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Um modelo híbrido aplicado ao diagnóstico da doença de Alzheimer / A HYBRID MODEL APPLIED TO THE DIAGNOSIS OF ALZHEIMER'S DISEASE (Inglês)

Castro, Ana Karoline Araujo de 29 December 2008 (has links)
Made available in DSpace on 2019-03-29T23:13:00Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-12-29 / This work presents a hybrid model, combining Influence Diagrams and the Multicriteria Method, for aiding to discover, from a battery of tests, which are the most attractive questions, in relation to the stages of CDR (Clinical Dementia Rating) in decision making for the diagnosis of Alzheimer's disease. Due to the increase in life expectancy there is higher incidence of dementias. Alzheimer's disease is the most common dementia (alone or together with other dementias), accounting for 50% of the cases. Because of this and due to limitations in treatment at late stages of the disease early diagnosis is fundamental because it improves quality of life for patients and their families. Influence Diagram is implemented using GeNie tool. Next, the judgment matrixes are constructed to obtain cardinal value scales which are implemented through MACBETH Multicriteria Methodology. The modeling and evaluation processes were carried out through a battery of standardized assessments for the evaluation of cases with Alzheimer's disease developed by Consortium to Establish a Registry for Alzheimer's Disease (CERAD). Keywords: Alzheimer's Disease, Diagnosis, Multicriteria Method, Bayesian Network, Influence Diagram. / Devido à elevação da expectativa de vida, ocorre como conseqüência, o aumento da prevalência de demências. A doença de Alzheimer, dentre as demências, é a mais freqüente e responde (isoladamente ou em associação) por cerca de 50% dos casos. Por conta deste quadro e das limitações terapêuticas nos estágios mais avançados da doença, o diagnóstico nas fases iniciais torna-se fundamental, pois pode proporcionar melhores condições de vida aos pacientes e seus familiares. Apresenta-se um modelo híbrido, estruturado em Diagramas de Influência e Multicritério, objetivando descobrir, a partir de uma bateria de testes, quais são as questões mais atrativas, em relação aos estágios da CDR (Clinical Dementia Rating), na tomada de decisão do diagnóstico da doença de Alzheimer. O Diagrama de Influência é apresentado aplicando-se a ferramenta GeNie, em seguida são construídas as matrizes de juízos de valor e obtenção das escalas de valor cardinal através da metodologia MACBETH. Os processos de modelagem e avaliação foram realizados através de uma bateria neuropsicológica de avaliação padronizada, desenvolvida pelo CERAD (Consortium to Establish a Registry for Alzheimer's Disease). Palavras-chave: Doença de Alzheimer, Diagnóstico, Multicritério, Redes Bayesianas, Diagramas de Influência.
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Modelo de doença de Alzheimer pela infusão intracerebroventricular de estreptozotocina : influência do tempo de administração e do sexo dos animais sobre parâmetros neurogliais

Biasibetti, Regina January 2016 (has links)
Muitos trabalhos têm demonstrado a correlação existente entre gênero e prevalência da doença de Alzheimer (DA), sendo que as mulheres compreendem dois terços dos pacientes afetados. A estreptozotocina (STZ) é uma substância que vem sendo muito utilizada, por administração intracerebroventricular, para produzir um modelo de doença de Alzheimer esporádica com características neuroquímicas e fisiopatológicas semelhantes à DA, em roedores. Dessa forma, essa tese teve como objetivo avaliar as alterações comportamentais cognitivas e parâmetros neuroquímicos (ChAT, S100B, GFAP, GSH e captação de glicose) em hipocampo e cerebelo de ratos e ratas expostas ao modelo de doença de Alzheimer por STZ. Para um melhor entendimento das alterações, as avaliações foram realizadas em três diferentes tempos após a indução do modelo: duas, quatro e oito semanas. Como resultado, encontramos declínio cognitivo e alterações neuroquímicas hipocampais e cerebelares. Interessantemente, machos e fêmeas apresentaram distintas respostas frente ao insulto por STZ, mostrando ser este um campo interessante para caracterização e aprofundamento do modelo que utilizamos. Este trabalho confirma o comprometimento cognitivo e as alterações neuroquímicas presentes no modelo e estes se somam às variações funcionais encontradas nos astrócitos. Tais alterações também estão presentes na DA, apontando a interação neuroglial como um importante alvo de estudo na doença e, consequentemente, na busca por alternativas terapêuticas. / Many studies have demonstrated the correlation between gender and prevalence of Alzheimer's disease (AD), with women comprising two thirds of the affected patients. Streptozotocin (STZ) is a substance that has been widely used by intracerebroventricular administration to produce a model of sporadic Alzheimer's disease with neurochemical and pathophysiological characteristics similar to AD, in rodents. Thus, this thesis aimed to evaluate cognitive behavioral changes and neurochemical parameters (ChAT, S100B, GFAP, GSH and glucose uptake) in the hippocampus and cerebellum of rats (males and females) exposed to the model of sporadic Alzheimer's disease by STZ. For the best comprehension of the changes, the evaluations were performed at three different times after the induction of the model: two, four and eight weeks. As a result, we found cognitive decline and hippocampal and cerebellar neurochemical changes. Interestingly, males and females presented different responses to STZ damage, showing that this is an interesting field for characterization and deepening of the model we use. This work confirms the cognitive impairment and the neurochemical changes present in the model and these are added to the functional shifts found in the astrocytes. These alterations are also present in AD, pointing to neuroglial interaction as an important target for the study of the disease and, consequently, the search for therapeutic alternatives.
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A escrita autobiográfica com portadores da doença de alzheimer na clínica da terapia ocupacional

Carvalho, Elcyana Bezerra 30 April 2003 (has links)
Made available in DSpace on 2019-04-05T23:01:42Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2003-04-30 / A doença de Alzheimer (DA) é uma patologia neurodegenerativa progressiva, irreversível que compromete as áreas do cérebro responsáveis pela memória, pensamento e linguagem. A presente dissertação se propõe a discorrer sobre o uso dos escritos autobiográficos na clínica da Terapia Ocupacional com portadores da doença de Alzheimer. Esses escritos podem se constituir mobilizadores de atividades a serem realizados na clínica da Terapia Ocupacional, uma vez que propiciam a valorização do sujeito pelo resgate de sua historicidade e identidade, bem como da memória e da manutenção das funções cognitivas, promovendo assim laços sociais. Daí a relação entre escritos autobiográficos e a D.A. A escrita autobiográfica como gênero da história de vida foi o escolhido, já que permite ao sujeito narrar sua própria vida, realizando uma articulação entre a dimensão do passado às circunstancias do presente e as projeções em relação ao futuro. A pesquisa foi do tipo qualitativa a partir de três casos clínicos, cujos atendimentos em Terapia Ocupacional a escrita autobiográfica ocupou um lugar de destaque. Foram realizados relatos dos casos clínicos, investigação dos escritos em termos de forma e conteúdo e repercussão no portador da Doença de Alzheimer. Os dados para a análise dos escritos autobiográficos foram classificados nas seguintes categorias temáticas: identificação de si e descrição de si; relações familiares; figura do pai e da mãe; irmãos; marido e mulher; filhos; histórico escolar; histórico profissional e memória coletiva. Ressaltamos os resultados referentes aos escritos autobiográficos como um espaço de atribuição de sentido às vivencias do paciente, como promotor do resgate da memória e identidade do paciente, como forma de redimensionar sua posição frente à doença e reconfiguração dos elos familiares, e , o mais importante, a partir dos escritos autobiográficos houve a produção de novos escritos como textos, contos, cartas que organizam, constróem e expressam a vida cotidiana.
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Estudo Fitoquímico e Biológico de Humirianthera ampla Miers (Icacinaceae) / Phytochemical and Biological Investigation of Humirianthera ampla Miers (Icacinaceae)

Marques, Ricardo de Araújo January 2007 (has links)
MARQUES, R. A. Estudo Fitoquímico e Biológico de Humirianthera ampla Miers (Icacinaceae). 2007. 132 f. Dissertação (Mestrado em Química) - Centro de Ciências, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2007. / Submitted by Daniel Eduardo Alencar da Silva (dealencar.silva@gmail.com) on 2014-11-28T18:29:11Z No. of bitstreams: 1 2007_dis_ramarques.pdf: 24977454 bytes, checksum: 2c8f36c861357dc17dfb794b527907f4 (MD5) / Approved for entry into archive by José Jairo Viana de Sousa(jairo@ufc.br) on 2015-11-26T17:22:16Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2007_dis_ramarques.pdf: 24977454 bytes, checksum: 2c8f36c861357dc17dfb794b527907f4 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-11-26T17:22:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2007_dis_ramarques.pdf: 24977454 bytes, checksum: 2c8f36c861357dc17dfb794b527907f4 (MD5) Previous issue date: 2007 / The phytochemical investigation of the roots of Humiranthera ampla (Icacinaceae) resulted in the isolation and identification of a mixture of beta-sitosterol and stigmasterol, annonalide, lupeol and the 3-beta-O-beta-D-glucopyranosyl sitosterol. The structures of these compounds were established by spectrometric analysis (IR, MS, NMR 1H and 13C) including bidimensional NRM techniques (COSY, HMQC, HMBC and NOESY) and for comparison with data described in the literature. All extracts were tested using the Ellman assay. Only ethyl acetate extract and their fractions showed acetylcholinesterase inhibition. The antioxidant capacity of the extracts were measured as method described by Owen et al, 2001. The ethanolic extract was the most active. The ethyl acetate extract showed xanthine oxidase inhibition. / A investigação fitoquímica das raízes de Humirianthera ampla (Icacinaceae) resultou no isolamento e identificação da mistura de beta-sitosterol e estigmasterol, annonalida, lupeol e 3-beta-O-beta-D-glicopiranosil sitosterol. As estruturas destes compostos foram estabelecidas por análise espectrométricas (IV, EM, RMN 1H e 13C) incluindo técnicas de RMN bidimensional (COSY, HMQC, HMBC E NOESY) e por comparação com dados registrados na literatura. Todos os extratos foram testados usando o ensaio de Ellman. Somente o extrato acetato de etila e suas frações mostraram inibição da acetilcolinesterase. A capacidade antioxidante dos extratos foi avaliada pelo método descrito por Owen et al, 2001. O extrato etanólico foi o mais ativo. O extrato acetato de etila mostrou inibição da enzima xantina oxidase.
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Modelo de doença de Alzheimer pela infusão intracerebroventricular de estreptozotocina : influência do tempo de administração e do sexo dos animais sobre parâmetros neurogliais

Biasibetti, Regina January 2016 (has links)
Muitos trabalhos têm demonstrado a correlação existente entre gênero e prevalência da doença de Alzheimer (DA), sendo que as mulheres compreendem dois terços dos pacientes afetados. A estreptozotocina (STZ) é uma substância que vem sendo muito utilizada, por administração intracerebroventricular, para produzir um modelo de doença de Alzheimer esporádica com características neuroquímicas e fisiopatológicas semelhantes à DA, em roedores. Dessa forma, essa tese teve como objetivo avaliar as alterações comportamentais cognitivas e parâmetros neuroquímicos (ChAT, S100B, GFAP, GSH e captação de glicose) em hipocampo e cerebelo de ratos e ratas expostas ao modelo de doença de Alzheimer por STZ. Para um melhor entendimento das alterações, as avaliações foram realizadas em três diferentes tempos após a indução do modelo: duas, quatro e oito semanas. Como resultado, encontramos declínio cognitivo e alterações neuroquímicas hipocampais e cerebelares. Interessantemente, machos e fêmeas apresentaram distintas respostas frente ao insulto por STZ, mostrando ser este um campo interessante para caracterização e aprofundamento do modelo que utilizamos. Este trabalho confirma o comprometimento cognitivo e as alterações neuroquímicas presentes no modelo e estes se somam às variações funcionais encontradas nos astrócitos. Tais alterações também estão presentes na DA, apontando a interação neuroglial como um importante alvo de estudo na doença e, consequentemente, na busca por alternativas terapêuticas. / Many studies have demonstrated the correlation between gender and prevalence of Alzheimer's disease (AD), with women comprising two thirds of the affected patients. Streptozotocin (STZ) is a substance that has been widely used by intracerebroventricular administration to produce a model of sporadic Alzheimer's disease with neurochemical and pathophysiological characteristics similar to AD, in rodents. Thus, this thesis aimed to evaluate cognitive behavioral changes and neurochemical parameters (ChAT, S100B, GFAP, GSH and glucose uptake) in the hippocampus and cerebellum of rats (males and females) exposed to the model of sporadic Alzheimer's disease by STZ. For the best comprehension of the changes, the evaluations were performed at three different times after the induction of the model: two, four and eight weeks. As a result, we found cognitive decline and hippocampal and cerebellar neurochemical changes. Interestingly, males and females presented different responses to STZ damage, showing that this is an interesting field for characterization and deepening of the model we use. This work confirms the cognitive impairment and the neurochemical changes present in the model and these are added to the functional shifts found in the astrocytes. These alterations are also present in AD, pointing to neuroglial interaction as an important target for the study of the disease and, consequently, the search for therapeutic alternatives.
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Um estudo sobre a memória de trabalho, a consciência fonológica e a escrita em pacientes com Doença de Alzheimer

Vacari, Marivone Faturi January 2010 (has links)
Made available in DSpace on 2013-08-07T19:01:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000426434-Texto+Completo-0.pdf: 3618644 bytes, checksum: 570065522f65edb3c70fbca32a1afbf8 (MD5) Previous issue date: 2010 / The clinical symptoms of Alzheimer's disease (AD) are characterized by cognitive impairment, including memory and language. Concerning language, current studies have revealed that linguistic damages are not limited to changes in vocabulary. Errors in writing, reading comprehension and its correlation with working memory are already detected in early disease. The aim of this paper is to determine whether there is a relationship between performance in phonological awareness, writing skills and working memory in mild and moderate AD patients, all of them speakers of Brazilian Portuguese. The research was conducted in Hospital de Clinicas de Porto Alegre Neurology Center. Five subjects with a DA diagnosis of mild severity and five with AD of moderate severity were evaluated. Ten healthy elderly subjects have also participated as a control group. The data show that the performance of individuals with AD was lower if compared with the control group in all activities requested. Although the sample consists of a small group, this study has identified cognitive impairments, as working memory skills, phonological awareness and writing in subjects with AD. / Os sintomas clínicos da doença de Alzheimer (DA) caracterizam-se por alterações cognitivas, entre elas, a memória e a linguagem. No que compete à linguagem, estudos atuais têm revelado que os prejuízos linguísticos não se limitam apenas a mudanças no vocabulário. Falhas na escrita, na compreensão leitora e sua correlação com a memória de trabalho já são detectados na fase inicial da doença. O objetivo deste estudo foi verificar se há uma relação entre o desempenho em consciência fonológica com habilidades de escrita e memória de trabalho em pacientes com DA leve e moderada falantes do português brasileiro. O presente trabalho foi realizado com pacientes do setor de neurologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Foram avaliados 05 sujeitos com diagnóstico de DA de gravidade leve e 05 idosos com DA de gravidade moderada. Também participaram do estudo 10 idosos saudáveis pertencentes ao grupo controle. Os dados mostram que os indivíduos com DA avaliados apresentam desempenho inferior em relação ao grupo controle em todas as atividades solicitadas. Embora com um grupo pequeno, este estudo identificou alterações cognitivas nos sujeitos com DA, como habilidades de memória de trabalho, consciência fonológica e escrita.
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Modelo de doença de Alzheimer pela infusão intracerebroventricular de estreptozotocina : influência do tempo de administração e do sexo dos animais sobre parâmetros neurogliais

Biasibetti, Regina January 2016 (has links)
Muitos trabalhos têm demonstrado a correlação existente entre gênero e prevalência da doença de Alzheimer (DA), sendo que as mulheres compreendem dois terços dos pacientes afetados. A estreptozotocina (STZ) é uma substância que vem sendo muito utilizada, por administração intracerebroventricular, para produzir um modelo de doença de Alzheimer esporádica com características neuroquímicas e fisiopatológicas semelhantes à DA, em roedores. Dessa forma, essa tese teve como objetivo avaliar as alterações comportamentais cognitivas e parâmetros neuroquímicos (ChAT, S100B, GFAP, GSH e captação de glicose) em hipocampo e cerebelo de ratos e ratas expostas ao modelo de doença de Alzheimer por STZ. Para um melhor entendimento das alterações, as avaliações foram realizadas em três diferentes tempos após a indução do modelo: duas, quatro e oito semanas. Como resultado, encontramos declínio cognitivo e alterações neuroquímicas hipocampais e cerebelares. Interessantemente, machos e fêmeas apresentaram distintas respostas frente ao insulto por STZ, mostrando ser este um campo interessante para caracterização e aprofundamento do modelo que utilizamos. Este trabalho confirma o comprometimento cognitivo e as alterações neuroquímicas presentes no modelo e estes se somam às variações funcionais encontradas nos astrócitos. Tais alterações também estão presentes na DA, apontando a interação neuroglial como um importante alvo de estudo na doença e, consequentemente, na busca por alternativas terapêuticas. / Many studies have demonstrated the correlation between gender and prevalence of Alzheimer's disease (AD), with women comprising two thirds of the affected patients. Streptozotocin (STZ) is a substance that has been widely used by intracerebroventricular administration to produce a model of sporadic Alzheimer's disease with neurochemical and pathophysiological characteristics similar to AD, in rodents. Thus, this thesis aimed to evaluate cognitive behavioral changes and neurochemical parameters (ChAT, S100B, GFAP, GSH and glucose uptake) in the hippocampus and cerebellum of rats (males and females) exposed to the model of sporadic Alzheimer's disease by STZ. For the best comprehension of the changes, the evaluations were performed at three different times after the induction of the model: two, four and eight weeks. As a result, we found cognitive decline and hippocampal and cerebellar neurochemical changes. Interestingly, males and females presented different responses to STZ damage, showing that this is an interesting field for characterization and deepening of the model we use. This work confirms the cognitive impairment and the neurochemical changes present in the model and these are added to the functional shifts found in the astrocytes. These alterations are also present in AD, pointing to neuroglial interaction as an important target for the study of the disease and, consequently, the search for therapeutic alternatives.
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Estresse do cuidador familiar de idoso portador de doença de alzheimer e seus fatores associados

Cesário, Vanovya Alves Claudino 10 March 2015 (has links)
Submitted by Natalia de Souza Gonçalves (natalia.goncalves@ufpe.br) on 2015-05-20T12:15:02Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Dissertação - Vanovya Alves Claudino Cesário.pdf: 4663170 bytes, checksum: 378b3b2a69ed6b62b29d170a596c6439 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-05-20T12:15:02Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Dissertação - Vanovya Alves Claudino Cesário.pdf: 4663170 bytes, checksum: 378b3b2a69ed6b62b29d170a596c6439 (MD5) Previous issue date: 2015-03-10 / O Alzheimer é uma doença neurológica incapacitante que gera a necessidade de assistência contínua, o que favorece um quadro de estresse no cuidador. Nesse contexto, o presente estudo teve por objetivo analisar o estresse do cuidador familiar de idosos portadores da doença de Alzheimer e seus fatores associados. A variável independente foi o estresse e as dependentes foram os dados sociodemográficos, morbidade referida e qualidade de vida. Participaram deste estudo 43 cuidadores familiares de idosos com Alzheimer que frequentavam os grupos de apoio da Associação Brasileira de Alzheimer Regional Pernambuco, situados em Recife e o grupo de apoio aos cuidadores de idosos portadores de Alzheimer realizado no Núcleo de Atenção ao Idoso da Universidade Federal de Pernambuco. Os instrumentos utilizados consistiram em um roteiro de entrevista, o questionário de qualidade de vida SF-36 e o Inventário de sintomas de estresse para adultos Lipp, aplicados entre janeiro e junho de 2014. Entre os entrevistados verificou-se que 62,8% estavam estressados, a fase do estresse predominante foi a de resistência, com prevalência de sintomas psicológicos. Constatou-se, através do teste exato de Fisher, que o estresse se associou com a ocupação e origem dos recursos financeiros e, quanto a qualidade de vida, com os domínios sociais, físicos e emocionais. Isso evidenciou que a assistência tem promovido o adoecimento do cuidador, ressaltando a importância de que haja um adequado acompanhamento e suporte a estes indivíduos.
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Qualidade de vida do cuidador familiar do idoso portador de doença de Alzheimer

Maria da Silva Santos, Antonia 31 January 2008 (has links)
Made available in DSpace on 2014-06-12T15:51:19Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo2872_1.pdf: 1013752 bytes, checksum: ec4796b9bf057d2a60eef3bb49f883c0 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2008 / Nos últimos anos tem aumentado o interesse de pesquisadores em relação à qualidade de vida dos indivíduos, e em particular aos que cuidam de idosos com doença de Alzheimer. Cuidar de um indivíduo que vai perdendo a capacidade de interagir com seus familiares provoca no cuidador familiar sentimentos de tristeza, medo, ansiedade, frustração e, por vezes, raiva. Tais sentimentos podem comprometer a qualidade de vida do cuidador. Esta dissertação compõe-se de dois artigos, a saber: o primeiro trata de um estudo de uma revisão de literatura com o objetivo de delinear o perfil da literatura sobre os cuidadores de idosos portadores da doença de Alzheimer; e o segundo trata de um artigo original, com 49 cuidadores familiares que freqüentam o ambulatório de neurologia do Núcleo de Atenção Básica ao Idoso da Universidade Federal de Pernambuco (UFPE), com o objetivo de avaliar a qualidade de vida de cuidadores de idosos portadores da doença de Alzheimer, sob o seu ponto de vista. Estudo descritivo, exploratório, de abordagem quantitativa. Para a coleta de dados foram utilizados três instrumentos: um formulário de entrevista, a escala das Atividades da Vida Diária (AVD) e Caregiver Burden Scale (CBS), que mede o impacto subjetivo das doenças crônicas na vida dos cuidadores na versão traduzida, adaptada e validada no Brasil por Medeiros. Os dados foram analisados com o emprego do software SPSS 13.0 para Windows e o Excel 2003, e os resultados revelaram que os idosos cuidados em sua maioria foram do sexo feminino (55,1%), casadas (46,9%), com idade média de 78 anos, em relação à escolaridade possuíam o ensino fundamental (53%) e em relação ao diagnóstico da doença os mesmos possuíam de 3 a 6 anos (46,9%). Em relação às atividades da vida diária apresentou maior dependência o uso de medicação e cuidados pessoais. Quantos aos cuidadores a maioria é do sexo feminino (81%), casada (55%), idade média de 56 anos; quanto ao grau de parentesco, a maioria filhos (59,1%) e cônjuges (28,7%); que reside com o idoso, com renda familiar de 3 a 5 salários mínimos. A Caregiver Burden Scale tem um score que quanto mais próximo ao valor 4, mais comprometida à qualidade de vida. A média geral do comprometimento da qualidade de vida dos cuidadores a partir do escore global resultado do Caregiver Burden Scale foi 2,20, com desvio padrão de 0,6, apresentando desgaste mental com média 3,14, e considerando o enfrentando problemas difíceis de solução média 3,06. Conclui-se que os cuidadores apresentam déficit na qualidade de vida principalmente nas dimensões tensão geral, isolamento e percepção
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META-ANÁLISE e Estudo de Associação na Busca de Biomarcadores de Diagnóstico nos Genes Cd2ap e Ms4a4e para a Doença de Alzheimer

ALMEIDA, J. F. F. 26 February 2018 (has links)
Made available in DSpace on 2018-08-01T21:35:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_12055_Dissertação_Jucimara Ferreira Figueiredo Almeida.pdf: 1594368 bytes, checksum: 88adee5e1c347b9d3fe95a63c1e32395 (MD5) Previous issue date: 2018-02-26 / A doença de Alzheimer (DA) é um dos tipos mais comuns de demência. Possui alterações patológicas como placas amilóides e emaranhados de neurofibrilas. A forma esporádica (DAE) representa 98% dos casos da doença de Alzheimer e apresenta etiologia multifatorial. A variante rs670139 do gene MS4A4E e rs9349407 do gene CD2AP foram consideradas, em estudos de Genome wide association studies, como associadas ao risco na DAE. O diagnóstico clínico da DA é difícil e apenas possível quando a doença já está em estágios avançados, sendo assim, estudos buscam encontrar biomarcadores para auxiliar no diagnóstico da doença em estágios precoces. Com isso, nos últimos anos, foram publicados vários estudos caso-controle investigando a associação de rs670139 do gene MS4A4E e rs9349407 do gene CD2AP com DAE em outras populações. Assim, este trabalho teve como objetivo investigar a associação entre o polimorfismo rs670139 MS4A4E e rs9349407 CD2AP com DAE em uma amostra de indivíduos da população da Grande Vitória, ES e realizar um estudo de meta-análise atualizado sobre a associação destas variantes com a doença. O estudo de associação foi realizado com uma amostra composta por 221 indivíduos não consanguíneos, sendo 139 indivíduos saudáveis e 82 pacientes com diagnóstico provável de DAE, pareados em relação à idade e gênero. As amostras foram genotipadas por Polymerase Chain Reaction Restriction Fragment Length Polymorphism. O Equilíbrio de Hardy-Weinberg foi calculado para cada grupo estudado. Os resultados de genotipagem foram validados por sequenciamento em 5% das amostras. Os dados foram analisados pelos testes estatísticos de Qui-quadrado, Odds ratio (Intervalo de confiança de 95%), Mann-Whitney e Regressão logística no programa SPSS (valores de p ≤ 0,05 foram considerados significativos). Na meta-análise a comparação alélica seguindo o modelo genético aditivo foi realizada pelo programa R. Os resultados obtidos neste estudo sugerem que o alelo A de rs670139 MS4A4E está associado ao risco na DAE. Este resultado apoia o papel de risco do rs670139, uma vez que, o polimorfismo, em estudos funcionais, foi correlacionado com o aumento das placas neuríticas. No entanto, não houve associação do polimorfismo rs670139 MS4A4E e rs9349407 CD2AP com DAE na população da Grande Vitória, ES e a meta-análise não encontrou associação para o rs9349407 CD2AP. Os resultados deste trabalho são importantes para ajudar a validar o papel das variantes genéticas sobre o risco de DAE.

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