Made available in DSpace on 2017-06-01T18:24:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 dissertacao_izally_santos.pdf: 18748739 bytes, checksum: b3411680b1677ba68a9a5d7e54f62807 (MD5) Previous issue date: 2012-05-04 / Aphasia is considered a reduction and dysfunction of the use of language in which there is a change of language mechanisms at all levels, manifesting itself in both productive and receptive aspects of oral language and/or writing. Facing these characteristics, the speech of aphasics became our object of study by focusing on the prosodic elements and intonation patterns present in them. The assumption used in this work is that the tonal choices, which are being made along the interaction, are responsible for the construction of a context, and the tonal prominence options will build the sense of the text simultaneously. The interactive context suggests the recognition that the behavior of prosodic behaviour constructs a significant intonation outline, being interpreted by the listener as incorporation of an informational content, but at the same time can provide clues regarding interactivity marks, while keeping the proximity/distance between the interlocutors, associated with typical patterns (referring tones) in reference to the prior knowledge shared or new information (proclaiming tones). This work sought to identify intonation patterns and other prosodic resources domains present in the oral organization of the subjects participation in the Conviviality Group for Aphasics. Aware of this, we observed recurring prosodic elements, the use of other linguistic resources and the role of intonation tracks for the constitution of meaning. To achieve the proposed objective, reading workshops were held with six aphasic subjects, of both genders, who participated and attended regularly the Conviviality Group for Aphasics, Catholic University of Pernambuco, during four meetings. The studies on the theme presented grounded the research on the organization of oral speech of aphasics, highlighting the prosodic relationship, from the perspective of Brazil (1985). It is concluded that, over the interactional process, prosody was common in the construction of speech of the analyzed subjects in this research, who constantly resorted to paralinguistic resources and proclamation tone, the most recurrent function, which serves as an intonation trace and is related to the new knowledge. The relevance of the work lies in thinking of the aphasic subject as producer of a speech that makes use of paralinguistic resources and prosodic patterns to understand and be understood / A afasia é considerada uma redução e disfunção do uso da linguagem, em que há alteração de mecanismos linguísticos em todos os níveis, manifestando-se tanto no aspecto expressivo quanto no receptivo da linguagem oral e/ou escrita. Diante dessas características, o discurso dos sujeitos afásicos é objeto de estudo particularmente no que concerne os elementos prosódicos e entoacionais neles presentes. O pressuposto utilizado neste trabalho é de que as escolhas tonais, que vão sendo feitas ao longo da interação, são responsáveis pela construção de um contexto, e as opções de proeminências tonais vão construindo o sentido do texto simultaneamente. O contexto interativo sugere o reconhecimento de que o comportamento prosódico do falante constrói um contorno entoacional significativo, sendo interpretado pelo ouvinte como constitutivo de um conteúdo informacional, mas, ao mesmo tempo, pode veicular pistas com relação às marcas de interatividade, ao manter a proximidade/distanciamento entre os interlocutores, associadas a padrões típicos (referring tones) de referência ao conhecimento prévio partilhado ou a informações novas (proclaiming tones). Este trabalho procurou identificar os padrões entoacionais e outros recursos prosódicos presentes na organização oral de sujeitos participantes do grupo de Convivência para Afásicos. A partir disso, foram observados quais os recursos prosódicos mais recorrentes, a utilização de outros recursos linguísticos e o papel das pistas entoacionais para a constituição do sentido. Para alcançar o objetivo proposto, foram realizadas oficinas de leitura com seis sujeitos afásicos, de ambos os gêneros, que participam e frequentam regularmente o Grupo de Convivência para Afásicos, da Universidade Católica de Pernambuco, durante quatro encontros. Os estudos para o tema apresentado fundamentaram-se em pesquisas sobre a organização do discurso oral do afásico, destacando a relação prosódica, a partir da perspectiva de Brazil (1985). Conclui-se que, ao longo do processo interacional, a prosódia esteve frequente na construção do discurso dos sujeitos analisados nesta pesquisa, que recorreram, constantemente, a recursos paralinguísticos e ao tom proclamador, o mais recorrente, que funciona como pista entoacional e está relacionado ao conhecimento novo. A relevância do trabalho está em pensar o sujeito afásico como produtor de um discurso que recorre a recursos paralinguísticos e prosódicos para compreender e se fazer compreendido

Made available in DSpace on 2017-06-01T18:24:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1 paula_fernanda_silva_barros.pdf: 22193131 bytes, checksum: a3e443c88b2486e5a58cb0675455410f (MD5) Previous issue date: 2011-04-14 / Studies of aphasia have had a long journey and walked from the organismic perspective, arriving at the present time with the prospect linguistic and discursive roots where they come from solidifying. This paper briefly outlines the history of aphasia and this way of perspective, focusing on the linguistic-discursive perspective. The need for research directed by this investigative focus has intensified concerns and reflections in relation to interaction help in this reconstruction process, which outlined the objectives relevant theme. This study aims to discuss how it feels the process of reconstruction of the language through interaction between participants in Group aphasic aphasic coexistence of the Catholic University of Pernambuco (UNICAP). This discussion involved the identification of strategies that facilitate the production of discourse and the definition of interference from partners and non-aphasic aphasics in the reconstruction of language among the subjects from the locus investigated. The characterization involved an investigative methodological orientation toward knowledge of the Analysis of Speech French Line, the parameter under which it gave to analyze the speech of aphasic patients, taken from transcripts made for each meeting. From the research findings have shown us that the interaction is done in many moments of Living Group and is more common than among aphasic aphasic and non-aphasics. Given this, we conclude that there is interaction as the reconstruction of language and between aphasic and nonaphasic, mediating strategies are needed for this reconstruction is consolidated. With this we conclude that the interaction is present, functioning as a mediator in the reconstruction of the language of aphasic Group Coexistence of aphasic and aphasic's not UNICAP. / Os estudos sobre afasia nas ciências da saúde vêm apresentando uma longa jornada, desde a perspectiva organicista, apresentando na atualidade mais uma perspectiva linguístico-discursiva, onde vêm solidificando raízes. O presente estudo faz uma breve explanação da história da afasiologia e desse caminho por ela percorrido, tendo como foco a perspectiva linguístico-discursiva. A necessidade de pesquisas direcionadas por esse foco investigativo surge a partir de inquietações e reflexões relacionadas à ajuda da interação nesse processo de reconstrução, que delinearam objetivos pertinentes à temática. Este estudo busca discutir de que maneira se dá o processo de reconstrução da linguagem através da interação entre os sujeitos afásicos e não afásicos participantes do Grupo de Convivência de Afásicos da Universidade Católica de Pernambuco (UNICAP). Esta discussão envolveu a identificação de estratégias facilitadoras das produções discursivas e a delimitação das interferências dos interlocutores afásicos e não afásicos na reconstrução da linguagem entre os sujeitos integrantes do locus investigado. A caracterização investigativa envolveu um direcionamento metodológico voltado para os conhecimentos da análise do discurso de Linha Francesa, parâmetro sob o qual se deu a análise dos discursos, extraídos de transcrições realizadas a cada encontro. A partir das investigações, os achados nos mostraram que a interação se faz em muitos momentos do Grupo de Convivência entre sujeitos afásicos e entre sujeitos afásicos e não afásicos. Diante disso, constatamos que para que haja a interação como a reconstrução da linguagem de e entre sujeitos afásicos e não afásicos, são necessárias estratégias mediadoras para que esta reconstrução se consolide. Com isso, pudemos concluir que a interação e as estratégias ajudam a desenvolver os processos discursivos, funcionando como elementos mediadores na reconstrução da linguagem dos afásicos do Grupo de Convivência de sujeitos afásicos e não afásicos da UNICAP. A reconstrução da linguagem acontece de uma forma plena entre os sujeitos afásicos e entre afásicos e não afásicos e os discursos se misturam e se transformam na reconstrução da linguagem.

Questa sintesi conclusiva del percorso di dottorato ruota attorno al costrutto di fragilità, attualmente definita come una condizione disfunzionale dinamica di natura multi-sistemica, associata a un aumentato rischio di conseguenze negative quali istituzionalizzazione, ospedalizzazione e morte. Come illustrato tramite gli studi inclusi nella presente tesi, le osservazioni empiriche e l’esperienza in ambito clinico hanno sistematicamente evidenziato l’assenza di strumenti di screening cognitivo nella fragilità che presentino sistematicamente valore clinico e validità trasversalmente a diverse tipologie di pazienti o utenti fragili, affetti da disturbi neurologici e cognitivi o che presentino profili di rischio psicosociale. Nei capitoli empirici sono stati riportati tre studi che hanno riguardato, il primo, la valutazione del potenziale clinico di un nuovo test di screening cognitivo, il CASP, somministrabile anche a persone affette da afasia. Questo è stato comparato con strumenti classici come il MMSE e il MoCA. Nel secondo studio è stato sviluppato e testato un protocollo di valutazione della fragilità cognitiva e psicosociale nella malattia cronica, ideato per essere inclusivo anche nel suo utilizzo con pazienti migranti. Infine, il terzo studio, oltre a mirare – come i precedenti – all’arricchimento della cassetta di attrezzi del neurospicologo, si è focalizzato sull’integrazione del testing neuropsicologico classico con le potenzialità della neuroinformatica, avendo come obiettivo lo sviluppo di un approccio di screening multi-componenziale e di un sistema di machine learning per finalità diagnostiche nell’ambito dell’invecchiamento fisiologico e patologico, che non fosse una mera digitalizzazione di test neuropsicologici tradizionali. / This final synthesis of the PhD program revolves around the construct of fragility, currently defined as a dynamic dysfunctional condition of a multi-systemic nature, associated with an increased risk of negative consequences such as institutionalization, hospitalization and death. As illustrated through the studies included in this thesis, empirical observations and experience in the clinical setting have systematically highlighted the absence of cognitive screening tools in frailty that systematically present clinical value and validity across different types of patients or frail users, suffering from neurological and cognitive disorders or with psychosocial risk profiles. Three studies have been reported in the empirical chapters which concerned, the first, the evaluation of the clinical potential of a new cognitive screening test, CASP, which can also be administered to people with aphasia. This has been compared with classical instruments such as the MMSE and the MoCA. In the second study, a protocol for assessing cognitive and psychosocial frailty in chronic disease was developed and tested, designed to be inclusive also in its use with migrant patients. Finally, the third study, in addition to aiming - like the previous ones - at the enrichment of the neurospychologist's toolbox, focused on the integration of classical neuropsychological testing with the potential of neuroinformatics, aiming at the development of a screening approach. multi-component and a machine learning system for diagnostic purposes in the field of physiological and pathological aging, which was not a mere digitization of traditional neuropsychological tests.

Introdução: A demência frontotemporal (DFT) inclui a variante comportamental da demência frontotemporal (vcDFT), a variante semântica da afasia progressiva primária (vsAPP), e a variante não fluente da APP (vnfAPP). Os genes em que são encontradas mutações causadoras de DFT mais frequentemente são: GRN (que codifica a progranulina), MAPT (que codifica a proteína tau) e C9orf72. Métodos: Foram incluídos probandos diagnosticados com vcDFT, vsAPP ou vnfAPP, com base com os critérios diagnósticos mais recentes, e um grupo de indivíduos cognitivamente normais. Os éxons 2-12 de GRN e os éxons 1, 9-13 de MAPT foram sequenciados pelo método de Sanger, e foi realizada dosagem de progranulina no plasma. Resultados: foram incluídos 62 probandos, sendo 44 com vcDFT, 9 com vsAPP, e 9 com vnfAPP. Antecedente familiar de demência foi positivo em 45,1% dos probandos, e de DFT, em 24,1%. Os 60 indivíduos do grupo controle tinham idade média de 60,8±8,5 anos. Foram identificadas seis mutações nulas em GRN (p.Q130X, p.V200Gfs*18, p.Q257Pfs*26, p.Q300X, p.S301Cfs*60 e p.D317Afs*11) e uma mutação patogênica em MAPT (p.N279K). A dosagem média de progranulina plasmática nos pacientes com mutações de GRN foi de 29,8±11,9ng/ml Conclusões: A frequência de mutações patogênicas em GRN nesta casuística foi de 9,6%, e a de mutações em MAPT foi de 1,6%. Entre casos familiais de DFT, a frequência de mutações em GRN foi de 33,3%, e em MAPT foi de 6,7%. Duas das mutações encontradas em GRN (p.Q130X e p.D317Afs*11) ainda não foram descritas em casos de DFT. O valor de corte de 70ng/ml identificou as mutações nulas de GRN com sensibilidade e especificidade de 100% / Introduction: Frontotemporal dementia (FTD) encompasses behavioral variant of frontotemporal dementia (bvFTD), semantic variant of primary progressive aphasia (svPPA), and nonfluent variant PPA (nfvPPA). The genes in which FTD-causing mutations are most frequently found are: GRN (which encodes progranulin), MAPT (which encodes tau protein) and C9orf72. Methods: We included probands diagnosed with bvFTD, svPPA or nfvPPA, based on the most recent diagnostic criteria, and a group of cognitively normal individuals. GRN exons 2-12 and MAPT exons 1, 9-13 were sequenced by the Sanger method, and plasma progranulin levels were measured. Results: we included 62 probands (44 with bvFTD, 9 with svPPA, and 9 with nfvPPA). Family history of dementia was positive in 45.1% of probands, and of DFT, in 24.1%. The control group of 60 individuals had a mean age of 60.8±8.5 years. Six null GRN mutations were identified in (p.Q130X, p.V200Gfs*18, p.Q257Pfs*26, p.Q300X, p.S301Cfs*60 e p.D317Afs*11) and one MAPT pathogenic mutation (p.N279K). The mean plasma progranulin level in patients with GRN mutations was 29.8±11,9ng/ml. Conclusions: The frequency of pathogenic mutations in GRN was 9.6%, and of MAPT mutations was 1.6%. Among cases of familial FTD, the frequency of GRN mutations was 33.3%, and of MAPT mutations was 6.7%. Two of the mutations found in GRN (p.Q130X and p.D317Afs*11) are novel. The cutoff value of 70ng/ml identified null GRN mutations with sensitivity and specificity of 100%

Introdução: No Brasil há carência de instrumentos validados para a análise do curso da Demência Frontotemporal (DFT). Dessa forma, torna-se relevante a validação da Escala de Estadiamento e Progressão da Demência Frontotemporal (FTD-FRS). Em nosso meio, as escalas de estadiamento das demências, como a Clinical Dementia Rating (CDR), foram elaboradas para graduar a doença de Alzheimer (DA) e não incluem os sintomas específicos da DFT. Objetivos: 1. Realizar a tradução, adaptação transcultural e validação da FTD-FRS para o contexto brasileiro. 2. Avaliar a capacidade da FTD-FRS detectar alterações em pacientes com DFTvc, afasia progressiva primária (APP) e DA após 12 meses da avaliação inicial, em comparação com a escala CDR para DLFT, e com a CDR original. Métodos: Participaram do estudo 101 indivíduos com idade igual ou superior a 40 anos, com escolaridade formal acima de dois anos, sendo 31 pacientes com diagnóstico de DFT variante comportamental (DFTvc), doze pacientes com afasia progressiva primária (APP), 28 pacientes com doença de Alzheimer (DA), oito com comprometimento cognitivo leve (CCL) e 22 controles normais (CN). Foram entrevistados os familiares ou cuidadores que tinham contato frequente com o paciente. Os pacientes com DA, e com os subtipos de DFT foram pareados quanto à gravidade da doença, segundo a CDR. Resultados: Foi realizado o processo de adaptação transcultural da FTD-FRS. Consistiu em: tradução, retrotradução (realizadas por tradutores independentes), discussão com especialistas sobre a versão em português e equivalência com a versão original, e desenvolvimento da versão final. A consistência interna da FTD-FRS, estimada pelo alfa de Cronbach foi 0,975, e o coeficiente de correlação intra-classe, para a estabilidade no teste e reteste em seis meses foi de 0,977. A análise fatorial revelou a existência de quatro fatores que se correlacionaram significativamente com os domínios da CDR-DLFT. Os pacientes com DFTvc apresentaram progressão mais rápida em 12 meses do que os demais subtipos de demência na FTD-FRS, na CDR-DLFT e na CDR-original. Considerações finais: A FTD-FRS tem propriedades psicométricas adequadas para seu uso clínico no Brasil. Este instrumento pode auxiliar na caracterização de sintomas clínicos relevantes para o diagnóstico e estadiamento da DFT. Também pode documentar os resultados relacionados à intervenção terapêutica. Este estudo fornece aos clínicos e pesquisadores um instrumento válido para estadiamento e acompanhamentode de pacientes diagnosticados com DFT / Introduction: In Brazil there is a shortage of validated instruments for the analysis of the course of Frontotemporal Dementia (FTD). Thus, the validation of the Frontotemporal Dementia Staging and Progression Scale (FTD-FRS) becomes relevant. In our setting, dementia staging scales, such as the Clinical Dementia Rating (CDR), were designed to stage Alzheimer\'s disease (AD) and did not include the specific symptoms of FTD. Objectives: 1. To perform the translation, cross-cultural adaptation and validation of the FTD-FRS for the Brazilian context. 2. Evaluate the ability of the FTD-FRS to detect changes in patients with bvFTD, primary progressive aphasia (PPA) and AD after 12 months of the initial evaluation, compared to the CDR scale for FTLD, and with the original CDR. Methods: A total of 101 individuals aged 40 years and older, with formal schooling above two years of age, were included in the study. Twenty-one patients were diagnosed with bvFTD, twelve patients with PPA, 28 AD, eight with mild cognitive impairment (MCI) and 22 normal controls (NC). Family members or caregivers who had frequent contact with the patient were interviewed. Patients with AD and with FTD subtypes were matched for disease severity, according to CDR. Results: The process of cross-cultural adaptation of the FTD-FRS was carried out. It consisted of: translation, back-translation (carried out by independent translators), discussion with experts about the Portuguese version and equivalence with the original version, and development of the final version. The internal consistency of the FTD-FRS, estimated by the Cronbach\'s alpha was 0.975, and the intra-class correlation coefficient for the test and retest stability at six months was 0.977. Factor analysis revealed the existence of four factors that correlated significantly with the CDR-DLFT domains. Patients with bvFTD showed faster progression at 12 months than the other dementia subtypes in the FTD-FRS, CDR-DLFT and CDR-original version scales. Final considerations: FTD-FRS has psychometric properties suitable for clinical use in Brazil. This instrument may aid in the characterization of clinical symptoms relevant to the diagnosis and staging of FTD. It can also document the results related to therapeutic interventions. This study provides clinicians and researchers with a valid instrument for staging and follow-up of patients diagnosed with FTD

Introdução: No Brasil há carência de instrumentos validados para a análise do curso da Demência Frontotemporal (DFT). Dessa forma, torna-se relevante a validação da Escala de Estadiamento e Progressão da Demência Frontotemporal (FTD-FRS). Em nosso meio, as escalas de estadiamento das demências, como a Clinical Dementia Rating (CDR), foram elaboradas para graduar a doença de Alzheimer (DA) e não incluem os sintomas específicos da DFT. Objetivos: 1. Realizar a tradução, adaptação transcultural e validação da FTD-FRS para o contexto brasileiro. 2. Avaliar a capacidade da FTD-FRS detectar alterações em pacientes com DFTvc, afasia progressiva primária (APP) e DA após 12 meses da avaliação inicial, em comparação com a escala CDR para DLFT, e com a CDR original. Métodos: Participaram do estudo 101 indivíduos com idade igual ou superior a 40 anos, com escolaridade formal acima de dois anos, sendo 31 pacientes com diagnóstico de DFT variante comportamental (DFTvc), doze pacientes com afasia progressiva primária (APP), 28 pacientes com doença de Alzheimer (DA), oito com comprometimento cognitivo leve (CCL) e 22 controles normais (CN). Foram entrevistados os familiares ou cuidadores que tinham contato frequente com o paciente. Os pacientes com DA, e com os subtipos de DFT foram pareados quanto à gravidade da doença, segundo a CDR. Resultados: Foi realizado o processo de adaptação transcultural da FTD-FRS. Consistiu em: tradução, retrotradução (realizadas por tradutores independentes), discussão com especialistas sobre a versão em português e equivalência com a versão original, e desenvolvimento da versão final. A consistência interna da FTD-FRS, estimada pelo alfa de Cronbach foi 0,975, e o coeficiente de correlação intra-classe, para a estabilidade no teste e reteste em seis meses foi de 0,977. A análise fatorial revelou a existência de quatro fatores que se correlacionaram significativamente com os domínios da CDR-DLFT. Os pacientes com DFTvc apresentaram progressão mais rápida em 12 meses do que os demais subtipos de demência na FTD-FRS, na CDR-DLFT e na CDR-original. Considerações finais: A FTD-FRS tem propriedades psicométricas adequadas para seu uso clínico no Brasil. Este instrumento pode auxiliar na caracterização de sintomas clínicos relevantes para o diagnóstico e estadiamento da DFT. Também pode documentar os resultados relacionados à intervenção terapêutica. Este estudo fornece aos clínicos e pesquisadores um instrumento válido para estadiamento e acompanhamentode de pacientes diagnosticados com DFT / Introduction: In Brazil there is a shortage of validated instruments for the analysis of the course of Frontotemporal Dementia (FTD). Thus, the validation of the Frontotemporal Dementia Staging and Progression Scale (FTD-FRS) becomes relevant. In our setting, dementia staging scales, such as the Clinical Dementia Rating (CDR), were designed to stage Alzheimer\'s disease (AD) and did not include the specific symptoms of FTD. Objectives: 1. To perform the translation, cross-cultural adaptation and validation of the FTD-FRS for the Brazilian context. 2. Evaluate the ability of the FTD-FRS to detect changes in patients with bvFTD, primary progressive aphasia (PPA) and AD after 12 months of the initial evaluation, compared to the CDR scale for FTLD, and with the original CDR. Methods: A total of 101 individuals aged 40 years and older, with formal schooling above two years of age, were included in the study. Twenty-one patients were diagnosed with bvFTD, twelve patients with PPA, 28 AD, eight with mild cognitive impairment (MCI) and 22 normal controls (NC). Family members or caregivers who had frequent contact with the patient were interviewed. Patients with AD and with FTD subtypes were matched for disease severity, according to CDR. Results: The process of cross-cultural adaptation of the FTD-FRS was carried out. It consisted of: translation, back-translation (carried out by independent translators), discussion with experts about the Portuguese version and equivalence with the original version, and development of the final version. The internal consistency of the FTD-FRS, estimated by the Cronbach\'s alpha was 0.975, and the intra-class correlation coefficient for the test and retest stability at six months was 0.977. Factor analysis revealed the existence of four factors that correlated significantly with the CDR-DLFT domains. Patients with bvFTD showed faster progression at 12 months than the other dementia subtypes in the FTD-FRS, CDR-DLFT and CDR-original version scales. Final considerations: FTD-FRS has psychometric properties suitable for clinical use in Brazil. This instrument may aid in the characterization of clinical symptoms relevant to the diagnosis and staging of FTD. It can also document the results related to therapeutic interventions. This study provides clinicians and researchers with a valid instrument for staging and follow-up of patients diagnosed with FTD

Introdução: A demência frontotemporal (DFT) inclui a variante comportamental da demência frontotemporal (vcDFT), a variante semântica da afasia progressiva primária (vsAPP), e a variante não fluente da APP (vnfAPP). Os genes em que são encontradas mutações causadoras de DFT mais frequentemente são: GRN (que codifica a progranulina), MAPT (que codifica a proteína tau) e C9orf72. Métodos: Foram incluídos probandos diagnosticados com vcDFT, vsAPP ou vnfAPP, com base com os critérios diagnósticos mais recentes, e um grupo de indivíduos cognitivamente normais. Os éxons 2-12 de GRN e os éxons 1, 9-13 de MAPT foram sequenciados pelo método de Sanger, e foi realizada dosagem de progranulina no plasma. Resultados: foram incluídos 62 probandos, sendo 44 com vcDFT, 9 com vsAPP, e 9 com vnfAPP. Antecedente familiar de demência foi positivo em 45,1% dos probandos, e de DFT, em 24,1%. Os 60 indivíduos do grupo controle tinham idade média de 60,8±8,5 anos. Foram identificadas seis mutações nulas em GRN (p.Q130X, p.V200Gfs*18, p.Q257Pfs*26, p.Q300X, p.S301Cfs*60 e p.D317Afs*11) e uma mutação patogênica em MAPT (p.N279K). A dosagem média de progranulina plasmática nos pacientes com mutações de GRN foi de 29,8±11,9ng/ml Conclusões: A frequência de mutações patogênicas em GRN nesta casuística foi de 9,6%, e a de mutações em MAPT foi de 1,6%. Entre casos familiais de DFT, a frequência de mutações em GRN foi de 33,3%, e em MAPT foi de 6,7%. Duas das mutações encontradas em GRN (p.Q130X e p.D317Afs*11) ainda não foram descritas em casos de DFT. O valor de corte de 70ng/ml identificou as mutações nulas de GRN com sensibilidade e especificidade de 100% / Introduction: Frontotemporal dementia (FTD) encompasses behavioral variant of frontotemporal dementia (bvFTD), semantic variant of primary progressive aphasia (svPPA), and nonfluent variant PPA (nfvPPA). The genes in which FTD-causing mutations are most frequently found are: GRN (which encodes progranulin), MAPT (which encodes tau protein) and C9orf72. Methods: We included probands diagnosed with bvFTD, svPPA or nfvPPA, based on the most recent diagnostic criteria, and a group of cognitively normal individuals. GRN exons 2-12 and MAPT exons 1, 9-13 were sequenced by the Sanger method, and plasma progranulin levels were measured. Results: we included 62 probands (44 with bvFTD, 9 with svPPA, and 9 with nfvPPA). Family history of dementia was positive in 45.1% of probands, and of DFT, in 24.1%. The control group of 60 individuals had a mean age of 60.8±8.5 years. Six null GRN mutations were identified in (p.Q130X, p.V200Gfs*18, p.Q257Pfs*26, p.Q300X, p.S301Cfs*60 e p.D317Afs*11) and one MAPT pathogenic mutation (p.N279K). The mean plasma progranulin level in patients with GRN mutations was 29.8±11,9ng/ml. Conclusions: The frequency of pathogenic mutations in GRN was 9.6%, and of MAPT mutations was 1.6%. Among cases of familial FTD, the frequency of GRN mutations was 33.3%, and of MAPT mutations was 6.7%. Two of the mutations found in GRN (p.Q130X and p.D317Afs*11) are novel. The cutoff value of 70ng/ml identified null GRN mutations with sensitivity and specificity of 100%

Submitted by isabela.moljf@hotmail.com (isabela.moljf@hotmail.com) on 2017-02-22T12:52:28Z No. of bitstreams: 1 liviamirandadeoliveira.pdf: 1240219 bytes, checksum: df8b995b153391da4b7bc27a011dedee (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2017-02-22T14:52:26Z (GMT) No. of bitstreams: 1 liviamirandadeoliveira.pdf: 1240219 bytes, checksum: df8b995b153391da4b7bc27a011dedee (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-22T14:52:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 liviamirandadeoliveira.pdf: 1240219 bytes, checksum: df8b995b153391da4b7bc27a011dedee (MD5) Previous issue date: 2008-05-12 / O objetivo desta pesquisa é investigar como pessoas com afasia não-fluente constroem e negociam identidades em interações face-a-face. Afasia não-fluente é um sintoma de um dano cerebral manifestado através de dificuldades na produção da fala. Através do uso de conceitos derivados da Análise da conversa Etnometodológica e da Sociolingüística Interacional, foi observado como questões relacionadas ao déficit lingüístico se tornam relevantes na fala-em-interação em conversas entre pessoas com e sem afasia não-fluente. O corpus é composto de aproximadamente quinze horas de gravações em audio e video de interações face-a-face. Trinta e dois segmentos representativos em que os participantes se engajam na construção de identidades foram selecionados. Os dados gerados fornecem evidência que mudanças de identidade podem ser vistas como conseqüência das mudanças de papéis provocadas pela afasia. Este estudo de caso revelou que nem todas as pessoas que apresentam afasia projetam a identidade de doente que a sociedade disponibiliza para elas, principalmente se levarmos em conta o fato de as identidades poderem ser projetadas/sustentadas em um espaço público ou privado, isto é, em relacionamentos/atividades dentro e/ou fora do contexto familiar. Uma outra distinção que se mostrou relevante neste estudo diz respeito ao fato de olharmos para a linguagem em uso, fazendo intervir não apenas a competência lingüística como também, ou principalmente, a competência comunicativa. Nesse sentido, os resultados das análises apontam que, apesar do déficit lingüístico, pessoas com afasia podem participar socialmente de conversas com pessoas sem afasia se ambos se mostrarem orientados e perceberem a relevância de recursos paralingüísticos ou não-lingüísticos na projeção e negociação de identidades sociais e discursivas no curso da interação. / The aim of this research is to investigate how people with non-fluent aphasia construct and negociate identities in face-to-face interactions. Non-fluent aphasia is a symptom of a cerebral damage displayed by difficulties in producing talk. Through the use of concepts derived from Conversational Analysis and Interactional Sociolinguistics, it is observed how issues related to linguistic deficit become relevant in talk-in-interaction in conversations among persons with and without non-fluent aphasia. The corpus is composed of approximately fifteen hours of video and audio recordings of face-to-face interactions. Thirty two representative segments in which participants engage in construction of identities were selected. The generated data provide evidence that challenges to identity may be seen as the consequence of the “unsettled lives” produced by aphasia. This case study showed that it is not all people with aphasia who project the sick person identity that society makes available for them, principally if we consider the fact that identities can be projected/sustained in a private or public space, that is, in relationships/activities into and/or outside familiar context. Another relevant distinction in this study is concerned with the fact that we look for the language in use making intervening with not only the linguistic competence, but also, with the communicative competence. In this way, the results of analysis show that despite linguistic deficit, persons with aphasia can take part, socially, in the conversations with people without aphasia if both show themselves oriented and perceive the relevance of paralinguistics or non-linguistics resources to the discourse and social identities projection and negociation into interaction in progress.

Introdução: A deglutição e suas características principais ainda são desconhecidas na demência frontotemporal. Objetivos: Caracterizar a deglutição e o comportamento alimentar de pacientes com diagnóstico de demência frontotemporal que apresentam a variante comportamental (DFTvc) e a afasia progressiva primária (APP). Caracterizar os pacientes com DFT e seus cuidadores. Descrever aspectos cognitivos e comportamentais, funcionalidade global, comunicação funcional, e a funcionalidade da deglutição na DFT. Descrever os problemas de deglutição e do comportamento alimentar na DFTvc e APP. Correlacionar os aspectos cognitivos e comportamentais, funcionalidade global e a comunicação com as características da deglutição. Identificar fatores preditivos da piora da funcionalidade da deglutição e do comportamento alimentar na DFT. Avaliar o comportamento dos instrumentos empregados. Desenvolver a versão reduzida do Questionário de Habilidades de Alimentação e Deglutição nas Demências e do Questionário de Comunicação Funcional na Afasia. Método: Este estudo incluiu 46 indivíduos com DFT nas fases leve, moderada e grave, e seus 46 cuidadores. O Mini exame do estado mental (MEEM) e o Mini exame do estado mental grave (MEEM-g) foram usados para avaliar os aspectos cognitivos. A Escala de estadiamento da demência (CDR-DLFT) foi usada para confirmar a fase da doença. O Inventário Neuropsiquiátrico (INP) foi aplicado para investigar os problemas comportamentais. A Bateria de Avaliação Frontal (BAF) investigou as funções executivas. O Índice das Atividades de Vida Diária (Katz), Questionário para Avaliação da Comunicação Funcional na Afasia (QACFA) e a Escala de funcionalidade da deglutição (EFD) avaliaram as habilidades funcionais. O Questionário de Habilidades de Alimentação e Deglutição nas Demências (QHADD) avaliou as dificuldades na deglutição e alimentação. Resultados: Os grupos DFTvc e APP não mostraram diferença estatisticamente significante no MEEM, CDR e BAF. Os cuidadores dos pacientes com DFTvc apresentaram mais horas de cuidado por dia em comparação aos pacientes com APP (p<0,05). Os grupos diferiram na EFD (p < 0,05). As características comportamentais que foram significantes na comparação entre os grupos DFTvc e APP foram: delírio, desinibição, comportamento motor aberrante e distúrbios do sono(p < 0,05) e alucinação (p=0,01). Os pacientes com DFTvc tiveram mais problemas de deglutição do que os pacientes com APP, tais como: tosse e engasgos, dificuldade com alguma consistência alimentar e dificuldade com alimento específico. Os problemas de deglutição na DFTvc se correlacionaram com a funcionalidade, aspectos cognitivos (p < 0,05), com a função executiva e com o comportamento (p < 0,01). Na APP, o subtipo semântico apresentou mais problemas de deglutição, tais como: escape de saliva e comida da boca, múltiplas deglutições, atraso na iniciação da deglutição e engasgos, estas características se correlacionaram com a ansiedade (p < 0,01), apatia e comportamento motor aberrante (p=0,01). Os problemas do comportamento alimentar foram mais frequentes no subtipo logopênico e se correlacionaram com dificuldades de comunicação. Os principais fatores preditivos da piora da funcionalidade da deglutição foram: declínio funcional, alterações comportamentais e o comprometimento da comunicação. Os problemas de deglutição foram observados em todas as fases da demência. A BAF foi o único instrumento que não apresentou uma boa confiabilidade interna. Conclusão: Problemas na deglutição foram observados nas duas variantes desde os estágios iniciais da demência. As alterações comportamentais, cognitivas e funcionais, e dificuldades na comunicação comprometeram as fases antecipatória e preparatória oral da deglutição. Por causa destas alterações, os cuidadores tiveram dificuldade no gerenciamento da situação de alimentação. Nosso estudo desenvolveu questionários resumidos para avaliar a deglutição e a comunicação funcional / Introduction: Swallowing and its main characteristics are still unknown in frontotemporal dementia. Objectives: To characterize swallowing and feeding behavior of patients with frontotemporal dementia who have behavioral variant (bvFTD) and primary progressive aphasia (PPA). To characterize patients with FTD and their caregivers.To describe cognitive and behavioral aspects, functionalstatus, functional communication, and swallowing function in FTD.To describe swallowing problems and feeding behavior in bvFTD and PPA. To correlate cognitive and behavioral aspects, functional status, and communication with swallowing. To identify predictive factors associated with worsening of functionality of swallowing and feeding behavior in FTD. To evaluate the instruments used. To develop reduced versions of: \"Assessment of Feeding and Swallowing Difficulties in Dementia\" and \"Functional Outcome Questionnaire Aphasia\". Method: This study included 46 individuals with FTD in mild, moderate and severe phases, and their 46 caregivers. The Mini mental state examination (MMSE) and the Severe Mini mental state examination (SMMSE) were used to assess the cognitive aspects. The FTLD-modified Clinical Dementia Rating scale (FTLD-CDR) was used to confirm the stage of the disease. The Neuropsychiatric Inventory (NPI) was applied to investigate the behavioral problems. The Frontal Assessment Battery (FAB) investigated executive functions. The Index of Activities of Daily Living (Katz), Functional Outcome Questionnaire- Aphasia and Swallowing rating scale (SRE) evaluated the functional abilities. The Assessment of Feeding and Swallowing Difficulties in Dementia (QHADD) evaluated the difficulties in swallowing and feeding. Results: bvFTD and PPA groups showed no statistically significant difference in MMSE, CDR and FAB. Caregivers of patients with bvFTD had more hours of care per day compared to patients with PPA (p < 0.05). The groups differed in SRE (p < 0.05). The behavioral characteristics that were significant in the comparison between bvFTD and PPA groups were delirium, disinhibition, aberrant motor behavior and sleep disturbances (p < 0.05), and hallucinations (p = 0.01). Patients with bvFTD had more swallowing problems than patients with PPA, such as coughing and choking, difficulty with some food consistency and difficulty with specific food. Swallowing problems in bvFTD correlated with functionality, with the cognitive aspects (p < 0.05), with executive function and behavior (p < 0.01). In PPA, the semantic subtype showed more swallowing problems such as escape of saliva and food in mouth, multiple swallows, delay in initiation of swallowing and choking, these characteristics correlated with anxiety (p < 0.01), apathy and aberrant motor behavior (p = 0.01). The problems of feeding behavior were more frequent in logopenic subtype and correlated with communication difficulties. The major predictors of worsening of swallowing function were: functional decline, behavioral changes and impaired communication. Swallowing problems were observed at all stages of dementia. The BAF was the only instrument that had bad internal reliability. Conclusion: Swallowing problems were observed in the two variants from the early stages of dementia. Behavioral, cognitive and functional changes, and difficulties in communication compromised the anticipatory and oral preparatory phase of swallowing. Because of these changes, caregivers had difficulty in managing the feeding situation. Our study developed reduced versions of questionnaires to assess swallowing and functional communication

Introdução: A deglutição e suas características principais ainda são desconhecidas na demência frontotemporal. Objetivos: Caracterizar a deglutição e o comportamento alimentar de pacientes com diagnóstico de demência frontotemporal que apresentam a variante comportamental (DFTvc) e a afasia progressiva primária (APP). Caracterizar os pacientes com DFT e seus cuidadores. Descrever aspectos cognitivos e comportamentais, funcionalidade global, comunicação funcional, e a funcionalidade da deglutição na DFT. Descrever os problemas de deglutição e do comportamento alimentar na DFTvc e APP. Correlacionar os aspectos cognitivos e comportamentais, funcionalidade global e a comunicação com as características da deglutição. Identificar fatores preditivos da piora da funcionalidade da deglutição e do comportamento alimentar na DFT. Avaliar o comportamento dos instrumentos empregados. Desenvolver a versão reduzida do Questionário de Habilidades de Alimentação e Deglutição nas Demências e do Questionário de Comunicação Funcional na Afasia. Método: Este estudo incluiu 46 indivíduos com DFT nas fases leve, moderada e grave, e seus 46 cuidadores. O Mini exame do estado mental (MEEM) e o Mini exame do estado mental grave (MEEM-g) foram usados para avaliar os aspectos cognitivos. A Escala de estadiamento da demência (CDR-DLFT) foi usada para confirmar a fase da doença. O Inventário Neuropsiquiátrico (INP) foi aplicado para investigar os problemas comportamentais. A Bateria de Avaliação Frontal (BAF) investigou as funções executivas. O Índice das Atividades de Vida Diária (Katz), Questionário para Avaliação da Comunicação Funcional na Afasia (QACFA) e a Escala de funcionalidade da deglutição (EFD) avaliaram as habilidades funcionais. O Questionário de Habilidades de Alimentação e Deglutição nas Demências (QHADD) avaliou as dificuldades na deglutição e alimentação. Resultados: Os grupos DFTvc e APP não mostraram diferença estatisticamente significante no MEEM, CDR e BAF. Os cuidadores dos pacientes com DFTvc apresentaram mais horas de cuidado por dia em comparação aos pacientes com APP (p<0,05). Os grupos diferiram na EFD (p < 0,05). As características comportamentais que foram significantes na comparação entre os grupos DFTvc e APP foram: delírio, desinibição, comportamento motor aberrante e distúrbios do sono(p < 0,05) e alucinação (p=0,01). Os pacientes com DFTvc tiveram mais problemas de deglutição do que os pacientes com APP, tais como: tosse e engasgos, dificuldade com alguma consistência alimentar e dificuldade com alimento específico. Os problemas de deglutição na DFTvc se correlacionaram com a funcionalidade, aspectos cognitivos (p < 0,05), com a função executiva e com o comportamento (p < 0,01). Na APP, o subtipo semântico apresentou mais problemas de deglutição, tais como: escape de saliva e comida da boca, múltiplas deglutições, atraso na iniciação da deglutição e engasgos, estas características se correlacionaram com a ansiedade (p < 0,01), apatia e comportamento motor aberrante (p=0,01). Os problemas do comportamento alimentar foram mais frequentes no subtipo logopênico e se correlacionaram com dificuldades de comunicação. Os principais fatores preditivos da piora da funcionalidade da deglutição foram: declínio funcional, alterações comportamentais e o comprometimento da comunicação. Os problemas de deglutição foram observados em todas as fases da demência. A BAF foi o único instrumento que não apresentou uma boa confiabilidade interna. Conclusão: Problemas na deglutição foram observados nas duas variantes desde os estágios iniciais da demência. As alterações comportamentais, cognitivas e funcionais, e dificuldades na comunicação comprometeram as fases antecipatória e preparatória oral da deglutição. Por causa destas alterações, os cuidadores tiveram dificuldade no gerenciamento da situação de alimentação. Nosso estudo desenvolveu questionários resumidos para avaliar a deglutição e a comunicação funcional / Introduction: Swallowing and its main characteristics are still unknown in frontotemporal dementia. Objectives: To characterize swallowing and feeding behavior of patients with frontotemporal dementia who have behavioral variant (bvFTD) and primary progressive aphasia (PPA). To characterize patients with FTD and their caregivers.To describe cognitive and behavioral aspects, functionalstatus, functional communication, and swallowing function in FTD.To describe swallowing problems and feeding behavior in bvFTD and PPA. To correlate cognitive and behavioral aspects, functional status, and communication with swallowing. To identify predictive factors associated with worsening of functionality of swallowing and feeding behavior in FTD. To evaluate the instruments used. To develop reduced versions of: \"Assessment of Feeding and Swallowing Difficulties in Dementia\" and \"Functional Outcome Questionnaire Aphasia\". Method: This study included 46 individuals with FTD in mild, moderate and severe phases, and their 46 caregivers. The Mini mental state examination (MMSE) and the Severe Mini mental state examination (SMMSE) were used to assess the cognitive aspects. The FTLD-modified Clinical Dementia Rating scale (FTLD-CDR) was used to confirm the stage of the disease. The Neuropsychiatric Inventory (NPI) was applied to investigate the behavioral problems. The Frontal Assessment Battery (FAB) investigated executive functions. The Index of Activities of Daily Living (Katz), Functional Outcome Questionnaire- Aphasia and Swallowing rating scale (SRE) evaluated the functional abilities. The Assessment of Feeding and Swallowing Difficulties in Dementia (QHADD) evaluated the difficulties in swallowing and feeding. Results: bvFTD and PPA groups showed no statistically significant difference in MMSE, CDR and FAB. Caregivers of patients with bvFTD had more hours of care per day compared to patients with PPA (p < 0.05). The groups differed in SRE (p < 0.05). The behavioral characteristics that were significant in the comparison between bvFTD and PPA groups were delirium, disinhibition, aberrant motor behavior and sleep disturbances (p < 0.05), and hallucinations (p = 0.01). Patients with bvFTD had more swallowing problems than patients with PPA, such as coughing and choking, difficulty with some food consistency and difficulty with specific food. Swallowing problems in bvFTD correlated with functionality, with the cognitive aspects (p < 0.05), with executive function and behavior (p < 0.01). In PPA, the semantic subtype showed more swallowing problems such as escape of saliva and food in mouth, multiple swallows, delay in initiation of swallowing and choking, these characteristics correlated with anxiety (p < 0.01), apathy and aberrant motor behavior (p = 0.01). The problems of feeding behavior were more frequent in logopenic subtype and correlated with communication difficulties. The major predictors of worsening of swallowing function were: functional decline, behavioral changes and impaired communication. Swallowing problems were observed at all stages of dementia. The BAF was the only instrument that had bad internal reliability. Conclusion: Swallowing problems were observed in the two variants from the early stages of dementia. Behavioral, cognitive and functional changes, and difficulties in communication compromised the anticipatory and oral preparatory phase of swallowing. Because of these changes, caregivers had difficulty in managing the feeding situation. Our study developed reduced versions of questionnaires to assess swallowing and functional communication