As fístulas anastomóticas seguem como uma das principais causas de morbimortalidade no pós-operatório das ressecções esofágicas trans-hiatais. O fator etiológico comum é a isquemia do tubo gástrico usado na reconstrução do trânsito alimentar. Vários métodos têm sido usados na tentativa de aferir a circulação do retalho gástrico. Todos apresentam limitações, porém, destaca-se a relação cronológica entre a avaliação da perfusão, que quase invariavelmente é feita no trans-operatório, e a ocorrência da fístula, que comumente surge após vários dias da cirurgia. Desenvolvemos uma metodologia de avaliação da perfusão gástrica através de cintilografia em SPECT, que corrige esta questão temporal, permitindo estimar a perfusão gástrica no pós-operatório. Destaca-se pela não invasividade, ter baixo custo e poder ser aplicada próxima ao período de maior ocorrência de fístulas. Demonstrou alta correlação entre o evento fístula e a baixa captação do radiofármaco no grupo de pacientes estudados.

A síndrome dos ovários policísticos (PCOS) representa uma das endocrinopatias mais frequentes em mulheres em idade reprodutiva, cujas principais características clínicas são anovulação crônica e manifestações de hiperandrogenismo. Em conjunto com os distúrbios reprodutivos, as pacientes com PCOS apresentam, frequentemente, obesidade e resistência insulínica (RI). Além disso, mulheres com PCOS apresentam maior risco para diabetes tipo 2, dislipidemia e hipertensão arterial e a presença da obesidade pode exacerbar os distúrbios metabólicos associados com a síndrome. A patogênese da PCOS está ligada a maior susceptibilidade ambiental bem como fatores genéticos e esses fatores podem influenciar a apresentação clínica da doença. Variantes genéticas, como polimorfismos de troca de um único nucleotídeo (SNP) vem sendo associadas com alterações metabólicas e clínicas. SNPs no gene TCF7L2 já foram descritos associados ao DM2 2 e RI. Estudos até o presente momento apresentam resultados controversos em relação a variáveis metabólicas e sua associação com os SNPs deste gene em pacientes com PCOS. Outros genes também vem sendo estudados e sabendo que a resistência à insulina e obesidade são característica frequentes de pacientes com a PCOS, o gene FTO surgiu como um possível locus a ser estudado, já que diversos estudos mostram uma associação com esses fatores em outras populações. Até o presente momento estudos mostram dados controversos, possivelmente associados a diferenças entre etnias. Além disso, estudos em uma população latino americana de mulheres com PCOS ainda não foram relatados na literatura. No presente estudo, observamos que os polimorfismos do gene do TCF7L2 rs7903146 e rs11196236 bem como seus haplótipos, não estão associados com a PCOS, mas que a paciente ser portadora de pelo menos um alelo de risco mostra uma variação positiva de 5,87 cm na cintura, 10,7 mg/dl no colesterol total e 10,3mg/dL no LDL-c. Além disso, para verificar a associação do polimorfismo rs7903146 com PCOS realizamos um meta análise, incluindo 1892 mulheres com PCOS e 2695 controles. Os resultados sugerem que o polimorfismo no gene do TCF7L2 não está associado com o risco aumentando de desenvolver PCOS em difefentes etnias (Asiáticas e não Asiáticas). No que se refere ao gene do FTO, os polimorfismos estudados também não foram associados com PCOS, mas os resultados mostram um aumento nos níveis de glicose nas pacientes que possuíam pelo menos um alelo de risco tanto para o polimorfismo rs9939609 quanto para o rs8050136. Estes resultados em conjunto sugerem que a PCOS por ser uma doença multifatorial e multigênica é difícil encontrar um único SNP responsável pelo fenótipo completo da PCOS, mas os estudos de associação em diferentes genes podem contribuir com o melhor entendimento dos diferentes fenótipos, principalmente nas características metabólicas destas pacientes. / The polycystic ovary syndrome (PCOS) is one of the most common endocrine disorders in reproductive age women, whose main clinical features are chronic anovulation and hyperandrogenism. Together with reproductive disorders, patients with PCOS frequently have obesity and insulin resistance (IR). In addition, women with PCOS have a higher risk for type 2 diabetes, dyslipidemia and hypertension and the presence of obesity may exacerbate the metabolic disturbances associated to the syndrome. The pathogenesis of PCOS is linked to greater environmental susceptibility and genetic factors and these aspects may influence the clinical presentation of the disease. Genetic variants as single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been associated to metabolic and clinical changes. SNPs in the TCF7L2 gene have been described in association with DM2 2 and IR. Studies to date are controversial in relation to metabolic variables and their association with the SNPs of this gene in patients with PCOS. Other genes have also been studied and knowing that insulin resistance and obesity are common characteristic in patients with PCOS, the FTO gene has emerged as a possible locus to be studied. Several studies show an association with these factors in other populations. So far studies show controversial data, possibly associated to differences among ethnic groups. In addition, studies in a Latin American women population with PCOS have not been reported in the literature. We have found out that the gene TCF7L2, polymorphisms rs7903146 and rs11196236 and their haplotypes show no differences between genotypes and haplotypes for clinical and metabolic variables. However, for each T (rs7903146) and T (rs11196236) allele added to the haplotypes, a variation of 5.87 cm in waist (P trend=0.01), 10.7 mg/dl in total cholesterol (P trend=0.03), and 10.3 mg/dl in LDL-C (P trend=0.01) was recorded. Also, to verify the association of rs7903146 polymorphism with PCOS we conducted a metaanalysis including 1892 women with PCOS and 2695 controls. The results suggest that polymorphism in the gene TCF7L2 is not associated to the increased risk of developing PCOS in different ethnicities (Asian and non- Asian). As regards the FTO gene, the studied polymorphisms were not associated to PCOS, but the results show an increase in glucose levels in patients who had at least one risk allele for the polymorphism rs8050136 and rs9939609. These results together, suggest that PCOS being a multifactorial and multigenic disease is difficult to find a single SNP responsible for the complete phenotype of PCOS, but association studies in different genes can contribute to a better understanding of the different phenotypes, especially in metabolic characteristics of these patients.

INTRODUÇÃO A malformação arteriovenosa (MAV) cerebral é uma causa de hemorragia intracraniana (HIC). Foi realizado a genotipagem de 7 polimorfismos em genes associados com a resposta inflamatória e vias angiogênicas, baseados em hipótese biológica e resultados prévios. O objetivo desse estudo é replicar e avaliar a associação de cada polimorfismo com a suscetibilidade do paciente à MAV e ao risco de apresentação hemorrágica. MÉTODO Um total de 63 pacientes com MAV e 96 indivíduos saudáveis foram recrutados. Os polimorfismos selecionados para avaliação foram: apolipoproteína E (APOE), fator de necrose tumoral alfa (TNF 238G>A - rs361525), Interleucina 1 beta (IL1B 511C>T - rs16944 e IL1B -31T>C - rs1143627), quinase tipo receptor de ativina (ACVRL1 IVS3-35A>G - rs2071219), endoglina (ENG 207G>A - rs11545664) e interleucina 6 (IL6 174G>C - rs1800795). Os modelos dominante e multiplicativo foram utilizados para calcular tanto o risco de MAV quanto de apresentação com hemorragia. Um modelo de regressão multivariável foi realizado para controle para sexo, idade, etnia (autoclassificação) para risco de MAV. A escala de Spetzler-Martin foi utilizada para análise multivariável para risco de apresentação com HIC. RESULTADOS Na análise univariável, foi observado diferença estatisticamente significativa entre pacientes com MAV e indivíduos controles para a distribuição alélica da IL1B -31T>C (rs1143627) (P=0,02). A IL1B 511C>T (rs16944) demonstrou uma tendência à associação com susceptibilidade à MAV (P=0,07). Na análise de regressão logística não houve associação com risco de MAV. Nenhum polimorfismo demonstrou associação com apresentação hemorrágica tanto na análise uni quanto multivariável. CONCLUSÃO Nessa população, a suscetibilidade à MAV e o risco de apresentação hemorrágica não foram associados com os polimorfismos selecionados.

Esta pesquisa de mestrado explorou o tema da função apoio na atenção básica em saúde, acompanhando um processo de formação-intervenção realizado pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul a partir do assessoramento para pensar o apoio feito a um grupo de trabalhadores da saúde vinculados à rede de Porto Alegre. Sustentado metodologicamente nos pressupostos da pesquisa-intervenção, o estudo traçou uma cartografia junto aos apoiadores, acompanhando-os no exercício do apoio, tanto em seus cotidianos de trabalho, quanto em momentos de troca e problematização ao longo do processo de formação. Com a finalidade de colocar em análise as práticas operadas por apoiadores para poder extrair o que das instituições persiste e resiste enquanto construção da democracia, produção do comum e do que é da ordem do público, três eixos teórico-conceituais aprofundaram o tema: saúde, a produção de subjetividades e políticas públicas. Entre as ferramentas de pesquisa utilizadas, destaca-se o diário de campo da pesquisadora que, na experimentação do apoio realizado ao grupo em formação, permitiu que o exercício de análise de implicação ampliasse a compreensão do tema e produzisse novos sentidos aos processos tanto de formação em curso quanto da cartografia que junto a ele se delineava. Neste ponto situamos a emergência de um devir apoio, capaz de desnaturalizar as práticas cotidianas, inscrevendo no sistema de saúde modos de trabalhar que permitem revisitar os princípios da Reforma Sanitária e apontam para um reencantamento do SUS. Ao final, as análises teórico-críticas viabilizadas pelos processos acompanhados, permitiram ver o apoio como uma torção que se faz na diferença, existindo enquanto um híbrido entre aquilo que se tem instituído/definido como apoio (matricial, institucional, à gestão) e certo modo inventivo que começa a se insinuar entre as práticas em saúde. Propõe-se que o resultado deste “não-lugar”, criativo e participativo, seja o devir apoio. Um apoio que ultrapassa a condição de mera “função”, pois existe a favor das transformações, da construção de um conceito de saúde, de produção do novo: Apoio para produzir estéticas - do trabalho, da clínica, da vida - uma arte que produz subjetividades ao invés de encarcerá-las. / This master’s research explored the theme of support function in basic health attention, following a formation-intervention process produced by the Federal University of Rio Grande do Sul after the support request made by a group of health workers of the Porto Alegre network. Methodologically sustained by the assumptions of the intervention research, the study drew a cartography along with the supporters, accompanying them in the exercise of support in their daily work as well as in moments of exchange and problematization throughout the formation process. With the intent of analyzing the tactics operated by supporters in order to extract what remains of the institutions and resists of the construction of democracy, production of the ordinary and what is public order, three conceptual-theoretical nexus were extracted of the deepening of the subject: health, subjectivity production and public policies. Among the research tools utilized, we highlight the researcher’s field diary that, in the experimentation of the support made to the group in formation, allowed for the analysis of implication exercises amplified the comprehension of the theme and produced new meanings to the processes of formation in course as well as the cartography that underlined along with it. At this point, we state the emergency of a support to come, capable of denaturalizing the everyday practices, subscribing working practices that allow us to revisit the Sanitary Reform in the health system and point to a revitalization of SUS. In the end the critical-theoretical analysis made viable by the accompanied processes allowed us to see the support as a twist made in the difference, existing while a hybrid of that that has been defined as support (matrix, institutional, to management) and a certain inventive way that begins to appear in health practices. We propose that the result of this unique, creative and participative support should come. A support that goes beyond the condition of mere “function”, for it exists in favor of transformation, the construction of a health concept, of production of the new: support as esthetics – of work, of clinic, of life – an art that produces subjectivities instead of incarcerating them.

Submitted by Amanda Silva (amanda.osilva2@ufpe.br) on 2015-03-13T15:17:34Z No. of bitstreams: 2 DISSERTAÇÃO Nayara Evaristo Pontes.pdf: 1260344 bytes, checksum: 91a47c546488e8c96e02bf7cbc6d3631 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-13T15:17:34Z (GMT). No. of bitstreams: 2 DISSERTAÇÃO Nayara Evaristo Pontes.pdf: 1260344 bytes, checksum: 91a47c546488e8c96e02bf7cbc6d3631 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2014 / CNPq; CAPES / O Circovírus suíno tipo 2 (PCV2) é um vírus sem envelope e contém um DNA fita simples circular com 1,7 kb de tamanho. O vírus pertence ao gênero Circovírus da família Circoviridae. O PCV2 é o agente etiológico da Síndrome Multissistêmica do Definhamento dos Suínos (PMWS), doença que causa grande impacto econômico na suinocultura mundial. O objetivo deste trabalho foi desenvolver a técnica de STNPCR para detecção do Circovírus suíno tipo 2 (PCV2) bem como avaliar a presença de diferentes variantes virais em Pernambuco. Foram utilizados controles positivos, negativos, e 55 amostras de tecidos de animais clinicamente normais obtidas em abatedouro. Para o desenvolvimento da STNPCR foram avaliadas diferentes temperaturas de anelamento para os primers externos e internos. A atuação de ambos os pares de primers foi realizada de forma independente, sendo que o segundo par de primers foi imobilizado na parte interna da tampa do microtubo e após a primeira etapa de amplificação os primers foram eluídos por inversão do microtubo. Além disso, foi realizada a análise de achado técnico buscando encontrar os genótipos do PCV2 já descritos no Brasil e mundialmente, os subtipos PCV2a e PCV2b. Na aplicação clínica, a STNPCR foi comparada com a NPCR e resultaram em reações positivas para o PCV2 em 100% (55/55) das amostras analisadas, revelando igual sensibilidade e especificidade, porém, com menor risco de contaminação cruzada. Na análise de achado técnico (sequências da ORF2 do PCV2), foi possível identificar os genótipos PCV2a e PCV2b. A técnica molecular STNPCR demonstrou ser eficaz para detecção do DNA viral e pode ser aplicada em estudos epidemiológicos para o PCV2 e auxiliar no diagnóstico laboratorial da PMWS.

Made available in DSpace on 2014-06-12T15:58:09Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3261_1.pdf: 7030961 bytes, checksum: 5670933aaec0374078d72b528e337ada (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2011 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Após a conclusão do projeto Genoma Humano uma quantidade enorme de informação digital tornou-se disponível para a análise, propiciando novos questionamentos e conjecturas. Alterações específicas em nucleotídeos localizados no DNA genômico foram detectadas e chamadas de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP). Até o momento cerca de 3 milhões de SNPs foram detectados no genoma humano dentre os quais 1.42 milhões já foram identificados e depositados em bancos de dados públicos Consortium2007 tornando-se o principal tipo de polimorfismo. A presença dessas pequenas modificações no genoma influencia na susceptibilidade de diversas doenças, como asma, hipertensão, diabetes, desordens neurológicas, alguns tipos de câncer, assim como também provocam alterações na resposta a medicamentos. As informações oriundas dos SNPs são de grande importância e podem ser empregadas nas mais diversas áreas, como medicina forense, antropologia molecular, evolução, definição de marcadores de predisposição a determinadas patologias e de prognóstico a diferentes tratamentos, genética de populações, conservação e manejo de recursos genéticos, farmacogenética e desenvolvimento de vacinas. Devido à sua alta influência sobre a expressão do fenótipo, vários estudos vêm sendo realizados para detectar não só os SNPs presentes no genoma, como também as interações epistáticas entre eles que alteram a predisposição a certas doenças. Nesta dissertação foi desenvolvido um estudo extensivo de diversas abordagens computacionais que avaliam conjuntos de dados com informações de genótipos de pacientes casos e controles, na tentativa de identificar as interações entre os SNPs que mais influenciam na ocorrência de uma doença. Para o estudo foram selecionadas metodologias com mecanismos distintos para identificar as interações existentes. Abordagens exaustivas, gulosas e estocásticas foram analisadas quando executadas em conjuntos de dados com diferentes combinações de parâmetros genéticos. Dentre os resultados obtidos após a análise das abordagens computacionais, constatamos que características genéticas introduzidas no conjunto de dados como a herdabilidade e a frequência do alelo menos frequente na população influenciam de forma significativa sobre o desempenho das diversas ferramentas. A diminuição no valor da herdabilidade causa nas abordagens uma influência negativa reduzindo o desempenho. Outros fatores como o tamanho da população e a quantidade de SNPs analisados também influenciam no desempenho das abordagens, ambas aumentando e reduzindo o número de acertos, respectivamente, e também no tempo de processamento utilizado para avaliar os conjuntos de dados. Ao final apresentamos nossas conclusões e conjecturamos o que poderia levar a uma detecção de interações entre SNPs de melhor qualidade

Made available in DSpace on 2018-08-01T23:37:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_10088_Dissertação Final - Patricia Leite.pdf: 2096663 bytes, checksum: ef6d719e3862ee716bd2abe20a56b3a0 (MD5) Previous issue date: 2016-07-13 / O índice de cesarianas apresenta valores elevados em todo mundo, configurando o que se chama de epidemia de cesarianas. A OMS recomenda uma taxa de 10 a 15% dos partos realizados por meio cirúrgico, taxa considerada segura para a morbimortalidade materna e neonatal, a partir do qual há aumento das complicações sem levar à melhoria da qualidade da assistência obstétrica. O Brasil apresenta-se como um dos campeões mundiais de cesariana e a maioria dos nascimentos ocorridos no país é por parto operatório, atingindo uma taxa de 56%. O presente trabalho propôs-se a avaliar os fatores associados à cesariana no Hospital Universitário Cassiano Antonio Morais (HUCAM) além de estudar o índice de partos cirúrgicos. A pesquisa utilizou o banco de dados SIP- CLAP do projeto Mãe Adolescente do Hucam, envolvendo os partos ocorridos entre abril de 2012 até dezembro de 2013, totalizando 2009 pacientes. As variáveis analisadas foram divididas entre fatores maternos (idade materna, escolaridade, gestação anterior, cesariana prévia e IMC), fatores obstétricos (qualidade do pré-natal, idade gestacional, diabetes e pré-eclâmpsia) e fatores neonatais (apresentação fetal, apgar, peso e IPR). Inicialmente, foi realizado análise descritiva dos dados e ajustados para modelos lineares gerais para os 3 grupos de fatores. O índice de partos cesarianas foi de 58,8% dos partos e os fatores associados ao parto operatório foram: cesariana prévia, idade materna acima de 20 anos, diabetes e pré- eclâmpsia, apresentação pélvica, idade gestacional maior que 41 semanas e peso do recém-nascido. Encontramos associação negativa com partos não cesarianas e tamanho fetal, comportando-se como fatores de proteção. Ao final desde trabalho sugerimos planos de ação visando melhorias no atendimento aos usuários, em consoante com as políticas públicas para a redução do número de cesarianas: manter serviço estatístico e intensificar preenchimento do SIP- CLAP, promover educação médica continuada e mudanças organizacionais em materiais e equipe de saúde, descentralização do ensino no hospital universitário e monitorização das ações realizadas e o impacto nos resultados encontrados / The cesarean birth rate has high values worldwide, setting the so-called epidemic of caesarean sections. The WHO recommends a rate of 10- 15% of deliveries performed by surgical means, considered safe for maternal and neonatal mortality, from which can exist increase in complications that doesn’t lead to improved quality of obstetric care. However, it is not the reality in most countries worldwide, including Brazil, which is one of the world champions where the majority of births occurring in this country is caesarean, reaching a rate of 56%. Among some determining factors for this reality, we can cite the clinical conditions, population, socioeconomic and cultural characteristics. This research proposes to assess the factors associate with cesarean section at the Hospital Universitário Cassiano Antonio Morais (HUCAM) in addition to studying the surgical birth rate, in order to elucidate critical issues in health care in this institution. The survey used the SIP database-CLAP from Projeto Mãe Adolescente at HUCAM involving the birth that occurred between April/2012 and December/2013, totalizing 2009 patients. The variables analysed were divided between maternal factors (maternal age, educations, previous pregnancy, c-section and BMI), obstretic factors (quality of pre-natal, gestacional age, diabetes and pre eclampsia) and neonatal factors (fetal presentation, APGAR, weight and IPR). Initially, was made a descriptive analysis of the data and adjustment for general linear models for the 3 groups of factors. The index of cesarean births was 58,8% and the factors associated with the surgical delivery were: cesarean section, maternal age over 20 years, diabetes and pre eclampsia, breech presentation, over than 41 weeks gestational age and weight of the newborn. We found a negative association with non caesarean sections and fetal size births, behaving as protective factors. At the end of this research, was made suggestions for action plans aiming improvements to this health service, in accordance with public policies to reduce the number of caesareans, like as: to maintan statistical service and to intensify fill the SIP CLAP, to promote continuing medical education and organizational changes in materials and health staff, the decentralization of education at the university hospital and the monitoring of the actions taken and the impact on the results found

Submitted by Fabio Sobreira Campos da Costa (fabio.sobreira@ufpe.br) on 2017-08-04T14:24:54Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) TESE - Mestrado - Luisa Robalinho - TESTES DE PERCEPÇÃO DE FALA NOS CENTROS DE IMPLANTE COCLEAR- .pdf: 3197144 bytes, checksum: 6f086ea2faf07950313de0d462c86015 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-08-04T14:24:54Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) TESE - Mestrado - Luisa Robalinho - TESTES DE PERCEPÇÃO DE FALA NOS CENTROS DE IMPLANTE COCLEAR- .pdf: 3197144 bytes, checksum: 6f086ea2faf07950313de0d462c86015 (MD5) Previous issue date: 2016-08-26 / Os testes de percepção de fala são utilizados na avaliação dos pacientes com perda auditiva de severa a profunda, na indicação da cirurgia de implante coclear, no acompanhamento da reabilitação auditiva e na programação dos processadores de fala. Este trabalho tem por objetivo identificar os testes usados no Brasil e descrever como são empregados nos centros de implante cadastrados ao Sistema Único de Saúde. É um estudo do tipo descritivo, observacional, transversal e quantitativo, desenvolvido no Departamento de Fonoaudiologia da Universidade Federal de Pernambuco. Participaram da pesquisa fonoaudiólogos, lotados nos centros de implante cadastrados no SUS. Os dados foram colhidos por meio de um questionário enviado por e-mail. Dos 26 centros de IC, 17 responderam à pesquisa. Um deles foi excluído, e, em três centros, dois fonoaudiólogos responderam, totalizando um total de 19 participantes. Foi percebida uma variabilidade de respostas entre os centros e dentro de um mesmo serviço. Apenas os sons do Ling e os testes com sentenças foram referidos por 100% dos fonoaudiólogos. Essa variação ocorreu em relação ao tipo de teste, frequência da aplicação, momento em que foi utilizado, intensidade de sinal e forma de aplicação. Concluiu-se que não há uniformidade entre os centros no uso desse material, o que dificulta a avaliação comparativa entre centros, tanto para fins de pesquisa, quanto para avaliação dos dados pelo Ministério da Saúde. / Speech perception tests are employed to assess hearing abilities of patients with severe to profound hearing loss, for cochlear implants (CI) indications, to follow hearing abilities up in post-operative and to program speech processors. This research has the objective to find out which tests are used in Brazil and describe how they are employed in cochlear implant centers registered in Brazil's Public Health System. It's a descriptive, observacional, cross-sectional and quantitative research, developed in the Speech Therapist Department, Pernambuco Federal University. Speech Therapist working in cochlear implants centers registered in Brazil's Public Health System participated in the research. Data was collected through a questionnaire sent by e-mail. 17 of the 26 CI centers answered the research. One of the answers was excluded and in three centers two speech therapist answered, making a total of 19 participants. Variances of answers were found. Only Ling's sounds and sentences’ tests were mentioned by 100% of the speech therapist. This variance was related to the kind of test, frequency and moment of application, intensity of signal and how it was applied. There is no uniformity between centers in speech perception tests, making it difficult to compare centers for research purposes and to assess data for the Health Ministry.

SILVEIRA, Renata Cimões Jovino também é conhecida em citações bibliográficas por: CIMÕES, Renata / Submitted by Pedro Barros (pedro.silvabarros@ufpe.br) on 2018-07-27T20:08:46Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) DISSERTAÇÃO Felipe Rodrigues de Almeida.pdf: 1849528 bytes, checksum: 0165aab46caaafa4b27eed8a3efbfe0c (MD5) / Approved for entry into archive by Alice Araujo (alice.caraujo@ufpe.br) on 2018-08-07T22:14:37Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) DISSERTAÇÃO Felipe Rodrigues de Almeida.pdf: 1849528 bytes, checksum: 0165aab46caaafa4b27eed8a3efbfe0c (MD5) / Made available in DSpace on 2018-08-07T22:14:37Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) DISSERTAÇÃO Felipe Rodrigues de Almeida.pdf: 1849528 bytes, checksum: 0165aab46caaafa4b27eed8a3efbfe0c (MD5) Previous issue date: 2017-02-06 / CAPES / Variações genéticas do gene que codifica as β-defensinas podem influenciar a susceptibilidade às infecções, inclusive à periodontite crônica. Este estudo teve como objetivo, verificar a associação de polimorfismos genéticos da β-defensina 1 (-52; -44; -20) em pacientes portadores de periodontite crônica comparados à periodontalmente saudáveis. Nesta análise clínico-laboratorial, participaram pacientes provenientes das clínicas integrais do curso de Odontologia da Universidade Federal de Pernambuco (UFPE) e dos ambulatórios do Hospital Agamenon Magalhães (HAM), no período de novembro de 2015 a outubro de 2016, os quais obedeceram os critérios de inclusão e exclusão adotados. Os participantes foram divididos em 02 grupos: portadores de periodontite crônica (GP=95) e periodontalmente saudáveis (GC=69). Inicialmente foram coletados dados sóciodemográficos (nome, idade, gênero, estado civil, renda salarial, escolaridade) e clínicos dos pacientes (profunidade de sondagem (PS), nível de inserção clínica (NIC) e índice de sangramento à sondagem (ISS)). Além disso, foram coletadas amostras de saliva total espontânea, as quais foram submetidas à isolamento e purificação do ADN e genotipagem por reação em cadeia da polimerase em tempo real (RCP-TR), para verificação da presença de polimorfismos de única base (SNPs) da β-defensina 1(-52; -44; -20). O teste exato de Fisher foi utilizado para verificar associações entre os dados de PS, NIC e ISS e os genótipos investigados. O nível de significância adotado foi de 5% e intervalo de confiança de 95%. Ambos os polimorfismos da β-defensina 1 (-52, -44 e -20) foram observados em pacientes com periodontite crônica, contudo, apenas o SNP (-20) apresentou diferença estatística entre os grupos GP e GC (p<0,05). Para o SNP (-20), o alelo A apresentou-se em mais da metade do GP (p<0,000) e o genótipo AA foi mais frequente neste grupo (p<0,000). Verificou-se que a razão de chances de um paciente com periodontite crônica apresentar o genótipo AA foi 14,15 vezes maior do que em periodontalmente saudáveis. Quanto à freqüência haplotípica, a maior freqüência foi de GCA (p<0,000), seguido de ACA no grupo GP (p<0,000). Apenas o genótipo GG do SNP (-44) apresentou resultado significativo para a variável NIC (p<0,017). Portanto, o estudo sugere que o SNP (-20) parece influenciar na predisposição da periodontite crônica, sendo o genótipo AA mais presente nos indivíduos com periodontite crônica, assimo como, os haplótipos GCA e ACA estão mais presentes em pacientes com periodontite crônica comparados a periodontalmente saudáveis. / Genetic variations of gene that encoding β-defensins may influence the susceptibility to infections, including chronic periodontitis. This study aimed to verify the association of genetic polymorphisms of β-defensin 1 (-52; -44; -20) in patients with chronic periodontitis compared to periodontally healthy. In this clinical-laboratorial analysis participated in the study patients from dental clinics of Federal University of Pernambuco (FUPE) and outpatient clinics of Agamenon Magalhães Hospital (AMH), from november 2015 to october 2016, which obeyed the inclusion and exclusion criteria adopted. Participants were divided into 2 groups: patients with chronic periodontitis (PG = 95) and periodontally healthy (CG = 69). Initially, were collected socio-demographic data (name, age, gender, marital status, salary income, schooling) and clinical status of the patients (depth of probing (DP), clinical insertion level (CIL) and bleeding probing index (BPI)). In addition, samples of spontaneous total saliva were collected, which were submitted to DNA isolation and purification and genotyping by real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) to verify the presence of single-base polymorphisms (SNPs) of β-defensin 1 (-52; -44; -20). The Fisher´s exact test was used to verify associations between DP, CIL and BPI data and the investigated genotypes. The significance level was 5% and 95% confidence interval. Both polymorphisms of β-defensin 1 (-52; -44; -20) were observed in patients with chronic periodontitis; however, only SNP (-20) presented statistical difference between PG and CG groups (p <0.05 ). For SNP (-20), “A” allele was present in more than half of PG (p <0,000) and “AA” genotype was more frequent in this group (p <0.000). It was verified that the odds ratio of a patient with chronic periodontitis presenting “AA” genotype was 14.15 times higher than periodontally healthy subjects. As to the haplotype frequency, the highest frequency was “GCA” (p <0.000), followed by “ACA” in PG group (p <0.000). Only “GG” genotype of SNP (-44) presented a significant result for CIL variable (p <0.017). Therefore, the study suggests that SNP (-20) seems to influence the predisposition of chronic periodontitis, with “AA” genotype being more present in individuals with chronic periodontitis, as “GCA” and “ACA” haplotypes are more present in patients with chronic periodontitis compared to periodontally healthy.

SILVEIRA, Renata Cimões Jovino, também é conhecida em citações bibliográficas por: CIMÕES, Renata / Submitted by Pedro Barros (pedro.silvabarros@ufpe.br) on 2018-08-08T20:08:45Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) DISSERTAÇÃO Rayanne Soraia Aguiar de Melo Dias.pdf: 8093565 bytes, checksum: 0943e1333264d74379947f40dfa08dbf (MD5) / Approved for entry into archive by Alice Araujo (alice.caraujo@ufpe.br) on 2018-08-16T22:55:34Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) DISSERTAÇÃO Rayanne Soraia Aguiar de Melo Dias.pdf: 8093565 bytes, checksum: 0943e1333264d74379947f40dfa08dbf (MD5) / Made available in DSpace on 2018-08-16T22:55:34Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) DISSERTAÇÃO Rayanne Soraia Aguiar de Melo Dias.pdf: 8093565 bytes, checksum: 0943e1333264d74379947f40dfa08dbf (MD5) Previous issue date: 2017-02-08 / A íntima relação entre Diabetes Mellitus (DM) e Periodontite Crônica (PC) é foco de várias investigações na literatura. Alguns mecanismos fisiopatológicos explicam essa relação; porém, o papel de variações genéticas em genes relacionados a resposta imune inata, neste contexto, ainda não é claro e se mostra como um caminho para trazer novas informações. Considerando a importância do gene da β-defensina-1 na imunidade inata, primeira linha de defesa do organismo contra infecções, e supondo que polimorfismos de única base (SNPs) neste podem influenciar a susceptibilidade às infecções, o presente trabalho teve como objetivo avaliar a distribuição de SNPs funcionais do gene DEFB1 em indivíduos com diabetes mellitus tipo 2 (DM2) com PC e indivíduos saudáveis (controles), além da sua possível associação com o desenvolvimento de PC em portadores de DM2. Ao todo, 185 indivíduos participaram do estudo, sendo 116 com DM2 e PC e 69 indivíduos saudáveis para essas duas condições (grupo controle). Três SNPs funcionais (-52 G>A [rs1799946], -44 C>G [rs1800972] e -20 G>A [rs11362]) foram genotipados pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) em tempo real, usando sondas alelo específicas (TaqMan®). As distribuições dos genótipos nos SNPs de DEFB1 estavam condizentes com o Equilíbrio de Hardy-Weinberg, exceto para o SNP rs1800972 nos indivíduos controles. Os resultados mostraram uma associação significativa para o SNP na posição -20 G>A de DEFB1. O alelo G e os genótipos GA e GG foram significativamente (p<0.05) mais frequentes entre indivíduos DM2 com PC (59,5%, 50% e 34,5%, respectivamente) que indivíduos saudáveis (26,8%, 36,2% e 8,7%, respectivamente). Quanto aos haplótipos, observou-se que as combinações GCG e ACG (-52,-44,-20) também foram mais frequentes entre os indíviduos DM2 com PC (28% e 23,3%, respectivamente) que em indivíduos controles (15,2% e 6,5%, respectivamente). Adicionalmente, também verificou-se associações significativas da distribuição dos genótipos do SNP na posição -20 em relação a severidade (p=0.021) e a classificação da PC (0.046). Diante disso, sugere-se que o alelo G, os genótipos GA e GG no SNP -20 G>A e os haplótipos GCG e ACG podem estar associados com uma maior susceptibilidade para o desenvolvimento de PC em diabéticos tipo 2 em uma população do nordeste do Brasil. / The close relation between Diabetes Mellitus (DM) and Chronic Periodontitis (CP) is the focus of several investigations in the literature. Some pathophysiological mechanisms explain this relation; nevertheless, the role of genetic variations in genes related to innate the immune response, in this context, is still not clear and has shown to be a way to bring new information. Considering the importance of the β-defensin-1 gene in the innate immunity, the first line of defence against infections, and assuming that single base polymorphisms (SNPs) in this gene could influence on the susceptibility to infections, the current study aimed evaluate the distribution of functional SNPs of DEFB1 gene in DM type 2 individuals with CP and healthy individuals (controls) and their possible association with the development of CP in type 2 DM carriers. Altogether, 185 individuals participated in this study, of which 116 were type 2 DM and CP carriers, and 69 were healthy individuals in what regards both conditions studied (control group). Three functional SNPs (-52 G>A [rs1799946], -44 C>G [rs1800972] e -20 G>A [rs11362]) were genotyped by the real-time polymerase reaction (PCR) technique using specific allele probes (TaqMan®). The distributions of the genotypes in the DEFB1 SNPs were consistent with the Hardy-Weinberg Equilibrium, except for the SNP rs1800972 in the control individuals. Results showed a significant association for the SNP at the -20 G>A position of DEFB1. The G allele and GA and GG genotypes were significantly (p<0.05) more frequent among DM2 individuals with CP (59.5%, 50% and 34.5%, respectively) than healthy individuals (26.8%, 36.2% and 8.7%, respectively). Regarding the haplotypes, it was observed that the GCG and ACG combinations (-52, -44, -20) were also more frequent among PC type 2 DM patients with PC (28% and 23.3%, respectively) than in controls (15.2% and 6.5%, respectively). In addition, we also found significant associations of the distribution of the SNP genotypes at position -20 in relation to severity alone (p=0.021) and PC severity / extension (p=0.046). Therefore, it is suggested that the G allele, the GA and GG genotypes in the -20 G>A SNP and the GCG and ACG haplotypes may be associated with a greater susceptibility to the development of PC in type 2 diabetics in a population in the northeast of Brazil.