A prematuridade ao nascimento é um fator de risco para a visão, podendo causar retinopatia, uma condição em que há descolamento da retina. Retinopatia da prematuridade ocorre em uma parcela relativamente pequena dos recém nascidos prematuros e não sabemos se os demais, cujo desenvolvimento visual é aparentemente normal, seguem de fato o mesmo curso que o observado em bebes nascidos após uma gestação completa, ou se também sofrem algum prejuízo devido ao nascimento prematuro. Alternativamente, estes bebês poderiam ter um desenvolvimento visual acelerado pela sua exposição mais longa ao mundo visual. Para saber se a condição de prematuridade acelera, retarda, ou não altera o desenvolvimento da visão, o presente trabalho comparou o desenvolvimento das funções de acuidade visual e de sensibilidade ao contraste espacial de luminância em bebês nascidos prematuros e a termo. O estudo utilizou o método dos Potenciais Visuais Corticais Provocados de Varredura para examinar essas funções. Possíveis correlações entre os limiares visuais obtidos durante o primeiro ano de vida e idade gestacional, índices de Apgar, e valores de peso ao nascimento, foram examinadas. Os participantes foram 57 bebês de ambos os sexos encaminhados pelo Hospital Universitário da Universidade de São Paulo, dos quais 31 prematuros e 26 nascidos a termo. As avaliações foram realizadas principalmente em 3 fases do desenvolvimento visual: 4, 6 e 12 meses de vida. Os bebês prematuros tiveram suas idades corrigidas com relação à idade gestacional para a comparação com os grupos de termos. Um grupo de 14 sujeitos adultos também foi avaliado com os mesmos estímulos visuais. As avaliações das funções de acuidade visual e sensibilidade ao contraste foram realizadas através do método de potenciais visuais corticais provocados de varredura. Eletrodos posicionados no escalpo da região occipital dos pacientes captaram as respostas eletrofisiológicas provocadas por estímulos gerados em um monitor de alta resolução por um sistema computadorizado (sistema NuDiva). Estes estímulos consistiam de grades quadradas com valor de contraste fixo (80%) para avaliação da acuidade visual, e grades senoidais de 4 freqüências espaciais: 0,2 , 0,8 , 2,0 e 4,0 ciclos por grau para a avaliação da sensibilidade ao contraste. Prematuros e termos não apresentaram diferenças estatísticas significantes nas funções visuais avaliadas em nenhuma fase do desenvolvimento. O pico de sensibilidade ao contraste ocorreu entre .8 e 2.0 cpg de 4 meses de idade. No sexto mês o pico deslocou-se para 2.0 cpg, e entre os meses 9 e 12 passou para freqüências espaciais mais altas, por volta de 4.0 cpg coincidindo com o pico encontrado para os adultos. Nossos dados sugerem que nem a experiência visual, maior nos prematuros em relação aos termos, nem o tempo de gestação, maior nos termos em relação aos prematuros, afetam o desenvolvimento da visão espacial em humanos. / Prematurity at birth is a risk factor for vision, since it may lead to retinopathy - a condition in which there is retinal detachment. Retinopathy of prematurity occurs in a relatively small percentage of premature infants and it is not known if the remainder, whose visual development is apparently normal, follow the same course as in term babies after a complete gestational period, or if they also suffer some loss from having been born before complete development. Alternatively, these babies might have an accelerated visual development due to their longer exposure to the visual world, compared to term babies. To examine if prematurity accelerates, slows down, or does not affect visual development, the present study compared the development of visual acuity and contrast sensitivity in premature and term babies. The study used the methodology of the sweep visual evoked potentials to examine these functions. Possible correlations between visual thresholds obtained during the first year of life and gestational age, apgar index and birth weight, were examined. Participants were 57 infants of both genders, recruited by the University Hospital of São Paulo University, of which 31 were prematurely born and 26 were term infants. Evaluations were performed at three visual developmental epochs: 4, 6 e 12 months of age. The age of preterm infants was corrected by their gestational ages in order to allow comparison with the term infants. Another group with 14 adult subjects was tested with the same visual stimulus. Visual acuity and contrast sensitivity tests were performed with the sweep visual evoked potential method. Electrodes placed over the infant\'s scalp at the occipital role recorded electrophysiological responses evoked to visual stimuli generated by a high resolution monitor of a computerized system. The stimuli were square wave gratings with 80% of contrast to evaluate visual acuity, and sine wave gratings of 4 spatial frequencies: 0,2 , 0,8 , 2,0 e 4,0 cycles per degree to evaluate contrast sensitivity. Preterm and term infants did not show statistical differences in the evaluated visual functions in any developmental phase. The contrast sensitivity peak occurred between 0.8 and 2.0 cpd at 4 months of age. At the sixth month the peak moved to 2.0 cpd and it was displaced to a higher spatial frequency (4.0 cpd) at 12 months, where it coincides with the adult SCS peak. Our data suggest that neither visual experience, longer in the preterm, nor gestational age, longer in the term infants, seems to affect spatial vision functions in humans.

Orientadores: Abimael Aranha Netto, André Moreno Morcillo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-21T16:08:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Martini_Giovana_M.pdf: 6946196 bytes, checksum: 0958a806379064012236749e08f7a700 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: Objetivos: Determinar o desenvolvimento da acuidade visual de grades binocular e monocular, mensuradas com o Lea Gratings, prover uma base idade-dependente por esta técnica em uma coorte de crianças saudáveis e comparar os resultados obtidos por este teste com os obtidos com os Cartões de Acuidade de Teller. Método: Tratou-se de estudo prospectivo e longitudinal, descritivo e analítico, da acuidade visual de resolução de grades de um grupo de lactentes, nos três primeiros meses de vida e no período entre 12 e 24 meses. Considerou-se, como critérios de inclusão, lactentes que foram nascidos a termo e adequados para a idade gestacional, com um mês de idade cronológica e residentes na região metropolitana de Campinas, que apresentaram o Reflexo Vermelho presente ao nascimento. A acuidade visual de resolução de grades foi mensurada por meio do teste Lea Gratings, mês a mês, e, a partir dos 12 meses, também por meio dos Cartões de Acuidade de Teller, quando foram descartadas alterações oftalmológicas nos participantes do estudo. A amostra foi constituída de 133 lactentes e a análise dos resultados foi realizada utilizando-se o Statistical Package for Social Sciences for Personal Computer (SPSS 16.0). Os valores de acuidade (CPD) foram apresentados em distribuição de frequência e para determinação da média e do desvio padrão, os dados foram transformados em escala de uma oitava. Para comparação da acuidade visual entre as idades foi utilizada a análise de variância para medidas repetidas e o de Wilcoxon para comparação das medidas entre os olhos para amostras relacionadas. A correlação entre os resultados obtidos pelos dois testes foi avaliada pelo Coeficiente de Correlação de Spearman. Resultados: Os valores de acuidade visual binocular foram crescentes, sendo obtida no primeiro mês a média de 0,55 cpd (±0,70), de 1,35 cpd (±0,69) no segundo mês e de 3,11 cpd (±0,54) no terceiro mês. A partir dos 12 meses, as médias dos valores de acuidade visual binocular e monocular - foram, respectivamente, de 14,41 cpd (±0,25) e de 12,03 cpd (±0,39) nas crianças com idade entre 12 e 14 meses, de 14,10 cpd (±0,27) e de 10,79 cpd (±0,42) em crianças com idade entre 15 e 18 meses e de 15,50 cpd (±0,13) e de 13,42 cpd (±0,26) em crianças com idade entre 19 e 24 meses. Os resultados da análise de variância demonstraram diferenças significativas nos valores de acuidade visual entre todas as idades. Os coeficientes de Correlação de Spearman entre os testes Lea Gratings e Cartões de Acuidade de Teller foram de 0,53505 e de 0,65175 para, respectivamente, as medidas binocular e monocular. Conclusão: O teste foi capaz de avaliar a evolução da acuidade visual no primeiro trimestre de vida e no período entre 12 a 24 meses, e permitiu o fornecimento de uma base idade-dependente por esta técnica em uma coorte de lactentes saudáveis até o período de 12 meses. A comparação entre os dois testes de acuidade visual de grades demonstrou correlação positiva / Abstract: Purpose: This study aims to determine the development of the binocular and monocular grating acuity with Lea Gratings, to established age-related norms for this method in a health children cohort and comparing the results obtained by this test with those obtained with the Teller Acuity Cards. Methods: This was a prospective and longitudinal study, descriptive and analytic, of infant grating visual acuity in the first three months of life and between the ages 12 and 24 months. The sample was composed of infants that met the following criteria: full-term infants appropriate for gestational age, with a chronological age of one month, residents in the Campinas metropolitan region, born with positive red reflex and whose parents consented to participate in this study. The grating acuity of each infant was measured three times at regular intervals, using Lea Gratings, and after 12 months, also with the Teller Acuity Cards, when a complete ophthalmologic examination was conducted to reject any visual alteration. The final sample was composed of 133 infants and the results were analyzed with the Package for Social Sciences for the Personal Computer (SPSS 16.0). The grating acuity results were stated in frequency tables and converted into a one-octave scale for statistical calculation. Repeated measure analysis of variance was applied to compare the grating acuity results among ages. The Wilcoxon test was used to compare the measures between the eyes in related samples and the Spearman Correlation was applied to evaluate the results obtained with the two tests. Results: The binocular grating acuity measures were crescent. In the first month, the mean acuity was 0.55 cpd (±0.70); in the second month, the mean acuity was 1.35 cpd (±0.69) and in the third month it was 3.11 (±0.54). After 12 months, the means of binocular and monocular acuity were, respectively, 14.41 cpd (±0.25) and 12.03 cpd (±0.39) in children between ages 12 and 14 months; 14.10 cpd (±0.27) and 10.79 cpd (±0.42) in children between ages 15 and 18 months; 15.50 cpd (±0.13) and 13.42 cpd (±0.26) in children between ages 19 and 24 months. Analysis of variance to repeated measures indicated differences between the measures of grating acuity in all ages. The coefficient of Spearman Correlation between the tests Lea Gratings and Teller Acuity Cards was respectively 0.53505 and 0.65175 for binocular and monocular measures. Conclusions: This test was capable to assess the evolution of grating acuity in the first three months of life and between 12 and 24 months, and established age-related norms for this method in a health children cohort until 12 months age. The comparison between the two tests of grating acuity demonstrated positive correlation / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestra em Saúde da Criança e do Adolescente

INTRODUÇÃO: O edema macular difuso é uma importante causa de baixa visual em portadores de diabetes mellitus. O tratamento clássico deste tipo de retinopatia consiste na fotocoagulação, entretanto, esta terapêutica é ineficaz em muitos casos. Neste trabalho, avaliou-se a eficácia do uso intravítreo da triancinolona acetonida associada à fotocoagulação com laser de argônio no tratamento do edema macular difuso diabético. Esta associação terapêutica foi comparada com o uso isolado de cada tratamento. MÉTODOS: Neste estudo, realizado entre junho de 2005 e setembro de 2006, foram estudados 30 pacientes diabéticos clinicamente controlados e portadores de edema macular difuso. Estes pacientes foram alocados de forma aleatória e proporcional em um dos seguintes grupos de tratamento: (1) fotocoagulação macular em grade com laser de argônio; (2) aplicação intravítrea de 4 mg de triancinolona acetonida; (3) associação dos itens anteriores. O seguimento foi realizado em intervalos pré-determinados de um dia, uma semana e mensalmente, até completar 6 meses. Foram analisados os parâmetros: acuidade visual corrigida LogMAR; espessura macular central e volume macular total medido pela tomografia de coerência óptica; e pressão intra-ocular aferida pelo tonômetro de Goldmann. RESULTADOS: A fotocoagulação com laser não reduziu de forma estatisticamente significativa a espessura macular central (p=0,0862) e o volume macular total (p=0,11). Esta redução foi significativa e estatisticamente semelhante nos outros dois grupos (p<0,001). Todos os grupos apresentaram melhora da acuidade visual (p=0,003), entretanto, o grupo que recebeu a associação do laser com a triancinolona intravítrea, obteve maior percentagem de pacientes com ganho de 10 ou mais letras de visão no quarto e quinto mês de seguimento (p=0,026; p=0,034). A pressão intra-ocular elevou-se em 5 mmHg ou mais em 12 pacientes, sendo seis no grupo submetido apenas a triancinolona e os outros seis no grupo que recebeu a associação de tratamento (p<0,001).Todos estes casos foram bem controlados com colírio de maleato de timolol 0,5%. CONCLUSÕES: O uso simultâneo da fotocoagulação com a triancinolona intravítrea proporcionou maior ganho de linhas de visão do que o uso isolado de cada tratamento. A fotocoagulação com laser foi a única terapia que não reduziu de forma significativa a espessura e o volume macular total e, também, foi a única que não apresentou casos de hipertensão ocular durante o seguimento. / INTRODUCTION: The diffuse macular edema is an important cause of visual impairment in diabetic subjects. Laser photocoagulation is the main treatment for this disorder, however, it is not effective in a large number of patients. In this study, we evaluated the efficacy of intravitreal use of triamcinolone acetonide combined with laser photocoagulation for the treatment of diffuse diabetic macular edema and we compare it with either laser alone or intra-vitreal triancinolone. METHODS: In this study, performed between june 2005 and september 2006, we studied 30 well controlled diabetic patients with diffuse macular edema. These patients were randomly divided into the following treatment groups: (1) macular grid photocoagulation; (2) intravitreal injection of 4 mg of triamcinolone acetonide; (3) combination of the two previous therapies. Follow up was scheduled at predetermined intervals of one day, one week and monthly until completion of six months. The following parameters were analyzed: LogMAR best corrected visual acuity; central macular thickness and total macular volume measured by ocular coherence tomography; and intraocular pressure assessed by Goldman\'s tonometer. RESULTS: Grid photocoagulation did not significantly reduce the central macular thickness (p=0,0862) or the total macular volume (p=0,11). On the other side, this reduction was significant and statistically similar in the others two groups (p<0,001). All groups improved the mean visual acuity (p=0,003), however, the group that received the association treatment had a higher percentage of patients gaining 10 or more letters at the fourth and fifth month of follow up (p=0,026; p=0,034). A rise in 5 or more mmHg in intraocular pressure was observed in 12 patients; half of them was in the triamcinolone group and the other half was in the group that received combined therapies (p<0,001). These cases with elevated intraocular pressure were well controlled with timolol maleate 0,5% drops. CONCLUSION: The simultaneous use of photocoagulation and intravitreal triamcinolone provided a higher gain of visual lines than the isolated use of each treatment. The laser photocoagulation was the only therapy that did not significantly reduce the macular volume and the macular thickness, however, it was also the only one that did not present cases of ocular hypertension during follow up.

Objetivos: Avaliar o desempenho visual(DV), por meio da AV logMAR de alto contraste, sensibilidade ao contaste(SC) e análise de frentes de onda(AFO), em míopes, com óculos e três LCG. Métodos: Estudo clínico e prospectivo, em 40 indivíduos míopes(-1,00D e -4,50D). Exames: AV logMAR de alto contraste, avaliação de SC e AFO. Resultados: A AFO detectou diferença na aberração de terceira ordem sem e com as LCG.. Em relação ao nível trifoil houve diferença entre com e sem LCG. Conclusões: Na avaliação do DV com óculos e com LCG, a AFO é uma medida mais sensível da função visual que a AV LogMAR de alto contraste e a SC. / Objective: to evaluate the visual performance(VP) by Visual acuity(VA)Logmar of high contrast, sensibility of contrast(SC) and wavefront (WF) in myopic patients correct with spectacles and 3 SCL Methods: prospective clinical trial was performed in 40 myopic patients(-1,00 D and -4,50 D). Exams: VA, WF and CS. Results: The WF analysis detected a significant difference in a third order aberration with and without SCL. There was significant difference related to trefoil coefficient in VP between with and without SCL. Conclusion: In VP evaluation with spectacles and SCL the wavefront analysis was more sensible measure of VP when compared with high contrast VA Logmar and CS.

INTRODUÇÃO: Aproximadamente 20% das crianças brasileiras em idade escolar apresentam algum problema oftalmológico e cerca de 95% dos distúrbios poderiam ser evitados ou minorados com promoção de saúde e assistência. A triagem visual é realizada por agentes comunitários de saúde, professores e alfabetizadores. Apesar do treinamento que os professores recebem, muitas crianças são dispensadas na triagem realizada nos serviços especializados e ainda existe um alto índice de absenteísmo, evidenciando-se a necessidade de melhorar a gestão dos recursos humanos e financeiros envolvidos no rastreamento visual e refrativo de escolares do ensino fundamental. OBJETIVOS: O estudo buscou comparar o rastreamento visual com corte de acuidade visual monocular, sem correção, <= 0,7, corte <= 0,6, medida de acuidade visual binocular e corte <= 0,7 e rastreamento refrativo com Spot Vision ScreeningTM PediaVision (SPOT). O segundo objetivo deste estudo foi avaliar a performance do SPOT como auto-refrator. MÉTODOS: Durante o Projeto Visão do Futuro, ocorrido em 2012, no HCFMUSP, avaliamos 1554 crianças, que preencheram os critérios de inclusão do estudo e destas, 148 foram submetidas ao photoscreening. RESULTADOS: A adoção de corte <= 0,6 no rastreamento visual monocular reduziria em 29% o número de crianças encaminhadas para avaliação oftalmológica e a triagem binocular com corte <= 0,7 em 41,1%, porém 61 casos de ambliopia deixariam de ser diagnosticados. O SPOT apresentou sensibilidade em detectar erro refracional com necessidade de prescrição de 73,3% e especificidade de 93,18% e, em média, a diferença da refração do Spot com a refração clínica subjetiva foi de + 0,63 DE com -0,33 DC no eixo de 4°, para o olho direito de cada paciente. CONCLUSÕES: As mudanças de corte para 0,6 e binocular 0,7 reduzem consideravelmente o número de avaliações, porém, a última deixa de diagnosticar parcela importante das crianças amblíopes. O SPOT apresentou bons índices de sensibilidade e especificidade no rastreamento refrativo em escolares e os valores de refração obtidos com este equipamento assemelham-se clinicamente aos valores de refração clínica subjetiva / BACKGROUND: Approximately 20% of brazilian children of school age have some eye problem and about 95% of the disorders could be prevented or reduced with health promotion and care. The visual screening is performed by community health agent and teachers. Despite training that teachers receive, many children are over-referred and also there\'s a high index of absence students, highlighting the need to improve the management of human and financial resources involved in visual and refractive screening of elementary school. PURPOSES: The present study aimed to compare visual screening by monocular visual acuity with cut-off of 0,7, 0,6, binocular visual acuity and cut-off 0,7 and photoscreening by Spot Vision ScreeningTM PediaVision (SPOT). The second objective of this study was to evaluate the performance of the Spot as auto-refractor. METHODS: During the Program \"Visão do Futuro\", in 2012, at HCFMUSP, 1554 children that met the inclusion criteria were examined, 148 of these were photoscreened. RESULTS: The adoption of cut-off <= 0.6 in monocular visual screening would reduce by 29% the number of children referred for ophthalmic evaluation and binocular screening with cutting <= 0.7 to 41.1%, however 61 cases of amblyopia would not be diagnosticated. SPOT had a sensitivity to detect refractive error requiring prescription of 73.3% and specificity of 93.18%. The mean difference between refraction obtained by Spot and clinical subjective refraction was of +0.63 SD combined with -0,33 CD in the 4° axis for right eye of each patient. CONCLUSIONS: Reducing cut-off in monocular visual acuity to 0.6 or 0.7 binocular considerably reduce the number of evaluations, however, the last leaves to diagnose significant portion of amblyopic children. The SPOT showed good levels of sensitivity and specificity in refractive screening of school children and refraction values obtained with this equipment are clinically similar to the values of subjective clinical refraction

Objetivos: determinar a acuidade visual de resolução de grades (AV) durante o primeiro ano de vida por meio dos registros dos potenciais visuais evocados de varredura em grupos de crianças nascidas prematuramente (RNPT) e a termo (RNT); comparar os valores finais da AV no grupo RNPT em relação à idade gestacional e ao desenvolvimento neuropsicomotor e comparar as curvas de desenvolvimento visual entre os grupos RNPT e RNT. Casuística e métodos: Estudo realizado em 25 RNT e 36 RNPT acompanhados em ambulatório e submetidos a avaliações oftalmológica e neuropediátrica. O grupo RNPT foi dividido em subgrupos com relação a idade gestacional e desenvolvimento neuropsicomotor. Para a medida da AV foi utilizado o aplicativo NuDIVA (\"Digital Infant Visual Assessment\") calculando-se a AV em logaritmo do mínimo ângulo de resolução (logMAR) através de curva de regressão linear, relacionando-se a amplitude do potencial do segundo harmônico à freqüência espacial linear. Na análise estatística utilizou-se método de Fischer, teste t, análise de variância (ANOVA) e teste para comparação entre retas de regressão linear simples. O nível de significância foi fixado em 0,05. Resultados: Estrabismo foi detectado em cinco crianças, todas do grupo RNPT, quatro delas com alteração neurológica (p=0,07). Erros de refração com necessidade de prescrição óptica foi encontrado em seis crianças, todas do grupo RNPT (p=0,07). A medida da AV foi obtida com sucesso em 96,4% dos casos, sendo ao final do primeiro ano de vida significativamente inferior nos RNPT com alteração neurológica (p<0,05). A medida da AV estimada ao nascimento foi maior em todos os RNPT com relação aos RNT (p<0,05) porém a velocidade de aquisição da AV foi maior no grupo RNT (p<0,05). Conclusões: A AV pôde ser facilmente determinada durante o primeiro ano de vida tanto em RNPT quanto em RNT sendo seus valores semelhantes, com exceção dos RNPT que apresentaram alteração neurológica. Todos os RNPT apresentaram desenvolvimento visual semelhante, porém, significativamente inferior ao encontrado para os RNT / Purpose: Determine the grating visual acuity (VA) of a group of preterm infants using sweep visual evoked potentials (sweep-VEP). Compare the development of VA of these infants to that of normal full-term infants, with respect to: gestational age, neuropsychomotor development and visual development. Methods: The study was conducted on 25 preterm and 36 full-term infants, with follow-up ophthalmologic and neuropediatric evaluations. The preterm infants were divided into subgroups in accordance with their gestational age and neurological development. VA was assessed using the Digital Infant Visual Assessment (NuDiva) sweep-VEP system, expressed in logMAR, and threshold grating acuities were estimated using the VEP second harmonic amplitudes, determined by a linear regression line drawn through the highest spatial frequency peak and the spatial frequency at which signal amplitude reaches the noise level. Statistical analysis was performed using the Fisher, Student-t test, analysis of variance (ANOVA) and comparison by simple linear regression test between the two groups. The significance level was 0.05. Results: Strabismus was detected in five preterm infants; four of these had neurological alterations (p=0.07). Prescription for refractive errors was necessary in six preterm infants (p=0.07). Grating VA was assessable in 96.4% of the infants; preterm infants with neurological alterations had significantly lower grating VA (p<0.05) at the end of the first year. Early VA scores were higher in all of the preterm infants compared to the full term infants (p<0,05) but at the end of the first year of life the VA was improving at a higher rate in the full term group (p<0.05)

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Introdução: a ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante causado por uma repetição CAG expandida (CAGexp) no gene ATXN7, resultando na inserção de uma poliglutamina (poliQ) alongada na proteína ataxina-7. Em consequência, pacientes com SCA7 desenvolvem ataxia, espasticidade e outros sintomas neurológicos. A SCA 7 se destaca de outras SCAs por se associar à distrofia retiniana, causando deficiências visuais que podem levar à cegueira. Sendo uma das mais raras SCAs, pequenas séries de casos têm aparecido na literatura. Poucas delas buscaram correlacionar os achados neurológicos com os oftalmológicos; e a fase pré-clínica jamais foi sistematicamente investigada. Objetivo: descrever os achados neurológicos e oftalmológicos de uma coorte de casos de SCA 7, comparando as manifestações encontradas em sujeitos sintomáticos com as encontradas em portadores assintomáticos e em parentes não portadores, em uma abordagem exploratória que buscou levantar potenciais biomarcadores de progressão da doença. Métodos: trata-se de um estudo transversal onde pacientes com diagnóstico molecular de SCA7 realizado na nossa instituição foram identificados em nossos arquivos protegidos. Tanto eles como seus parentes foram convidados a participar da presente investigação. Sujeitos em risco de 50% foram incluídos se tivessem mais de 18 anos. Após o consentimento, dados clínicos e demográficos foram coletados entre junho de 2016 e setembro de 2017. A seguir, todos os participantes realizaram uma bateria de escalas clínicas voltadas à medida da ataxia (SARA, CCFS, PATA e 8 MW) e das manifestações neurológicas (NESSCA e INAS); um questionário de qualidade de vida relacionada à visão (NEI-VFQ 25); avaliação da acuidade visual melhor corrigida (AVMC), desvio médio em campimetria computadorizada (MD) e espessuras da mácula e da camada de células ganglionares na tomografia de coerência óptica (OCT). A escala SARA e a AVMC foram escolhidas como as variáveis de referência para a gravidade dos quadros. A análise molecular do ATXN7 foi feita, mas participantes do estudo e avaliadores foram mantidos cegos para seus resultados; os indivíduos em risco interessados em receber seus resultados foram enviados para o programa de testes pré-sintomáticos. Como não houve critérios a priori para estimar tamanhos de efeito e como a SCA7 é uma condição rara, não houve como decidir um tamanho de amostra. O estudo foi exploratório e por isso não foram feitas correções para múltiplas testagens. Um p de 0,05 foi eleito para definir significância, e testes estatísticos foram aplicados de acordo com as características das variáveis em estudo. Resultados: 12 portadores sintomáticos (grupo 2) e 8 indivíduos em risco (3 portadores - grupo 1 - e 5 não-portadores - grupo 0) foram incluídos neste estudo. Todas as variáveis contínuas à exceção da CAGexp tiveram distribuição 4 normal. A AVMC estava reduzida em todos os participantes sintomáticos e claramente diferente entre estes e os outros dois grupos (p <0,0001, ANOVA), enquanto os portadores assintomáticos e os não portadores tiveram resultados semelhantes. A AVMC média foi 20/143, 20/18 e 20/20 nos grupos 2, 1 e 0, respectivamente. Não surpreendentemente, o NEI-VFQ 25 também demonstrou uma diferença estatisticamente significativa, mas o que foi inesperado foi a forma progressivamente diferente entre os 3 grupos (grupo 0 = 92,76 ± 6,7; grupo 1 = 74,9 ± 55,5; grupo 2 = 58,0 ± 21,3) (p= 0,012, ANOVA com Tukey) O MD mostrou um padrão linear estatisticamente significativo para piorar do grupo controle (-1,34 ± 1,15dB) para o assintomático (-2,81 ± 1,66dB) e do grupo assintomático para sintomático (-10,54 ± 6,95dB) (p = 0,027, ANOVA com Tukey). Além disso, o MD correlacionou-se com a AVMC (p = 0,020; r = 0,660) e apresentou tendência de correlação com a SARA (p= 0,073; r= -0,535). As medidas de espessura macular distinguem completamente os 3 grupos (grupo 0 = 243,6 ± 22,2 μ; grupo 1 = 204,5 ± 14,1 μ; grupo 2 = 137,95 ± 34,6 μ) (p = 0,0001, ANOVA) e também se correlacionou significativamente com os dois critérios planejados de gravidade, SARA (p = 0,050; r = -0,577) e AVMC (p = 0,007; r = 0,730). Discussão: alterações oftalmológicas estavam presentes já nas fases pré-clínicas da doença, quando os escores obtidos das escalas neurológicas ainda não distinguem portadores assintomáticos de não portadores: a espessura macular medida por OCT e o MD medido pela campimetria computadorizada. Esses achados demonstram que o processo neurodegenerativo já se encontra em curso e é detectável por essas medidas anatômicas e funcionais da retina. Além disso, ambas as alterações detectadas em fases pré-clínicas, ao serem estudadas no grupo total de portadores sintomáticos e assintomáticos, se correlacionaram com os nossos padrões-ouro da gravidade da doença, SARA e AVMC. Os dois achados - início em fase pré-clínica e correlação com a progressão da doença medida por escores independentes - sugerem que a espessura macular medida por OCT e o MD medido pela campimetria computadorizada são potenciais candidatos a biomarcadores de estado (de progressão da doença) desde fases pré-manifestas na SCA7. / Background: spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by an expanded CAG repeat (CAGexp) at ATXN7 gene, resulting in the insertion of an elongated polyglutamine (polyQ) into the ataxin-7 protein. As a consequence, patients with SCA7 develop ataxia, spasticity and other neurological symptoms. SCA7 stands out from other SCAs by associating it with retinal dystrophy, causing visual deficiencies that can lead to blindness. Being one of the rarest SCAs, small series of cases appear in the literature. Few of them sought to correlate neurological findings with ophthalmologic findings; and the preclinical stage has never been systematically investigated. Objective: to describe the neurological and ophthalmological findings of a cohort of cases of SCA7, comparing the manifestations found in symptomatic subjects with those found in asymptomatic carriers and in non-carrier relatives in an approach exploratory study that sought to raise potential biomarkers of disease progression. Methods: patients with a molecular diagnosis of SCA7 performed at our institution were identified in our protected files. Both they and their relatives were invited to participate in the present investigation. Subjects at risk of 50% were included if they were older than 18 years. After consent, clinical and demographic data were collected between June 2016 and September 2017. All participants then performed a battery of clinical scales aimed at the measurement of ataxia (SARA, CCFS, PATA and 8 MW) and neurological manifestations (NESSCA and INAS); a visual function questionnaire (NEI-VFQ 25); assessment of better corrected visual acuity (AVMC), mean deviation in computerized campimetry (MD), and thickness of the macula and ganglion cell layer on OCT. The SARA and AVMC scale were chosen as the reference variables for the severity of the frames. Molecular analysis of ATXN7 was done, but study participants and evaluators were kept blind to their results; the individuals at risk interested in receiving their results were sent to the presymptomatic testing program. As there were no a priori criteria for estimating effect sizes and because SCA7 is a rare condition, there was no way to decide on a sample size. The study was exploratory and therefore no corrections were made for multiple tests. A p of 0.05 was chosen to define significance, and statistical tests were applied according to the characteristics of the variables under study. Results: 12 symptomatic carriers (group 2) and 8 individuals at risk (5 carriers - group 1 - and 3 non-carriers - group 0) were included in this study between June 2016 and September 2017. All continuous variables with the exception of CAGexp had normal distribution. AVMC was reduced in all symptomatic participants and clearly different between these and the other two groups (p <0.0001, ANOVA), while asymptomatic and non-carriers had similar results. The mean BCVA was 20/143, 20/18 and 20/20 in groups 2,1 and 6 0, respectively. Not surprisingly, NEI-VFQ 25 also showed a statistically significant difference, but what was unexpected was the progressively different form between the 3 groups (group 0 = 92.76 ± 6.7, group 1 = 74.9 ± 55, 5, group 2 = 58.0 ± 21.3) (p = 0.012, ANOVA with Tukey). The MD showed a statistically significant linear pattern to worsen from the control group (-1.34 ± 1.15dB) to the asymptomatic (-2.81 ± 1.66dB) and from the asymptomatic to the symptomatic group (-10.54 ± 6, 95dB) (p = 0.027, ANOVA with Tukey). In addition, MD correlated with AVMC (p = 0.020; r = 0.660) and showed a correlation tendency with ARDS (p = 0.073; r = -0.535). The macular thickness scores completely distinguish the 3 groups (group 0 = 243.6 ± 22.2 μ, group 1 = 204.5 ± 14.1 μ, group 2 = 137.95 ± 34.6 μ) (p = 0.0001, ANOVA ...) and also correlated significantly with the two planned criteria of severity, SARA (p = 0.050, r = -0.577) and AVMC (p = 0.007, r = 0.730). Conclusion: ophthalmologic changes were present already in the preclinical stages of the disease, when the scores obtained from the neurological scales did not yet distinguish asymptomatic non-carrier patients: macular thickness measured by OCT and MD measured by computerized campimetry. These findings demonstrate that the neurodegenerative process is already underway and is detectable by these anatomical and functional measures of the retina. In addition, both changes detected in preclinical stages, when studied in the total group of symptomatic and asymptomatic carriers, correlated with our gold standard of disease severity, SARA and AVMC. The two findings - pre-clinical onset and correlation with disease progression measured by independent scores - suggest that the macular thickness measured by OCT and MD as measured by computerized campimetry are potential candidates for disease biomarkers (disease progression) from pre-manifest stages in SCA7.

INTRODUÇÃO: O relacionamento com o mundo exterior é feito fundamentalmente através da visão, de modo que qualquer anormalidade na função visual das crianças pré-escolares pode levar à dificuldade no aprendizado e no relacionamento social, assim como queda de rendimento nas atividades físicas e intelectuais. O Sistema Único de Saúde ainda não se estruturou para o atendimento oftalmológico do pré-escolar e os rastreamentos visuais realizados nas escolas são, às vezes, a única chance de detecção dos problemas visuais nesta população. OBJETIVOS: Detectar erros de refração não corrigidos e fatores causadores de ambliopia em uma população de préescolares com 4 - 6 anos de idade, por meio de rastreamento visual (medida da AV com a tabela de Snellen) e refrativo (medida do erro refrativo sem e com cicloplegia com o Spot(TM) Vision Screener). MÉTODOS: 97 crianças préescolares matriculadas em creches municipais e estaduais foram submetidas a rastreamento visual (ponto de corte: AV monocular <= 0,7 e/ou diferença duas linhas de Snellen entre os olhos) e rastreamento refrativo (ponto de corte: hipermetropia >= 3,00 D, miopia >= 0,75 D e astigmatismo >= 0,75 D). Todas as crianças foram submetidas a exame oftalmológico completo e mensuração do erro refrativo com cicloplegia com o refrator automático Topcon KR 8000. RESULTADOS: O método de rastreamento visual com tabela optométrica de Snellen apresentou valores de sensibilidade e especificidade, respectivamente, 58,6% e 64,7%. O método de rastreamento refrativo com Spot(TM) Vision Screener apresentou valores de sensibilidade e especificidade, respectivamente, 92,8% e 35,2% (sem cicloplegia) e 96,4% e 29,4% (com cicloplegia). Os percentuais estimados do não encaminhamento para exame oftalmológico completo das crianças com erros de refração acima do ponto de corte estabelecido foram: 46,4% para o rastreamento visual, 17,9% para o rastreamento refrativo com Spot(TM) sem cicloplegia e de 3,6% com o Spot(TM) com cicloplegia. CONCLUSÃO: Na população avaliada, o método de triagem refrativa pelo Spot(TM) Vision Screener com cicloplegia foi o mais efetivo / BACKGROUND: Contacting the outside world is fundamentally made through vision, so that any abnormalities in visual function of preschool children can lead to difficulty in learning and social networking, as well as income decline in physical and intellectual activities. Brazilian Health System (SUS) has not yet structured to preschool eye care and visual scans performed in schools are sometimes the only chance of detection of visual problems in this population. PURPOSES: Detect uncorrected refractive errors and factors that lead to ambliopia in a population of preschool children 4-6 years of age by visual screening (as visual acuity with the Snellen chart) and refractive (measurement of refractive error, without cicloplegia and under cicloplegia, by photoscreener Spot(TM) Vision Screener). METHODS: 97 preschool children enrolled in state and municipal schools were subjected to visual screening (cut-off: monocular visual acuity <= 0.7 and / or difference of two lines in Snellen chart between both eyes) and refractive screening (cut-off: hyperopia >= 3.00 D, myopia >= 0.75 D and astigmatism >= 0.75 D). All children underwent complete eye examination and measurement of refractive errors under cycloplegia with auto-refractor Topcon KR 8000. RESULTS: Visual screening method using chart Snellen had values of sensitivity and specificity, respectively, 58.6% and 64.7%. Refractive screening method using photoscreener Spot(TM) Vision Screener showed values of sensitivity and specificity, respectively, 92.8% and 35.2% (without cycloplegia), and 96.4% and 29.4% (under cycloplegia). The estimated percentage of non-referral to complete ophthalmologic examination of children with refractive errors above the cut-off point were 46.4% for the visual screening, 17.9% for the refractive screening with Spot(TM) without cycloplegia and 3.6 % with Spot(TM) under cycloplegia. CONCLUSION: In this population, the refractive screening method by Spot(TM) Vision Screener under cycloplegia was the most effective

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