A disponibilidade de informações baseadas nos marcadores genéticos surgiu como oportunidade de aprimorar os programas de melhoramento animal pela incorporação desses efeitos nas avaliações genéticas. Nesse contexto, o presente estudo teve como objetivos comparar modelos que consideraram ou não os efeitos dos marcadores para a estimação dos valores genéticos dos animais, bem como estimar os efeitos de substituição alélica dos marcadores por seis metodologias distintas (regressão múltipla bayesiana, regressão de cumeeira bayesiana, Bayes A, Bayes B, Bayes Cπ e LASSO bayesiano) e avaliar o impacto da inclusão desses efeitos na acurácia das estimativas dos valores genéticos e os conflitos de seleção existentes aos serem comparadas as classificações dos animais com base nos valores genéticos clássicos e nos valores genéticos assistidos por marcadores. Dados de 83.404 animais pertencentes a um programa de seleção de animas da raça Nelore, mensurados para peso na desmama, ganho de peso pós-desmama, perímetro escrotal e escore de musculosidade, que corresponderam a 116.652 animais na matriz de parentesco, foram utilizados. Do total de animais com informações fenotípicas e genealógicas disponíveis, apenas 3.160 foram genotipados para 106 marcadores do tipo SNP. Os resultados obtidos para a comparação de modelos não demonstraram vantagens claras da inclusão conjunta dos efeitos poligênicos e dos marcadores nos modelos de avaliação genética, entretanto, os modelos que incluíram apenas o efeito dos marcadores tiveram os piores ajustes e desempenhos preditivos. As diferenças observadas entre as estimativas dos efeitos de substituição alélica dos marcadores pelas diferentes metodologias analisadas se devem à maneira como cada método regulariza esses efeitos. A incorporação das informações dos marcadores nas avaliações genéticas proporcionou, no geral, um aumento na acurácia das estimativas dos valores genéticos, especialmente para os tourinhos de reposição. Ao serem comparados os 20% melhores animais classificados com base no valor genético clássico e no valor genético assistido por marcadores, os maiores conflitos de seleção foram observados para os touros e tourinhos genotipados. Em suma, o presente projeto demonstrou que, embora a utilização de painéis de marcadores de muito baixa densidade não altere a capacidade preditiva dos modelos de avaliação genética, esses têm impacto na acurácia das estimativas dos valores genéticos. / The availability of molecular markers information turned out to be an opportunity to improve animal breeding programs, by the inclusion of those effects in the estimation of breeding values. Under that perspective, the aims of present research were to compare genetic evaluation models that assumed or not markers effects on the estimation of breeding values, as well estimate the allelic substitution effects of SNP markers applying six different methodologies (Bayesian multiple regression, Bayesian ridge regression, Bayes A, Bayes B, Bayes Cπ and Bayesian Lasso) and evaluate the impact of these effects on the reliability of breeding values and the divergences on animals classification based on classical breeding values and marker assisted breeding values. Data of 83,404 animals belonging to a Nellore beef cattle (Bos indicus) selection program, measured for post-weaning gain, scrotal circumference and muscle score, corresponding to 116,562 animals on the relationship matrix, were used. From those animals, a set of 3,160 animals with phenotypic and genealogy data available, was genotyped for a panel of 106 SNP markers. Model comparison results did not demonstrate clearly the advantage of assuming polygenic and markers effects together in genetic evaluation models, however, models that considered only markers effects presented the worst global fit and predictive ability. Differences observed on the markers effects estimates were due the shrinkage process applied by each method. The incorporation of markers information on genetic evaluations provided, in general, increases on the reliability of breeding values, mainly for replacement young animals. Comparing the 20% best animals classified by classical breeding value and marker assisted breeding value, the highest divergences were observed to sires and young bulls that were genotyped. Summarizing, although this research showed that the inclusion of very low density SNP chip information was not able to improve the predictive ability of genetic evaluation models, they increased the reliability of breeding values estimates.

Os caracteres quantitativos normalmente têm elevada importância agronômica e econômica, sendo geralmente os mais importantes nos programas de melhoramento das mais diversas espécies, como é o caso do milho (Zea mays L.). Dentre os vários caracteres considerados, destaca-se a produção de grãos e seus componentes. Dessa forma, o objeto de estudo do presente trabalho foi mapear QTL´s relacionados à vários caracteres de importância agronômica, estimar seus efeitos genéticos e entender as causas da correlação genética (pleiotropia ou ligação), em uma população de milho tropical. Para tanto, foi utilizada uma população com 400 progênies F2:3, foram avaliadas em quatro delineamento látice 10 x 10 em cinco ambientes. Os métodos de mapeamento utilizados foram o Mapeamento por Intervalo Composto (CIM), de forma univariada e multivariada considerando múltiplos caracteres (mCIM). O mapa de ligação previamente construído possui 117 locos marcadores microssatélites, com distância média de 14 cM entre eles em média. Os caracteres avaliados foram: produção de grãos (PG), peso da espiga (PE), prolificidade (PROL), número de espigas (NE), número de ramificações do pendão (NRP), rendimento (REND); altura de planta (AP), altura da espiga (AE), comprimento da espiga (CE), diâmetro da espiga (DE), número de fileiras da espiga (NFI), número de grãos por fileira (NGFI), número de folhas acima da primeira espiga (NFO), posição relativa da espiga (PR), porcentagem de acamamento de plantas (ACP) e porcentagem de quebramento do colmo (QUE). Em geral poucos QTL´s foram mapeados devida à alta interação G x A, e esses resultados foram consistentes com os apresentados na literatura. Usando o mCIM, foi possível separar QTL´s ligados de QTL´s com efeito pleiotrópico, permitindo melhor entendimento das causas genéticas da correlação. De forma geral, caracteres mais correlacionados como PG e AP tiveram predomínio de QTL´s pleiotrópicos, enquanto que caracteres menos correlacionados (como por exemplo, CE e NGFI) tiveram QTL´s segregando de forma independente ou com ligação entre si, ou seja, com baixa presença de efeitos pleiotrópicos. Caracteres correlacionados negativamente com os demais em geral apresentaram efeitos aditivos com sinais opostos aos dos demais caracteres. Dessa forma, foi possível identificar regiões que podem ser manipuladas para realizar seleção assistida de forma mais eficiente. De forma geral, foi difícil localizar QTL´s de grande efeito, principalmente com uso do mCIM, dada a presença de elevada interação entre genótipos e ambientes, que fez que que apenas os QTL´s mais estáveis fossem mapeados. / Quantitative traits normally are the most important ones in plant breeding programs for several species, such as maize (Zea mays L.). Several traits are commonly evaluated and grain yield and its components are normally the major focus of selection. The objective of this study was to map QTL related to the several traits of agronomic importance, estimating their genetic effects and genomic locations, aiming to understand the genetic causes of correlation (pleiotropy or linkage) in tropical maize population. A population with 400 F 2:3 inbred lines was used and the progenies were evaluated in five different environments in Piracicaba, São Paulo, Brazil. QTL were mapped using Composite Interval Mapping (CIM) for several traits in a univariate way, and also using an extension of CIM allowing QTL mapping for several traits simultaneously (multivariate CIM, or mCIM). The genetic map was previously estimated and had 117 microsatelite loci, with average distance of 14 cM between them. The traits considered were: grain yield (GY), ear weight (EW), prolificacy (PROL), ear number (EN), tassel branch number (TBN), plant height (PH), ear height (EH), ear length (EL), ear diameter (ED), kernel row number (KRN), kernels per row (KR), leaf number (LN), ear position (EP) and stalk lodging (SL). In general, few stable QTL were mapped due to high G x E interaction, and the results were consistent with previous ones reported on the literature. Using mCIM, it was possible to separate linked QTL from QTL with pleiotropic effects, allowing a better understand of the genetic causes of the correlation. In general, traits with higher correlation such as GY and PH tend to have more pleiotropic QTL than low correlated traits, such as EL and KR, which have some linked QTL. Negative correlated traits in general had QTL with additive effects with opposite signs. Based on the results, it was possible to identify regions that can be manipulated to do marker assisted selection in a more efficient way, combining QTL alleles in order to build favorable genotypes.

Submitted by (lucia.rodrigues@ufrpe.br) on 2017-03-10T15:16:59Z No. of bitstreams: 1 Erlen Keila Candido e Silva.pdf: 1861555 bytes, checksum: 78cac91a8beeeaf115c4336a93a9a4bd (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-10T15:16:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Erlen Keila Candido e Silva.pdf: 1861555 bytes, checksum: 78cac91a8beeeaf115c4336a93a9a4bd (MD5) Previous issue date: 2008-02-29 / Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq / The cowpea, it plays important economical-social in the agriculture of the areas North and Northeast of Brazil. The Northeast is the largest Brazilian producer, where it is used broadly in the human feeding to the detriment of the common bean. Approximately 60% of thetotal area of bean in the Northeast are cultivated with cowpea. The culture generates 2,4 million direct jobs and it supplies the table of 27,5 million Northeasterners, what accredits theculture to receive support of the fomentation organs to the research.In the Brazilian Northeast, the mosaic,provoked by virus, due to the frequency and severity with that happen, they blunt as the most important diseases, being constituted in factor limitiong of the production. Among the viral illnesses, the severe mosaic of the cowpea, caused by Cowpea severe mosaic virus (CPSMV) it is responsible for losses of the order 60% to 100%. This way, the present study had for objectives determine the inheritance of the resistance and identify associated markers with resistance. The individuals' selection F2 to CPSMV was accomplished through inoculation with extract vegetable and the behavior of the population of the cowpea for observation symptoms and qui-square test. The selection of primers polymorphic was accomplished by the analysis of bulkers segregant (BSA). Primers potentially associated with resistance or susceptibility to CPSMV were evaluated in the population segregant. Of hte 85 primers tested, the primer VM 70 proved to be co-segregating with. This marker primers represents a new tool to assist in obtaining resistant cultivars, faster, accorate and economical in the analysis of the diagnosis of the virus of the severe mosaic it was verified that the technique of RT-PCR, comes as a fast and efficient method / O feijão-caupi, desempenha importante papel econômico-social na agricultura das regiões Norte e Nordeste do Brasil. O Nordeste é o maior produtor brasileiro, onde é largamente utilizado na alimentação humana em detrimento do feijão comum.Aproximadamente 60% da área total de feijão no Nordeste é cultivada com feijão-caupi. A cultura gera 2,4 milhões de empregos diretos e abastece a mesa de 27,5 milhões de nordestinos, o que credencia a cultura para receber apoio dos órgãos de fomento à pesquisa. No Nordeste brasileiro, os mosaicos, provocados por vírus, devido à frequência e severidade com que ocorrem, despontam como as doenças mais importantes, constituindo-se em fator limitante à produção. Dentre as viroses, o mosaico severo do feijão-caupi, causado pelo Cowpea severe mosaic virus (CPSMV) é responsável por perdas da ordem de 60% a 100%.Desta forma, o presente estudo teve por objetivos determinar a herança da resistência e identificar marcadores associados a resistência. A fenotipagem de indivíduos F2 resistentes aoCPSMV foi realizada através de avaliações dos sintomas após inoculação destas com extrato vegetal tamponado contendo vírus e o comportamento da população do feijão-caupi por observações sintomatológicas e teste de X. Nas análises moleculares, a seleção de primers potencialmente associados a resistência ou suscetibilidade ao CPSMV foram avaliados na população segregante. Dos 85 primers VM 70 mostrou-se co-segregando com a resistência. este marcador representa uma nova ferramenta que auxiliará na obtenção de cultivares resistentes de maneira mais rápida e econômica.Na análise diagnóstico do vírus do mosaico severo constatou-se que a técnica de RT-PCR, apresenta-se como um método rápido e eficiente.

Thesis (MScAgric)--Stellenbosch University, 2011. / ENGLISH ABSTRACT: Research into markers for the detection of genetic diversity and cultivar identification has become an important component of the genetic improvement of crops. However, the incorporation of marker assisted selection (MAS) as a tool for the identification and characterization of breeding material has not been fully implemented in the breeding of spring triticale at Stellenbosch University’s Plant Breeding laboratory (SU-PBL). The present study served as a case study in order to achieve this. The first part of the study concerned the detection of genetic diversity in 101 newly sourced triticale cultivars, from a USDA germplasm bank, together with five local control cultivars, in order to identify possible crossing parents. Eight SSR markers, including five derived from rye and three from wheat, and five agronomic characteristics were used to assess diversity. In seedling screening the foreign cultivars showed resistance towards the stem rust isolate used, but were mostly susceptible to the leaf rust isolate. Out of the 8 SSR markers tested, 7 markers were polymorphic and revealed 140 alleles varying from 12 to 26 with an average of 17.5 alleles per locus. The observed polymorphic information content (PIC) value ranged from 0.39 to 0.88 with an average of 0.70, indicative of the good discriminatory ability of the SSR markers. The data revealed that the South African cultivars were genetically closely related to cultivars from the USA and Canada. The second part of the study focused on the introgression of a blue aleurone layer gene (Ba), carried by a wheat cultivar, ‘Cltr1202STR’, and purple pericarp genes (Pp1; Pp3) also carried by a wheat cultivar, ‘Amethyst’, into a triticale background. Unfortunately the introgression of the purple pericarp genes failed. Two lines containing the blue aleurone layer, 11T023 and 11T028, were however successfully created. Molecular typing of these lines with SSR markers were able to show that BC4F1 line 11T023 (Ba) B was genetically similar to the recurrent parent ‘Agbeacon’; and that the BC4F1 11T028 line (Ba) A was closest to the ‘US2007’ recurrent parent. The study illustrated that MAS was a reliable tool for detecting genetic diversity in newly sourced germplasm, and assisted in making a backcross breeding effort more effective. The data generated from MAS could therefore clearly assist in making the SU-PBL breeding program more effective by moving, better informed, decision making toward data based partly on the genotype, thereby minimizing the risks associated with purely phenotypic based decisions. / AFRIKAANSE OPSOMMING: Navorsing rondom die gebruik van merkers vir die bepaling van genetiese-diversiteit en kultivar identifikasie is ‘n toenemend belangriker komponent vir die genetiese verbetering van gewasse. Die inkorporering van merker-bemiddelde-seleksie (MBS) as gereedskap vir die identifikasie en karaktarisering van telingsmateriaal is nog nie ten volle geïmplimenteer in die lente korogtelingsprogram van die Stellenbosch Universiteit Planteteeltlaboratorium (SU-PTL). Die studie het gedien as gevallestudie ten einde dit te bereik. Die eerste gedeelte van die studie het gehandel oor die tipering van die genetiese diversiteit van ‘n 101 kultivars verkry vanaf ‘n USDA kiemplasmabank saam met 5 plaaslike kontroles. Dit was gedien ten einde moontlike kruisings-ouers te kon identifiseer. Agt SSR merkers, insluitend vyf afkomstig van rog en drie vanaf koring, asook vyf agronomiese kenmerke is aangewend om die materiaal se diversiteit te tipeer. Saailingtoetsing is ook gedoen en het aangetoon dat die meeste kultivars weerstandig was vir die stamroes-isolaat, maar nie die blaarroes-isolaat nie. Van die agt SSR merkers getoets het sewe getoon om polimorfies te wees en het ‘n 140 allele gegee wat gewissel het vanaf 12 tot 26 per lokus met ‘n gemiddeld van 17.5. Die waargenome polimorfiese inligtings inhoud (PII) waarde het gewissel vanaf 0.39 tot 0.88 met ‘n gemiddeld van 0.70. Die merkers kon dus suksesvol diskrimineer. Die data het aangetoon dat die Suid-Afrikaanse kultivars genetiese die naaste verwant was aan die kultivars afkomstig vanaf die VSA en Kanada. Die tweede gedeelte van die studie het gefokus op die introgressie van ‘n blou aleuron-laag geen (Ba), afkomstig vanaf die koringkultivar ‘Cltr1202STR’, en twee pers-perikarp gene (Pp1; Pp3), afkomstig vanaf die koringkultivar ‘Amethyst’, na ‘n korog agtergrond. Ongelukkig het die oordrag van die pers-perikarp gene gefaal. Twee lyne wat die blou aleuron- laag bevat, 11T023 en 11T028, is egter suksesvol geskep. Tipering van die lyne met die SSR merkers het aangetoon dat die BC4F1 lyn 11T023 (Ba) B genetiese baie na aan die herhalende ouers ‘Agbeacon’ is en dat die BC4F1 11T028 lyn (Ba) A nader is aan die herhalende ouer ‘US2007’. Die studie het dus geïllustreer dat MBS gebruik kan word as ‘n betroubare manier om genetiese diversiteit te bepaal en by te dra tot die sukses van ‘n terugkruisingsprogram. Die data wat dus voortspruit uit MBS kan dus help om die SU-PTL se telingsprogram te assisteer in die besluitnemingsproses tydens teling deur beter genotipe gebaseerde besluite te neem wat die riskio van fenotipe gebaseerde besluite kan help verminder.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:16Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-08-04Bitstream added on 2014-06-13T20:03:25Z : No. of bitstreams: 1 morceli_tgs_dr_jabo.pdf: 699244 bytes, checksum: f1671e3db3a2b611f86d79aaccfe36e0 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A ferrugem asiática da soja, causada pelo fungo Phakopsora pachyrhizi (Sidow & P. Sidow) foi relatada no Brasil ao final da safra 2001 e já nas safras seguintes, ocasionou severas perdas de produtividade. Cinco genes de resistência à ferrugem asiática da soja (Rpp1 a Rpp5) estão descritos na literatura. O objetivo geral deste trabalho foi identificar marcadores moleculares microssatélites ligados ao gene de resistência a P. pachyrhizi presente na linhagem de soja PI 200526. Uma população de plantas F2 derivada do cruzamento entre esta linhagem e a cultivar suscetível Coodetec 208, foi artificialmente inoculada e avaliada quanto à sua reação de resistência à ferrugem. Marcadores microssatélites foram testados nos genitores e em dois bulks contrastantes para possibilitar a identificação de possíveis marcadores ligados. Os três marcadores polimórficos que foram caracterizados como potencialmente associados com a resistência à ferrugem asiática foram, posteriormente, avaliados em toda a população. A resistência comportou-se como governada por um gene com dominância completa. O gene de resistência da PI 200526 foi mapeado no grupo de ligação N da soja, estando próximo ao marcador Sat_166. Existe grande possibilidade de que o gene mapeado neste estudo corresponda ao novo loco de resistência à ferrugem asiática da soja, denominado de Rpp5, recentemente descrito. / The Asian soybean rust caused by the Phakopsora pachyrhizi (Sidow & P. Sidow) fungus was related in Brazil at the end of 2001 crop year, and already in the following seasons, caused severe losses in productivity. Five distinct resistance genes to Asian rust (Rpp1 to Rpp5) are described. The main objective of this work was to identify microsatellite markers linked to a resistance gene to P. pachyrhizi present in the soybean line PI 200526. One population of F2 plants originated from the cross between this resistant line and the suscetible cultivar Coodetec 208 was artificially inoculated and evaluated for the Asian rust resistance. Microsatellite markers were tested on parents and in the two contrasting bulks to enable the identification of linked markers. The three polymorphic markers that were identified potentially associated with resistance to Asian rust were then evaluated throughout the progeny. The resistance showed to be governed by a gene with complete dominance. The resistance gene of PI 200526 was mapped on the soybean linkage group N, being close to Sat_166 marker. Possibly, the gene mapped on this linkage group is part of the new locus of resistance to Asian soybean rust, called Rpp5, recently described.

Submitted by Marlene Santos (marlene.bc.ufg@gmail.com) on 2016-09-06T17:47:07Z No. of bitstreams: 2 Tese - Gabriel Feresin Pantalião - 2016.pdf: 3525081 bytes, checksum: f216c5eaec8666868c34105435767ccd (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2016-09-08T12:31:02Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Tese - Gabriel Feresin Pantalião - 2016.pdf: 3525081 bytes, checksum: f216c5eaec8666868c34105435767ccd (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-08T12:31:02Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Tese - Gabriel Feresin Pantalião - 2016.pdf: 3525081 bytes, checksum: f216c5eaec8666868c34105435767ccd (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2016-04-06 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Cultivated rice (Oryza sativa L.) is one of the most important cereal for feeding. It is estimated that the demand for rice grains increases considerably in a reduction scenario of cultivable area and scarcity of water resources, which will require an increase in production compared to current levels. To solve this problem, a viable alternative would be the exploitation of genetic diversity available in rice germplasm banks. Rice breeding programs should prioritize the search for new strategies to increase yield in a variety of environmental conditions. The exploitation of genetic diversity allowed the identification of favorable alleles not present in the germplasm of rice varieties used in breeding programs, as well as obtaining new allelic combinations of genes related to important agronomic traits and that could significantly contribute to the achievement of more productive cultivars. In this context, genome-wide association studies (GWAS) are designed to analyze variations in the DNA sequence of the entire genome in an effort to identify associations with phenotypic traits of interest. It is expected, therefore, that the results of the GWAS analysis, together with the improvements obtained with the next generation sequencing technologies (NGS) in search of a large number of SNPs, such as genotyping by sequencing (GBS), be used to investigate the genetic control of traits related to yield. This study aimed to identify genomic regions of rice related to yield from the GWAS methodology using genotypes of Embrapa Rice Core Collection (ERiCC). The GWAS analysis was conducted from a panel of 550 accessions of the ERiCC, and after the imputation of raw data, were accounted 445,589 SNPs distributed along the 12 rice chromosomes. The molecular information was integrated with phenotypic data derived from yield evaluation experiments conducted in nine essays, divided into two cultivation systems (irrigated and rainfed) and three agricultural years (2004/2005, 2005/2006 and 2006/2007). From the joint analysis in all experiments, 31 SNPs were significantly associated with yield, but only three had the lowest frequency allele with positive effect. The joint analysis of irrigated experiments identified three SNPs associated with yield, of which one with lower frequency allele with a positive effect, whereas in the rainfed experiments was identified only one SNP with lower frequency allele associated to positive effect. Subsequently, a stepwise regression analysis was performed to keep in the model only SNPs without overlapping effects, so being selected 15 SNPs markers. After in silico analysis, it was found that the most productive accessions showed 80 to 100% of favorable alleles while the less productive showed 27 to 33% of favorable alleles. For this set of markers to be used in an assisted selection routine, they should also be validated in the laboratory. In the total joint analysis, from 44 genes identified, 14 had no particular function, while from the joint analysis of experiments irrigated and rainfed, from the six genes, only one had no particular function. The search for Arabidopsis homologues genes in the 15 unknown function rice genes resulted in four genes with known function. The expressed products of the set of genes were related to metabolic processes, response to biotic, abiotic, endogenous and external stimulus, post- embryonic multicellular development, growth and morphogenesis, which influence the number of grains, grains weight and photosynthetic capacity, all related to rice yield and be useful in indicating candidate genes to cloning and transformation, enabling the development of genetically superior rice cultivars. Among the genes identified as associated to productivity, nine were previously described in the literature, and of these, six were related proteins that influence the number and seed weight, and photosynthetic capacity: LOC_Os02g44290.1, LOC_Os04g35370.1, LOC_Os02g44260.1, LOC_Os02g44280 .1 LOC_Os09g36230.1 and LOC_Os01g66160.1. These genes are considered as candidates for cloning and transformation of rice, in order, through its overexpression, enable the development of higher yielding rice cultivars. / O arroz cultivado (Oryza sativa L.) é um dos cereais mais importantes para a alimentação humana. Estima-se que a demanda por grãos de arroz aumentará de forma considerável em um cenário de redução da área cultivável e escassez de recursos hídricos, o que demandará um aumento na produção em relação aos níveis atuais. Para solucionar esse problema, uma alternativa viável é a exploração da diversidade genética disponível em bancos de germoplasma de arroz. Os programas de melhoramento de arroz devem, portanto, priorizar a busca por novas estratégias que visem o aumento da produtividade em diversos tipos de condições ambientais. A exploração da diversidade genética permitiria a identificação de alelos favoráveis ainda não presentes no germoplasma das variedades de arroz utilizadas nos programas de melhoramento, assim como a obtenção de novas combinações alélicas de genes relacionados a caracteres de importância agronômica e que poderiam contribuir significativamente para a obtenção de cultivares mais produtivas. Nesse contexto, estudos de associação genômica ampla (GWAS) têm por finalidade analisar variações na sequência do DNA em todo o genoma, em um esforço para identificar associações a caracteres fenotípicos de interesse. Espera-se, assim, que os resultados das análises GWAS, juntamente com os aprimoramentos obtidos com as tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS) na busca por um grande número de SNPs, como é o caso da genotipagem por sequenciamento (GBS), sejam utilizados para investigar o controle genético dos caracteres relacionados à produtividade. Esse trabalho objetivou identificar regiões genômicas do arroz relacionadas à produtividade a partir da metodologia GWAS utilizando os genótipos da Coleção Nuclear de Arroz da Embrapa (CNAE). A análise GWAS foi conduzida a partir de um painel composto por 550 acessos da CNAE, sendo que após a imputação dos dados brutos, foram contabilizados 445.589 SNPs distribuídos ao longo dos 12 cromossomos do arroz. As informações moleculares foram integradas aos dados fenotípicos derivados dos experimentos de avaliação de produtividade conduzidos em nove ensaios, divididos em dois sistemas de cultivo (irrigado e sequeiro) e por três anos agrícolas (2004/2005, 2005/2006 e 2006/2007). A partir da análise conjunta em todos os experimentos, 31 SNPs foram associados de forma significativa à produtividade, com apenas três apresentarando o alelo de menor frequência com efeito positivo. Nas análises conjuntas dos experimentos irrigados foram identificados três SNPs associados à produtividade, um dos quais com alelo de menor frequência com efeito positivo, enquanto que nos experimentos em sequeiro foi identificado apenas um SNP, com alelo de menor frequência associado ao efeito positivo. Posteriormente foi realizada uma análise de regressão stepwise para se manter no modelo apenas os SNPs sem efeitos de sobreposição, sendo então selecionados 15 marcadores SNP. Após uma análise in silico, constatou-se que os acessos mais produtivos apresentaram 80 a 100% dos alelos favoráveis, enquanto os menos produtivos apresentaram 27 a 33% dos alelos favoráveis. Para que esse conjunto de marcadores seja utilizado em uma rotina de seleção assistida, ainda deverão ser validados em laboratório. Na análise conjunta total, entre os 44 genes identificados, 14 não apresentavam função determinada, enquanto a partir da análise conjunta dos experimentos irrigados e em sequeiro, entre os seis genes, apenas um não apresentava função determinada. A busca por homólogos em Arabidopsis nos 15 genes de arroz de função desconhecida resultou em quatro genes com função conhecida. Os produtos expressos do conjunto de genes estavam relacionados a processos metabólicos, resposta a estímulos bióticos, abióticos, endógenos e externos, desenvolvimento multicelular pós-embrionário, crescimento e morfogênese, que influenciam no número, peso de grãos, e capacidade fotossintética, todos relacionados com a produtividade em arroz, sendo útil na indicação de genes candidatos à clonagem e transformação, possibilitando o desenvolvimento de cultivares de arroz geneticamente superiores. Dentre os genes identificados como associados a produtividade, nove foram descritos previamente na literatura, e destes, seis foram relacionados a proteínas que influenciam no número e peso de grãos, e capacidade fotossintética: LOC_Os02g44290.1, LOC_Os04g35370.1, LOC_Os02g44260.1, LOC_Os02g44280.1, LOC_Os09g36230.1 e LOC_Os01g66160.1. Esses são considerados genes candidatos à clonagem e transformação do arroz, a fim de, por meio de sua superexpressão, possibilitar o desenvolvimento de cultivares de arroz mais produtivas.

A disponibilidade de informações baseadas nos marcadores genéticos surgiu como oportunidade de aprimorar os programas de melhoramento animal pela incorporação desses efeitos nas avaliações genéticas. Nesse contexto, o presente estudo teve como objetivos comparar modelos que consideraram ou não os efeitos dos marcadores para a estimação dos valores genéticos dos animais, bem como estimar os efeitos de substituição alélica dos marcadores por seis metodologias distintas (regressão múltipla bayesiana, regressão de cumeeira bayesiana, Bayes A, Bayes B, Bayes Cπ e LASSO bayesiano) e avaliar o impacto da inclusão desses efeitos na acurácia das estimativas dos valores genéticos e os conflitos de seleção existentes aos serem comparadas as classificações dos animais com base nos valores genéticos clássicos e nos valores genéticos assistidos por marcadores. Dados de 83.404 animais pertencentes a um programa de seleção de animas da raça Nelore, mensurados para peso na desmama, ganho de peso pós-desmama, perímetro escrotal e escore de musculosidade, que corresponderam a 116.652 animais na matriz de parentesco, foram utilizados. Do total de animais com informações fenotípicas e genealógicas disponíveis, apenas 3.160 foram genotipados para 106 marcadores do tipo SNP. Os resultados obtidos para a comparação de modelos não demonstraram vantagens claras da inclusão conjunta dos efeitos poligênicos e dos marcadores nos modelos de avaliação genética, entretanto, os modelos que incluíram apenas o efeito dos marcadores tiveram os piores ajustes e desempenhos preditivos. As diferenças observadas entre as estimativas dos efeitos de substituição alélica dos marcadores pelas diferentes metodologias analisadas se devem à maneira como cada método regulariza esses efeitos. A incorporação das informações dos marcadores nas avaliações genéticas proporcionou, no geral, um aumento na acurácia das estimativas dos valores genéticos, especialmente para os tourinhos de reposição. Ao serem comparados os 20% melhores animais classificados com base no valor genético clássico e no valor genético assistido por marcadores, os maiores conflitos de seleção foram observados para os touros e tourinhos genotipados. Em suma, o presente projeto demonstrou que, embora a utilização de painéis de marcadores de muito baixa densidade não altere a capacidade preditiva dos modelos de avaliação genética, esses têm impacto na acurácia das estimativas dos valores genéticos. / The availability of molecular markers information turned out to be an opportunity to improve animal breeding programs, by the inclusion of those effects in the estimation of breeding values. Under that perspective, the aims of present research were to compare genetic evaluation models that assumed or not markers effects on the estimation of breeding values, as well estimate the allelic substitution effects of SNP markers applying six different methodologies (Bayesian multiple regression, Bayesian ridge regression, Bayes A, Bayes B, Bayes Cπ and Bayesian Lasso) and evaluate the impact of these effects on the reliability of breeding values and the divergences on animals classification based on classical breeding values and marker assisted breeding values. Data of 83,404 animals belonging to a Nellore beef cattle (Bos indicus) selection program, measured for post-weaning gain, scrotal circumference and muscle score, corresponding to 116,562 animals on the relationship matrix, were used. From those animals, a set of 3,160 animals with phenotypic and genealogy data available, was genotyped for a panel of 106 SNP markers. Model comparison results did not demonstrate clearly the advantage of assuming polygenic and markers effects together in genetic evaluation models, however, models that considered only markers effects presented the worst global fit and predictive ability. Differences observed on the markers effects estimates were due the shrinkage process applied by each method. The incorporation of markers information on genetic evaluations provided, in general, increases on the reliability of breeding values, mainly for replacement young animals. Comparing the 20% best animals classified by classical breeding value and marker assisted breeding value, the highest divergences were observed to sires and young bulls that were genotyped. Summarizing, although this research showed that the inclusion of very low density SNP chip information was not able to improve the predictive ability of genetic evaluation models, they increased the reliability of breeding values estimates.

Os caracteres quantitativos normalmente têm elevada importância agronômica e econômica, sendo geralmente os mais importantes nos programas de melhoramento das mais diversas espécies, como é o caso do milho (Zea mays L.). Dentre os vários caracteres considerados, destaca-se a produção de grãos e seus componentes. Dessa forma, o objeto de estudo do presente trabalho foi mapear QTL´s relacionados à vários caracteres de importância agronômica, estimar seus efeitos genéticos e entender as causas da correlação genética (pleiotropia ou ligação), em uma população de milho tropical. Para tanto, foi utilizada uma população com 400 progênies F2:3, foram avaliadas em quatro delineamento látice 10 x 10 em cinco ambientes. Os métodos de mapeamento utilizados foram o Mapeamento por Intervalo Composto (CIM), de forma univariada e multivariada considerando múltiplos caracteres (mCIM). O mapa de ligação previamente construído possui 117 locos marcadores microssatélites, com distância média de 14 cM entre eles em média. Os caracteres avaliados foram: produção de grãos (PG), peso da espiga (PE), prolificidade (PROL), número de espigas (NE), número de ramificações do pendão (NRP), rendimento (REND); altura de planta (AP), altura da espiga (AE), comprimento da espiga (CE), diâmetro da espiga (DE), número de fileiras da espiga (NFI), número de grãos por fileira (NGFI), número de folhas acima da primeira espiga (NFO), posição relativa da espiga (PR), porcentagem de acamamento de plantas (ACP) e porcentagem de quebramento do colmo (QUE). Em geral poucos QTL´s foram mapeados devida à alta interação G x A, e esses resultados foram consistentes com os apresentados na literatura. Usando o mCIM, foi possível separar QTL´s ligados de QTL´s com efeito pleiotrópico, permitindo melhor entendimento das causas genéticas da correlação. De forma geral, caracteres mais correlacionados como PG e AP tiveram predomínio de QTL´s pleiotrópicos, enquanto que caracteres menos correlacionados (como por exemplo, CE e NGFI) tiveram QTL´s segregando de forma independente ou com ligação entre si, ou seja, com baixa presença de efeitos pleiotrópicos. Caracteres correlacionados negativamente com os demais em geral apresentaram efeitos aditivos com sinais opostos aos dos demais caracteres. Dessa forma, foi possível identificar regiões que podem ser manipuladas para realizar seleção assistida de forma mais eficiente. De forma geral, foi difícil localizar QTL´s de grande efeito, principalmente com uso do mCIM, dada a presença de elevada interação entre genótipos e ambientes, que fez que que apenas os QTL´s mais estáveis fossem mapeados. / Quantitative traits normally are the most important ones in plant breeding programs for several species, such as maize (Zea mays L.). Several traits are commonly evaluated and grain yield and its components are normally the major focus of selection. The objective of this study was to map QTL related to the several traits of agronomic importance, estimating their genetic effects and genomic locations, aiming to understand the genetic causes of correlation (pleiotropy or linkage) in tropical maize population. A population with 400 F 2:3 inbred lines was used and the progenies were evaluated in five different environments in Piracicaba, São Paulo, Brazil. QTL were mapped using Composite Interval Mapping (CIM) for several traits in a univariate way, and also using an extension of CIM allowing QTL mapping for several traits simultaneously (multivariate CIM, or mCIM). The genetic map was previously estimated and had 117 microsatelite loci, with average distance of 14 cM between them. The traits considered were: grain yield (GY), ear weight (EW), prolificacy (PROL), ear number (EN), tassel branch number (TBN), plant height (PH), ear height (EH), ear length (EL), ear diameter (ED), kernel row number (KRN), kernels per row (KR), leaf number (LN), ear position (EP) and stalk lodging (SL). In general, few stable QTL were mapped due to high G x E interaction, and the results were consistent with previous ones reported on the literature. Using mCIM, it was possible to separate linked QTL from QTL with pleiotropic effects, allowing a better understand of the genetic causes of the correlation. In general, traits with higher correlation such as GY and PH tend to have more pleiotropic QTL than low correlated traits, such as EL and KR, which have some linked QTL. Negative correlated traits in general had QTL with additive effects with opposite signs. Based on the results, it was possible to identify regions that can be manipulated to do marker assisted selection in a more efficient way, combining QTL alleles in order to build favorable genotypes.

Made available in DSpace on 2014-08-20T14:38:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_marco_andre_paldes_da_costa.pdf: 3629797 bytes, checksum: cb9f7519cccc3939652d2f7422468afc (MD5) Previous issue date: 2012-02-28 / Cattle (Bos taurus) represent an important phylogenetic resource for understanding of evolutionary aspects and complex traits. On its genome, microsatellites repeats constituted the basis for genotyping in different studies as the genetic mapping. So, this study has by aim to describe the distribution of these sequences along of the taurine bovine genome, ascribing to them structural and functional annotation, besides supply a resource for that such information may assist future investigations on these regions. With a genomic coverage estimated at 0.8%, around 1.3 million loci were identified, of which 90.5% classified as perfect. Monomers occurred in greater number and frequency, followed by tetramers, dimers, trimers, pentamers and hexamers. However dimers and pentamers contributed in density more than tetramers. Regardless of the type of repetition, always the largest proportion of repetitive stretches distributed on IG, Introns and GPG regions. Nevertheless, density and frequency on PR and 5'UTR overcame IG. Through of these descriptors similarities could be observed between IG, Introns and 3'UTR, as too for PR and 5'UTR. Annotation for biological process, molecular function and cellular component were super-represented in genes harboring repetitive sequences. Using mapping references, as gene annotation, STS, SNPs and other repetitive elements already described, the Pampeano Animal Genetic Resources online platform provides an important resource for that the information gathered can to assist the planning of new approaches, in especial to obtaining molecular markers destinated to selection of traits of interest to the genetic improvement of the species. / Bovinos (Bos taurus) representam um importante recurso filogenético para compreensão de aspectos evolutivos e características complexas. Sobre seu genoma, repetições microssatélites constituíram a base para genotipagem em diferentes estudos, como o mapeamento genético. Assim, esse trabalho teve por objetivo descrever a distribuição destas sequências ao longo do genoma bovino taurino, atribuindo a elas anotação estrutural e funcional, além de disponibilizar um recurso para que tal informação possa auxiliar investigações futuras sobre tais regiões. Com uma cobertura genômica estimada em 0,8%, cerca de 1.3 milhões de loci foram identificados, dos quais 90,5% classificados como perfeitos. Monômeros ocorreram em maior número e frequência, seguidos por tetrâmeros, dímeros, trímeros, pentâmeros e hexâmeros. Contudo dímeros e pentâmeros contribuíram em densidade mais que tetrâmeros. Independente do tipo de repetição, sempre a maior proporção dos trechos repetitivos distribuíram-se sobre regiões IG, Introns e GPG. Apesar disso, densidade e frequência em 5 UTR e PR superaram IG. Através desses descritores semelhanças puderam ser evidenciadas entre IG, Introns e 3 UTR, como também para PR e 5 UTR. Anotações para processo biológico, função molecular e componente celular estavam super-representadas em genes abrigando sequências repetitivas. Utilizando referências de mapeamento, como anotação gênica, STS, SNPs e outros elementos repetitivos já descritos, a plataforma on-line Pampeano Animal Genetic Resources fornece um importante recurso para que a informação reunida possa auxiliar o planejamento de novas abordagens, em especial para obtenção de marcadores moleculares destinados a seleção de características de interesse ao melhoramento genético da espécie.

No description available.