Objetivo: Classificar crianças e adolescentes autistas segundo os critérios do Functional Communication Profile - Revised (FCP-R) e associar o seu resultado ao Perfil Funcional da Comunicação (PFC). Métodos: Foram selecionadas 50 crianças e adolescentes com idades entre 3 e 14 anos. As terapeutas desses indivíduos foram entrevistadas segundo o FCP-R e o PFC - Checklist e a avaliação do PFC foi realizada. Os sujeitos foram caracterizados e os dados associados a fim de verificar as possíveis interrelações. Resultados: O FCP-R identificou corretamente as dificuldades encontradas para os sujeitos, verificando os principais déficits nas áreas de comportamento, atenção/concentração, linguagem receptiva, linguagem expressiva e pragmática/social. Quando associado ao PFC e ao PFC-Checklist, podemos observar que o desempenho nestas áreas está diretamente associado ao desempenho na funcionalidade comunicativa - principalmente ao que se refere à interatividade e iniciativa comunicativa desses sujeitos. Discussão: Os dados obtidos concordam com os dados encontrados na literatura que evidenciam que os indivíduos autistas apresentam maiores dificuldades em relação ao comportamento, as habilidades de atenção e de concentração, às habilidades de linguagem e as habilidades pragmáticas e sociais, e observam ainda que quanto maior é esse prejuízo, maior é, também, a dificuldade em interagir. Conclusão: O uso de protocolos objetivos associados é de extrema importância para a prática clínica, o delineamento do atendimento terapêutico, a mensuração da evolução e para o desenvolvimento de pesquisas científicas. / Purpose: Classify children and adolescents with autism spectrum disorders (ASD) according to the criteria proposed by the Functional Communication Profile - Revised (FCP-R) and associate the results with the Functional Communicative Profile (FCP). Method: Subjects were 50 children and adolescents with ages varying from 3 to 14 years. The language therapists attending each of the subjects were interviewed to fill the FCP-R and the PFC-checklist (FCP-C) and the FCP was determined based on a video sample. The subjects were assessed and the results were compared in order to determine possible associations. Results: The FCP-R correctly identified the disorders presented by the subjects verifying the main deficits in the areas of behavior, attentiveness, receptive language, expressive language and pragmatic/social. When associated to the FCP and to the FCP-C it was possible to observe that the performance on these areas is directly associated to the communicative functionality especially in what refers to the subjects\' interactivity and communicative initiative. Discussion: Data obtained agree with studies that show evidence that ASD individuals have more communicative impairments than in the areas of behavior, attentiveness, language, and social and pragmatic abilities. It was also observed that more severe disorders are associated greater interaction inabilities. Conclusion: The combined use of different protocols is useful to the clinical practice, to the design of intervention programs, to the assessment of therapeutic results and to the development of scientific research.

Submitted by Suzana Dias (suzana.dias@famerp.br) on 2018-11-07T16:23:52Z No. of bitstreams: 1 JanainaPompeuTobias_dissert.pdf: 1609448 bytes, checksum: 77a1378cbc196f5b8cffee0485926cb0 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-11-07T16:23:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 JanainaPompeuTobias_dissert.pdf: 1609448 bytes, checksum: 77a1378cbc196f5b8cffee0485926cb0 (MD5) Previous issue date: 2017-08-30 / Autistic Spectrum Disorder, in psychoanalytic metapsychology, is understood through its negativity, of which it wasn´t possible to structure the subject. The first logical time of the constitution is the Stage of the Mirror, which is possible through the external agents who fulfill the maternal and paternal functions, which in exercising their role, put in action the operations of alienation and separation. In the case of TEA there is an impossibility of alienation, the movement that fails is the incidence of the imaginary in the real, the imaginary investment of the Other in the baby is truncated. As Jerusalinsky writes(1999, p. 139): "autistic children are taken in the real of the object". And, according to Mannoni (1923/1989) the father-mother-child dynamics is put long before the baby is born, and it is fundamental to involve parents in the treatment of their children, because they resonate the unconscious conflicts of the parents. Objective: To analyze the effects of a psychoanalytic intervention with parents of children with TEA, seeking to understand and analyze the discursive position of these parents. Method: Longitudinal study of mixed character (quantitative and qualitative). Performed at the specialty outpatient clinic of a school hospital. Participants were 7 parents of children diagnosed with TEA, of both sexes. The research's outline corresponded to the pre-intervention evaluation performed through the completion of the instruments: Socio-demographic data sheet and perception of the symptomatology of TEA, evaluation Scale for infantil autism, Inventory of Symptoms of Stress for Adults of Lipp, quality of life Scale, Self-efficacy Scale and Zarit Caretaker Overload Scale. The intervention happened through a listening group, which happened in 8 meetings lasting 90 minutes. The closure of this procedure happened through the reapplication of the instruments with the parents. Results: It was obtained that 71.4% of the participants were women, with a mean age of 38 years, 85.7% married, 57.1% with complete high school and 42.9% inactive, who didn‟t work in any type of paid work. Through the nodal points analyzed, the speech of the parents was located in the discursive node stagnated in the autistic signifier, because the parents couldn´t see in their children anything beyond the symptoms, and the children were marked by the impossibility. The interventions were performed through the retrieval of the gaze for these children from discursive turns. The results on stress showed a decrease in the means of the stress phase and the physical and psychological symptoms, however, there was no statistical significance, as well as the self-efficacy scale. Regarding the quality of life, there was a significant comparison with the psychological and environmental domain. The parents, before the intervention, presented intense and slight overload after, 43% of the parents didn´t present overload. Conclusions: The whole process of searching for a diagnosis and treatment generates a demand in these parents for a specialized knowledge about childhood, but this can generate a imprisonment to the master's discourse. The Listening Group has brought the possibility of providing symbolic exits for these children through their position in the imaginary of the parents. / O Transtorno do Espectro Autista, na metapsicologia psicanalítica, é compreendido por meio de sua negatividade, do que não foi possível estruturar no sujeito. O primeiro tempo lógico da constituição é o Estádio do Espelho, possível por intermédio dos agentes externos cumpridores da função materna e paterna, que, ao exercerem seu papel, colocam em ação as operações de alienação e separação. No caso do TEA há uma impossibilidade quanto à alienação, pois o movimento que falha é a incidência do imaginário no real, o investimento imaginário do Outro no bebê é truncado. Como escreve Jerusalinsky (1999, p. 139): “as crianças autistas ficam tomadas no real do objeto”. E, conforme Mannoni (1923/1989), a dinâmica pai-mãe-filho está posta muito antes do nascimento do bebê, sendo fundamental abarcar os pais ao tratamento dos filhos, pois esses ressoam os conflitos inconscientes dos pais. Objetivo: Analisar os efeitos de uma intervenção psicanalítica com pais de crianças com TEA, buscando compreender e analisar a posição discursiva desses pais. Método: Estudo longitudinal, de caráter misto (quantitativo e qualitativo), realizado no ambulatório de especialidades de um hospital escola. Participaram 7 pais de crianças com o diagnóstico de TEA, de ambos os sexos. O delinear da pesquisa correspondeu à avaliação pré-intervenção realizada através do preenchimento dos instrumentos: Ficha sobre dados sócio-demográficos e percepção da sintomatologia do TEA, Escala de avaliação para autismo infantil, Inventário de Sintomas de Stress para Adultos de Lipp, Escala de qualidade de vida, Escala de Auto-eficácia e Escala de Sobrecarga do Cuidador de Zarit. A intervenção sucedeu por meio de um grupo de escuta, que aconteceu em 8 encontros com duração de 90 minutos. O encerramento desse procedimento aconteceu por meio da reaplicação dos instrumentos com os pais. Resultados: Obteve-se que 71,4% dos participantes eram mulheres, com média de idade de 38 anos, 85,7% casados, 57,1% com o ensino médio completo e 42,9% inativos, que não atuavam em nenhum tipo de trabalho remunerado. Por meio dos pontos nodais analisados, localizou-se no discurso dos pais o nó discursivo estagnado no significante autista, pois os pais não conseguiam ver em seus filhos nada para além dos sintomas, estando os filhos marcados pela impossibilidade. As intervenções foram efetuadas por meio do resgate do olhar para essas crianças a partir de giros discursivos. Os resultados quanto ao estresse revelaram diminuição das médias da fase do estresse e dos sintomas físicos e psicológicos, porém não houve significância estatística relativa no que tange à escala de auto-eficácia. Já em relação à qualidade de vida, houve significância com a comparação no domínio psicológico e ambiental. Os pais, antes da intervenção, apresentaram sobrecarga intensa e ligeira, após 43% dos pais passaram a não apresentar sobrecarga. Conclusões: Todo o processo de busca por um diagnóstico e tratamentos gera uma demanda nesses pais por um saber especializado sobre a infância, porém isso pode gerar um aprisionamento ao discurso do mestre. O Grupo de Escuta trouxe a possibilidade de proporcionar saídas simbólicas para essas crianças através de sua posição no imaginário dos pais.

Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) reúnem um conjunto de alterações no desenvolvimento, caracterizado por dificuldades nos níveis de interação social, linguagem, comunicação, processo imaginativo e no repertório restrito de interesses e atividades. O autismo ainda possui etiologia desconhecida e até o momento nenhum tratamento ou marcador clínico para diagnóstico foi identificado. Apesar de alta herdabilidade, há uma alta heterogeneidade na sua arquitetura genética. Fatores ambientais podem contribuir com o aumento do risco do desenvolvimento do autismo, incluindo a exposição pré-natal a teratógenos como o ácido valpróico (VPA). MicroRNA são pequenos RNA não codificadores com aproximadamente 19-25 nucleotídeos que atuam como reguladores da expressão gênica, podendo agir no controle de diversos processos biológicos. O objetivo deste estudo foi avaliar os perfis de expressão de alguns miRNA no sangue total do modelo animal de autismo induzido por exposição pré-natal ao ácido valpróico (VPA). Além disso, as funções potenciais dessas moléculas foram avaliadas através da correlação com seus genes alvos, os quais poderiam, por sua vez, estar associados com os fundamentos da patofisiologia do autismo. Mudanças nos níveis de miRNA induzidas pelo VPA podem contribuir para algumas características relacionadas ao autismo. Os alvos preditos e validados dos miRNA que se mostraram alterados incluem alguns genes que estão envolvidos na síntese de proteínas, na resposta imune, inflamatória e à hipóxia, no desenvolvimento dos linfócitos e do sistema nervoso entérico e na transmissão sináptica. O presente estudo sugere que a avaliação da expressão de miRNA pode ser utilizada para a identificação potencial de rotas alteradas no autismo e podem constituir marcadores para a detecção e diagnóstico, além de auxiliar nas investigações sobre mecanismos de ação molecular algumas em vias de sinalização supostamente alterados no autismo. / The Autism Spectrum Disorders (ASD) assemble a group of developmental disorders characterized by difficulties in levels of social interaction, language, communication, imaginative process and restricted repertoire of activities and interests. The etiology of autism has still unknown and no treatment or clinical markers for diagnosis were identified. Despite its high heritability, there is a high heterogeneity in its genetic architecture. Environmental factors may contribute to the increased risk of developing autism, including prenatal exposure to teratogens such as valproic acid (VPA). MicroRNA are small noncoding RNA with approximately 19-25 nucleotides that act as regulators of gene expression and may act in the control of many biological processes. The aim of this study was to evaluate the expression profile of miRNA levels in whole blood samples from animal model of autism by prenatal exposure to VPA. In addition, some potential roles of these miRNA were analyzed through correlation with their target genes, which could, in turn, be associated with the basis of the pathophysiology of autism. Changes in the miRNA levels induced by VPA may contribute to some features related to autism. The predicted and validated targets of the altered miRNA included some genes that are involved in protein synthesis, immune, inflammatory and hypoxia responses, lymphocytes and enteric nervous system development and synaptic transmission. The present study suggests that the assessment of the expression of miRNA may be used to perform the identification of potential pathways altered in autism and may constitute markers for the detection and diagnostics, in addition to studies related therapies and mechanistic investigations on signaling pathways putatively altered in autism.

Investigação dos efeitos da musicoterapia psicodinâmica na comunicação verbal, não verbal e social de crianças com transtornos do espectro autista (TEA). Um ensaio controlado randomizado (ECR) com 24 pacientes foi delineado para comparar indivíduos em duas situações, tratamento musicoterapêutico psicodinâmico (n=12) e tratamento standard (procedimentos de rotina como exames médicos e consultas médicas, n=12). As mensurações dos três desfechos foram obtidas antes e após as intervenções através da versão brasileira da Childhood Autism Rating Scale (CARS-BR). Apesar de na análise geral dos resultados não haver diferença estatisticamente significativa entres os grupos, a análise de subgrupo para o tipo de TEA mostrou um resultado positivo para a influência da musicoterapia psicodinâmica em pacientes com transtorno autista (n=5) na comparação de pacientes com o mesmo diagnóstico que receberam o tratamento standard (n=5) com P = 0.008 e tamanho de efeito padronizado de 2.22 (IC 95 % 1.90 to 2.53). Os achados sobre a importância da musicoterapia psicodinâmica na comunicação de autistas são inconclusivos. Ainda assim, a investigação reafirmou benefícios possíveis da musicoterapia encontrados em outros ECR para comunicação não verbal de crianças com transtorno autista. / Investigation of effects of psychodynamic music therapy in verbal, nonverbal and social communication of children with autism spectrum disorders (ASD). A randomized controlled trial (RCT) with 24 patients was designed to compare individuals treated with music therapy (n=12) and standard treatment (routine procedures including medical examinations and consultations, n= 12). The outcomes were assessed, before and after interventions, with the Brazilian version of the Childhood Autism Rating Scale (CARSBR). Although as a whole the results did not show statistically significant differences between the groups, the subgroup analysis of ASD type showed a positive influence of music therapy in patients with autistic disorder (n=5), when compared to patients with the same diagnostics who received standard treatment (n=5) with P = 0.008 and standard mean difference of 2.22 (95% CI 1.90 to 2.53) . The findings on the influence of psychodynamic music therapy in communication skills of autistic patients are not conclusive, but this study confirmed previously reported RCT showing possible benefits of music therapy on nonverbal communication skills of children with autistic disorder.

Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2016-11-17T19:06:32Z No. of bitstreams: 1 MARCIA A PINHO TESE.pdf TESE DOUTORADO.pdf: 4218258 bytes, checksum: 69b8fe614ffa8a8486f9c83fc3bd0753 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-11-17T19:06:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 MARCIA A PINHO TESE.pdf TESE DOUTORADO.pdf: 4218258 bytes, checksum: 69b8fe614ffa8a8486f9c83fc3bd0753 (MD5) / Introdução: Manifestações gastrointestinais em indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA) tem sido objeto de investigações clínicas, particularmente na última década. Evidências sugerem que os sintomas gastrointestinais podem ter um impacto adverso na qualidade de vida da criança e dos pais. Objetivo: a meta a ser alcançada nesta tese foi o estudo das manifestações gastrointestinais no TEA, com ênfase numa revisão abrangente sobre as alterações observadas nesses indivíduos, sendo considerada a atenção especial dada aos aspectos relativos à prevalência, dificuldades diagnósticas e terapêuticas. Metodologia: buscou-se discorrer sobre as relações entre essas manifestações gastrointestinais, a gravidade da apresentação do transtorno e a possibilidade de alterações comportamentais frente a esses sintomas, assim como, investigar os sintomas gastrointestinais mais frequentes numa amostra de 108 crianças e adolescentes diagnosticados com TEA, em duas unidades do sistema público de saúde mental infantil do município de Salvador, estado da Bahia, Brasil. Resultados: a frequência das manifestações foi obtida mediante o relato dos pais ou cuidadores. A população do estudo apresentou as seguintes características: 97 (89,8%) do sexo masculino e 11 (10,2%) do sexo feminino; 33 (30,6%) crianças que apresentaram pelo menos um sintoma gastrointestinal nos últimos 12 meses e 80 (81,5%) apresentaram de dois a sete sintomas gastrointestinais nos últimos 12 meses. As manifestações gastrointestinais mais frequentes declaradas pelos cuidadores responsáveis foram: flatulência (37%), constipação e flatulência (21,3%) e apenas constipação (16,7%). A preparação de um artigo com abordagem qualitativa relatando um estudo de caso etnográfico de um indivíduo a partir da mesma população avaliada complementa a pesquisa. Conclusão: Os dados apresentados nesta tese de doutorado fornecem reflexões sobre o significado que família, profissionais e sociedade atribuem ao TEA e às condições clínicas subjacentes à doença, bem como sobre os aspectos do impacto do TEA no cotidiano de mães e nas práticas de saúde.

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:49:50Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-08-25 / Introdução: Autismo Infantil e síndrome de Asperger são entidades diagnósticas em uma família de transtornos de neurodesenvolvimento, chamada de Transtornos Invasivos do Desenvolvimento. Esse grupo é caracterizado por alterações qualitativas das interações sociais recíprocas e modalidades de comunicação e por um repertório de interesses e atividades restrito, estereotipado e repetitivo. Embora já reconhecido que estes pacientes apresentam prejuízo no mínimo das três áreas citadas acima, estudos que avaliam o desempenho funcional global , ainda não foram realizados para a identificação e compreensão das peculiaridades de cada condição. Objetivos: Quantificar o desempenho funcional global e a necessidade de assistência do cuidador no autismo infantil (AI) e na síndrome de Asperger (SA); compará-los com os dados normativos de crianças brasileiras e entre os dois grupos; verificar se o teste utilizado (PEDI) pode ser utilizado como um método auxiliar no diagnóstico do AI e SA. Métodos: Estudo transversal, composto por 52 crianças na faixa etária de 3 a 8 anos, diagnosticadas com AI (n=26) e SA (n=26). Utilizado o Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI) – versão brasileira, através de entrevista estruturada com o cuidador e observação direta. Resultados: Crianças com AI e SA obtiveram escores significativamente menores do que o esperado para a normalidade. Crianças com SA apresentaram função social significativamente melhor do que crianças com AI. No entanto, no AI os escores foram significativamente melhores do que na SA em atividades relacionadas ao autocuidado e mobilidade, necessitando de menor nível de assistência. Conclusão: Crianças com AI e SA possuem déficits em toda a esfera do desenvolvimento comparado a crianças normais. Embora pacientes com SA sejam melhores na interação social que autistas típicos, estes apresentam déficits mais acentuados em tarefas básicas como autocuidado e mobilidade, recebendo maior auxílio nestas áreas do que crianças com AI. As particularidades observadas devem auxiliar na construção do diagnóstico, além de sugerirem foco diferenciado no processo de reabilitação. / Introduction: Childhood autism and Asperger’s syndrome belong to a family of neurodevelopmental disorders called Pervasive Development Disorders. This group is characterized by qualitative abnormalities in reciprocal social interactions and modes of communication as well as a restricted repertoire of stereotyped, repetitive interests and activities. While it is recognized that such patients exhibit impairment in at least three of the aforementioned areas, studies assessing overall functional performance have not been carried out for the identification and comprehension of the peculiarities of each condition. Objectives: The aims of the present study were to 1) quantify the overall functional performance and need for caregiver assistance in childhood autism (CA) and Asperger’s syndrome (AS), 2) compare the findings between groups and to normative data from Brazilian children and 3) determine whether the PEDI test can be used as an auxiliary method for the diagnosis of CA and AS. Methods: A cross-sectional study was carried out involving 52 children between three and eight years of age diagnosed with either CA (n=26) or SA (n=26). The Brazilian version of the Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) was administered in the form of a structured interview with the caregiver and direct observation. Results: The children with CA and AS achieved significantly lower scores than that expected for normality. The children with AS had a significantly better social function than those with CA. However, those with CA achieved significantly better scores than those with AS on activities related to self-care and mobility, requiring less assistance. Conclusion: Children with CA and AS exhibit deficits in all aspects of development in comparison to normal children. While patients with AS are better at social interaction than typical autistic children, they exhibit greater deficits with regard to basic tasks, such as self-care and mobility, requiring greater assistance than children with CA. The particularities observed may assist in the determination of the diagnosis and suggest a differentiated approach in the rehabilitation process. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:17Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-02-18 / A inteligência é a capacidade que o ser humano tem de se adaptar ao meio.As habilidades cognitivas são utilizadas para uma inserção social mais efetiva.O objetivo da presente tese é identificar as habilidades cognitivas promotoras de uma melhor inserção social da criança com Autismo Infantil e Síndrome de Asperger em dois momentos de avaliação,com intervalo de doze meses.Vinte e uma crianças,com idade entre 3 e 12anos e diagnóstico de Autismo Infantil e Síndrome de Asperger,foram avaliadas e suas respectivas mães foram entrevistadas.As crianças estavam inseridas em contexto educacional e/ou sendo atendidas em instituição especializada em Autismo.Doze meses após a primeira avaliação,as mesmas crianças, participaram da segunda avaliação.Em entrevista individual as mães forneceram os dados sobre habilidades adaptativas respondendo a Vineland-VABS(Sparrow,Balla,Cichetti,1984)e sobre características comportamentais respondendo o ABC/ICA(Krug, Arick, Almond, 1993).Cada criança foi avaliada individualmente,por psicóloga experiente na aplicação de testes psicológicos e treinada no teste de nível intelectual Stanford-Binet Intelligence Scale 4ed(Thorndike, Hagen, Sattler,1986).Este instrumento avalia o desempenho intelectual de crianças e fornece uma estimativa do nível cognitivo geral e das habilidades cognitivas nas quatro áreas avaliadas:Raciocínio Verbal, Raciocínio Visual-Abstrato,Raciocínio Quantitativo e Memória de Curto Prazo.Os resultados mostraram que crianças com Autismo Infantil e Síndrome de Asperger apresentaram desempenho inferior no teste de avaliação cognitiva Stanford-Binet(Thorndike et al,1986)quando comparado ao desempenho de crianças e adolescentes inseridos em escola regular(Marteleto,Chiari,Perissinoto,2009).Nas duas avaliações habilidades cognitivas específicas se apresentaram altamente correlacionadas com domínios adaptativos específicos das crianças com AI e SA. Na primeira avaliação as Áreas e Total do Stanford-Binet se correlacionaram com os Domínios de Comunicação, Habilidades de Vida Diária, Socialização e Total da Vineland p<0,05).Doze meses depois houve correlação entre as Áreas e Total do Stanford-Binet com os Domínios Comunicação,Habilidades de Vida Diária,Socialização,Habilidades Motoras e Total da Vineland(p< 0,05).No decorrer de um ano, as habilidades cognitivas envolvidas no Raciocínio Quantitativo e Memória de Curto Prazo promoveram uma melhor inserção social das crianças com AI e SA. / The objective of this dissertation is to identify the cognitive abilities that promote a better child social insertion with Autism and Asperger in a 12 month period. A total of 21 children between 3 and 12 years old, diagnosed as Autism and Asperger, were assessed and their mothers were interviewed. Children were included in regular schools or attending special Autistic schools. A period of 12 months after the first assessment, the same children took part in the second stage of this research. In individual interviews the mothers provided the data about adaptive abilities and behavior characteristics giving answers to the Vineland Adaptive Behavior Scales – VABS (Sparrow, Balla, Cichetti, 1984) and the Autism Behavior Checklist – ABC/ICA (Krug, Arick, Almond, 1993). Each child was individually assessed, by an experienced psychologist, trained in the Stanford-Binet Intelligence Scale 4th Edition (Thorndike, Hagen, Sattler, 1986). This instrument estimates the general cognitive level and the pattern of the cognitive abilities in the four assessed areas: - verbal reasoning, visual abstract reasoning, quantitative reasoning, and short-term memory. The results showed that Autism and Asperger children were presented a worse performance than that of children in regular schools. The two assessments demonstrated that specific cognitive abilities and specific adaptive domains presented high correlations. In the first assessment, the Stanford Binet areas and total were correlated with the Communication domains, Daily life abilities, Socialization and Total score of the Vineland Scale (p < 0,05). One year later, there was a correlation between the Stanford Binet areas and total and the Communication domains, Daily life abilities, Socialization, Motor abilities and total score of the Vineland Scale (p < 0,05). In a year’s time the logic mathematics and memory cognitive abilities promoted a better social insertion in children with Autism and Asperger. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Investigação dos efeitos da musicoterapia psicodinâmica na comunicação verbal, não verbal e social de crianças com transtornos do espectro autista (TEA). Um ensaio controlado randomizado (ECR) com 24 pacientes foi delineado para comparar indivíduos em duas situações, tratamento musicoterapêutico psicodinâmico (n=12) e tratamento standard (procedimentos de rotina como exames médicos e consultas médicas, n=12). As mensurações dos três desfechos foram obtidas antes e após as intervenções através da versão brasileira da Childhood Autism Rating Scale (CARS-BR). Apesar de na análise geral dos resultados não haver diferença estatisticamente significativa entres os grupos, a análise de subgrupo para o tipo de TEA mostrou um resultado positivo para a influência da musicoterapia psicodinâmica em pacientes com transtorno autista (n=5) na comparação de pacientes com o mesmo diagnóstico que receberam o tratamento standard (n=5) com P = 0.008 e tamanho de efeito padronizado de 2.22 (IC 95 % 1.90 to 2.53). Os achados sobre a importância da musicoterapia psicodinâmica na comunicação de autistas são inconclusivos. Ainda assim, a investigação reafirmou benefícios possíveis da musicoterapia encontrados em outros ECR para comunicação não verbal de crianças com transtorno autista. / Investigation of effects of psychodynamic music therapy in verbal, nonverbal and social communication of children with autism spectrum disorders (ASD). A randomized controlled trial (RCT) with 24 patients was designed to compare individuals treated with music therapy (n=12) and standard treatment (routine procedures including medical examinations and consultations, n= 12). The outcomes were assessed, before and after interventions, with the Brazilian version of the Childhood Autism Rating Scale (CARSBR). Although as a whole the results did not show statistically significant differences between the groups, the subgroup analysis of ASD type showed a positive influence of music therapy in patients with autistic disorder (n=5), when compared to patients with the same diagnostics who received standard treatment (n=5) with P = 0.008 and standard mean difference of 2.22 (95% CI 1.90 to 2.53) . The findings on the influence of psychodynamic music therapy in communication skills of autistic patients are not conclusive, but this study confirmed previously reported RCT showing possible benefits of music therapy on nonverbal communication skills of children with autistic disorder.

Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) reúnem um conjunto de alterações no desenvolvimento, caracterizado por dificuldades nos níveis de interação social, linguagem, comunicação, processo imaginativo e no repertório restrito de interesses e atividades. O autismo ainda possui etiologia desconhecida e até o momento nenhum tratamento ou marcador clínico para diagnóstico foi identificado. Apesar de alta herdabilidade, há uma alta heterogeneidade na sua arquitetura genética. Fatores ambientais podem contribuir com o aumento do risco do desenvolvimento do autismo, incluindo a exposição pré-natal a teratógenos como o ácido valpróico (VPA). MicroRNA são pequenos RNA não codificadores com aproximadamente 19-25 nucleotídeos que atuam como reguladores da expressão gênica, podendo agir no controle de diversos processos biológicos. O objetivo deste estudo foi avaliar os perfis de expressão de alguns miRNA no sangue total do modelo animal de autismo induzido por exposição pré-natal ao ácido valpróico (VPA). Além disso, as funções potenciais dessas moléculas foram avaliadas através da correlação com seus genes alvos, os quais poderiam, por sua vez, estar associados com os fundamentos da patofisiologia do autismo. Mudanças nos níveis de miRNA induzidas pelo VPA podem contribuir para algumas características relacionadas ao autismo. Os alvos preditos e validados dos miRNA que se mostraram alterados incluem alguns genes que estão envolvidos na síntese de proteínas, na resposta imune, inflamatória e à hipóxia, no desenvolvimento dos linfócitos e do sistema nervoso entérico e na transmissão sináptica. O presente estudo sugere que a avaliação da expressão de miRNA pode ser utilizada para a identificação potencial de rotas alteradas no autismo e podem constituir marcadores para a detecção e diagnóstico, além de auxiliar nas investigações sobre mecanismos de ação molecular algumas em vias de sinalização supostamente alterados no autismo. / The Autism Spectrum Disorders (ASD) assemble a group of developmental disorders characterized by difficulties in levels of social interaction, language, communication, imaginative process and restricted repertoire of activities and interests. The etiology of autism has still unknown and no treatment or clinical markers for diagnosis were identified. Despite its high heritability, there is a high heterogeneity in its genetic architecture. Environmental factors may contribute to the increased risk of developing autism, including prenatal exposure to teratogens such as valproic acid (VPA). MicroRNA are small noncoding RNA with approximately 19-25 nucleotides that act as regulators of gene expression and may act in the control of many biological processes. The aim of this study was to evaluate the expression profile of miRNA levels in whole blood samples from animal model of autism by prenatal exposure to VPA. In addition, some potential roles of these miRNA were analyzed through correlation with their target genes, which could, in turn, be associated with the basis of the pathophysiology of autism. Changes in the miRNA levels induced by VPA may contribute to some features related to autism. The predicted and validated targets of the altered miRNA included some genes that are involved in protein synthesis, immune, inflammatory and hypoxia responses, lymphocytes and enteric nervous system development and synaptic transmission. The present study suggests that the assessment of the expression of miRNA may be used to perform the identification of potential pathways altered in autism and may constitute markers for the detection and diagnostics, in addition to studies related therapies and mechanistic investigations on signaling pathways putatively altered in autism.

Objetivo: Classificar crianças e adolescentes autistas segundo os critérios do Functional Communication Profile - Revised (FCP-R) e associar o seu resultado ao Perfil Funcional da Comunicação (PFC). Métodos: Foram selecionadas 50 crianças e adolescentes com idades entre 3 e 14 anos. As terapeutas desses indivíduos foram entrevistadas segundo o FCP-R e o PFC - Checklist e a avaliação do PFC foi realizada. Os sujeitos foram caracterizados e os dados associados a fim de verificar as possíveis interrelações. Resultados: O FCP-R identificou corretamente as dificuldades encontradas para os sujeitos, verificando os principais déficits nas áreas de comportamento, atenção/concentração, linguagem receptiva, linguagem expressiva e pragmática/social. Quando associado ao PFC e ao PFC-Checklist, podemos observar que o desempenho nestas áreas está diretamente associado ao desempenho na funcionalidade comunicativa - principalmente ao que se refere à interatividade e iniciativa comunicativa desses sujeitos. Discussão: Os dados obtidos concordam com os dados encontrados na literatura que evidenciam que os indivíduos autistas apresentam maiores dificuldades em relação ao comportamento, as habilidades de atenção e de concentração, às habilidades de linguagem e as habilidades pragmáticas e sociais, e observam ainda que quanto maior é esse prejuízo, maior é, também, a dificuldade em interagir. Conclusão: O uso de protocolos objetivos associados é de extrema importância para a prática clínica, o delineamento do atendimento terapêutico, a mensuração da evolução e para o desenvolvimento de pesquisas científicas. / Purpose: Classify children and adolescents with autism spectrum disorders (ASD) according to the criteria proposed by the Functional Communication Profile - Revised (FCP-R) and associate the results with the Functional Communicative Profile (FCP). Method: Subjects were 50 children and adolescents with ages varying from 3 to 14 years. The language therapists attending each of the subjects were interviewed to fill the FCP-R and the PFC-checklist (FCP-C) and the FCP was determined based on a video sample. The subjects were assessed and the results were compared in order to determine possible associations. Results: The FCP-R correctly identified the disorders presented by the subjects verifying the main deficits in the areas of behavior, attentiveness, receptive language, expressive language and pragmatic/social. When associated to the FCP and to the FCP-C it was possible to observe that the performance on these areas is directly associated to the communicative functionality especially in what refers to the subjects\' interactivity and communicative initiative. Discussion: Data obtained agree with studies that show evidence that ASD individuals have more communicative impairments than in the areas of behavior, attentiveness, language, and social and pragmatic abilities. It was also observed that more severe disorders are associated greater interaction inabilities. Conclusion: The combined use of different protocols is useful to the clinical practice, to the design of intervention programs, to the assessment of therapeutic results and to the development of scientific research.