A temática desta pesquisa enquadra-se na área do Design Inclusivo que quer contribuir, por meio do desenvolvimento de produtos ou serviços que permitam a utilização por pessoas de todas as capacidades, para a não discriminação e inclusão social de todas as pessoas (FALCATO; BISPO, 2006). A motivação é pesquisar como desde o Design podem-se satisfazer as necessidades de uma pessoa com diversidade funcional (PALACIOS; ROMAÑACH, 2007); por isso a partir de uma metodologia fenomenológica que implica necessariamente aproximar-se ao cego e desde sua experiência pessoal projetar o museu como espaço inclusivo. Este trabalho baseia-se no fato de que as pessoas devem estar em primeiro plano, contemplar o mundo através de seus olhos e sentir com seus sentimentos (PRESS; COOPER 2009). A partir de algumas experiências inclusivas estudadas (realizadas em quatro museus e exibições latino-americanos), se construiu um referencial das possibilidades de gerar inclusão e integração, através de estímulos sensoriais das pessoas cegas no ambiente do museu. Esse referencial permite analisar como os estímulos sensoriais podem complementar a experiência do cego, dos quais serão investigados com especial ênfase os táteis e os auditivos. Por isso, se criou um protótipo que serviu de base para a aplicação da pesquisa: por meio de um escâner tridimensional se fez uma réplica de uma peça pré-colombiana, duas vezes maior que o original, usando materiais que gerarão a sensação tátil similar à original (que é feita com 90% de cobre e 10% de ouro). Além de poder ser tocada, esta réplica foi complementada com a sua audiodescrição, previamente gravada e digitalizada. A coleta de dados foi realizada durante os meses de fevereiro e março de 2012 seguindo os princípios da entrevista fenomenológica propostos por Thompson et al . (1989). Para isso aplicaram-se entrevistas semi-estruturadas que permitiram a livre expressão dos entrevistados. Os dados coletados são analisados de forma descritiva / analítica, em interlocução com os autores escolhidos. Participaram do estudo quatro pessoas cegas, na faixa etária de 25 a 45 anos. Os sujeitos foram contatados mediante email através do grupo INCLUIR da UFRGS. A análise dos dados permite concluir que ações como estas oferecem às pessoas cegas, não só a chance de desfrutar a visita junto com outros, mas pode oferecer alguma independência ao visitar um museu, contribuindo para o design inclusivo e, por extensão, para áreas como a museologia, entre outros. / The main subject of this research work has been developed in the field of the Inclusive Design (ID), which seeks to contribute to the non-discrimination and social inclusion of everyone through the development of products and services that could be adequately used by people of different capabilities (FALCATO; BISPO, 2006). This paper's main motivation is how to satisfy the needs of a person suffering from functional diversity from the ID perspective (PALACIOS; ROMAÑACH, 2007). The objective being to project the museum as an inclusive space through external assistance and the person's personal experience by means of a phenomenological methodology. This research work is based on the fact that people ought to be placed on the spotlight, ought to behold the world through their eyes and feel with their feelings (PRESS; COOPER, 2009). A referential framework of the possibilities of producing inclusion and integration via sensorial stimuli of the blind people in the museum environment was created from some inclusive experiences (carried out in four Latin-American museums and exhibitions). This framework allows us to analyze the way how sensorial stimuli may complement the blind person's visit to the museum, especially the tactile and auditory stimuli. For this reason, a prototype serving as the base of this research execution was created. A réplica, twice as big as the original, of a precolombine piece was made by the use of a tridimensional scanner using materials that could produce a life-like tactile reaction (90% copper and 10% gold). The replica includes an audio description, previously recorded and digitalized. Data collection was made from February through March 2012 following the principles of the phenomenological interview proposed by Thompson et al . (1989). In order to carry out the collection semi-structured interviews were made in which the interviewees were able to express freely. The data collected was descriptively and analytically analyzed by means of dialogue with the selected authors. Four people with visual deficiency with ages ranging from 25 to 45 years participated in the research. The subjects were contacted via e-mail through the group INCLUIR from the Universidade Federal do Rio Grande do Sul. The analyses allowed us to conclude that procedures like this one offer the blind people the possibility of enjoying as other visitors would do, as well as some independence when visiting a museum. Finally, it may contribute to the Inclusive Design in addition to other fields such as Museology. / La temática abordada por esta investigación se encuadra en el área de Diseño Inclusivo, la cual busca contribuir a través del desarrollo de productos o servicios que puedan ser utilizados adecuadamente por individuos de todas las capacidades, a la no discriminación e inclusión social de todas las personas (FALCATO; BISPO, 2006). La motivación principal es la de investigar cómo desde el Diseño se pueden satisfacer las necesidades de una persona con diversidad funcional (PALACIOS; ROMAÑACH, 2007); por eso a partir de una metodología fenomenológica, que implica necesariamente acercase al ciego y desde su experiencia personal, poder proyectar el museo como espacio inclusivo. Este trabajo se basa en el hecho que las personas deben estar en un primer plano, contemplar el mundo a través de sus ojos y sentir con sus sentimientos (PRESS; COOPER, 2009). A partir de algunas experiencias inclusivas estudiadas (realizadas en cuatro museos y exhibiciones latinoamericanas), fue construido un marco de referencia de las posibilidades de generar inclusión e integración, a través de estímulos sensoriales de las personas ciegas en el ambiente del museo. Ese marco de referencia permite analizar cómo estímulos sensoriales pueden complementar la experiencia del ciego en su visita a un museo, de los cuales se hace énfasis en los táctiles y los auditivos. Por esta razón, se crea un prototipo que sirvió de base para la aplicación de la investigación: Mediante un escáner tridimensional fue elaborada una réplica a partir de una pieza precolombina, con el doble del tamaño de la original, usando materiales que generaran una sensación táctil similar a la que se experimentaría con la pieza original (elaborada con 90% de cobre y 10% de oro), además de poder ser tocada. Esta réplica se complementa con su audiodescripción, previamente grabada y digitalizada. La recolección de datos fue realizada durante los meses de febrero y marzo de 2012, siguiendo los principios de la entrevista fenomenológica propuestos por Thompson et al . (1989). Para esto fueron realizadas entrevistas semi-estructuradas que permitieron la libre expresión de los entrevistados. Los datos recopilados se analizaron de forma descriptiva/analítica, en interlocución con los autores seleccionados. Participaron en el estudio cuatro personas con deficiencia visual, en una franja de edades entre 25 y 45 años. Los sujetos fueron contactados mediante correo electrónico a través del grupo INCLUIR de la Universidade Federal do Rio Grande do Sul. El análisis de los datos permiten concluir que las acciones como estas ofrecen a los ciegos no sólo la posibilidad de disfrutar conjuntamente con otros visitantes, sino que pueden ofrecerle cierta independencia al visitar un museo. Finalmente contribuyendo para el diseño inclusivo y, por extensión, a áreas como la museología, entre otras.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:24:56Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-03-22Bitstream added on 2014-06-13T18:53:02Z : No. of bitstreams: 1 valentim_fod_me_mar.pdf: 941689 bytes, checksum: 44ea1c78c734a1d350333444c90701d2 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Com a proposta de inclusão escolar, divulgada mais fortemente a partir da década de 1990, no Brasil, surge a preocupação em revisar os papéis que a escola comum passa a desempenhar, frente a essa nova realidade. Tal movimento implica profundas mudanças na concepção de educação e, consequentemente, nas concepções sobre ensino, aprendizagem e avaliação. A prática usual de avaliação da aprendizagem, desenvolvida nas escolas, tem-se mostrado, predominantemente, restrita à mensuração e à utilização de instrumentos que pouco contribuem para a prática pedagógica do professor e, dessa forma, se constituem em práticas pouco favoráveis à inclusão do aluno com deficiência intelectual. A avaliação da aprendizagem deve ser capaz de identificar o potencial de aprendizagem dos alunos, indicar suas necessidades e oferecer subsídios ao planejamento da prática pedagógica do professor. Diante disso, esta pesquisa teve por objetivos identificar e analisar como vem sendo desenvolvida a avaliação da aprendizagem escolar, nas escolas municipais do Ensino Fundamental – ciclo I, de uma cidade do interior paulista, para os alunos com deficiência intelectual, assim como apresentar aos seus professores o Referencial sobre Avaliação da Aprendizagem na área da Deficiência Intelectual – RAADI (SÃO PAULO, 2008), acompanhando e analisando as implicações da aplicabilidade de tal instrumento, na escola, focando as expectativas curriculares de Língua Portuguesa. Para a realização deste estudo, foi selecionado um grupo-amostra de 6 professores que tinham alunos com deficiência intelectual matriculados em suas turmas. De tal grupo, 3 professores fizeram a aplicação do Referencial com seus alunos com deficiência intelectual. Além disso, os procedimentos metodológicos compreenderam também um roteiro de entrevistas inicial com todos os participantes e um roteiro de entrevistas... / By means of the school inclusion proposal, more seriously considered from the 1990s in Brazil, there appears the concern in reviewing the roles that the common school is to play before this new reality. Such movement involves deep changes in the conception of education and consequently in the conceptions of teaching, learning and evaluation. The usual practice of learning evaluation, developed in schools, has proven to be predominantly restricted to the measurement and use of instruments that contribute little to the educational practice of the teacher and, thus, constituting unfavorable practices to the inclusion of students with intellectual disabilities. The evaluation of learning should identify the learning potential of students, indicate their needs and provide subsidies to the planning of the teacher pedagogical practice. Therefore, this research was aimed at identifying and analyzing how the learning evaluation has been developed in Fundamental teaching municipal schools – cycle I, in an inner city of São Paulo State, for students with intellectual disabilities, as well as at presenting The Guidelines on Learning Evaluation in the Intellectual Deficiency area – RAADI (SÃO PAULO, 2008) to teachers, following and analyzing the implications of the applicability of such instrument in school, focusing on curricular expectations of the Portuguese language. For this study, it was selected a sample group of six teachers, who had students with intellectual disabilities, enrolled in their classes. From this group, three teachers made the application of the Guidelines with intellectual disabled students. Moreover, the methodological procedures also included an initial set of interviews with all participants and a final set of interviews only with those who participated in the intervention. The results of the initial interviews indicated conceptions still fairly limited and individual... (Complete abstract click electronic access below)

Orientador: Anna Augusta Sampaio de Oliveira / Banca: Sadao Omote / Banca: Márcia Denise Pletsch / Resumo: Com a proposta de inclusão escolar, divulgada mais fortemente a partir da década de 1990, no Brasil, surge a preocupação em revisar os papéis que a escola comum passa a desempenhar, frente a essa nova realidade. Tal movimento implica profundas mudanças na concepção de educação e, consequentemente, nas concepções sobre ensino, aprendizagem e avaliação. A prática usual de avaliação da aprendizagem, desenvolvida nas escolas, tem-se mostrado, predominantemente, restrita à mensuração e à utilização de instrumentos que pouco contribuem para a prática pedagógica do professor e, dessa forma, se constituem em práticas pouco favoráveis à inclusão do aluno com deficiência intelectual. A avaliação da aprendizagem deve ser capaz de identificar o potencial de aprendizagem dos alunos, indicar suas necessidades e oferecer subsídios ao planejamento da prática pedagógica do professor. Diante disso, esta pesquisa teve por objetivos identificar e analisar como vem sendo desenvolvida a avaliação da aprendizagem escolar, nas escolas municipais do Ensino Fundamental - ciclo I, de uma cidade do interior paulista, para os alunos com deficiência intelectual, assim como apresentar aos seus professores o Referencial sobre Avaliação da Aprendizagem na área da Deficiência Intelectual - RAADI (SÃO PAULO, 2008), acompanhando e analisando as implicações da aplicabilidade de tal instrumento, na escola, focando as expectativas curriculares de Língua Portuguesa. Para a realização deste estudo, foi selecionado um grupo-amostra de 6 professores que tinham alunos com deficiência intelectual matriculados em suas turmas. De tal grupo, 3 professores fizeram a aplicação do Referencial com seus alunos com deficiência intelectual. Além disso, os procedimentos metodológicos compreenderam também um roteiro de entrevistas inicial com todos os participantes e um roteiro de entrevistas... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: By means of the school inclusion proposal, more seriously considered from the 1990s in Brazil, there appears the concern in reviewing the roles that the common school is to play before this new reality. Such movement involves deep changes in the conception of education and consequently in the conceptions of teaching, learning and evaluation. The usual practice of learning evaluation, developed in schools, has proven to be predominantly restricted to the measurement and use of instruments that contribute little to the educational practice of the teacher and, thus, constituting unfavorable practices to the inclusion of students with intellectual disabilities. The evaluation of learning should identify the learning potential of students, indicate their needs and provide subsidies to the planning of the teacher pedagogical practice. Therefore, this research was aimed at identifying and analyzing how the learning evaluation has been developed in Fundamental teaching municipal schools - cycle I, in an inner city of São Paulo State, for students with intellectual disabilities, as well as at presenting The Guidelines on Learning Evaluation in the Intellectual Deficiency area - RAADI (SÃO PAULO, 2008) to teachers, following and analyzing the implications of the applicability of such instrument in school, focusing on curricular expectations of the Portuguese language. For this study, it was selected a sample group of six teachers, who had students with intellectual disabilities, enrolled in their classes. From this group, three teachers made the application of the Guidelines with intellectual disabled students. Moreover, the methodological procedures also included an initial set of interviews with all participants and a final set of interviews only with those who participated in the intervention. The results of the initial interviews indicated conceptions still fairly limited and individual... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Submitted by Maike Costa (maiksebas@gmail.com) on 2016-01-21T13:31:25Z No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 1181709 bytes, checksum: 468bd64004a4acad288622e1b057e741 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-01-21T13:31:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 1181709 bytes, checksum: 468bd64004a4acad288622e1b057e741 (MD5) Previous issue date: 2015-03-27 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / El tema de la inclusión de los alumnos con deficiencia en la educación superior tiene ganado realce en los últimos años, con el crecimiento de las inscripciones de estos alumnos en las instituciones de educación. Tiendo en cuenta la importancia del tema para la discusión de la inclusión en la educación superior y considerando las contribuciones que pueden aparecer con las investigaciones en esta área, fue realizada la investigación en nivel del máster con el intuito de analizar el acceso a la educación superior de personas con deficiencia, tiendo en cuenta las políticas de inclusión y los elementos sociales y educacionales notables que ayudaron en el acceso. Es una investigación cualitativa, con abordaje teórica y metodológica fundamentada en el materialismo histórico. La investigación fue realizada a partir de la análisis de las políticas del inclusión, expansión y acceso de la educación superior y de los dados del Censo da Educação Básica e Superior del Instituto Nacional de Estudos e Pesquisas Anísio Teixeira (INEP), además de los dados de la Superintendência de Tecnologia da Informação (STI) da Universidade Federal da Paraíba (UFPB). Con los participantes de la investigación fue hecho un cuestionario para la categorización y una entrevista semi estructurada para reconocer los elementos sociales y educacionales notables en el acceso al educación superior. A partir de la análisis de los dados fue posible verificar que las políticas de expansión y acceso tiene ayudado en el crecimiento en número de alumnos con deficiencia en la educación superior, como ocurre en la UFPB, que presentó un aumento de 571% en el número de alumnos con deficiencia. A respecto de los elementos sociales y educacionales notables que ayudaron en el acceso de estudiantes con deficiencia en la UFPB, se le comprobó que la participación de la familia, amigos, compañeros de clases y maestros fue muy importante para el acceso en este nivel de educación, tiendo en cuenta que la motivación y el incentivo ayudaron los alumnos con deficiencia a vencer las barreras de la inclusión. / O tema da inclusão de pessoas com deficiência na educação superior vem ganhando destaque nos últimos anos, com o crescimento no número de matrículas desse público nas instituições de ensino. Considerando a relevância do tema para o debate da inclusão na educação superior e tendo em vista as contribuições que podem ser geradas a partir de pesquisas desenvolvidas nessa área, foi realizada a pesquisa em nível de mestrado cujo objetivo é analisar o acesso à educação superior de pessoas com deficiência, considerando as políticas de inclusão e os elementos sociais e educacionais marcantes que contribuíram para o acesso. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, com abordagem teórico-metodológica fundamentada no materialismo histórico. A pesquisa foi desenvolvida a partir da análise das políticas de inclusão, expansão e acesso da educação superior e dos dados do censo da educação básica e superior do Instituto Nacional de Estudos e Pesquisas Anísio Teixeira (INEP), além dos dados da Superintendência de Tecnologia da Informação (STI) da Universidade Federal da Paraíba (UFPB). Com os sujeitos da pesquisa foram aplicados um questionário para caraterização e uma entrevista semi estruturada a fim de reconhecer os elementos sociais e educacionais marcantes no acesso à educação superior. A partir da análise dos dados foi possível verificar que as políticas de expansão e acesso tem contribuído para o crescimento no número de alunos com deficiência na educação superior, como é o caso da UFPB que apresentou um aumento de 571% no número de alunos com deficiência. Com relação aos elementos sociais e educacionais marcantes que contribuíram para o acesso de estudantes com deficiência na UFPB, constatou-se que a participação da família, amigos, colegas de sala de aula e professores foi fundamental para o acesso nesse nível de ensino, haja vista que a motivação e o incentivo ajudaram os alunos com deficiência na superação das barreiras de exclusão.

A temática desta pesquisa enquadra-se na área do Design Inclusivo que quer contribuir, por meio do desenvolvimento de produtos ou serviços que permitam a utilização por pessoas de todas as capacidades, para a não discriminação e inclusão social de todas as pessoas (FALCATO; BISPO, 2006). A motivação é pesquisar como desde o Design podem-se satisfazer as necessidades de uma pessoa com diversidade funcional (PALACIOS; ROMAÑACH, 2007); por isso a partir de uma metodologia fenomenológica que implica necessariamente aproximar-se ao cego e desde sua experiência pessoal projetar o museu como espaço inclusivo. Este trabalho baseia-se no fato de que as pessoas devem estar em primeiro plano, contemplar o mundo através de seus olhos e sentir com seus sentimentos (PRESS; COOPER 2009). A partir de algumas experiências inclusivas estudadas (realizadas em quatro museus e exibições latino-americanos), se construiu um referencial das possibilidades de gerar inclusão e integração, através de estímulos sensoriais das pessoas cegas no ambiente do museu. Esse referencial permite analisar como os estímulos sensoriais podem complementar a experiência do cego, dos quais serão investigados com especial ênfase os táteis e os auditivos. Por isso, se criou um protótipo que serviu de base para a aplicação da pesquisa: por meio de um escâner tridimensional se fez uma réplica de uma peça pré-colombiana, duas vezes maior que o original, usando materiais que gerarão a sensação tátil similar à original (que é feita com 90% de cobre e 10% de ouro). Além de poder ser tocada, esta réplica foi complementada com a sua audiodescrição, previamente gravada e digitalizada. A coleta de dados foi realizada durante os meses de fevereiro e março de 2012 seguindo os princípios da entrevista fenomenológica propostos por Thompson et al . (1989). Para isso aplicaram-se entrevistas semi-estruturadas que permitiram a livre expressão dos entrevistados. Os dados coletados são analisados de forma descritiva / analítica, em interlocução com os autores escolhidos. Participaram do estudo quatro pessoas cegas, na faixa etária de 25 a 45 anos. Os sujeitos foram contatados mediante email através do grupo INCLUIR da UFRGS. A análise dos dados permite concluir que ações como estas oferecem às pessoas cegas, não só a chance de desfrutar a visita junto com outros, mas pode oferecer alguma independência ao visitar um museu, contribuindo para o design inclusivo e, por extensão, para áreas como a museologia, entre outros. / The main subject of this research work has been developed in the field of the Inclusive Design (ID), which seeks to contribute to the non-discrimination and social inclusion of everyone through the development of products and services that could be adequately used by people of different capabilities (FALCATO; BISPO, 2006). This paper's main motivation is how to satisfy the needs of a person suffering from functional diversity from the ID perspective (PALACIOS; ROMAÑACH, 2007). The objective being to project the museum as an inclusive space through external assistance and the person's personal experience by means of a phenomenological methodology. This research work is based on the fact that people ought to be placed on the spotlight, ought to behold the world through their eyes and feel with their feelings (PRESS; COOPER, 2009). A referential framework of the possibilities of producing inclusion and integration via sensorial stimuli of the blind people in the museum environment was created from some inclusive experiences (carried out in four Latin-American museums and exhibitions). This framework allows us to analyze the way how sensorial stimuli may complement the blind person's visit to the museum, especially the tactile and auditory stimuli. For this reason, a prototype serving as the base of this research execution was created. A réplica, twice as big as the original, of a precolombine piece was made by the use of a tridimensional scanner using materials that could produce a life-like tactile reaction (90% copper and 10% gold). The replica includes an audio description, previously recorded and digitalized. Data collection was made from February through March 2012 following the principles of the phenomenological interview proposed by Thompson et al . (1989). In order to carry out the collection semi-structured interviews were made in which the interviewees were able to express freely. The data collected was descriptively and analytically analyzed by means of dialogue with the selected authors. Four people with visual deficiency with ages ranging from 25 to 45 years participated in the research. The subjects were contacted via e-mail through the group INCLUIR from the Universidade Federal do Rio Grande do Sul. The analyses allowed us to conclude that procedures like this one offer the blind people the possibility of enjoying as other visitors would do, as well as some independence when visiting a museum. Finally, it may contribute to the Inclusive Design in addition to other fields such as Museology. / La temática abordada por esta investigación se encuadra en el área de Diseño Inclusivo, la cual busca contribuir a través del desarrollo de productos o servicios que puedan ser utilizados adecuadamente por individuos de todas las capacidades, a la no discriminación e inclusión social de todas las personas (FALCATO; BISPO, 2006). La motivación principal es la de investigar cómo desde el Diseño se pueden satisfacer las necesidades de una persona con diversidad funcional (PALACIOS; ROMAÑACH, 2007); por eso a partir de una metodología fenomenológica, que implica necesariamente acercase al ciego y desde su experiencia personal, poder proyectar el museo como espacio inclusivo. Este trabajo se basa en el hecho que las personas deben estar en un primer plano, contemplar el mundo a través de sus ojos y sentir con sus sentimientos (PRESS; COOPER, 2009). A partir de algunas experiencias inclusivas estudiadas (realizadas en cuatro museos y exhibiciones latinoamericanas), fue construido un marco de referencia de las posibilidades de generar inclusión e integración, a través de estímulos sensoriales de las personas ciegas en el ambiente del museo. Ese marco de referencia permite analizar cómo estímulos sensoriales pueden complementar la experiencia del ciego en su visita a un museo, de los cuales se hace énfasis en los táctiles y los auditivos. Por esta razón, se crea un prototipo que sirvió de base para la aplicación de la investigación: Mediante un escáner tridimensional fue elaborada una réplica a partir de una pieza precolombina, con el doble del tamaño de la original, usando materiales que generaran una sensación táctil similar a la que se experimentaría con la pieza original (elaborada con 90% de cobre y 10% de oro), además de poder ser tocada. Esta réplica se complementa con su audiodescripción, previamente grabada y digitalizada. La recolección de datos fue realizada durante los meses de febrero y marzo de 2012, siguiendo los principios de la entrevista fenomenológica propuestos por Thompson et al . (1989). Para esto fueron realizadas entrevistas semi-estructuradas que permitieron la libre expresión de los entrevistados. Los datos recopilados se analizaron de forma descriptiva/analítica, en interlocución con los autores seleccionados. Participaron en el estudio cuatro personas con deficiencia visual, en una franja de edades entre 25 y 45 años. Los sujetos fueron contactados mediante correo electrónico a través del grupo INCLUIR de la Universidade Federal do Rio Grande do Sul. El análisis de los datos permiten concluir que las acciones como estas ofrecen a los ciegos no sólo la posibilidad de disfrutar conjuntamente con otros visitantes, sino que pueden ofrecerle cierta independencia al visitar un museo. Finalmente contribuyendo para el diseño inclusivo y, por extensión, a áreas como la museología, entre otras.

A temática desta pesquisa enquadra-se na área do Design Inclusivo que quer contribuir, por meio do desenvolvimento de produtos ou serviços que permitam a utilização por pessoas de todas as capacidades, para a não discriminação e inclusão social de todas as pessoas (FALCATO; BISPO, 2006). A motivação é pesquisar como desde o Design podem-se satisfazer as necessidades de uma pessoa com diversidade funcional (PALACIOS; ROMAÑACH, 2007); por isso a partir de uma metodologia fenomenológica que implica necessariamente aproximar-se ao cego e desde sua experiência pessoal projetar o museu como espaço inclusivo. Este trabalho baseia-se no fato de que as pessoas devem estar em primeiro plano, contemplar o mundo através de seus olhos e sentir com seus sentimentos (PRESS; COOPER 2009). A partir de algumas experiências inclusivas estudadas (realizadas em quatro museus e exibições latino-americanos), se construiu um referencial das possibilidades de gerar inclusão e integração, através de estímulos sensoriais das pessoas cegas no ambiente do museu. Esse referencial permite analisar como os estímulos sensoriais podem complementar a experiência do cego, dos quais serão investigados com especial ênfase os táteis e os auditivos. Por isso, se criou um protótipo que serviu de base para a aplicação da pesquisa: por meio de um escâner tridimensional se fez uma réplica de uma peça pré-colombiana, duas vezes maior que o original, usando materiais que gerarão a sensação tátil similar à original (que é feita com 90% de cobre e 10% de ouro). Além de poder ser tocada, esta réplica foi complementada com a sua audiodescrição, previamente gravada e digitalizada. A coleta de dados foi realizada durante os meses de fevereiro e março de 2012 seguindo os princípios da entrevista fenomenológica propostos por Thompson et al . (1989). Para isso aplicaram-se entrevistas semi-estruturadas que permitiram a livre expressão dos entrevistados. Os dados coletados são analisados de forma descritiva / analítica, em interlocução com os autores escolhidos. Participaram do estudo quatro pessoas cegas, na faixa etária de 25 a 45 anos. Os sujeitos foram contatados mediante email através do grupo INCLUIR da UFRGS. A análise dos dados permite concluir que ações como estas oferecem às pessoas cegas, não só a chance de desfrutar a visita junto com outros, mas pode oferecer alguma independência ao visitar um museu, contribuindo para o design inclusivo e, por extensão, para áreas como a museologia, entre outros. / The main subject of this research work has been developed in the field of the Inclusive Design (ID), which seeks to contribute to the non-discrimination and social inclusion of everyone through the development of products and services that could be adequately used by people of different capabilities (FALCATO; BISPO, 2006). This paper's main motivation is how to satisfy the needs of a person suffering from functional diversity from the ID perspective (PALACIOS; ROMAÑACH, 2007). The objective being to project the museum as an inclusive space through external assistance and the person's personal experience by means of a phenomenological methodology. This research work is based on the fact that people ought to be placed on the spotlight, ought to behold the world through their eyes and feel with their feelings (PRESS; COOPER, 2009). A referential framework of the possibilities of producing inclusion and integration via sensorial stimuli of the blind people in the museum environment was created from some inclusive experiences (carried out in four Latin-American museums and exhibitions). This framework allows us to analyze the way how sensorial stimuli may complement the blind person's visit to the museum, especially the tactile and auditory stimuli. For this reason, a prototype serving as the base of this research execution was created. A réplica, twice as big as the original, of a precolombine piece was made by the use of a tridimensional scanner using materials that could produce a life-like tactile reaction (90% copper and 10% gold). The replica includes an audio description, previously recorded and digitalized. Data collection was made from February through March 2012 following the principles of the phenomenological interview proposed by Thompson et al . (1989). In order to carry out the collection semi-structured interviews were made in which the interviewees were able to express freely. The data collected was descriptively and analytically analyzed by means of dialogue with the selected authors. Four people with visual deficiency with ages ranging from 25 to 45 years participated in the research. The subjects were contacted via e-mail through the group INCLUIR from the Universidade Federal do Rio Grande do Sul. The analyses allowed us to conclude that procedures like this one offer the blind people the possibility of enjoying as other visitors would do, as well as some independence when visiting a museum. Finally, it may contribute to the Inclusive Design in addition to other fields such as Museology. / La temática abordada por esta investigación se encuadra en el área de Diseño Inclusivo, la cual busca contribuir a través del desarrollo de productos o servicios que puedan ser utilizados adecuadamente por individuos de todas las capacidades, a la no discriminación e inclusión social de todas las personas (FALCATO; BISPO, 2006). La motivación principal es la de investigar cómo desde el Diseño se pueden satisfacer las necesidades de una persona con diversidad funcional (PALACIOS; ROMAÑACH, 2007); por eso a partir de una metodología fenomenológica, que implica necesariamente acercase al ciego y desde su experiencia personal, poder proyectar el museo como espacio inclusivo. Este trabajo se basa en el hecho que las personas deben estar en un primer plano, contemplar el mundo a través de sus ojos y sentir con sus sentimientos (PRESS; COOPER, 2009). A partir de algunas experiencias inclusivas estudiadas (realizadas en cuatro museos y exhibiciones latinoamericanas), fue construido un marco de referencia de las posibilidades de generar inclusión e integración, a través de estímulos sensoriales de las personas ciegas en el ambiente del museo. Ese marco de referencia permite analizar cómo estímulos sensoriales pueden complementar la experiencia del ciego en su visita a un museo, de los cuales se hace énfasis en los táctiles y los auditivos. Por esta razón, se crea un prototipo que sirvió de base para la aplicación de la investigación: Mediante un escáner tridimensional fue elaborada una réplica a partir de una pieza precolombina, con el doble del tamaño de la original, usando materiales que generaran una sensación táctil similar a la que se experimentaría con la pieza original (elaborada con 90% de cobre y 10% de oro), además de poder ser tocada. Esta réplica se complementa con su audiodescripción, previamente grabada y digitalizada. La recolección de datos fue realizada durante los meses de febrero y marzo de 2012, siguiendo los principios de la entrevista fenomenológica propuestos por Thompson et al . (1989). Para esto fueron realizadas entrevistas semi-estructuradas que permitieron la libre expresión de los entrevistados. Los datos recopilados se analizaron de forma descriptiva/analítica, en interlocución con los autores seleccionados. Participaron en el estudio cuatro personas con deficiencia visual, en una franja de edades entre 25 y 45 años. Los sujetos fueron contactados mediante correo electrónico a través del grupo INCLUIR de la Universidade Federal do Rio Grande do Sul. El análisis de los datos permiten concluir que las acciones como estas ofrecen a los ciegos no sólo la posibilidad de disfrutar conjuntamente con otros visitantes, sino que pueden ofrecerle cierta independencia al visitar un museo. Finalmente contribuyendo para el diseño inclusivo y, por extensión, a áreas como la museología, entre otras.

Dissertação(mestrado) - Universidade Federal do Rio Grande, Programa de Pós-Graduação em Enfermagem, Escola de Enfermagem, 2008. / Submitted by eloisa silva (eloisa1_silva@yahoo.com.br) on 2012-12-06T18:29:24Z No. of bitstreams: 1 viviane.pdf: 1188994 bytes, checksum: fcb19630082ee85ed7418b943147df91 (MD5) / Approved for entry into archive by Bruna Vieira(bruninha_vieira@ibest.com.br) on 2012-12-19T14:19:12Z (GMT) No. of bitstreams: 1 viviane.pdf: 1188994 bytes, checksum: fcb19630082ee85ed7418b943147df91 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-12-19T14:19:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 viviane.pdf: 1188994 bytes, checksum: fcb19630082ee85ed7418b943147df91 (MD5) Previous issue date: 2008 / A questão norteadora desse estudo surgiu a partir da vivência pessoal e profissional da pesquisadora. Ao pesquisar o tema cuidado à criança portadora de paralisia cerebral, buscou-se respostas para a questão norteadora: Como a família cuida da criança portadora de paralisia cerebral nos três primeiros anos de vida? Para encontrar respostas a essa questão, o estudo teve por objetivo conhecer como a família cuida da criança portadora de paralisia cerebral nos três primeiros anos de vida. Em relação aos objetivos, foram traçados os seguintes pressupostos: a anunciação da situação de saúde da criança não foi realizada conforme as necessidades da família; a incompreensão da situação de saúde da criança dificulta o cuidado prestado a ela pela família; as famílias carecem de apoio por parte da equipe de saúde; as crianças portadoras de necessidades especiais, decorrentes da paralisia cerebral, não recebem os cuidados da família conforme as suas necessidades, porque a mesma não foi orientada, de maneira sistemática e contextualizada, durante a hospitalização; as famílias desconhecem os direitos das crianças; a criança portadora de necessidades especiais, decorrentes da paralisia cerebral, não dispõe de ações e serviços de saúde específicos, para assegurar o suporte necessário as suas fragilidades. O referencial teórico que sustentou a pesquisa englobou: Família - primeiro universo de relações sociais da criança; compreendendo a família no período gestacional; nascimento e fatores de risco para a paralisia cerebral; o processo de adaptação vivenciado pela família: quando o recém-nascido não condiz com o bebê idealizado; o processo de educar /cuidar da família a fim de capacitála para prestar o cuidado à criança portadora de paralisia cerebral. O referencial teórico construído mostrou-se coerente e consistente em relação à análise e interpretação dos dados. Na trajetória metodológica, utilizou-se uma abordagem qualitativa exploratório-descritiva com as seis famílias das crianças portadoras de paralisia cerebral, que nasceram, no período de 2005 a 2007, com APGAR menor ou igual a três no quinto minuto, na cidade de Rio Grande. Para a coleta de dados, utilizou-se o método da entrevista semi-estruturada com esses atores sociais. Com a análise dos dados emergiram três categorias: refletindo sobre a formação do vínculo; o processo de adaptação do ser família; o exercício da cidadania - a saúde como um direito. Dentre os resultados observou-se que o processo de cuidar da criança inicia-se anteriormente ao período gestacional, sendo influenciado pela cultura dos ancestrais da criança. Essa cultura mostrou influenciar na determinação dos mecanismos de defesa que cada integrante da família utilizou no seu processo de adaptação. A principal rede de apoio, ressaltada pelos sujeitos do estudo foi a família ampliada. Evidenciaram-se as dificuldades encontradas pelas famílias em relação aos princípios da integralidade e acessibilidade aos serviços e ações de saúde além de perceber uma lacuna no que concerne ao ideal da assistência prestada pela atenção básica e a realidade a que essas crianças e suas famílias são expostas. Concluiu-se que o desconhecimento dos direitos da criança, bem como do exercício da cidadania dessa população, também, pôde ser constatado, fatos que interferiram no poder dessa população de decidir e mediar a sua própria existência, o que tornou essas famílias objetos passivos, os quais vivem conforme normas impostas por uma sociedade normativa e opressora. / La cuestión norteadora de este estudio surgió a partir de la vivencia personal y profesional de la investigadora. Al investigar el tema cuidado al niño portador de parálisis cerebral, se buscó respuestas a la cuestión norteadora: ¿cómo la familia cuida del niño portador de parálisis cerebral en los tres primeros años de vida? Para encontrar respuestas a esa cuestión, el estudio tuvo como objetivo conocer cómo la familia cuida del niño portador de parálisis cerebral en los primeros años de vida. Con relación a los objetivos, fueron trazados los siguientes presupuestos: la anunciación de la situación de salud del niño no fue realizada conforme las necesidades de la familia; la incomprensión de la situación de salud del niño dificulta el cuidado que le es prestado por la familia.; las familias carecen de apoyo por parte del equipo de salud; los niños portadores de necesidades especiales, resultantes de parálisis cerebral, no reciben los cuidados de la familia conforme sus necesidades, porque esta no fue orientada, de manera sistemática y contextualizada, durante la hospitalización; las familias desconocen los derechos de los niños; el niño portador de necesidades especiales, resultantes de la parálisis cerebral, no dispone de acciones y servicios de salud específicos, para garantizar el suporte necesario a sus fragilidades. El referencial teórico que sostuvo la investigación reunió: Familia – primero universo de relaciones sociales del niño; comprendiendo en el periodo gestacional; nacimiento y factores de riesgo para la parálisis cerebral; el proceso de adaptación vivenciado por la familia: cuando el recién nacido no condice con el bebé idealizado: el proceso de educar/cuidar de la familia a fin de capacitarla para prestar el cuidado al niño portador de parálisis cerebral. El referencial teórico construido se mostró coherente y consistente con relación al análisis e interpretación de los datos. En la trayectoria metodológica, se utilizó un abordaje cualitativo exploratorio-descriptivo con las seis familias de los niños portadores de parálisis cerebral, que nacieron, en el periodo de 2005 a 2007, con APGAR menor o igual a tres en el quinto minuto, en la ciudad de Rio Grande. Para la colecta de datos, se utilizó el método de la entrevista semiestructurada con esos actores sociales. Con el análisis de los datos emergieron tres categorías: reflexionando sobre la formación del vínculo; el proceso de adaptación del ser familia; el ejercicio de la ciudadanía – la salud como un derecho. De estos resultados se observó que el proceso de cuidar de los niños empieza anteriormente al periodo gestacional, siendo influido por la cultura de los ancestrales del niño. Esa cultura mostró influir en la determinación de los mecanismos de defensa que cada integrante de la familia utilizó en su proceso de adaptación. La principal red de apoyo, resaltada por los sujetos del estudio, fue la familia ampliada. Se evidenciaron las dificultades encontradas por las familias con relación a los principios de la integralidad y accesibilidad a los servicios y acciones de salud, además de percibir un hueco con relación al ideal de asistencia prestada por la atención básica y la realidad a que esos niños y sus familias son expuestos. Se concluye que el desconocimiento de los derechos de los niños, así como del ejercicio de la ciudadanía de esa población, también pueden ser constatados, hechos que interfirieron en el poder de esa población de decidir y mediar su propia existencia, lo que les tornó objetos pasivos, los cuales viven conforme normas impuestas por una sociedad normativa y opresora. / The central question of the present study appeared due to the personal and professional experience of the researcher herself. While researching the topic of care to child bearer of brain paralysis, answers were sought for the central question: How does the family take care of a child bearer of brain paralysis in the first three years of age of the child? In order to find answers for this question, the study aimed at knowing how the family takes care of the child bearer of brain paralysis in the first three years of age. Concerning the goals, the following plans were outlined: the announcement of the health situation of the child was not made according to the family necessities; the lack of understanding of the health situation of the child makes the care provided by the family more difficult; the families lack support from the health teams; the children bearers of special necessities, due to brain paralysis, do not receive the proper care by the family according to their necessities, because the family was not informed on how to proceed, in a systematic and contextualized way, during the stay at the hospital; the families do not know the rights of the child; the child bearer of special necessities, due to brain paralysis, does not have specific actions of health services available, in order to assure the necessary support to his / her weaknesses. The theoretical referential which supported the research involved: Family – first universe of social relations of the child; involving the family in the pregnancy period; birth and risk factors for the brain paralysis; the process of adaptation faced by the family: when the newborn does not fulfill the expected baby; the process of educating /taking care of the family in order to enable it to provide the care for the child bearer of brain paralysis. The theoretical referential built came up to coherent and consistent concerning the data analysis and interpretation. In the methodological terms, an exploratory-descriptive qualitative approach was used with the six families of children bearers of brain paralysis, who were born between 2005 and 2007, with APGAR lower or equal to three in the fifth minute, in the city of Rio Grande. For the data collection, a method of semi-structured interview was used with these social subjects. With the data analysis, three categories emerged: reflecting on the development of connection; the process of adaptation of being family; the exercise of citizenship – the health as a right. Among the results it was observed that the process of taking care of the child begins previous to the pregnancy period, being influenced by the culture of the child’s ancestors. This culture was seen as an influence to determine the defense mechanisms that each member of the family used during their adaptation process. The main support network, highlighted by the study subjects was the family as a whole. The difficulties found by the families were highlighted concerning the principles of integrality and accessibility to the health services and actions besides noticing a gap concerning the ideal assistance provided by the basic attention and the reality to which these children and families are exposed to. It was concluded that the fact of now knowing the child’s rights, as well as exercise of citizenship of this population could also be noticed and such facts interfered in the power of this population to decide and measure their own existence, which made these families passive subjects, who live according to the rules imposed by a normative and oppressive society.

Orientador: Maricilda Palandi de Mello / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Insituto de Campinas / Made available in DSpace on 2018-08-13T00:56:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Coeli_FernandaBorchers_D.pdf: 7777269 bytes, checksum: 053a66d2bc3df6ad0d5de7c2038f3246 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: A hiperplasia congênita da adrenal é causada pela deficiência de uma das cinco enzimas responsáveis pela síntese do cortisol na esteroidogênese, sendo que mais de 90% dos casos ocorrem devido à deficiência de 21-hidroxilase (21-OH). O genoma haplóide humano possui duas cópias em tandem do gene que codifica para a 21-OH, denominados CYP21A2 e o CYP21A1P. Embora as duas cópias, CYP21A1P e CYP21A2, tenham aproximadamente 98% de homologia, CYP21A1P é classificado como um pseudogene, devido a algumas alterações deletérias em sua seqüência. Foram mapeados no braço curto do cromossomo 6, assim como os genes RP, C4 e TNX também duplicados em tandem. Este loco é denominado modulo RCCX, onde cada letra representa um gene. Uma conseqüência esperada deste tipo de organização é que esta favorece eventos de crossingover desigual, produzindo cromátides irmãs assimétricas e pares de gametas com um número variável de unidades completas. O crossover desigual não gera somente um tipo definido de deleção (alelos monomodulares), de duplicação (alelo trimodular) ou de conversão (alelo bimodular), mas pode, dependendo da sua exata localização, produzir um grande número de alelos diferentes, com significados funcionais variáveis. O objetivo deste trabalho foi investigar a variabilidade dos genes híbridos CYP21A21P/CYP21A2 quanto à região de recombinação nos alelos monomodulares, bimodulares e trimodulares de indivíduos com deficiência de 21- hidroxilase. Foram incluídos 55 pacientes com deficiência de 21 - hidroxilase, que foram avaliados por Southern blot, Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), PCR - Alelo especifico (ASO-PCR) e seqüenciamento. Na triagem por Southern blot foram identificados 26 alelos mono-, 26 bi- e 5 trimodulares com prováveis genes híbridos. Foi identificado um alelo monomodular novo portador da variante C4A [6,4 kb] que se mostrou único inclusive quanto à formação híbrida CYP21A21P/CYP21A2. Com a técnica de MLPA foi possível mapear três regiões principais de recombinação dos genes híbridos CYP21A21P/CYP21A2 nas três configurações alélicas. Além disso, foram identificados possíveis híbridos dos genes C4A e B, tanto nas configurações mono quanto nas bimodulares. Assim, ficaram definidos 5 haplótipos monomodulares, 7 bimodulares e 3 trimodulares. As técnicas de ASO-PCR e sequenciamento para análise dos híbridos CYP21A21P/CYP21A2 e dos CYP21A21P nos alelos bi e trimodulares refinaram a caracterização subdividindo estes haplótipos em 10 mono, 15 bi e 5 trimodulares. Dado o alto grau de variabilidade encontrado não foi possível se identificar efeito fundador de nenhum haplótipo específico para a deficiência de 21-hidroxilase. Por outro lado, um haplótipo novo correspondendo a cerca de 15% dos monomodulares foi caracterizado como portador das mutações p.P34L e p.H62L e um haplótipo igualmente não descrito portador da p.H62L foi encontrado entre os bimodulares. SNPs no terminal 5'UTR, no íntron 2 e no éxon 7 responderam pela diferenciação principal entre os híbridos tanto nos haplótipos de mesmo grupo como na comparação entre os de grupos diferentes. Este trabalho indica que a combinação de quatro técnicas e o estudo de segregação nas famílias foram fundamentais para o esclarecimento dos genótipos dos pacientes. Os genes híbridos podem estar relacionados às formas clínicas perdedora de sal, não perdedora de sal e não clássica dependendo da região onde ocorre a recombinação para sua formação. / Abstract: Congenital adrenal hyperplasia is caused by deficiency of one of the five enzymes responsible for cortisol synthesis in the steroidogenesis. More than 90% of the cases occur due to deficiency of 21-hidroxilase (21-OH). The haploid human genome bears two copies in tandem of 21-OH coding gene, CYP21A2 and CYP21A1P. Although the two copies are approximately 98% homologous, CYP21A1P is a pseudogene, due to some deleterious mutations. They map to the short arm of chromosome 6, as well as RP, C4 and TNX genes which are also duplicated in tandem. This locus is called RCCX module, each letter representing one gene. An expected consequence of such organization is that it favors events of unequal crossing-overs, producing pairs of gametes with different number of complete units. The aim of this investigation was to estimate the variability of CYP21A21P/CYP21A2 chimeric genes based on the region of recombination in the monomodular, bimodular and trimodular alleles in patients with 21-hydroxylase deficiency. Fifty-five patients were included for Southern blot, Multiplex ligationdependent probe amplification (MLPA), Allele-specific PCR (ASO-PCR) and sequencing analyses. Southern blot identified alleles which were: mono (n = 26), bi (n = 26) and trimodular (n = 5) with chimeric genes. A novel monomodular allele was identified that carry C4A [6,4 kb] variant and also bore an unique CYP21A21P/CYP21A2 formation. MLPA technique mapped three main recombination regions in CYP21A21P/CYP21A2 chimerical genes in the three RCCX configurations. Moreover, it indicated possible chimeric C4A and B genes in both mono- and bimodular configurations. Therefore, five mono-, seven bi- and three trimodular haplotypes had been defined. Both ASO-PCR and sequencing techniques for CYP21A21P/CYP21A2 and CYP21A21P analysis had refined the characterization subdividing these haplotypes in ten mono-, fifteen bi- and five trimodular. Considering the high degree of variability observed it was not possible to identify a founder effect of any specific haplotype for the deficiency of 21-hidroxilase. Conversely, a novel haplotype corresponding to about 15% of the monomodular alleles was characterized as carrying the mutations p.P34L and p.H62L and, similarly one haplotype carrying the p.H62L was found among bimodular alleles. SNPs in the 5 ' UTR, intron 2 and exon 7 were responsible for the main differentiation among chimerical genes within a group as well as upon comparison between different groups. The results presented here indicate that the combination of four different techniques and the study of segregation in the families had been essential for defining the genotypes of the patients. It is also shown that CYP21A21P/CYP21A2 chimeric genes can be related to different clinical forms: salt losing, non-salt losing and non-classical depending on the region where the recombination for its formation occurs. / Doutorado / Genetica Animal e Evolução / Doutor em Genetica e Biologia Molecular

Orientador: Paulo Dalgalarrondo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-19T03:00:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pegoraro_LuizFernandoLonguim_M.pdf: 2266541 bytes, checksum: 79f7b25b4b175b872cd3d424776438f6 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: As síndromes genéticas de Williams (SW), do X-Frágil (SXF) e de Prader-Willi (SPW) apresentam déficit cognitivo geral que varia do grau leve ao moderado. Apesar de compartilharem rebaixamento da inteligência como um todo, prejuízos e potencialidades em habilidades cognitivas específicas dessas síndromes são amplamente descritos na literatura internacional, mas não tão enfaticamente no Brasil. Este estudo teve por objetivo investigar, descrever e comparar o perfil cognitivo de crianças e adolescentes com SW, SXF e SPW. Trinta e quatro crianças e adolescentes de seis a 16 anos, de ambos os sexos, com diagnóstico confirmado para a SW (n = 10), a SXF (n = 13) e a SPW (n = 11), pacientes dos ambulatórios de Psiquiatria da Criança ou Adolescente e/ou Genética Geral II do Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp participaram deste estudo. Os sujeitos foram avaliados em suas funções cognitivas por meio da Escala de Inteligência Wechsler para Crianças (WISC-III). Dados sócio-culturais, exames citogenéticos e os sintomas e diagnósticos psiquiátricos associados aos participantes foram coletados nos prontuários médicos e também por meio de entrevistas com os responsáveis por cada criança ou adolescente. O QI total (QIT), o QI verbal (QIV), o QI de execução (QIE) e os escores ponderados de cada subteste da escala WISC-III, assim como os dados pessoais dos sujeitos de pesquisa, foram transpostos para o software estatístico SPSS, versão 17 para Windows. Não foram encontradas diferenças significativas em relação à idade, à classe social e ao tipo de escola que cada participante freqüenta entre as três síndromes. Por outro lado, houve diferença significativa quanto ao gênero dos participantes (p < 0,05). Foram encontradas diferenças significativas em relação ao QIV, aos subtestes verbais Informação, Vocabulário, Compreensão e em relação aos subtestes de execução Cubos e Armar Objetos. O teste post hoc de comparações múltiplas de Dunn (? = 0,05) apontou um escore significativamente superior nos subtestes de linguagem verbal e no QIV para o grupo com SW e um escore significativamente superior nos subtestes visuo-espaciais para o grupo com SPW. Estes resultados dão suporte à noção do perfil cognitivo específico para estas síndromes genéticas, constituído por "picos e vales" de rendimento, apesar do déficit intelectual geral destas condições, contrariando a concepção do fator g em crianças e adolescentes com SW, SXF e SPW / Abstract: Genetic syndromes such as Williams (WS), Fragile X (FXS) and Prader-Willi syndrome (PWS) present general cognitive impairment ranging from mild to moderate. Despite sharing a diminishment of intelligence as a whole, strengths and weakness in specific cognitive abilities of each syndrome are well described in international literature, but not so emphatically in Brazil. This study aimed to investigate, describe and compare the cognitive profile of children and adolescents with WS, FXS and PWS. Thirty-four children and adolescents, aged between 6 and 16, of both genders, with a confirmed diagnosis of either WS (n = 10), FXS (n = 13) or PWS (n = 11), from the outpatient clinics of Child and Adolescent Psychiatry or from the General Genetics II clinic, located at the Hospital das Clinicas (HC), participated in this study. The subjects cognitive functions were evaluated using the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III). Socio-cultural, cytogenetic tests and associated psychiatric symptoms and diagnoses were collected from the participants medical records and through interviews with those responsible for each child or adolescent. The Full-Scale IQ (FSIQ), Verbal IQ (VIQ), Performance IQ of (PIQ) and the standard scores of each subtest in the WISC-III scale, as well as the personal data of research subjects, were entered in version 17 of the SPSS statistical software for Windows. No significant differences were found between the three syndromes regarding age, social class or the type of school (private or public) each participant attends. On the other hand, there were significant differences in gender of the participants (p <0.05). Significant differences were found with respect to VIQ, and the verbal subtests Information, Vocabulary and Comprehension, and also in relation to the performance subtests Block Design and Object Assembly. The Dunn's multiple comparison test showed a significantly higher score on the verbal subtests and VIQ for the group with WS and a significantly higher score on the visuospatial subtests for the group with PWS. These results support the notion that there are specific cognitive profiles for these genetic syndromes, consisting of "peaks and valleys" in performance, despite the general intellectual deficit of these conditions, contrary to the g factor concept in children and adolescents with WS, FXS and PWS / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Ciências

[pt] O presente estudo teve como objetivo principal determinar a importância relativa que as pessoas com deficiência visual dão aos atributos do serviço de restaurantes em momentos de lazer e a utilidade associada por tais consumidores aos níveis desses atributos. Para atingir esse objetivo, a parte empírica da pesquisa foi dividida em três etapas. Na primeira foram conduzidos grupos de foco com o objetivo de identificar os principais atributos de serviços e seus níveis para deficientes visuais em restaurantes. Na Etapa 2 foi aplicado um questionário e, com os resultados dessa survey, se passou à análise conjunta. Na Etapa 3 foram feitas observações e conduzidas entrevistas em restaurantes do Rio de Janeiro, visando verificar se os fatores apontados como mais relevantes para as pessoas com deficiência visual estão presentes em tais estabelecimentos. Os resultados da pesquisa apontaram cinco atributos como sendo os mais importantes: a ambiência, o atendimento, o formato da mesa, o acesso ao garçom e o cardápio. O acesso ao garçom teve a maior importância relativa, e o nível desse atributo com maior utilidade parcial foi o botão para chamar o garçom por meio de uma campainha. Foi possível identificar três clusters segmentando as pessoas com deficiência visual de acordo com as preferências relativas ao consumo em restaurantes. A terceira etapa mostrou que os restaurantes não são acessíveis. É necessário que invistam em mudanças de infra-estrutura e treinamento dos funcionários para que possam atender os consumidores com deficiência. Ao final são apontadas sugestões para estudos futuros e recomendações para praticantes. / [en] The main objective of the present study was to determine the relative importance given by visually-impaired people to the service attributes of restaurants as experienced during their leisure time, along with the respective associated utility of the services, as they were perceives by these users. In order to accomplish that, the empirical aspect of the research was divided in three stages. Focus groups were conducted in stage one, aiming to identify the primary service attributes and their levels regarding visually-impaired costumers in restaurants. On stage two a questionnaire was used and the results of this survey led to the conjoint analysis. Field observations and interviews were applied in restaurants in Rio de Janeiro during stage three with the intention to verify whether or not factors elected as being of greater importance to visually-impaired people were present in such restaurants. The results obtained with the research point to five attributes as the most important: the overall ambiance, costumer service, table configuration, access to service, and the menu. Access to service had the greater relative importance. The level of this particular attribute with higher partial utility was the button that triggers the buzzer. Furthermore, it was possible to identify three clusters that group visually-impaired people according to their relative preferences toward restaurant consumption habits. Stage three showed that restaurants are not accessible; infrastructure changes and staff training are necessary to accommodate visually-impaired consumers` needs. The final chapter addresses suggestions for future studies, as well as recommendations for practitioners.