Phadia 250-positiva proverna analyserades ytterligare en gång med CLIFT. Därefter analyserades 44 patienters serumprover (21 positiva och 23 negativa, tidigare analyserade med CLIFT) med Phadia 250. Patientprovernas resultat gav 70 % sensitivitet och 86 % specificitet med Phadia 250. Phadia 250-resultat som ej överensstämde med förväntade resultat på EQUALIS- och patientproverna erhölls i flera fall. Vid en noggrannare granskning av EQUALIS-proverna noterades att liknande resultat erhållits av andra laboratorier som använt likartade metoder. EQUALIS-proverna var initialt analyserade och kategoriserade enligt CLIFT, vilket innebar att hög överensstämmelse kunde förväntas med den egna CLIFT-metoden. Slutsatsen av studien är att underlaget för att införa metoden i rutindiagnostiken är inte tillräckligt utifrån de erhållna resultaten. Det krävs ytterligare studier samt granskning av inkluderade patienters journaler för att säkrare bedöma metodernas korrelation till sjukdomen.

Bakgrund: Systemisk lupus erythematosus (SLE) är en kronisk autoimmun sjukdom som angriper friska celler, vävnader och organ. Varför patienter får SLE är ännu inte helt klarlagt. Det finns inget botemedel mot sjukdomen och den är svår att diagnostisera. Det finns endast medicin som används för att lindra symtom. Syfte: Syftet med litteraturstudien var att belysa patienters upplevelser av att leva med SLE. Metod: Litteraturstudien utgick från en induktiv ansats, kritisk granskning och genomgång av artiklar. Databaserna som användes var CINAHL, PubMed och PsycInfo. Resultat: Resultatet av studien mynnade ut i fyra olika kategorier: upplevelser av fysiska begränsningar, upplevelser av psykiska begränsningar, upplevelser av begränsningar och möjligheter i det sociala livet samt upplevelser av ekonomiska problem. Patienterna upplevde svårigheter vid fysisk aktivitet på grund av smärta. De upplevde psykiska problem som depression och ångest. Relationsproblem och ekonomiska problem uppkom även. Slutsats: Patienter med SLE är i behov av stöd som gör att de kan ta sig genom sin dag lättare då patienterna upplever att sjukdomen påverkar kroppen negativt. Mer utbildning behövs för sjuksköterskestudenter och personal för att lättare förstå patientens upplevelser och utforma omvårdnadsåtgärder därefter. / Background: Systemic lupus erythematosus is a chronic autoimmune disease which attacks healthy cells, tissues and organs. Why patients get SLE is not yet 100% clear. There's no cure for SLE and it's hard to diagnose. Only treatment for relief the symptoms are available. Aim: The aim of this study was to investigate patients´ experience of living with SLE. Method: The method used in this study was a structured literature review with an inductive approach and a clear view of audited articles. The databases used in this study were CINAHL, PubMed and PsycInfo. Result: The result of this study was divided into four groups: Experiences of physical limitations, experiences of psychic limitations, experiences of limitations and benefits in social life and experiences of economic limitations. The patients experienced difficulties with pain which affected all the physical activities. The patients experienced psychic problems. Depression and anxiety was a big problem. The patients also experienced relationship problems and economic problems. Conclusion: Patients with SLE is in need of support because they experience that the illness affects the body in a negative way. More education for nursing students and personnel is necessary to understand patient experiences of SLE and form care measures.

Bakgrund: Systemisk lupus erythematosus (SLE) är en sjukdom som varierar i uttryck och allvarlighetsgrad och involverar hantering av många utmanande aspekter vilket kan leda till fysiska och psykologiska konsekvenser och begränsa förmågan att fungera fullt ut i det dagliga livet. Syfte: Syftet var att belysa personers upplevelser av att leva med systemisk lupus erythematosus i det dagliga livet. Metod: En litteraturöversikt med kvalitativ metod utfördes med induktiv ansats baserad på 13 vetenskapliga originalartiklar som analyserades enligt Graneheim och Lundmans innehållsanalys. Resultat: Personerna med SLE upplevde känslomässiga besvär som oro, depression och självmordstankar. De upplevde begränsningar i det dagliga livet, minskad självständighet och de lärde sig leva med sjukdomen på olika sätt. Relationer påverkades, det var en börda att förklara sjukdomen, de önskade förståelse, bekräftelse och att få stöd var betydelsefullt. Diskussion: Fynden i resultatet visar vikten av att använda en personcentrerad omvårdnad utifrån tidigare kunskap, erfarenheter och känsla av sammanhang (KASAM) vilket kan underlätta att hantera de negativa konsekvenserna av att leva med SLE, då personen blir bekräftad, förstådd och får omvårdnad efter behov, värderingar och önskemål. Slutsats: Litteraturöversikten bidrar till bättre förutsättningar i omvårdnaden då den tillför ökad kunskap och förståelse om upplevelsen av att leva med SLE. Det behövs ytterligare forskning i omvårdnad med fokus på fördjupad förståelse och kunskap om de varierande negativa konsekvenserna och vilka behov som sjukdomen SLE medför, och belysa vikten av att använda personcentrerad omvårdnad för att främja hälsa och lindra lidandet. / <p>Examinationsdatum: 2020-11-03</p>

Bakgrund: Systemisk lupus erythematosus (SLE) är en autoimmun reumatisk sjukdom med en varierande symtombild till följd av att flera olika organ kan drabbas. Det är en sjukdom som går i skov och sjukdomens påverkan skiljer sig över tid samt på individnivå. Syfte: Syftet med litteraturstudien var att beskriva personers upplevelse av att leva med SLE. Metod: Tretton kvalitativa vetenskapliga artiklar analyserades med en kvalitativ innehållsanalys med manifest ansats. Resultat: Analysen resulterade i fyra kategorier; att förstå och hantera symtom, att vilja bevara och skapa relationer, att känna brist på stöd och förståelse, att anpassa tillvaron och acceptera ett annorlunda liv. Slutsats: Kunskap och fördjupad förståelse för upplevelsen av att leva med SLE är viktigt för att möjliggöra att hälso-och sjukvårdspersonal kan ge personcentrerad vård och omvårdnad som bygger på stöd och förståelse. Fortsatt omvårdnadsforskning kan bidra till att utveckla relevanta omvårdnadsinterventioner som stöd för personer som lever med SLE.

Characteristics as unknown cause, complicated pathophysiology and a great amount of complexity are describing systemic lupus erythematosus (SLE) more than well. It’s an autoimmune disease that is almost exclusive for women in their reproductive years and are believed to correlate with both genetics and environmental factors. Risk factors like stress, usage of cigarettes or birth controls with estrogen and infections are believed to trigger the progression of SLE. The spectra of therapeutic drugs are narrow due to the complexity and requirement of financial resources for scientific causes. Treatment is mainly symptomatic. The alternative splicing (AS) is a highly complex mechanism that is essential and are able to generate a great diversity of proteins encoded by the same gene are referred to as isoforms. Splicing occurs after the transcription that generates pre-mRNA because the exons need to fuse together and excision of introns. In patients with cancer diagnosis, they have observed that progression of disease and AS are correlated by the means of isoforms and splicing regulators. In studies, the relevance of alternative splicing events in SLE has been shown for both splicing regulators like SRSF1 and different isoforms for example CD44 and CD45. The aim of this study was to evaluate the potential biomarker AS in SLE.  This study of literature started with looking for clinical trials within databases like PubMed and Web of Science, that matched the aim of the study. Usage of terms like ‘SLE and biomarker’ och ‘SLE and alternative splicing’ etcetera. After inclusion of six scientific articles the author started the work with this literature of study.  Results gave strong indications that usage of alternative splicing as biomarker do have strong potential. Although the need of more goal-oriented scientific studies is required. Results from all six studies can be summarized by the line of argument that AS, in different ways, are somehow involved in the pathogenesis and progression of SLE. Both spliceosome, isoforms, splicing factors, other proteins and is also a possible, in the future, therapeutic target for example monoclonal antibodies. Other therapeutic targets maybe against phosphatases and kinases. New strategies are going to bring hope for the patients that are suffering from SLE, especially when the disease is active for 2–3 years. Being able to individualize treatment are going to generate a better quality of life for many SLE patients and usage of AS as a biomarker for disease severity.

Diss. (sammanfattning) Umeå : Umeå universitet, 2010. / Härtill 5 uppsatser.

Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic and systemic autoimmune disease that primarily affects women during the childbearing years. SLE is characterized by the production of autoantibodies against nucleic acids and their interacting proteins. The exact molecular mechanisms leading to the breakdown of self-tolerance remain to a large extent unknown, but it is well established that they are influenced by both non-genetic (i.e. environmental and hormonal) and genetic factors. SLE is a complex, polygenic disease. Several susceptibility variants have been identified in SLE. However, the functional role in disease pathogenesis for the majority of them remains largely unknown. This thesis includes case-control association studies where the role of the genes TNFSF4 (Paper I), STAT4 (Paper II), CD226 (Paper III), and BLK (Papers IV and V) in the susceptibility of developing SLE was investigated. The primary focus was on the identification of the functional variants underlying the association. For each of these genes, fine mapping was performed using single nucleotide polymorphisms (SNPs), the linkage disequilibrium (LD) was characterized, and the association was narrowed down to specific haplotypes by means of several different statistical genetic strategies. Candidate variants were prioritized for further functional analysis on the basis of their potential effect on the gene function, their association, and/or biological plausibility. In Paper I, the association of TNFSF4 with SLE was validated and attributed to a risk haplotype tagged by SNPs rs1234317-T and rs12039904-T. Paper II provides evidence supporting the presence of at least two independent genetic effects within the STAT4 gene represented by rs3821236-A and rs7574865-A, which correlated with increased levels of gene expression. In Paper III, a functional allele in CD226 (rs727088-C) was identified, which was responsible for decreased levels in both mRNA and protein expression. In Paper IV, two independent genetic effects in the BLK gene were demonstrated. The first one comprised multiple regulatory variants in high LD that were enriched for NFκB and IRF4 binding sites and correlated with low BLK mRNA levels. The second was a low-frequency missense substitution (Ala71Thr) that decreased the BLK protein half-life. In Paper V, a genetic epistatic interaction between BANK1 rs10516487 (GG) and BLK rs2736340 (TT+TC) was demonstrated. Additional molecular analyses established that these molecules interact physically.   These studies have contributed to the dissection of the genetic architecture of SLE. They highlight the allelic heterogeneity of the disease and provide functional links to the associated variants, which has significantly aided in the understanding of SLE disease pathogenesis.