Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en grupp motorneuronsjukdomar som leder till degenerering och död av centrala och perifera motoriska neuroner. ALS patienter drabbas av muskelsvaghet, muskelförtvining i skelettmuskulatur och förlamning. Överlevnaden efter diagnosen är ca två år i de flesta fall. I Sverige insjuknar årligen drygt 200 personer i ALS. Komplexa genetiska faktorer till exempel ALS-kopplade gener är avgörande för utvecklingen av ALS. Några miljöfaktorer har föreslagits som riskfaktorer för sporadisk ALS. På grund av en mycket komplex etiologi i sjukdomsuppkomst och utveckling saknas det än idag effektiv terapi för ALS. Vad gäller primära läkemedel som används i ALS-terapi är endast riluzol godkänd i Sverige idag. Edaravone och masitinib som har visat svag till moderat effekt och utifrån kontrollerade kliniska studier har de en neuroprotektiv roll som förlänger överlevnadstiden något. Syftet med föreliggande examensarbete var att undersöka den senaste utvecklingen kring behandlingar av ALS samt att utvärdera effekten av edaravone och masitinib samt jämföra deras respektive effektivitet med standardpreparatet riluzol. Totalt valdes och analyserades 6 kliniska studier, där 3 studier utvärderade effektiviteten av behandling med olika doser riluzol, i en klinisk studie undersöktes biverkningsspektrumet av riluzol, samt en klinisk studie med masitinib och en med edaravone. Behandling med riluzol resulterade i ökad överlevnad hos ALS patienter med 20 % (Studie 1) och 35 % (Studie 2) efter 12 månader. Resultaten från en stor klinisk studie (Studie 3) som inkluderade ett stort antal ALS-patienter visade att riluzol tolereras mycket väl vid dosen 100 mg/dag (50 mg x 2 per dag). Resultaten från Studie 4 visade att behandling med 100 mg/dag riluzol förlängde fas 4 hos patienter med ALS oavsett i vilken fas av sjukdomen behandlingen påbörjades. Behandling med masitinib i dosen 4,5 mg/kg/dag + riluzol (100 mg/dag) visade signifikant effekt för ALS patienter med baseline av ALSFRS-R utveckling ˂1,1 poäng/månad och visade 27% effekt efter 48 veckor behandling. Effekten visade sig vara högre, 35% i patienter med sjukdomsutveckling kortare än 18 månader efter diagnos (Studie 5). Utifrån resultat från Studie 6 visade behandling med edaravone effekt endast i en begränsad grupp av ALS patienter, identifierade med hjälp av post-hoc analys av en tidigare fas III RCT. Däremot fanns det ingen indikation att behandling med edaravone skulle vara effektiv för en bredare grupp ALS patienter. Det är möjligt att masitinib är ett nytt läkemedel för behandling av ALS patienter som skulle kunna användas som komplement till riluzolbehandling, dock behövs fler kliniska studier för att utvärdera effekten av masitinib.  Riluzol har känd effekt – förlänger överlevnaden med 2 till 3 månader i vanliga fall av ALS. Edaravone visade svag effekt vid behandling av ALS.

Amyotrofisk lateralskleros (ALS/MND) är en nervsjukdom som drabbar de motoriska nervcellerna vilket medför att muskler förtvinar. Symtom som förekommer är förlamning, tal-kommunikationssvårigheter, sväljsvårigheter, nedsatt tarmrörelse, andningsproblem och psykiska besvär. Sjukdomen medför stort omvårdnadsbehov. Öka kunskapen hos sjuksköterskor om ALS patienters behov är betydelsefullt för att förbättra den individanpassade och stödjande vården. Syftet Att beskriva ALS patienters upplevelser av sjuksköterskans roll i omvårdnaden. Metod: Litteraturstudie och granskning av tidigare publicerat material. Resultat: Teman och Subtema som framkommit är Sjuksköterskans förhållningssätt- informationsbrist, kommunikation och delaktighet. Symtom- lindring- fysiska symtom, psykiska besvär, livskvalité. Patient och anhöriga påtalar bristande information. Dålig kommunikation mellan sjuksköterska, den drabbades familj och övriga professioner. De fysiska symtomen som uppkommer är komplexa. De kräver ett stort omvårdnadsbehov samt symtomlindring för att minska lidande. Stöd och symtomlindring medför förbättrad livskvalité. Psykiska besvär uppkommer inte bara hos patienten utan även hos anhöriga. Diskussion: ALS/MND är en sjukdom som drabbar hela familjen och bidrar till en stor sorg samt minskad livskvalité. Sjuksköterskan ska fokusera på en patientcentrerad vård där patienten får vara delaktig i beslut som rör sjukdomen.

Bakgrund: Amyotrofisk lateralskleros är en ovanlig diagnos med förekomst i hela världen. Varje år insjuknar 220–225 personer i ALS i Sverige. Amyotrofisk lateralskleros är en neurologisk sjukdom som det än idag inte finns något botemedel mot. Sjukdomen kräver en palliativ vård med fokus på att förbättra livskvaliteten och lindra symptom. Således krävs en fortsatt forskning inom detta område för att kunna tillämpa en gynnsam omvårdnad och få en ökad förståelse för hur kvinnor som lever med ALS i det palliativa vårdförloppet upplever sitt tillstånd. Syfte: Syftet med studien var att beskriva kvinnors upplevelser av att leva med ALS i det palliativa vårdförloppet. Metod: Metoden för studien kan beskrivas som en litteraturstudie grundad i/på fyra patografier, varav analysen genomfördes utifrån Graneheim och Lundmans tolkning av kvalitativ innehållsanalys. Resultat: Analysen resulterade i fyra huvudkategorier med sju underkategorier. Den första huvudkategorin var emotioner i samband med sjukdomen. Den andra huvudkategorin var att förlora autonomin. Nästa huvudkategori var lära sig leva med sjukdomen. Den sista och fjärde huvudkategorin var tankar på döden. Slutsats: Kvinnorna som insjuknade i ALS och befann sig i det palliativa vårdförloppet upplevde flera olika emotioner som var både positiva och negativa. Det visade sig även att kvinnorna kände sig beroende av andra människor. Men de kände även en tacksamhet över hjälpen som fanns att få när de förlorade autonomin. Det framkom även att kvinnorna kände en acceptans till sin sjukdom och sitt tillstånd. Kvinnorna lärde sig att leva med sjukdomen men hjälp av styrka och en positiv attityd. Tankarna på döden var vanligt förekommande hos kvinnorna som levde med ALS i det palliativa vårdförloppet. Föreliggande studie kan hjälpa sjuksköterskan att förstå samt ge en personcentrerad omvårdnad till kvinnor som lever med ALS i det palliativa vårdförloppet.

No description available.

Bakgrund: ALS är en progressiv, ovanlig och obotlig sjukdom. Vuxna personer drabbas främst. Livsstilsförändringar är oundvikliga och eftersom att upplevelsen att leva med denna sjukdom kan variera, är det angeläget att olika upplevelser lyfts i denna studie för att sjukvården kring dessa personer ska kunna vara så personcentrerad som möjligt.   Syfte: Syftet var att beskriva personers upplevelser av att leva med ALS.  Metod: En litteraturöversikt som bygger på sju kvalitativa och tre kvantitativa vetenskapliga artiklar från CINAHL Complete, Academic Search Complete och PsycINFO, dessa var publicerade mellan åren 2010 – 2020.   Resultat: Fem stycken teman identifierades: Ångest; Missuppfattningar; Acceptans; Lidande; och Beröring. Det framkom att de upplevde ett multidimensionellt lidande som förvärras ju mer sjukdomsprogressionen fortlöper. Det framkom även att många personer hade ångest inför när de skulle avlida. I samband med sjukdomslidandet framkom det att många personer upplevde ångest.   Diskussion: I metoddiskussionen diskuterades användningen av vetenskapliga artiklar med samma författare samt hur samspelet mellan författarna varit. I resultatdiskussionen diskuterades två dominerande resultat, att samtliga deltagare upplevde ett multidimensionellt lidande i takt med att sjukdomsprogressionen fortlöpte samt ångest inför när de skulle avlida. / Background: ALS is a progressive, unusual and incurable disease. Adults are primarily affected. Lifestyle changes are inevitable and because the experience of living with this disease may vary, it is important that different experiences are highlighted in this study in order to allow the care of these people to be as person-centered as possible.  Aim: The aim was to describe experiences of people living with ALS.  Method: A literature review based on seven qualitative and three quantitative articles found on CINAHL Complete, Academic Search Complete and PsycINFO, that was published between the years 2010 – 2020.    Results: Five themes were identified: Anxiety; Misconceptions; Acceptance; Suffering; and Touch. It turned out that they experienced a multidimensional suffering that worsened as the disease progression progressed. It also emerged that many people had anxiety when they would die. In connection with the illness suffering, many people experienced anxiety.  Discussion: In the method discussion the use of articles with the same author was discussed and how the interaction between the authors has been. In the results discussion, two dominant outcomes were discussed, that all participants experienced a multidimensional suffering as disease progression progressed and anxiety faced when they were to die.

Bakgrund: Årligen drabbas omkring 220–250 personer av Amyotrofisk lateralskleros. Det är en progressiv neurologisk sjukdom med avsaknad av botbara behandlingar som leder till förlamning av kroppens alla funktioner. Överlevnadstiden är uppemot 3 år efter insjuknandet. Neurologiska undersökningar, klinisk bild och uteslutande av andra neurologiska sjukdomar utgör grunden för fastställande av diagnosen. Således krävs djupare insikt i patienternas upplevelser inför, vid och efter diagnos för att säkerhetsställa god vård. Syfte: Syftet är att beskriva ALS-patienters upplevelser av att leva med diagnosen. Metod: Kvalitativ studie baserad på fem självbiografier med induktiv ansats. Självbiografierna är skrivna utifrån ALS-patientens egen upplevelse. Analysen är baserad på Granheim och Lundmans tillvägagångssätt av en kvalitativ innehållsanalys.    Resultat: Resultatet i studien visar individernas upplevda lidande i form av oro, chock, ilska och sorg samt meningsfullheten genom individernas upplevelser av att bibehålla kontrollen över sitt liv, hopp och att leva fullt ut trots ALS-diagnos.    Slutsats: ALS-patienter upplevde starka känslor av att leva med diagnosen som sedan kom att påverka deras livskvalitet negativt. Sjuksköterskans förmåga att arbeta med vårdvetenskapen som grund är väsentlig för syftet att lindra lidande och är parallell med strävan efter att stötta individerna i att uppleva meningsfullhet. Genom att se livsvärlden, förstå lidandet och betydelsen av mening och sammanhang görs detta möjligt.

Introduktion: Förekomsten av neurodegenerativa sjukdomar ökar, där ibland amyotrofisk lateralskleros (ALS) vilket gör att behovet efter nya effektiva terapier växer. ALS är en progressiv sjukdom som kännetecknas utav en degeneration av de övre motorneuronen i motoriskt cortex och de nedre motorneuronen i hjärnstam och ryggmärg. Förlusten av motorneuron leder till muskelsvaghet och atrofi, vilket gör att patienten får svårigheter att gå, tala och svälja. När andningsmuskulaturen drabbas leder det till andningssvikt, den vanligaste dödsorsaken till följd av sjukdomen och majoriteten av de som drabbas överlever inte mer än tre år efter symtomdebut. Patogenesen vid sjukdomen är komplex, trots forskning som pågått i årtionden så har de patogena mekanismerna förblivit oklara. Den bristande kunskapen om sjukdomen och dess bakomliggande mekanismer återspeglas i antalet tillgängliga behandlingar. Två läkemedel finns godkända av Food and Drug Administration (FDA) för behandling av ALS, riluzol sedan 1995 och edaravone sedan 2016. Syfte: Syftet med litteraturstudien var att undersöka om AMX0035 – en oral formulering av de två aktiva substanserna natrium 4-fenylbutyrat och taurursodiol kan vara av betydelse i kampen mot ALS genom att jämföra dess effekt och säkerhet med riluzol, nuvarande standardpreparat hos patienter med sjukdomen. Metod: Litteratursökning gjordes på PubMed, där fyra artiklar valdes och analyserades. Två av artiklarna behandlade riluzol och två kombinationen av natrium 4-fenylbutyrat-taurursodiol. Resultat: Båda studierna om riluzol visade på en signifikant effekt av läkemedlet hos patienter med ALS jämfört med placebo, där studie ett visade en minskad mortalitet på 38,6% efter tolv månader och 19,4% efter 21 månaders behandling. Studie två visade en minskad mortalitet på 35% efter 18 månaders behandling med riluzol. Studie tre som studerade kombinationen natrium 4-fenylbutyrat-taurursodiol visade att förändringstakten på ALSFRS-R skalan minskade med 0,42 poäng mer/månad för placebo. Studie fyra som var en uppföljning av studie tre visade en ökad överlevnad på 44% bland de som ursprungligen behandlats med natrium 4-fenylbutyrat i kombination med taurursodiol jämfört med dem som hade randomiserats till placebo. Slutsats: Natrium 4-fenylbutyrat i kombination med taurursodiol kan vara ett alternativ eller en tilläggsbehandling till riluzol hos patienter med ALS, då studierna som analyserades visade på positiva resultat. Behandlingen tolererades väl av deltagarna, där ingen biverkan tycks överväga effekten av behandling. Det behövs mer omfattande studier för att bekräfta effekten och säkerheten av natrium 4-fenylbutyrat-taurursodiol i en större och bredare patientgrupp. / The incidence of neurodegenerative diseases is increasing, which means that the need for new effective therapies is growing. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive disease characterized by a loss of upper and lower motor neurons, the nerve cells that control the body’s skeletal muscles. A loss of motor neurons leads to muscle weakness and atrophy, which makes it difficult for the patient to walk, speak and swallow. When the respiratory muscles are affected, respiratory failure will occur, which is the most common cause of death due to the disease. The median survival time of a patient affected by the disease is approximately three years after the onset of symptoms. A high degree of variation occurs in patients who suffer from ALS in terms of which body region is affected and the rate of progression of the disease. The pathogenesis of the disease is complex: despite intensive research that has been going on for decades the pathogenic mechanisms still remain unclear. Probably several biochemical and regulatory pathways are involved, which interact with each other and eventually lead to selective cell death or apoptosis. Over a hundred different genes have been identified associated with ALS, however, it has been challenging to find the causal relationship between these genes and disease progression. The lack of knowledge about the disease and its underlying mechanisms is reflected in the low number of treatments available. Two drugs only, are approved by the Food and Drug Administration (FDA) for the treatment of ALS, riluzole since 1995 and edaravone since 2016.  The purpose of this literature study was to investigate whether sodium 4-phenylbutyrate in combination with taurursodiol may be a possible alternative to treatment with riluzole, the current standard drug for patients with ALS. Four clinical trials were analysed, two of the studies evaluated the efficacy of riluzole and two of the combination of sodium 4-phenylbutyrate and taurursodiol.  Both studies on riluzole showed a significant effect of the drug in patients with ALS compared with placebo, where study one showed a reduced mortality of 38,6% after 12 months and 19,4% after 21 months treatment, respectively. Study two showed a 35% reduction in mortality after 18 months of treatment with riluzole. Study three, which studied the combination of sodium 4-phenylbutyrate-taurursodiol, showed that the rate of change on the ALSFRS-R scale, a scale that serves as a measure of disability where a higher score means better function, decreased by 0,42 points more/month for placebo compared to sodium 4-phenylbutyrate-taurursodiol. Study four, which was an extension of study three, showed a 44% increase in survival among those initially treated with sodium 4-phenylbutyrate in combination with taurursodiol compared to those previously randomized to placebo.  Sodium 4-phenylbutyrate-taurursodiol may be an alternative or adjunctive therapy to riluzole in patients with ALS, as the studies analysed showed positive results. The treatment was well tolerated by the participants, where no side effect seems to consider the effect of treatment. Larger and longer studies are needed to confirm the effect and safety of the treatment.

Bakgrund: ALS är en sällsynt progressiv sjukdom som drabbar cirka 200 personer i Sverige årligen. Att drabbas av ALS påverkar personens dagliga liv samt deras närståendes. Personen som insjuknar behöver komplex vård med ett palliativt fokus. Det ställer höga krav på hälso- och sjukvårdspersonalens kompetens för att möta de behov personen och närstående ställs inför. Genom ett respektfullt bemötande där personens integritet bevaras kan hälso- och sjukvårdspersonalen bidra till en meningsfull vardag. Syfte: Att beskriva hur inre och yttre resurser påverkar dagligt liv för en person med ALS. Metod: En allmän litteraturöversikt med en deduktiv ansats tillämpades. Artiklar av både kvalitativ och kvantitativ design inhämtades från databaserna PubMed och CINAHL. Samtliga 15 artiklar kvalitetsgranskades och analyserades. Resultat: Två huvudkategorier med respektive underrubriker påvisades under analysprocessen. Sjukdomens påverkan i det dagliga livet; existentiell ångest, strategier för upplevelse av meningsfullhet och upplevelser av begränsningar i dagligt liv. Omgivningens påverkan vid ALS; närståendes betydelse och bristfälliga resurser från hälso- och sjukvård. Slutsats: Sjukdomen medförde begränsningar i det dagliga livet främst i form av fysiska nedsättningar på personernas kommunikativa förmåga och rörelseförmåga. Begränsningarna medförde svårigheter att finna en meningsfull tillvaro i det dagliga livet. Trots det upplevde personerna att de genom tillgång till yttre resurser som vänner och familj och inre resurser som att utveckla olika strategier som att vara positiv och närvarande i nuet, var resurser av betydelse för att uppleva en meningsfull tillvaro.

Att vårda en närstående med en kronisk sjukdom känns ofta som en självklarhet, men hur detta påverkar en själv som person och det liv som är utstakat är inte lika självklart. Syftet med studien var att undersöka närståendes upplevelser av att vara vårdgivare till en person med amyotrofisk lateralskleros (ALS). Studien är en litteraturstudie och är baserad på tio vetenskapliga artiklar. Resultatet av vår studie har identifierats till tre stycken teman: Psykisk påverkan, belastning och QoL. Det är en del av sjuksköterskans arbete att även se de närstående och hur dessa påverkas, inte bara använda sig av de som en avlastning i omvårdnadsarbetet. / Caring for a relative with a chronic illness often feel like an obvious thing, but how this affects oneself as a person and the life that is marked out is not as obvious. The purpose of this study was to examine closely relative’s experiences of being a caregiver for a person with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The study is a literature review and is based on ten articles. The results of our studie have identified three categories: Psychological stress, burden and QoL. It is part of the nursing profession to also see the family and how they are affected, not just use those as a relief in nursing.

Bakgrund: Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en obotlig sjukdom som bryter ned de perifera och centrala motoriska nervcellerna i nervsystemet och har ett dödligt utfall. Närstående får ofta ta rollen som primärvårdgivare och sjukdomen innebär en stor livsomställning för såväl den sjuke som närstående. Som sjuksköterska är det viktigt att ha kunskap om närståendes upplevelser för att kunna bidra med rätt stöttning samt att ge god omvårdnad. Syfte: Syftet med litteraturstudien var att beskriva upplevelser av att vara närstående till en person med amyotrofisk lateralskleros. Metod: En litteraturstudie baserad på nio kvalitativa studier. Fribergs femstegsmodell användes för att analysera, hitta likheter och skillnader i artiklarna för att kunna framställa ett resultat. Resultat: Ur analysen framkom tre huvudkategorier: Känslor som följer med sjukdomen, Tankar under sjukdomsprogressionen och Förändrad situation för de närstående, med medföljande underkategorier. Konklusion: Närstående till personer med ALS upplever en rad känslor, begränsningar och förändringar i relationer och vardagen under sjukdomsförloppet. Vårdpersonal och sjuksköterska kan arbeta hälsofrämjande genom hälsostödjande familjesamtal, då ges möjlighet till närstående och drabbad att lyfta känslor och tankar. / Background: Amyotrophic lateral sclerosis is a disease that breaks down the peripheral and central motor neurons of the nervous system and has a fatal outcome. Relatives often have to take on the role of primary care provider, and the disease means a major life adjustment for both the sick person and the relatives. As a nurse, it is important to have knowledge of the experiences of relatives in order to be able to give the right support and to provide good care. Aim: The aim of the study was to describe experiences of being a relative to a person with amyotrophic lateral sclerosis. Methods: A literature study based on nine qualitative studies. Friberg's five-step model was used to analyze, find similarities and differences in the articles. Results: Three main categories emerged from the analysis: Feelings that accompany the illness, Thoughts during the progression of the illness and Changed situation for the relatives, with accompanying subcategories. Conclusion: Relatives experience a range of emotions, limitations and changes in relationships and everyday life during the course of the disease. Nurses can work to promote health through health-supporting family conversations, then relatives and those affected are given the opportunity to raise feelings and thoughts.