<p>Multipla skleroza (MS) je hronična, inflamatorna, demijelinizaciona i degenerativna bolest centralnog nervnog sistema koja rezultuje &scaron;irokim spektrom invaliditeta. U sklopu bolesti mogu da se pojave brojni simptomi koji se ispoljavaju kroz poremećaje kognitivnih i motoričkih sposobnosti. Efekti kognitivne i motoričke disfunkcije su veliki i ne utiču samo na obolelog već i na člano e porodice i udruženi su sa socijalnom participacijom osoba sa MS. Ciljevi istraživanja su: utvrditi stepen socijalne participaci je, prisutnost poremećaja kognitivnih sposobnosti (pamćenja, verbalne fluentnosti, vizuo prostorne funkcije, govora i pažnje) i poremećaja motoričkih sposobnosti (manuelnih sposobnosti i hoda) kod obolelih od MS. Istraživanje je sprovedeno tokom 2013. i 2014. godine na Klinici za neurologi ju, Kliničkog centra Vojvodi ne. Uzorak je činilo 108 ispitanika obolelih od MS (relapsno-remitentna forma) starosti od 20 do 53 godine (AS 39,86 godina; SD 8,20 godina). Metode primenjene u istraživanju su: Op&scaron;ti upitnik, Kognitivni skrining audio zapisom (Audio Recorded Cognitive Screen &ndash; ARCS), Tempom uslovljen auditivni test serijskog sabiranja (Paced Auditory Serial Additional Test &ndash; PASAT), Test 9 rupa (9 Hole Peg Test), Test 25 koraka (25 Foot Walk Test), Skala za procenu neurolo&scaron;kog deficita (Expanded Disability Status Scale &ndash; EDSS), Upitnik za procenu socijalne participacije i Skala za procenu invaliditeta 2.0 Svetske zdravstvene organizacije (World Health Organization Disability Assessment Schedule &ndash; WHO DAS 2.0). Prema na&scaron;im rezultatima, niži stepen neurolo&scaron;kog deficita praćen je vi&scaron;om participacijom i vi&scaron;im nivoom aktuelnog funkcionisanja i obrnuto (r=0,43, p=0,00). Ispitanici sa blagim neurolo&scaron;kim deficitom imaju bolju participaciju (niži skor na WHO DAS 2.0 skali) od osoba sa izraženim neurolo&scaron;kim deficitom. Pozitivna korelacija postoji između stepena poremećaja kognitivnih sposobnosti i stepena neurolo&scaron;kog deficita kod obolelih od MS, odnosno veći neurolo&scaron;ki deficit je praćen pri sutno&scaron;ću kognitivnih deficita (r=-0,27, p=0,00). Osobe bez neurolo&scaron;kog deficita i osobe sa blagim neurolo&scaron;kim deficitom imaju značajno niže skorove odnosno bo lje motoričke sposobnosti i gornjih i donjih ekstremiteta od osoba sa izraženim neurolo&scaron;kim deficitom (p=0,00). Korelacije izme đu kognitivnog funkcionisanja merenog ARCS i aktuelnog nivoa funkcionisanja (invaliditeta) su negativne. Vi&scaron;i stepen invalidnosti praćen je i lo&scaron;ijim kognitivnim statusom. Hijerarhijskom regresionom analizom se proveravao zajednički doprinos svih prediktorskih varijabli u obja&scaron;njavanju ukupne participacije osoba sa MS. Najveći doprinos imaju starost ispitanika, kognitivne sposobnosti i motoričke sposobnosti gornjih ekstremiteta. Rezultati omogućavaju uvid u motoričke i kognitivne sposobnosti obolelih od MS kao i saznanja o faktorima koji utiču na stepen socijalne participacije. Na osnovu ovih rezultata moguće je planiranje programa rehabilitacije i psiho socijalne podr&scaron;ke obolelima od MS. ARCS može da se primenju je kao nova, jednostavna, efikasna i jeftina metoda u skriningu kognitivnih sposobnosti kod obolelih od MS.</p> / <p>Multiple sclerosis (MS) is a chronic, inflammatory, demyelinating degenerative disease of the central nervous system that results in a vast spectrum of disabilities. As part of the disease, many symptoms can occur that manifest as impairments of cognitive and motor abilities. The effects of cognitive and motor dysfunctions are significant and affect not only the patient but also his/her family, and are associated with the social participation of people with MS. The research objectives were to determine the degree of social participation, the presence of cognitive abilities (memory, verbal fluency, visuo spatial functions, speech and attention) and disorders of motor skills (manual skills and gait) in patients with MS. The study was conducted in 2013 and 2014 at the Neurology Clinic, Clinical Center of Vojvodina. The sample consisted of 108 patients suffering from the relapsing-remitting form of MS, aged 20-53 years (AS 39,86 years; SD 20,8 years). The methods applied in the study were the General Questionnaire, the Audio Recorded Cognitive Screen (ARCS), the Paced Auditory Serial Additional Test (PASAT), the 9 Hole Peg Test, the 25 Foot Walk Test, the Expanded Disability Status Scale (EDSS), and the World Health Organization Disability Assessment Schedule (WHO DAS 2.0). According to our results, a lower degree of neurological deficit was associated with a higher degree of participation and a higher level of current functioning, and vice versa (r= 0,43, p= 0,00). Subjects with mild neurological deficits had better social participation (a lower score on the WHO DAS 2.0 scale) compared with subjects with severe neurological deficits. A positive correlation was found between the degree of cognitive ability and the degree of neurological deficit in patients with MS, i.e. a greater neurological deficit was accompanied by the presence of cognitive deficits (r = -0,27, p= 0,00). Subjects with no neurological deficits and those with mild neurological deficits had significantly lower scores and better motor skills of both upper and lower extremities, compared with those with severe neurological deficits (p = 0,00). Correlations between cognitive functioning as measured by the ARCS and the current level of functioning (disability) were negative. A higher degree of disability was associated by a worse cognitive status. The hierarchical regression analysis was used to test the joint contribution of all predictor variables to the overall participation of people with MS. The highest contribution was found forage and cognitive and motor skills of upper extremities. The results provide insights in to the motor and cognitive abilities of patients with MS, as well as in formation about the factors influencing the level of their social participation. Based on these results it is possible to plan a program of rehabilitation and psychosocial support to patients with MS. The ARCS may be utilized as a new, simple, efficient and inexpensive method in the screening of cognitive abilities of people with MS.</p>

Sintomas psicológicos e comportamentais da demência (SPCD) são comuns e associados com pior prognóstico, altos custos no cuidado, aumento de estresse do cuidador e institucionalização precoce. O objetivo do presente estudo é avaliar a prevalência de SPCD em uma amostra populacional com 60 anos ou mais da cidade de São Paulo, com diagnóstico de Demência de Alzheimer (DA) e comprometimento cognitivo sem demência (CIND), bem como correlacioná-la com a gravidade dos déficits cognitivos e com estresse do cuidador. De 1560 indivíduos entrevistados, 42 receberam o diagnóstico de DA e 16 de CIND. Um total de 70,5% de indivíduos com DA apresentou um ou mais SPCD. Apatia (56,09% dos indivíduos), depressão (48,78%), alteração do sono (34,14%), e ansiedade (29,26%) foram os sintomas mais prevalentes em DA. Estas alterações foram significativamente mais prevalentes no grupo com DA do que no grupo de controles sadios e com CIND. Embora o grupo com CIND tenha apresentado mais sintomas do que o grupo de controles normais, não houve diferença significativa entre ambos. Alucinação, agitação/agressão, depressão, apatia, comportamento motor aberrante e alterações do sono foram significativamente mais prevalentes nos estágios mais avançados da doença. Os sintomas que mais se correlacionaram com estresse do cuidador foram delírios, agitação/agressão, comportamento motor aberrante e desinibição / Behavioral and psychological symptoms of dementia (BPSD) are common and associated with worse prognosis, higher costs of care, increased caregiver burden and earlier nursing home entry. The purpose of this study is to determine BPSD prevalence in Alzheimer Disease (AD) and cognitively impaired not dement (CIND) diagnosis in a community sample with 60 years or over of São Paulo city, and correlate these with intensity of cognitive deficit and caregiver burden. Of the 1560 individual interviewed, 42 had AD and 16 had CIND. An overall of 70,5% of individuals with AD reported one or more BPSD. Apathy (56,09% of individuals), depression (48,78%), sleep alterations (34,14%), and anxiety (29,26%) were the most prevalent disturbances in AD. These disturbances were significantly more prevalent in participants with AD than in those normal and with CIND. Although the CIND group had more symptoms than normal control group, this difference was not significant. Hallucination, agitation/aggression, depression, apathy, aberrant motor behavior and sleep alterations were significantly more common in participants with advanced dementia. The symptoms that highly correlate with caregiver burden were delusion, agitation/aggression, aberrant motor behavior and disinhibition

INTRODUÇÃO: Acidente vascular cerebral (AVC), depressão e prejuízo cognitivo são comorbidades associadas à alta carga mundial de incapacidade. Depressão e prejuízo cognitivo são condições que ocorrem mais frequentemente em pacientes pós-AVC e estão associadas a um aumento da morbimortalidade. OBJETIVO: Investigar potenciais fatores de risco cerebrovasculares associados ao desenvolvimento de depressão pós-AVC (DPA) e prejuízo cognitivo pós-AVC (PC) com base na neuroimagem por ressonância magnética cerebral (RM) e biomarcadores (serotonina, BDNF, IL-6, IL-18) na fase subaguda (1-3 meses) e na fase crônica (até 2 anos de seguimento) após o AVC em sobreviventes do Estudo de Mortalidade e Morbidade do AVC (EMMA), São Paulo, Brasil. MÉTODOS: Amostra de participantes admitidos por AVC no Departamento de Emergências do HU-USP, de abril de 2006 a novembro de 2014, foi submetida a avaliações clínicas e neurológicas. Os principais instrumentos para avaliação de depressão foram: Entrevista Clínica Estruturada para DSM-4 eixo 1 (SCID-I) e Questionário de Saúde do Paciente - versão 9 itens (PHQ-9); e para comprometimento cognitivo: Entrevista Telefônica Modificada para Estado Cognitivo (TICS-M), aplicados em 1-3 meses, 6 meses e anualmente até 2 anos. Além da quantificaçao da DPA e PC e fatores associados em 1-3 meses (fase subaguda), na fase crônica foram realizadas análises de sobrevida pelas curvas de Kaplan-Meier e modelos de regressão logística de Cox (Razão de Risco - RR, interval de confiança- IC95%) para investigar a progressão de DPA ou PC aos 6 meses e 2 anos, de acordo com lateralidade do AVC. RESULTADOS: Dos 103 pacientes elegíveis, 85,4% apresentaram AVC isquêmico e 73,7% foram diagnosticados como primeiro evento. Na fase subaguda, 27,2% apresentaram PC e 13,6% apresentaram DPA (5,8% com \"primeiro episódio\" e 7,8% com depressão \"recorrente\"). DPA e/ou PC foram associados com baixa escolaridade, gênero feminino e idade entre 55 e 74 anos. Em 1-3 meses pós-AVC, a lesão cerebral do hemisfério esquerdo foi mais frequentemente associada ao aumento do PC do que à lesão à direita (71,4% vs. 28,4%, p = 0,005). A DPA não esteve associada à lateralidade do AVC. No geral, os níveis de biomarcadores não apresentaram alterações nos pacientes XX com DPA e PC. No seguimento até 2 anos, foi encontrada uma frequência de 19% de DPA e 38% de PC. A maioria dos participantes (53%) apresentou AVC no hemisfério direito, entretanto o AVC neste hemisfério não esteve associado com DPA ou PC. Confirmando os dados observados em 1-3 meses pós-evento, o AVC do lado esquerdo foi um preditor independente de PC em longo prazo, mas não de DPA. O AVC esquerdo foi associado a uma alta probabilidade de PC (42,6% e 53,2%, respectivamente, aos 6 meses e 2 anos, p-log-rank: 0,002). A RR de PC por AVC à esquerda foi de 3,38 (IC95%, 1,35-8,50) aos 6 meses e foi mantida aos 2 anos (RR 3,38; IC95%, 1,50-7,59). CONCLUSÕES: PC associou-se a uma menor escolaridade, sexo feminino e faixa etária entre 55 a 74 anos. O AVC no hemisfério esquerdo esteve associado a uma maior frequência de PC, apresentando um risco 3 vezes maior para o desenvolvimento de PC ao longo de 2 anos após o AVC / INTRODUCTION: Stroke, depression and cognitive impaiment are comorbidities associated with the high burden of disability worldwide. Depression and cognitive impairment are responsible for increased post-stroke morbidity and mortality. OBJECTIVE: To investigate the cerebrovascular risk factors associated with the development of post-stroke depression (PSD) and post-stroke cognitive impairment (PCI) based on brain magnetic resonance imaging (MRI) and biomarkers (serotonin, BDNF, IL-6, IL-18) in the subacute phase (1-3 months) and in the chronic phase (up to 2 years of follow-up) after stroke in survivors of the Stroke Mortality and Morbidity Study (EMMA), São Paulo, Brazil. METHODS: Stroke participants prospectively admitted at HU-USP Emergency Department from April 2006 to November 2014 underwent clinical and neurological evaluations. The main instruments for evaluation of depression were: Structured Clinical Interview for DSM-4 axis 1 (SCID-I) and Patient Health Questionnaire version 9 items (PHQ-9); and cognitive impairment: Modified Telephone Interview for Cognitive Status (TICS-M), applied in 1-3 months, 6 months and annually up to 2 years. In addition of the quantification of PSD and PCI and associated factors in 1-3 months (subacute phase), survival analyzes were performed on Kaplan-Meier curves and Cox logistic regression models (Hazard Ratio-HR, confidence interval-95% CI) to investigate the progression of PSD or PCI at 6 months and 2 years, according to laterality of the stroke. RESULTS: Of the 103 eligible patients, 85.4% had ischemic stroke and 73.7% had a stroke for the first time. In the subacute phase, 27.2% had PCI and 13.6% had current PSD (5.8% with \"first episode\" and 7.8% with \"recurrent\" depression). PSD and / or PCI were associated with low educational level, female gender and 55-74 years old. In 1-3 months, left-sided stroke was more frequently associated with an increase in PCI than right lesion (71.4% vs. 28.4%, p = 0.005). PSD was not associated with laterality of the stroke. Overall, biomarkers levels did not show changes in patients with PSD and PCI. Up to 2 years follow-up, it was found a frequency of 19% of DPA and 38% of PCI. Most participants (53%) presented right-sided stroke, however, it was not associated with PSD or PCI. Confirming the observed data at 1-3 months post-event, left-sided stroke XXI I was an independent predictor of long-term PCI but not PSD. Left-sided stroke was associated with a high probability of PCI (42.6% and 53.2%, respectively at 6 months and 2 years, p-log rank: 0.002). The risk ratio (RR) of PCI due to left-sided stroke was 3.38 (95% CI, 1.35-8.50) at 6 months and maintained at 2 years (RR 3.38, 95% CI, 1, 50-7.59). CONCLUSIONS: PCI was associated with lower educational level, female gender and age group between 55 and 74 years. Stroke in the left hemisphere was associated with a higher frequency of PCI and the risk of developing cognitive impairment over 2 years after stroke was 3

INTRODUÇÃO: Acidente vascular cerebral (AVC), depressão e prejuízo cognitivo são comorbidades associadas à alta carga mundial de incapacidade. Depressão e prejuízo cognitivo são condições que ocorrem mais frequentemente em pacientes pós-AVC e estão associadas a um aumento da morbimortalidade. OBJETIVO: Investigar potenciais fatores de risco cerebrovasculares associados ao desenvolvimento de depressão pós-AVC (DPA) e prejuízo cognitivo pós-AVC (PC) com base na neuroimagem por ressonância magnética cerebral (RM) e biomarcadores (serotonina, BDNF, IL-6, IL-18) na fase subaguda (1-3 meses) e na fase crônica (até 2 anos de seguimento) após o AVC em sobreviventes do Estudo de Mortalidade e Morbidade do AVC (EMMA), São Paulo, Brasil. MÉTODOS: Amostra de participantes admitidos por AVC no Departamento de Emergências do HU-USP, de abril de 2006 a novembro de 2014, foi submetida a avaliações clínicas e neurológicas. Os principais instrumentos para avaliação de depressão foram: Entrevista Clínica Estruturada para DSM-4 eixo 1 (SCID-I) e Questionário de Saúde do Paciente - versão 9 itens (PHQ-9); e para comprometimento cognitivo: Entrevista Telefônica Modificada para Estado Cognitivo (TICS-M), aplicados em 1-3 meses, 6 meses e anualmente até 2 anos. Além da quantificaçao da DPA e PC e fatores associados em 1-3 meses (fase subaguda), na fase crônica foram realizadas análises de sobrevida pelas curvas de Kaplan-Meier e modelos de regressão logística de Cox (Razão de Risco - RR, interval de confiança- IC95%) para investigar a progressão de DPA ou PC aos 6 meses e 2 anos, de acordo com lateralidade do AVC. RESULTADOS: Dos 103 pacientes elegíveis, 85,4% apresentaram AVC isquêmico e 73,7% foram diagnosticados como primeiro evento. Na fase subaguda, 27,2% apresentaram PC e 13,6% apresentaram DPA (5,8% com \"primeiro episódio\" e 7,8% com depressão \"recorrente\"). DPA e/ou PC foram associados com baixa escolaridade, gênero feminino e idade entre 55 e 74 anos. Em 1-3 meses pós-AVC, a lesão cerebral do hemisfério esquerdo foi mais frequentemente associada ao aumento do PC do que à lesão à direita (71,4% vs. 28,4%, p = 0,005). A DPA não esteve associada à lateralidade do AVC. No geral, os níveis de biomarcadores não apresentaram alterações nos pacientes XX com DPA e PC. No seguimento até 2 anos, foi encontrada uma frequência de 19% de DPA e 38% de PC. A maioria dos participantes (53%) apresentou AVC no hemisfério direito, entretanto o AVC neste hemisfério não esteve associado com DPA ou PC. Confirmando os dados observados em 1-3 meses pós-evento, o AVC do lado esquerdo foi um preditor independente de PC em longo prazo, mas não de DPA. O AVC esquerdo foi associado a uma alta probabilidade de PC (42,6% e 53,2%, respectivamente, aos 6 meses e 2 anos, p-log-rank: 0,002). A RR de PC por AVC à esquerda foi de 3,38 (IC95%, 1,35-8,50) aos 6 meses e foi mantida aos 2 anos (RR 3,38; IC95%, 1,50-7,59). CONCLUSÕES: PC associou-se a uma menor escolaridade, sexo feminino e faixa etária entre 55 a 74 anos. O AVC no hemisfério esquerdo esteve associado a uma maior frequência de PC, apresentando um risco 3 vezes maior para o desenvolvimento de PC ao longo de 2 anos após o AVC / INTRODUCTION: Stroke, depression and cognitive impaiment are comorbidities associated with the high burden of disability worldwide. Depression and cognitive impairment are responsible for increased post-stroke morbidity and mortality. OBJECTIVE: To investigate the cerebrovascular risk factors associated with the development of post-stroke depression (PSD) and post-stroke cognitive impairment (PCI) based on brain magnetic resonance imaging (MRI) and biomarkers (serotonin, BDNF, IL-6, IL-18) in the subacute phase (1-3 months) and in the chronic phase (up to 2 years of follow-up) after stroke in survivors of the Stroke Mortality and Morbidity Study (EMMA), São Paulo, Brazil. METHODS: Stroke participants prospectively admitted at HU-USP Emergency Department from April 2006 to November 2014 underwent clinical and neurological evaluations. The main instruments for evaluation of depression were: Structured Clinical Interview for DSM-4 axis 1 (SCID-I) and Patient Health Questionnaire version 9 items (PHQ-9); and cognitive impairment: Modified Telephone Interview for Cognitive Status (TICS-M), applied in 1-3 months, 6 months and annually up to 2 years. In addition of the quantification of PSD and PCI and associated factors in 1-3 months (subacute phase), survival analyzes were performed on Kaplan-Meier curves and Cox logistic regression models (Hazard Ratio-HR, confidence interval-95% CI) to investigate the progression of PSD or PCI at 6 months and 2 years, according to laterality of the stroke. RESULTS: Of the 103 eligible patients, 85.4% had ischemic stroke and 73.7% had a stroke for the first time. In the subacute phase, 27.2% had PCI and 13.6% had current PSD (5.8% with \"first episode\" and 7.8% with \"recurrent\" depression). PSD and / or PCI were associated with low educational level, female gender and 55-74 years old. In 1-3 months, left-sided stroke was more frequently associated with an increase in PCI than right lesion (71.4% vs. 28.4%, p = 0.005). PSD was not associated with laterality of the stroke. Overall, biomarkers levels did not show changes in patients with PSD and PCI. Up to 2 years follow-up, it was found a frequency of 19% of DPA and 38% of PCI. Most participants (53%) presented right-sided stroke, however, it was not associated with PSD or PCI. Confirming the observed data at 1-3 months post-event, left-sided stroke XXI I was an independent predictor of long-term PCI but not PSD. Left-sided stroke was associated with a high probability of PCI (42.6% and 53.2%, respectively at 6 months and 2 years, p-log rank: 0.002). The risk ratio (RR) of PCI due to left-sided stroke was 3.38 (95% CI, 1.35-8.50) at 6 months and maintained at 2 years (RR 3.38, 95% CI, 1, 50-7.59). CONCLUSIONS: PCI was associated with lower educational level, female gender and age group between 55 and 74 years. Stroke in the left hemisphere was associated with a higher frequency of PCI and the risk of developing cognitive impairment over 2 years after stroke was 3

Introdução: As síndromes de Apert (SA) e Crouzon (SC) estão relacionadas a mutações do gene FGFR2. O desenvolvimento cognitivo é variável e está associado à presença de alterações do sistema nervoso central (SNC), idade da descompressão cirúrgica do crânio, estimulação e convivência social, escolarização, institucionalização dos individuos assim como aos aspectos sociais, econômicos, educacionais e a qualidade de vida da família. A influência do tipo de mutação do FGFR2 no desempenho cognitivo é mais um elemento a ser esclarecido para o melhor entendimento do desenvolvimento global dos indivíduos. Objetivo: Identificar, por estudo molecular, as mutações conhecidas do gene FGFR2 e apresentar esses dados de forma comparativa com o quociente de inteligência (QI) e alterações do SNC. Casuística e Método: A casuística foi composta por oito casos de SA e seis casos de SC, com diagnóstico genético clínico confirmado, que apresentavam avaliação cognitiva baseada no teste do QI e estudo anatômico do SNC por ressonância magnética (RM), ambos realizados previamente. Todos os casos foram submetidos à sequenciamento direto dos exons IIIa e IIIc do FGFR2. Os resultados foram comparados aos do QI e às alterações do SNC. Resultados: Seis casos apresentaram a mutação típica p.Ser252Trp e quociente de inteligência total (QIT) de 47 a 78 (média de 67.2). Um caso apresentou a mutação típica p.Pro253Arg, alterações do SNC (ventriculomegalia, hipoplasia do corpo caloso e do septo pelúcido) e QIT de 108. Um caso apresentou a mutação atípica c.940-2A>G splicing, QIT de 104 e ausência de alteraçoes encefálicas. Nos seis casos de SC foram identificadas diversas mutações do FGFR2, exceto em dois irmãos, que apresentaram a mesma mutação (p.Tyr328Cys). Esses indivíduos apresentaram QIT de 82 a 102 (média de 93.5). Conclusão: A análise da presente casuística evidenciou uma relação de mutação típica p.Ser252Trp a resultados de QI inferiores aos dos indivíduos com síndrome de Apert causada por outras mutações. A mutação p.Pro253Arg e a mutação atípica c.940-2A>G splicing apresentaram um resultado de QI acima da média para a SA, independentemente das alterações encefálicas identificadas por RM. Não houve correlação, na síndrome de Crouzon, do tipo de mutação identificada com o resultado do QI e as alterações encefálicas. / Introduction: Apert syndrome (AS) and Crouzon syndrome (CS) are related to mutations of the FGFR2 gene. Cognitive development is variable and usually related abnormalities of the central nervous system (CNS), age of surgical decompression of the skull, stimulation and social interaction, education, institutionalization of individuals as well as the social, economic, educational and quality of life family. The influence of mutation of FGFR2 in cognitive performance on the SA and SC would be a further element to be clarified for better understanding of the overall development of these individuals. Objective: Identified by molecular analysis of gene mutations known FGFR2 and present these data in comparison with the alterations found in the CNS and the intelligence quotient (IQ). Method: The sample included eight cases of AS and six cases of CS with clinical genetic diagnosis confirmed, who exhibited cognitive assessment based on IQ tests, and study of the CNS by magnetic resonance imaging (MRI), both previously. All cases were subjected by direct sequencing analysis of FGFR2 exons IIIa / IIIc and the results were compared to IQ and changes in the CNS. Results: Six patient showed the typical mutation of the FGFR2 p.Ser252Trp and TIQ (total intelligence quotient) from 47 to 78 (67.2). One case showed the typical mutation p.Pro253Arg, CNS changes (ventriculomegaly, hypoplasia of the corpus callosum and septum pellucidum) and TIQ 108. One patient had atypical mutation c.940-2A>G splicing, no changes in the brain and TIQ 104. In the six cases with CS identified several mutations in FGFR2, except for two brothers who had the same mutation (p.Tyr328Cys). These patients had TIQ 82 to 102 (93.5). Conclusion: The analysis of this series showed a relationship between the typical mutation p.Ser252Trp to IQ scores of less than individuals with other mutations and AS. The mutation p.Pro253Arg and atypical mutation c.940-2A>G splicing had an IQ score above average for AS, regardless of changes in the brain MRI identified. There was no correlation in the CS of these mutations with the results of IQ and brain changes.

INTRODUÇÃO: O Teste Breve de Performance Cognitiva (Syndrom Kurztest, SKT) (Erzigkeit, 2001) é um instrumento de rastreio cognitivo capaz de detectar déficits que caracterizam os estágios iniciais de demência ao avaliar as funções mnésticas e atencionais, com base na velocidade de processamento das informações. Pode ser usado em pacientes acamados. O escore total fornece dados quanto à severidade da doença. Resultados também podem ser avaliados quanto aos domínios de memória e atenção, permitindo que se dimensione a homogeneidade ou discrepância destes. OBJETIVOS: Este estudo tem como objetivos validar a versão brasileira do SKT e analisar suas propriedades diagnósticas em uma amostra clínica brasileira de sujeitos idosos com comprometimento cognitivo. MÉTODOS: Duzentos e sete sujeitos foram avaliados. O diagnóstico de consenso foi estabelecido por equipe multidisciplinar especializada, com base em dados clínicos, neuropsicológicos e de neuroimagem. A amostra foi composta por 45 pacientes com doença de Alzheimer (DA); 82 com Comprometimento Cognitivo Leve (CCL), e 80 controles normais (CN). Os dados foram avaliados considerando-se dois níveis educacionais ( 8 anos ou > 8 anos de estudo). RESULTADOS: As versões A e B do teste apresentaram alta consistência interna (Alfa de Cronbach =0,83 e 0,86, respectivamente), fidedignidade interavaliadores (p<0,001) e concordância entre suas duas versões (p<0,001). Os escores do SKT apontam para forte correlação com o Mini Exame do Estado Mental (MEEM) (r=-0,66; p<0,001) e com o Teste do Desenho do Relógio (TDR) (r=-0,57; p<0,001). Análise das curvas ROC indicou que o SKT é capaz de discrimina, para ambos os níveis educacionais, DA de CCL e CN, porém perde sua acurácia para discriminar CCL de CN. O SKT sofre leve influência da escolaridade. CONCLUSÕES: O SKT mantém as propriedades psicométricas originais e aponta para correlação significativa entre o MEEM, TDR e diagnóstico de consenso. Os achados sugerem que o teste é um adequado instrumento de rastreio para diferenciar a conversão de CCL para DA. É levemente influenciado pela escolaridade e pode não discriminar adequadamente sujeitos CCL de CN / BACKGROUND: The Short Cognitive Performance Test (Syndrom Kurztest, SKT) (Erzigkeit, 2001) is a bedside cognitive screening test capable of detecting deficits that characterize the early stages of dementia, as it evaluates memory and attention skills, taking into account the speed of information processing. The total score provides information about the severity of the disease. Results can also be interpreted in terms of attention and memory sub-scores to evaluate the homogeneity or discrepancy of deficits in these two domains. OBJECTIVES: The aim of this study is to validate the Brazilian version of the SKT, and to examine its diagnostic properties in a clinical sample of elderly individuals with cognitive impairment. METHODS: Two hundred and seven subjects were assessed. Consensus diagnoses were established by an expert multidisciplinary team, considering clinical, neuropsychological and neuroimaging data. The sample was characterized in 45 patients with Alzheimers disease (AD); 82 with mild cognitive impairment (MCI), and 80 normal controls (NC). These data were provided for two educational levels (low: 8 years; or high: > 8 years). RESULTS: Versions A and B of the test display high internal consistency (Cronbachs =.83 and .86, respectively), good inter-rater reliability (p<.001), and concordance between the two versions (p<.001). SKT scores correlate with the Mini-mental State Examination (MMSE) (r=-.66; p<.001) and the Clock Drawing Test (CDT) (r=-.57; p<.001). In both education strata, ROC analyses suggested that the SKT adequately discriminates AD from MCI and CN, but is less accurate to discriminate MCI from CN. The SKT suffers mild education bias. CONCLUSIONS: The SKT maintains its original psychometric properties and display significant correlation with the MMSE, CDT, and the consensus diagnosis. These findings suggest that the SKT is a good screening instrument to differentiate the transitional progress of MCI to AD. It is subject to mild educational bias, and may not adequately separate CN from patients with MCI

Sintomas psicológicos e comportamentais da demência (SPCD) são comuns e associados com pior prognóstico, altos custos no cuidado, aumento de estresse do cuidador e institucionalização precoce. O objetivo do presente estudo é avaliar a prevalência de SPCD em uma amostra populacional com 60 anos ou mais da cidade de São Paulo, com diagnóstico de Demência de Alzheimer (DA) e comprometimento cognitivo sem demência (CIND), bem como correlacioná-la com a gravidade dos déficits cognitivos e com estresse do cuidador. De 1560 indivíduos entrevistados, 42 receberam o diagnóstico de DA e 16 de CIND. Um total de 70,5% de indivíduos com DA apresentou um ou mais SPCD. Apatia (56,09% dos indivíduos), depressão (48,78%), alteração do sono (34,14%), e ansiedade (29,26%) foram os sintomas mais prevalentes em DA. Estas alterações foram significativamente mais prevalentes no grupo com DA do que no grupo de controles sadios e com CIND. Embora o grupo com CIND tenha apresentado mais sintomas do que o grupo de controles normais, não houve diferença significativa entre ambos. Alucinação, agitação/agressão, depressão, apatia, comportamento motor aberrante e alterações do sono foram significativamente mais prevalentes nos estágios mais avançados da doença. Os sintomas que mais se correlacionaram com estresse do cuidador foram delírios, agitação/agressão, comportamento motor aberrante e desinibição / Behavioral and psychological symptoms of dementia (BPSD) are common and associated with worse prognosis, higher costs of care, increased caregiver burden and earlier nursing home entry. The purpose of this study is to determine BPSD prevalence in Alzheimer Disease (AD) and cognitively impaired not dement (CIND) diagnosis in a community sample with 60 years or over of São Paulo city, and correlate these with intensity of cognitive deficit and caregiver burden. Of the 1560 individual interviewed, 42 had AD and 16 had CIND. An overall of 70,5% of individuals with AD reported one or more BPSD. Apathy (56,09% of individuals), depression (48,78%), sleep alterations (34,14%), and anxiety (29,26%) were the most prevalent disturbances in AD. These disturbances were significantly more prevalent in participants with AD than in those normal and with CIND. Although the CIND group had more symptoms than normal control group, this difference was not significant. Hallucination, agitation/aggression, depression, apathy, aberrant motor behavior and sleep alterations were significantly more common in participants with advanced dementia. The symptoms that highly correlate with caregiver burden were delusion, agitation/aggression, aberrant motor behavior and disinhibition

Impairments in balance, mobility, and lower-limb strength are common in the growing population of older people and can lead to dramatic consequences for the individual, such as dependency in activities of daily living, admission to nursing home, falls, and fractures. The main purposes of this thesis were, among older people in residential care facilities, to validate a fall-risk assessment tool and to evaluate a high-intensity functional weight-bearing exercise pro-gramme regarding its applicability as well as its effect on physical functions and falls. The prediction accuracy of the Downton fall risk index within 3, 6 and 12 months was evaluated among 78 residents, aged 65 years or more, at one residential care facility. The participants were assessed as having either a low or high fall risk according to the index and were followed-up for falls using two different fall definitions related to the cause of the fall. With all falls included, a significant prognostic separation was found between the low- and the high-risk group at 3, 6 and 12 months. A definition in which falls precipitated by acute illness, acute disease, or drug side-effects were excluded did not improve the accuracy of the fall prediction. The effect on physical functions of a high-intensity functional exercise programme was evaluated in a randomised controlled trial among 191 older people, dependent in activities of daily living, with a Mini-Mental State Examination score of ten or more, and living in nine residential care facilities. Participants were randomised to an exercise programme or a control activity, including 29 supervised sessions over 3 months, as well as to an intake of a milk-based 200 ml protein-enriched energy supplement (7.4 g protein per 100 g) or a placebo drink immediately after each session. The Berg Balance Scale, usual and maximum gait speed, and one-repetition maximum in lower-limb strength in a leg press machine were followed up at 3 and 6 months by blinded assessors and analysed using the intention-to-treat principle. Significant long-term effects of the high-intensity functional exercise programme were seen in balance, gait ability and lower-limb strength in comparison with the control activity. The intake of the protein-enriched energy supplement did not increase the effect of the training. The evaluation of the applicability of the exercise programme showed that there was a high rate of attendance, a relatively high achieved intensity in the exercises, and only two serious adverse events, neither of which led to manifest injury or disease, despite that most of the participants had severe cognitive or physical impairments. The applicability of the programme was not associated with the participants’ cognitive function. The evaluation of the fall-prevention effect of the exercise programme, during the 6 months following the intervention, showed that neither fall rate nor proportion of participants who sustained a fall differed between the exercise programme and the control activity, when all participants were compared. However, among participants who improved their balance during the intervention period, a significant reduction in fall rate was seen in favour of the exercise group. In conclusion, among older people living in residential care facilities, the Downton fall risk index appears to be a useful tool for predicting residents sustaining a fall, irrespective of the cause of the fall, even with a perspective of only a few months. A high-intensity functional exercise programme is applicable for use, regardless of cognitive function, and has positive long-term effects on balance, gait ability, and lower-limb strength. An intake of a protein-enriched energy supplement immediately after the exercise does not appear to increase the effect of the training. Participants who improve their balance function due to the exercise programme may reduce their risk of falling.

published_or_final_version / Psychology / Master / Master of Philosophy

Thesis (Ph. D.)--University of Oklahoma. / Includes bibliographical references.