[pt] À medida que mais recursos vêm sendo disponibilizados online, a Internet está se tornando um participante de grande importância na vida dos indivíduos. No entanto, nem todo segmento das distintas populações mundiais é capaz de acessá-la e usá-la livremente. Uma nova abordagem de navegação na web, na qual os usuários fazem uso de processos automáticos criados por uma comunidade de voluntários, é apresentada nesta dissertação. O primeiro objetivo desta abordagem é ajudar usuários cegos e analfabetos funcionais a navegar na web e acessar tais recursos. Isto, no entanto, é o passo inicial para futuras investigações com outros públicos de necessidades especiais. Esta dissertação apresenta um sistema web colaborativo, desenhado sobre uma ferramenta já existente, para melhorar a acessibilidade na web. / [en] As more and more resources become available online, the World Wide Web is turning into an important stakeholder in every individuals lives. Nevertheless, not every segment of the distinct populations worldwide is able to freely access and use it. A new approach of navigating the web, in which users make use of automated processes created by a community of volunteers, is presented in this dissertation. The primary intent of this approach is to help blind and functionally-illiterate users in navigating the web and accessing its resources. This, though, is only the starting point for further investigations with other populations with special needs. This dissertation presents a collaborative web system, designed on top of an existing tool, for improving web accessibility.

O presente trabalho apresenta uma pesquisa cujo objetivo central é discutir a deficiência mental como condição que se desenvolve a partir das relações sociais estabelecidas com sujeitos que apresentam características singulares em relação à maioria da população e não como uma incapacidade própria. Esta visão contraria as concepções tradicionais de deficiência mental e apóia-se na abordagem histórico-cultural, especialmente nas contribuições de Vigotski. A idéia-base é que, mesmo diante de qualquer alteração orgânica, ainda que esta seja em nível estrutural ou funcional do sistema nervoso, é pelas e nas relações sociais que o sujeito se desenvolverá, ou não, como deficiente mental. Como estratégia metodológica, foram utilizados relatos de histórias de vida de três adultos com síndrome de Down que se constituíram como sujeitos sem deficiência mental. Os três se escolarizaram no ensino comum, em diferentes contextos do Brasil e da Espanha, chegando ao ensino superior. Tais histórias podem mostrar que, mesmo na presença de condições orgânicas desfavoráveis, as pessoas se desenvolvem a partir das interações que estabelecem em seus grupos e das condições materiais de vida. A utilização de métodos narrativos em pesquisas sobre a deficiência mental possibilita o reconhecimento dos sujeitos da pesquisa como atores e autores de sua história. No caso desta pesquisa, foram realizadas repetidas entrevistas com os sujeitos-alvo, além de buscas de informações complementares, com professores e familiares, respeitando as especificidades de cada caso.Vivendo em diferentes contextos e de modos muito peculiares, é possível identificar nas três histórias o desafio aos prognósticos de deficiência mental e de baixa escolaridade, mostrando processos de compensação social que possibilitaram a superação de limites, ainda hoje vistos como intransponíveis. Buscou-se compreender os movimentos constitutivos das trajetórias desses sujeitos por meio da análise de eixos de sentido que envolveram: a ruptura com os prognósticos negativos e a construção de outras possibilidades de desenvolvimento, a escolarização na escola comum, a imagem que cada sujeito mostra de si e as vivências no mundo do trabalho. O olhar atento a essas e a outras histórias de ruptura pode nos ajudar a reafirmar que a constituição do ser humano em “humano”, ainda que em condições de desvantagem, se dá na relação com os demais. / This piece of research argues that mental deficiency is a condition that arises from social relations established with individuals who present unique characteristics in relation to the major part of population, and not as incapability. Based on a historical-cultural approach, this standpoint goes against traditional concepts of mental deficiency, especially that one informed by Vigotski. Notwithstanding any structural or functional organic alteration in the nervous system, a subject develops himself/herself through social relations – not as a mental handicap. As regards the methods, the story lives’ reports have been used of three adults with Down syndrome, who claimed to be mental deficiency-free. The three of them have been educated in regular schools, in Brazil and Spain, up to undergraduate level. These reports may portray that people develop themselves from interactions established in their groups and according to material resources available, despite their disfavorable organic conditions. Using narrative methods in research on mental deficiency enables one to acknowledge research subjects as actors and authors of their own story. In order to obtain data, target subjects have been interviewed, and mentors and relatives have also supplied additional information, always with respect to the specificities of each case. It was possible to identity challenge apropos the prognostics of mental deficiency and low education level in the three stories in the three different contexts and their very peculiar conditions. Social compensation processes seem to have enabled surpassing limits, which are taken as unsurpassable still in the present. Additionally, this research sought to comprehend constitutive elements of the subjects’ trajectory aforementioned. Directional axes’ analyses involved: breaking down negative prognostics, shaping up varied development possibilities, being educated at regular schools, the self-image each one presented, relations established in their workplace. Looking close at these and other breakthrough stories may help us reassure that one constitutes him/herself a human being relating to others, albeit disfavorable conditions. / Este trabajo presenta un estudio cuyo objetivo central es discutir la deficiencia mental como condición que se desarrolla a partir de las relaciones sociales establecidas con individuos que presentan características singulares en relación a la mayoría de la población y no como una incapacidad propia. Esta visión es contraria a las concepciones tradicionales de deficiencia mental y se apoya en el abordaje histórico/cultural, especialmente en las contribuciones de Vigotski. La idea básica es que, aún frente a cualquier alteración orgánica, aunque ésta sea a nivel estructural o funcional del sistema nervioso, será por y en las relaciones sociales que el individuo se desarrollará, o no, como deficiente mental. Como estrategia metodológica, se utilizaron relatos de historias de vida de tres adultos con síndrome de Down que se constituyeron como individuos sin deficiencia mental. Los tres estudiaron en escuelas comunes, en diferentes contextos de Brasil y de España, llegando a la enseñanza superior. Estas historias pueden mostrar que, aún en presencia de condiciones orgánicas adversas, las personas se desarrollan a partir de las interacciones que establecen en sus grupos y de las condiciones materiales de vida. El uso de métodos narrativos en estudios sobre la deficiencia mental facilita el reconocimiento de los individuos del estudio como actores y autores de su historia. En el caso de este estudio, se realizaron repetidas entrevistas con los individuos específicos, además de buscar informaciones complementarias, con profesores y familiares, respetando las especificaciones de cada caso. Viviendo en diferentes contextos y de formas muy peculiares, se puede identificar en las tres historias el desafío a los pronósticos de deficiencia mental y de baja escolaridad, mostrando procesos de compensación social que permitieron la superación de límites, aún hoy vistos como infranqueables. Se ha buscado comprender los movimientos constitutivos de las trayectorias de esos individuos por medio del análisis de ejes de sentido que involucraron: la ruptura con los pronósticos negativos y la construcción de otras posibilidades de desarrollo, el estudio en la escuela común, la imagen que cada individuo muestra de sí mismo y las vivencias en el mundo del trabajo. La mirada atenta a estas y a otras historias de ruptura nos puede ayudar a reafirmar que la constitución del ser humano en “humano”, aún en condiciones de desventaja, se da en la relación con los demás.

Os defeitos de fechamento de tubo neural constituem uma das malformações mais freqüentes na espécie humana, apresentando alta morbi-mortalidade. Sua etiologia é considerada multifatorial, estando envolvidos fatores genéticos e ambientais. Estes fatores estão relacionados principalmente com o metabolismo da homocisteína. Realizamos um estudo de caso-controle com o objetivo de estudar os fatores bioquímicos e genéticos relacionados ao DTN na nossa população. Em pares de afetados com DTN e suas mães e pares de pacientes normais e suas mães foram avaliados dosagem de folato, vitamina B12, homocisteína e polimorfismos da enzima metileno tetraidrofolato redutase (MTHFR), C677T e A1298C. A dosagem de folato nos casos foi 11,37 ng/mL(±6,72) e nos controles 5,64 ng/mL(±4,16) (p<0,001). O folato sérico das mães foi 7,27 ng/mL (±4,48) e 3,90 ng/mL (±1,77) nas mães controles (p<0,001). A média de dosagem de vitamina B12 foi de 641,88 pg/mL ((±262,21) nos casos e 743,27 pg/mL (±433,52) nos controles (p= 0,205). A média de dosagem de vitamina B12 nas mães dos casos foi 354,75 pg/mL (±142,06) e 465,25 pg/mL (±194,91) nas mães controles (p=0,004). O nível de homocisteína plasmático médio foi 6,89 μmol/L(±4,48) para os casos e 5,41 μmol/L (±2,55) para os controles (p=0,099). Nas mães dos casos a dosagem média de homocisteína foi 7,23 μmol/L (±2,64) e 7,00 μmol/L (±2,24) nas mães controles (p=0,666). Não houve diferença entre a freqüência dos genótipos C677T e A1298C da MTHFR nos casos e controles e suas mães. Para o polimorfismo C677T as freqüências dos alelo C e T foram respectivamente 0,6585 e 0,3414 nos pacientes com DTN; 0,6590 e 0,3410 nos controles; 0,6460 e 0,3540 nas mães dos casos e 0,6136 e 0,3860 nas mães controles. Para o polimorfismo A1298C as freqüências dos alelos A e C foram respectivamente 0,7436 e 0,2564 nos pacientes com DTN; 0,7610 e 0,2390 nos controles; 0,8055 e 0,1945 nas mães dos casos e 0,8065 e 0,1935 nas mães controles. Identificamos que indivíduos homozigotos 677TT apresentam um maior nível de homocisteína e este é inversamente relacionado com os níveis de vitamina B12. Estes achados sugerem que uma alteração metabólica relacionada ao metabolismo da homocisteína e principalmente devido à diminuição da vitamina B12 seja um fator de risco para DTN na nossa população. / Neural tube defects (NTD) are among the most common birth defect leading to great disabilities. The etiology is multifactorial, involving the combined action of both genetic and environmental factors. Those factors have been related to homocysteine metabolism. We performed a case control study in order to evaluate the biochemical and genetic factors related to NTD in the South of Brazil. A mother- NTD children pair and mother normal children were evaluated for folate, vitamin B12, homocysteine and two polymorphism of the methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR), C677T and A1298C. The folate level was 11,37 ng/mL (±6,72) in the NTD patients and 5,64 ng/mL(±4,16) in the controls (p<0,001). The folate was 7,27 ng/mL (±4,48) in the NTD mothers and 3,90 ng/mL (±1,77) in the control mothers (p<0,001). The level of vitamin B12 was 641,88 pg/mL ((±262,21) in the NTD case and 743,27 pg/mL (±433,52) in the controls (p= 0,205). The levels of vitamin B12 in the NTD mothers was 354,75 pg/mL (±142,06) and 465,25 pg/mL (±194,91) in the control mothers (p=0,004). The pasmatic homocysteine level was 6,89 μmol/L(±4,48) for the NTD cases and 5,41 μmol/L (±2,55) for the controls (p=0,099). The NTD mothers showed homocysteine level of 7,23 μmol/L (±2,64) and the controls mothers demonstrated 7,00 μmol/L (±2,24) (p=0,666). We could not observed a difference between the frequency of the genotypes C677T and A1298C in case and controls. The frequency of the alele C and T for the polymorphism C677T were respectively 0,6585 and 0,3414 for the NTD patients; 0,6590 and 0,3410 for the controls; 0,6460 and 0,3540 for NTD mothers; 0,6136 and 0,3860 for the control mothers. The frequencies of the allele A and C for the polymorphism A1298C were respectively 0,7436 and 0,2564 for NTD patients, 0,7610 and 0,2390 for controls; 0,8055 and 0,1945 for NTD mothers; 0,8065 and 0,1935 for controls mothers. We could demonstrated that the homozygous 677TT had a higher level of homocysteine and this was related to low level of vitamin B12. Those findings suggest that biochemical and genetic factors related to homocysteine metabolism and vitamin B12 deficiency are a risk factor to NTD in our population.

Submitted by Maike Costa (maiksebas@gmail.com) on 2016-12-01T13:34:43Z No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 829624 bytes, checksum: d1354a436c2d452a316d7113c09deadd (MD5) / Made available in DSpace on 2016-12-01T13:34:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 829624 bytes, checksum: d1354a436c2d452a316d7113c09deadd (MD5) Previous issue date: 2016-12-30 / people with visual disabilities represent a significant portion of the population, but still face many difficulties in fulfilling rights in all aspects of life, including sexual health. Sexuality is still a very sensitive issue in our society, and when it comes to people with visual disabilities is noticed that there are several myths regarding their sexuality, that interfere with their access to sexual health and the expression of a full sexuality, free of preconception. Objective: to analyze how sexuality is conceived and experienced by people with visual disabilities. Methodological path: this is an exploratory study with qualitative approach, conducted in 17 persons with visual disabilities, users of an support institution. The study met the following inclusion criteria: person with visual disabilities; older than 18 years. And exclusion criteria: not present other associated disabilities to visual. Data collection was conducted from November to December 2015 through the technique of focus groups. The focus group sessions were done weekly and recorded with the aid of two recorders type MP4. After collection, the data were transcribed and analyzed using content analysis. The present research has been approved by the Ethics Committee in Research of the Health Sciences Center of the Federal University of Paraíba, under Protocolo nº0264/15 e CAAE: 44927215.2.0000.5188. Results: from the analysis, emerged five thematic categories: Sexuality: from conception to expression; Sexuality in childhood and adolescence: weakness in access for information; Obstacles to the expression of their sexuality; Double challenge for women: visual disability and gender issues; and Sex Education: weaknesses and prospects. Conclusion: from reflection on the placement of the participants, it is concluded that the society is still have little understanding in relation to sexuality of people with visual disability, which interferes with access to specific and adapted sexual information. It highlights the importance of health professionals, especially the nurse, on intervention of sex education together to these people and family, and the development of more research and specific materials in the area of sexual health for people with visual disability. / las personas con deficiencia visual representan una parte significativa de la población, pero aún se enfrentan muchas dificultades en el cumplimiento de derechos en todos los aspectos de la vida, incluida la salud sexual. La sexualidad aún es un tema muy complicado en nuestra sociedad, y cuando se trata de las personas con deficiencia visual se percibe que hay varios mitos en relación a su sexualidad, que interfieren en su acceso a la salud sexual y a la expresión de una sexualidad plena, sin preconcepto. Objetivo: analizar cómo la sexualidad es concebida y vivida por las personas con deficiencias visuales. Ruta metodológica: se trata de un estúdio exploratorio con enfoque cualitativo, realizado con 17 personas con deficiencia visual, usuarios de una institución de apoyo. El estudio cumplió con los siguientes criterios de inclusión: persona con deficiencia visual con más de 18 años de edad. El criterio de exclusión fue no tener otra deficiencia visual asociada. La recolección de datos fue realizada entre noviembre y diciembre 2015 mediante la técnica de grupo focal. Las sesiones de grupo focal fueran realizadas semanalmente y grabados con la ayuda de dos grabadoras del tipo MP4. Después de la recolección, los datos fueran transcritos y analizados mediante análisis de contenido. La presente investigación fue aprobada por el Comité Ético de Investigación del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad Federal de Paraíba, bajo el protocolo nº0264/15 y CAAE: 44927215.2.0000.5188. Resultados: Partir de análisis, surgieron cinco categorías temáticas: La sexualidad: desde la concepción hasta la expresión; La sexualidad en la infancia y adolescencia: debilidad en el acceso a la información; obstáculos para la expresión de su sexualidad; Doble desafío para las mujeres: la discapacidad visual y las cuestiones de género; y Educación sexual: debilidades y perspectivas. Consideraciones finales: partiendo de la reflexión sobre las colocaciones de los participantes, se concluye que la sociedad aún tiene poco entendimiento con relación a la sexualidad de las personas con deficiencia visual, lo que interfiere en el acceso a las informaciones sexuales específicas e adaptadas. Se destaca la importancia de los profesionales de la salud, principalmente el enfermero, en la intervención en educación sexual junto a estas personas y familia, y en el desarrollo de más investigación y materiales educativos específicos en el ámbito de la salud sexual para personas con deficiencia visual. / as pessoas com deficiência visual representam uma parcela significativa da população, mas ainda enfrentam várias dificuldades no cumprimento de direitos em todos os aspectos da vida, inclusive a saúde sexual. A sexualidade ainda é um tema muito delicado em nossa sociedade, e quando se fala em pessoas com deficiência visual percebe-se que existem vários mitos em relação a sua sexualidade, que interferem no seu acesso à saúde sexual e à expressão de uma sexualidade plena, livre de preconceitos. Objetivo: analisar como a sexualidade é concebida e vivenciada por pessoas com deficiência visual. Percurso metodológico: trata-se de um estudo exploratório com abordagem qualitativa, realizado com 17 pessoas com deficiência visual usuários de uma instituição de apoio. O estudo atendeu aos seguintes critérios de inclusão: pessoa com deficiência visual, maior de 18 anos. E critério de exclusão: não apresentar outra deficiência associada à visual. A coleta de dados foi realizada de novembro a dezembro de 2015 através da técnica de grupo focal. As sessões de grupo focal foram realizadas semanalmente e gravadas com auxílio de dois gravadores do tipo MP4. Após a coleta, os dados foram transcritos e analisados através da análise de conteúdo. A presente pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Centro de Ciências da Saúde da Universidade Federal da Paraíba, sob Protocolo nº0264/15 e CAAE: 44927215.2.0000.5188. Resultados: a partir da análise, emergiram cinco categorias temáticas: Sexualidade: da concepção à expressão; Sexualidade na infância e adolescência: fragilidade no acesso a informações; Obstáculos à expressão de sua sexualidade; Duplo desafio para as mulheres: deficiência visual e questões de gênero; e Educação sexual: fragilidades e perspectivas. Considerações finais: a partir da reflexão acerca das colocações dos participantes, conclui-se que a sociedade ainda tem pouco entendimento com relação à sexualidade das pessoas com deficiência visual, o que interfere no acesso a informações sexuais específicas e adaptadas. Destaca-se a importância dos profissionais de saúde, principalmente o enfermeiro, na intervenção em educação sexual junto a essas pessoas e família, e no desenvolvimento de mais pesquisas e materiais educativos específicos na área da saúde sexual para as pessoas com deficiência visual.

O presente trabalho apresenta uma pesquisa cujo objetivo central é discutir a deficiência mental como condição que se desenvolve a partir das relações sociais estabelecidas com sujeitos que apresentam características singulares em relação à maioria da população e não como uma incapacidade própria. Esta visão contraria as concepções tradicionais de deficiência mental e apóia-se na abordagem histórico-cultural, especialmente nas contribuições de Vigotski. A idéia-base é que, mesmo diante de qualquer alteração orgânica, ainda que esta seja em nível estrutural ou funcional do sistema nervoso, é pelas e nas relações sociais que o sujeito se desenvolverá, ou não, como deficiente mental. Como estratégia metodológica, foram utilizados relatos de histórias de vida de três adultos com síndrome de Down que se constituíram como sujeitos sem deficiência mental. Os três se escolarizaram no ensino comum, em diferentes contextos do Brasil e da Espanha, chegando ao ensino superior. Tais histórias podem mostrar que, mesmo na presença de condições orgânicas desfavoráveis, as pessoas se desenvolvem a partir das interações que estabelecem em seus grupos e das condições materiais de vida. A utilização de métodos narrativos em pesquisas sobre a deficiência mental possibilita o reconhecimento dos sujeitos da pesquisa como atores e autores de sua história. No caso desta pesquisa, foram realizadas repetidas entrevistas com os sujeitos-alvo, além de buscas de informações complementares, com professores e familiares, respeitando as especificidades de cada caso.Vivendo em diferentes contextos e de modos muito peculiares, é possível identificar nas três histórias o desafio aos prognósticos de deficiência mental e de baixa escolaridade, mostrando processos de compensação social que possibilitaram a superação de limites, ainda hoje vistos como intransponíveis. Buscou-se compreender os movimentos constitutivos das trajetórias desses sujeitos por meio da análise de eixos de sentido que envolveram: a ruptura com os prognósticos negativos e a construção de outras possibilidades de desenvolvimento, a escolarização na escola comum, a imagem que cada sujeito mostra de si e as vivências no mundo do trabalho. O olhar atento a essas e a outras histórias de ruptura pode nos ajudar a reafirmar que a constituição do ser humano em “humano”, ainda que em condições de desvantagem, se dá na relação com os demais. / This piece of research argues that mental deficiency is a condition that arises from social relations established with individuals who present unique characteristics in relation to the major part of population, and not as incapability. Based on a historical-cultural approach, this standpoint goes against traditional concepts of mental deficiency, especially that one informed by Vigotski. Notwithstanding any structural or functional organic alteration in the nervous system, a subject develops himself/herself through social relations – not as a mental handicap. As regards the methods, the story lives’ reports have been used of three adults with Down syndrome, who claimed to be mental deficiency-free. The three of them have been educated in regular schools, in Brazil and Spain, up to undergraduate level. These reports may portray that people develop themselves from interactions established in their groups and according to material resources available, despite their disfavorable organic conditions. Using narrative methods in research on mental deficiency enables one to acknowledge research subjects as actors and authors of their own story. In order to obtain data, target subjects have been interviewed, and mentors and relatives have also supplied additional information, always with respect to the specificities of each case. It was possible to identity challenge apropos the prognostics of mental deficiency and low education level in the three stories in the three different contexts and their very peculiar conditions. Social compensation processes seem to have enabled surpassing limits, which are taken as unsurpassable still in the present. Additionally, this research sought to comprehend constitutive elements of the subjects’ trajectory aforementioned. Directional axes’ analyses involved: breaking down negative prognostics, shaping up varied development possibilities, being educated at regular schools, the self-image each one presented, relations established in their workplace. Looking close at these and other breakthrough stories may help us reassure that one constitutes him/herself a human being relating to others, albeit disfavorable conditions. / Este trabajo presenta un estudio cuyo objetivo central es discutir la deficiencia mental como condición que se desarrolla a partir de las relaciones sociales establecidas con individuos que presentan características singulares en relación a la mayoría de la población y no como una incapacidad propia. Esta visión es contraria a las concepciones tradicionales de deficiencia mental y se apoya en el abordaje histórico/cultural, especialmente en las contribuciones de Vigotski. La idea básica es que, aún frente a cualquier alteración orgánica, aunque ésta sea a nivel estructural o funcional del sistema nervioso, será por y en las relaciones sociales que el individuo se desarrollará, o no, como deficiente mental. Como estrategia metodológica, se utilizaron relatos de historias de vida de tres adultos con síndrome de Down que se constituyeron como individuos sin deficiencia mental. Los tres estudiaron en escuelas comunes, en diferentes contextos de Brasil y de España, llegando a la enseñanza superior. Estas historias pueden mostrar que, aún en presencia de condiciones orgánicas adversas, las personas se desarrollan a partir de las interacciones que establecen en sus grupos y de las condiciones materiales de vida. El uso de métodos narrativos en estudios sobre la deficiencia mental facilita el reconocimiento de los individuos del estudio como actores y autores de su historia. En el caso de este estudio, se realizaron repetidas entrevistas con los individuos específicos, además de buscar informaciones complementarias, con profesores y familiares, respetando las especificaciones de cada caso. Viviendo en diferentes contextos y de formas muy peculiares, se puede identificar en las tres historias el desafío a los pronósticos de deficiencia mental y de baja escolaridad, mostrando procesos de compensación social que permitieron la superación de límites, aún hoy vistos como infranqueables. Se ha buscado comprender los movimientos constitutivos de las trayectorias de esos individuos por medio del análisis de ejes de sentido que involucraron: la ruptura con los pronósticos negativos y la construcción de otras posibilidades de desarrollo, el estudio en la escuela común, la imagen que cada individuo muestra de sí mismo y las vivencias en el mundo del trabajo. La mirada atenta a estas y a otras historias de ruptura nos puede ayudar a reafirmar que la constitución del ser humano en “humano”, aún en condiciones de desventaja, se da en la relación con los demás.

Os defeitos de fechamento de tubo neural constituem uma das malformações mais freqüentes na espécie humana, apresentando alta morbi-mortalidade. Sua etiologia é considerada multifatorial, estando envolvidos fatores genéticos e ambientais. Estes fatores estão relacionados principalmente com o metabolismo da homocisteína. Realizamos um estudo de caso-controle com o objetivo de estudar os fatores bioquímicos e genéticos relacionados ao DTN na nossa população. Em pares de afetados com DTN e suas mães e pares de pacientes normais e suas mães foram avaliados dosagem de folato, vitamina B12, homocisteína e polimorfismos da enzima metileno tetraidrofolato redutase (MTHFR), C677T e A1298C. A dosagem de folato nos casos foi 11,37 ng/mL(±6,72) e nos controles 5,64 ng/mL(±4,16) (p<0,001). O folato sérico das mães foi 7,27 ng/mL (±4,48) e 3,90 ng/mL (±1,77) nas mães controles (p<0,001). A média de dosagem de vitamina B12 foi de 641,88 pg/mL ((±262,21) nos casos e 743,27 pg/mL (±433,52) nos controles (p= 0,205). A média de dosagem de vitamina B12 nas mães dos casos foi 354,75 pg/mL (±142,06) e 465,25 pg/mL (±194,91) nas mães controles (p=0,004). O nível de homocisteína plasmático médio foi 6,89 μmol/L(±4,48) para os casos e 5,41 μmol/L (±2,55) para os controles (p=0,099). Nas mães dos casos a dosagem média de homocisteína foi 7,23 μmol/L (±2,64) e 7,00 μmol/L (±2,24) nas mães controles (p=0,666). Não houve diferença entre a freqüência dos genótipos C677T e A1298C da MTHFR nos casos e controles e suas mães. Para o polimorfismo C677T as freqüências dos alelo C e T foram respectivamente 0,6585 e 0,3414 nos pacientes com DTN; 0,6590 e 0,3410 nos controles; 0,6460 e 0,3540 nas mães dos casos e 0,6136 e 0,3860 nas mães controles. Para o polimorfismo A1298C as freqüências dos alelos A e C foram respectivamente 0,7436 e 0,2564 nos pacientes com DTN; 0,7610 e 0,2390 nos controles; 0,8055 e 0,1945 nas mães dos casos e 0,8065 e 0,1935 nas mães controles. Identificamos que indivíduos homozigotos 677TT apresentam um maior nível de homocisteína e este é inversamente relacionado com os níveis de vitamina B12. Estes achados sugerem que uma alteração metabólica relacionada ao metabolismo da homocisteína e principalmente devido à diminuição da vitamina B12 seja um fator de risco para DTN na nossa população. / Neural tube defects (NTD) are among the most common birth defect leading to great disabilities. The etiology is multifactorial, involving the combined action of both genetic and environmental factors. Those factors have been related to homocysteine metabolism. We performed a case control study in order to evaluate the biochemical and genetic factors related to NTD in the South of Brazil. A mother- NTD children pair and mother normal children were evaluated for folate, vitamin B12, homocysteine and two polymorphism of the methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR), C677T and A1298C. The folate level was 11,37 ng/mL (±6,72) in the NTD patients and 5,64 ng/mL(±4,16) in the controls (p<0,001). The folate was 7,27 ng/mL (±4,48) in the NTD mothers and 3,90 ng/mL (±1,77) in the control mothers (p<0,001). The level of vitamin B12 was 641,88 pg/mL ((±262,21) in the NTD case and 743,27 pg/mL (±433,52) in the controls (p= 0,205). The levels of vitamin B12 in the NTD mothers was 354,75 pg/mL (±142,06) and 465,25 pg/mL (±194,91) in the control mothers (p=0,004). The pasmatic homocysteine level was 6,89 μmol/L(±4,48) for the NTD cases and 5,41 μmol/L (±2,55) for the controls (p=0,099). The NTD mothers showed homocysteine level of 7,23 μmol/L (±2,64) and the controls mothers demonstrated 7,00 μmol/L (±2,24) (p=0,666). We could not observed a difference between the frequency of the genotypes C677T and A1298C in case and controls. The frequency of the alele C and T for the polymorphism C677T were respectively 0,6585 and 0,3414 for the NTD patients; 0,6590 and 0,3410 for the controls; 0,6460 and 0,3540 for NTD mothers; 0,6136 and 0,3860 for the control mothers. The frequencies of the allele A and C for the polymorphism A1298C were respectively 0,7436 and 0,2564 for NTD patients, 0,7610 and 0,2390 for controls; 0,8055 and 0,1945 for NTD mothers; 0,8065 and 0,1935 for controls mothers. We could demonstrated that the homozygous 677TT had a higher level of homocysteine and this was related to low level of vitamin B12. Those findings suggest that biochemical and genetic factors related to homocysteine metabolism and vitamin B12 deficiency are a risk factor to NTD in our population.

[pt] Nos últimos anos, o Brasil vivenciou um avanço expressivo nos indicadores da educação inclusiva, com a presença, em 2021, de 1,35 milhão de alunos com deficiência — 2,78% do total de alunos — nas escolas públicas e privadas. Políticas públicas, leis, novas demandas da sociedade e reivindicações dos movimentos sociais ajudam a compreender a evolução das estatísticas da educação inclusiva, mas não nos deixa esquecer que quase 20% das crianças e adolescentes com deficiência, entre 4 a 17 anos, estão fora da escola. Afora as barreiras arquitetônicas ou estruturais, são as barreiras atitudinais as que mais pesam na escolarização de estudantes com alguma deficiência, trazendo, muitas vezes, violências simbólicas de forma cotidiana a esse grupo de alunos. O objetivo deste trabalho é trazer uma reflexão sobre os efeitos nas relações sociais dentro da comunidade escolar e papel da escola, após a promulgação da Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (LBI), em 2015. A escolarização dos alunos com deficiência ainda é marcada por preconceitos e demais barreiras visíveis e invisíveis que, muitas vezes, afetam a autoimagem do indivíduo, ferindo seu status de pessoa, estigmatizando estudantes, trazendo sentimentos como vergonha e privação de direitos. Ao convocar a deficiência como chave de uma análise sociológica, questiona-se o ideário de uma cidadania incondicional que tem no mundo da escola um campo de observação bastante privilegiado. / [en] In recent years, Brazil has experienced significant progress in the indicators of inclusive education, with the participation, in 2021, of 1.35 million students with disabilities - 2.78% of the total number of students - in public and private schools. Public policies, laws, new demands from society, and the claims of social movements help to understand the evolution of inclusive education statistics, but they can not hide that almost 20% of children and adolescents with disabilities, between 4 and 17 years old, are out of school. In addition to architectural and structural barriers, attitudinal barriers are the ones that interfere the most in the schooling of disabled students, often bringing symbolic violence to this group of students. The objective of this work is to reflect on the effects of social relations within the school community and the role of the school, after the Brazilian Law for the Inclusion of Persons with Disabilities (LBI) in 2015. The schooling of students with disabilities is still marked by prejudices and other visible and invisible barriers that often affect the individual s self-image, their status as a person, stigmatizing students, and bringing feelings such as shame and deprivation of rights. Taking disability to sociological analysis, the ideal of unconditional citizenship is questioned from a very privileged point of observation: in the school world.

[pt] Esta pesquisa tem como objetivo favorecer o processo de inclusão no ensino superior das pessoas com deficiência a partir do reconhecimento de seus olhares e vozes no contexto do Núcleo de Apoio e Inclusão da Pessoa com Deficiência – NAIPD/PUC-Rio. A inclusão das pessoas com deficiência é uma conquista do movimento social e político desse grupo de pessoas que reivindicou seus direitos de participação plena e efetiva na sociedade. Na esfera do ensino-aprendizagem, a partir da década de 1990, o conceito de inclusão tem sido discutido com base numa mudança nos padrões hegemônicos, buscando reconhecer a diversidade humana e o respeito às diferenças. Nos últimos anos, como reflexo dos avanços, a inclusão é motivo de discussão e implantação de políticas públicas no ensino superior. Nesta pesquisa, sustenta-se ser necessária a revisão das práticas de ensino-aprendizagem e a definição de estratégias que permitam que estudantes com diferentes condições possam ter oportunidades, considerando o princípio da equidade. Entende-se também que o desenvolvimento de projetos de design com o uso de metodologias participativas pode ser uma ferramenta no processo de inclusão no ensino. Assim, para responder à questão: De que modos o design tem possibilidade de favorecer o processo de inclusão no ensino superior das pessoas com deficiência?, foram escolhidos como fundamento a abordagem metodológica Design em Parceria, como vem sendo desenvolvida no departamento de Artes e Design da PUC-Rio, e a abordagem de pesquisa Histórias de Vida. A escolha por um estudo exploratório de cunho qualitativo-interpretativo privilegia uma escuta sensível e atenta ao outro; constituída no acolhimento e reconhecimento das singularidades; no diálogo e interação entre sujeitos. As histórias de vida levam a conhecer as vivências, pensamentos e sentimentos pessoais, assim como, representam de algum modo, um contexto social e histórico. No encontro das vozes de estudantes e professores destaca-se: a importância da empatia e diálogo permanente; a relevância da atenção e respeito às condições pessoais de estudantes e professores; a necessidade de abertura para conhecer e rever conceitos e práticas, considerando que é observado o desconhecimento acerca dos assuntos específicos relativos à deficiência. Em suma, a partir de encontros entre um grupo de estudantes e a pesquisadora se dá o processo de projeto em design que reúne olhares e vozes de estudantes e professores e consolida a investigação com o desenvolvimento da plataforma digital de comunicação – PLURAIS. O ambiente interativo propõe a participação com a aproximação das pessoas para se conhecerem e compartilharem suas experiências. A experimentação em processo com o uso continuado por estudantes e professores poderá gerar modificações. Entende-se que o desenvolvimento de projetos de design com foco na singularidade dos sujeitos e construção de sentidos a partir da interação entre eles, contribui para mudanças de atitudes e comportamentos em prol de uma cultura inclusiva na universidade. / [en] This research aims to favor the inclusion process of people with disabilities in higher education by recognizing their voices and views in the context of the Nucleus of Support and Inclusion for People with Disabilities (Núcleo de Apoio e Inclusão da Pessoa com Deficiência – NAIPD/PUC-Rio) at PUC-Rio. The inclusion of people with disabilities is an achievement of the social and political movement led by this group to claim their rights of full and effective participation in society. In the scope of teaching-learning, starting in the 1990 s, the concept of inclusion has been discussed based on a shift in hegemonic standards, aiming to recognize human diversity and to respect the differences between people. In the last few years, as a result of those advances, inclusion has become a topic of discussion and implementation of public policies in higher education. In this research, the need for the current teaching-learning practices to be revised is sustained, as well as strategies that allow students with different means to have access to opportunities, considering the principle of equity. It is also understood that the development of design projects based on participatory methodologies can be a tool in the process of inclusion in education. Thus, to answer the question: In which ways does Design have the possibility to favor the process of inclusion in higher education for people with disabilities?, the theoretical frameworks chosen were the Design in Partnership methodology – as it has been developed in PUC-Rio s Department of Arts and Design – and the Life Histories research approach. The choice for an exploratory study of a qualitative-interpretative perspective privileges the attentive and sensible listening to other people s perspectives; constituted by welcoming people s singularities; by dialogue; and by the interaction between subjects. The life histories lead to knowing people s experiences, thoughts and personal sentiments, as well as represententing, in a way, a historical and social context. In the meeting of teachers and students discourses, what stands out is: the importance of empathy and permanent dialogue; the relevance of attention and respect to teachers and students individual conditions; and the need for openness to learn and review concepts and practices – considering the lack of knowledge in regards to the specific subjects that relate to people with disabilities, that has been observed so far. In essence, from the meeting between a group of students and the researcher, the design process starts, by gathering voices and views of students and teachers and consolidating this investigation with the development of a digital platform of communication – PLURAIS. The interactive environment encourages people to participate by getting to know each other and by exchanging their experiences. The experimentation process, with the continuous usage by teachers and students, may result in modifications. It is understood that the development of design projects with a focus on subjects singularities and sensemaking processes stemming from their interactions contributes to attitude and behavior changes in favor of an inclusive culture in Universities.

[pt] A participação das pessoas com deficiência visual no mercado de trabalho ainda é limitada ao número de exigência legal de funcionários, onde muitos são destinados a funções com pouca valorização. Essa situação se agravou no momento de isolamento social, causado pela pandemia do Coronavírus (Covid-19), onde o desemprego se intensificou. A partir do entendimento desse cenário, esta pesquisa buscou compreender a interação do trabalhador com o ambiente físico no momento de isolamento social, através do levantamento bibliográfico, entrevista exploratória, análise da entrevista exploratória, história de vida, análise da entrevista da história de vida, elaboração e execução da dinâmica tátil e a análise dos resultados. A técnica de entrevista foi escolhida com o objetivo de compreender o impacto do home office no isolamento social e para a sua realização tivemos como recorte os trabalhadores que não exerciam essa modalidade de trabalho em casa e se viram na necessidade de modificar o seu espaço. A análise dos resultados foi realizada com a técnica de Análise de Conteúdo, proposta por Laurence Bardin, e após esse momento buscamos entender através das peças impressas os ambientes dos entrevistados. Como resultado essa dissertação destaca que a maioria dos entrevistados realizaram modificações no espaço devido ao ambiente não estar preparado para receber as atividades de trabalho ou porque precisou dividir esse local com um familiar. A técnica inovadora da dinâmica tátil favoreceu a comunicação dos entrevistados sobre os seus ambientes de trabalho, pois detalhes do local só foram mencionados com a dinâmica tátil. Esse grupo de pessoas também mostrou interesse em ter um ambiente equipado para o seu dia a dia, tendo o arquiteto/designer de interiores um papel fundamental nesse processo se souber realizar projetos que explorem outros sentidos que não a visão. A dinâmica tátil ―Meu Ambiente‖ pode ser um facilitador desse desenvolvimento, principalmente no estudo preliminar. / [en] The participation of visually impaired people in the labor market is still limited to the number of legal requirements for employees, where many are assigned to functions with little appreciation. This situation worsened at the time of social isolation, caused by the Coronavirus (Covid-19) pandemic, where unemployment intensified. From the understanding of this scenario, this research sought to understand the interaction of the worker with the physical environment at the time of social isolation, through the bibliographical survey, exploratory interview, analysis of the exploratory interview, life history, analysis of the life history interview, elaboration and execution of the tactile dynamics and the analysis of the results. The interview technique was chosen with the objective of understanding the impact of the home office on social isolation and for its realization we registered the worker who did not exercise this modality of work at home and found himself in the need to modify his space. The analysis of the results was carried out using the Content Analysis technique, proposed by Laurence Bardin, and after that moment we tried to understand the visitors of the visitors through the printed pieces. As a result of this dissertation, he highlights that most of the requests were modified in space due to the environment not being prepared to receive work activities or because he had to share this place with a family member. The innovative technique of tactile dynamics favored the communication of care about their work environments, as details of the place were only mentioned with the dynamics of the blocks. This group of people also showed interest in having an environment equipped for their daily lives, with the architect/interior designer having a key role in this process if they know how to carry out projects that explore senses other than sight. The tactile dynamic My Environment” can facilitate this development, especially in the preliminary study.

[pt] Essa dissertação procurou refletir a deficiência sensorial no universo dos jogos eletrônicos, balizando-se nos conceitos da fenomenologia, sinestesia, interface, virtualidade do corpo e comunicação procurando contextualizá-los com exemplos, citando reportagens, estudos acadêmicos, bem como algumas possibilidades advindas da tecnologia de substituição sensorial eletrotátil. Trabalhou-se o conceito de game sinestésico, tipo de jogo eletrônico que permite ao jogador perceber os elementos virtuais, sejam eles visuais, auditivos, táteis, gustativos ou olfativos, por meio de um canal sensorial não tradicional. Essa ocorrência insere-se no âmbito da sinestesia constitutiva, que compreende a integração dos mecanismos cerebrais e cognitivos, onde o indivíduo pode realmente enxergar cores ao escutar um determinado som, pode sentir um sabor ao encostar numa determinada superfície. Vale ressaltar a natureza filosófica de tal tecnologia, ou seja, abrange o maior número possível de pessoas, sejam deficientes sensoriais (em todos seus níveis) ou pessoas que não possuem nenhuma deficiência sensorial significativa. O desdobramento do estudo resultou no desenvolvimento de uma classificação perceptiva para os jogos eletrônicos. / [en] This dissertation sought to reflect the sensory disability in the world of video games, it marks on the concepts of phenomenology, synesthesia, interface, virtual communication and the body looking for contextualizing them with examples, citing media reports, academic studies, as well as some possibilities that come from technology electrotactile sensory substitution. Worked up the concept of kinesthetic game, kind of electronic game that allows players to realize the virtual elements, be they visual, auditory, tactile, taste or smell, through a sensory channel non-traditional. This occurrence is within the scope of the constitutive synesthesia, which includes the integration of brain and cognitive mechanisms, where the individual can actually see colors when listening to a particular sound, you can feel a taste for touching a surface. It is worth mentioning the philosophical nature of such technology, in other words, covering the largest possible number of people with disabilities are sensory (all levels) or people who have no significant sensory impairment. The unfolding of the study resulted in the development of a perceptual classification for games.