A Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD) é a doença neuromuscular mais freqüente em crianças, afetando uma em cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino (DMD), e um em cada 20.000 (BMD). A criança nasce aparentemente saudável, com o aparecimento gradual e progressivo dos sintomas desde o primeiro ano de vida. A perda da habilidade de caminhar se dá entre os sete e 12 anos de idade, com sobrevivência rara acima dos 30 anos; e a BMD, de forma mais amena, com os mesmos sintomas aparecendo mais tardiamente. O diagnóstico se baseia nas características clínicas e na investigação genética de deleções e duplicações no gene da distrofina. Um teste preciso ainda é necessário para a identificação de mulheres portadoras. O PCR quantitativo em tempo real seria um bom ensaio para a determinação deste status.O objetivo deste trabalho foi identificar as mulheres portadoras de deleções no gene da distrofina através de PCR quantitativo em tempo real e apresentar informações diagnósticas sobre a população de meninos com DMD/BMD do RS. Informações pertinentes a 123 meninos com diagnostico clínico foram incluídos neste estudo. Após análise dos exames de DNA nos meninos estudados, os exons 47, 48 e 50 se mostraram mais frequentemente deletados na nossa população, confirmando que o segundo "hotspot" gênico é o que mais sofre alterações. Cinco mulheres com filhos com deleções nos exons 45, 47 e 51 foram testadas para estabelecimento do seu status de portadora ou não-portadora. A comparação direta dos exons específicos em relação aos mesmos em outras mulheres, determinou, com uma fácil visualização, a confirmação de três mulheres portadoras e duas não-portadoras, sendo um método preciso e efetivo. É uma abordagem prática e importante para uma utilização em casos de duplicações neste mesmo gene e em outros que necessitem deste tipo de quantificação exata. / Duchenne/Becker Muscular dystrophy (DMD/BMD) is the most frequent neuromuscular disorder in children, affecting one in every 3,500 born male boys (DMD), and one in every 20,000 (BMD). The child is born apparently healthy, with a gradual and progressive appearance of the symptoms during the first year of life. Between the ages of seven to 12, the child demonstrates a loss of the ability to walk, with rare survival above 30 years; and BMD, a milder form, with similar symptoms delayed. The diagnosis is based on the clinical characteristics and a genetic investigation of deletions and duplications in the dystrophin gene. A precise test is still necessary for the identification of carrier women. A quantitative real-time PCR would be a good assay for the determination of this status. The main goals of this study were to identify the carrier women of deletions in the dystrophin gene through the quantitative real-time PCR and to present the diagnostic information available for the population of boys with DMD/BMD in RS. Information pertaining to 123 boys with a clinical diagnosis was included in this study. After the analysis of the boy´s DNA exams, exons 47, 48, and 50 were the most frequently deleted in our population, confirming that the second genetic hospot suffers most of the alterations. Five women that bore children with deletions in exons 45, 47, and 51 were tested for the establishment of their carrier or non-carrier status. A direct comparison of the specific exons to the same ones in other women determined, with an easy visualization, the confirmation of three carrier women and two non-carrier, being a precise and effective method. It is a practical and important approach for the use in cases of duplication in this same gene and in others that may need an exact quantification.

A Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD) é a doença neuromuscular mais freqüente em crianças, afetando uma em cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino (DMD), e um em cada 20.000 (BMD). A criança nasce aparentemente saudável, com o aparecimento gradual e progressivo dos sintomas desde o primeiro ano de vida. A perda da habilidade de caminhar se dá entre os sete e 12 anos de idade, com sobrevivência rara acima dos 30 anos; e a BMD, de forma mais amena, com os mesmos sintomas aparecendo mais tardiamente. O diagnóstico se baseia nas características clínicas e na investigação genética de deleções e duplicações no gene da distrofina. Um teste preciso ainda é necessário para a identificação de mulheres portadoras. O PCR quantitativo em tempo real seria um bom ensaio para a determinação deste status.O objetivo deste trabalho foi identificar as mulheres portadoras de deleções no gene da distrofina através de PCR quantitativo em tempo real e apresentar informações diagnósticas sobre a população de meninos com DMD/BMD do RS. Informações pertinentes a 123 meninos com diagnostico clínico foram incluídos neste estudo. Após análise dos exames de DNA nos meninos estudados, os exons 47, 48 e 50 se mostraram mais frequentemente deletados na nossa população, confirmando que o segundo "hotspot" gênico é o que mais sofre alterações. Cinco mulheres com filhos com deleções nos exons 45, 47 e 51 foram testadas para estabelecimento do seu status de portadora ou não-portadora. A comparação direta dos exons específicos em relação aos mesmos em outras mulheres, determinou, com uma fácil visualização, a confirmação de três mulheres portadoras e duas não-portadoras, sendo um método preciso e efetivo. É uma abordagem prática e importante para uma utilização em casos de duplicações neste mesmo gene e em outros que necessitem deste tipo de quantificação exata. / Duchenne/Becker Muscular dystrophy (DMD/BMD) is the most frequent neuromuscular disorder in children, affecting one in every 3,500 born male boys (DMD), and one in every 20,000 (BMD). The child is born apparently healthy, with a gradual and progressive appearance of the symptoms during the first year of life. Between the ages of seven to 12, the child demonstrates a loss of the ability to walk, with rare survival above 30 years; and BMD, a milder form, with similar symptoms delayed. The diagnosis is based on the clinical characteristics and a genetic investigation of deletions and duplications in the dystrophin gene. A precise test is still necessary for the identification of carrier women. A quantitative real-time PCR would be a good assay for the determination of this status. The main goals of this study were to identify the carrier women of deletions in the dystrophin gene through the quantitative real-time PCR and to present the diagnostic information available for the population of boys with DMD/BMD in RS. Information pertaining to 123 boys with a clinical diagnosis was included in this study. After the analysis of the boy´s DNA exams, exons 47, 48, and 50 were the most frequently deleted in our population, confirming that the second genetic hospot suffers most of the alterations. Five women that bore children with deletions in exons 45, 47, and 51 were tested for the establishment of their carrier or non-carrier status. A direct comparison of the specific exons to the same ones in other women determined, with an easy visualization, the confirmation of three carrier women and two non-carrier, being a precise and effective method. It is a practical and important approach for the use in cases of duplication in this same gene and in others that may need an exact quantification.

A Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD) é a doença neuromuscular mais freqüente em crianças, afetando uma em cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino (DMD), e um em cada 20.000 (BMD). A criança nasce aparentemente saudável, com o aparecimento gradual e progressivo dos sintomas desde o primeiro ano de vida. A perda da habilidade de caminhar se dá entre os sete e 12 anos de idade, com sobrevivência rara acima dos 30 anos; e a BMD, de forma mais amena, com os mesmos sintomas aparecendo mais tardiamente. O diagnóstico se baseia nas características clínicas e na investigação genética de deleções e duplicações no gene da distrofina. Um teste preciso ainda é necessário para a identificação de mulheres portadoras. O PCR quantitativo em tempo real seria um bom ensaio para a determinação deste status.O objetivo deste trabalho foi identificar as mulheres portadoras de deleções no gene da distrofina através de PCR quantitativo em tempo real e apresentar informações diagnósticas sobre a população de meninos com DMD/BMD do RS. Informações pertinentes a 123 meninos com diagnostico clínico foram incluídos neste estudo. Após análise dos exames de DNA nos meninos estudados, os exons 47, 48 e 50 se mostraram mais frequentemente deletados na nossa população, confirmando que o segundo "hotspot" gênico é o que mais sofre alterações. Cinco mulheres com filhos com deleções nos exons 45, 47 e 51 foram testadas para estabelecimento do seu status de portadora ou não-portadora. A comparação direta dos exons específicos em relação aos mesmos em outras mulheres, determinou, com uma fácil visualização, a confirmação de três mulheres portadoras e duas não-portadoras, sendo um método preciso e efetivo. É uma abordagem prática e importante para uma utilização em casos de duplicações neste mesmo gene e em outros que necessitem deste tipo de quantificação exata. / Duchenne/Becker Muscular dystrophy (DMD/BMD) is the most frequent neuromuscular disorder in children, affecting one in every 3,500 born male boys (DMD), and one in every 20,000 (BMD). The child is born apparently healthy, with a gradual and progressive appearance of the symptoms during the first year of life. Between the ages of seven to 12, the child demonstrates a loss of the ability to walk, with rare survival above 30 years; and BMD, a milder form, with similar symptoms delayed. The diagnosis is based on the clinical characteristics and a genetic investigation of deletions and duplications in the dystrophin gene. A precise test is still necessary for the identification of carrier women. A quantitative real-time PCR would be a good assay for the determination of this status. The main goals of this study were to identify the carrier women of deletions in the dystrophin gene through the quantitative real-time PCR and to present the diagnostic information available for the population of boys with DMD/BMD in RS. Information pertaining to 123 boys with a clinical diagnosis was included in this study. After the analysis of the boy´s DNA exams, exons 47, 48, and 50 were the most frequently deleted in our population, confirming that the second genetic hospot suffers most of the alterations. Five women that bore children with deletions in exons 45, 47, and 51 were tested for the establishment of their carrier or non-carrier status. A direct comparison of the specific exons to the same ones in other women determined, with an easy visualization, the confirmation of three carrier women and two non-carrier, being a precise and effective method. It is a practical and important approach for the use in cases of duplication in this same gene and in others that may need an exact quantification.

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TITLE: German-Czech meetings in books written by Martin Becker and Jaroslav Rudiš SUMMARY: The subject of this thesis is the analysis of the collective literary output of the two young authors - German writer Martin Becker and his Czech friend Jaroslav Rudiš. A part of my thesis concerns also with their lives and their works. The object is to find Czech motives in the work and life of Martin Becker and influence of German culture on the books of Jaroslav Rudiš, to concern on typical characteristics and analysis of their collective works. In my thesis I arrive at the conclusion that the Czech stay, interest in Czech language and literature reflect in works of Becker, in the similar way are books of Rudiš influenced by his interest in German authors, art, history, German language and other. In collective work are these moments interwoven and supplemented. KEYWORDS: Martin Becker, Jaroslav Rudiš, radio play, operetta, story, collective work, novel

Made available in DSpace on 2016-04-25T19:20:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Daniele Batagin.pdf: 746792 bytes, checksum: 7a6dd9dd2fbea86e46fbd0f8fb149ff1 (MD5) Previous issue date: 2011-12-01 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / This study follows the path of distress and human faith. Ernest Becker has a Ph. D in cultural anthropology, and ends up drawing in a differentiated perspective of his theory of the human animal. To find the path that explains the anxiety and faith, this study went through a journey which demonstrated who is the man in Becker s perspective? What are the features that form his structure as an individual? To do so, it discusses the anguish and faith, showing why you feel anguish, as the Beckerian Man uses defense mechanisms to face the terror of death and how these issues lead him to faith / Essa dissertação estuda o caminho da angústia e a fé humana, tomando como base a teoria de Ernest Becker, Ph.D em antropologia cultural, que desenha uma perspectiva diferenciada do animal humano. Para encontrar um possível caminho de compreensão da angústia e a fé, esta pesquisa percorreu um itinerário procurando demonstrar quem é o homem na visão beckeriana, quais são as faces que o estruturam enquanto indivíduo, para, assim, discutir a angústia e a fé, numa tentativa de entender o porquê da angústia, como o homem se utiliza de mecanismos de defesa para encarar o terror da morte e como essas questões o conduzem para fé

Prioritně se tato práce (za pomoci především zahraniční literatury) pokuší analyzovat a zhodnotit ekonomickou podstatu statků ?vzdělávání? a ?vysokoškolské vzdělávání? včetně deskripce a zhodnocení školného z hlediska přístupu obecné ekonomické teorie. Následně je pojednáno o konkrétní situaci na trhu s vysokoškolským vzděláváním v České republice a zhodnoceny dopady neschválení školného (jsou-li jaké) na jeho aktuální stav.

The primary objective of this thesis is to demonstrate the direct relationship between history and literature, with particular reference to literature published in the German Democratic Republic. It explores the period of history from 1945 to 1990 describing the collapse of National Socialist Germany after World War Two; the formation of the Federal Republic of Germany in the West and the German Democratic Republic in the East in 1949; the historical, political and cultural evolution of East Germany until the fall of the Berlin Wall in November 1989, and finally the absorption of the German Democratic Republic into the Federal Republic of Germany in 1990.

Thesis The economic and sociological view of the current family deals with the issue of the current situation of Czech families and comparing the differences between living conditions of childless couples and families. The main goal of this work is to determine whether these living conditions are improving and what is institutional support families in the Czech Republic. The first section explains the basic concepts associated with the topic. Furthermore, the observed evolution of the traditional family from prehistory to the 20th century. and the emergence of the modern family and its present form. The following chapter dealing with the economic view of the family , which is mainly based on the ideas of Gary S. Becker. The next part describes and evaluates the institutional support of the family in the Czech Republic. The last part deals with the comparative analysis of the living conditions of Czech families with children and couples without children, which monitors several years development based on data obtained from the CSO and the research on living conditions in the country.

Syftet med studien är att undersöka och belysa hur stigmatisering av personer med pedofili påverkar valet att söka vård. För att besvara syftet har sekundärdata använts, i form av intervjuer, som genomfördes i Priotabprojektet, som även denna studie omfattas av. 17 personer med pedofili intervjuades varav 14 analyserades i denna studie. Insamlade data har huvudsakligen analyserats genom Beckers stämplingsteoretiska perspektiv där stigma varit utgångspunkten. Resultaten visade på att personer med pedofili upplevde att deras situation är så stigmatiserad att de inte vågar söka stöd och att det i de fall de bett om stöd, inte funnits någon vård att tillgå. Utifrån den analys som gjordes visade studien på att stigmatisering utgjorde ett hinder för personer med pedofili att söka vård och att vården, enligt respondenterna, inte tillmötesgick deras vårdbehov.