Orientador: Denise Pontes Cavalcanti / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T22:50:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Zanchetta_LucieneMaria_M.pdf: 6427174 bytes, checksum: 7469913e878f8a18368af3f97d213e92 (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: As aneuploidias constituem a principal alteração genética encontrada na espécie humana e podem envolver tanto cromossomos autossômicos quanto sexuais. As neuploidias em mosaicos são menos freqüentes do que as trissomias livres, podendo apresentar-se, do ponto de vista clínico, de forma bastante heterogênea. O mosaicismo acontece devido ao surgimento de uma segunda linhagem celular (trissômica ou dissômica) durante o período pós-zigótico. A técnica de FISH em núcleo interfásico tem sido descrita como mais sensível na detecção de mosaicismos, por prescindir do cultivo celular e por possibilitar a análise de um grande número de células de cada vez. Neste trabalho utilizou-se a citogenética convencional e a do FISH interfásico, em 3 grupos de indivíduos: 1) 10 pacientes com mosaicismo cromossômico conhecido (3 mosaicos tetraplóides-diplóides, 1 mosaico do cromossomo 15, 1 mosaico do cromossomo 14, 1 mosaico de cromossomo marcador e 4 casos de mosaicos do cromossomo 21); 2) 9 pacientes polimalformados com cariótipo normal e 3) 10 controles compostos por recémnascidos clinicamente normais. Foram utilizadas sondas centroméricas dos respectivos cromossomos envolvidos em cada mosaico específico, nos pacientes do grupo 1 e sondas centroméricas do cromossomo 16, para a pesquisa de criptomosaicismo nos pacientes do segundo grupo, bem como, para estabelecer a sensibilidadedas sondas no grupo controle. O diagnóstico de mosaicismo cromossômico foi confirmado pelo FISH interfásico, em todos os pacientes do grupo 1. As proporções de células aneuplóides apresentaram-se ora coincidentes, ora diferentes, inclusive com detecção de criptomosaicismo em fibroblastos do paciente portador de mosaicismo do cromossomo 15. Criptomosaicismodo cromossomo 16 não foi detectado em nenhum dos 10 pacientes do grupo 2. O presente estudo reforça a necessidade de estudo em mais de um tecido em casos de mosaicismo. Sugere-se também que, sempre que possível, os mosaicismos cromossômicos sejam investigados por FISH interfásico / Abstract: Chromosome aneuploidy is the most common human genetic change. Aneuploidy may involve both autosomic and sexual chromosomes. The mosaic aneuploidies occur less frequently than free trissomies. Moreover, mosaic patients may show a wide diversity of phenotipical effects of trissomy. Phenotipical changes may involve since just a few sintoms to similar clinical change observed on &ee trissomy carriers. Mosaicism arrises from the development of a viable second cellular lineage on the post-zigotic stage. The usual mosaicism classification is based on the amount of DNA that has changed which may range from a base pair to a loss of a whole chromosome. On this study we have focused on 3 working groups: 1) 10 patients with known mosaicism (3 mosaics tetraploid-diploid, 1 mosaic of the chromosome 15, 1 mosaic of chromosome 14, 1 mosaic of marker chromosome and 4 cases of mosaicim of chromosome 21); 2) 9 malformed patients with normal karyotype and 3) 10 controls composed by normal newborns. We have utilized centromeric probes of each chromosome involved in specific mosaicism of the patients from group 1 and chromosome 16 centromeric probes for the research of hidden mosaicism in the patients of the second group, as well as, to establish the probes sensibility in the control group. Mosaicism was confirmed by FISH in all patients from group 1. The proportions of aneuploid cells were similar in some cases and different in others. Chromosome 16 hidden mosaicism was not detected in group 2. The present study reinforce the need of studing different tissues in cases of mosaicism. It also suggests, whenever possible, the interfasic FISH investigation of mosaic patients / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:01:07Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3047_1.pdf: 3228564 bytes, checksum: 23acd94f90ada864423eb7173c3cd7c9 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2010 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A análise citogenética convencional e molecular nas leucemias do lactente (LL) é de fundamental importância para estabelecer alterações cromossômicas e que definem grupos e subgrupos de risco. Este estudo caracterizou alterações cromossômicas em 83 lactentes, oriundos do Centro de Oncohematologia do Hospital Universitário Oswaldo Cruz e Centro de Transplante de Medula Óssea do Instituto Nacional do Cancer (CEMO/INCA) no período de julho/2000 a agosto/2010, sendo 73 casos de leucemias agudas (LA) e 10 de síndrome mielodisplásica (SMD). As Leucemias agudas foram classificadas como leucemia linfoblástica aguda (LLA) (47 casos), leucemia mielóide aguda (LMA) (23 casos) e leucemias ambíguas (3 casos). A idade dos pacientes com leucemia linfoblástica aguda variou de 5 dias a 22 meses, com proporção entre os sexos de 1:1. A idade dos casos de leucemia mielóide aguda variou de 2 a 21 meses, sendo 15 masculinos e 7 femininos. Os subtipos morfológicos foram leucemia mielóide com diferenciação (M2), leucemia mielomonocítica (M4), leucemia mielomonocítica eosinofílica (M4eo), leucemia monoblástica (M5) e leucemia megacarioblástica (M7). O bandeamento G (GBG) revelou anormalidades da região 11q23 em 38% dos casos de leucemia linfoblástica e em 50% dos casos de leucemia mieloblástica. O rearranjo do gene MLL por hibiridização in situ foi observado em 65% e 39% das leucemias linfoblásticas e leucemia mielóide, respectivamente. Nos casos com síndrome mielodisplásicas, a idade variou entre 20 dias a 20 meses, sendo seis do sexo masculino e quatro do feminino. Sete casos foram leucemia mieloblástica em portadores de S.Down, destes seis eram leucemias megacarioblásticas (LMA-K/LMA-M7) e uma leucemia mielóide sem diferenciação (LMA-MO). Todas as leucemias megacarioblásticas tiveram cariótipos complexos com translocações envolvendo o cromossomo 1. Os métodos de Hibridização in situ (FISH), multicolor FISH (M-FISH) e bandeamento cromossômico multicolorido (MCB), foram essenciais nos casos duvidosos pelo GBG, nos cariótipos complexos e nos casos de cromossomos marcadores

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:06:07Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo6282_1.pdf: 1099515 bytes, checksum: 8eb9056daf316f7ad4f81eb076ec0310 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2006 / Neste trabalho foram estudadas cromossomicamente as espécies de morcegos Phyllostomidae Lonchorhina aurita (Lonchorhininae) e Trachops cirrhosus (Phyllostominae). Diferentes técnicas citogenéticas foram usadas, incluindo análise convencional, bandeamentos G, C, coloração com nitrato de prata e fluorocromos base específicos. Dados da análise convencional obtidos para L. aurita e T. cirrhosus revelaram constituição cariotípica de 2n=32,XY (NF=60) e 2n=30,XY (NF=56), respectivamente. Estes resultados estão de acordo com aqueles descritos na literatura, exceto pela morfologia dos cromossomos sexuais, indicando variação cromossômica geográfica para essas espécies. Adicionalmente, sugere-se que a morfologia acrocêntrica do cromossomo X de T. cirrhosus constitui um caráter autapomórfico e possivelmente foi originada a partir de uma inversão pericêntrica. O bandeamento C revelou padrão pericentromérico de distribuição da HC em todos os autossomos e no X. O cromossomo Y foi quase totalmente heterocromático nas duas espécies. A coloração com AgNO3 revelou RONs localizadas no braço curto do par 13 em L. aurita e no braço longo do par 11 em T. cirrhosus. Nas duas espécies a coloração CMA3/DA/DAPI revelou padrões de bandas R evidenciados pelo CMA3, enquanto que o fluorocromo DAPI mostrou uma coloração uniforme em todos os cromossomos. As regiões heterocromáticas pericentroméricas de alguns cromossomos apresentaram uma marcação CMA3 +. A coloração seqüencial AgNO3/CMA3/DAPI revelou que as RONs são CMA3 positivas em L. aurita e CMA3 neutras em T. cirrhosus, indicando uma heterogeneidade quanto à composição de bases da HC nas RONs

Submitted by Marco Antônio de Ramos Chagas (mchagas@ufv.br) on 2015-11-18T07:14:18Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 906359 bytes, checksum: 3bea75921378dea5bf73e2746d51a3a0 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-11-18T07:14:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 906359 bytes, checksum: 3bea75921378dea5bf73e2746d51a3a0 (MD5) Previous issue date: 2015-03-27 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / O objetivo do estudo foi reconstruir a biogeografia histórica das populações de Hoplias malabaricus nas bacias da Colômbia e no Norte da América do Sul usando citogenética e dados moleculares, para propor uma avaliação de estas populações na região Neotropical. Foram coletadas sessenta e nove amostras. Usando técnicas citogenética tradicionais e protocolos de hibridização in situ (FISH). Foram realizados inferência bayesiana e analise de máxima parcimônia usando genes mitocôndrias ATP synthase 6 (ATPase-6), cytochrome c oxidase subunit 1 e o gene nuclear recombination activating gene 2 (RAG2). As populações de Hoplias malabaricus do Alto e Médio Magdalena mostram o cariomorfo 2n=42A, e as populações do Baixo Magdalena apresenta o cariomorfo 2n=40C. Os dados moleculares mostram dois haplogrupos: O Haplogrupo I está composto pelo Alto, Médio Magdalena + Dagua (Drenagem do Pacífico) e o Haplogrupo II formado pelo baixo Magdalena + Bacias do Caribe (San Jorge, Ranchería, Atrato e Sinú) + Orinoco. A biogeografia histórica de H. malabaricus na Colômbia mostra grandes diferencias ecológicas entre o Alto Magdalena+Medio Magdalena + Dagua y Atrato + Baixo Magdalena + Orinoco + Sinú + Ranchería. / The aim of this study was to reconstruct the historical biogeography of Hoplias malabaricus populations in the river basins of Colombia and Northern South America using cytogenetic and molecular data, to provide an assessment of those populations in the Neotropical Region. Sixty-nine samples were collected. Cytogenetic techniques included standard and fluorescent in situ hybridization (FISH) protocols. Bayesian inference and maximum parsimony analyses were performed using mitochondrial genes ATP synthase 6 (ATPase-6), cytochrome c oxidase subunit 1 and the recombination activating gene 2 (RAG2) nuclear gene sequences. Hoplias malabaricus populations from the Upper and Middle Magdalena River showed the 2n=42A karyotype, whereas the population from the Lower Magdalena River had the 2n=40C karyotype. Molecular data showed two haplogroups: Haplogroup I composed of Upper, Middle Magdalena + Dagua (Pacific Coast drainage) and Haplogroup II formed by Lower Magdalena + Caribbean river basins (San Jorge, Ranchería, Atrato, and Sinú) + Orinoco. The biogeographical history of H. malabaricus in Colombia reflects deep ecological differences between the Upper +Middle Magdalena + Dagua River in the Pacific, and the Atrato River + Lower Magdalena + Orinoco + Sinú + Ranchería.

Orientador: Luciana Bolsoni Lourenço Morandini / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-24T04:46:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Rocha_LiviaSartorattoRodriguesTeixeira_M.pdf: 2334745 bytes, checksum: a9acefe033f1368290ff1d80292a3ebd (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: O gênero Dendropsophus (Anura: Hylidae) é composto por 94 espécies neotropicais, das quais somente 31 foram estudadas citogeneticamente. Embora as espécies desse gênero apresentem o mesmo número cromossômico (2n=30), diferem quanto ao número fundamental e em relação à localização de NORs. Entretanto, a escassez de marcadores citogenéticos e o alto número de espécies com cariótipos ainda não descritos impedem inferências acerca dos possíveis eventos envolvidos na diferenciação cariotípica nesse gênero. Com o intuito de fornecer novos dados para a análise evolutiva cariotípica em Dendropsophus, no presente trabalho foram descritos os cariótipos de duas espécies do grupo de D. marmoratus, D. seniculus e D. soaresi, ampliada a caracterização dos cariótipos de D. decipiens, D. meridianus e descrito o de D. werneri, três espécies do grupo de D. microcephalus. Para a localização cromossômica do gene ribossomal 5S foram utilizadas sequências isoladas de D. soaresi. Também foram utilizadas sondas para verificar a localização cromossômica de sequências teloméricas em todas as espécies estudadas. Por fim, na tentativa de gerar sondas cromossômicas para futuros estudos dos cromossomos telocêntricos encontrados em Dendropsophus, experimentos de pintura cromossômica foram conduzidos com D. nanus e D. walfordi. Dendropsophus seniculus e D. soaresi apresentaram cariótipos muito semelhantes, com a NOR localizada no braço longo dos cromossomos do par 9. Tais cariótipos se assemelham também àqueles das outras três espécies já cariotipadas do grupo de D. marmoratus (D. marmoratus, D. melanargyreus e D. nahdereri), embora o cariótipo de D. nahdereri difira dos demais por apresentar a NOR no braço curto dos cromossomos do par 1. Dois tipos de sequências de DNAr 5S foram isolados de D. soaresi. A sequência identificada como do tipo I é composta por 512 pb, dos quais 390 pb pertencem à região não-transcritora (NTS); já a sequência do tipo II apresenta NTS com apenas 249 pb. A sequência nucleotídica do DNAr 5S do tipo I é idêntica a uma sequência encontrada no hilídeo Gastrotheca riobambae. Quando utilizado como sonda, esse segmento de DNAr 5S foi mapeado no braço longo dos cromossomos do par 2 de D. seniculus e D. soaresi. Sondas compostas por sequências teloméricas detectaram exclusivamente as regiões cromossômicas terminais de D. seniculus, assim como previamente observado em D. marmoratus e D. melanargyreus. Já em D. soaresi, as sondas teloméricas também resultaram em marcações centroméricas e pericentroméricas, exceto nos pares telocêntricos identificados como 5 e 6. Dentre as três espécies do grupo D. microcephalus aqui viii analisadas, D. decipiens, D. meridianus e D. werneri, algumas diferenças puderam ser notadas. Enquanto D. meridianus e D. werneri apresentaram apenas um par de cromossomos telocêntricos de tamanho mediano, no cariótipo de D. decipiens três pares de cromossomos telocêntricos de tamanho mediano puderam ser observados. D. berthalutzae, espécie considerada do mesmo clado de D. decipiens, também apresenta cariótipo com três pares de telocêntricos de tamanho mediano. Em relação à localização da NOR, os cariótipos de D. decipiens, D. meridianus e D. werneri se assemelham, já que em todos a NOR foi localizada na região terminal do braço longo de cromossomos telocêntricos/subtelocêntricos identificados como 12. A partir de cromossomos telocêntricos microdissecados de D. nanus foi construída uma sonda capaz de identificar o par de cromossomos 15 dessa espécie. A sonda obtida, quando hibridada em cariótipos de outras linhagens de D. nanus e no cariótipo de D. walfordi, também detectou cromossomos telocêntricos de tamanho pequeno, sugerindo a homeologia entre eles. Este é o primeiro estudo que utiliza a técnica de pintura cromossômica para analisar os cromossomos telocêntricos de Dendropsophus e os resultados preliminares aqui apresentados sugerem que essa pode vir a ser uma interessante ferramenta na investigação da evolução cromossômica no gênero / Abstract: The genus Dendropsophus (Anura: Hylidae) comprises 94 neotropical species, from which only 31 were studied cytogenetically. The species of this genus have the same chromosome number (2n=30) but differ on fundamental number and NORs location. Cytogenetic markers, however, are scarce for this genus and a large number of species has not been karyotyped yet. Therefore, it is still not possible to infer about the possible events involved in the karyological divergence in this genus. In order to provide new data for evolutionary karyotype analysis in Dendropsophus, we described cytogenetically two species of D. marmoratus group, D. seniculus and D. soaresi, and one species of D. microcephalus group, D. werneri; we also detailed the karyotypes of two other species of D. microcephalus group, D. decipiens and D. meridianus. Sequences isolated from D. soaresi genome were used for chromosomal localization of the 5S rDNA gene. Probes were also used to observe the chromosomal localization of telomeric sequences in all the species in study. Finally, in an attempt to generate chromosomal probes for future studies of the telocentric chromosomes found in Dendropsophus, chromosome painting experiments were conducted with D. nanus and D. walfordi. Dendropsophus seniculus and D. soaresi had very similar karyotypes, with the NOR located on the long arm of chromosome pair 9. These karyotypes are similar to those of the other three species of D. marmoratus group already karyotyped (D. marmoratus, D. nahdereri and D. melanargyreus), although the karyotype of D. nahdereri differs from the others by presenting the NOR in the short arm of chromosome pair 1. Two types of 5S rDNA sequences were found in D. soaresi. While type I 5S rDNA sequence consists of 512 bp and includes a NTS composed of 390 bp, the NTS of type II 5S rDNA has only 249 bp. Type I 5S rDNA nucleotide sequence is identical to the 5S RNA gene found in Gastrotheca riobambae. When used as a probe, the type I 5S rDNA of D. soaresi was mapped in the long arm of chromosome pair 2 of D. seniculus and D. soaresi. Telomeric sequences used as probes detected chromosomal ends in D. seniculus, as previously observed in D. marmoratus and D. melanargyreus. However, the telomeric probes also resulted in centromeric and pericentromeric signals in the chromosomes of D. soaresi, except the telocentric pairs identified as 5 and 6. Among the three species of the D. microcephalus group analyzed herein, D. decipiens, D. meridianus and D. werneri, some differences could be noted. While D. meridianus and D. werneri had only one pair of telocentric chromosomes of medium size, D. decipiens karyotype had three telocentric pairs. The x species D. berthalutzae, which is included in the same clade of D. decipiens, has also three telocentric pairs of a medium size. The karyotypes of D. decipiens, D. meridianus and D. werneri are also similar with regards to the NOR, which was located terminally in the long arm of a telocentric/subtelocentric chromosome identified as 12. The smallest telocentric chromosomes of D. nanus were microdissected and used to construct a probe, which was able to detect chromosome pair 15 of this species. When this probe was hybridized to the karyotype of different lineages of D. nanus and D. walfordi, a small telocentric chromosome pair was also detected, which suggests their homeology. This is the first work that includes chromosome painting to study the telocentric chromosomes in Dendropsophus and preliminary results presented here suggest that this may be an interesting tool to assess the chromosomal evolution in this genus / Mestrado / Biologia Celular / Mestra em Biologia Celular e Estrutural

El género Helianthus consiste de 51 especies, nativas de América del Norte, clasificadas en cinco secciones y seis series. Comprende especies diploides, tetraploides y hexaploides, e incluye a las formas silvestres del girasol cultivado H. annuus L. var. macrocarpus. Diferentes trabajos han abordado el estudio de las relaciones filogenéticas entre las especies del género, aunque varios puntos continúan sin resolverse, particularmente el origen de las especies poliploides que son en su totalidad perennes. El objetivo general de esta tesis es contribuir al conocimiento de la historia evolutiva del género, examinando las afinidades existentes entre las especies hexaploides, H. resinosus y H. tuberosus, especies diploides anuales, y especies diploides y tetraploides perennes. Se llevaron a cabo estudios citogenéticos, clásicos y moleculares, como así también análisis con marcadores moleculares nucleares y organelares y secuencias de regiones intergénicas de cloroplasto. Las configuraciones meióticas en la progenie de la cruza H. annuus × H. resinosus incluyeron univalentes, bivalentes, trivalentes y cuadrivalentes. La ocurrencia de husos con disposición anormal en meiosis II, condujo a la formación de productos meióticos en forma de díadas y tríadas además de las tétradas normales. Como consecuencia, los granos de polen de los híbridos presentaron heterogeneidad en el tamaño, con una distribución que pone en evidencia la formación de gametos 2n no reducidos. En el caso de la cruza H. resinosus × H. neglectus, los productos meióticos se caracterizaron por la presencia de micronúcleos, adicionados a las tétradas de tamaño normal. La hibridización de cromosomas de la progenie de H. resinosus × H. annuus con sondas de ADN genómico de H. annuus (GISH) confirmó el nivel tetraploide de los individuos F1 y puso en evidencia la marca de 17 cromosomas provenientes del parental H. annuus. En cuanto a las configuraciones meióticas, los bivalentes estaban compuestos principalmente por apareamiento autosindético de cromosomas de H. resinosus, aunque también se observaron apareamientos alosindéticos entre cromosomas de ambas especies parentales. Esto sugiere cierta homología parcial, que permite el apareamiento homeólogo y probablemente la recombinación. Los univalentes correspondieron a una u otra especie parental. El GISH utilizando ADN genómico de H. annuus, y otras especies diploides, aplicados a células mitóticas de H. resinosus y H. tuberosus mostró una señal de hibridación débil y uniformemente distribuida sobre los cromosomas de las especies hexaploides. De este modo, no fue posible detectar subgenomas en el complemento cromosómico 6x, lo que puede ser atribuido a la presencia de secuencias repetitivas comunes a las especies del género. Estos resultados rechazan la hipótesis de H. annuus como una de las especies diploides parentales. La única posibilidad que permite retener a H. annuus como candidato implica la ocurrencia de un mecanismo de homogeneización de los subgenomas a nivel de ADN repetitivo luego del evento de hibridización, lo que volvería inefectiva la técnica de GISH para detectar complementos cromosómicos originales. Las técnicas de RAPD e ISSR generaron marcadores consistentes y polimórficos. Fue posible diferenciar a las especies hexaploides, H. resinosus y H. tuberosus, de 9 diploides anuales y de 8 diploides y tetraploides perennes, y se detectaron grupos taxonómicos previamente descriptos dentro de cada sección. En nuestro conocimiento, este es el primer estudio que emplea loci microsatélites de cloroplasto (SSRcp) para el estudio de las relaciones filogenéticas entre especies de Helianthus. El nivel de polimorfismo de siete loci SSRcp fue alto. Las relaciones obtenidas entre especies con estos marcadores mostraron grandes discrepancias con clasificaciones previas, probablemente adjudicados a procesos como homoplasia en tamaño o transferencia diferencial de los genomas nuclear y de cloroplasto. El empleo de secuencias de una región intergénica de cloroplasto permitió la separación de las especies perennes de las anuales y esto la coloca como una técnica comparativamente más informativa. Se continúa con la secuenciación de otras regiones intergénicas a fin de incrementar la resolución de las relaciones entre las especies del género Helianthus. / The genus Helianthus consists of 51 species, native to North America, classified into five sections and six series. It contains diploid, tetraploid and hexaploid species, and includes wild forms of cultivated sunflower H. annuus L. var. macrocarpus. Several studies have addressed the study of the phylogenetic relationships among species of the genus, but a number of points remain unresolved, particularly the origin of polyploid species which are completely perennial. The general objective of this thesis is to contribute to the knowledge of the evolutionary history of the genus, examining the affinities between the hexaploid species, H. resinosus and H. tuberosus, annual diploid species, and diploid and tetraploid perennial species. Cytogenetic studies (both classical and molecular) were carried out, along with nuclear and organellar molecular marker analyses and chloroplast intergenic-regions sequencing. The meiotic configurations in the progeny of the crosses H. annuus × H. resinosus included univalents, bivalents, trivalents and quadrivalents. The occurrence of anormal spindles in meiosis II generated the formation of meiotic products like dyads and triads besides the normal tetrads. Consequently, pollen grains of the hybrids showed heterogeneity in size, with a distribution that exposes the formation of unreduced 2n gametes. In the case of cross H. resinosus × H. neglectus, the meiotic products were characterized by the presence of micronuclei, added to normal size tetrads. The hybridization of chromosomes of the progeny of H. resinosus × H. annuus with probes of genomic DNA of H. annuus (GISH) confirmed the tetraploid level of the F1 and showed the mark of 17 chromosomes coming from the parental H. annuus. Regarding meiotic configurations, bivalents were composed mainly of autosyndetic pairing of H. resinosus chromosomes, although allosyndetic pairings between chromosomes of both parental species were observed. This suggests some parcial homology that allows homeologous paring and probably recombination. Univalents corresponded to one or other parental species. GISH using genomic DNA of H. annuus and others diploids species, applied to mitotic cells of H. resinosus and H. tuberosus rendered a weak signal of hybridization, and uniformly distributed over chromosomes of hexaploide species. Therefore, subgenomes of the 6x chromosomic complement could not be identified, which can be attributed to the presence of repetitive sequences common to the species of the genus. These results reject the hypothesis of H. annuus as one diploid parental species. The only possibility that allows keeping H. annuus as a candidate involves the occurrence of a mechanism of subgenomes homogenization at repetitive DNA level following hybridization, which would make GISH technique ineffective for detecting original chromosome complements. RAPD and ISSR techniques generated polymorphic and consistent markers. It was possible to differentiate the hexaploid species, H. resinosus and H. tuberosus, from 9 diploid annual and 10 diploid and tetraploid perennial species, and taxonomic groups previously described were detected within each section. To our knowledge, this is the first study using chloroplast microsatellite loci (SSRcp) to study the phylogenetic relationships among species of Helianthus. The polymorphism level of seven loci SSRcp was high. The relationships between species obtained with these markers showed large discrepancies with previous classifications, probably awarded to processes such as homoplasy in size or selective transfer of nuclear and chloroplast genomes. The use of a sequence of an intergenic region of chloroplast allowed the separation of perennial species from the annual species, and this characterizes this technique as comparatively more informative. The sequencing of other intergenic regions follows, in order to increase the resolution of relationships among species of the genus Helianthus.

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:21:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 1997.pdf: 2852465 bytes, checksum: 7d60628f2417ccd948f0e5c3c2977616 (MD5) Previous issue date: 2008-08-25 / Universidade Federal de Sao Carlos / Cytogenetics studies in headwaters fishes have contributed significantly to the citotaxonomy and cytossistematic of these organisms. However, little is known about this diversity in the vast majority of river basins, especially among populations of adjacent basin headwaters, as it occurs in the Corumbataí area of environmental protection (Área de Proteção Ambiental APA Corumbataí), São Carlos city, São Paulo state. This way, an attempt was made to perform a comparative karyotypic analysis among the populations of many fishes of the Feijão upstream, tributary of Jacaré-Guaçu river, Tietê basin, and the Pântano upstream, tributary of Mogi-Guaçu basin, associating the cytogenetic data with the evolutionary aspects and the dispersal of the species in the region. Were studied species belongs of five Pisces families: Characidae (Astyanax altiparanae, Astyanax fasciatus, Moenkhausia sanctafilomenae); Curimatidae (Cyphocharax modestus); Prochilodontidae (Prochilodus lineatus); Cichlidae (Geophagus brasiliensis, Cichlasoma facetum); and, Gymnotidae (Gymnotus carapo, Eigenmannia sp.). The Geophagus brasiliensis, Gymnotus carapo and, Astyanax altiparanae species were characterized using basic and molecular cytogenetics tools aiming to verify the similarities and/or the chromosomal changes occurred between allopatric species, while in the others were observed inherent specific problems only in one population. A great similarity of the karyotypic macrostructure was observed between G. brasiliensis and Gymnotus carapo populations in both regions studied. However, in A. altiparanae specie differences were detected in the karyotypic formulae and in the number of 18S ribosomal sites. So, the data obtained to G. brasiliensis and G. carapo indicate that despite they are separated by waters divisors, occurred the maintenance of a very similar karyotypic macrostructure, possibly reflecting a karyotypic stability of this specie. However, in A. altiparanae specie we can observe a certain degree of evolutionary divergence between the analyzed populations, resulted of a flow gene restriction. / Estudos citogenéticos em peixes de rios de cabeceiras têm ontribuído significativamente com a citotaxonomia e citossistemática. Entretanto, pouco se conhece sobre essa diversidade na grande maioria das bacias hidrográficas, principalmente entre populações de cabeceiras de bacias adjacentes, proximamente situadas, como ocorre na área de proteção ambiental (APA) de Corumbataí, São Carlos - SP. Dessa forma, procurou-se realizar uma análise cariotípica comparativa entre populações de diversas espécies de peixes do ribeirão do Feijão, afluente do rio Jacaré-Guaçu, bacia do Médio Tietê, e do ribeirão do Pântano, bacia do rio Mogi-Guaçu, associando os dados citogenéticos com aspectos evolutivos e dispersão de espécies na região. Foram estudadas espécies pertencentes a 5 famílias: Characidae (Astyanax altiparanae, Astyanax fasciatus, Moenkhausia sanctafilomenae); Curimatidae (Cyphocharax modestus); Prochilodontidae (Prochilodus lineatus); Cichlidae (Geophagus brasiliensis, Cichlasoma facetum); e Gymnotidae (Gymnotus carapo, Eigenmannia sp.). As espécies Geophagus brasiliensis, Gymnotus carapo e Astyanax altiparanae foram caracterizadas através de técnicas citogenéticas básicas e moleculares com o objetivo de verificar as semelhanças e/ou possíveis alterações cromossômicas ocorridas entre as espécies que se encontram em alopatria, enquanto em todas as outras foram abordados problemas específicos inerentes a apenas uma população. Foi constatada uma grande similaridade para a macroestrutura cariotípica entre as populações de G. brasiliensis e Gymnotus carapo nas duas regiões estudadas. No entanto, na espécie A. altiparanae diferenças puderam ser detectadas na fórmula cariotípica e no número dos sítios ribossomais 18S encontrados. Dessa forma, os dados obtidos para G. brasiliensis e G. carapo indicam que, apesar destas populações estarem separadas por um divisor de águas, ocorre uma manutenção da macroestrutura cariotípica, possivelmente sendo reflexo da estabilidade cariotípica desta espécie. Já em A. altiparanae pode ser observado um certo grau de divergência evolutiva entre as populações analisadas, resultado da restrição ao fluxo gênico.

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:21:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DissCG.pdf: 2415650 bytes, checksum: 6d4f3400b231efd1461031a9b05312e8 (MD5) Previous issue date: 2005-04-01 / Universidade Federal de Minas Gerais / Cytogenetic studies involving representatives of the order Siluriformes found in the São Francisco River basin continue practically inexistent. Therefore, the main objective of the present work was to contribute to the cytogenetical knowledge of the fish species belonging to the following families: Auchenipteridae, Doradidae, Heptapteridae, Pimelodidae and Pseudopimelodidae, all found in the São Francisco River in the Três Marias region MG. In order to accomplish this, conventional chromosome analysis, different bandings and fluorescent in situ hybridization with 5S AND 18S rDNA probes were used. A great part of the cytogenetical data obtained consists in the first chromosomal characterization of many of the analyzed species, emphasizing the need for more studies of this sort within this group. A few chromosomal evolution tendencies were also detected for species that already possessed previous cytogenetic information, which permits a larger comprehension of the differentiation processes and karyotypic evolution. The data here presented give clues regarding the great diversity of the ichthyofauna of the São Francisco River and regarding the possible effects of factors that influence in the diversification and in the high degree of endemism of the fish belonging to this basin. / Os estudos genéticos envolvendo representantes da ordem Siluriformes encontrados na bacia do rio São Francisco são ainda escassos. Desta forma, o presente trabalho teve como objetivo principal, contribuir para o conhecimento citogenético das espécies de peixes pertencentes às famílias: Auchenipteridae, Doradidae, Heptapteridae, Pimelodidae e Pseudopimelodidae, encontradas no rio São Francisco, na região de Três Marias MG. Para tal foram aplicadas técnicas convencionais de análise cromossômica, diferentes bandeamentos e hibridação in situ fluorescente com sondas de DNAr 5S e 18S. Grande parte dos dados citogenéticos obtidos consiste na primeira caracterização cromossômica de muitas das espécies analisadas, ressaltando a necessidade da ampliação deste tipo de estudo dentro deste grupo. Algumas tendências de evolução cromossômica também puderam ser levantadas para espécies que já possuíam informações citogenéticas prévias, o que permitiu uma maior compreensão dos processos de diferenciação e evolução cariotípica. Os dados aqui apresentados são indicativos da grande diversidade da ictiofauna presente no rio São Francisco e da possível atuação de fatores que influenciam na diversificação e no alto grau de endemismo dos peixes desta bacia.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:22:58Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-04-26Bitstream added on 2014-06-13T18:08:58Z : No. of bitstreams: 1 paulaneto_e_me_rcla_parcial.pdf: 206350 bytes, checksum: 4505078c3e37ec297a07ed1a09d87f0c (MD5) Bitstreams deleted on 2015-07-02T12:36:01Z: paulaneto_e_me_rcla_parcial.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2015-07-02T12:37:27Z : No. of bitstreams: 1 000729058_20180426.pdf: 194257 bytes, checksum: 4b6f31b29087522caf4c24313e42f03e (MD5) Bitstreams deleted on 2018-04-27T11:52:00Z: 000729058_20180426.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2018-04-27T11:52:48Z : No. of bitstreams: 1 000729058.pdf: 4032244 bytes, checksum: 1b465da302b2a4f077078d1969acca73 (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / As espécies de aranhas pertencentes aos grupos Mygalomorphae e Haplogynae (Araneomorphae) exibem uma grande diversidade cariotípica, isto é, 2n=14 a 2n=110 e sistemas cromossômicos sexuais (SCS) dos tipos X0, XY, X1X20 e X1X2X3X40, nas 19 espécies de migalomorfas analisadas; e 2n=7 a 2n=40, e SCS dos tipos X0, X1X2Y, XY e X1X20, nas 51 espécies de aranhas haploginas estudadas. Nestes grupos, a morfologia meta e submetacêntrica dos cromossomos é predominante. Contudo, os dados citogenéticos em aranhas correspondem a menos de 2% do total de espécies taxonomicamente descritas. Considerando as particularidades cromossômicas encontradas nestes dois grupos, bem como a escassez de informações citogenéticas em representantes que ocorrem no Brasil, o objetivo deste trabalho é caracterizar citogeneticamente, utilizando técnicas de coloração convencional e diferencial (impregnação pelo íon prata, bandamento C e coloração com fluorocromos base-específicos), quatro espécies de aranhas caranguejeiras (Mygalomorphae, Theraphosidae) e duas espécies de Haplogynae basais (Araneomorphae, Filistatidae), visando estabelecer os mecanismos de evolução cromossômica que podem ter ocorrido nestes grupos. A análise das espécies de Mygalomorphae revelou 2n=63, XY1Y2 para Guyruita cerrado e 2n=22, X1Y1+X2Y2 em Oligoxystre bolivianum, Oligoxystre caatinga e Oligoxystre rufoniger. O uso de colorações diferenciais no estudo de células mitóticas e meióticas foi imprescindível para identificar estes SCS, os quais são inéditos para o grupo bem como para todas as aranhas. Além disso, os números diploides encontrados nestas quatro espécies, nunca haviam sido descritos para as migalomorfas, e o 2n=22 representa o segundo menor número diploide já descrito para Theraphosidae. A comparação dos dados obtidos, com aqueles de espécies filogeneticamente... / The spider species belonging to the Mygalomorphae and Haplogynae (Araneomorphae) groups exhibit a great karyotype diversity, that is, 2n=14 to 2n=110 and sex chromosome systems (SCS) of the X0, XY, X1X20 and X1X2X3X40 types in the 19 species of mygalomorph analyzed, and 2n=7 to 2n=40 and SCS of the X0, X1X2Y, XY and X1X20 types in the 51 haplogyne spiders studied. In these groups, the meta and submetacentric chromosome morphology is predominant. However, the cytogenetic data correspond to less than 2% of the total of species taxonomically described. Considering the chromosomal particularities recorded for these two groups as well as the scarcity of cytogenetic information in representatives from Brazilian fauna, the aim of this work is to characterize cytogenetically, using conventional and differential techniques (silver nitrate impregnation, C-banding and base-specific fluorochrome staining) four species of tarantula spiders (Araneomorphae, Theraphosidae) and two species of basal Haplogynae spiders (Araneomorphae, Filistatidae), with the purpose of establishing the mechanisms of chromosomal evolution that have occurred in these groups. The analyses of Mygalomorphae species revealed 2n=63, XY1Y2 for Guyruita cerrado and 2n=22, X1Y1+X2Y2 in Oligoxystre bolivianum, Oligoxystre caatinga and Oligoxystre rufoniger. In the study of mitotic and meiotic cells, the use of differential staining was indispensable for identifying these SCS, which are original for this group and spiders as a whole. Moreover, the diploid numbers observed in the four species studied here had never been described for the mygalomorphs, and the 2n=22 corresponds to the second lowest diploid number described for Theraphosidae until now. The comparison of the obtained data with those of phylogenetically related species allowed us to infer that these SCS were probably originated from... (Complete abstract click electronic access below) / FAPESP: 10/14193-7

Orientador: Doralice Maria Cella / Coorientador: Marielle Cristina Schneider / Banca: Adilson Ariza Zacaro / Banca: Douglas de Araujo / Resumo: As espécies de aranhas pertencentes aos grupos Mygalomorphae e Haplogynae (Araneomorphae) exibem uma grande diversidade cariotípica, isto é, 2n=14 a 2n=110 e sistemas cromossômicos sexuais (SCS) dos tipos X0, XY, X1X20 e X1X2X3X40, nas 19 espécies de migalomorfas analisadas; e 2n=7 a 2n=40, e SCS dos tipos X0, X1X2Y, XY e X1X20, nas 51 espécies de aranhas haploginas estudadas. Nestes grupos, a morfologia meta e submetacêntrica dos cromossomos é predominante. Contudo, os dados citogenéticos em aranhas correspondem a menos de 2% do total de espécies taxonomicamente descritas. Considerando as particularidades cromossômicas encontradas nestes dois grupos, bem como a escassez de informações citogenéticas em representantes que ocorrem no Brasil, o objetivo deste trabalho é caracterizar citogeneticamente, utilizando técnicas de coloração convencional e diferencial (impregnação pelo íon prata, bandamento C e coloração com fluorocromos base-específicos), quatro espécies de aranhas caranguejeiras (Mygalomorphae, Theraphosidae) e duas espécies de Haplogynae basais (Araneomorphae, Filistatidae), visando estabelecer os mecanismos de evolução cromossômica que podem ter ocorrido nestes grupos. A análise das espécies de Mygalomorphae revelou 2n=63, XY1Y2 para Guyruita cerrado e 2n=22, X1Y1+X2Y2 em Oligoxystre bolivianum, Oligoxystre caatinga e Oligoxystre rufoniger. O uso de colorações diferenciais no estudo de células mitóticas e meióticas foi imprescindível para identificar estes SCS, os quais são inéditos para o grupo bem como para todas as aranhas. Além disso, os números diploides encontrados nestas quatro espécies, nunca haviam sido descritos para as migalomorfas, e o 2n=22 representa o segundo menor número diploide já descrito para Theraphosidae. A comparação dos dados obtidos, com aqueles de espécies filogeneticamente... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The spider species belonging to the Mygalomorphae and Haplogynae (Araneomorphae) groups exhibit a great karyotype diversity, that is, 2n=14 to 2n=110 and sex chromosome systems (SCS) of the X0, XY, X1X20 and X1X2X3X40 types in the 19 species of mygalomorph analyzed, and 2n=7 to 2n=40 and SCS of the X0, X1X2Y, XY and X1X20 types in the 51 haplogyne spiders studied. In these groups, the meta and submetacentric chromosome morphology is predominant. However, the cytogenetic data correspond to less than 2% of the total of species taxonomically described. Considering the chromosomal particularities recorded for these two groups as well as the scarcity of cytogenetic information in representatives from Brazilian fauna, the aim of this work is to characterize cytogenetically, using conventional and differential techniques (silver nitrate impregnation, C-banding and base-specific fluorochrome staining) four species of tarantula spiders (Araneomorphae, Theraphosidae) and two species of basal Haplogynae spiders (Araneomorphae, Filistatidae), with the purpose of establishing the mechanisms of chromosomal evolution that have occurred in these groups. The analyses of Mygalomorphae species revealed 2n=63, XY1Y2 for Guyruita cerrado and 2n=22, X1Y1+X2Y2 in Oligoxystre bolivianum, Oligoxystre caatinga and Oligoxystre rufoniger. In the study of mitotic and meiotic cells, the use of differential staining was indispensable for identifying these SCS, which are original for this group and spiders as a whole. Moreover, the diploid numbers observed in the four species studied here had never been described for the mygalomorphs, and the 2n=22 corresponds to the second lowest diploid number described for Theraphosidae until now. The comparison of the obtained data with those of phylogenetically related species allowed us to infer that these SCS were probably originated from... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre