Introdução: O ultra-som é uma importante ferramenta para diagnóstico de anomalias congênitas. A necrópsia é um exame complementar em fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas que evoluem ao óbito. A correlação de ambos fornece informação sobre a qualidade do diagnóstico pré-natal e permite aconselhamento genético mais adequado. Objetivo: Correlacionar os achados do ultra-som e da necrópsia de fetos e neonatos com anomalias congênitas em serviço especializado de Medicina Fetal. Método: Estudo de coorte retrospectivo correlacionando os achados da necrópsia de fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas, com os achados do ultra-som pré-natal, com ambos os exames realizados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no período de janeiro de 1993 a dezembro de 2005. Cada caso foi classificado em três categorias conforme a concordância ou não dos achados e conforme a modificação ou não do aconselhamento genético. Cada anomalia observada na necrópsia foi classificada conforme o sistema fetal envolvido e o grau de severidade da anomalia, e a sensibilidade da ultra-sonografia no seu diagnóstico foi calculada. Resultados: Foram avaliados 100 laudos de necrópsia de fetos e recém-nascidos, sendo 10 excluídos por terem sido submetidos à cirurgia no período neonatal, totalizando 90 casos para o estudo. Foram incluídos 23 casos (25%) no grupo A (concordância dos achados), 54 casos (60%) no grupo B (discordância dos achados sem modificação diagnóstica) e 13 casos (15%) no grupo C (discordância dos achados que modificam o diagnóstico). Nos 90 fetos estudados, foram encontradas 303 anomalias congênitas na necrópsia, sendo 176 maiores e 127 menores. Entre as anomalias congênitas maiores, o ultra-som detectou 100% das anomalias da parede abdominal e das torácicas não-cardíacas, 82% do sistema osteomuscular 77% do sistema nervoso central, 65% do sistema urinário, 38% do sistema circulatório, 36% da cabeça, face e pescoço e 25% do sistema digestivo. No grupo das outras anomalias, que inclui hidropisia e teratoma como anomalias congênitas maiores o diagnóstico foi de 100%. Conclusão: Com este trabalho demonstramos que o ultra-som é um exame imprescindível no diagnóstico prénatal de anomalias congênitas, mas que apresenta limites quanto ao seu resultado, e as pacientes devem ser informadas destas limitações uma vez que o exame não faz o diagnóstico de 100% das anomalias congênitas. Nos casos que evoluem ao óbito, a realização de necrópsia é importante para confirmação dos achados pré-natais, assim como para identificação de outras anomalias que permitam estabelecer diagnóstico etiológico e prognóstico para futuras gestações. / Introduction: The ultrasound is an important tool for diagnosis of congenital anomalies. The autopsy is a complementary exam in fetuses and newborns with congenital anomalies occurring to death. The correlation between both provides information on the quality of prenatal diagnosis and allows more appropriate genetic counseling. Objective: To correlate the findings of ultrasound and autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies in specialized service of Fetal Medicine. Method: Retrospective cohort study to correlate the findings of the autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies with the findings of the ultrasound prenatal, both examinations performed at the Hospital de Clinicas de Porto Alegre, from January 1993 to December 2005. Each case was classified into three categories according to the agreement or not of the findings and as the modification of genetic counseling or not. Each anomaly observed in the autopsy was ranked as the system involved and the degree of severity of fetal anomaly and the sensitivity of ultrasound in diagnosis was calculated. Results: 100 autopsy reports of fetus and newborns were evaluated, of which 10 have been excluded by undergoing surgery in the neonatal period, resulting in 90 cases for the study. We include 23 cases (25%) in group A (agreement of the findings), 54 cases (60%) in group B (disagreement of the findings without diagnostic modification) and 13 cases (15%) in group C (disagreement of the findings with modification of the diagnostic). In the 90 fetuses studied, were found 303 congenital anomalies in the autopsy, 176 major and 127 minor. Between the major congenital anomalies, the ultrasound detected 100% of the anomalies of the abdominal wall and of non-cardiac thoracic, 89% of the musculoskeletal system 77% of the central nervous system, 65% of the urinary system, 38% of the circulatory system, 36% of the head, face and neck and 25 % of the digestive system. In the group of other anomalies, which includes hydrops and teratoma as major congenital anomalies the diagnosis was 100%. Conclusion: With this work we showed that the ultrasound examination is essential in prenatal diagnosis of congenital anomalies, but presents limits on its outcome, and patients should be informed of these limitations, since the examination does not make the diagnosis to 100% of congenital anomalies. In cases occurring to death, carrying out necropsy is important to confirm the prenatal findings as well as for identification of other anomalies in order to establish etiologic diagnosis and prognosis for future pregnancies.

Com o desenvolvimento da citogenética convencional, a partir da metade do século passado, houve um enorme crescimento no entendimento da etiologia das síndromes malformativas, sendo as anomalias cromossômicas reconhecidas como a causa genética mais freqüente dos defeitos congênitos. Assim sendo, a investigação de aberrações cromossômicas através do cariótipo se tornou uma rotina na investigação das malformações e de outras condições. Desde os anos 70, quando o diagnóstico pré-natal para a detecção de anomalias cromossômicas no feto foi estabelecido, este tem se tornado uma prática usual em muitos países, e uma importante ferramenta para o aconselhamento genético. A introdução da ultra-sonografia pré-natal na obstetrícia permitiu a identificação precoce de fetos com malformações, os quais têm grande probabilidade de serem portadores de alguma anormalidade cromossômica. O conhecimento da etiologia de sua doença é fundamental para diminuir a ansiedade da família e para tomada de decisões sobre a gestação em curso e sobre gestações futuras. Foi realizado um estudo retrospectivo de 18 anos (1989-2007) que teve como objetivos gerais: estimar a freqüência das anormalidades cromossômicas mais comuns através do cariótipo convencional e suas indicações para as gestantes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (artigo 1). Embora o cariótipo seja considerado o exame padrão ouro para este tipo de investigação, o mesmo possui algumas limitações. Entre elas se destaca a dependência de uma cultura de células, o que significa uma espera de 10 a 14 dias para se obter um resultado, tempo este precioso para a família e para a gestante. Além disto, corre-se o risco de perda da cultura por contaminação ou falta de crescimento celular, e com isso nenhum resultado é atingido, permanecendo a família sem um esclarecimento sobre a situação. Na tentativa de solucionar estes problemas, nesta tese, também foi proposta uma continuação do estudo (de 2006 a 2008) em fetos com múltiplas malformações, para testar a aplicação de técnicas moleculares, como QF-PCR e MLPA em diferentes materiais fetais (artigo 2). Ainda, quando a coleta de materiais tradicionais como líquido amniótico, ou biópsia de vilosidades coriônicas, eram impossíveis de se coletar por alguma dificuldade, incluindo os problemas morfológicos do feto, materiais alternativos, como urina, foram obtidos para se testar sua utilidade para se atingir o diagnóstico citogenético. Os achados citogenéticos relatados no artigo 1 foram compatíveis com os da literatura, sendo a trissomia do 21 a anormalidade cromossômica mais freqüentemente detectada no pré-natal. Entretanto, como o risco de recorrência desta síndrome foi zero neste estudo, um filho anterior com síndrome de Down foi considerado uma indicação fraca, sendo priorizadas para a realização do exame outras famílias carentes de maior risco. Por outro lado, com a técnica de MLPA (artigo 2) não foram obtidos resultados satisfatórios, provavelmente porque as amostras não permitiam obter DNA na qualidade necessária para esse procedimento. Com a técnica de QF-PCR pode-se obter 30 resultados (alguns parciais) nas 50 amostras coletadas. O estudo citogenético convencional de 13 amostras em que materiais diversos dos usuais foram empregados teve 100% de sucesso. Com a aplicação desse arsenal de técnicas, a chance de se obter uma informação citogenética ficou bem maior, diminuindo a ansiedade do casal e auxiliando nas suas decisões reprodutivas. / With the development of conventional cytogenetic techniques, since the second half of the last century, there was an enormous growth in knowledge of the etiology of malformed syndromes, being the chromosomal abnormalities considered the most common genetic causes of congenital defects. Therefore, the investigation of chromosomal aberrations by karyotype became a routine in the investigation of the malformations and many other conditions. Since the 70's, when prenatal diagnosis to detect chromosomal abnormalities in the fetus was set up, this became usual practice in many countries, and an important tool for genetic counseling. The introduction of the ultrasound in the obstetrician practice allowed the early identification of the malformed fetus, which has a great probability of being a carrier of some chromosomal aberration. The knowledge of the etiology of the disease is essential to reduce the anxiety of the family and to plan future pregnancies. From 1989 to 2007, 905 pregnant women from Hospital de Clinicas de Porto Alegre had an investigation for their fetus conditions by conventional karyotypes. With this information, a study was made which the main objectives were: to estimate the frequency of the most common chromosomal abnormalities and to estimate the most frequent indications that lead those women to make this invasive procedure (manuscript 1). Although the karyotype is considered the gold standard test for this type of research, it has some limitations, among them: the necessity of a cell culture, which means an expected time between 10 to 14 days to obtain the desired result, and time is a very precious aspect in pregnancy. Moreover, there is a risk of loss of culture because of contamination or lack of cell growth, leaving the family without a result. In an attempt to solve these problems, we proposed another study (from 2006 to 2008) to check the application of molecular techniques such as MLPA and QF-PCR in different malformed fetal materials (manuscript 2). Still, when the collection of traditional materials such as amniotic fluid, blood cord or chorionic villus biopsy were impossible to collect because of morphological problems on the malformed fetus, other alternative materials such as urine or intraperitoneal fluid were collected in an attempt to test these materials as a manner to reach the cytogenetic diagnosis. Our cytogenetics findings were similar to the literature, being trisomy 21 the most frequent chromosomal abnormalities. On the other hand, we did not find any recurrent case of this syndrome, so the indication for doing the exam, as having a previous child with Down syndrome, stayed as a weak indication that comes after others priorities, like pregnancies with greater risks. When we tried to introduce the MLPA technique, we did not achieve satisfactory results, probably because the samples were not suitable for good quality of DNA extraction. We then applied QF-PCR, and obtained 30 results (some partials) from 50 samples collected. The karyotype results of 13 samples from additional materials, not commonly used elsewhere, achieved 100% of success. With all these alternatives techniques, the chance to achieve a diagnosis was much higher, reducing the anxiety of the couple and helping the family to make decisions for futures pregnancies.

Submitted by Hiolanda Rêgo (hiolandarego@gmail.com) on 2017-04-04T13:43:27Z No. of bitstreams: 1 Dissertação_ODONTO_Inêssa da Silva Barbosa.pdf: 15513737 bytes, checksum: 307c3b4ad0d58b0e4c14a6bea612683c (MD5) / Approved for entry into archive by Delba Rosa (delba@ufba.br) on 2017-07-03T15:44:56Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertação_ODONTO_Inêssa da Silva Barbosa.pdf: 15513737 bytes, checksum: 307c3b4ad0d58b0e4c14a6bea612683c (MD5) / Made available in DSpace on 2017-07-03T15:44:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação_ODONTO_Inêssa da Silva Barbosa.pdf: 15513737 bytes, checksum: 307c3b4ad0d58b0e4c14a6bea612683c (MD5) / FAPESB / A compreensão das características morfológicas do espaço aéreo faríngeo de indivíduos portadores de fissuras labiopalatais (FLPs) é de grande importância, uma vez que procedimentos cirúrgicos adotados para a sua correção, especialmente a palatoplastia, tem como potencial complicação manifestações agudas da síndrome da apneia e hipopneia obstrutiva do sono. Assim, o objetivo desse estudo foi realizar uma avaliação tridimensional da orofaringe de pacientes fissurados cirurgicamente tratados, por meio de tomografia computadorizada de feixe cônico (TCFC), procurando investigar uma possível relação entre a presença de fissuras, o padrão esquelético e as dimensões da orofaringe. Para isso, foram selecionados exames por TCFC de 23 pacientes portadores de FLPs e de 48 pacientes não portadores de qualquer malformação facial, todos já tendo ultrapassado o surto de crescimento puberal. As imagens tomográficas foram analisadas utilizando o programa Dolphin Imaging® versão 11.5 Premium (Dolphin Imaging & Management Solutions, Chatsworth, California, EUA), tendo sido mensurados o volume total da orofaringe, a área sagital, a mínima secção transversal e as menores distâncias ântero-posterior (AP) e transversa (TR) dos portadores e não portadores de FLPs. Adicionalmente, essas medidas foram comparadas em relação ao padrão esquelético, independente da presença da fissura, de acordo com o valor do ângulo ANB. Os resultados mostraram não haver diferenças estatisticamente significativas em quaisquer das medidas avaliadas (p = 0,961; p = 0,114; p = 0,672; p = 0,363; p = 0,288) quando comparados fissurados e não fissurados, porém apresentaram uma diferença estatisticamente significativa quando comparados os três padrões esqueléticos (p = 0,000; p = 0,001; p = 0,000; p = 0,006; p = 0,004), tendo o padrão esquelético de classe II apresentado medidas menores que as classes I e III. Conclusão: as dimensões da orofaringe de pacientes com o crescimento completo não são alteradas pela FLP cirurgicamente tratada; o padrão esquelético de classe II tem uma relação direta com a redução das dimensões orofaringe, independente da presença da FLP; as dimensões da orofaringe não diferem significativamente entre pacientes classes I e III.

Made available in DSpace on 2015-12-06T23:45:36Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Introdução: A expansao rapida da maxila assistida cirurgicamente (ERMAC) e o procedimento de escolha para tratamento de adultos com defiCiência transversal da maxila maior que 5 mm. A estabilidade dos resultados apos ERMAC ainda nao esta bem esclarecida assim como a necessidade do uso das contencoes apos a remocao do aparelho expansor. Objetivo: Avaliar o efeito da contencao ortodontica na estabilidade transversal dental e esqueletica da maxila, apos ERMAC. Metodos: Foram avaliados 90 modelos de gesso digitalizados de 30 pacientes adultos,18 masculinos e 12 femininos submetidos a ERMAC utilizando aparelho expansor do tipo Hyrax. Os pacientes foram distribuidos em dois grupos: Grupo Sem Contencao (GSC) n= 15; e Grupo Com Contencao (GCC) n=15. No GCC foi instalado um Arco Transpalatino (ATP) como contencao logo apos a remocao do expansor. Os modelos de gesso foram realizados nos periodos: pre-operatorio (T1); aos quatro meses, quando o expansor foi removido (T2) e dez meses apos o termino da expansao (T3). Todos os modelos de gesso foram digitalizados com escaner a laser 3D Vivid 9i (Konica Minolta, Wayne, NJ). Foram avaliadas as medidas: distancias Inter-Cuspides de Pre-Molares e Molares (Inter-Cusp PM) (Inter-Cusp M), Inter- Colo de Pre-Molares e Molares (Inter-Colo PM) (Inter-Colo M), Inter- Borda WALA de Pre-Molares e Molares (Inter-BW PM) (Inter-BW M), altura do palato no molar, area e volume do palato nos tempos T1, T2 e T3. Resultados: Ocorreu um aumento medio significante de todas as variaveis aos quatro meses em relacao aos valores preoperatorios (p<0,05), exceto para a altura do palato que apresentou uma diminuicao significante nesse periodo (p<0,001). A unica variavel que apresentou comportamento diferente entre os grupos aos dez meses foi adistancia Inter-Cusp PM, sendo no GSC a recidiva de 1,84 mm (5,4%) (p<0,001) e esta nao foi observada no GCC (p>0,999). Para as demais variaveis nao houve diferenca entre os grupos sendo as recidivas medias apos dez meses (T3) em ambos os grupos de 0,95 mm (2,99%) na distancia Inter- Colo PM; 0,88 mm (1,75%) na distancia Inter-BW PM, 1,04 mm (2,35%) para distancia Inter- Colo PM, 1,04 mm (2,05%) Inter-BW PM 1,04mm(2,92%)Inter-Cusp M; 0,74 mm (1,9%) na distancia Inter-Colo M e 0,84 mm (1,34%) na Inter-BW M (p<0,05). As medidas da altura, area e volume do palato se mantiveram estaveis apos 10 meses em ambos os grupos (p>0,05). Conclusao: A contencao ortodontica impede a recidiva dental na regiao de pre-molares e nao e necessaria para evitar as recidivas dentais na regiao de molares e ossea na regiao de pre-molares e molares apos (ERMAC) / Introduction: Surgically Assisted Rapid Maxillary Expansion (SARME) is the procedure of choice for treatment of adults with transverse maxillary deficiency greater than 5 mm. The stability of the results after SARME is not yet well established, as well the need to use retainers after removal of the expander. Objective: To evaluate the effect of the orthodontic retainer on transverse maxillary dental and skeletal stability after SARME. Methods: Ninety digitized dental casts of 30 adult patients (18 males and 12 females) submitted to SARME using the Hyrax expansion appliance were evaluated. Patients were distributed into two groups: Group Without Retention (GSC) n = 15; and Group With Retention (GCC) n = 15. In the GCC group, a Transpalatal Arch (TPA) was installed for retention soon after removal of the expander. The dental casts were scanned using a Vivid 9i 3D laser scanner (Konica Minolta, Wayne, NJ). The plaster models were performed preoperatively (T1), 4 months after the expander was removed (T2), and 10 months after the end of the expansion (T3). The distances measured were Inter-Cusps of Premolars and Molars (Inter-Cusp PM) (Inter-Cusp M), Inter-Cervicals of Premolars and Molars (Inter-Cervical PM) (Inter-Cervical M), Inter-WALA edges of Premolars and Molars (PM Inter-BW) (BW Inter-M), palatal height at the molar, and palatal area and volume at T1, T2, and T3. Results: There was an significant average increase of all variables signi at four months compared to pre-operative values (p <0.05), except for the palatal height that showed a significant decrease in this period (p <0.001). The only variable that showed a different behavior between the groups at ten months was the distance InterCusp PM. The GSC mean relapse was 1.84 mm (5.4%) (p <0.001) and this was not observed in the GCC (p> 0.999). The other variables did not differ Abstract | 134 between the groups being the average relapse after ten months (T3) in both groups of 0.95 mm (2.99%) in the distance Inter-Colo PM, 0.88 mm (1.75 %) in the distance BW Inter-AM, 1.04 mm (2.35%) for inter-distance Cusp M, 0.74 mm (1.9%) in the Inter-Colo distance M and 0.84 mm (1 34%) in Inter-M BW (p <0.05). Measurements of height, area and volume of the palate remained stable after 10 months in both groups (p> 0.05). Conclusions: Orthodontic retention prevents dental relapse in the region of the premolars and is not necessary to avoid dental relapse in the molar region and skeletal relapse in the premolar and molar region after SARME. / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Introdução: As primeiras relações desde a concepção do ser humano, são carregadas de sentimentos e fantasias relacionadas ao filho esperado, um bebê sadio e que traz muita expectativa e idealização. Poucos são os estudos sobre a reação paterna durante a gestação, principalmente quando esta traz consigo o diagnóstico de malformação fetal. O nascimento de um bebê impõe mudanças na relação homem e mulher, mesmo que o projeto de um filho tenha sido pensado pelo casal. Conhece-se a possibilidade de intervir de maneira precoce para que pai-feto malformado estabeleçam vínculos saudáveis desde o momento do diagnóstico, contribuindo para a prevenção do adoecimento desta interação e melhora na qualidade de vida da família. Objetivo: Investigar a participação paterna no pré-natal de gestações com e sem diagnóstico de malformação fetal. Método: Estudo transversal e prospectivo, de caráter quantitativo e qualitativo. Participaram da amostra 70 homens que espontaneamente acompanharam as gestantes no pré-natal na equipe de Medicina Fetal, no ambulatório do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). O grupo caso (35 participantes) com diagnóstico de malformação fetal, independente do tipo de malformação, da idade materna, da paridade, da idade gestacional e tempo de relacionamento do casal e o controle (35 participantes) sem diagnóstico de malformação fetal, mas com diagnóstico de doença materna. A coleta se deu no período entre dezembro de 2014 e dezembro de 2015. Os instrumentos utilizados foram Parental Bonding Instrument - PBI; Escala de Modos de Enfrentamento do Problema – EMEP; Inventário de Percepção de Suporte Familiar IPSF; Entrevista semidirigida para coleta de dados sociodemográficos. Resultados: A média de idade paterna foi de 33,5 anos (± 9,5) do grupo caso e de 27,6 anos (±4,4) no grupo de controle, Ensino Médio Completo, primeiro casamento e uma média de três anos de relacionamento nos dois grupos. O choque e tristeza foram as principais reações paternas diante do diagnóstico de malformação fetal. A estratégia de enfrentamento “Foco no Problema” (EMEP), a qualidade de apego/relação parental predominou a base no “Cuidado” ao invés do “Controle ou Superproteção” (PBI) e a percepção do pai sobre a relação com a família associada ao “Fator Afetivo/Consciente” (IPSF). Apesar de, nas escalas, o fator “Religioso” não ter se destacado, na análise qualitativa das verbalizações foi este o conteúdo que predominou. Conclusão: O choque e a tristeza foram as principais reações diante do diagnóstico de malformação fetal. O foco no Problema e o foco na Emoção, associados a uma base de Cuidado e com a percepção do suporte familiar relacionada ao fator Afetivo/Consciente levam a pensar em um novo modelo paterno. O fator Religioso e o acolhimento da equipe foram destaques na análise qualitativa. A necessidade de cuidado, escuta e acolhimento do pai de um bebê com diagnóstico de maformaçao fetal, possibilita o preparo para a chegada, e muitas vezes, a imediata perda do filho. Os pais desse estudo conseguiram expressar seu afeto sem medo ou vergonha. Estamos diante de um modelo de pai que tende a se mostrar mais em termos afetivos, um modelo mais voltado ao cuidado na relação, não apenas focado nas questões financeiras. Contudo, cabe à mulher e à equipe multiprofissional lhe dar esse espaço, estimulando e permitindo ao homem, dentro das suas características, o desenvolvimento das habilidades de cuidador. / Introduction: The first relations since the conception of a human being, are loaded with feelings and fantasies related to the expected child, a healthy baby, and that brings a lot of expectations and idealization. There are few studies on paternal reaction during pregnancy, especially when it brings the diagnosis of fetal malformation. The birth of a baby requires changes in male-female relationships, even if it has been planned by the couple. The possibility of intervening at an early stage exists so that parent- fetus malformed might establish healthy ties from the very moment of diagnosis, contributing to the prevention of any illness regarding the interaction and improvement in the quality of family life. Objective: To investigate the paternal participation in prenatal pregnancies with and without a diagnosis of fetal malformation. Method: Cross-sectional and prospective study, quantitative and qualitative. The sample 70 men who spontaneously accompanied pregnant women in prenatal care in the team of fetal medicine at the clinic of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). The case group (35 participants) with a diagnosis of fetal malformation, regardless of the type of malformation, maternal age, parity, gestational age and couple relationship of time and control (35 participants) without a diagnosis of fetal malformation, but diagnosis of maternal disease. The collection was carried out in the period between December 2014 and December 2015. The instruments used were the Parental Bonding Instrument - PBI; Coping Mode Scale Problem - EMEP; Inventory IPSF Family Support Perception; Semistructured interview to collect sociodemographic data. Results : The mean paternal age was 33.5 years ( ± 9.5 ) in the case group and 27.6 years ( ± 4.4 ) in the control group, Complete High School , first marriage and an average of three year relationship in both groups. The shock and sadness were the main fathers' reactions to the diagnosis of fetal malformation. The coping strategy " Focus on Problem " (EMEP ), the quality of attachment / parental relationship predominated based on " care " instead of " control and overprotection " ( PBI) and the perception of the father on the relationship with the associated family the " Affective Factor / Conscious " ( IPSF ) . Although, the scales, the "Religious" factor have not been highlighted in the qualitative analysis of verbalization was this content that prevailed. Conclusion: Shock and sadness were the main reactions to the diagnosis of fetal malformation. Focus on the problem and focus on emotion, associated with a care base and the perception of family support related Affective factor/Aware lead to think about a new paternal model. The Religious Factor and the host team were featured in the qualitative analysis. The need for care, father listening and host a baby diagnosed with fetal malformation enables the preparation for the arrival, and often the immediate loss of the child. The parents of this study were able to express their affection without fear or shame. We are facing a parent model that tends to show more emotional terms, a friendlier model care in the relationship, not only focused on financial issues. However, it is up to the woman and the multi-professional team give you that space, encouraging and allowing the man within its characteristics, the development of caregiver skills.

Trata-se de uma pesquisa qualitativa descritivo-exploratória, que utilizou uma entrevista semiestruturada. Foi escolhido o método de análise de conteúdo (1), por se constituir uma das abordagens mais reconhecidas para analisar o material qualitativo, buscando a compreensão do individual e do particular nos fenômenos que surgem neste processo, presumindo-se que cada caso é um caso, na prática clínica. Participaram do estudo 6 pais que acompanharam as gestantes no exame pré-natal vinculado à equipe de medicina fetal de hospital público de referência para estes casos. Foram realizadas entrevistas com os pais após uma semana do recebimento do diagnóstico fornecido pela equipe médica e destas, selecionadas 6, consideradas de maior relevância e conveniência para o estudo. As categorias que se destacaram foram de choque e tristeza como reação predominante no recebimento do diagnóstico de malformação fetal, acompanhadas de medo da perda, sentimentos de resignação versus esperança e relatos de pouco acesso a informações e dificuldade no encaminhamento da gestante para atendimento especializado. Foi verificado durante as entrevistas que os pais viveram a experiência de gestação com malformação fetal de forma intensa, demonstrando uma postura mais participativa e colaborativa, entendendo e colocando em prática as orientações da equipe de saúde. Torna-se evidente que um suporte maior a estes pais torna o trabalho da equipe de saúde mais eficaz, sugerindo a importância de mais estudos nesta área. / To describe the paternal reports about their experience in the diagnosis of fetal malformation, seeking to understand the significance of this event in their lives. It is an exploratory-descriptive qualitative research, using a semi-structured interview. The content analysis was performed, one of the most recognized approaches in qualitative data analysis, seeking to understand the individual and the particular phenomena raised in these processes, assuming that each case is an individual case in the clinical practice. This study included 6 fathers who attended their pregnant women in antenatal medical appointments linked to fetal medicine of a public referral hospital for these cases. Interviews were conducted with fathers a week after receiving the fetal malformation diagnosis, provided by the medical team and, of these, six were considered the most relevant and convenience, being kept in the study. The main categories reported as the predominant reaction after receiving the fetal malformation diagnosis were shock and sadness reactions, accompanied by fear of loss, feelings of resignation versus hope, reports of poor access to information and difficulty in routing the mothers to specialized care. It was found during the interviews that the fathers felt themselves living the experience of a fetal malformation pregnancy in an intense manner. They demonstrated a more participatory and collaborative approach, understanding and putting into practice the health team guidelines. It is evident that further support for these parents turns the work of health staff more efficient, suggesting he importance of additional studies in this field.

A morfologia espermática está entre as maiores causas de descarte de reprodutores nas centrais de difusão genética e, quando identificada precocemente, significa uma redução nos custos com reprodutores ociosos. O estudo objetivou avaliar a possibilidade de utilização de características testiculares (consistência à palpação manual, consistência à tonometria – tônus, ecogenicidade da imagem ultrassonográfica - em pixels, e heterogeneidade da ecogenicidade – em pixels) na identificação de reprodutores suínos com baixa qualidade de morfologia espermática. Foram avaliados 402 machos com idade média de 18,5 ± 8,8 meses, de cinco centrais de difusão genética. A avaliação espermática foi utilizada como critério de aptidão, sendo considerados aptos os reprodutores com menos de 20% de defeitos espermáticos, não ultrapassando o limite de 5% para defeitos de cabeça, acrossoma, colo e peça intermediária e 10% para defeitos de cauda (dobrada ou enrolada) e gota citoplasmática proximal. A porcentagem de animais aptos segundo a morfologia espermática foi de 71,9%. O tônus teve correlação positiva (P≤ 0,05) moderada com a consistência à palpação manual (r= 0,64). A heterogeneidade testicular foi fracamente correlacionada com a ecogenicidade (r= 0,39; P≤ 0,05) e com o percentual de anormalidades espermáticas (r= 0,11). Foram comparados os valores das características testiculares entre machos considerados aptos e inaptos, sendo a média de tônus inferior nos machos aptos (P= 0,04). A possível associação das características testiculares com o percentual de defeitos espermáticos foi analisada por regressão logística, incluindo as características (consistência à palpação manual, tônus, ecogenicidade e heterogeneidade do parênquima testicular) como variáveis contínuas ou classificatórias. A partir dos valores obtidos, foram criadas 4 classes de consistência à palpação e de tônus e 5 classes de ecogenicidade e heterogeneidade do parênquima testicular. Foi obtido um ponto de corte de 5,03mm, baseado no tônus testicular, para discriminar animais aptos e inaptos e maiores valores de tônus (variável contínua) diminuíram a chance dos machos serem aptos, no entanto, com baixo poder discriminatório (AUC= 0,66). A probabilidade de ocorrência de aptidão tendeu a ser menor na classe de tônus 4 (P= 0,07). Menores valores de tônus estão associados à maior porcentagem de normalidades espermáticas em suínos, auxiliando na identificação de animais com alta qualidade espermática. / Sperm morphology is an important cause of male culling in boar studs and if early detected may lead to a reduction on costs of exceeded males. The study aimed to evaluate the possibility for using testicular traits (testicular consistency by manual palpation and consistency by tonometry – tone, echogenicity by ultrasonography - pixels and heterogeneity of the echogenicity – pixels) on the identification of boars with high sperm morphology quality. Sperm evaluation was used as criteria for breeding soundness, being considered as satisfactory boars with less than 20% of total sperm abnormalities, with an upper limit of 5% head, acrosome, neck and mid piece defects and 10% of tail (coiled and bent) e proximal cytoplasmic droplet. The percentage of satisfactory boars was 71.9%. Tone was positively correlated (P≤ 0.05) with consistency by manual palpation (r= 0.64). Testicular heterogeneity was weakly correlated (P≤ 0.05) with echogenicity (r= 0.39) and with percentage of sperm abnormalities (r= 0.11). It was compared the values of testicular traits between satisfactory and unsatisfactory boars, and a lower mean of tone was found on satisfactory boars (P= 0.04). The possible association of testicular traits with the percentage of sperm defects was analyzed by logistic regression, including the traits (consistency by manual palpation, tone, echogenicity and heterogeneity) as continuous and categorical variables. Considering the values obtained, 4 classes were created for consistency by manual palpation and tone and 5 classes were created for echogenicity and heterogeneity of the testicular parenchyma. It was obtained a cut-off value of 5.03mm, based on testicular tone, to discriminate satisfactory and unsatisfactory boars and higher values of tone (as continuous variable) decreased the chance of boars to be satisfactory, however with low discriminatory power (AUC= 0.66). The probability of occurrence of satisfactory boars tended to be lower on class 4 of tone (P= 0.07). Lower values of tone are associated with higher percentage of sperm normality, contributing to the identification of boars with high sperm quality.

Base teórica: A Mucopolissacaridose II (MPS II) é uma doença genética recessiva ligada ao X causada por mutações no gene IDS. Como consequência, há acúmulo dos glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, fato que é responsável pelo fenótipo de MPS II. Anormalidades articulares e ósseas são conhecidas nos pacientes com MPS II e os tratamentos existentes não são eficientes para sanar tais anormalidades, portanto, realizamos este estudo de caracterização da doença articular e óssea, buscando evidenciar possíveis mecanismos responsáveis pela progressão da doença. Objetivo: Avaliar a progressão das alterações osteoarticulares em animais com MPS II dos dois aos oito meses de idade. Métodos: Foram utilizados camundongos nocaute B6N.Cg-Idstm1Muen/J, adquiridos do Jackson’s Lab. Os machos foram genotipados para compor o grupo controle (normal) ou o grupo de animais com MPS II. Ambos foram avaliados aos 2, 4, 6 e 8 meses de idade. Foi realizada análise histológica da articulação tíbio-femural, avaliando presença de infiltrado inflamatório, reabsorção óssea, reabsorção cartilaginosa e proliferação fibrocartilaginosa. Também foi realizada a mensuração do tamanho total da placa de crescimento e suas zonas e avaliação de anormalidades ósseas mediante exame de imagem por Raio-X dos ossos fêmur e zigomático. Resultados: Nos animais MPS II foi observado que o focinho era menos afilado (mais arredondado) e, em comparação com os animais controle, os animais MPS II apresentaram peso significativamente maior a partir dos 4 meses de idade. O escore histológico teve como principal característica a presença de reabsorção cartilaginosa, presente em 80% (4/5 animais) dos animais aos 8 meses, outras anormalidades encontradas neste tempo foram presença de infiltrado inflamatório (2/5 animais aos 8 meses) e proliferação fibrocartilaginosa (1/5 animais) Não houve diferença significativa entre animais normais e MPS II no tamanho das zonas de cartilagem da placa de crescimento ósseo. As medidas em diâmetro do osso zigomático apresentaram-se significativamente superiores nos animais MPS II aos 4, 6 e 8 meses. Quanto ao comprimento do fêmur não houve diferença significativa entre os grupos. Já, na medida da espessura do fêmur, os animais MPS II do grupo de 6 meses de idade mostraram diferença significativa. Conclusões: Anormalidades na articulação tíbio-femural foram detectadas nos animais aos 8 meses de idade. Não foram encontradas anormalidades óbvias na estrutura da placa de crescimento. Foi observado aumento na espessura do fêmur e do zigomático nos animais MPS II, sem alterações do tamanho do fêmur. / Background: Mucopolysaccharidosis II (MPS II) is a recessive X-linked genetic disease caused by mutations in the IDS gene. Consequently, there is an accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) in the lysosome, fact that is responsible by the MPS II phenotype. Joints and bone abnormalities are known in MPS II patients and existing treatments are not efficient in correcting these abnormalities. Therefore, this study was performed to evidence bone and joint disease description in the animal model, searching for mechanisms responsible for disease progression. Objective: To evaluate the progression of osteoarticular changes in animals with MPS II from two to eight months of age. Methods: Male animals from the MPS II colony (B6N.Cg-Idstm1Muen/J) were genotyped to form the control (normal) group or MPS II group. Both groups were evaluated at the 2, 4, 6 or 8 months. Histological analysis of knee joint (presence of inflammatory infiltrate, bone resorption, cartilaginous reabsorption and fibrocartilaginous proliferation), measurement of total growth plate size and its zones, and evaluation of bone abnormalities by X-ray imaging of the femur and zygomatic bones were performed. Results: MPS II mice presented progressive abnormal features, such as a more rounded snout and a significative increased weight from 4 months of age. The main histological alteration was the presence of cartilage reabsorption, present in 80% (4/5 animals) of the eighth-month old animals. Other abnormalities found at this period were the presence of inflammatory infiltrate (2/5 animals at the eighth months old) and fibrocartilaginous proliferation (1/5 animals). There was no significant difference in the growth plate between normal and MPS II animals. The zygomatic bone diameter was increased in MPS II at fourth, sixth and eighth months There were no significant differences in femur length between groups. Thickness of the femur was increased in MPS II at six months. Conclusions: Abnormalities in the joint were detected in the animals at 8 months of age. No obvious abnormalities were found in the growth plate structure. An increase in femur and zygomatic thickness was observed in MPS II animals, with no changes in femur size.

INTRODUÇÃO: As reconstruções ósseas craniofaciais utilizam enxertos ósseos rotineiramente. Entretanto, pode haver problemas na disponibilidade ou na cicatrização óssea. A engenharia tecidual visa a solucionar problemas como este, através da produção de órgãos e tecidos pela combinação entre matrizes, células e fatores de crescimento. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi avaliar cranioplastias experimentais, através da combinação entre proteína morfogenética óssea tipo 2 (BMP-2) e diferentes matrizes e carreadores. MÉTODO: Realizamos um estudo experimental prospectivo, comparativo e aberto, dividido em sete grupos: 1 – BT: BMP-2 e fosfato de cálcio (TCP); 2 – BM: BMP-2 e matriz dérmica acelular Matriderm ® (MDM); 3 – BA: BMP-2 e alginato de cálcio (ALG); 4 – TCP; 5 – MDM; 6 – ALG; 7 – Enxerto autógeno ou autoenxerto (AEN). Uma falha de 3 x 5 mm foi criada no osso parietal esquerdo de camundongos machos adultos, com mais de 3 meses. No mesmo tempo cirúrgico, uma das sete reconstruções foi realizada. Após cinco semanas, os animais for submetidos a eutanásia e um bloco ósseo, envolvendo a cranioplastia e uma margem de osso nativo circunjacente, foi retirado e preparado para análise histológica. Utilizamos o teste de Kruskal-Wallis para a análise estatística, com nível de significância de P<0,05. Os critérios histológicos utilizados foram: fusão de corticais; neoformação óssea; neovascularização e formação de medula óssea. RESULTADOS: Foram estudados 38 animais. Em todos os animais, houve permanência do material utilizado para reconstrução. Não houve retração cicatricial nem deiscência em nenhum dos casos. Uma incidência elevada de infecção ocorreu no grupo MDM (57%, P=0,037). Houve diferença estatística na maioria dos critérios avaliados. No critério fusão de corticais, os grupos AEN, TCP e BT obtiveram as melhores pontuações em relação aos demais (P=0,00846). No critério neoformação óssea, os grupos BT, AEN e TCP obtiveram as melhores pontuações (P=0,00835). Já no quesito neovascularização, os grupos melhor pontuados foram BM, BA, TCP e MDM em relação aos demais (P=0,001695). Por fim, no critério formação de medula óssea, o AEN liderou a pontuação, seguido dos grupos BT e TCP (P=0,008317). CONCLUSÕES: O uso de BMP-2 melhorou a regeneração óssea de cranioplastias experimentais, principalmente com a associação de TCP, que foi comparável ao AEN, o padrão-ouro, em alguns critérios histológicos. Ademais, a associação BM aumentou significativamente a neovascularização na área receptora e diminuiu a incidência de infecção em relação à MDM isolada. / INTRODUCTION: Bone craniofacial reconstructions employ bone grafts routinely. Nevertheless, there may be troubles either in availability or healing. Tissue engineering aims to solve such problems, building either organs or tissues through combination among matrices, cells and growth factors. OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate experimental cranial vault reconstructions, by combining bone morphogenetic protein type 2 (BMP-2) and different matrices or cell carriers. METHOD: We performed an experimental, open, prospective and comparative study, divided in seven groups: 1 – BT: BMP-2 and calcium phosphate (TCP); 2 – BM: BMP-2 and acellular dermal matrix Matriderm® (MDM); 3 – BA: BMP-2 and calcium alginate (ALG); 4 – TCP; 5 – MDM; 6 – ALG; 7 – Bone autograft (BAG). A bone failure, measuring approximately 3 x 5 mm was created in left parietal bone of adult male mice, aging more than 3 months old. At the same procedure, one of the seven reconstructions was performed. After five weeks, animals were sacrificed and a bone block, including cranial vault reconstruction area and nearby native bone was removed and processed to histological analysis. Statistics was made with Kruskal-Wallis test, and significance was considered when P<0.05. Histological criteria were: cortical fusion; new bone formation; neovascularization; and bone marrow formation. RESULTS: Thirty-eight animals were evaluated. In all of them, materials used to reconstruction remained at the receptor site. There has been neither dehiscence nor wound retraction in any case. A higher incidence of infection has occurred in MDM group (57%, P=0.037). There has been significant difference in most of the studied histological criteria. In cortical fusion, groups BAG, TCP, and BT have got the best scores, comparing to the others (P=0.00846). In new bone formation, groups BT, BAG, and TCP have presented the best scores (P=0.00835). When neovascularization was considered, best groups were BM, BA, TCP, and MDM (P=0.001695). At last, BAG group has been the best in bone marrow formation, followed by groups BT and TCP (P=0.008317). CONCLUSIONS: BMP-2 has increased bone regeneration in experimental skull reconstruction, especially when combined to TCP. Such association was even comparable to BAG, the gold-standard treatment, in some histological criteria. Besides, BM group has increased significantly neovascularization in receptor area and decreased the incidence of infection, when compared to MDM alone.

Trata-se de uma pesquisa qualitativa descritiva que teve como objeto de estudo as estratégias de enfrentamento dos pais com o nascimento de uma criança com anomalia craniofacial. Objetivou identificar o impacto causado nos pais frente ao nascimento de um filho portador de anomalia craniofacial; descrever as estratégias de enfrentamento que os pais utilizam para estabelecer vinculação com o filho que apresenta malformação. Utilizou o método Narrativa de Vida, através da entrevista gravada com 15 mães e sete pais de crianças com malformação craniofacial. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. A coleta de dados foi realizada entre junho e agosto de 2014. As narrativas apontaram para a emergência de três categorias: Ter um filho com anomalia craniofacial: situação impactante; Estratégias de enfrentamento utilizadas por pais de crianças com malformação craniofacial; Pais e profissionais da equipe de saúde: uma relação conturbada. As categorias puderam explicitar que a notícia da malformação gera impacto e crise na vida dos pais e no seio familiar. A grande expectativa na gravidez pelo bebê perfeito se transforma em frustração, choque e culpa. Diante dessa adversidade, as famílias começam a desenvolver estratégias de enfrentamento que auxiliam vinculação com seu filho malformado. Essa capacidade de desenvolver forças e habilidades para se adaptar à nova realidade, minimizando os efeitos negativos, é chamada de resiliência. As narrativas apontam a experiência religiosa e a rede de apoio como as principais estratégias de enfrentamento utilizadas pelos participantes. A equipe de saúde é chamada a apoiar os pais ao longo do processo de adaptação com o filho malformado. Os profissionais de saúde podem auxiliar no suporte e adaptação destes pais, diante da nova condição, sendo agentes promotores da escuta terapêutica. Compreender o que há por detrás de cada história desvelada, traz subsídios para potencializar a resiliência no acolhimento institucional dos pais e sua família. / This paper is a qualitative descriptive research that studies the parents' confrontation strategies when in the birth of a child with a craniofacial anomaly. It targeted to identify the impact on parents of a birth of a child with craniofacial anomaly; to describe the parents' confrontation strategies to create a bounding with their ill-formed child. This paper used the Life's Narrative method through an interview with fifteen mothers and seven fathers of children with craniofacial anomaly. This study was approved by the Rio de Janeiro State University Ethics Committee. The data gathering took place between June and August 2014. The narratives pointed to the emerging of three categories: having a child with craniofacial anomaly: impacting situation; Confrontation strategies used by the parents of children with craniofacial anomaly; Parents and healthcare workers: a disturbed relationship. The categories were able to clarify that the ill-formation's news generate an impact and a crisis in the parents' life and in the family unity. The pregnancy's big anticipation for a perfect baby turns into frustration, shock and guilt. In face of this adversity, the families start to develop confrontation's strategies that assist the bounding with the ill-formed child. This capacity to develop forces and abilities to adapt to this new reality, minimizing its negative effects, is called resilience. The narratives point to the religious experience and the support system as the main confrontation strategies used by the participants. The healthcare team is called to support the parents through the adapting process to an ill-formed child. The healthcare professionals can auxiliate on supporting those parents through adaptation to this new condition being promoting agents of the therapeutical listening. Understanding what is behind each unveiled history brings aids to strengthen the resilience in the institutional reception of the parents and their family.