A migração partidária, embora seja um evento relativamente raro na maioria dos países, trata-se de um fenômeno disseminado no Brasil. O objetivo deste artigo é apresentar empiricamente os efeitos da migração partidária sobre variáveis políticas entre os anos de 2001 e 2012, fazendo uso de um banco de dados com 4974 municípios. Além disso, parte-se de uma abordagem alternativa, uma vez que, diferente da literatura convencional que trata da migração partidária de legisladores, neste artigo a atenção se voltará para o executivo, mais especificamente, para os prefeitos, algo ainda não explorado pela literatura. A mudança partidária do prefeito é interpretada como um efeito de tratamento, em que o grupo tratado é o de municípios cujo prefeito mudou de partido durante a vigência do seu mandato. Para encontramos um município no grupo de controle que possua as mesmas chances de ser tratado aplicamos um Propensity Score Matching (PSM), e então será comparado o impacto da migração sobre os políticos migrantes. Os resultados obtidos via logit apontam que os prefeitos pertencentes a partidos coligados a esferas superiores de poder tem menor probabilidade de mudarem de partido, uma vez que estes teriam melhores condições de auxiliarem os prefeitos em sua tentativa de reeleição. Além disso, foi concluído que os prefeitos migrantes possuem maior chance de tentarem se reeleger na eleição seguinte, mas sem muito impacto sobre a chance de se reelegerem, sendo que, dentre os migrantes, os melhores desempenhos para ambas as variáveis dependentes se encontram entre aqueles que migram de um partido de fora da base do governo estadual para um partido que esteja dentro dessa base. Por fim, não foi constatato nenhum efeito estatisticamente significante da migração, tanto em si como desagregada pelos tipos de migrantes, sobre as transferências recebidas pelos municípios / Although party switching is a relatively rare event in most countries, it is a widespread phenomenon in Brazil. This paper aims to present empirically the effects of party switching on political variables between the years 2001 and 2012, using a database with 4974 municipalities. Moreover, it is based on an alternative approach, since the conventional literature deal with party switching of legislators, this paper will focus on the executive, more specifically, on mayors, something not yet explored in the literature. The mayor\'s party switching is interpreted as a treatment effect, in which the treated group is that of municipalities whose mayor changed party during the term of his mandate. To find a municipality in the control group that has the same chances of being treated, we apply Propensity Score Matching (PSM), and then the impact of the switching on the switcher politicians will be compared. The results obtained by logit show that mayors belonging to parties affiliated with the state governor\'s party or the president\'s party are less likely to change parties, since they would be better able to assist the mayors in their re-election attempt. Moreover, it was concluded that switchers mayors are more likely to attempt reelection in the next election, but without much impact on the chance of re-election, and among the switchers, the best performances for both dependent variables are among those who switch from a party outside the state government coalition to a party within that coalition. Finally, there was no statistically significant effect of switching, both in itself and disaggregated by the types of switchers, on the transfers received by the municipalities

A dissertação tem como proposta apresentar, analisar e comparar os Manifestos Pioneiros da Educação Nova de 1932 e Manifesto ao Povo e ao Governo: Mais Uma Vez Convocados de 1959. Em seguida, destacar as semelhanças, divergências e contribuições dos mesmos para a educação brasileira. O trabalho é de natureza teórica, de caráter filosófico e histórico no âmbito da educação, com base em bibliografia sobre esse tema. A fim de possibilitar esse intento, foi elaborado um panorama histórico com o intuito de interpretar os Manifestos, levando-se em conta os fatos que os envolveram, antes e durante a sua elaboração. O estudo abrange os períodos de 1889 a 1932 e de 1933 a 1959, para o primeiro e segundo Manifestos respectivamente. Esse retrospecto focou a política, economia, sociedade e educação, além de dar destaque aos ideários católico e progressista. Foram apresentados os dados biográficos dos signatários, focando a profissão, data de nascimento e morte, como também, no caso dos participantes do Manifesto de 1932, se houve participação no Manifesto de 1959, com o propósito de obter um perfil dos signatários no tocante à profissão e continuidade ou não do ideal pioneiro. Constam as biografias mais detalhadas de Anísio Teixeira, Fernando de Azevedo e Lourenço Filho, em face da importância dos mesmos no contexto dos Manifestos. Em decorrência das análises apresentadas, busquei melhor compreender esse período, além de possibilitar o levantamento das contribuições oferecidas pelos manifestos, bem como transpôlos para a realidade atual, verificando se no decorrer das décadas, existe algum resquício daquele quadro. / The dissertation proposal is to present, analyze and compare the Pioneer Manifestos of New Education from 1932 and the Manifesto to the People and Government: Once Again Summoned from 1959. The study then highlights the similarities, differences and contributions of those for Brazilian education. The work is theoretical, having a philosophical and historical character that belongs to the field of education, and is based on the literature of that area. In order to allow this, a historical overview was prepared in order to interpret the Manifestos, taking into account the facts surrounding their preparation, both before and after their release. The study spans from 1889 to 1932 and from 1933 to 1959, for the first and second Manifestos, respectively. This retrospective focused on politics, economy, society and education, besides highlighting the Catholic and progressive ideals. The study also presents the biographical data of the signatories, focusing on the profession, date of birth and death, as well as in the case of participants in the 1932 Manifesto, and if there was participation in the Manifesto of 1959 with the purpose of obtaining a profile of the signatories regarding the occupation and the continuation or not of the pioneer ideal. The most detailed biographies of Teixeira, Fernando de Azevedo and Lourenco Filho are included, given their importance in the context of the Manifestos. As a result of the analysis presented, I have a better understanding of this period, besides facilitating a survey of the contributions offered by the manifestos, as well as placing them in the current reality as a way to question the existence of possible remnants of that framework over the following decades.

The construction of the dam CastanhÃo work of greater importance for economic and social development of the state of CearÃ, to constituting receiving the waters of the transposition of the SÃo Francisco River, had as one of the most significant impacts the population displacement in the area needed to deployment of this lake. To construct this work, were inundated 60,000 hectares, which located in the city of Jaguaribara and large number of dispersed population. This research constitutes a case study where the impacts were assessed in the living conditions of the population directly affected, in order to subsidize and or improve the methodologies used by the government in the actions of involuntary resettlement undertaken by him in order to print economic improvements and social to those affected by the implementation of water projects. This study was conducted with application of interviews and participatory evaluation workshop with the resident population,government officials and civil society leaders. In the sample survey were used as an indicator of income level, the views of respondents on the situation in terms of income, before and after resettlement, the implanted productive projects and the continuation of activities previously undertaken. Housing conditions, quality of life and participation of affected populations in planning and execution actions that affect the community were evaluated. From the analysis of the data and studies conducted conclude: As a result, the interviews and of evaluation workshop conducted found that the population actively participated in decisions regarding the whole process of resettlement, as choosing the location of the city, types of housing, supervision of construction, type of cemetery, among others. As a main point in this regard was emphasized unanimously the excellent performance of the multistakeholder group established by the government, which fulfilled the function to inform and mediate conflicts involving all issues concerning the construction of complex CastanhÃo,especially resettlement. Other relevant issues highlighted were the improvement of housing conditions and infrastructure the new town and the improvement of education and health services. Negative aspects were not emphasized structuring of the city in terms of jobs especially for the youth, loss of leisure space for the population and especially the increased use of drugs and crime; continuity of the training process and community participation in city life; implementation of productive activities with absorption of labor, especially aimed at youth; completion of the implementation of the activities planned by the still unfinished project. Especially with respect to the public sector, the great recommendation is to guarantee the compatibility of schedules in the implementation of activities / actions in the projects in a timely manner, so as not to jeopardize the results expected. / A construÃÃo do aÃude CastanhÃo, obra da maior importÃncia para o desenvolvimento econÃmico e social do estado do CearÃ, se constituindo o receptor das Ãguas da transposiÃÃo do rio SÃo Francisco, teve como um dos impactos mais relevantes o deslocamento da populaÃÃo residente na Ãrea necessÃria à implantaÃÃo deste lago. Para construÃÃo desta obra, foram inundados 60 mil hectares, nos quais estava localizada a cidade de Jaguaribara, o distrito de PoÃo Comprido e grande nÃmero de populaÃÃo dispersa. Esta pesquisa à um estudo de caso, onde foram avaliados os impactos nas condiÃÃes de vida da populaÃÃo diretamente atingida, com o intuito de subsidiar e ou aperfeiÃoar as metodologias utilizadas pelo governo nas aÃÃes de reassentamento involuntÃrio por ele empreendidas, de modo a imprimir melhorias econÃmicas e sociais aos atingidos pela implantaÃÃo de obras hÃdricas. Este estudo se desenvolveu com aplicaÃÃo de entrevistas e oficina de avaliaÃÃo participativa junto à populaÃÃo residente, tÃcnicos do governo e lideranÃas da sociedade civil. Na pesquisa foi utilizado como indicador do nÃvel de renda, a opiniÃo dos entrevistados sobre a situaÃÃo em termos de renda, antes e depois do reassentamento, os projetos produtivos implantados e a continuidade das atividades antes desenvolvidas. Foram avaliadas as condiÃÃes habitacionais, a qualidade de vida e a participaÃÃo da populaÃÃo atingida, no planejamento e execuÃÃo das aÃÃes que afetam a comunidade. Como resultado das entrevistas e oficina realizadas, constatou-se que a populaÃÃo participou ativamente das decisÃes relativas a todo o processo do reassentamento, como escolha da localizaÃÃo da cidade, tipos de habitaÃÃo, fiscalizaÃÃo das construÃÃes, tipo de cemitÃrio, entre outros. Como ponto principal nesse aspecto foi ressaltado com unanimidade a excelente atuaÃÃo do Grupo Multiparticipativo instituÃdo pelo governo, que cumpriu a funÃÃo de informar e mediar conflitos envolvendo todas as questÃes relativas à construÃÃo do Complexo CastanhÃo, especialmente o reassentamento. Outras questÃes relevantes ressaltadas foram a melhoria das condiÃÃes habitacionais e da infraestrutura da cidade nova e da melhoria dos serviÃos de educaÃÃo e saÃde. Como aspectos negativos foram ressaltados a nÃo estruturaÃÃo da cidade em termos de oferta de emprego especialmente para a juventude, perda do espaÃo de lazer para a populaÃÃo e principalmente o aumento do uso de drogas e criminalidade. Como principais recomendaÃÃes, sugere-se a partir do material estudado, elaboraÃÃo e implantaÃÃo de polÃticas/aÃÃes de combate à droga e à criminalidade; continuidade do processo de capacitaÃÃo e participaÃÃo da comunidade na vida da cidade; implantaÃÃo de atividades produtivas com absorÃÃo da mÃo de obra, especialmente voltada para a juventude; conclusÃo da implantaÃÃo das atividades previstas pelo projeto ainda inconclusas. Especialmente com relaÃÃo ao setor pÃblico, a grande recomendaÃÃo à a garantia da compatibilizaÃÃo dos cronogramas na implementaÃÃo das atividades/aÃÃes nos projetos em tempo hÃbil, de forma a nÃo comprometer os resultados previstos.

Esta pesquisa problematiza alguns dispositivos disciplinares utilizados nos Grupos Escolares de Belo Horizonte num período em que a cidade foi denominada \"capital pedagógica do Brasil\". Os trinta anos do estudo envolvem algumas Reformas Educacionais baseadas no movimento escolanovista que surgiu em fins do século XIX na Inglaterra. Apesar da longa delimitação temporal, pode-se afirmar que, durante esse período, houve uma certa permanência nas iniciativas educacionais. Isso se justifica porque a Reforma realizada em 1927 foi considerada um marco na educação mineira e não se ousava alterá-la radicalmente ou criticar seus princípios. A pesquisa se encerra nos anos cinqüenta, quando foi assinado um contrato entre Brasil e Estados Unidos chamado PABAEE - Programa de Assistência Brasileiro Americana ao Ensino Elementar - que teve em Belo Horizonte o centro-piloto de organização. Diversas fontes foram utilizadas para a pesquisa como jornais de circulação diária, jornais escolares, duas revistas pedagógicas produzidas no período - Revista do Ensino e Educando - a legislação escolar mineira relativa ao ensino primário e normal, Boletins publicados pela Secretaria do Interior e, mais tarde, da Educação, além de entrevistas com professoras, ex-alunos e ex-alunas e consulta aos arquivos de onze Grupos Escolares de Belo Horizonte. Foram utilizadas, ainda, quatro obras memorialísticas publicadas por professoras primárias e duas biografias de professoras desse período. Uma das características primordiais do movimento escolanovista era o repúdio ao uso das punições na escola, especialmente as mais drásticas e humilhantes, e a defesa à introdução de dispositivos que tinham por objetivo disciplinar, conformar, moldar e moralizar formando, desde os bancos escolares, cidadãos que se adaptassem à ordem social reinante sem revoltas e sem intentar transformá-la. A consulta a essas fontes teve por objetivo rastrear estes dispositivos e analisar de que forma os sujeitos escolares lidavam com as exigências de modernização de suas práticas educativas, especialmente no que se refere às punições e à disciplina escolar. A pesquisa divide-se em dois grandes eixos: no primeiro, estão os educadores e os educandos, suas experiências e lembranças, como eram representados e se representavam e, no segundo, a cultura escolar e alguns dispositivos disciplinares ali instaurados. Demarcar as percepções, as vivências, as tensões e os conflitos que permeavam esse momento de transição das prescrições em práticas de disciplinamento constitui o cerne da investigação desta pesquisa. Teriam os professores se submetido às mudanças pretendidas de forma tão simples e rápida como se esperava com a divulgação do modelo modernizador? Como reagiram professores e alunos diante das mudanças na concepção de escola, do papel do professor e, principalmente, diante das novas prescrições disciplinares que proibiam o uso dos castigos físicos e condenavam os que os utilizassem no ambiente escolar? De que forma os professores lidaram com as necessidades de adaptação a essas novas exigências pedagógicas? Tais questões permearam toda a pesquisa e permitiram compreender que o ideário escolanovista nem sempre foi tão moderna e neutra como apregoava. Há indícios de manutenção de princípios e preconceitos de classe, raça e gênero dissimulados pelo viés da cientificidade. Além disso, a transição da punição à disciplina se fazia de forma contraditória, confusa e, por vezes, não se realizava efetivamente. O brilhantismo da Reforma Francisco Campos, a qualidade sempre exaltada da escola pública neste período tendem a desconsiderar o sistemático processo de exclusão de alunos, considerados pobres, anormais, indisciplinados, pouco inteligentes que passavam pela escola sem usufruir seus benefícios, entre eles, o diploma escolar que a muitos era negado. A exclusão ou a sua ameaça eram formas de punição e disciplinarização, entre muitas outras existentes nas escolas. Foram submetidos a esse processo todos os personagens do universo escolar, de maneira mais ou menos intensa. Através da realização da pesquisa, das fontes consultadas, das páginas dos periódicos, dos documentos escolares, dos relatos de educadores e educandos daquele período puderam ser encontrados novos pontos de vista sobre a vida em Grupos Escolares de Belo Horizonte. Apesar disso, fica a certeza de que as apropriações do escolanovismo escondem, ainda, muitos enigmas que precisam ser decifrados para que se possa ter uma perspectiva mais heterogênea, multifacetada e plural do que foram as escolas primárias neste período. / This research aims at presenting he disciplinary measures employed in elementary schools in Belo Horizonte during the time the city was known as \" Brazil\'s pedagogical capital. The span of 30 years in this study encompasses come of the educational reforms based on the Nwe School Moviment which started in the late XIX century England. Despite the broad temporal scope of the study, one can state that, during this period of time, there was a continuation of such education measures. It happened because the reform which took place in 1927 was considered to be a landmark in the educational landscape in the state of Minas Gerais and also because it did not dare to either change or criticize the educational panorama. This study ends by touching upon the events taken place in the 1950\'s when Brazil and the United states signed an agreement called PABAEE - Brazilian American program for elementary schools support - which was held in Belo Horizonte. Many sources of information such as newspapers, pedagogical magazines, periodicals,bulletins, intervieews with teachers and alumni, and a file research of 11 elementary schools were used to provide the study with information. Four memoirs published by schoolteachers and two bibliographies were also used. One of the main features of Escola Nova was its aversion to the use of punishments, especially those which resorted to humiliation and agression. It also objected the employment of disciplinary measures which aimed at conforming, molding and moralizing by forming citzens who would easily adhere to the existing social order. We examed these sources both in order to find out the measures and analyze how the school actors delt with the necessity to modernize their educational pratices, especially those related to punishments. The study is divided into two major parts: the first part deals with educators and students, their experiences and memories, the way they were portrayed and how they portrayed themselves. The second part deals with the day-byday activities in the schools and the measures taken place in that environment. This research deals with highlighting the perceptions, experiences, tensions and conflicts that permeated this time. Did the teachers subjectd themselves to the changes quickily as was expected from them? How did the teachers deal with the necessity to adapt themselves to the new pedagogical demands? How did both teachers and students react to the changes, to the teachers\' new role, and especially, to the new norms that prohibitted the employment of physical punishments? Such questions permeate the study in order to show that Escola Nova was not always modern and neutral as it was claimed to be. There are many traces of the continuation of some old pratices and also racial, gender and class prejudice. Besides that, the transition from punishment to discipline contradictory, confusing and sometimes, ineffective. The brilliance of the socalled Francisco Campos reform and the exaltation of the quality of public schools of that time tended to neglect the systematic process of students\'s exclusion, especially those considered to poor, indisciplined, handicapped and so on. Both the exclusion or the threat of it represented a form of punishment among the many others that existed at that time. All those involved wih schools at that time went through such experiences. Through the development of the research we could find new viewpoints about the everyday life in Belo Horizonte\'s public schools. Despite that, remains the certainty that Escola Nova in Minas Gerais hides many secrets that need to be revealed so as to allow a more heterogenous view of the public schools of that time.

A administração pública brasileira tem uma imagem muito negativa perante a sociedade, o que se deve, em grande medida, a um histórico de ineficiência e práticas patrimonialistas e clientelistas. Para enfrentar o desafio de mudar esse tipo de administração pública, a corrente de pensamento denominada Nova Administração Pública (NAP) ou administração gerencialista, como ficou conhecida no Brasil, propõe novos métodos e técnicas de gestão a ela adaptados, muitos deles oriundos das práticas de empresas privadas. Assim, como outras experiências anteriores de reformas no Estado brasileiro, a NAP também ficou mais restrita ao âmbito federal, sendo poucas as oportunidades de estudá-la em nível subnacional (estados ou municípios), ou mesmo via estudos intraorganizacionais. Nesse sentido, o objetivo desta pesquisa é analisar, por meio de um estudo de caso único, a experiência de implantação de alguns dos valores e práticas da Nova Administração Pública num órgão público brasileiro, de nível estadual, historicamente vinculado aos procedimentos típicos da burocracia tradicional. O órgão público pesquisado é o Departamento de Trânsito de São Paulo (Detran-SP), que atualmente está passando por processo de reestruturação, visando mudanças em seu modelo de gestão. Sendo assim, ele se apresenta como um profícuo laboratório para entender e analisar quais são as variáveis mais relevantes para tornar tecnicamente viável o modelo da NAP em nível subnacional. / Public administration in Brazil has a very negative image in society, largely due to a history of inefficiency combined with patrimonial and clientelistic practices. In order to change this type of administration, the school of thought known as New Public Management (NPM) or managerial public administration, as it is commonly known in Brazil proposes new methods and management techniques, many of which are adapted from private business practices. Similarly to other previous Brazilian state reforms, NPM has been restricted to the federal level, rendering it difficult to be observed or studied at subnational (states or municipalities), or even intraorganizational levels. Given this, the aim of this research is to study, through a single case study, the implementation of some of the values and practices of New Public Management in a state-level Brazilian public agency, historically linked to the typical procedures of traditional bureaucracy. The agency studied is the São Paulo Department of Transit (Detran-SP), which is currently undergoing a restructuring process and can be seen as a laboratory to understand and analyze what are the most relevant variables and challenges to make the NPM possible at the Brazilian subnational level.

Deficiência intelectual (DI), associada ou não a outras alterações congênitas, é a razão mais frequente de procura por aconselhamento genético pelas famílias. Até alguns anos atrás, a realização de cariótipo, triagem para doenças metabólicas e fra(x) elucidavam apenas ∼40% dos casos de pacientes com DI idiopática. Com o surgimento de arrays genômicos, as causas moleculares por trás de outros ∼20% dos quadros de DI foram elucidadas; porém, mesmo com esse avanço, muitos pacientes ainda permanecem sem causa molecular clara que justifique o fenótipo. O sequenciamento do exoma (WES) é hoje um dos recursos disponíveis para o diagnóstico e possível elucidação das causas genéticas por trás da deficiência intelectual idiopática, abrindo caminho também à identificação de novos genes. O presente trabalho realizou o sequenciamento de exoma de 8 probandos que tinham em comum a deficiência intelectual esporádica, acompanhada ou não de outros sinais clínicos, e de seus genitores não afetados (trios). Esses pacientes foram previamente triados para a síndrome do X frágil, e submetidos a exame de array CGH para investigação de perdas e ganhos de segmentos cromossômicos, ambos com resultados negativos. O objetivo desse estudo foi detectar alterações e possivelmente novos genes associados com a DI, usando pipelines de padrões de herança mendeliano. Treze alterações em 9 genes foram detectadas por sequenciamento de exoma e confirmadas por sequenciamento Sanger: 8 mutações bialélicas em genes recessivos (TBC1D24, ADAMTSL2, NALCN, VPS13B), uma ligada ao X (MID1), e 4 alterações de novo (RYR2, GABBR2, CDK13, DDX3X); 5 dessas alterações ainda não haviam sido descritas nos bancos de dados consultados, caracterizando mutações novas. Dos 8 trios, em 5 identificamos alterações moleculares provavelmente responsáveis pelos quadros apresentados; dois desses casos foram em genes recessivos (mutações homozigotas ou em heterozigose composta) e potencialmente teriam sido detectados mesmo se apenas os probandos houvessem sido sequenciados. Para as alterações em heterozigose, porém, a avaliação dos genitores e constatação de status de novo da mutação foram importantes para avaliar o impacto da variante. Esse trabalho resultou em uma taxa de diagnóstico de 62,5%; mesmo considerando o pequeno tamanho da amostra, esse valor está bem acima dos 15-30% relatados na literatura quando essa metodologia é utilizada para o estudo de casos esporádicos de DI. Em dois casos, mutações foram identificadas em genes que só foram descritos como mutados recentemente e que ainda não são considerados genes de deficiência intelectual no OMIM: o gene CDK13 foi descrito como mutado em pacientes de uma única coorte com malformação cardíaca congênita (sindrômica ou não), porém sua contribuição para coortes de DI ainda não foi investigada. O gene GABBR2, identificado mutado em heterozigose em um dos nossos pacientes, já havia sido considerado um candidato potencial para DI, mas apenas 2 trabalhos detectaram mutações nesse gene entre pacientes com DI e epilepsia. Os resultados aqui apresentados substanciam o papel desses genes como implicados na DI sindrômica de herança autossômica dominante, e devem contribuir para serem considerados genes OMIM de deficiência intelectual / Intellectual disability (ID), associated or not with other congenital abnormalities, is the most frequent reason for families to seek genetic counseling. Until some years ago, karyotyping, metabolic disease and FRAXA screening elucidated only ∼40% of patients with idiopathic ID. Importantly, with the introduction of genomic arrays, the molecular cause behind a further ∼20% of ID cases was determined; however, despite this improvement, many patients are still not provided with a clear molecular explanation and cause for their phenotype. Nowadays, whole exome sequencing (WES) is one of the methods available for diagnosis and a further means of possible elucidation of the genetic causes of idiopathic intellectual disability; in many cases this method also allows identification of genes that have not been previously related to ID. In the present project, we sequenced the exome (WES) of 8 sporadic patients that all had ID, with or without other clinical signs, and their unaffected parents (trios); these patients had been previously screened for fragile X syndrome and for losses and gains of chromosomal segments by array CGH, both with negative results. The objective of this study was to detect mutations and possibly new genes associated with ID, using pipelines for Mendelian inheritance patterns. Thirteen mutations in 9candidate genes were detected by exome sequencing and confirmed by Sanger sequencing, among them 8 biallelic mutations in autossomal recessive genes (TBC1D24, ADAMTSL2, NALCN, VPS13B), one mutation in an X-linked gene (MID1), and 4 de novo alterations (RYR2, GABBR2, CDK13, DDX3X); 5 of these mutations had not been described in the databases consulted characterizing new variants. Of the 8 trios, we obtained a probable diagnosis of the molecular alteration responsible for the presented phenotypes in 5. Two of these cases were in recessive genes (homozygous mutations or compound heterozygous), and the mutations would probably have been detected even if only the probands had been sequenced. However, for the heterozygous mutations, the assessment of the parents and the confirmation of the de novo status of the mutation was important to evaluate the impact of the variant. This work resulted in a diagnosis rate of 62.5%; even considering the small sample size, this value is well above the average of 15-30% reported in the literature when the methodology used for the study of ID sporadic cases is considered. In two cases, mutations were detected in genes only recently described as mutated and which are not considered yet as OMIM ID genes. The CDK13 gene had already been described as mutated in a single cohort of patients with syndromic congenital heart defects, but its contribution to ID cohorts has not been established. The GABBR2 gene, where a heterozygous mutation was identified in the patient, had already been considered a potential candidate for ID; there are only 2 studies that detected mutations in this gene among patients with ID and epilepsy. This contribution may pave the way to establishing GABBR2 and CDK13 as causations of ID and acceptance by OMIM

A fisiopatologia das síndromes de falência da medula óssea (FMO) está relacionada a mecanismos adquiridos de destruição das células-tronco hematopoeiticas na medula ou a defeitos constitucionais em genes fundamentais para o reparo do DNA e manutenção dos telômeros. A anemia aplástica (AA), o protótipo das doenças de FMO, pode ter etiologia adquirida ou constitucional. A avaliação genética de pacientes com AA adquirida tem como objetivo a detecção de mutações somáticas que possam ser usadas como marcadores de resposta ao tratamento imunossupressor. Diferentemente, em pacientes com AA constitucional, a avaliação genética é fundamental para detecção de mutações etiológicas na doença do paciente, sendo essencial para o tratamento e seleção de doadores de medula óssea. Contudo, o papel das mutações constitucionais na fisiopatologia e modulação imunológica da AA adquirida ainda não é conhecido. Neste estudo, nós sequenciamos pacientes com AA de duas coortes independentes utilizando diferentes painéis de sequenciamento de genes alvos. A primeira coorte, composta por 13 pacientes com AA adquirida, foi sequenciada utilizando um painel com 165 genes relacionados à FMO, neoplasias hematológicas, reparo de DNA, manutenção dos telômeros e vias de resposta imune. A segunda coorte, composta por 59 pacientes investigados para doença constitucional, foi sequenciada com um painel de sequenciamento comercial com 49 genes relacionados à FMO hereditária. Foram identificadas alterações potencialmente patogênicas em três dos cinco pacientes com AA adquirida que não responderam à imunossupressão: dois pacientes com variantes em TERT e um com uma variante em DHX36. Não foram identificadas variantes funcionalmente relevantes nos pacientes que responderam ao tratamento imunossupressor. Em contraste, foram identificadas variantes potencialmente patogênicas em RTEL1 em 8 pacientes com AA constitucional. Variantes em RTEL1 foram associadas tanto ao encurtamento telomérico quanto à erosão excessiva do 3\' overhang, independentemente do comprimento dos telômeros. Desse modo, apenas a medida do comprimento dos telômeros não foi suficiente para identificar todos ospacientes com disfunções teloméricas. As plataformas de sequenciamento de nova geração diminuíram o custo e o tempo para a avaliação genética dos pacientes com FMO. Em nosso estudo, os pacientes com AA adquirida não apresentaram um padrão genético associado à sua resposta ao tratamento com imunossupressores, no entanto, o sequenciamento da coorte com suspeita de AA constitucional foi capaz de identificar o defeito genético associado à doença do paciente em 40% dos casos. O uso de dados clínicos, investigação familiar, análises in silico e testes funcionais foram essenciais para uma correta interpretação da patogenicidade de novas variantes identificadas por sequenciamento de nova geração. / The pathophysiology of bone marrow failure (BMF) can be immune, as in acquired aplastic anemia (AA), or constitutional, due to germline mutations in genes critical for DNA repair and telomere maintenance. The genetic screening of patients with constitutional AA is performed to detect germline mutations that are etiologic in patients\' disease. That is critical for treatment decisions and to identify a donor for a bone marrow transplant. In acquired AA, the genetic screening has been used to detect somatic mutations that can predict patients\' outcomes after treatment, as the role of germline mutations in this disease is yet not clear. To investigate the role of germline variants in AA, we screened two independent cohorts with two different targeting sequencing panels; a first cohort composed by 13 patients with acquired AA that was screened using a panel with 165 genes related to BMF, hematologic malignancies, DNA repair, telomere maintenance, and immune response pathways. A second cohort composed of 59 patients suspected to have a constitutional disease screened by a commercial Inherited Bone Marrow Failure Sequencing panel. In our first cohort, while patients without functional relevant germline variants responded to immunosuppression treatment (n=8), three out of 5 nonresponder patients were identified with variants in telomere biology genes. We found patients carrying TERT and DHX36 variants. In our constitutional AA cohort, we identified 8 patients carrying variants in the RTEL1 gene, a helicase critical to telomere maintenance. RTEL1 variants associated with both patients\' overall telomere shortening and single-stranded 3\' overhang erosion independent of telomere length. Also, 3\' overhang erosion was associated with patients\' predisposition to clonal evolution. In this context, the variants identified in the helicases genes DHX36 and RTEL1 were both associated with patients\' normal telomere length and poor outcomes. Also, telomere length measurement alone was insufficient to identify all primary telomere defects. The platforms of next-generation sequencing decreased the cost and time for the genetic screening of patients with BMF. In our study, acquired AA patients did not display a clear genetic pattern associated with their immunosuppressive treatment response. In contrast, the sequencing of the cohort selected based on their suspicion to have an inherited diseaseidentified a molecular defect that might be pathogenic in up to 40% of patients, including the RTEL1 variants. Pathogenicity assessment of genetic variants requires a combination of clinical, in silico, and functional data required to avoid misinterpretation of common variants.

O presente estudo teve como objetivo avaliar as modificações que ocorreram no ecossistema aquático pela transformação rio-reservatório devido à construção e operação da barragem Dona Francisca. Amostras sazonais foram coletadas para avaliar características físicas e químicas ao longo de dois anos em nove estações amostrais na área correspondente ao reservatório da Dona Francisca, compreendendo quatro períodos de amostragem antes da formação do reservatório e quatro períodos depois da formação do reservatório, totalizando 8 períodos. No Capítulo 1 são apresentadas as bases teóricas sobre reservatório como ecossistemas complexos e compartimentalisados. O capítulo dois corresponde ao estudo experimental dos processos de estratificação e circulação baseado nos perfis verticais de temperatura, oxigênio dissolvido, condutividade elétrica e pH. No Capítulo 3 são comparados os padrões espaciais e temporais através da análise de alguns características físicas e químicas em duas fases, sendo uma compreendendo um ano antes de reservatório e outra compreendendo um ano depois da formação do reservatório. Por último, no Capítulo 4 é apresenteda uma análise integrada das características físicas e químicas da água usando análise multivariada (agrupamento e ordenação). Os resultados demonstraram que houve alterações das características limnológicas tanto no espaço como no tempo. As alterações compreendem mudanças nos padrões de fluxo unidirecional da antiga condição de rio para padrões anuais com períodos de estratificação com formação de termoclina no verão, deslocamento de massas de água sem homogeneizaçãi da coluna de água no outono e circulação com homogeneisação da coluna de água no inverno e primavera. Tais padrões variaram nas diferentes reggiões do reservatório, e conduziram à classificação do reservatório Dona Francisca como monomítico quente. A zonação em três regiões distintas baseada no gradiente longitudinal causado pela pressaão da cunha fluvial do rio principal, e a formação de remansos são fenômenos comuns à maioria dos reservatórios sendo também constatados no reservatório dona Francisca. As mudanças constatadas resultaram em processos de precipitação e sedimentação de materiais como ferro, manganês e sólidos suspensos, os quais eram carregados rio abaixo antes da formação do reservatório. Além disso, foram registradas mudanças no balanço térmico e químico, como o aumento da temperatur e a diminuição do oxigênio dissolvido devido ao aumento do tempo de residência. Também ocorreu aumento gradual da acidez e demanda química de oxigênio causada pela decomposição da vegetação submersa.

Este trabalho procura compreender o processo migratório de jovens dos municípios de Nova Bréscia e Coqueiro Baixo, localizados no Rio Grande do Sul/Brasil, em direção a centros urbanos do país e do exterior, envolvidos com o trabalho em churrascarias, através da formação de redes de mobilidade social. Baseados na perspectiva da compreensão do Espaço Geográfico que se aproxima do materialismo histórico, compreendendo a consubstanciação de fluxos no/pelo Espaço Geográfico, entendendo a rede como um fenômeno e um processo no entendimento e na construção da sociedade, pensada enquanto espaço e tempo, como uma forma de organizar o espaço sempre em movimento. O trabalho possui como uma das inquietudes a idéia de que o processo de expansão das churrascarias está relacionado à perseguição do capital, quando trabalhadores deixam as áreas rurais em que residem em direção aos centros urbanos, na procura de ascender socialmente, originando as redes de mobilidade social, constituindo-se as churrascarias como uma perspectiva de espaços de acolhimento para esses imigrantes. Esse processo de mobilidade social impulsionado e/ou entre-laçado pelas churrascarias parece se constituir num conjunto de modalidades pelas quais um grupo social compreende como a possibilidade de ocuparem novos espaços, proporcionadas pela mobilidade/oportunidade do trabalho, onde a perseguição do capital é um dos condicionantes (não o único) para a migração de trabalhadores do espaço rural para o espaço urbano, através da formação de redes migratórias. / The present work aims at understanding the migratory process of young people from Nova Bréscia and Coqueiro Baixo municipalities, located in Rio Grande do Sul/Brazil, in direction to urban centers inside the country and abroad. These people are involved in jobs at barbecue restaurants by the formation of social mobility networks. We are based on the perspective of the Geographical Space which is close to the historical materialism, understanding the consubstantiality of fluxes in/by the Geographical Space. We comprehend the network as a phenomenon and as a process in the understanding and in the construction of society; meant like space and time, as a form of organizing the space always in movement. The work has, as one of its questions, the idea that the expansion process of those barbecue restaurants is related to the pursuit of capital, when the workers leave the rural areas in which they reside towards the urban centers searching for social ascension. They create the networks of social mobility becoming the barbecue restaurants as a perspective of welcome spaces for those immigrants. This process of social mobility, encouraged and/or inter-related by the barbecue restaurants, seems to constitute a group of modalities by which a social group understands the possibility to occupy new spaces. Those opportunities are provided by the job mobility/ opportunity, where the search for capital is one of the determining factors (not the only one) for the workers migration from the rural area to an urban area by the formation of migrating networks.

A hospitalidade é um fenômeno social que se desenvolve através de práticas que envolvem hóspedes e anfitriões. As práticas da hospitalidade são a temática desse trabalho que trabalha como atividades de recepcionar, alimentar, hospedar e entreter são desempenhadas por famílias rurais da Serra Fluminense. A perspectiva abordou a hospitalidade enquanto fenômeno passível de impactos mútuos por diversas dinâmicas sociais, econômicas, culturais, ambientais, históricas, políticas e turísticas. Assim, essa pesquisa teve por objetivo descrever as práticas da hospitalidade; identificar as motivações que levam as famílias rurais envolverem-se com atividades turísticas, bem como suas ações ao desenvolvimento dos diversos domínios da hospitalidade; e verificar o entendimento das famílias rurais em relação ao turismo e à hospitalidade. O recorte espacial para a pesquisa elegeu as áreas rurais de Carmo e Nova Friburgo, municípios da Região Serrana do Rio de Janeiro. Dessa forma, utilizou-se levantamento de dados primários junto às famílias dessas localidades por intermédio de entrevistas em profundidade, com questionários contendo perguntas abertas que foram registradas com gravador de áudio, além de diário de campo e máquina fotográfica para captação de imagens e fatos não orais. Em campo, foi possível realizar 13 entrevistas em Carmo (de dezembro de 2011 a fevereiro de 2012) e nove em Nova Friburgo (em junho de 2012), todas em suas propriedades. Em algumas dessas entrevistas houve mais de uma pessoa a responder os questionários, visto que a unidade de análise foi a família rural e as práticas de hospitalidade são desenvolvidas por todos os integrantes das famílias. Os resultados revelaram que a hospitalidade revela a práticas culturais que contribuem para a promoção da diversidade cultural fluminense, além de se constituir como uma ferramenta ao desenvolvimento, seja através da oferta de estruturas materiais e imateriais que possibilitam acolher pessoas que fazem parte ou não de seu cotidiano, favorece o exercício de direitos sociais de deslocamento (ir e vir) e lazer tanto dos hóspedes quanto das famílias rurais anfitriãs, os quais na “inversão de papéis” têm acesso ao lazer turístico. Dessa maneira, é possível compreender os papéis da hospitalidade no desenvolvimento, os quais são permeados da cultura de famílias rurais e agem como fator de desenvolvimento. / Hospitality is a social phenomenon that develops through practices involving guests and hosts. The practice of hospitality are the subject of this dissertation, which works as activities to welcome, feed, entertain and host are performed by rural families of Serra Fluminense. The perspective is to approach the phenomenon hospitality while subject to mutual impacts on several dynamic social, economic, cultural, environmental, historical, political and tourist. Thus, this study aimed to describe the practices of hospitality; identify the motivations that lead to rural families become involved with tourism activities and their actions to the development of various fields of hospitality; and to check for understanding of rural households in relation to tourism and hospitality. The spatial area for research chose the rural areas of Carmo and Nova Friburgo, cities in the mountainous region of Rio de Janeiro. Therefore, we used primary data collection with families in these localities through in-depth interviews with questionnaires with open questions that were recorded with an audio recorder, and field journal and camera to capture images and facts not oral. In the field, it was possible to conduct 13 interviews in Carmo (December 2011 to February 2012) and 9 and Nova Friburgo (in June 2012), all in their properties. In some of these interviews there was more than one person to answer the questionnaires, as the unit of analysis is the rural family and hospitality practices are developed by all members of the families. The results revealed that the hospitality reveals the cultural practices that contribute to the cultural diversity of the state, besides being as a development tool, either by offering tangible and intangible structures that enable people who receive part of their daily lives or not, favors the exercise of social rights displacement (go and see) and both the leisure guest as host of rural households, which the "reversal of roles" have access to leisure tourism. Thus, it is possible to understand the roles in the development of hospitality, which are steeped in the culture of rural families and act as a factor of development.